Sunteți pe pagina 1din 46

CUPRINS

PARTEA I - EMBRIOLOGIE UMAN


EMBRIOLOGIE GENERALITI
GAMETOGENEZA
FECUNDAIA I NIDAIA
SEGENTAIA ZIGOTULUI
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
PERIOADA EMBRIONAR
PERIOADA FETAL
PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN
DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI
DEZVOLTAREA FEEI
REGIUNEA BRANHIAL
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM
1
PARTEA a-II-a - GENETIC UMAN
DIVIZIUNEA CELULAR
STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN
MUTAII I FACTORI MUTAGENI
LEGILE LUI MENDEL
MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE
EREDITARE
PARTEA I
EMBRIOLOGIE UMAN
TEMA I Sptmna 1
2
EMBRIOLOGIE - GENERALITI
Embriologia uman constituie o tiin care prezint originea i dezvoltarea fiecrui
organism viu, de la fertilizare pn la natere. Dezvoltarea embrionar ncepe odat cu
fertilizarea, care are ca rezultat formarea zigotului. Urmeaz numeroase diviziuni celulare,
diferenieri ale acestora, care adaug mereu ceva nou structural !i funcional produsului de
cincepie. "stfel, pornind de la zigot, celula ou mic, se a#unge la organismul uman pluricelular
definitiv structurat.
$iaa prenatal cuprinde trei perioade%
Perioada embrionar dureaz trei luni !i se caracterizeaz printr&o organogenez
rapid.
Perioada fetal precoce trimestrul '' al vieii intrauterine are loc desvr!irea
organogenezei.
Perioada fetal tardiv trimestrul ''' se produce perfecionarea maturaiei (istologice
!i bioc(imice a ftului.
)enomenul pregtitor preconcepional cuprinde gametogeneza.
GAMETOGENEZA
*uprinde spermatogeneza !i ovogeneza.
Spermatogeneza
Spermatogeneza este procesul de formare a spermiilor i ncepe la pubertate.
*uprinde urmtoarele faze%
+
Spermocitogeneza, care cuprinde perioada germinativ sau de proliferare !i perioada de
cre!tere !i de maturizare.
Spermiogeneza.
,n perioada de proliferare, celulele germinale ale tubilor seminiferi ncep s se divid
activ !i s dea na!tere unor celule mici !i rotunde, numite spermatogonii, care au un reticul
endoplasmatic bogat.
-erioada de cre!tere !i de maturizare se manifest prin aceea c, spermatogoniile
acumuleaz material nutritiv, devenind spermatocite de ordinul '. sunt cele mai mari celule din
linia seminal !i sufer dou diviziuni succesive%
/ prim diviziune (eterotipic, reducional, din care rezult spermatocitele de ordinul '',
celule care conin numai #umtate din numrul de cromozomi ai spermatocitului de
ordinul ' 02+ de cromozomi1.
" doua diviziune de maturaie este o diviziune (omotipic ecvaional, n care din
spermatocitul de ordinul '' rezult spermatidele , celule mici care conin acela!i numr de
cromozomi ca !i spermatocitele de ordinul '' !i care, prin spermatogenez, se transform
direct, fr diviziune, n spermii mature. Spermiile devin mobile numai n lic(idul
spermatic, produsul de secreie al glandelor ane2e spermatice veziculele seminale !i
prostata. 3le sunt e2pulzate odat cu sperma, prin actul de e#aculare. ,n sperm, printr&o
singur e#aculare, se elimin apro2imativ +44 de milioane de spermii.
/ spermie matur are aspect flagelat !i este alctuit dintr&un cap, o pies intermediar !i
o coad.
Capul spermiei este ovalar !i format n ntregime din nucleu. ,n partea anterioar, are un
corpuscul ascuit, numit acrozom, cu care spermia perforeaz membrana ovulului n timpul
fecundaiei.
Piesa intermediar a spermiei este alctuit din gt !i dintr&o pies de legtur.
Coada spermiei este poriunea cea mai lung, care se subiaz treptat spre e2tremitatea sa.
Spermiile sunt foarte mobile, e2ectnd mi!cri (elicoidale de 2mm pe minut. 5i!crile !i
vitalitatea lor sunt n funcie de condiiile de mediu n care se gsesc !i variaz cu temperatura.
Soluiile acide !i alcoolul le distrug, n timp ce soluiile slab alcaline le activeaz.
6
Oogeneza
3ste procesul de formare a ovulelor !i se desf!oar n ovare.
/varele sunt formate din%
/ poriune central 0medulara1.
/ poriune periferic 0corticala1. 7a acest nivel se gsesc o serie de vezicule numite
foliculi ovarieni. )orma iniial este foliculul primordial, care este format dintr&o celul
central, numit ovocit, ncon#urat de un strat de celule foliculare.
/vocitul sufer prima diviziune de maturaie, devenind ovocit de ordinul al !lea.
*elulele foliculare se divid !i se dispun n mai multe straturi, formnd, la periferia
foliculului, membrana granular.
,ntr&un stadiu mai avansat de dezvoltare, se constat c ntre celulele membranei
granulare apare o cavitate folicular "antrul#, n care se adun lic(idul folicular, numit foliculin.
)oliculul a#uns n aceast stare se nume!te folicul matur.
)oliculul matur se apropie de suprafaa ovarului, pe care o rupe n zona n care este
amplasat. Se e2pulzeaz lic(idul folicular !i odat cu el !i ovocitul. aceast eliminare se nume!te
ovulaie. Dup e2pulzarea din folicul, ovocitul sufer a doua diviziune de maturaie !i ptrunde n
trompa uterin, unde devine ovul, fiind acum apt pentru fecundare.
7a nivelul ovarului, locul unde s&a rupt foliculul ovarian ia denumirea de corp galben.
*orpul galben secret (ormonul progesteron. Dac ovulul a fost fecundat, ncepnd deci sarcina,
corpul galben se dezvolt, atingnd 2 & + cm n diametru, !i rmne n stare de funcionare 8 & 9
luni. "cest corp galben se nume!te corp galben de sarcin. ,n a doua parte a sarcinii, el ncepe s
involueze !i se transform ntr&un corp fibros, corpus albicans.
Dac ovulul nu a fost fecundat, corpul galben involueaz ntr&un interval foarte scurt, de
11 & 12 zile, !i poart numele de corp galben menstrual.
8
FECUNDAIA I NIDAIA
$ecundaia reprezint procesul de fuziune a spermei cu ovulul "un singur spermatozoid
fecundeaz un singur ovul#. ,n urma procesului se formeaz celula ou "zigotul#.
7a om, fecundaia este intern !i are loc n dou faze%
)aza de nsmnare, cnd spermiile vin n contact cu ovulul matur.
)aza de amfimi2ie, care reprezint fecundaia propriu&zis.
)ecundaia are loc n treimea lateral a trompei uterine, dup care zigotul, prin mi!crile
peristaltice ale musculaturii tubei uterine, este mpins n uter, unde, n decurs de apro2imativ trei
zile, se fi2eaz n mucoasa uterin prin nidaie. Devine astfel o sarcin uterin normal.
Sunt ns cazuri n care oul nu poate a#unge pn la uter !i sarcina rmne :e2trauterin;.
n astfel de cazuri, ovulul fecundat este mpins n cavitatea peritoneal sau abdominal, prin
mi!cri antiperistaltice ale trompei uterine !i se fi2eaz n abdomen, determinnd o sarcin
:abdominal;. De asemenea, este posibil !i situaia n care, din cauza unor deformri ale trompei
uterine, sau din cauza unei dezvoltri prea rapide a oului, acesta nu mai poate nainta pn n uter
!i rmne pe traiectul trompei uterine. ,n acest caz, apare o sarcin :tubar;. <i ntr&un caz !i n
altul de sarcin :ectopic;, produsul de concepie nu este viabil, iar sarcina nu poate fi dus la
termen, determinnd o ruptur a trompei cu (emoragii masive. singura atitudine terapeutic n
asemenea stri este intervenia c(irurgical 0de urgen1.
=idaia 0ncuibrirea1 are loc dup 11 zile de la fecundaie.
9
TEMA II Sptmna a&2&a
SEGENTAIA ZIGOTULUI
-rocesul de diviziune succesiv a oului pn se formeaz noul embrion trece prin mai
multe etape sau stadii de dezvoltare. Unele celule mai mari se dispun n centru !i formeaz
embrioblastul, adic matricea viitorului embrion. "lte celule mai mici se a!eaz la periferie !i
formeaz trofoblastul ce asigur nutriia embrionului. ,n aceast faz, oul are aspect de mur, de
unde !i numele de :sta!"# $ %&'"#(;.
"poi, oul intr n :sta!"# $ )#ast'"#(;, cnd, prin cre!terea rapid a trofoblastului, ntre
acesta !i embrioblast se creeaz o cavitate numit blastocel, plin cu lic(id secretat de celulele
din interior. "cum, oul se nideaz n mucoasa uterin datorit enzimelor ce sunt elaborate de
trofoblast !i care erodeaz mucoasa uterin, fcnd un :pat; sau :loc de cuibrire; pentru ou.
,n prima sptmn de dezvoltare intrauterin, apare prima foi embrionar
endodermul. "ceasta este etapa endodermic. 3ndodermul se dezvolt rapid !i din el se formeaz
dou caviti% ombilical 0sacul vitelin1 !i amniotic 0rol protector pentru embrion1.
,n a doua sptmn de dezvoltare, apare !i a doua foi embrionar ectodermul.
"ceasta este etapa didermic.
Din endoderm ia na!tere o alt ane2 a embrionului, numit alantoida, care va conine,
ulterior, vasele ombilicale. *oncomitent, trofoblastul trimite pe faa lui dinspre uter o serie de
prelungiri, care vin n contact cu vasele sanguine din mucoasa uterin, pregtindu&se astfel
formarea placentei.
,n sptmna a treia de dezvoltare, apare a treia foi embrionar mezodermul. 3ste
etapa trtridermic. 3mbrionul are forma unui disc numit disc embrionar, ce ncepe s se
alungeasc, lund forma unui pi!cot plan. 3ste :sta!"# $ *ast'"#(;.
,n stadiul urmtor al embriogenezei are loc sciarea organelor a2iale !i a formei umane a
corpului embrionar, predominnd procesele de organogenez, adic de difereniere tisular, cu
formarea organelor, a aparatelor !i a sistemelor. "cesta este :sta!"# $ +$"'"#(;.
>
/dat difereniate, foiele embrionare vor da na!tere la diferite esuturi !i organe. Din
ectoderm iau na!tere% epidermul pielii 0inclusiv glandele !i fanerele1, cavitile nazale, sinusurile,
gura, organele de sim, canalul anal, sistemul nervos !i (ipofiza.
Din mezoderm se formeaz% esutul muscular, esutul con#unctiv, sngele, mduva osoas,
esutul limfatic, epiteliile de la nivelul vaselor sanguine, a rinic(ilor, ureterelor, gonadelor,
corticalei suprarenalelor. Din endoderm iau na!tere% epiteliile din structura faringelui, tubei
auditiv, amigdalelor, tiroidei, paratiroidelor, laringelui, timusului, tra(eei, plmnilor, tubului
digestiv !i glandelor ane2e, vaginului !i uretrei.
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
1. V$,!-"#a a%+!&t!-( ia na!tere din fisura ectodermului. "ceasta este plin cu
lic(id !i are rol de protecie n dezvoltarea embrionului !i a ftului.
2. V$,!-"#a &%)!#!-a#( se dezvolt din endoderm. "ceasta are caracter tranzitoriu.
Dup a doua lun ncepe s regreseze !i s dispar complet. "re rol n% formarea
primei circulaii circulaia vitelin transport substanele nutritive la embrion.
+. A#a+t&!a ia na!tere din endoderm sub forma unui tub scurt. $asele sanguine
formeaz o cale important pentru circulaia sanguin ntre ft !i placent.
6. C&'&+"# &%)!#!-a# ia forma definitiv ntre cea de a 21&28&a zi a vieii
embrionare. -rezint n interior dou artere !i o ven ce conine snge arterial
o2igenat, cu circuit de la mam la ft. "rterele sunt dispuse n spiral n #urul
venei !i conin snge venos ncrcat cu */
2
, cu circuit de la ft la mam.
8. P#a-$+ta la nivelul acesteia se petrec toate sc(imburile ce au loc ntre mam
!i ft. "ceasta este fi2at pe peretele uterului. 3ste legat cu embrionul prin
cordonul ombilical. -lacenta este alctuit din dou pri% fetal 0placenta fetal1
!i matern 0placenta matern1. "mbele pri formeaz un organ unitar. -lacenta
mai are urmtoarele funcii% endocrin 0secret diferii (ormoni% foliculin,
progesteron, gonadotropin, (ormoni de cre!tere1 !i de aprare a ftului contra
?
infeciilor 0permite trecerea anticorpilor de la mam la ft !i se opune trecerii
microorganismelor1.
PERIOADA EMBRIONAR
+4 de ore celula&ou este clivat.
+ zile celula&ou zigotul se divide n 19 celule.
8 zile oul clivat prezint trei foie embrionare. "stfel, din ectoderm se formeaz apoi
celulele pielii, sistemul glandular, prul , ung(iile, organele senzoriale !i sistemul nervos.
Din mezoderm, vor apare mu!c(ii, structurile profunde ale pielii, sistemul e2cretor. Din
endoderm vor lua na!tere organele interne 0plmnii, glanda tiroid, timusul, glandele
salivare1. @igotul migreaz din trompa utern n uter.
/ sptmn zigotul capt o nou identitate blastocit, form sub care se implanteaz
n uter.
14 zile volumul embrionului cre!te de ?444 de ori, iar diametrul de 24 de ori.
16 zile se constituie celulele stem fiecare n parte este capabil s editeze memoria
protogenetic a individului.
+ sptmni ritmul de multiplicare a celulei nervoase este de 24444 de neuroni pe
minut. 'nima ncepe s bat.
6 sptmni embrionul de +mm secret (ormoni speciali care mpiedic menstra mamei.
8 sptmni embrionul !i dezvolt placenta !i bursa amniotic. -lacenta se fi2eaz n
pereii uterului pentru a&!i e2trage o2igenul !i substanele nutritive din organismul mamei.
=utriia este (istotrof (rnirea se face din secreia mucoasei interne !i din substanele
sacului vitelin.
> sptmni se formeaz oc(ii, limba, gura. 3mbrionul iniiaz primele reacii motrice.
)icatul este capabil s produc celulele din snge.
A
PERIOADA FETAL
!"#pt#m$na a %-a a &ezo't#rii ( p$n# 'a na)tere*
7a nceputul sptmnii a A&a, capul nc mai reprezint B din lungimea total a corpului,
dar pn n sptmna a 12&a ritmul su de cre!tere scade, n timp ce lungimea ntregului corp
devine mai mult dect dubl celei din sptmna a A&a.
)aa este larg, oc(ii lateralizai, cu pleoapele fuzionate, urec(ile nc n poziia #oas.
5embrele sunt scurte, cu degetele mici, dar pn la finele sptmnii a 12&a, membrele
superioare capt proporii definitive, n timp ce membrele inferioare !i capt proporiile cu o
sptmn mai trziu. ,n sptmna a 14&a, ansele intestinale reintr n cavitatea peritoneal !i
celomul cordonului ombilical dispare. )icatul este principala surs de elemente figurate sanguine,
dar spre finele sptmnii a 12&a activitatea sa ncepe s scad !i splina preia acest rol. Cot n
aceast sptmn, organele genitale iau forma matur fetal, iar rinic(iul !i ncepe funcia
secretorie. )etusul reacioneaz la stimuli, dar mi!crile lui nu sunt percepute de mam. 7a finele
sptmnii a 12&a, sunt prezente refle2ul palpebral !i refle2ul de succiune la atingerea buzelor.
,n sptmna a 1+&a, procesul de cre!tere se accelereaz pn n sptmna a 19&a. *apul
este mai mic raportat la dimensiunile corpului. -e scalp au aprut firele de pr. membrele s&au
alungit !i osificarea sc(eletului este avansat. Spre finele sptmnii a 19&a, ovarele difereniate
conin ovogonii !i foliculii primordiali.
,ntre sptmnile a 19&24, cre!terea n lungime are ritm ncetinit, dar a#unge la
apro2imativ 84mm.
5embrele inferioare !i&au cptat proporiile, iar mi!crile fetale sunt simite de ctre
mam. De la aceast dat, na!terea urmeaz la 16>D18 zile.
,n sptmnile 1?&24, uterul este complet format !i ncepe s apar lumenul vaginal. ,n
sptmna a 24&a ncepe procesul de coborre a testiculului. ,n aceste + sptmni, tegumentul se
acoper cu verni2 caseosa 0secreie gras amestecat cu resturi de epiteliu descuamat1, ce
prote#eaz pielea fetusului. 7a finele sptmnii au aprut firele fine de pr lanugo, cu rol de
fi2are pentru verni2 caseosa. Sunt vizibile genele. Cot n aceast perioad se formeaz grsimea
broEn n #urul arterelor carotid !i subclavie, posterior de stern !i perirenal. 3a conine o mare
cantitate de mitocondrii care, prin o2idarea acizilor gra!i, menin temperatura corpului.
14
Sptmnile 21&28 sunt caracterizate prin cre!terea mare n greutate. *orpul a devenit
relativ proporionat, dar pielea este ncreit, transparent !i de culoare ro!iatic, din cauza
numeroaselor capilare sanguine. ,n sptmna a 26&a celulele alveolare pulmonare elaboreaz
suractantul, o substan lipidic, care scade tensiunea superficial la nivelul de contact aer&
alveol, eliminnd posibilitatea de atelectazie sau colaps pulmonar.
,ntre s ptmnile 29&2A, fetusul este viabil, c(iar dac se na!te prematur, datorit
dezvoltrii suficiente a plmnilor !i a vaselor sale. Sistemul nervos central este de a#uns de
matur pentru a controla mi!crile respiratorii ritmice !i temperatura corpului. /c(ii se redesc(id.
Stratul de grsime alb sucutanat este bine dezvoltat, n special n #urul articulaiei radiocarpiene.
7a finele sptmnii a 2?&a, eritropoieza scade la nivelul splinei, funcia ei fiind preluat de
mduva osoas.
,n sptmnile +4&64, pielea devine neted, cantitatea de grsime alb a#unge la >&?F din
greutatea corpului. Gefle2ul pupilar la lumin este prezent din sptmna a +4&a.
,n sptmna a +9&a, circumferina capului este egal cu cea a abdomenului, dup care
ultima poate deveni mai mare. *u ct se apropie termenul de na!tere, cre!terea ncetine!te, la
termen, fetusul are o lungime de 84&81cm verte2&clci !i o greutate de +244&+644g.
,n ultimile sptmni, fetusul scade cu cca 16g grsime pe zi, grsime care la na!tere
reprezint cca 19F din greutatea corporal. -ielea devine alb sau roz&albstruie, toracele este
proeminent, testiculele sunt n scrot.
,n aceast ultim perioad, cre!terea fetal este influenat de glucoza matern !i de ctre
aminoacizii materni ca surs de energie pentru metabolismul fetal. 'nsulina necesar
metabolismului glucidic este secretat de pancreasul fetal. insulina matern strbate placenta n
cantitate insuficient. "li factori care influeneaz dezvoltarea sunt% alimentaia mamei, fumatul,
sarcina gamelar, circulaia placentar, factorii genetici
TEMA III ( Sptmna a&+&a
11
PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN
7a na!tere, e2ist apro2imativ 144 de trilioane de celule n organism.
+, &e ore ( copilul poate pierde cca 14F din greutatea natal 2844g. Calia natal este
de 6Acm. Geacioneaz la figura uman !i este sensibil la lumin. Suspensia ventral nu permite
controlul asupra poziiei capului. *opilul neo&natal are cel mai frecvent oc(ii alba!tri, deoarece
irisul nu dispune nc de melanocite. Creptat ns, ace!tia produc pigmeni care determin !i
e2plic sc(imbarea culorii irisului. -runcul ntoarce capul dintr&o parte n cealalt.
- "#pt#m$ni apare suferina.
. '/n# ridic pieptul. 5embrele inferioare sunt destinse. Hine capul n suspensie
ventral cteva secunde. 3mite sunete laringiene. Se constat refle2ul de mers !i de apucare prin
flectarea degetelor n pumn. -rive!te persoane !i urmre!te obiecte cinetice. 3ste atent la faa
mamei atunci cnd aceasta i vorbe!te. *omut privirea n direcia sunetului. -lnge la foame !i
disconfort. )ace mi!cri atunci cnd i se vorbe!te sau zmbe!te.
.0 '/n# apar lacrimile.
, '/ni & localizeaz !i fi2eaz obiectele. Gecunoa!te figura mamei. "par sursul !i
plcerea. 3mite vocale solitare. 3 atent cnd i se vorbe!te. @mbe!te la contacte sociale.
- '/ni & ntinde mna spre #ucrie dar nu o nimere!te. "pare rsul !i se constat mimica
dezolrii. Urmre!te mi!crile propriilor mini. 7ocalizeaz direcia sunetului. $ia sunete
articulate se manifest gnguritul. -n s coboare laringele cu cca +cm, copilul n acela!i timp
emite sunete !i degluteaz.
Gefle2ul (idrocinetic al pruncului se e2plic prin e2periena ancorat intrauterin n
oceanul amniotic.
1 '/ni & greutatea se dubleaz n raport cu cea natal. -oziia capului e ferm iar minile
se&ating n #oac. =u poate ridica #ucriile pe care le scap din mini.
Gde n (o(ote sau cascad. 5anifest suprare !i furie la contuzionarea sau sistarea
contactului social. 5imica !i gestica trdeaz plcerea.
2 '/ni & apar an2ietatea !i agresivitatea. Se spri#in n antebrae !i !i duce piciorul la gur.
Hine spatele drept. Duce obiectele la gur cu ambele mini. Strope!te cu ap. ,ntinde braele spre
12
biberon. *aut cu privirea obiectul de #oac atunci cnd l scap. Geine n mn un obiect !i
prive!te la altul. 5ama devine persoana privilegiat. Deosebe!te persoanele strine de celelalte.
3 '/ni & volumul creierului atinge 84F din valoarea definitiv. @mbe!te imaginii din
oglind. ,ncearc s recupereze obiectul pierdut. Surde persoanei cunoscute. Crece repede de la
plns la rs. 'mit mimica antura#ului.
+ '/ni & se spri#in pe o mn !i se rostogole!te. Gidic spontan capul. Duce mncarea la
gur cu o singur mn. Cransfer un cub dintr&o mn n cealalt. Spune Ia sau Da ori 3a. $rea
s fie cu mama !i n braele ei n momentele de rela2are ori avanictemerale.
Un grup de cercettori de la Universitatea CJrKu din )inlanda a descoperit c, dac
bebelu!ilor adormii li se creeaz un mediu cu anumite sunete, n dimineaa urmtoare ei le vor
recunoa!te. Una din e2plicaiile date de medici acestui fenomen este aceea c bebelu!ii nu !
debran!eaz creierul atunci cnd dorm, a!a cum se ntmpl n cazul adulilor. 7a o vrst
precoce se !tie faptul c intuiia !i instinctele acioneaz n mod prioritar, pentru c lipsesc
e2perienele !i elementele care structureaz o #udecat analitic a puiului de om. Dar bebelu!ii
rmn conectai n mare msur la stimulii e2terni & sunet, lumin, miros, contactul fizic & pentru
a acumula e2periene n mod continuu, dincolo de bariera ciclului veg(e&somn.
-e msur ce omul se ndreapt spre maturitate, trecnd prin copilrie !i adolescen,
emisfera stng a creierului e stimulat prioritar 0memorie, analiz, strategie, logic1, n
detrimentul emisferei drepte 0instinct, intuiie, creativitate1. "stfel, la aduli, n timpul somnului,
creierul se deconecteaz de la realitate, ceea ce permite 3S s se refac. ,n locul ei este activat
3D & somnul este una dintre metodele de ani(ilare a discernmntului, alturi de stres puternic,
consum de droguri !i buturi alcoolice. Lndirea alternativ e puin productiv M unilateral M infirm.
Emi"4ere'e cere5ra'e - principa'e'e "pecia'iz#ri 6
3*&S 3*&D
*apacitate lingvistic dezvoltat *apacitate lingvistic pauper
"re nevoie de cuvinte *onstruie!te imagini
1+
Gespect sinta2a -rive!te aspecte non&verbale M para&verbale
Spirit logic&analitic&raional Sinta2 vizual
Sinta2 fonic
"tenie focalizat "tenie difuz
*on!tiina timpului =on&temporal
7imba# digital 7imba# analogic
=evoia de e2plicaie Se spri#in pe intuiie
Lndire secvenial Nolognosie
7a copii & pn la o anumit vrst & creierul rmne, n timpul somnului, conectat la
stimulii e2terni, ceea ce nseamn c bebelu!ii acceseaz concomitent serviciile ambelor emisfere
ale creierului. ,n starea de veg(e se pstreaz acela!i tip de gndire izocron &mult mai productiv
!i mai vast.
Crecerea la gndirea alternativ ncepe odat cu intrarea copilului n sistemul educaional
instituionalizat, unde & n mod eronat & se stimuleaz o gndire analitic, ceea ce provoac un
grav dezec(ilibru n personalitatea, comportamentul !i modul de a raiona !i relaiona al omului
din viitor.
7 '/ni & apare bucuria. *uvintele sunt tran!ate sau mcelrite. 3lementele izofone sunt
iterate & 5"&5" !i C"&C". Ceama fa de persoanele alogene este manifest. Gevendic
prezena mamei. 3 capabil de furie pentru a obine sau refuza ceva. -lnge cnd e certat !i se
bucur atunci cnd i se vorbe!te frumos.
% '/ni & adopt !i speculeaz poziia !arpelui. *aut !i descoper obiectele ascunse. Se
ridic singur n picioare. "rat un obiect cu arttorul.
-ronun un cuvnt cu sens. Iea din can. Se e2prim prin gestic.
.8 '/ni & greutatea n raport cu cea natal se tripleaz.
"scult ceasul. Geacioneaz cnd i se pronun numele. Suge policele.
. an & copilul cu un volum al creierului de 94F din valoarea celui definitiv se ridic !i
face civa pa!i, dar cade. Se deplaseaz spri#inindu&se n mni !i picioare. 5erge inut de&o
mn. Gde cnd !i vede c(ipul n oglind. $rea s&l ating, dar nu&1 recunoa!te nc. Geu!e!te
s emit sunete crora li se d sau recunoa!te un sens. 7ove!te mingea !i selecteaz #ocurile.
'mit cinele sau vaca !i ceasul. 5anipuleaz linguria.
16
. an )i - '/ni & merge singur. Se car pe scri. St n genunc(i. *lde!te un turn din 2
cuburi. Craseaz o linie cu creionul. -rive!te atent imaginile tomice. 5anifest cteva dorine sau
necesiti. Se (rne!te singur cu linguria. ,!i mbri!eaz prinii.
.0 an & copilul e sigur pe mersul lui. *onstruie!te un turn din + cuburi. ,l intereseaz
pozele. Sare pe ambele picioare. )uge cu dificultate. Gsfoie!te cartea ventilnd 2 pagini deodat.
*unoa!te semnificaia a 14 cuvinte. $orbe!te despre el la alt persoan. =ume!te poze. 'dentific
mai multe pri ale corpului. )ormeaz propoziii simple. "#ut la strnsul #ucriilor. Se
ec(ipeaz singur.
, ani & volumul creierului atinge >8F din valoarea definitiv, iar capul copilului
reprezint OM
8
din corp. Gsfoie!te o carte fil cu fil. Deseneaz cercul !i linia vertical. "learg.
*ere (ran !i de but. Spune cnd vrea s mearg la toalet. Gepet cuvintele mamei.
,0 ani & apare controlul sfincterial. 5erge pe vrfurile picioarelor. *opilul sare. Hine
creionul strns n pumn. Gealizeaz diferenele de se2. )olose!te pronumele 3u !i !i descoper
numele ntreg.
- ani & "pare sentimentul de pudoare. ,ntreab mereu De ceP Descoper !i valorific
elemente de topic 0sus & #os !i fa & spate1. =u poate desena o dreapt paralel cu una din
marginile mesei. 5nnc decent Urc scrile alternnd picioarele. 5erge pe biciclet. =umr
pn la 14. -articip la #ocuri simple. St ntr&un picior. Se spal pe mini. Gepet cntece. ,!i
cunoa!te numele !i se2ul. 7obul frontal drept al creierului controleaz percepia sinelui.
1 ani copilul, cu o nlime dubl fa de cea natal, ac(iziioneaz cea. 84 de cuvinte pe
lun. Sare ntr&un picior. "pare starea afectiv de mndrie. Distinge dreapta & stnga. *opilul nu
nelege noiunea de ec(idistan.
=umr monede. Spune o poveste. 5itraliaz cuvintele. 5erge singur la toalet.
2 ani & fineea auzului se dubleaz. Se raporteaz la alii imitndu&i. "pare limba#ul
interior. Se difereniaz culorile intermediare & portocaliuMindigo. Distinge dimineaa de sear.
=umr 14 monede corect. -une ntrebri asupra sensului indicat sau ve(iculat de cuvinte.
Gepet regulile #ocurilor. -e linia generalizrii observm plasarea simetric a punctelor de o parte
!i de alta a mi#locului 0intercalrile1.
3 ani & interogarea sau interpelarea celorlali vizeaz 2AF e2plicaii etiologice, 84F
motivri psi(ologice !i 21F #ustificarea e2igenelor societii. *apul reprezint OM
9
din corp.
=ume!te anotimpurile.
18
+ ani & creierul are 1244 de grame. Se descoper conservarea masei. *resc ndeosebi lobii
frontali a cror pondere a#unge la 2>F din masa cerebral. Se cultiv simul topografic. Se a#unge
la generalizarea raportului de ec(idistan & punctele dispuse n linie dreapt. *opilul abia intrat
n !coal va realiza la interval de 1 an conservarea volumuluiMgreutii.
'nteligena presupune concentrare de potasiu n creier.
3misia undelor tet(a sucomb. 3le apar la aduli doar n actele de dominare sau e2tensie a
personalitii, frustrare !i decizie.
TEMA I9 ( Sptmna a&6&a
DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI
Pie'ea
-ielea are o dubl origine% ectodermal, pentru epiderm !i mezodermal pentru derm !i
(ipoderm.
,n luna a doua, $.!$'%a este format din dou straturi% unul profund, germinativ, !i unul
superficial denumit periderm. ,n decursul lunii a treia, apare !i al treilea strat, intermediar.
*elulele mezenc(imale, care vin n raport cu celulele ectodermale, se condenseaz, spre
finele lunii a ''&a, formnd corionul 0$'%"#1. Cot n aceast perioad, celulele mai profunde se
difereniaz n esut areolar subcutanat sau /!.&$'%.
P#r/'
-rima etap n diferenierea prului const dintr&o invaginare a straturilor epidermei, n
grosimea corionului. "ceast invaginaie denumit folicul pilos este alctuit, la periferie, dintr&
un strat de celule cubice, ce va forma teaca e%tern a prului. 32tremitatea liber, profund, a
19
foliculului este dilatat, formnd bulbul prului !i, n dreptul ei, mezenc(imul condensat
alctuie!te papila prului.
Ung:ii'e
Ung(iile se formeaz printr&un proces de Keratinizare a epidermei. ,n decursul lunii a
treia, pe vrful degetelor, apar ngro!ri ale epidermei. "cestea sunt denumite cmpuri ung&eale.
Ung(ia adevrat se formeaz n stratul profund al plicei ung(eale pro2imale, care ia denumirea
de matricea ung&iei. "ceasta reprezint zona de cre!tere !i se ntinde distal sub forma unei zone
albicioase numit lanula.
G'an&e'e "/&oripare
Llandele sudoripare apar sub forma unor muguri plini. 5ugurele se alunge!te !i captul
lui terminal formeaz o serie de anse caracteristice glandei. ,n luna a $''&a apare !i lumenul.
G'an&e'e "e5acee
"par sub forma unui mugure plin al tecii e2terne a foliculului pilos. Ulterior, capt
lumen prin degenerescena gras a celulelor centrale.
TEMA 9 ( Sptmna a&6&a
1>
DEZVOLTAREA FEEI
Dezvoltarea feei se realizeaz ntre sptmnile 8&?, pe seama mugurilor formatori ai
feei.
'ugurele frontal genereaz fruntea, osul frontal, oasele nazale.
'ugurele nazal medial genereaz poriunea medial a oaselor nazale, septul nazal
membranos, vomerul, lama perpendicular a etmoidului, poriunea median profund a buzei !i
gingiilor superioare, frul buzei superioare, oasele incisive.
'ugurele nazal lateral genereaz partea lateral a nasului pn la ung(iul medial al
orbitei, partea lateral a oaselor nazale, procesul frontal al ma2ilarului, masele laterale ale
etmoidului cu cornetul nazal superior !i cornetul nazal mi#lociu, cornetul nazal inferior, lama
ciuruit a etmoidului, osul lacrimal.
'ugurele ma%ilar genereaz buza superioar, regiunea superioar a obra#ilor, ma2ilarul,
oasele zigomatice, oasele palatine, scuama temporalului.
'ugurele mandibular genereaz buza inferioar, gingiile, frul buzei inferioare, brbia,
partea inferioar a obra#ilor, mandibula.
TEMA 9I ( Saptmna a&8&a
1?
REGIUNEA BRANHIAL
"ceast regiune are ca limite stomodeumul 0situat superior1, proeminena cardiac 0situat
inferior1 !i pereii laterali ai capului !i gtului 0situai lateral1.
3a genereaz formaiuni din structura gurii primitive, a gtului !i a toracelui. Gegiunea
este format din arcuri !i !anuri bran(iale.
-e peretele faringian, n regiunea dorsal, e2ist o zon de form triung(iular, unde nu
e2ist !anuri. "ceast zon se nume!te cmp mezobran(ial. Derivatele sale sunt% limba, epiglota
!i tiroida.
L!%)a se formeaz prin fuziunea a trei muguri linguali%
Un mugure central impar
Doi muguri laterali perec(e
E.!*#&ta. Se dezvolt din arcurile bran(iale ''' !i '$. 3a se formeaz din prelungire
eminenei (ipobran(iale 0furcula1 !i se continu cu prelungirile aritenoide, care vor genera
cartila#ele aritenoide.
T!'&!a. "pare la sfr!itul sptmnii a +&a. 3a se dezvolt din plan!eul viitorului faringe,
unde, pe linia median, anterior de eminena (ipobran(ial, se formeaz o nfundare a
endodermului 0canalul tireoglos1, care strbate plan!eul cavitii bucale. 7a e2tremitatea
anterioar, canalul prezint o dilataie care d na!tere unui mugure, prin diviziunea cruia se
formeaz lobii tiroidieni. ,n tiroid se formeaz o serie de caviti 0care vor genera foliculii
tiroidieni1.
,n luna a '''&a, apare coloidul, care umple cavitile foliculare.
TEMA 9II ( Sptmna a&8&a
1A
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
5odul lor de dezvoltare arat c sunt prelungiri ale peretelui lateral al corpului, care
reprezint primordiile membrelor.
,n decursul sptmnii a !asea, are loc o prim segmentare a primordiilor, prin apariia
unui !an circular, distal, ce separ paletele de restul membrului. -aletele sunt lite, n timp ce
restul membrului a devenit cilindric. ,n sptmna a !aptea, apare un nou !an care separ braul
de antebra 0coapsa de gamb1 !i concomitent apar ngro!rile digitale, pe marginea liber a
paletelor.
TEMA 9III ( Sptmna a&9&a
DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
;ezo'tarea "c:e'et/'/i a<ia'
C&#&a+a 0$'t$)'a#( !i are originea n celulele peretelui ventro&medial al somitelor care
!i pierd aran#amentul lor regulat !i formeaz o mas difuz numit sclerotom, care migreaz !i
ncon#oar tubul neural. "ceast teac mezenc(imatoas este divizat transversal prin septuri
intersegmentare.
C&ast$#$ apar ca prelungiri ale arcurilor vertebrale trimise ntre miotoame.
St$'+"#. Sc(ia sternului alctuie!te barele sternale. Iarele se apropie una de alta, pe linia
median !i fuzioneaz formnd sternul.
;ezo'tarea crani/'/i
24
Stadiul mezenc&imatos. "pare dintr&o condensare a mezodermului ncon#urtor, care
formeaz o capsul n #urul encefalului.
Stadiul cartilaginos. "pare sub forma unor centri n care esutul con#unctiv
mezenc(imatos se transform n esut con#unctiv cartilaginos.
Stadiul osos. 7a nivelul craniului cartilaginos, ncepe procesul de osificare prin apariia
unor centri primari de osificare. Dup na!tere, apar centrii secundari de osificare, care duc la
formarea osului definitiv.
;ezo'tarea "c:e'et/'/i mem5re'or
M$%)'"# t&'a-!- 1! -$+t"'a s-a."#a'(.
Clavicula. Ilastemul ei apare n sptmna a 9&a !i la embrionul de 18mm, la cele dou
e2tremiti, se observ cte un centru de condrificare, dar, n acela!i timp, n blastem apar !i
centrii de osificare. "ce!tia fuzioneaz la finele lunii a doua !i trimit prelungiri spre cartila#ele
e2tremitilor, care ntre timp s&au format.
Scapula posed o sc(i unic cartilaginoas, n care apar% un centru primar pentru corp,
spin !i acromion. un al doilea centru primar pentru procesul coracoid, n primul an de la na!tere.
(umerusul. ,n perioade diferite, apar trei centri primari de osificare 0unul pentru diafiz !i
cte unul pentru fiecare epifiz1.
)adiusul se condrific n sptmna a !aptea, iar centrii de osificare apar dup cum
urmeaz% pentru epifiza pro2imal pn la ? ani, iar pentru epifiza distal n primul an dup
na!tere.
*lna. *entrii de osificare apar pentru epifiza distal la 9 ani. pentru olecran, ace!tia apar
ntre 1A&24 ani.
+asele carpului se osific dup na!tere.
Primul metacarpian are un centru epifizar pro2imal, spre deosebire de toate celelalte
metacarpiene, care au cte un centru epifizar distal.
"tt metacarpienele, ct !i falangele, au toi centrii prezeni, la vrsta de + ani.
M$%)'"# .$#0!+ 1! -$+t"'a .$#0!+(.
21
Co%alul se osific prin trei centri care !i fac apariia n primele sptmni, cte un centru
de fiecare os. /asele co2ale, mpreun cu sacrul, formeaz bazinul care, pe msur ce cre!te,
sufer modificri importante n diametrele sale.
$emurul are mai muli centri de osificare pentru epifiza pro2imal% pentru capul femural
apare la 14 luni dup na!tere. pentru tro(anterul mare ntre +&8 ani. pentru tro(anterul mic ntre
A&14 ani.
,ibia. )uzionarea epifizei pro2imale cu diafiza se face la pubertate. *entrul epifizei
distale apare dup luna a !asea.
$ibula are un centru epifizar pro2imal care apare n #urul vrstei de 9 ani !i un centru
epifizar distal, ce apare n prima #umtate a celui de&al 2&lea an.
+asele tarsului. Sunt prezente n momentul na!terii, deoarece !i funcional sunt solicitate
mai devreme. ,n toate cazurile, calcaneul i astragalul au centrii aprui la aceast dat. cuboidul
are acest centru numai n 94F din cazuri. n cel de&al doilea an, apare centrul e%ocuneiformului.
-entru celelalte tarsiene centrii apar n anul al 1+&lea. *entrul cel mai tardiv este cel pentru
tuberul calcanean, care apare ntre ?&A ani.
'etatarsienele i falangele prezint acelea!i caracteristici ca !i metacarpienele !i
falangele minii !i degetelor.
TEMA I= Sptmna a&9&a
22
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
-rimul semn al diferenierii celulelor musculare, din masa de esut mezenc(imatos, const
n alungirea celulelor ce vor deveni mioblaste. 'ndiferent de felul mu!c(iului cruia i vor da
na!tere, aceste celule au un caracter comun% la data apariiei sunt anastomozate ntre ele prin
prelungirile lor. ,n protoplasma lor, numit sarcoplasm, e2ist formaiuni granulare, prin unirea
crora se formeaz miofibrile.
5ioblastele, ce vor deveni fibre ale %"1-/!"#"! +$t$, se alungesc !i pstreaz nucleul cu
form alungit n poziie central. -rimul mu!c(i neted care apare este cel din peretele esofagului
0sptmna a cincea1.
)ibrele ce vor deveni componente ale %"1-/!#&' st'!a2!, !i difereniaz n luna a treia, n
miofibrile, benzi clare alternnd cu benzi ntunecate limitate la fasciculele de fibrile. Spre finele
lunii a treia, mioblastele mu!c(ilor striai prezint nuclei numero!i dispu!i central. ,n decursul
lunii a cincea, nucleii sunt mpin!i la periferie prin nmulirea fibrilelor.
M"1-/!"# -a'!a- deriv din mezodermul care ncon#oar tubul cardiac primitiv.
5iofibrilele apar la periferia celulei !i se continu pe distane mari, trecnd n protoplasma
celulei vecine. =ucleii celulelor sunt centrali. *eea ce caracterizeaz aceast musculatur este
apariia, n ultima perioad a vieii fetale, a discurilor intercalare.
TEMA = ( Sptmna a&>&a
2+
DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
Laringe'e
7aringele are o origine dubl% regiunea supraglotic se dezvolt din peretele ventral al
faringelui, iar regiunea sub!glotic din e2tremitatea cranial a tra(eei.
Tra:eea )i 5ron:ii'e
Dup ce spre finele sptmnii a treia mugurele primitiv s&a bifurcat n cele dou bron(ii,
segmentul cuprins ntre locul de bifurcare !i locul de origine se alunge!te devenind tra&ee.
P'#m$nii
Iron(iile primare ncep s se ramifice% bron(ia dreapt d dou ramuri laterale, una superioar
mic pentru lobul superior pulmonar, alta mi#locie pentru lobul mi#lociu, captul caudal al bron(iei
primitive rmnnd s deserveasc lobul inferior al pulmonulul drept. Iron(ia primar stng d o
singur ramificaie lateral pentru lobul superior stng, captul terminal al bron(iei formnd bron(ia
secundar inferioar pentru lobul inferior al pulmonului stng. 5ugurii bron(iali secundari se vor divide
di(otomic, n grosimea esutului ncon#urtor dorsal !i vor mpinge treptat acest esut, care mbrac aceste
ramificaii.
"ceste ramificaii !i nveli!ul lor alctuiesc o proeminen oval denumit proeminen
pulmonar.
TEMA =I ( Sptmna a&?&a
26
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
-rimordiul cordului se formeaz ntr&o regiune numit arie cardiogen, dintr&o structur
numit tubul cardiac primitiv.
,ntre sptmnile cinci&opt, tubul cardiac primitiv sufer un proces de remodelare !i
septare prin care lumenul unic va fi transformat n cele patru camere ale cordului definitiv.
,n timpul sptmnii a !asea se formeaz un sept interventricular muscular ce va separa
parial ventriculele.
,n #urul zilei 29, n timpul remodelrii atriale, partea superioar a atriului va fi cobort pe
linie median. ,n ziua 2?, aceast coborre determin apariia septului prim, de form semilunar.
,n timp ce septul prim se dezvolt, o poriune de esut n forma de semilun apare n
partea superioar a atriului drept, adiacent septului prim. "cesta este septul secund. Septul
interatrial matur se formeaz prin fuzionarea celor dou septuri pariale embrionare, septul prim
!i septul secund. -e msura dezvoltrii septului prim, patru e2pansiuni tisulare se dezvolt la
periferia canalului atrioventricular. "ceste ngro!ri poart numele de pernue% dreapt, stng,
superioar !i inferioar. -ernuele superioar !i inferioar se unesc formnd septul intermediar
care divide canalul atrioventricular comun n dou canale atrioventriculare drept i stng.
-alvele atrioventriculare ncep s se formeze ntre sptmnile 8&?. 5iocardul
ncon#urtor al canalelor atrioventriculare drept !i stng formeaz anterior !i posterior cuspidele.
"ceste cuspide sunt strns legate de marginea canalelor. 5arginea liber a fiecrei cuspide este
ata!at de pereii posteriori !i anteriori ventriculari prin tendoane subiri numite coarde
tendinoase care se inser pe mici ridicturi ale miocardului, numite mu!c(i papilari.
TEMA =II Sptmna a&A&a
28
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
A"pecte genera'e
"paratul digestiv !i are originea n segmentele tubului digestiv primitiv format din%
ntestinul cefalic. Se ntinde de la nivelul membranei faringiene !i pn la #umtatea celei
de a doua poriuni a duodenului.
ntestinul mi.lociu. Se ntinde pn la fle2ura splenic.
ntestinul posterior. Se ntinde de la fle2ura splenic !i pn la membrana cloacal 0separ
intestinul posterior de e2terior1.
E"o4ag/'
3sofagul prezint dou segmente, fiecare avnd o origine separat% un segment retrotra&eal
provenit din poriunea faringian a intestinului cefalic !i un segment infratra&eal provenit din poriunea
pregastric a intestinului cefalic.
Stomac/'
"pare sub forma unei dilataii fuziforme, a!ezat n plan mediosagital. Deci prezint dou fee,
una dreapt !i una stng !i dou margini 0anterioar !i posterioar1. 7a data apariiei este situat n poziie
nalt, n regiunea viitorului gt. ,n timpul coborrii, stomacul sufer modificri de form !i poziie.
Stomacul se curbeaz mai mult pe marginea sa posterioar 0marea curbur1 !i mai puin pe
marginea anterioar 0mica curbur1.
Cot ca o consecin a acestui proces, concomitent apare deplasarea de A4 de grade a
stomacului spre dreapta.
Inte"tin/'
29
'ntestinul este un tub cu calibrul uniform, ntinzndu&se de la pilor pn la cloac. $entral
comunic cu vezicula ombilical prin intermediul canalului vitelin. ,n raport cu originea canalului
vitelin, intestinul este mprit ntr&o ramur superioar !i o ramur inferioar. Din ramura superioar
se difereniaz duodenul, #e#unul !i cea mai mare parte din ileon, iar din cea inferioar restul ileonului !i
colonul cu segmentele sale.
Cloaca este poriunea dilatat, terminal, a intestinului posterior ce serve!te ca rezervor comun
pentru urin !i fecale.
>icat/'
)icatul apare sub forma unul diverticul ventral al intestinului anterior. *aptul cranial al
acestui diverticul d doi muguri% mugurele &epatic, mugurele veziculei biliare !i al canalului
cistic.
Pancrea"/'
-ancreasul apare n regiunea intestinului care va deveni duoden. 3l prezint doi muguri%
unul ventral !i unul dorsal. 5ugurele pancreatic ventral formeaz partea inferioar a capului
pancreatic. Gestul pancreasului este dat de ctre mugurele dorsal.
TEMA =III ( Sptmna a&14&a
2>
DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
"paratul uro&genital !i are originea ntr&o band de esut, ntins din regiunea cervical
pn n regiunea caudal a embrionului, numit creast uro&genital.
,n ontogeneza !i filogeneza rinic(iului, se succed trei etape% pronefros, mezonefros i
metanefros.
Prone4ro"/'
-ronefrosul reprezint prima etap n dezvoltarea rinic(iului ce apare nc de timpuriu. 7a
om, el este un organ abia sc(iat, rudimentar, avnd o e2isten pasager. "stfel, n ziua a 2?&a nu
mai e2ist nici o urm a pronefrosului.
Mezone4ro"/'
7a sfr!itul sptmnii a 6&a, nainte ca pronefrosul s regreseze definitiv, apare a doua
sc(i a rinic(iului & mezonefrosul. 3l va da na!tere, la brbat, canalelor e2cretoare ale
testiculului, iar la femeie dispare fr a da derivate.
Metane4ro"/' !rinic:i/' &e4initi*
5etanefrosul 0rinic(iul definitiv1 !i face apariia nc din sptmna a 8&a, nainte ca
mezonefrosul s involueze. 5etanefrosul are o dubl origine% diverticulul metanefrogen sau
diverticulul ureteral !i blastemul metanefrogen 0poriunea caudal a cordonului nefrogen1.
7a captul terminal, diverticulul metanefrogen 0mugurele ureteral1 prezint o dilataie numit
ampul.
Din mugurele ureteral se va forma ureterul.
2?
Sub aciunea inductoare a blastemului metanefrogen, cu care ampula mugurelui ureteral
este n contact, ampula prolifereaz !i se ramific di(otomic, repetat, dnd na!tere pelvisului
renal, calicelor mari, calicelor mici i tubilor colectori ai rinic&iului.
TEMA =I9 ( Sptmna a&14&a
DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
Organe'e genita'e e<terne
7a finele sptmnii a 8&a, sub cordonul ombilical, se formeaz o ridictur conic numit
tuberculul genital. Cuberculul genital cre!te formnd sc(ia penisului, sau a clitorisului.
;i4eren?ierea te"tic/'/'/i
,n esutul central care formeaz medulara testiculului, se difereniaz cordoane celulare,
pline, a!ezate radiar, n care se observ celulele germinale. "ceasta este sc(ia viitorilor tubi
seminiferi.
)iecare cordon testicular se divide n +&6 cordoane fle2oase numite tubi contori. )iecare grup
de tubi contori este separat de ceilali prin septuri con#unctive plecate de la albuginee spre mediastinul
testicular, formndu&se astfel lobulii testiculului.
;i4eren?ierea oar/'/i
2A
,n masa central a glandei apar ngrmdiri de celule indiferente printre care se vd !i rare
celule germinale. Sub epiteliul germinativ, periferic !i ncon#urnd medulara primitiv, se
produce o ngrmdire celular care formeaz corticala primitiv a ovarului.
,n decursul lunii a +&a, ovarul cre!te si epiteliul germinativ prolifereaz dnd na!tere
corticalei secundare, n timp ce medulara !i corticala primar degenereaz !i sunt invadate de o
reea vasculo&fibroas. ,n acest mod ia na!tere medulara definitiv.
TEMA =9 ( Sptmna a&11&a
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
A"pecte genera'e
Sistemul nervos !i are originea n placa neural, ntins de o parte !i de alta a liniei
mediane a spatelui embrionar. -e mi#locul ei apare un !an, anul neural. 5arginile !anului,
care se nal, formeaz plicile neurale. -licile neurale se unesc !i formeaz tubul neural.
M#&/a "pin#rii
5duva spinrii este format pe seama poriunii mi#locii !i inferioare a tubului neural.
Ence4a'/'
+4
3ncefalul se dezvolt din poriunea cefalic a tubului neural. Dup nc(iderea tubului
neural, se vd cele trei vezicule% prozencefalul sau creierul anterior. mezencefalul sau creierul
mi#lociu !i rombencefalul sau creierul posterior.
Din prozencefal iau na!tere%
)inencefalul sau creierul olfactiv, corpii striai, corte%ul cerebral.
-eziculele optice, talamusul, metatalamusul, &ipotalamusul, c&iasma optic, &ipofiza
nervoas, tuberculii mamilari.
'ezencefalul rmne ca atare !i va da coliculii cvadrigemeni, tegmentul i pedunculii
cerebrali.
Din rombencefal iau na!tere%
Cerebelul, puntea.
/ulbul ra&idian.
TEMA =9I ( Sptmna a&11&a
DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM
Organe'e g/"t/'/i
/rganele gustului sunt reprezentate prin mugurii gustativi. 3i se difereniaz n decursul
lunii a ''&a sub forma unei ngro!ri a epiteliului lingual, a vlului palatin, a epiglotei, fiind foarte
numero!i n peretele lateral al !anului care ncon#oar papilele circumvalate. *elulele epiteliale
ale mugurilor se alungesc perpendicular pe suprafaa epiteliului de origine !i se difereniaz n
celule gustative !i celule de susinere. *elulele gustative se termin printr&o prelungire receptoare
!i pe corpul lor se gsesc butonii terminaiilor nervilor cerebrali $'', 'Q !i Q. "ce!ti muguri sunt
coninui ntr&o cavitate ovoid a epiteliului, care se desc(ide la suprafa prin porul gustativ, prin
care ies fibrele receptoare.
+1
Na"/' )i 4orma?i/ni'e o'4actie
-rimordiul organului olfactiv apare sub forma a dou plci de ectoderm ngro!at,
placodele olfactive, situate pe faa infero&lateral a creierului anterior. ,n sptmna a 8&a,
placodele se gsesc situate n fundul unor depresiuni, fosetele olfactive. -rocesele nazale se unesc
ntre ele !i cu mugurele ma2ilar, formnd doi saci olfactivi orbi. /rificiile de intrare n sacii
olfactivi reprezint narinele primitive0 membrana buconazal, care separ sacii olfactivi de
stomodeum, se resoarbe !i apar coanele primitive.
Septul nazal cre!te, se une!te cu prema2ila !i cu palatul dur, separnd cele dou fose
nazale.
Oc:i/' )i ane<e'e "a'e
7a formarea oc(iului !i a ane2elor sale, iau parte tubul neural 0care genereaz retina1,
ectodermul 0care genereaz cristalinul1 !i mezodermul 0care genereaz tunicile oc(iului1.
Urec:ea
U'$-/$a !+t$'+( este de origine epitelial !i primordiul ei este o ngro!are ectodermal
situat de o parte !i de alta a creierului posterior.
U'$-/$a %$!$ este derivat a pungii bran(iale endodermice.
U'$-/$a $3t$'+(. 5eatul acustic e2tern este derivatul primei pungi ectodermice.
+2
PARTEA a-II-a
GENETIC UMAN
TEMA =9II ( Sptmna a&12&a
++
DIVIZIUNEA CELULAR
;iizi/nea mitotic#
-rincipalele etape ale mitozei sunt urmtoarele%
Profaza & se caracterizeaz prin :apariia; cromozomilor !i a fusului de diviziune.
Prometafaza & membrana nuclear dispare. *romozomii se ata!eaz prin centromer pe
fibrele fusului e2tins ntre centrioli.
'etafaza & este faza n care se observ cel mai bine c, cromozomii sunt scindai n dou
cromatide. 3i se dispun ntr&un plan ecuatorial al celulei.
1nafaza ! cromatidele aceluia!i cromozom se separ !i se ndreapt spre fiecare pol al
fusului.
,elofaza & membrana nuclear se reformeaz. *romozomii nu mai sunt individualizai.
Diviziunea mitotic are loc n celulele somatice ale corpului !i conduce la apariia a dou
noi celule fiice, fiecare cu 2n 0 69 1 de cromozomi, care vor rmne :n repaus; pn la
urmtoarea diviziune.
;iizi/nea meiotic#
5eioza comport dou stadii, unul reducional !i altul divizional sau ecvaional.
,n profaza primei diviziuni meiotice se disting cinci faze%
2eptoten% cromozomii au forma unor filamente subiri. ei sunt de#a replicai.
3igoten% se distinge prin mperec(erea cromozomilor omologi.
Pa&iten% este un stadiu n care sinapsa este complet. *romozomii continu s se
contracte. -erec(ile de cromozomi asociai se numesc bivaleni.
4iploten5 atracia dintre cromozomii omologi nceteaz !i ei tind s se separe.
4iac&inez & se distinge prin spiralizarea accentuat a cromozomilor.
+6
" doua diviziune meiotic este similar cu diviziunea mitotic. Urmeaz fazele%
Prometafaz% membrana nuclear dispare !i ncepe formarea fusului.
'etafaza% *romozomii se dispun ntr&un plan ecuatorial al celulei
1nafaz5 cromozomii omologi, fiecare format din dou cromatide, se separ !i fiecare
migreaz spre unul dintre polii celulei.
,elofaz5 ncepe despiralizarea cromozomilor.
5eioza are loc n gonade, n cursul creia din celule diploide se formeaz gamei (aploizi.
numrul de cromozomi diploid se reduce la numrul (aploid 02+1.
TEMA =9III( Sptmna a&12&a
STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
"cizii nucleici sunt biomolecule cu grad nalt de polimerizare, unitatea de structur fiind
nucleotidul.
=ucleotidul este constituit din% baza azotat, pentoza, radicalul fosfat.
/azele azotate5
bazele purinice5 bazele purinice din structura acizilor nucleici sunt adenina "1# !i
guanina"6#0
bazele pirimidinice sunt reprezentate prin timin ",#, citozin "C# !i uracil "*#.
Pentoza. ,n structura acizilor nucleici gsim dezo%iriboza 0n "D=1 !i riboza 0n "G=1.
)adicalul fosfat.
Aci&/' &ezo<iri5on/c'eic !A;N*
+8
St'"-t"'a .'!%a'( este rezultatul succesiunii a patru tipuri de nucleotide, cu formarea
lanului polinucleotidic 0monocatena1 din componena moleculei de "D=.
St'"-t"'a s$-"+a'(. 5olecula de "D= natural are o structur dublu catenar.
St'"-t"'a t$'2!a'(. Se consider c "D=&ul are catenele complementare antiparalele
spiralizate n #urul unui a2 ipotetic comun, cu rotaie orientat spre dreapta.
T!."'! $ ADN -$#"#a'. ,n celula eucariotelor gsim 147 nuclear 0cromozomial1 !i 147
mitocondrial 0citoplasmatic1.
Aci&/' ri5on/c'eic !ARN*
Structural, molecula de "G=, prezint cteva particulariti% componenta glucidic este
riboza. timina este nlocuit n "G= cu uracilul. "G= are o strucur monocatenar.
32ist mai multe tipuri de "G=%
1)7!m. "cest "G= este purttorul mesa#ului genetic corespunztor genei pe care a
copiat&o din structura "D=.
1)7!r & localizat n masa ribozomilor.
1)7!t ! ndepline!te funcia de cru! :specificR al aminoacizilor spre locul de formare a
proteinelor.
Co&/' genetic
'nformaia genetic este nregistrat n moleculele de acizi nucleici sub forma unui cod,
iar acest cod este determinat de ordinea nucleotidelor n cadrul structurii primare a "D=&ului.
*odul genetic se caracterizeaz prin cteva proprieti%
*nitatea de funcie pentru codul genetic este codonul "format din trei nucleotide#.
Codul este degenerat ! nu e2ist :virgule; 0codonii nu prezint limit de demarcaie ntre
ei1.
Codul genetic nu este suprapus "un acela!i nucleotid nu poate aparine la doi codoni
vecini1.
*odul genetic este universal n lumea vie.
+9
TEMA =I= ( Sptmna a&1+&a
CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN
N/m#r/' cromozomi'or 'a om
,n mod normal, la specia uman numrul cromozomilor n celula somatic este de 69, iar
n celulele gametice de 2+.
,n celul e2ist dou tipuri de cromozomi% cromozomi somatici sau autozomi !i
cromozomi se2uali sau gonozomi.
"stfel, n celula somatic diploid gsim 0normal1 66 autozomi !i doi cromozomi se2uali
care pot fi QS la mascul 069, QS1 !i QQ la femeie 069, QQ1.
,n celulele gametice (aploide, cu numr n#umtit de cromozomi, gsim la femeie 22
autozomi !i un cromozom Q 02+, Q1, iar la brbat 22 autozomi !i un cromozom Q sau S 02+, Q
sau 2+, S1.
Mor4o'ogia cromozomi'or /mani
Dintre elementele morfologice ale unui cromozom menionm%
Cromatidele. )iecare cromozom se prezint format din dou subuniti filamentoase,
numite cromatide.
Centromerul este zona unde cele dou cromatide sunt unite.
/raele cromozomului% braul scurt notat convenional cu 8p9 !i braul lung, notat cu 8:9.
Sateliii sunt formaiuni mici, cu aspect corpuscular, situate la e2tremitatea unui bra
cromatidic, legate de corpul cromozomului printr&un filament subire.
+>
,elomerele. ,nelegem prin telomer structura din zona terminal, liber, a unui cromozom,
care asigur individualitatea !i nefuziunea ntre cromozomi.
Nomenc'at/ra )i tip/' cromozomi'or /mani
,n funcie de poziia centromerului !i diferena de lungime ntre braele :p; !i 8:9,
folosim urmtoarea nomenclatur%
Cromozom metacentric este cromozomul la care braele :p; !i 8:9 sunt egale.
Cromozom submetacentric este atunci cnd centromerul delimiteaz un bra scurt pro2imal
8p9 !i un bra lung distal 8:9.
Cromozom acrocentric este atunci cnd centromerul cu poziie aproape terminal
delimiteaz un bra :p; foarte scurt.
Cromozomul telocentric este cromozomul care nu prezint dect un singur bra 8:9
datorit poziiei strict terminal a centromerului
Concept/' &e gen#
86ena; poate fi definit ca un :segment polinucleotidic din molecula de 147
"cromozomial sau mitocondrial# care deine informaia genetic necesar sintezei unui lan
polipeptidic cu structur i funcie specifice9.
Din punct de vedere structural, genele sunt formate dintr&o alternan de secvene
informaionale 0e%oni# !i secvene noninformaionale 0introni1. 'ntronii sunt transcri!i iniial n
"G= 0"G= premesager1, dar, ulterior, sunt eliminai. "G=&ul mesager matur se formeaz prin
sudarea e2onilor. =umai acest "G= prse!te nucleul celulei !i trece n citoplasm.
1lelele reprezint forme contrastante ale genei, care condiioneaz mai multe forme de
e2primare a unui caracter.
Cotalitatea genelor unui organism poart denumirea de genotip.
$enotipul reprezint suma nsu!irilor morfologice, fiziologice, bioc(imice !i de
comportament ale unui individ, ca rezultat al interaciunii dintre genotip !i mediu.
+?
TEMA ==( Sptmna a&16&a
MUTAII I FACTORI MUTAGENI
C'a"i4icarea m/ta?ii'or
32ist trei tipuri principale de mutaii% mutaii genomice, mutaii cromozomice !i mutaii
genice.
M"ta2!! *$+&%!-$
5utaiile genomice sunt abateri de la numrul cromozomilor n celula gametic sau
somatic a individului. "ceste abateri sunt consecina unor anomalii aprute n timpul meiozei
sau mitozei.
5utaiile genomice pot fi clasificate n % aneuploidii !i poliploidii.
A+$".#&!!a este situaia cnd n gamet, zigot sau celul somatic e2ist un cromozom n
plus sau n minus 0genomul are 6> sau 68 de cromozomi1.
Situaiile n care genomul este suplimentat cu 1. 2. +. 6 cromozomi, se definesc astfel%
trisomia 06> cromozomi1. tetrasomia 06? cromozomi1. pentasomia 06A cromozomi1, (e2asomia
084 cromozomi1 etc.
P&#!.#&!!a apare atunci cnd n celul sunt prezente seturi (aploide suplimentare de
cromozomi, fa de numrul normal. Dup numrul de seturi (aploide, celulele pot fi%
triploide 0un set (aploid suplimentar&69T2+U9A cromozomi1. tetraploide 0dou seturi
(aploide suplimentare & 69T69UA2 cromozomi1. poliploide 0 mai multe seturi (aploide
suplimentare1 etc.
M"ta2!! -'&%&,&%!-$
+A
Din aceast grup menionm urmtoarele tipuri%
.. A5era?ii'e intracromozomia'e pot fi evideniate prin%
Cromozomii inelari.
nelele acentrice.
nversia paracentric.
nversia pericentric.
,. A5era?ii'e intercromozomia'e sunt de tipul%
4uplicaia cromozomic.
Cromozomii policentrici.
,ranslocaii "fuziuni# intercromozomiale.
M"ta2!! *$+!-$
5utaia genic se realizeaz prin urmtoarele mecanisme%
Substituia unei baze azotate.
4eleia unei baze.
1diia unei baze.
nversia unui codon.
>actori m/tageni
'utaia este sc&imbarea brusc n zestrea genetic, ca rspuns la aciunea unor factori
"endogeni sau e%ogeni# modificani.
5utaiile pot fi clasificate n%
M"ta2!!#$ s.&+ta+$. ,n populaie se produc mutaii la care nu putem defini cu precizie
cauzele apariiei lor.
64
M"ta2!!#$ !+"s$. 5odificrile nscrise n zestrea genetic a organismelor, induse de
factori 0nocivi1 cunoscui, n condiii naturale sau artificiale, sunt considerate mutaii induse sau
artificiale.
)actorii mutageni care induc mutaii n numrul !i structura cromozomilor sau genelor din
celulele somatice !i germinative sunt mprii n trei grupe% fizici, c(imici&medicamento!i !i
biologici.
Fa-t&'! %"ta*$+! 4!,!-!. *a factori fizici, implicai n efectele mutagene ale materialului
genetic, sunt radiaiile, !i, n special, radiaiile ionizante.
Fa-t&'! %"ta*$+! -/!%!-! 1! %$!-a%$+t&1! sunt reprezentai de% agenii alc&ilani,
pero%izii organici, analogii bazelor azotate, unele antibiotice, acridinele.
Fa-t&'! %"ta*$+! )!&#&*!-!. Dintre virusurile considerate a induce efecte mutagene
menionm pe cele implicate n urmtoarele boli%
)ubeola.
+reionul.
(epatita infecioas.
,n apariia mutaiilor genice este implicat !i vrsta genitorilor.
TEMA ==I ( Sptmna a&16&a
LEGILE LUI MENDEL
7egile sau regulile mendeliene sunt enunate n felul urmtor%
'ono&ibridismul i legea puritii gameilor. *onform acestei legi, gameii sunt
ntotdeauna puri din punct de vedere genetic, adic nu conin dect unul dintre factorii ereditari
perec&e. Prin combinarea probabilistic a acestor gamei puri, apare, n generaia a doua,
fenomenul segregrii, n proporie de < dominant la = recesiv.
61
4i&ibridismul i legea segregrii independente a perec&ilor de caractere. $iecare
perec&e de factori ereditari segreg independent de alte perec&i de factori ereditari. )aportul de
segregare n generaia a doua este de < dominant la = recesiv pentru fiecare perec&e de factori
ereditari. >n cazul a dou perec&i de caractere, raportul de segregare este de ?5<5<5=.
7egile mendeliene se aplic !i la specia uman. /mul nu constituie ns un material
comod pentru cercetarea genetic, din punctde vedere al legilor lui 5endel, din urmtoarele
motive%
32perimentul nu este conceput pe specia uman 0imposibilitatea de :ncruci!riR
consangvine1.
3ste dificil de a urmri legile ce guverneaz transmiterea caracterelor ereditare, deoarece
la edificarea unui caracter particip mai multe sisteme.
7a om e2ist un numr mic de descendeni realizat de un cuplu etc.
TEMA ==II ( Sptmna a&18&a
MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA.
MALADII METABOLICE EREDITARE
Ma'4orma?ii congenita'e
'alformaia congenital este o anomalie anatomo!structural important, prezent la
naterea copilului. "ceste malformaii sunt rezultatul unor tulburri ale dezvoltrii embrionare
survenite n cursul primelor trei luni de via intrauterin.
*ele mai frecvente malformaii sunt% malformaiile membrelor, malformaiile cardiace,
malformaiile organelor genitale e2terne, malformaiile digestive !i ale diafragmului, aberaiile
62
cromozomice, malformaiile faciale, malformaiile sistemului nervos, malformaiile renale !i
urinare.
Mor4o&i"p'azii genomice
5orfodisplaziile determinate de :alterarea; genomului sunt cele mai severe pentru
individ. Datorit malformaiilor ma#ore, induse de aberaiile genomice !i cromozomice,
ma#oritatea sunt neviabile. )recvent ntlnite n populaie la nou&nscui sau la embrionii spontan
avortai sunt% trisomia 21, trisomia 1?, trisomia 1+, sindromul Curner 68, Q4. trisomia Q 06>,
QQQ1. sindromul tetra sau penta 06?, QQQQ. 6A, QQQQQ1, sindromul Vlinefelter 06>, QQS1.
dublul cromozom S 06>, QSS1.
Genopatii'e
Lrupul de boli date de mutaii genice sunt condiionate de mutaia unei gene sau a mai
multor gene.
Lenomutaiile pot fi mprite n dou mari grupe de boli% boli moleculare monogenice !i
boli poligenice.
/olile moleculare monogenice sunt%
Sindromul DoEn 0trisomia 211.
Sindromul 3dEards 0trisomia 1?1.
Sinromul -atau 0trisomia 1+1.
Sindromul Curner 068, Q 41.
Sindromul Vlinefelter 06>, QQS1.
Sindromul e2tra Q 06>, QQQ1 !i e2tra S 06>, QSS1.
/olile poligenice.
5a#oritatea acestor boli de predispoziie genetic sunt condiionate poligenic. ,n acest
grup, indivizii mo!tenesc nu boala ca atare, ci predispoziia genetic pentru o anume boal, iar
factorii de mediu direcioneaz efectul morbid.
6+
*a boli de predispoziie genetic menionm% diabetul za(arat, (ipertensiunea arterial
esenial, ulcerul gastroduodenal, cardiopatiile isc(emice, disc(ineziile biliare, boala litiazic,
ma#oritatea malformaiilor viabile 0cauzate de mutaii poligenice1, sc(izofrenia, unele forme de
cancer 0de e2emplu, cancerul de sn1 etc.
>actori teratogeni
Fa-t&'! %at$'+!. $rsta prinilor, mai ales a mamei, poate influena apariia
malformaiilor.
Starea nutriional a mamei gestante este un alt factor de influen n dezvoltarea
embrionului. Deficiena n% vitamine, substane minerale, aminoacizi eseniali etc. mre!te
incidena malformaiilor la nou&nscut, ridic indicele de mortalitate perinatal precum !i cel de
na!teri premature.
<i antecedentele ginecologice ale gestantei pot constitui factori ce perturb dezvoltarea
embrionului. ,ntreruperea unei sarcini este urmat de instalarea unei zone 0zona de nidare1 unde
activitatea endometrului este deficitar sau anormal. Dintre femeile care au nscut copii
malformai, peste 94F au avut n anteceden cel puin o ntrerupere de sarcin.
3fecte teratogene pot fi cauzate de unele boli cronice cum sunt% diabetul, obezitatea,
(ipertensiunea arterial etc.
Fa-t&'! 4!,!-!. Gadiaiile ionizante sunt frecvent implicate n apariia malformaiilor
congenitale. S&a stabilit c peste ?4F dintre copiii care mor de leucemie sau tumori maligne au
fost iradiai n perioada embriofetal, n urma unei radiografii obstetricale la organismul matern.
Fa-t&'! -/!%!-! 1! %$!-a%$+t&1!. Unele substane c(imice si medicamente au efect
teratogen important.
-entru a&!i e2ercita efectul distructiv la nivelul embrionului sau ftului, trebuie traversat
bariera placentar.
Dintre produsele c(imice !i medicamentoase cu efecte nocive pentru embrion !i ft
menionm%
Substane c(imice ca% insecticide, ierbicide, pesticide, sulfur de carbon, benzen, ioni de
mercur, plumb, cupru, fosfor etc., care ingerate prin diferite ci de organismul matern
gestant, mresc incidena de avorturi spontane !i na!tere de copii malformai.
66
5edicamente de tipul% barbiturice, c(inin, talidomid, sedative, (idro2izine, antimitotice,
unele tipuri de antibiotice 0streptomicin !i tetraciclin1, (ormoni 0steroizi, androgeni,
progestogeni, cortizon, (ormoni (ipofizari1. ele induc, de asemenea, efecte teratogene la
embrion.
De e2emplu, anticonvulsivantele 0cum este (idantoina1, antagoniste ale acidului folic, dau
anomalii ale dezvoltrii feei !i malformaii cardiace.
Fa-t&'! )!&#&*!-!. "genii infecio!i de natur viral ca% rubeola, ru#eola, (epatita viral,
(erpesul, parotidita, poliomielita, virusul gripal etc. pot induce efecte teratogene.
Ma'a&ii genetice &e meta5o'i"m ce a4ecteaz# "inteza aminoacizi'or
$enilcetonuria sau oligofrenia fenil piruvic. 3ste o maladie metabolic uman cu o
frecven de 1M28444 de nou&nscui. Ioala este u!or detectabil, deoarece prezena acidului fenil
piruvic n urina bolnavilor poate fi evideniat cu )e*l
+
, care d o coloraie verde caracteristic.
*auza acestei maladii este blocarea transformrii fenilalaninei n tirozin datorat deficienei
enzimei (epatice fenilalanin&(idro2ilaza. Din aceast cauz, n organism se acumuleaz acid fenil
piruvic, care prin analogia sa structural cu fenil&alanina se substituie acesteia n procesele
metabolice !i le deregleaz, n primul rnd fiind afectat sistemul nervos 0idioi fenil piruvici1.
Cratamentul acestei maladii se realizeaz printr&un regim alimentar aplicat copiilor pn la vrsta
de + ani, din care s&a eliminat fenilalanina. Lena mutant ce determin bloca#ul sintezei enzimei
fenilalanin&(idro2ilaza este o gen autozomal recesiv, responsabil de o distribuie egal la
ambele se2e a maladiei.
1lcaptonuria. 3ste o maladie metabolic ereditar, provocat de o mutaie a genei
implicate n transformarea acidului (omogentizic 0alcapton1 n acid fumaric !i acid acetoacetic.
3nzima care catalizeaz aceast reacie este (omogentizat&o2idaza din ficat !i rinic(i, iar gena
care determin sinteza sa este recesiv, plasat pe autozomi.
Din cauza absenei enzimei respective la bolnavii de alcaptonurie, acidul (omogentizic
0alcaptonul1 nu este degradat, se acumuleaz n organism !i este eliminat direct n urin. )iind un
agent puternic reductor, alcaptonul se o2ideaz u!or !i determin o coloraie nc(is a urinei.
1lbinismul. 3ste o maladie metabolic provocat de o gen autozomal recesiv,
implicat n sinteza enzimei tirozinaza, care catalizeaz formarea D/-" Kinonei din +,6&
68
de(idro2ifenil&alanina 0D/-"1 ce provine din tirozin. Ilocarea formrii D/-" Kinonei
determin imposibilitatea sintezei indol 8,9 Kinonei, care prin copolimerizare cu o protein
formeaz granulele de melanin. "bsena acestui pigment din piele, pr !i oc(i este asociat cu
defecte de vedere, sensibilitate la lumin etc. )iind determinat de o gen autozomal recesiv,
maladia apare n ma#oritatea cazurilor la descendenii indivizilor (eterozigoi aparent snto!i.
,irozinoza. 3ste o maladie metabolic foarte rar, cauzat de deficiena enzimei p&
(idro2ipiruvat&o2idaza, care catalizeaz transformarea acidului p&(idro2ifenilpiruvic n acid 2,8&
di(idro2ifenilpiruvic. *a urmare, are loc o eliminare e2cesiv de acid p&(idro2ifenilpiruvic !i
tirozin n urin.
Cretinismul sporadic cu gu. 3ste o maladie metabolic ereditar, provocat de absena
unei enzime ce catalizeaz transformarea tirozinei n tiro2in. ,n acest fel are loc un bloca# al
(ormonogenezei tiroidiene. Unele cercetri par s arate c bloca#ul poate avea loc !i la alte
niveluri ale (ormonogenezei tiroidizilor.
69