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Este documento clasifica y describe las diferentes enfermedades prenatales, incluyendo gametopatías, blastopatías, embriopatías y fetopatías. Explica que las gametopatías involucran mutaciones en los gametos y se transmiten según las leyes de herencia de Mendel. Las blastopatías ocurren en las primeras 3 semanas y pueden causar abortos o monstruosidades. Las embriopatías ocurren entre la 4ta y 12va semana y pueden causar malformaciones congénitas. Las fetopatías ocurren después de la 12va
Este documento clasifica y describe las diferentes enfermedades prenatales, incluyendo gametopatías, blastopatías, embriopatías y fetopatías. Explica que las gametopatías involucran mutaciones en los gametos y se transmiten según las leyes de herencia de Mendel. Las blastopatías ocurren en las primeras 3 semanas y pueden causar abortos o monstruosidades. Las embriopatías ocurren entre la 4ta y 12va semana y pueden causar malformaciones congénitas. Las fetopatías ocurren después de la 12va
Este documento clasifica y describe las diferentes enfermedades prenatales, incluyendo gametopatías, blastopatías, embriopatías y fetopatías. Explica que las gametopatías involucran mutaciones en los gametos y se transmiten según las leyes de herencia de Mendel. Las blastopatías ocurren en las primeras 3 semanas y pueden causar abortos o monstruosidades. Las embriopatías ocurren entre la 4ta y 12va semana y pueden causar malformaciones congénitas. Las fetopatías ocurren después de la 12va
UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS (Universidad del Per, DECANA DE AMRICA) EAP de Medicina Humana
DEPARTAMENTO ACADMICO DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGA
SEMINARIO N 2 Clasificacin de la enfermedad prenatal Enfermedad prenatal Gametopatas Blastopatas Embriopatas Fetopatas Gametopatas Cromosomopatas Genopatas Errores cromosmicos numricos o estructurales.
Afectan estructuras derivada de las tres hojas blastodrmicas.
Esta alteracin puede darse en los cromosomas autosmicos o cromosomas sexuales. Mutaciones presentes en el oocito o espermatozoide.
Transmitidos de acuerdo a las leyes de herencia mendeliana.
Herencia autosmica dominante, autosmica recesiva, herencia ligada al sexo. Cromosomopatas O En la enfermedad cromosmica, los cromosomas, a veces, sufren una serie de alteraciones responsables de cuadros patolgicos.
O Se conocen diferentes factores ambientales que influyen en la produccin del accidente cromosmico, tales como las radiaciones, la edad de los progenitores e incluso, la accin de ciertas drogas.
Alteracin numrica O Monosoma: prdida de algn cromosoma.
O Trisoma: aumento de 1 cromosoma.
O Tetrasoma: aumento de 2 cromosomas.
O Hiperploidias: aumento de varios cromosomas aislados.
O Mosaicos: es la presencia de ms de una lnea celular; una puede ser normal y el resto patolgica o todas anmalas, por alteracin numrica y estructural. Alteracin estructural O Delecin, traslocacin, inversin, duplicacin, cromosoma anular, cromosoma dicntrico e isocromosoma. Ejemplos:
O Delecin del cromosoma 7.
O Delecin del grupo D (13; 14; 15).
O Delecin de brazos cortos del cromosoma 18 (18p-).
O Delecin de brazos largos del cromosoma 18 (18q-).
O Cromosoma 18 en anillo (18r).
O Deleciones del grupo G (21-22 Sndromes autosmico s Especficos Inespecfico s Gonosmico s Trisomia 21 Trisomia 18 Trisomia 13 Lesin cromosmica se asocia con ciertos sntomas No hay clara relacin entre lesin y manifestaciones clnicas Gonosomas X y Y tambin presentan anomalas numricas y estructurales, al igual que los autosomas, y dan lugar a una serie de cuadros patolgicos. S. Turner (X0) S. Klinefelter(XY, XY//XXY, XX/XXXY, XY/XXY/XXXY, etc) Genopatas O Herencia autosmica dominante O Gen anormal se expresa fenotipicamente en homocigoto como en heterocigoto: S. Marfn, S. Ehler Danlos, acondroplasia, etc O Herencia autosmica recesiva O Se requiere en ambos el gen mutante. Graves y de aparicin precoz en la vida. O Herencia ligada al sexo O Hemofilia A Blastopatas Aborto precoz Monstruosidades La enfermedad de las dos primeras semanas suele expresarse en forma de aborto espontneo. Los cuadros patolgicos que se desarrollan en la 3ra. semana conducen a la produccin de monstruosidades. Engloban cuadros patolgicos surgidos en el perodo de blstula o en los primeros 21 das de desarrollo. En algunos casos obedecen a factores endgenos - mosaicismo cromosmico-, pero en realidad los factores causales son ambientales. Monstruosidades O Son anomalas graves del desarrollo, surgidas entre los das 10 y 20 del perodo de blstula.
O Ejemplos conocidos son las ciclopas, monstruo sirenoides, teratomas sacrococcgeos y principalmente la enfermedad de gestaciones mltiples. En el caso de los gemelos monocigticos, una divisin incompleta del disco embrionario da lugar a importantes alteraciones, tales como gemelos toracpagos y otras anomalas de gemelos siameses. Mielomeningocele O El neuroporo distal se cierra hacia el final de la 3ra. semana, los mielomeningoceles en sus distintas variedades pueden considerarse como enfermedad en el lmite entre blastopatas y embriopatas. Esta anomala es bastante frecuente, y coincide en ese tiempo con la implantacin del huevo y el comienzo de la circulacin sangunea fetal. Ello hace muy vulnerable este momento del desarrollo, que puede estar en relacin con factores ambientales. Embriopatias O Desviaciones del desarrollo organogentico, que dan lugar a malformaciones congnitas, nicas o mltiples. Cronolgicamente quedan limitadas al perodo que se inicia durante la 4ta. semana del desarrollo y que finaliza en la 12a. semana de la gestacin. Drogas y frmacos O Tiene directa toxicidad sobre embrin o feto O Puede interferir con metabolismo de cido flico
O Sustancias teratognicas: talidomina, hidantoinas, andrgenos, estrgenos y progestgenos de sntesis; drogas antitiroideas y alcohol O Altamente probable teratgenos: LSD, cortisona, warfarina, etc.
O Limitarse a los estrictamente necesarios y de probada inocuidad para el producto de la concepcin. Agentes qumicos O Metil mercurio: enfermedad de Minamata Infecciones O El papel patgeno se aplica a virus, bacterias, protozoos y espirilus. Estas infecciones pueden existir antes de la gestacin en la madre o aparecer el germen en la circulacin materna y pasar a travs de la placenta. O En el caso de las embriopatas, los agentes infecciosos ms frecuentes que se han encontrado relacionados con estas enfermedades se encuentran fundamentalmente los virus. El virus teratognico por excelencia es el de la rubola. Tambin se mencionan el virus de la poliomielitis, hepatitis B, gripe, viruela y vacunas de virus vivos atenuados. Agentes fsicos O Toda gestante debe evitarse cualquier procedimiento de radiacin, en especial durante el 1er. trimestre del embarazo. Nutricin O La hipoavitaminosis A provoca diversas anomalas como anoftalma, malformaciones auditivas, paladar hendido, cardiopatas, defectos esquelticos, anomalas renales, hidrocefalia, etc. La hiperavitaminosis A conduce a anencefalia, espina bfida, sindactilia, ectromelia, cardiopatas, etc.
O Se ha encontrado que en hijos de madres con esta anomala, adems de presentar retraso del crecimiento intratero, se detectan anomalas congnitas en los sistemas y aparatos esquelticos, cardiovascular, intestinal, ocular, hematopoytico y pulmonar Factores mecnicos O La disminucin del lquido amnitico - oligohidramnios- puede inducir anomalas en las extremidades del feto -genus recurvatum congnito o hiperextensin de la rodilla-.
O En la patogenia de ciertas anomalas del aparato locomotor -luxacin congnita de la cadera, pie bot congnito- se han involucrado factores mecnicos, en especial malformaciones uterinas. No obstante, la existencia en estos casos de factores genticos no pueden obviarse. Fetopatas O Son las enfermedades del perodo que se inicia al final de las 12 semanas y finaliza con el nacimiento. Las fetopatas, al igual que las embriopatas, son de origen exgeno ambiental, y en distintos casos estos factores permanecen sin aclarar. Estos agentes causales pueden actuar aislados, pero en otras ocasiones precisan, para manifestarse, condiciones genticas predisponentes. O El perodo fetal queda dividido en: perodo fetal I (47 a 50 das), perodo fetal II (50 a 140 das) y perodo fetal III (141 a 280 das). El perodo fetal I cualitativamente se caracteriza por la organizacin de la organognesis, y el perodo fetal II, por la integracin funcional del producto, que culmina en el perodo fetal III.
O Muchas veces no resulta fcil establecer una neta diferencia entre embriopatas y fetopatas, por lo que algunos autores sostienen la teora de que el agente etiolgico persiste en su actuacin durante ambos perodos -virus de la rubola-, de ah que prefieran hablar de fetopatas. O En este perodo disminuye el lquido amnitico, lo que, junto con el rpido crecimiento fetal, facilita la lesin mecnica del feto. En la prctica no siempre es posible distinguir netamente entre embriopatas y fetopatas, y sus respectivas consecuencias clnicas.
O Debe incluirse aqu la fetopata de madre diabtica, dada la evidente relacin diabetes-nutricin. Otras fetopatas donde se incluyen trastornos hemorrgicos antes del parto (antepartus) y la enfermedad hemoltica del recin nacido por conflicto ABO y Rh. DIAGNSTICO PRE NATAL O Anamnesis O Duracin de la gestacin O Trastornos ocurridos durante la gestacin O Edad de los progenitores O Historia familiar O Antecedentes de enfermedades maternas O Antecedentes en la madre durante el embarazo O Examen clnico O Examen general O Examen obsttrico O Movimientos fetales O Palpacin abdominal O Altura uterina O Mtodos complementarios O Ultrasonido O Radiografia O Amnioscopia: consiste en el examen visual a travs de las membranas fetales del aspecto del lquido amnitico, se reconocer si existe peligro de muerte fetal en los ltimos estadios del embarazo. O Fetoscopia: observacin directa del feto despus de atravesar las membranas por va vaginal o transabdominal. Amniocentesis O Constituye uno de los mtodos fundamentales de diagnstico prenatal a travs de los datos suministrados por el estudio citobioqumico y virolgico del lquido amnitico. Puede realizarse ya a partir de la semana 16 de gestacin. Se realiza en descendientes de portadores de translocacin cromosmica, edad superior a los 35 aos, hijos previos con cromosomopatas, antecedentes de abortos repetidos, existencia de rbol genealgico de enfermedades genticamente determinadas y susceptibles de diagnstico prenatal, en especial metabolopatas o anomalas del desarrollo del tubo neural sospechadas por un incremento de las tasas sricas maternas de alfafetoprotenas, y diagnstico y tratamiento de la enfermedad fetal Rh.
PROFILAXIS O Prevencin antenatal O Asesoramiento gentico O Estudiar la historia clnica familiar y la deteccin de posibles portadores de trastornos hereditarios es una cuestin bsica. O Puede ayudar a la profilaxis, la administracin de vacunas contra las infecciones que traen graves consecuencias de producirse durante la gestacin; un ejemplo es la vacuna contra la rubola, muy eficaz y la conveniencia de su aplicacin antes de que la mujer llegue a la edad frtil. procurar que la mujer tenga su embarazo en la edad ms ventajosa, situada entre los 18 y 30 aos O Prevencin pre natal
O Se realiza durante la gestacin de forma peridica por el mdico de familia y el obstetra. Se incluyen todas las medidas adoptadas en la atencin prenatal a la embarazada y en especfico las indicaciones de exmenes de laboratorio, tales como: serologa, VIH, electroforesis de hemoglobina, grupo y factor, estudio bioqumico del lquido amnitico, alfafetoprotenas, glicemia, etc. Se indica ultrasonografa, adems de un examen fsico minucioso en cada consulta. O En la atencin prenatal tambin se lleva a cabo el consejo gentico, cuando se detecta precozmente algn dao prenatal, para la realizacin del aborto electivo. O Particular inters tiene evitar la exposicin a agentes teratgenos, teniendo en cuenta las caractersticas de cada etapa crtica del desarrollo. Bibliografa O Roberto lvarez Sintes. Clasificacin de la enfermedad pre-natal. Parte VII Gentica Humana. Medicina General Integral. 2007. Disponible en: http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi- bin/library?e=d-000-00---0librosde--00-0- 0librosde--0prompt-10---4----0-0-0-1l-0-1-pl- 50---20-about--4-00031-001-1-0windowsZz- 1250-00--0-1l--11-es-50---20-home---00-3-1- 00-0-0-11-1 0utfZz- 800&a=d&c=librosde&cl=CL1&d=HASHb86f1 0c94bd3d0c354afe1.17