LP - CARACTERE EREDITARE NORMALE

CU DETERMINISM POLIGENIC (MULTIFACTORIAL)

VALOAREA PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE NORMALE
B. CARACTERE EREDITARE NORMALE POLIGENICE

1. CARACTERELE TRANSMITERII POLIGENICE
- Caracterul normal este determinat de mai multe gene nealele;
- Genele acioneaz independent unele de altele (nu exist relaii de dominan/ recesivitate sau
epistazie);
- Genele au efecte cantitative mici i aditive;
- Caracterul prezint o distribuie continu n populaie (distribuie normal! gaussian) --" nu exist
clase fenotipice distincte ca n transmiterea monogenic;
- #xpresia fenotipic este influenat de mediu --" caractere multifactoriale$


A. DERMATOGLIFELE
1. DEFINIIE
Dermat!"#$e"e % configuraia crestelor papilare i a pliurilor de flexie de la nivelul degetelor, palmelor i
plantelor.
&. CARACTERISTICI GENERALE
- formare n viaa intrauterin - sptm%nile &'-&(;
- fixitate - rm%n nesc)imbate n tot cursul vieii;
- diversitate - detalii de structur extrem de variate;
- ncadrare n tipuri de model - dei variate! se pot grupa uur%nd studiul i clasificarea; o combinaie *
unic! irepetabil identificarea persoanei
- determinismul genetic - caracter poligenic ( gemenii monozigoi au o concordan de (+,)$
'. CLASIFICAREA DERMATOGLIFELOR
a) P"#(r#"e )e $"e*#e
- Pliurile de flexie ale palmei
- obinuit! - pliuri de flexie.
- +"#(" ",!#t()#,a" (de flexie al policelui);
- +"#(" tra,-.er- +r*#ma" (flexia degetelor //-0);
- +"#(" tra,-.er- )#-ta" (flexia degetelor ///-0)$
- variante normale.
- +"#(" S/),e/ * pliu transvers proximal ce se prelungete p%n la marginea cubital a m%inii;
- +"#(" +a"mar tra,-.er- (,#0 * fuzionarea celor dou pliuri transverse$
- Pliurile de flexie digitale - numr corespunztor numrului de falange
b) Cre-te"e +a+#"are
- Dermatoglifele digitale.
1 Falanga distal.
- 0"a-#$#0are n funcie de prezena i numrul triradiusurilor (intersecia a - creste dermice).
- arcuri- arc simplu - fr triradius (adeltic);
- arc piniform - un triradius (monodeltic);
- bucle (figuri monodeltice). - cubital
- radial
- v%rte2uri - cu dou sau trei triradiusuri (bi- sau trideltice)
1
- concentric
- spiralat
- cu bucle duble
- -(ma 0re-te"r )#!#ta"e * suma crestelor papilare intersectate de o linie ce unete centrul figurii cu
cel mai deprtat triradius pentru toate cele &3 degete;
- )#-tr#1(2#e 0,t#,(3 0ara0ter +"#!e,#0
- frecvena figurilor este diferit la cele dou sexe i variaza la diferite populaii (n diferite regiuni).
- brbaii au o frecven mai mare a v%rte2urilor
- femeile au o frecven mai mare a arcurilor
valoarea medie a 4C5 este mai mare la brbati (&-+6/-7') dec%t la femei (&8'6/-7+)$
1 Falanga medie i proximal.
- crestele papilare dispuse paralel (tip oblic! arcuat)! nu formeaz figuri$
- Dermatoglifele palmare.
1 Eminena tenar.
- crete papilare dispuse paralel sau uor arcuat;
- uneori bucl$
1 Eminena hipotenar.
- figuri de tipul arc! bucl! v%rte2$
1 Regiunea subdigital.
- patru tr#ra)#(-(r# -(1)#!#ta"e a! b! c i d (c%te unul la baza fiecrui deget)! fiecare cu trei radiani.
doi distali (ncadreaz baza degetului) i unul proximal! linia principal (9! :! C i 5)! care se
ndreapt spre marginea m%inii;
- triradiusurile subdigitale delimiteaza ariile interdigitale;
- marginea m%inii mprit convenional n &- sectoare;
- #,)#0e"e )e tra,-.er-a"#tate * suma valorilor acordate crestelor principale$
1 normal * 87-8(;
1 mai mare * tendina la orizontalizare;
1 mai mic * tendina la verticalizare$
- n partea proximal a palmei - tr#ra)#(-(" a*#a" t;
- radiantul principal (;) se termin n c%mpul &- al palmei;
- uneori n poziii mai distale (t< sau t<<);
- ung)iul atd * ung)iul dintre triradiusurile a! t i d;
1 normal = 7+ (t);
1 n poziia t< 7+-+>
1 mai mare de +> n t?$
- Dermatoglifele plantare.
- planta * mparit n tre# re!#(,#.
- distal! cu subdiviziunile intern ()alucal) i extern;
- medie;
- proximala (regiunea calcaneului)$
- mr$"!#a 0re-te"r +a+#"are - foarte asemntoare cu cea de la m%n$
4. ASPECTUL DERMATOGLIFELOR 5N UNELE SINDROAME CROMOSOMICE
a) SDR. DO6N - pliu palmar transvers unic (uni sau bilateral)
- &3 bucle cubitale sau bucle radiale pe degetele /0-0
- triradius axial situat distal (t< sau t?)
- la nivelul )alucelui - bucl$
b) TRISOMIA 17 - >-&3 arcuri
2
- triradius axial situat distal
- uneori un singur pliu de flexie pe degetul 0$
c) TRISOMIA 1' - pliu simian
- triradius axial situat distal
- pe )aluce - bucl! arc! arc n 4$
d) SDR. TURNER - triradius axial situat distal
- 4C5 peste medie$
e) SDR. 8LINEFELTER - 4C5 sczut! sub medie$
B. VALOAREA TEORETIC 9I PRACTIC A STUDIULUI CARACTERELOR EREDITARE
NORMALE: MONOGENICE 9I POLIGENICE
&$ VALOAREA TEORETIC
- demonstreaz .a"a1#"#tatea "e!#"r "(# Me,)e" "a m;
- permite -t()#(" $(,02#e# !e,et#0e (sinteza de proteine - enzime);
- permite e.#)e,2#erea (,r $e,me,e !e,et#0e )em,-trate "a a"te -+e0## ()imerele! dubla
fecundare! recombinarea genetic! nedis2uncia meiotic);
- genereaz posibiliti de #,.e-t#!are a "0a"#;3r## !e,e"r +e 0rm-m# i de stabilire a ?)rilor
genetice? (utilizarea caracterelor normale ca mar@eri i analiza fenomenelor de nlnuire genic ntre
genele normale care le determin i alte gene! normale sau anormale);
- elucidarea unor aspecte de !e,et#03 a ++("a2##"r$
&. VALOAREA PRACTIC
- teste de #)e,t#$#0are a +er-a,e#
- fiecare individ are o combinaie specific! AB/C! de caractere ereditare normale *
/B5/0/5A9C/;9;# :/DCDG/C;
- ex$ dermatoglife unice! combinaie EC9 specific
- stabilirea 0m+at#1#"#t32## 5,tre ),atr <# +r#m#tr (grupe sanguine - pentru tra,-$(;##; grupe
tisulare! sanguine - pentru tra,-+"a,te);
- e*+ert#;a $#"#a2#e# <# +ater,#t32##;
- )#a!,-t#0(" !eme,#"r monozigoi (concordan &33, pentru caracterele monogenice! (+,
pentru dermatoglife) i dizigoi;
- re"a2#a 0( )#$er#te 1"#
1 patogenia bolii )emolitice a n$n$* incompatibilitatea feto-matern n sistemul F);
1 diagnosticul unor afeciuni prin studiul nlnuirii genelor anormale cu anumite gene normale
(ex$ elipsocitoza - locus nlnuit cu locusul F);
1 relaii ntre sistemul EC9 i predispoziia sau rezistena fa de anumite boli;
1 prezena unor modificri ale dermatoglifelor n unele anomalii cromosomice ex$ sdr$ 5oGn -
pliu palmar transvers unic! triradius axial t< sau t?! exces de bucle cubitale; sdr$ ;urner - 4C5
crescut! etc$)$
C. APLICAII PRACTICE
- Fecunoatei elementele morfologice ale dermatoglifelor$
- An brbat contest legitimitatea unuia dintre copiii si; ce teste recomandai s se efectueze pentru a se stabili
adevrulH Iutei avea certitudinea celor demonstrateH
D. VERIFICAREA CUNO9TINELOR
3
- 5efinii.
- TRIRADIUS - FIGUR ADELTIC - PLIU PALMAR
- BUCL CUBITAL - V=RTE> - DERMATOGLIFE
- Care sunt figurile digitale care posed triradiusH
- Ce aspecte ale dermatoglifelor se nt%lnesc mai frecvent n sdr$ 5oGnH
- Care este importana teoretic a studiului caracterelor ereditare normaleH 5ar cea practicH
4