Sunteți pe pagina 1din 5

1

LP. 8 - STUDIUL CARACTERELOR EREDITARE


A. PARTICULARITILE CARACTERELOR EREDITARE
Caraterele normale sau anormale (bolile) ereditare se deosebesc de cele nereditare, datorit unor
particulariti distincte. De fapt aceste particulariti luate fiecare n parte, nu au o valoare absolut deoarece
unele dintre ele se pot ntlni i la caracterele i bolile neereditare dar, atunci cnd ele se asociaz ct mai multe
deodat la un caracter sau o boal, aceasta semnific de obicei natura ereditar.
1. Distribuia familial
Reprezint frecvena crescut a anomaliei caracterului la membrii nrudii ai aceleiai familii,
comparativ cu frecvena din populaia !eneral (testul concentrrii familiale). "a#oritatea bolilor ereditare
prezint o net distribuie familial, dei e$ist i boli ereditare cu apariie sporadic (e$% anomaliile
cromosomice care apar sporadic deoarece deobicei ele nu se reproduc). &$ist i boli neereditare care pot
prezenta distribuie familial atunci cnd membrii familiei sufer influena unor condiii similare de mediu (e$%
!ua endemic, tuberculoza, into$icaiile, infecii etc.).
. Tra!smit"r"a #"!"al$#i%
Reprezint motenirea unui caracter de la prini i transmiterea lui la descendeni. &ste un lucru
ndeobte cunoscut c bolile i caracterele ereditare se transmit din !eneraie n !eneraie, dar e$ist i unele
care nu se transmit fie datorilt decesului precoce a persoanelor afectate, fie pentru c determin sterilitate (e$%
sindromul "orris ' testicul feminizant). &$ist i boli neereditare care se pot transmite de la o !eneraie la alta
(e$% transmiterea mam ' ft a sifilisului, ()D* etc.).
*naliza transmiterii !enealo!ice este un lucru esenial n stabilirea naturii ereditare a unui caracter sau
a unei boli deoarece transmiterea ereditar se face dup nite re!uli stricte, matematice (e$% le!ile lui "endel),
n timp ce transmiterea neereditar are un caracter aleator, n funcie de condiiile momentane de mediu.
&. 'a!if"star"a %$!#"!ital
Reprezint prezena caracterului sau bolii nc de la natere. "a#oritatea caracterelor i bolilor
ereditare sunt prezente la natere, dar e$ist i e$cepii, cnd ele se manifest mai trziu la o anumit vrst,
mai precoce sau mai tardiv (e$% +ipodonia, miopatia, coreea ,-./).0/1. etc.). &$ist i afeciuni
neereditare cu manifestare con!enital (e$% fetopatia rubeolic, boala constriciilor amniotice).
(. A)ariia s)$!ta!
Reprezint apariia bolii fr a putea fi ncriminat o cauz de mediu bine precizat. 2iecare tip de
boal ereditar apare prima dat spontan datorit unei mutaii noi3 cazurile spontane apar permanent n
populaie, mai rar sau mai frecvent, fiecare boal ereditar are o anumit 4rat de mutaie4. )n cazurile
familiale boala s'a transmis din !eneraie n !eneraie pornind de la un prim caz aprut spontan cu mai multe
!eneraii n urm.
&$ist ns i unele anomalii ereditare care se manifest numai prin intervenia unor factori de mediu
(e$% n deficiena de 0C5D manifestrile clinice ' +emoliz ' sunt declanate de in!estia unor substane
o$idante, unele medicamente sau unele alimente ' bob).
*. I+"!titat"a %ara%t"rului la #"m"!ii m$!$,i#$i
Caracterele mono!enice, pur (6778) ereditare sunt totdeauna identice la !emenii monozi!oi (677 8
concordan). Cnd concordana este re!ula, iar discordana e$cepia, se vorbete despre caractere
2
determinate parial ereditar. )n cazul caracterelor ecolo!ice, concordana este e!al cu discordana la !emenii
monozi!oi.
-. .r"%/"!a +if"rit 0! )$)ulaii +if"rit"
*numite caractere ereditare prezint frecvene diferite n populaii !enetic diferite. *ceasta se e$plic
prin concentrarea anumitor !ene ntr'o anumit re!iune. &$emplu%
' deficiena n 095D sau unele +emo!lobinopatii (sic:lemie) sunt mai frecvente n zonele cu malarie,
deoarece +eterozi!oii pentru aceste afeciuni sunt rezisteni la a!entul malariei3
' n izolatele umane (!eo!rafice, etnice sau reli!ioase), prin cstorii consan!uine se creaz un fond
crescut de !ene mutante.
Numai asocierea criteriilor prezentate permite stabilirea naturii ereditare a unui
caracter. Criteriile luate separat, nu au valoare practic.
1. Pr","!a a!$maliil$r %r$m$s$mi%"
/oate afeciunile care se nsoesc de anomalii cromosomice de numr sau de structur (vizibile cu
a#utorul cariotipului) sunt bineneles anomalii !enetice (ereditare) dar nu toate bolile ereditare se nsoesc de
anomalii cromosomice. *stfel, bolile ereditare produse prin mutaii !enice sau poli!enice se nsoesc de un
cariotip normal deoarece nu se poate vizualiza modificarea unei sin!ure sau c+iar a mai multor !ene.
Cariotipul normal nu e$clude deci e$istena unui caracter ereditar anormal la subiectul cercetat.
8. As$%i"r"a %u mar2"ri #"!"ti%i
(e refer la asocierea unui caracter fenotipic ereditar, normal sau anormal, cu o anumit secven
*D., reprezentnd o !en normal, un microsatelit sau un situs de restricie3 asocierea este de obicei
caracteristic pentru o familie.
*socierea se poate e$plica astfel%
' !enele se transmit nlnuit (e$. asocierea R+ ' eliptocitoz)3
' o !en favorizeaz apariia unei anumite tulburri (e$. asocierea ,;*'<=> ' spondilit anc+ilozant).
3. A4C5ETA 6A4A'4E7A8 .A'ILIAL
A!%9"ta familial reprezint o metod de investi!aie !enetic pentru punerea n eviden a% 6)
transmiterii !enealo!ice i =) distribuiei familiale a unui caracter normal anormal, precum i a altor
particulariti.
)n fiele obinuite anc+eta familial se consemneaz la rubrica antecedente +eredo'colaterale3 n
serviciile de !enetic medical se folosete .I:A DE CO4SULT ;E4ETIC.
(e e$amineaz membrii familiei pe cel puin ='? !eneraii.
*ceast metod este util pentru%
' diferenierea unei anomalii con!enitale neereditare de o boal ereditar propriu'zis3
' stabilirea tipului de transmitere a afeciunii ereditare% mono!enic (autosomal !onosomal, dominant
recesiv) sau multifactorial3
' calcularea riscului de recuren a afeciunii analizate la ali membri ai familiei i acordarea sfatului !enetic.
)n fiele de consult !enetic anamneza familial se desfoar n trei etape%
6. *namneza medico'biolo!ic a familiei.
=. ntocmirea arborelui !enealo!ic al familiei.
?. (tabilirea tipului de transmitere a anomaliei.
1. A!am!",a m"+i%$-bi$l$#i% familial
3
Const n obinerea de date !enerale privind structura familiei, urmat de nre!istrarea acestora n fie
individuale sau de cuplu.
a. Investigarea cazului primar
Cazul primar (princeps, propositus), probandul, reprezint purttorul unui caracter normal/
anormal pentru care urmeaz s stabilim natura ereditar.
Descoperirea cazului primar se face prin%
' prezentarea spontan la medicul !enetician3
' ntmpltor, cu ocazia unui e$amen medical de rutin anc+et epidemiolo!ic.
As)"%t" +" urmrit 0! %ursul a!am!","i%
@ dac probandul este copil:
' evoluia sarcinii% metrora!ii, dis!ravidii, boli acute sau cronice ale mamei i medicamente
administrate n timpul sarcinii, e$puneri la a!eni terato!enimuta!eni (radiaii)3
' vrsta prinilor3
' prezena consan!uinitii3
' naterea la termen prematur, durata travaliului, natere natural prin manevre obstetricale,
prezentaia, reanimarea dup natere3
' date despre nou'nscut% culoarea te!umentelor, circular de cordon, !reutatea i talia la natere, scor
*p!ar3
' evoluia postnatal ' alimentaia, eventuale afeciuni, dezvoltare fizic i psi+omotorie.
@ dac probandul este adult:
' se va insista pe evoluia pubertii, funcia reproductiv (normal sau perturbat% sterilitate, avorturi
spontane, n.n. mori sau n.n. vii malformai)
' locul de munc, e$punere la no$e.
(e realizeaz e$amenul clinic, paraclinic i teste !enetice% cariotip, cromatin se$ual, studiul nlnuirii
cu mar:eri !enetici.
b. Investigarea membrilor familiei
Cazurile secundare reprezint cazuri similare cazului primar descoperite n cursul *2. (e analizeaz%
' filiaia direct (descendeni ascendeni)
' colateralii probantului (frai, nepoi, unc+i, mtui etc.)
(e vor preciza att anomaliile n forma complet, ct i manifestrile fruste, minore, incomplete.
. <!t$%mir"a arb$r"lului #"!"al$#i%
Arborele genealogic este reprezentarea grafic (cu ajutorul unor semne convenionale) a rezultatelor
AF3 servete la stabilirea e$act a tipului de transmitere n cazul n care acesta este ereditar. &lemente
necesare%
a. Semnele convenionale (vezi plana)
b. Cunoaterea modului de ntocmire al arborelui genealogic.
C. TESTUL ;E'E4ILOR
emenii monozigoi (!") sunt gemeni provenii din acelai zigot! ca urmare a divizrii masei de
celule rezultate "n urma mitozelor "n mai multe mase celulare care evolueaz independent# sunt genetic
identici.
emenii dizigoi (#") sunt gemeni provenii din fecundarea a dou ovule diferite de ctre doi
spermatozoizi# difer genetic ca oricare membru al unei frtrii fa de ceilali.
Diferenierea ntre 0"A i 0DA se face prin metoda comparrii ane$elor embrionare (vezi plana) i
prin metoda polisimptomatic (compararea caracterelor ereditare). "etoda polisimptomatic se bazeaz pe
calculul probabilitilor i urmrete calcularea !radului de probabilitate de a fi monozi!oi a unei perec+i de
!emeni dup compararea diferitelor caractere ereditare sau parial ereditare luate n studiu.
;ra+ul +" )r$babilitat" %a u! %u)lu +" #"m"!i s fi" '7 se calculeaz dup formula%
4
)'7 = 6)'7 > )D78
unde% p"A i pDA reprezint )r$+usul probabilitilor ca o perec+e de !emeni s fie "A sau DA )"!tru
fi"%ar" %ara%t"r luat 0! )art". Cu ct numrul de semne folosite n identificarea tipului de !emeni este mai
mare, cu att probabilitatea identificrii lor este mai precis i se apropie de 677 8.
Cal%ular"a )r$babilitii +" a fi #"m"!i m$!$,i#$i
(dup .. Aa+aria, 6B>?)
Cu)lul A
p"A pDA
Cu)lul 3
p"A pDA
2recvena relativ n populaie
5robabilitatea identitii pentru%
' se$3
' !rupe *<13
' !rupe ".3
' sensibilitate 5/C3
' forma sprncenelor3
' culoarea pielii.
7,?7 7,>7
6,77 7,C7
6,77 7,C7
' '
' '
' '
' '
7,?7 7,>7
6,77 7,C7
6,77 7,C7
6,77 7,C7
6,77 7,C7
6,77 7,C7
7,B7 7,C7
5rodusul probabilitilor
5robabilitatea ca !emenii s fie "A (p"A)
7,?7 7,6>C
7,9?
7,=> 7,766
7,B9
$estul gemenilor este o metod de studiu prin care se stabilete cota de participare a ereditii la
formarea unui caracter normal/ anormal! "n funcie de similitudinea (concordana) caracterului la %&' i
%('.
De'a lun!ul timpului numeroase studii pe loturi mari de !emeni monozi!oi i dizi!oi au stabilit
valoarea concordanei n diferite caractere i boli ereditare3 aceste valori se !sesc n tabele i servesc la
calcularea coeficientului ereditar (C&). )at valorile concordanei procentuale n cteva afeciuni%
Stabilir"a %$"fi%i"!tului "r"+itar 0! urmt$ar"l" af"%iu!i
(dup .. Aa+aria, 6B>?)
? %$!%$r+a! '7 ? %$!%$r+a! D7
5si+oza maniaco'depresiv
Diabet za+arat
;u$aie con!enital de old
*stm bronic
*pendicit
,ipertensiune arterial
/romboz coronarian
Cancer !enital
>=
9=
D6
D>
C=
=7
==
CC
=7
6=
?
=D
67
B
6D
6D
(e calculeaz indicele (coeficientul) ereditar%
5
concordana "A ' concordana DA
C& (sau )&) E '''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''''
677 ' concordana DA
Cu ct raportul este mai apropiat valoric de 6, participarea factorilor !enetici n determinismul
caracterului este mai mare. Coeficientul are valoarea 6 pentru caracterele pur ereditare (concordana la
!emenii monozi!oi este de 6778).
D. APLICAII PRACTICE
' Realizarea arborelui !enealo!ic pornind de la datele unei anamneze familiale, folosind semnele
convenionale.
' Calcularea coeficientului ereditar pentru diverse afeciuni.
' *nalizarea foii de consult !enetic.
E. @ERI.ICAREA CU4O:TI4ELOR
6. Definii%
' 0"A ' 5R1<*.D ' *.C,&/F 2*");)*;F
' 0DA ' C*A (&C-.D*R ' *R<1R& 0&.&*;10)C
' 4C&4 ' "*.)2&(/*R& C1.0&.)/*;F