Sunteți pe pagina 1din 1

Distrofia muscular Becker are o prevalen de 24 cazuri la un 1 milion i are de asemenea o

transmitere legata de cromozomul X la fel ca DMD. Fenotipul este generat de mutaii genetice
diferite de cele implicate n maladia Duchenne ns gena afectat este comun (DMD). Distrofia
Becker debuteaz clinic la o vrst mai mare i nregistreaz o evoluie clinic mai lent.
Imobilizarea n scaunul cu rotile se produce dup vrsta de 20 ani; dei afectarea musculaturii
scheletice este mai puin sever dect n boala Duchenne, insuficiena cardiac generat de
cardiomiopatia dilatativa este o cauz important de morbiditate i mortalitate.

Miopatia cu bastonae este una din cele mai frecvent ntlnite miopatii congenitale. Ea se
traduce ntr-o masura diferita functie de vrsta debutului maladiei. Se manifesta printr-o
hipotonie generalizata si difuza, de obicei non-progresiva, cu interesarea minilor, picioarelor,
trunchiului si fetei.
La toi copii mici, ea exist n forme foarte severe cu atingerea muchilor respiratori. La copiii
mari i la aduli ea este n general puin invalidant. Anumite forme izolate (ne familiale) apar
mai trziu.
Miopatiile metabolice apar n deficite enzimatice motenite : cea mai comun este boala
McArdle.

Polimiozita i dermatomiozita sunt miopatii inflamatorii de cauz probabil autoimun (de
obicei se asociaz cu alte boli autoimune: lupus eritematos sistemic, sclerodermie, poliartrit
reumatoid, boala Sjogren etc). Debutul este subacut i se manifest prin slbiciune muscular
proximal (pacientul urc greu scrile i ridic cu dificultate minile deasupra capului).
Musculatura feei n general nu este afectat, dar muchii flexori ai gtului da. De multe ori
pacienii au mialgii (dureri musculare). Afectarea miocardului apare n pn la 40% din cazuri.
Dermatomiozita asociaza i un rash specific, heliotrop, la nivelul feei (mai ales ploeapele
superioare sunt implicate, dar poate aprea i pe obraji, umeri i torace).

S-ar putea să vă placă și