Consilierea genetic i

tulburrile de spectru autist

Drd. Cristina Pop
DSM IV-TR: Tulburri pervazive de
dezvoltare
Tulburarea
Autist
Tulburarea
dezintegrativ
a copilriei
Tulburri pervazive de dezvoltare
Sindromul
Rett
Sindromul
Asperger
Tulburare
pervaziv de
dezvoltare
fr
specificaie
Triada de simptome

etiologie multifactoriala sunt studiati factori:
genetici, de mediu.
n prezent nu exist tratament care s vindece
autismul
terapiile reduc simptomatologia i
mbuntesc calitatea vieii

Tulburrile de spectru autist
1960-1990
4.4-12.7 din 10 000
Dupa 1990
10 din 10 000 autism pur
60 din 10 000 tulburri din spectrul autist

Cifre actuale
1 la 68 ! (Autism Speaks, 2014) 1 lab 42 biei
Incidena
Spectru autist
Mutaii genetice (15-20%) (Lehti et al, 2013)
Hipoxie la natere
Prematuritate
Utilizarea medicamentelor pe perioada sarcinii (Lampi et
al.,2012)
Vrsta naintat a tatlui (Nature, Stefnsson, et al. 2012)

Cauzele tulburrilor de spectru autist
Greutate sczut la natere (Lampi, 2012)
Deficit n aportul de acid folic nainte de concepie
(Schmidt,et al. 2012)
Expunerea mamei la pesticide i poluarea (Shelton, et al.
2012; Volk, et al. 2011)
Obezitatea la mame (Lehti et al., 2013).

Cauzele tulburrilor de spectru autist
copiii ai cror prinii au un diagnostic de tulburare
bipolar sau schizofrenie au un risc mai mare de a fi
diagnosticai cu autism (The University of North Carolina, Archives of
General Psychiatry, 2012)
anumite modificri ale sistemului imunitar poate duce
la dezvoltarea unor comportamente specifice
autismului (studiul realizat pe oareci)
(California Institute of Technology, Proceedings of the National Academy of Sciences,
2012)

Posibile cauze
Nu exist nici o legtur
de cauzalitate ntre
anumite tipuri de vaccin
si autism
(Centers for Disease Control and
Prevention, The Journal of
Pediatrics, 2013)
Tulburrile de spectru autist pot fi explicate
de cauze genetice doar n 25 % dintre cazuri
Cauzele tulburrilor de spectru autist
Peste 100 de
gene asociate cu
tulburrile de
spectru autist
Anomaliile cromozomiale care au sunt implicate in
autism: deleii (1) duplicaii (2) inversii (3)
Genetic Syndromes and ASD
Schaefer GB, Mendelsohn NJ: Genetics evaluation for the etiologic diagnosis of
autism spectrum disorders. Genet Med 10(1):412, 2008.
CGH (Comparative Genomic Hybridization)
MLPA analysis (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification)
permit detectarea deleiilor i a duplicaiilor n cazul persoanelor
cu autism
n ciuda rezultatelor promitatoare genetice, datele sunt nc
neconcludente datorit heterogenitii genetice, implicrii mai
multor gene care interacioneaz, interactiunilor intre gene si
mediu i influenei mecanismelor epigenetice
(Zahir & Brown, 2011; Vorstman et al., 2006).
Teste genetice
Cerebel vezi circuite cerebelar-limbice si
cerebelarcorticale
(aria 46 PF)
Cortex prefrontal ventromedial si dorsolateral
Amigdala
Girusul fusiform
Sulcusul temporal superior
Structuri cerebrale afectate n autism
Evidence-Based Practice n Psychology (APA, 2006)
presupune integrarea celor mai riguroase
cercetri precum si a expertizei clinice n
contextul caracteristicilor individuale, valorice,
culturale dar si prefereniale ale acestuia
Interveniile n cazul tulburrilor de
tip autist
National Institute for Health and Clinical
Excelence (2011)
National Research Council (2001)
National Standards Report (2009)
Guidelines
programe ce ofera o arie larga de tratamente
si servicii pentru copil si familie, dureaza mai
multi ani, grad inalt de intensitate
nu sunt tratamente care tintesc doar un
aspect al autismului
multe programe au importante limitari si
continua sa evolueze si sa se schimbe


Interveniile n cazul tulburrilor de
tip autist
Lord si Mcgee (2001)
Intrarea in programul de interventie cat mai
repede dupa ce diagnosticul a fost stabilit.
Implicarea activa in program 5 zile/saptamana
(min.25 de ore/saptamana), cu programare
anuala completa.

Interveniile n cazul tulburrilor
de tip autist
Lord si Mcgee (2001)
Oportunitatile de predare trebuie planificate,
pe perioade scurte de timp (15-20 de min), 1:1
sau grupuri mici
Includerea unei componente familiale
Evaluarea progreselor


Interveniile n cazul tulburrilor
de tip autist
Se iau n considerare mai multe aspecte:
resursele financiare de care dispun;
timpul pe care l pot aloca terapiei;
nevoile copilului;
obiectivele pe care le doresc atinse prin
terapie;
centrele specializate existente;
lucrul cu o echip interdisciplinar.

Prinii trebuie informai despre
fiecare form de terapie
costurile de ngrijire ->ntreaga viaa pentru o
persoan cu ASD ~ 3,2 milioane de dolari si ar putea fi
reduse cu 2/3 prin diagnostic si interventie precoce.

Prinii trebuie informai despre:
n momentul actual nu exist medicaie
specific pentru TSA, ea fiind folosit doar
pentru controlul unor simptome ca auto i
heteroagresivitatea, izolarea, obsesiile,
stereotipiile, hiperactivitatea, deficitul de
atenie, anxietatea, depresia.
Terapia farmacologic
Ameliorarea acestor simptome face posibil sau crete
eficiena interveniilor comportamentale sau a altor
tipuri de intervenii.
Se recomand administrarea de inhibitori selectivi ai
recaptrii serotoninei (sertralina, fluoxetina),
neuroleptice, timostabilizatoare, antipsihotice atipice
(risperidona, olanzapina), anxiolitice.


Terapia farmacologic
1. Ce anse de recuperare are copilul meu?
25 % dintre copiii diagnosticai la 2-3 ani cu tulburare de
spectru autist dezvolt comunicare social funcional
- 6-7 ani - incluziune colar coal de mas
75 % apar mbuntire n urma interveniilor, dar n
continuare au nevoie de un sprijin semnificativ din
partea prinilor i a colii
Cele mai ntlnite ntrebri:
2. Care sunt ansele ca diagnosticul s fie infirmat?

Lord & Luyster (2006)
84 % stabilitate a diagnosticului - de la 2 la 9 ani
Comportamentele repetitive, stereotipe cu
valoare prognostic mare!
Cele mai ntlnite ntrebri:
3. De ce a crescut prevalena tulburrilor de spectru
autist?
O mai bun cunoatere a variabilitii condiiei autiste
Diagnostic mai larg i o mai bun contientizare a
tulburrilor de spectru autist
Un grad mai nalt de contiin profesional
Dezvoltarea instrumentelor de diagnostic
Cele mai ntlnite ntrebri:
4. Care este riscul de a mai avea un copil cu
autism?
70% concordan n cazul gemenilor monozigoi
MZ gemeni, 90% dac se folosete o definiie
mai larg a tulburrilor de spectru autist
Riscul de recuren este de 4%, dac primul copil
afectat este de sex feminin i 7%, n cazul n care
primul copil este de sex masculin.
Cele mai ntlnite ntrebri:
5. Se poate s fie copilul meu cu autism chiar dac nu
are nimeni aceast tulburare la noi n familie?
Modificrile genetice care cauzeaza tulburari de autism
pot fi noi n familie.

Cele mai ntlnite ntrebri:
Copilul meu va avea un domeniu n care va fi foarte
talentat?
Este un copil de sex feminin mai putin probabil s fie
afectat?


Cele mai ntlnite ntrebri:
Autismul poate fi cauzat de un stil parental
inadecvat
Simptomele se nrutesc o dat cu vrsta
Unele diete sau programe de intervenie pot
vindeca autismul
Copiii cu autism nu pot exprima emoii i nu au
sentimente
Mituri n autism