Generalitati

Sindromul Down sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite
trasaturi fizice distincte, de exemplu facies aplatizat, gat scurt, si un grad de intarziere mintala (retard psihic).
Desi Sindromul Down este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. Beneficiind de
ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu Sindrom Down pot avea crestere si dezvoltare
spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.

Majoritatea parintilor ai caror copii au Sindrom Down, au probleme legate de varsta copilului:
- problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu
Sindromul Down;
- problemele specifice sugarului, se axeaza frecvent pe profilaxia racelilor si a infectiilor; de asemenea, pot fi
incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si dezvoltare al copilului;
- problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de crestere si dezvoltare al copilului,
care tipic este mai lent decat al altor copii de aceeasi varsta; vor fi vizate foarte probabil comportamentul,
abilitatile sociale, dieta si exercitiul, precum si profilaxia imbolnavirilor curente;
- problemele specifice copilariei medii si tarzii, sunt intens dominate de castigarea independentei, abilitatile
sociale si educatie;
- problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tranzitia spre perioada de adult
si planurile de viitor, de exemplu locuinta; de asemenea, pot sa apara probleme legate de sexualitate si relatii
interumane.
Cauze
Sindromul Down este cauzat de diviziunea celulara anormala, cel mai frecvent la nivelul ovocitului, inainte sau
in momentul conceptiei. Mai putin frecvent, diviziunea celulara anormala poate afecta spermatozoidul in
momentul conceptiei. Nu se cunosc factorii care determina celulele sa se divida anormal.

Genele sunt grupate sub forma de cromozomi. In mod normal, un copil mosteneste 46 de cromozomi, cate 23 de
la fiecare parinte. In urma diviziunii celulare anormale din Sindromul Down rezulta material genetic suplimentar,
de obicei un extra cromozom. Sindromul Down este clasificat in conformitate cu modul specific in care
materialul genetic suplimentar este produs.
Simptome
Exista mai mult de 50 de trasaturi caracteristice ale Sindromului Down. Simptomele fiecarui copil variaza ca
numar si severitate. Oricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au
Sindrom Down.
Simptomele pot include:
- durere la nivelul gatului;
- limitarea miscarilor gatului;
- senzatie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor;
- dificultati de mers;
- modificarea controlului sfincterian.
Caracteristici generale
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down au cateva din urmatoarele trasaturi fizice:
- statura mica: copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica
decat media;
- tonus muscular scazut (hipotonie): un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi
varsta; tonusul scazut al musculaturii abdominale determina, de asemenea, protruzia stomacului; in mod normal,
la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de 2 ani;
- gat scurt, gros cu tesut adipos (grasime) si piele in exces: de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta
pe masura ce copilul creste;
- brate si picioare scurte si indesate: unii copii pot prezenta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al
doilea de la picior;
- un singur pliu la nivelul partii centrale a palmei: acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana.
Trasaturi faciale
In Sindromul Down se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fi:
- urechi de forma modificata: de obicei mici si jos inserate;
- gura si limba anormal constituite: limba copilului poate protruziona partial, iar cerul gurii (palatul) poate fi
foarte arcuit si ingust;
- punte nazala aplatizata: portiunea aplatizata a nasului situata intre cei 2 ochi (punte nazala) este frecvent
infundata;
- pete Brushfield: un fragment tisular pe portiunea colorata a ochiului (iris); aceste pete nu afecteaza vederea;
- dinti atipici si incovoiati: dintii copilului pot sa apara mai tarziu si intr-un mod neobisnuit.
Afectiuni asociate
Mozaicismul este un tip de Sindrom Down in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre
celulele organismului, in timp ce celelalte celule se dezvolta normal. Mozaicismul afecteaza numai 1% pana la
2% din populatia cu Sindrom Down. Factorii de risc pentru mozaicism sunt similari celor pentru trisomia 21.

Sindromul Down tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Oricum, majoritatea
cazurilor de Sindrom Down tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice (intamplatoare), de cauza
necunoscuta. Doar un sfert din cazurile cu Sindrom Down tip translocatie sunt mostenite. Translocatia reprezinta
aproximativ 3% pana la 4% din totalul cazurilor de Sindrom Down.

Copilul poate prezenta si alte afectiuni asociate Sindromului Down, cum ar fi:
- nivel de inteligenta sub normal, care afecteaza aproape fiecare copil cu Sindrom Down, dar de obicei este doar
usor pana la moderat; retardul mintal sever este rar;
- afectiuni ale inimii: aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afectiuni ale inimii; majoritatea
sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta;
- boli precum hipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare;
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea auzului si probleme
dentare;
Intrucat in Sindromul Down se intalnesc trasaturi fizice distincte, confuzia acestor simptome cu cele ale altor
afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical.
In situatii rare, mozaicismul, o forma de Sindrom Down, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari
de dezvoltare.

Mecanism fiziopatogenetic
Cu toate ca Sindromul Down reprezinta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o
viata normala, fericita si activa. Multe dintre provocari sunt in relatie cu disfunctia cognitiva (retardul mintal) si
problemele de sanatate. Persoanele cu Sindrom Down sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum
hipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea auzului sau infectii respiratorii.

Copilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-un climat de dragoste si siguranta.
Trebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o echipa de specialisti din domeniul medical.
De asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la activitati care
incurajeaza exercitiul si interactiunile cu alti copii. Efectele Sindromului Down se schimba de obicei cu timpul.
Desi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila familiarizarea cu cateva aspecte generale
ale Sindromului Down.

Sugarii cu Sindrom Down
Sugarii ating de obicei reperele de crestere si dezvoltare timpurie (cum ar fi intoarcerea de pe o parte pe alta,
statul in sezut, statul in picioare, mersul si vorbitul) mai tarziu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie
speciala, de exemplu logoterapia (logopedia).

Copiii cu Sindrom Down
Problemele de sanatate si tulburarile in dezvoltare pot contribui la aparitia problemelor comportamentale. De
exemplu, un copil poate dezvolta o tulburare de opozitionism provocator, in parte datorita problemelor de
comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia,
oportunitatile educationale si de socializare, precum si activitatile fizice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea
sau rezolvarea problemei de comportament. In cazul in care un copil prezinta probleme mentale, cum sunt
anxietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.

Adolescentii cu Sindrom Down
Pubertatea incepe aproximativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. Este recomandata
cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu Sindrom Down le pot
avea. De exemplu, adolescentii cu Sindrom Down sunt susceptibili la abuzuri, injurii si alte tipuri de agresiuni.
De asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice
specifice varstei. Uneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.

Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in cazul in care incapacitatile lor nu sunt severe. Scolile
profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de
locuri, cum ar fi magazine, restaurante sau hoteluri.
Adultii cu Sindrom Down
Majoritatea adultilor cu Sindrom Down se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati, au prieteni si
relatii romantice si participa la activitatile comunitare. Barbatii cu Sindrom Down sunt cel mai frecvent sterili si
nu pot avea copii. Multe dintre femeile cu Sindrom Down pot avea copii, dar menopauza se instaleaza de obicei
precoce.
Factori de risc
Factorii de risc asociati cu Sindromul Down sunt variabili in functie de clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba Sindrom Down tip trisomia 21, tipul cel mai comun (95% din
cazuri), includ:
- mama varstnica: sarcina la femei peste 35 de ani, prezinta un risc crescut pentru a avea un copil cu Sindrom
Down tip trisomia 21; acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta;
- tata varstnic: cercetatorii din domeniul medical investigheaza legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un
copil cu Sindrom Down; studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de 40 de ani si mama mai
mare de 35, ei au un risc crecut de a avea un copil cu Sindrom Down;
- frate/sora cu Sindrom Down: femeile care au deja un copil cu Sindrom Down tip trisomia 21 au un risc de 1%
de a mai avea un copil cu aceasta afectiune.

Pot fi purtatori de gene translocate persoanele care:
- au istoric familial de Sindrom Down: este posibil ca genele implicate in Sindromul Down tip translocatie sa se
fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune;
- au avut alti copii cu Sindrom Down: desi Sindromul Down tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie
genetica sporadica, in cazul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei.

Exista inca destule intrebari nerezolvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in Sindromul Down.
Pana in prezent, cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la dezvoltarea
afectiunii. Cercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc
materialul genetic suplimentar care duce la aparitia Sindromului Down.
Medici specialisti recomandati
Urmatorii specialisti din domeniul medical pot diagnostica si trata o persoana cu Sindrom Down:
- medicul pediatru, inclusiv cei care sunt specializati in probleme de dezvoltare si comportament;
- medicul de familie;
- medicul internist;
- consilierul genetic;
- asistenta medicala;
- kinetoterapeut.
In cazul in care apar complicatii, poate fi necesara si colaborarea cu alti medici specialisti din domeniul medical.
Investigatii
Investigatii inainte de a ramane insarcinata
Testarea genetica pentru Sindromul Down poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama prezinta
istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune. Testarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt
purtatori ai cromozomului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu Sindrom Down tip
translocatie. Oricum, aceste investigatii nu detecteaza posibilitatea aparitiei Sindromului Down tip trisomia 21,
care este responsabil pentru aproximativ 95% din totalitatea cazurilor de Sindrom Down. Consilierea genetica
poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia rezultatelor si ce impact poate
avea rezultatul asupra mamei si a familiei.

Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Testele de screening (de monitorizare) nu pun diagnosticul de Sindromul Down, ci mai degraba furnizeaza
informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune.
Teste de monitorizare includ:
- ecografie fetala: aceasta investigatie poate depista semne ale Sindromului Down in prima parte a sarcinii; o
imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetal;
aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre
suprafata pielii si oasele gatului;
- triplu test al serului matern: triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele matern:
-alfa - fetoproteina (AFP)
- gonadotropina corionica umana (hCG)
- estriol (uE3)
- cvadruplu test al serului matern: testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru inhibina A; inhibina
A este o proteina produsa de fetus si de placenta; cvadruplu test poate detecta majoritatea cazurilor de Sindrom
Down si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furniza rezultate fals pozitive;
- o alta posibilitate de monitorizare care poate fi disponibila, este reprezentata de combinarea ecografiei fetale cu
un test serologic, care masoara nivelele de gonadotropina corionica umana (hCG) si proteina plasmatica A
asociata sarcinii; acest test de monitorizare combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in
detectarea Sindromului Down; un avantaj al acestui tip de test de monitorizare este ca poate fi facut mai devreme
pe perioada sarcinii decat alte teste.

Investigatiile de monitorizare pentru Sindromul Down ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul
solicitantilor. O parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu Sindrom Down le ajuta sa
fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada
sarcinii. De asemenea, tipul de investigatie, de monitorizare practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei.
De exemplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea (precizia) testului dar nu este de acord cu
efectuarea amniocentezei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe
perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al doilea trimestru.

Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
Pe perioada sarcinii Sindromul Down poate fi diagnosticat pe baza unei analize cromozomiale
numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din
urmatoarele metode:
- amniocenteza: aceasta se face de obicei intre saptamanile 15 si 18 de sarcina sau chiar mai tarziu; lichidul care
inconjoara fatul (lichidul amniotic) contine celule eliminate de catre fatul care se dezvolta. Aceste celule pot fi
testate pentru mai mult de 100 de tipuri de defecte asociate cu boli genetice (mostenite) printre care si Sindromul
Down. Testul se efectueaza prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Se recolteaza
aproximativ 30 ml de lichid amniotic si se examineaza. Amniocenteza are un risc mai mic de 1% de a
produce avort si o acuratete de 99,8% in detectarea Sindromului Down. De obicei dureaza aproximativ 2
saptamani pana cand se obtin rezultatele amniocentezei.
- biopsia vilozitatilor corionice: aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocenteza, ideal intre
saptamanile 10 si 12 de sarcina. Vilozitatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana,
situate la nivelul placentei. Materialul genetic din celulele vilozitatilor corionice este identic cu cel al celulelor
fetale. O biopsie a acestor celule poate furniza medicilor informatie genetica despre fat.
Medicii pot astfel preciza daca exista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum Sindromul Down,
care se datoreaza unor cromozomi anormali. Biopsia vilozitatilor coriale se face de obicei transvaginal. Medicul
introduce un speculum pentru a departa usor peretii vaginului, apoi un cateter este ghidat ecografic de-a lungul
colului uterin pana la placenta. In momentul in care cateterul este corect plasat, se preleveaza o mostra de celule
din vilozitatile corionice. Mai putin frecvent, proba de celule coriale viloase se recolteaza prin introducerea unui
ac transabdominal pana la nivelul uterului.

Rezultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile in cateva zile.
Intrucat exista riscuri asociate atat amniocentezei cat si punctiei vilozitatilor corionice, aceste investigatii nu se
fac de rutina. Oricum, ele sunt de obicei efectuate femeilor insarcinate in varsta de 35 de ani sau mai mult,
datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromozomi anormali. Amniocenteza si biopsia vilozitatilor corionice
pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un
copil cu Sindrom Down sau celor cu istoric familial pozitiv pentru aceasta afectiune.

Testarea fatului pentru Sindromul Down este intotdeauna decizia mamei. Diagnosticul de Sindrom Down pus in
primele etape ale dezvoltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii. Mamele care nu sunt de acord cu
intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale
ale copilului. Consilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces. In cazul in care fatul este diagnosticat
cu Sindrom Down, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile
cardiace si ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Orice anomalie suspectata va fi
investigata dupa nastere.

Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)
Daca Sindromul Down nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe baza unei testari a cariotipului (folosind
amniocenteza sau biopsia vilozitatilor corionice), frecvent trasaturile fizice ale copilului la nastere pot indica
medicilor cu precizie prezenta Sindromului Down. Oricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de
tipul de Sindrom Down prezent.

In general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe baza observatiei trasaturilor fizice si a:
- rezultatelor triplei sau cvadruplei testari (daca sunt disponibile);
- detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor;
- examinarii fizice a copilului pentru alte probleme medicale.

De asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru analiza cromozomiala necesara confirmarii
diagnosticului. Rezultatele acestei investigatii sunt disponibile in 2 pana la 3 saptamani.

Detectarea precoce
Investigatiile pentru Sindromul Down pe perioada sarcinii (investigatiile prenatale), care impun consimtamantul
mamei, pot fi recomandate in cazul in care mama:
- este in varsta de 35 de ani sau mai mult;
- are istoric familial de Sindrom Down sau partenerul are istoric familial de Sindrom Down;
- stie ca ea sau partenerul ei, sunt purtatori ai genei pentru Sindromul Down tip translocatie.

Screening-ul pentru Sindromul Down se face cu ajutorul triplului test matern. Testarea prenatala pentru un
diagnostic de certitudine a Sindromului Down impune cariotiparea. Proba folosita pentru aceasta investigatie este
recoltata prin amniocenteza sau biopsie a vilozitatilor corionice. Consilierea genetica ofera o varietate de
informatii si este utila in planificarea familiala. De exemplu, cuplurile care au un copil cu Sindrom Down pot
apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.
Tratament - Generalitati
O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru Sindromul Down, pe baza simptomelor si
problemelor fizice unice ale copilului. Prin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte persoane din domeniul
medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca o viata normala si
frumoasa.

Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta schimbarilor din mediul fizic si social,
precum si promovarea independentei, sunt parti importante ale tratamentului pentru Sindromul Down.

De retinut!
- nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte de a o exprima sau
pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi o schimbare in comportamentul
copilului
- exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down, care circula prin diferite mijloace media sau
prin viu grai; se recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste tratamente, inainte de a le
folosi.