INTERACIUNEA GENELOR

Cercetrile hibridologice efectuate dup redescoperirea legilor mendeliene au relevat cazuri

n care, ntre genele alele pot exista relaii de dominan incomplet, diferite tipuri de interaciuni
dintre gene sau gene i mediu .a. Toate acestea duc la obinerea unor raporturi de segregare care se
abat de la cele obinute de G. Mendel.

ABATERI APARENTE DE LA RAPORTURILE
MENDELIENE DE SEGREGARE

Abaterile aparente, au fost astfel numite, deoarece la prima vedere raporturile fenotipice
obinute n urma hibridrii nu se ncadreaz n rezultatele obinute de G. Mendel (3:1, 9:3:3:1 etc.).
Analiza genotipurilor i fenotipurilor, folosind tabelele de combinaii, explic ns n mod mendelian
formarea lor.
Abaterile aparente de la raporturile mendeliene de segregare se datoreaz att interaciunilor
dintre genele alele (dominana incomplet, supradominana, codominana, genele letale i
polialelia), ct i interaciunilor dintre genele nealele (epistazia, poligenia, gene cu interaciune
reciproc, gene modificatoare) sau a efectului complex al unei gene (pleiotropia).

Abateri aparente datorate interaciunilor alelice

Dominana incomplet
n cazul experienelor lui G. Mendel, datorit fenomenului de dominan complet (total),
heterozigoii (Aa) prezentau acelai fenotip ca i organismele homozigote (AA). n alte cazuri, ns,
fenotipul organismelor heterozigote (Aa) se deosebete de cel al organismelor homozigote (AA).
Monohibridarea de tip Zea. C. Correns, n ncruciarea Mirabilis jalapa alba (cu flori albe)
cu Mirabilis jalapa rosea (cu flori roii) obine n F
1
plante cu flori de culoare intermediar, roz.
ncrucind ntre ele, plantele din F
1
, obine, n F
2
, 25% plante cu flori de culoare roie, 25% plante cu
flori de culoare alb i 50% plante cu flori de culoare roz. n cazul de fa raportul de dezbinare este de
1:2:1. Cultivnd separat, fiecare categorie de indivizi din F
2
, obine n F
3
, din cei 25% produi cu flori
albe numai generaii cu flori albe, din cei 25% produi cu flori roii numai generaii cu flori roii, iar
din cei 50% indivizi cu flori roz, o segregare identic cu cea din F
2
, n raport de 1:2:1 (fig. 6.1).

















Fig. 6.1. Schema monohibridrii de tip Zea

Situaii asemntoare cu aceleai raporturi de segregare se ntlnesc i la ncrucirile care se
fac la Zea mays (plante cu boabe albastre x plante cu boabe galbene produc n F
1
plante cu boabe
violete), de unde i numele de ereditatea de tipul Zea.



Rezultatele se pot interpreta innd cont tot de principiile stabilite de G. Mendel. n acest caz
notm cu caracterul culoare roie i cu a caracterul culoare alb a florilor de Mirabilis jalapa.
Indivizii cu flori de culoare roie vor avea formula
Indivizii cu flori de culoare roz vor avea formula a
Indivizii cu flori de culoare alb vor avea formula aa
Se formeaz n F
2
trei genotipuri corespunztoare cu trei fenotipuri diferite, n proporiile
1:2:1. Segregarea caracterelor se datoreaz separrii factorilor i a n gamei diferii.
n cazul monohibridrii de tipul Zea, caracterul intermediar se explic prin relaiile de
dominan incomplet a unui caracter fa de perechea lui de pe cromozomul omolog care i
manifest numai parial dominana.
Indivizii din F
1
formeaz gamei i gamei a. Din combinarea lor rezult 25% indivizi
homozigoi cu flori de culoare roie (), 50% heterozigoi cu flori de culoare roz (a) i 25%
heterozigoi cu flori de culoare alb (aa). Aceste rezultate sunt prezentate n ahul de combinaii de
mai jos:

Gamei
Gamei
50% 50% a
50% 25% 25% a
50% a 25% a 25% aa


Supradominana
Este interaciunea dintre dou gene alele, n urma creia indivizii heterozigoi (Aa) sunt
superiori celor homozigoi (AA, aa) n privina unor caractere ereditare, fenomen cunoscut sub numele
de heterozis. Se consider c cele dou gene alele, A i a, au funcii oarecum diferite, iar n stare
heterozigot se completeaz una pe alta, ceea ce poate fi redat astfel:

AA<Aa>aa

Cnd starea de heterozigoie este determinat de o singur pereche de gene (Aa) fenomenul
se numete heterozigoie monogenic, putnd exista ns i interaciuni poligenice, cnd se numete
heterozigoie poligenic (Butnaru Gallia, 1985).
Supradominana determin un raport de segregare de 1:2:1 n mod deosebit la unele caractere
ale plantelor (numrul de ramificaii ale tulpinii, greutatea inflorescenelor, producia de semine) i
animalelor (robustee, vigoare, viabilitate, talie).

Codominana
Este interaciunea dintre dou gene alele, care ns, n stare heterozigot, ambele sunt
funcionale, rezultnd un fenotip nou. Aceast interaciune poate fi considerat un tip particular de
dominan incomplet n care genele A i a, sintetizeaz proteine diferite ca structur i funcie, ns la
indivizii heterozigoi vor fi prezente ambele proteine.
Un exemplu clasic de codominan l ntlnim n cazul determinismului genetic al grupelor
sangvine la om i la alte mamifere. Cele patru tipuri de grupe sangvine la om (O, A, B, AB) sunt
determinate de trei gene polialele notate L
A
, L
B
i 1. Genele L
A
i L
B
sunt dominante fa de gena 1,
ns cnd se gsesc n acelai genotip, ambele sunt funcionale, rezultnd un nou fenotip, respectiv
grupa sangvin AB. Cunoscnd aceste aspecte, putem reprezenta fenotipurile i genotipurile posibile
astfel:

Fenotipul
(grupa sangvin)
Genotipurile
A L
A
L
A
, L
A
1
B L
B
L
B
,L
B
1
AB L
A
L
B
O 11

Modificarea raportului mendelian de segregare se poate observa dintr-un exemplu simplu:
dac ntr-o familie cei doi prini au grupele sangvine A i respectiv B, homozigoi, segregarea se
realizeaz astfel:


P(2n) L
A
L
A
x L
B
L
B


G(n) L
A
L
B
F
1
(2n) L
A
L
B
(grupa AB)

F
2
(2n)

L
A
L
B

L
A
L
A
L
A
L
A
L
B
L
B
L
A
L
B
L
B
L
B

n generaia F
2
au rezultat: 1/4 (gr. A) : 2/4 (gr. AB) : 1/4 (gr. B). Cunoaterea modului de
transmitere a grupelor sangvine la om, prezint o importan deosebit n realizarea transfuziilor
sangvine i n stabilirea paternitii.
Fenomenul de codominan este ntlnit i la plante, n cazul pigmentrii frunzelor i florilor,
n acumularea unor fracii proteice (Crciun T., 1981).

Genele letale
Alele letale sunt mutante dominante sau recesive care, n stare homozigot, provoac
moartea indivizilor. Fenomenul de letalitate schimb proporia n care are loc disjuncia caracterelor n
urma hibridrilor.
La ncruciarea unor oareci de culoare galben, L. Cunot a obinut n F
1
, pe lng indivizi
de culoare galben i indivizi de culoare neagr. Raportul de segregare a fost de 2:1. Explicaia dat,
arat c, fa de raportul genotipic 1:2:1, lipsesc 1/4 din genotipuri, respectiv fenotipuri, a cror zigoi
au murit n uterul femelelor nainte de natere. Notnd cu A
y
gena mutant letal i cu a gena normal,
rezult c genotipul prinilor i ale combinaiilor descendente este:

P(2n) A
y
a x A
y
a
G(n) A
y
a A
y
a
F
1
(2n) A
Y
A
Y
A
Y
a A
Y
a aa

Genotipurile aa (1/4) produc culoarea neagr i indivizii sunt viabili, normali: genotipurile
A
y
a (2/4) produc culoarea galben i sunt heterozigoi; genotipurile A
y
A
y
(1/4) sunt letale. n cazul de
fa, genele letale exercit o aciune de dominan parial, manifestndu-se numai n stare
homozigot.
Aciunea letal a genelor de acest fel s-a mai constatat la descendenii produi prin
ncruciarea crapului cu solzi cu crapul fr solzi (crapul galiian); 1/4 din indivizii homozigoi
dominani nu sunt viabili, 2/4 sunt heterozigoi, fr solzi i viabili, iar 1/4 homozigoi recesivi, cu
solzi i viabili.
O problem de letalitate ce preocup pe zootehnicieni se refer la oile brumrii din rasele
Karakul i urcan. Din mperecherea ntre ei a indivizilor din oile brumrii, ntotdeauna rezult att
miei de culoare brumrie, ct i miei de culoare neagr. Din mieii brumrii o parte mor dup natere,
la diferite vrste, pn la un an. Cercetrile au artat c la acetia apar tulburri ale aparatului digestiv.
Este vorba de aciunea unei alele mutante letale (S) care, n stare homozigot, duce la producerea
acestor fenomene; 2/4 din descendeni sunt heterozigoi (Ss), 1/4 homozigoi recesivi (ss), iar 1/4
homozigoi dominani (SS) care mor (Crlan M., 1996).
Alturi de alelele mutante letale dominante pot exista i alele mutante letale recesive care, de
asemenea, provoac moartea descendenilor. Acestea se pun n eviden mai greu, deoarece nu au un
efect vizibil n stare heterozigot. Ele se pot evidenia dup natere.
La plante se cunosc mutaii letale recesive care, n stare homozigot, mpiedic formarea
clorofilei, fr de care o plant nu poate supravieui. Seminele acestor plante germineaz i dezvolt o
plantul care triete pn n momentul cnd substanele de rezerv din endosperm se epuizeaz.
Antirrhinum majus are unele varieti cu frunze de diferite culori. Formele aurea (cu frunzele
verde-glbui) nu pot exista dect n stare heterozigot. Aceasta se explic prin faptul c tipul aurea
prezint defecte clorofiliene.
Letalitatea nu este totdeauna un fenomen absolut; el poate prezenta i aspecte negative
asupra organismului, dar nu mortale.
Caracterul letal poate depinde i de condiiile de via ale indivizilor. Aceeai gen, care n
condiii nefavorabile de via acioneaz ca letal, n condiii bune, poate aciona ca semiletal. ntre
caracterul i posibilitatea de a vieui pot exista i trepte intermediare.
Letalitatea sau semiletalitatea se manifest la un anumit stadiu de dezvoltare a organismului,
fie n funcie numai de aciunea alelei mutante letale, fie n funcie de aciunea ei, combinat cu
influena condiiilor de mediu.
Alelele letale apar datorit unor mutaii i determin defecte de structura morfofiziologic a
organismelor. Din aceast cauz, modificrile mbrac forme variate, variate fiind i cauzele care pot
provoca moartea organismelor: defecte n structura anatomic, incapacitatea de a sintetiza sau folosi
substanele energetice n procesul de metabolism, lipsa sau slaba dezvoltare a unor structuri celulare cu
importan vital .a.

Polialelia (Alele multiple)
Fenomenul de polialelie apare n cazul cnd trei sau mai multe gene alele sunt plasate n
acelai locus pe cromozom, la indivizi diferii i determin variaii ale aceluiai caracter. Acest
fenomen se numete i alelomorfism multiplu sau alelism.
Genele alele apar prin mutaie din alela originar sau tipul slbatic, cu care ocup acelai
locus. Alela de tip slbatic se consider dominant i se noteaz cu A sau cu a
+
. n funcie de aceast
notare, seria de alele care apare prin mutaie se noteaz cu aceleai litere, la care se adaug un indice
de ordine numeric sau alfabetic, A
1
,A
2
,A
3
, respectiv a
1
, a
2
, a
3
. Genele alele pot fi notate cu prima
liter a caracterului pe care l determin i cu indicele de ordine n care au aprut. S-a constatat c ntr-
o serie de alele raportul dominan/recesivitate este determinat de ordinea apariiei lor.
Seria de alele pentru culoarea ochilor la Drosophila melanogaster a fost pus n eviden
de T. Morgan i colaboratorii si. Drosofila de tip slbatic are ochi de culoare roie determinat de
alela normal w
+
. S-a constatat ns c descendenii homozigoi au ochi de culoare foarte diferit, cu o
intensitate care variaz ntre rou i alb. La formele heterozigote, gama culorilor se multiplic prin
nuane intermediare care apar ntre culorile formelor parentale. S-a ajuns astfel la concluzia c genei
de tip normal w
+
, i corespund mai multe gene alele care determin culoarea diferit a ochilor. Aceste
alele constituie o serie. Fiecare se noteaz cu simbolul genei de origine, la care se adaug ca indice
prima sau primele litere ale caracterului pe care l determin: w
+
rou nchis (tipul slbatic); w
w
-rou
intens; w
sat
-rubiniu nchis; w
co
-rubiniu intens; w
bl
-galben rubiniu; w
e
-roz-glbui; w
ch
-roz puin glbui;
w
col
-purpuriu; w
a
-roz apricot; w
h
-galben de miere; w
bf
-galben diluat; w
t
-roz foarte deschis; w
p
-alb
perlat; w
i
-alb ivoriu; w
ec
-alb ocru; w-alb.
Prin ncruciarea indivizilor purttori ai acestor gene, s-a stabilit c gena dominant este cea
de tip slbatic (w
+
), care determin culoarea roie, iar gena recesiv este cea care determin culoarea
alb (w).

Abateri aparente datorate interaciunilor nealelice

Epistazia
S-a artat c dominana poate s se manifeste ntre alele perechi: A domin pe a, B domin
pe b etc. Un tip aparte de relaii de dominan-recesivitate poate exista i ntre gene nealele: AA
domin pe Bb, bb domin pe A, aa domin pe B etc. Acest fenomen a fost numit epistazie. Genele
care inhib aciunea unor gene nealele se numesc gene epistatice, iar genele inhibate se numesc gene
hipostatice. Pot fi epistatice sau hipostatice att alelele dominante, ct i alelele recesive. n funcie de
alela epistatic, epistazia poate fi dominant, de recesivitate, de dominan i recesivitate etc.
Prin epistazia de dominan att gena epistatic ct i gena hipostatic sunt reprezentate de
gene nealele dominante. Se cunosc asemenea exemple att din domeniul vegetal ct i din cel animal.
Raportul de segregare n cazul epistaziei de dominan este 12:3:1. Un exemplu l ofer
ncruciarea ntre ovzul cu glume negre i ovzul cu glume albe. n F
1
se obin indivizi care au glume
negre, iar n F
2
are loc segregarea astfel: 12/16 indivizi cu glume negre; 3/16 indivizi cu glume
cenuii; 1/16 indivizi cu glume albe.
Acest raport nu este tipic mendelian, dar amintindu-ne de raportul mendelian 9:3:3:1 se
poate deduce c grupa de 12 se compune din 9+3. Deducem, de asemenea, c ovzul cu glume negre
conine dou gene dominante, ovzul cenuiu o singur gen dominant, iar cel alb nici una, fiind
recesiv.
Notnd cu N gena productoare a culorii negre (epistatic), cu C gena productoare a culorii
cenuii (hipostatic), cu n i c alelele lor, productoare a culorii albe, se pot scrie genotipurile
prinilor, gameilor i ale hibridului din F
1
:
P(2n)..NNCC x nncc
Gamei(n)..NC nc
F
1
(2n)...NnCc
Gamei(n)NC Nc nC nc
Din ahul de combinaii rezult: combinaiile care conin pe N vor da boabe negre, cele ce
conin C cu n vor da boabe cenuii, iar cele care conin nncc produc boabe albe. Deci raportul va fi:

Gena N are deci o aciune epistatic asupra genei C.
Epistazia de dominan i recesivitate. Se manifest la ncruciarea ntre rasele de gini
albe, Leghorn x Wyandotte. n F
1
se obin gini albe (cu unele pete negre), iar n F
2
un raport de 13/16
indivizi albi: 3/16 indivizi negri.
Totalul de 16 combinaii indic aciunea a dou perechi de gene. Din analiza generaiei F
2
s-a
dedus c la rasa Leghorn, n genotip, alturi de gena dominant ce determin culoarea, mai exist o
gen epistatic care inhib manifestarea acesteia. Rasa Wyandotte posed alela recesiv c, care, la
rndul ei este epistatic asupra genei I ce produce culoarea. Culoarea neagr apare numai n prezena
genei dominante ce produce culoarea i a genei recesive ii.
Notnd cu I gena epistatic i cu C gena hipostatic, rezult:
Leghorn x Wyandotte
P.IICC iicc
F
1
IiCc (alb)
F
2
.12/16 indivizi de culoare alb determinat de gena epistatic I
3/16 indivizi de culoare neagr

Aceste rezultate sunt prezentate n figura 6.2.
Gena epistatic I inhib aciunea genei hipostatice C care determin culoarea, iar gena cc
inhib aciunea genei ii care produce culoarea.
Prin epistazia genei recesive se nelege aciunea unei gene recesive n stare homozigot ce
inhib aciunea genelor dominante sau recesive din alte perechi de alele; de exemplu, aa inhib pe B
sau aa inhib pe bb.
Fenomenul se poate evidenia la ncruciarea unor oareci albi cu oareci negri. Tipul
albinotic este genetic de tip slbatic, deoarece posed gena A, care ns nu se manifest din cauza
prezenei genei epistatice recesive cc care inhib formarea oricrui pigment:
P(2n) oareci albi oareci negri
AAcc x aaCC
F
1
oareci agouti (AaCc) (cu blana de tip slbatic)
F
2
9/16 indivizi agouti (AC);
3/16 indivizi negri (Caa);
4/16 indivizi albi (Acc i aacc).

Deci, n acest caz, epistazia s-a manifestat din partea genei cc asupra genei A. oarecii cu
genotipul Acc erau albi, deoarece gena c n stare homozigot a mpiedicat manifestarea genei A, ce
produce pigment.





alb 1 : cenusii 3 : negre 12
1 : 3 : 3) (9 +


























Fig. 6.2. Epistazia genei dominante i a genei recesive asupra
culorii penajului.

Interaciunea complementar a genelor
(Epistazia recesiv reciproc)
Const n aciunea unor gene nealele, care, n stare homozigot sau heterozigot dominant,
conlucreaz pentru apariia unui caracter nou. Dac una din aceste gene dominante lipsete din genotip
caracterul nu se exteriorizeaz fenotipic.
Acest tip de interaciune a fost descoperit prima dat la Lathyrus odoratus, plant care are, n
general, flori de culoare roie, dar i varieti cu flori albe. ncrucindu-se dou varieti cu flori de
culoare alb, s-au obinut n F
1
plante cu flori de culoare roie, prin autopolenizarea crora n F
2
au
rezultat plante ce au segregat n raportul 9:7 (9/16 plante cu flori roii :7/16 plante cu flori albe).
Raportul de segregare arat c, este vorba de o dihibridare. Explicaia nu poate fi dect
urmtoarea: culoarea roie este condiionat de prezena a dou gene dominante A i B. Dac exist
numai o gen din acestea, nu se produce culoarea roie n F
1
. Prinii vor trebui s aib genotipurile:
AAbb i aaBB, iar hibrizii din F
1
sunt AaBb. n a doua generaie se produce segregarea genelor
nealele, n raport de 9/16 AB; 3/16 Abb; 3/16 aaB; 1/16 aabb. Culoarea se manifest numai n
genotipul AB, care determin elaborarea pigmenilor antocianici. Restul indivizilor (7/16), care nu
conin aceste dou gene dominante sau conin numai una din ele, au florile de culoare alb.
Din acest exemplu se poate constata c genele aa inhib aciunea genelor BB, iar genele bb,
pe cea a genelor AA. Genotipurile aa i bb se ajut reciproc pentru realizarea fenotipului comun,
corespunztor genotipului aabb. Acest tip de interaciune se mai numete epistazie recesiv reciproc.
Aciunea acestor gene a fost sesizat i n ereditatea culorilor la oareci, la gini .a.
La gini, creasta de tip mazre, ca i creasta de tip trandafir, manifest dominana fa de
cresta simpl, prezent la rasa Leghorn. La ncruciarea rasei Wyandotte cu creasta tip trandafir
(RRbb) cu rasa Brahma cu creasta tip mazre (rrBB), n F
1
indivizii aveau un nou tip de creast,
nuciform, rezultat din interaciunea complementar ntre cele dou gene dominante (RrBb).
ncruciarea indivizilor din F
1
a determinat formarea generaiei F
2
, n care 9/16 dintre indivizi aveau
creast nuciform, iar 7/16 alte tipuri de creast (3/16, trandafir Rbb; 3/16 tip mazre rrB i 1/16simpl
rrbb) (figura 6.3.).
De aici se vede c n prezena genelor dominante n sistemele de gene complementare,
acestea funcioneaz producnd un caracter deosebit de cel manifestat la prini. n exemplele de mai
sus (culoarea roie a florilor la Lathyrus odoratus, forma crestei de gini), caracterul nou este produs
numai prin aciunea comun a tuturor genelor dominante din genotip. Aceste gene nealele, n mod
separat, nu pot determina apariia caracterului respectiv.


























Fig. 6.3. Aciunea complementar a genelor n cazul ncrucirii raselor
de gini Wyandotte cu Brahma


Poligenia
nc din secolul XVIII, J. Klreuter a remarcat c prin ncruciarea a dou varieti de tutun,
una pitic iar cealalt nalt, n generaia F
1
, hibrizii au o talie intermediar ntre genitori, iar n F
2
are
loc o segregare a indivizilor, cu o graduare continu a nlimii, de la tipul pitic pn la tipul nalt.
Cercetrile lui H. NilssonEhle n Suedia, la gru, i ale lui E. M. East n S.U.A., la porumb,
n perioada 1910-1913, au dus la descoperirea fenomenului de poligenie, care explic modul de
segregare a caracterelor cantitative.
Poligenia (polimerie sau interaciune aditiv) const n conlucrarea mai multor gene nealele,
dar echivalente, dominante sau recesive, pentru exteriorizarea fenotipic a unui caracter.
n general, se consider c n cazul fenomenului de poligenie, genele individuale au un efect
redus asupra unui caracter i ca atare, pot fi greu evideniate. Numai efectul cumulativ sau aditiv al
poligenelor produce modificri cantitative evidente. Fenotipul unui caracter cantitativ, determinat de
gene aditive, se manifest cu att mai puternic, cu ct este determinat de mai multe gene nealele
dominante. Cnd n genotipul unui individ, pentru un anumit caracter cantitativ, vor fi mai multe gene
recesive, fenotipul va fi mai puin expresiv.
H. NilssonEhle a demonstrat existena fenomenului de poligenie, ncrucind o varietate de
gru cu boabe roii (AABB), cu alta cu boabe albe (aabb). n generaia F
1
au rezultat indivizi cu boabe
de culoare intermediar (AaBb). n generaia F
2
segregarea s-a produs n raportul 15/16 boabe de
diferite nuane de rou la 1/16 boabe albe. Prin urmare culoarea boabelor de gru este determinat de
dou perechi de gene nealele. Cu ct n genotip se vor gsi mai multe alele dominante, cu att expresia
fenotipic va fi mai puternic.
Un exemplu de efect cumulativ al genelor n motenirea caracterelor cantitative l constituie
ereditatea culorii pielii la om, determinat de pigmentul melanin, care variaz cantitativ la diferite
rase (C. B. Davenport, dup Raicu P., 1980). Cantitatea de pigment din piele este determinat de
efectul cumulativ al genelor P
1
i P
2
, care la negri se afl n stare homozigot (P
1
P
1
P
2
P
2
), la mulatri
nchii exist trei gene pentru pigmentare (P
1
p
1
P
2
P
2
, sau P
1
P
1
P
2
p
2
), la mulatri propriu-zii exist dou
gene (P
1
p
1
P
2
p
2
, P
1
P
1
p
2
p
2
sau p
1
p
1
P
2
P
2
), la mulatri deschii o singur gen pentru pigmentare (P
1
p
1
p
2
p
2

sau p
1
p
1
P
2
p
2
), iar la rasa alb exist un genotip homozigot recesiv (p
1
p
1
p
2
p
2
).
Exemple de ereditate poligenic exist la tot pasul, deoarece majoritatea caracterelor
cantitative au acest determinism genetic.

Pleiotropia
Analiza modalitilor de aciune a genelor a scos n eviden i fenomenul prin care una i
aceeai gen poate s contribuie la formarea mai multor caractere. Aceste gene au fost denumite
pleiotrope, iar fenomenul determinat de ele, pleiotropism.
n cercetrile pe care le-a executat G. Mendel la mazre, a observat c acelai factor ereditar
a afectat att culoarea florilor ct i culoarea seminelor i a produs pete roii pe nervurile frunzelor.
H. NilssonEhle (1909) a dedus c, modificarea formei aristelor, pilozitatea tulpinilor i
fragilitatea acestora, sunt datorate unei singure gene.
Cercetri numeroase n aceast privin au fost efectuate la Drosophila. Alela mutant
vestigial, (vg), care reduce mrimea aripilor, micoreaz n acelai timp fecunditatea, reduce
numrul de ou, modific poziia periorilor de pe corp .a.
Alela mutant ivory, care rspunde de culoarea deschis a ochilor, are aciune negativ
asupra tuburilor lui Malpighi i modific forma spermateciilor.
Genele pleiotrope determin, n mare parte, corelaiile dintre diferite caractere i menin
aceste corelaii de-a lungul generaiilor. Astfel de corelaii, determinate de gene pleiotrope, poart
numele de corelaii genotipice. n afar de efectul lor, uor de evideniat, aciunea lor este multipl i
de o mare nsemntate, deoarece majoritatea genelor manifest, ntr-o msur mai mare sau mai mic,
influen asupra altor gene.

Aciunea modificatoare a genelor
Exist gene cu aciune de baz n determinarea unui anumit caracter, altele, interacioneaz
cu alte gene, influennd aciunea acestora. Asemenea gene au primit numele de gene modificatoare.
Atunci cnd o gen slbete expresia fenotipic a altei gene nealele se numete reductoare, iar cnd
ntrete expresia fenotipic a altei gene nealele se numete amplificatoare.
Aciunea acestor gene poate fi eviden, uneori, destul de discret; de aceea i studiu lor este
anevoios. Dificulti se manifest i la distribuirea indivizilor n clase fenotipice distincte. Ori de cte
ori acioneaz, ele modific proporiile mendeliene de segregare. Astfel, exist o gen la Drosophila
(tetraptera) care poate s transforme balansierele n aripi de dimensiuni mari. O alt gen, tot la
Drosophila, numit erupt, determin dezvoltarea unui tars n ochi.

Influena factorilor externi asupra aciunii genelor
Manifestarea aciunii genelor poate fi influenat i de condiiile de mediu, care modific
proporiile fenotipice fa de cele teoretice. Influenele pot produce modificri foarte variate, att de
ordin cantitativ, ct i calitativ.
Larvele de Drosophila cu aripi vestigiale, crescute la temperaturi ridicate, produc aripi
aproape normale. Temperatura ridicat, nu influeneaz genele respective dect la o anumit vrst a
larvelor, care coincide cu perioada sensibil pentru dezvoltarea aripilor.
La porumb, exist gene mutante, care determin caracterul plant pitic. Dac unei astfel de
plante i se administreaz acid giberelinic, planta se dezvolt asemntor cu cea normal.
La iepurele de Himalaia culoarea neagr a extremitilor este realizat de alela c
h
. Acest tip
de iepure crescut la temperaturi de peste 30C este complet alb; crescut la temperaturi n jurul a 25C
capt culoarea neagr la extremitatea botului, picioarelor i urechilor. Dac se smulge o poriune din
prul alb i iepurele este crescut la temperaturi sub 25C, pe acest loc va aprea pr negru. Culoarea
prului n cazul acestor experiene depinde de anumite reacii biochimice care duc la elaborarea
pigmentului. Temperatura interfer cu aciunea genei, care, la rndul ei, dirijeaz elaborarea acestor
pigmeni.
La plante exist, de asemenea, gene a cror aciune asupra culorii florilor poate fi modificat
de anumite temperaturi. Astfel, Primula, crescut la temperatura de 30-35C i umiditate mare
produce flori albe, iar la temperaturi mai sczute produce flori roii.
Intervenia factorilor de mediu poate schimba raporturile de dominan dintre diferite gene,
cnd acestea se gsesc n stare heterozigot. La tipul slbatic de Drosophila exist o gen dominant
ce determin prezena unor benzi negre la limita dintre segmentele abdomenului. Dac este crescut
ntr-un mediu umed, benzile negre dispar.
Exist gene cu manifestare foarte variabil la influena condiiilor de mediu, dar care
afecteaz numai o parte din indivizi, aparent cu acelai genotip. Aa este cazul genelor erupt sau
tetraptera, care determin un efect fenotipic numai la maximum 10% din indivizi. La cobai, o gen
recesiv determin pn la 27,7% montri cu cap mic, neviabili. Fenomenul poart numele de
penetran.
Uneori gena afecteaz numai o parte din organism. Gena eyeless care reduce suprafaa
ochiului la Drosophila, poate afecta numai un ochi la aceeai musculi. Aceste accidente rmn nc,
n mare parte, inexplicabile; alteori, influena mediului se poate resimi n mod diferit, n ceea ce
privete intensitatea de manifestare a caracterului. n cazul de fa, fenomenul poart numele de
expresivitate.
Varietatea factorilor de mediu, intensitatea cu care acioneaz ei i timpul cnd intervin n
cursul dezvoltrii organismului, constituie o gam foarte complex de influene asupra aciunii
genelor. De la efectul primar al genei i pn la efectul ei aparent exist un lan ntreg de aciuni i
interaciuni ntre gene i ntre gene i mediu.