DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI

Moto:
"Cei doi prini divoreaz n celulele sexuale ale copilului"
Carl Sagan


GENERALITI

Sexualitatea a aprut pe o anumit treapt a evoluiei plantelor i animalelor, prezentnd o serie
de avantaje: asigur reproducerea organismelor, recombinarea genetic, vigoarea hibrid a descendenei i
trecerea de la starea haploid la cea diploid. Aspectele pe care le ridic acest domeniu al biologiei sunt pe
ct de variate, pe att de complexe. Este vorba de biologia, de transmiterea i diferenierea sexului,
precum i de posibilitatea de dirijare a raportului dintre sexe.
Determinarea i dirijarea sexelor prezint un interes deosebit pentru practic. Dei s-a lucrat mult
n direcia gsirii unor posibiliti pentru a putea dirija raportul dintre sexe, s-au fcut puine progrese. Ct
de important ar fi pentru noi s putem dirija raportul dintre sexe la plante sau animale, dup necesiti de
ordin economic? S putem, de exemplu, reduce la animale numrul de masculi, mrind numrul de femele
n scopul nmulirii mai rapide a acestui sex (pentru producia de lapte, ou .a.). Pentru plantele de cultur
ar prezenta importan, de exemplu, transformarea unor plante dioice n plante monoice sau invers.
Diferenierea sexelor, att n regnul vegetal ct i animal este strns legat de complementul
cromozomic, existnd i excepii. Din punct de vedere al modului de reproducere, organismele se pot
clasifica n:
- organisme unisexuate, cu difereniere exclusiv masculin i feminin;
- organisme bisexuate (hermafrodite) cu difereniere ambigen, care produc att gamei masculi
ct i femeli;
- organisme pseudohermafrodite cu difereniere ambigen, care, dei posed organe pentru
reproducerea gameilor de ambele sexe, produc gamei numai de un sex.
Sub aspectul diferenierii sexuale, lumea vie este att de variat, nct o ncercare de clasificare a
lor nu este chiar att de uoar.
Deosebirea dintre sexe se numete gonochorism, fiind implicate dou categorii de caractere:
caracterele sexuale primare i caracterele sexuale secundare. Primele sunt datorate prezenei gonadelor,
care produc un anumit tip de celule sexuale, diferite la mascul fa de femel i anexele glandelor sexuale
(caractere legate de sex). Caracterele sexuale secundare sunt diferenierile morfologice i fiziologice dintre
sexe; sunt determinate de hormonii secretai de glandele sexuale i nu asigur direct procesul
gametogenezei, dar au un anumit rol n reproducerea sexuat.
Caracterele sexuale secundare, spre deosebire de cele primare, apar ntr-o anumit perioad, n
cursul dezvoltrii individuale. Totalitatea caracterelor sexuale care genereaz deosebirile dintre cele dou
sexe, poart numele de dimorfism sexual.
Dimorfismul sexual este mai accentuat la organismele inferioare dect la cele superioare. Un caz
interesant este viermele marin Bonellia viridis: femela are corpul de forma unui sac, cu o prelungire sub
form de tromp i o lungime de aproximativ 30 cm; masculul are forma unui filament de 1-2 mm i
triete ca parazit n esofagul sau oviductul femelei.
n general, la speciile inferioare i la unele insecte, femela este mai bine dezvoltat dect
masculul. La peti i reptile, dimorfismul sexual este aproape imperceptibil. El se accentueaz n favoarea
masculului la vertebratele superioare. La psri, deosebirile sunt determinate de culoare, form, mrime
etc.; la mamifere aceste deosebiri se refer la mrime, pr, coarne etc.


TEORIA GENETIC A DETERMINRII SEXULUI

Determinismul genetic al sexelor are loc n cursul ontogeniei organismului, n diferite faze ale
ciclului de nmulire. Se cunosc trei tipuri de determinism: progamic, singamic i epigamic.
Tipul progamic are loc n organismul matern odat cu procesul de maturare a ovulului. La unele
animale, cum ar fi, de exemplu, Rotataria, Philoxera vastatrix i Dinophylus, din ovule mari se dezvolt
femele, iar din cele mici masculi.
Mai rspndit este tipul singamic la care determinarea sexului are loc n momentul fecundrii
(peti, psri, mamifere .a.).
La tipul epigamic determinarea sexului are loc dup procesul de fecundare, n timpul dezvoltrii
individuale a organismelor (Bonellia viridis .a.).

Determinismul cromozomic al sexelor

Observaiile cu privire la proporia dintre sexe, att la plante ct i la animale, au dus la
acumularea de date, din care s-a dedus c n natur indivizii masculi i femeli sunt n numr aproximativ
egal.
Chiar din perioada mendelian s-a ncercat stabilirea unei legturi ntre segregarea caracterelor i
segregarea indivizilor dup sex. S-a constatat c segregarea indivizilor dup sex, care este aproape 1:1,
corespunde cu segregarea de tip Zea, cnd se ncrucieaz o form homozigot recesiv aa cu o form
heterozigot Aa.
ntr-adevr, n experiena lui C. Correns, cu plante din genul Mirabilis s-au obinut urmtoarele
rezultate: Mirabilis jalapa cu flori albe ncruciat cu Mirabilis jalapa cu flori roii au dat n F
1
plante cu
flori de culoare roz, care posed cuplul de gene Aa. Aceste plante produc la rndul lor gamei de tipul A
i a, n mod egal pentru ambele sexe. n F
2
se obin indivizi homozigoi pentru culoarea roie i alb i
indivizi heterozigoi pentru culoarea roz n proporie de 1 AA : 2 Aa: 1 aa. La ncruciarea dintre indivizii
heterozigoi Aa din F
2
cu indivizii homozigoi aa se obin 50% plante cu flori roze i 50% plante cu flori
albe. Segregarea se face deci dup raportul de 1 Aa : 1 aa. Conform legilor mendeliene, genele A i a
trebuie s se afle n aceeai pereche de cromozomi, pentru ca s aib loc o astfel de segregare.
Prin analogie, s-a dedus c i la segregarea indivizilor dup sex, unul este heterogametic, iar altul
homogametic. Cercetrile lui C. Correns (1907) cu plante din genul Brionia i ale lui D. Dankaster (1906)
cu fluturele Abraxas grossulariata au confirmat aceast presupunere.
La sfritul secolului trecut, cercetndu-se meioza la unele insecte, s-a constatat c exist o
distribuire neuniform a cromozomilor (spermatozoizii aveau un numr inegal de cromozomi). Aceast
repartiie inegal a substanei cromatice n unele celule germinale a fost sesizat de Henking (1891), Mac
Clung (1901), Castle (1903) i Wilson (1905-1940). Ei i-au exprimat totodat prerea c cromozomul impar,
deosebit ca form i mrime, este implicat n determinarea sexelor.
Repartiia inegal a substanei cromatice duce la stabilirea raportului de 1:1 ntre sexe, iar
mecanismul de distribuire inegal a cromozomilor este o problem ereditar. Din cauza distribuirii inegale
a cromozomilor, n meioz nu toi au pereche sinaptic. Cromozomul unic migreaz singur la unul din
polii celulei fr ca la cellalt pol s mearg omologul su. Din aceast cauz se nasc celule sexuale cu un
numr par sau impar de cromozomi.




Cromozomii sexului pot alctui n celulele somatice perechi n
care unul s fie diferit sau la fel cu cellalt: la Drosophila unul este
drept, iar cellalt puin curbat. Cromozomii normali au fost notai cu
litera X, iar cei curbai cu Y (figura 8.1).
Fig. 8.1. Cariotipul la Drosophila
melanogaster pentru ambele sexe

Sexul care are cei doi cromozomi sexuali identici s-a notat cu XX, iar cellalt, la care ei sunt
inegali, cu XY sau XO cnd Y lipsete. n procesul de gametogenez sexul XX formeaz un singur tip de
gamei (cu cromozomul X) i este denumit sex homogametic, iar sexul XY sau XO formeaz dou tipuri
de gamei (cu cromozomul X sau Y sau cu cromozomul X i fr cromozomul sexual Y) i este denumit
heterogametic.
Se cunosc dou tipuri principale de determinare cromozomic a sexelor: tipul Drosophila i tipul
Abraxas.
Tipul Drosophila. Aa cum arat i numele, acest tip cromozomic de determinare a sexului a
fost studiat mai nti la Drosophila. El se ntlnete ns i la alte insecte, viermi, molute, echinoderme,
peti, batracieni, mamifere i la unele plante.
La organismele ce se ncadreaz n acest tip de determinare a sexului, cnd are loc reducerea
cromatic n timpul maturaiei celulelor sexuale, toate ovulele primesc un cromozom X, pe cnd
spermatozoizii, 50% primesc cromozomul X, iar 50% cromozomul Y. Oul ce va rezulta din fecundare cu
un spermatozoid ce posed cromozomul X va fi femel (XX), pe cnd din ovulul fecundat de un
spermatozoid cu cromozomul Y va rezulta un mascul (XY). Schematic, aceasta se poate reprezenta n
felul urmtor:
P
1
XX X XY
Gamei X X i Y
F
1
XX i XY
Tipul Drosophila cuprinde trei subtipuri:
- Subtipul Lygaeus, la care femela posed doi cromozomi XX, iar masculul, unul X i altul Y.
Este de fapt tipul clasic, cunoscut sub numele de tipul Drosophila;
- Subtipul Protenor, la care femela posed cei doi cromozomi XX, iar masculul un singur X. Se
ntlnete la ortoptere, miriapode, la viermii nematozi .a.;
- Subtipul Ascaris, la care femelele posed doi cromozomi XX, iar masculii un singur X care nu
este independent ci ataat autozomilor.
Tipul Abraxas - numele vine de la genul de fluturi la care s-a descoperit i studiat acest tip de
determinare a sexului. n acest caz, sexul femel este heterogametic XY, iar cel mascul homogametic XX.
Femelele (XY) formeaz ovule cu X i ovule cu Y, n timp ce masculii un singur fel de spermatozoizi care
primesc cte un cromozom X. Dup cum spermatozoidul, care posed un cromozom X, va ntlni un ovul
cu X sau Y va lua natere un mascul (XX) sau o femel (XY).
Determinarea schematic a sexului se poate nota astfel:
P
1
XY X XX
Gamei X i Y X
F
1
XY i XX

Tipul Abraxas cuprinde i el dou subtipuri:
- Subtipul clasic descris mai sus, la care femelele sunt heterogametice XY i masculii
homogametici XX;
- Subtipul deficiens la sexul femel lipsete cromozomul Y i rmne un singur X; masculii
posed cromozomii XX;
Acest tip de determinare al sexului l ntlnim la psri, fluturi, frag .a. i este mult mai rar dect
primul. Se mai numete i tipul pasre.
Aceste dou tipuri de determinare cromozomic a sexului au fost studiate mai bine. n afar de
ele au mai fost descrise i alte tipuri ntlnite mai rar. Astfel, la unele insecte au fost descrise pn n
prezent un numr mare de subtipuri.

SEXUL N CAZUL NMULIRII PARTENOGENETICE

S-a artat anterior ce se nelege prin partenogenez: dezvoltarea din ovul a unui individ, fr o
fecundare prealabil. S-a artat, de asemenea, c la albin, din ovulele nefecundate rezult masculi, iar din
cele fecundate regine (mtci) i albine lucrtoare.
Determinarea sexului n cazul de fa se face prin ntreaga serie de cromozomi autozomi: n = ,
2n = . n procesul de formare a celulelor sexuale, reducerea numrului de cromozomi se face numai la
femele, de la 32 la 16.
Pentru partenogenez, determinarea sexului pentru femele s-a numit diplogenotipic, iar pentru
masculi haplogenotipic.

DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI LA PLANTE

Majoritatea plantelor superioare sunt hermafrodite, iar formarea elementelor sexuale este dictat
de genele care se gsesc pe cromozomii autozomi.
La Zea mays, plant tipic unisexuat monoic, s-au identificat mai multe gene care determin
sexul. W. R. Singleton i D. F. Jones (1930) au identificat gena ms
1
situat pe cromozomul 6, ce
determin androsterilitatea. Studiile ulterioare de genetic a porumbului au avut ca rezultat descoperirea
altor gene implicate n determinarea sexului: - gena normal Ts determin formarea paniculului normal n
timp ce gena recesiv mutant ts n stare homozigot (tsts), inhib formarea florilor mascule, paniculul
transformndu-se ntr-o inflorescen cu flori femele; - gena Sk, controleaz formarea pistilului, alela sk n
stare homozigot (sksk) inhib formarea acestuia; - gena Ba rspunde de formarea tiuletelui, iar alela sa,
ba, n stare homozigot (baba) supreseaz formarea tiuletelui.
Prin combinarea acestor gene pot rezulta o serie de genotipuri i fenotipuri, unele avnd
importan deosebit n procesul de ameliorare a porumbului. De exemplu, genotipul Ts
2
ts
2
sksk produce
plant mascul cu panicul normal, tiulete steril, fr pistile; genotipul Ts
2
Ts
2
baba, plant mascul cu
panicul normal dar fr tiulete; ts
2
ts
2
sksk, plant femel cu pistile n panicul i tiulete fr pistile;
ts
2
ts
2
baba plant femel cu pistile n panicul i fr tiulete.
Dioicizarea plantelor monoice poate avea o importan teoretic i practic deosebit.
La plantele dioice ns, mecanismul care asigur determinarea sexelor, separate pe indivizi,
deosebii, este asemntor animalelor. La baza acestuia st prezena cromozomilor sexului, descoperii
pentru prima dat de C. E. Allen (1917) la specia de muchi dioic Sphaerocarpus donelli. Indivizii femeli
posed n celulele somatice 14 cromozomi autozomi i cromozomii sexului XX, n timp ce masculii 14
cromozomi autozomi i cromozomii sexului XY.
Mai trziu, cromozomii sexului au fost pui n eviden i la plantele superioare, cum sunt:
Melandrium album, Humulus lupulus, Elodea gigantea, Rumex acetosella .a.
n ceea ce privete repartizarea cromozomilor sexului la cele dou sexe, plantele se pot clasifica
n mai multe categorii. Dup Westergaard (1958) mecanismele determinrii sexelor se pot ncadra n
urmtoarele tipuri:
- Plante cu sexul mascul heterogametic (XY) i sexul femel homogametic (XX), situaie ntlnit la
tipul Drosophila. Din acest tip fac parte specii ca: Melandrium album, Cannabis sativa, Humulus lupulus .a.;
- Plante cu sexul mascul heterogametic (XO) i sexul femel homogametic (XX) ntlnit la speciile
Discorea sinuata, Vallisneria spiralis .a.;
- Plante cu sexul mascul heterogametic, cu un cromozom n plus fa de cel femel, ntlnit la speciile
Phoradendron villosum, Phoradendron flavescens .a.;
- Plante cu sexul femel heterogametic (XY) i sexul mascul homogametic (XX) aparinnd speciei
Fragaria elatior.
- Plante cu sexul mascul heterogametic i sexul femel homogametic cu un cromozom sexual
compus din mai muli cromozomi legai sub form de lan cu formula XY
1
Y
2
i XX, ntlnit la speciile
Humulus japonicus, Rumex hastatulus .a..
Fa de cele artate mai sus, trebuie menionat c unisexualitatea plantelor superioare nu este
absolut. O analiz n acest sens a fost fcut de C. Correns (1907) folosind dou specii de Bryonia: B.
dioica cu sexul femel XX i sexul mascul XY i B. alba, hermafrodit, cu formula XX.
Din ncruciarea intraspecific a plantelor femele de Bryonia dioica cu plantele mascule de
Bryonia dioica a obinut raportul de 1:1 (plante femele : plante mascule). Aceasta a dus la concluzia c la
Bryonia dioica un sex este homogametic i altul heterogametic.
ncrucind Bryonia alba (hermafrodit) ca form matern cu Bryonia dioica, ca form patern,
a obinut n descenden plante dioice n raport de 50% plante femele i 50% plante mascule. Din
ncruciarea invers, folosind Bryonia dioica ca form matern i Bryonia alba ca form patern, au
rezultat aproape exclusiv numai plante femele.
Rezultatele acestor ncruciri demonstreaz c la Bryonia dioica sexul femel este homogametic,
iar cel mascul heterogametic.
Spre deosebire de animale, i n special la animalele superioare, unde exist o strict determinare
a sexelor, la plantele superioare exist specii dioice la care raportul de segregare ntre sexe variaz n
limite relativ mari. Aa de exemplu, la Humulus japonicus sau la Humulus lupulus predomin indivizii
femeli. La cnep, n anumite condiii, apare fenomenul de dubl sexualitate. Raportul dintre sexe poate fi
favorabil unuia sau altuia dintre ele. Analizndu-se inflorescenele la cnep s-a constatat c plantele
mascule pot forma i flori femele sau diferite forme tranzitorii ntre cele dou sexe.

DETERMINISMUL GENETIC AL SEXULUI
LA ORGANISMELE INFERIOARE

Organismele inferioare, vegetale sau animale, sunt supuse unor mecanisme diferite de
determinare a sexelor, fie subordonate reproducerii sexuate sau asexuate, fie ambelor. Ca urmare, exist
diverse tipuri de sexualitate, ceea ce atest faptul c la aceste organisme mecanismul este mai puin
specializat.
La Paramecium aurelia coexist reproducerea asexuat cu cea sexuat. Conjugarea are loc prin
formarea unei puni de citoplasm ntre doi parameci, prin care se face schimbul de nuclei. La
Paramecium bursaria exist mai multe tipuri care se pot ncrucia ntre ele prin conjugare, sexualitatea n
cazul de fa fiind numit sexualitate multipl.
La alga Chlamydomonas eugametos, ntre gameii care sunt morfologic identici, exist diferene
din punct de vedere sexual. Aceste diferene sunt determinate de substana chimic dimetilcrocetina, care
are izomeri n diferite concentraii. Aceste concentraii duc la formarea a opt tipuri de gamei care se pot
fecunda ntre ei, fenomen numit sexualitate relativ.
Tot la genul Chlamydomonas exist i specii la care gameii sunt difereniai morfologic, cei
masculi mobili i cei femeli imobili.
La plantele i animalele inferioare exist o ntreag gam de forme de sexualitate cu diferite
forme de tranziie ntre nmulirea sexuat i asexuat.
La bacterii, fenomenul de conjugare care are loc ntre indivizi "masculi" notai cu F
+
i indivizii
femele notate cu F
-
, F reprezint factorul de fertilitate i pentru conjugare trebuie s fie prezent n mod
obligatoriu n celulele mascule.
Cromozomii sexului pot ndeplini urmtoarele funcii genetice:
- cromozomul X poate avea gene care se gsesc localizate numai n zonele heterologe i care nu
conjug cu cromozomul Y. Aceste gene pot fi considerate total nlnuite cu sexul.
- cromozomul Y posed gene care sunt localizate numai n poriunile sale heterologe i care nu
conjug cu cromozomul X. Aceste gene sunt total nlnuite cu sexul mascul i se numesc holandrice,
motenindu-se numai pe linie mascul.
- cromozomii X i Y pot avea gene care se gsesc localizate n zonele lor omogene, zone care
pot realiza sinapsa cromozomic putnd fi parial nlnuite cu sexul.