Sunteți pe pagina 1din 11

Motenirea caracterelor n cazul interaciunii genelor

Teza c o gen determin un singur caracter i un numr relativ mic de gene din fiecare cromozom nu poate
s explice marea diversitate de caractere care se motenesc ereditar. n acelai timp este bine cunoscut faptul
c genotipul fiecrui organism reprezint un sistem complex. Genele interacioneaz ntre ele, fapt
determinat de organizarea genomic a materialului ereditar.
Se deosebesc dou tipuri principale de interaciune a genelor interaciunea genelor alele
i interaciunea genelor nealele.
!. "nteraciunea genelor alele.
S ne amintim c se numesc alele acele gene care ocup aceiai loci #locusuri$ n
cromozom. Se disting urmtoarele varieti de interaciune a genelor alele
a$ dominaia complet%
b$ dominaia incomplet%
c$ letalitatea%
d$ codominarea%
e$ alelism multiplu.
a$ Dominaia complet.
n cazul dominaiei complete o gen domin complet o alt gen. n acest situaie sunt
valabile legile lui G.Mendel, iar &omozigoii i &eterozigoii nu se disting fenotipic.
'rept exemplu de dominaie complet poate servi motenirea culorii galbene i verzi a
bobului de mazre #gena culorii galbene domin gena culorii verzi$, motenirea culorii
oc&ilor la om #gena culorii oc&ilor cprui domin gena culorii oc&ilor albatri$ etc.
b$ Dominaia incomplet.
'ominana incomplet este un fenomen de interaciune dintre genele alele, care
determin la formele &eterozigote #(a$, apariia unui fenotip intermediar al formelor
&omozigote parentale #((, aa$. (cest fenomen vine n concordan cu legile lui
G.)endel i a fost descris c&iar de C.Correns la planta *barba mpratului+ #Mirabilis
jalapa$. ,a ncruciarea plantelor cu flori roii #(($ i a plantelor cu flori albe #aa$, n
prima generaie #-!$ toi &eterozigoii #(a$ aveau plante cu flori roze. ,a ncruciarea
&ibrizilor -! #(a$ ntre ei, n generaia a doua s.a obinut o descenden alctuit din circa
/01 de plante cu flori roii, 021 de plante cu flori roze i /01 de plante cu flori albe
#fig.!$.
n cazul dominaiei incomplete raportul de segregare fenotipic coincide cu raportul de
segregare genotipic !(( /(a !aa.
-enomene similare de motenire a caracterelor au fost descoperite i la alte organisme,
inclusiv la plante #culoarea boabelor de porumb, culoarea florilor de gura.leului etc.$ i la
animale #culoarea pena3ului ginilor de (ndaluzia, tipul prului la om etc.$.
Fig.1 Segregarea n cazul dominaiei incomplete n baza
varietilor de Mirabilis jalapa barba mpratului!.
c! "etalitatea.
4aportule de segregare mendeliene sunt condiionate de faptul dac gameii care poart
alelele unei gene se unesc ntre ei randomizat i dac gameii i zigoii sunt n egal
msur de viabili i viguroi. ,etalitatea condiioneaz abaterea de la segregarea clasic
mendelian. 5a reprezint moartea zigotului sau a unor organisme n diferite etape din
dezvoltarea lor, nainte de a a3unge la v6rsta reproducerii.
-enomenul de letalitate este provocat de aciunea unor gene care se mpart n mod
convenional n
gene letale #cauzeaz o mortalitate de peste 721$%
gene semiletale #cauzeaz o mortalitate ntre 021 i 721$%
gene subvitale #au o letalitate ntre !21 i 021$%
gene cvasinormale #au o letalitate sub !21$.
'e regul, genele letale cauzeaz moartea organismului n primele stadii de dezvoltare.
8elelalte grade de letalitate sunt determinate de natura genomului, interaciunea dintre
gene, condiiile mediului.
Genele care provoac fenomenul de letalitate pot fi dominante sau recesive, n stare
&omozigot sau &eterozigot.
,etalitatea determinat de gene &omozigot dominante a fost descris nc n anul !720 de
ctre ".Cu#not. ,a ncruciarea oarecilor de culoare galben n -! a rezultat o segregare
dup culoare, de /! #n loc de cea teoretic ateptat de 9!$. /:9 din descendeni aveau
culoarea galben, iar !:9 ; culoarea neagr #fig./$.
(cest raport conduce spre concluzia c /01 din descenden de culoare galben au
decedat p6n la natere, fapt ce s.a confirmat mai apoi n urma diseciilor fcute la
femelele gravide de oareci galbeni. 'in embrionii formai, !:< #cu genotipul GG$ se
oprete din dezvoltare i se resoarbe, n timp ce restul embrionilor se dezvolt normal
gener6nd pui viabili.
-enomenul de letalitate complet s.a constatat i la alte animale vulpile platinate, oile
=ara>ul cu blan brumrie, crapii oglind etc.
Fig. $. "etalitatea determinat de gene %omozigote dominante la
ncruciarea ntre oareci de culoare galben.
,etalitatea determinat de gene &omozigot recesive a fost semnalat de &.'aur n !792
la Antirrhinum majus. n cadrul acestei specii de plant cu frunze verzi exist o varietate
*aurea+ cu frunze de culoare verde.glbuie.
,a ncruciarea unor plante *aurea+ n -!, s.au obinut trei tipuri de plante aurea, de
culoare verde i de culoare galben #fig.9$.
Fig.(. "etalitatea determinat de gene recesive %omozigote la
ncruciarea Antirrhinum majus var. aurea
?lantele cu frunzele de o culoare galben #aa$ pier n primele faze ale vieii, dup
epuizarea substanelor de rezerv din semine.
,etalitatea poate fi determinat i de gene n stare &eterozigot. 'e exemplu, gena 5piloia
la om, ntr.o singur doz, determin creterea anormal a pielii, multe afeciuni mintale
i tumori, astfel c organismul &eterozigot pentru aceast gen moare foarte t6nr.
'e menionat c letalitatea poate fi influenat i de condiiile de mediu #raze ionizate,
temperatura etc.$.
d! Codominarea.
n cazul codominrii, genele unei perec&i alele au o valoare semnificativ.
@ gen nu suprim aciunea altei gene, iar dac ambele sunt prezente n genotip, atunci
ambele se exprim fenotipic.
'rept exemplu tipic de codominare, poate servi motenirea grupelor sanguine n cadrul
sistemelor (A@ i )B.
8ele patru grupe sanguine, n sistemul (A@, sunt determinate de prezena a trei alele a
unei gene, i anume "
@
, "
(
, "
A
. n acest caz, grupa "#@$ sanguin este determinat de gena
recesiv "
@
#"
@
"
@
$, grupa "" #($ ; de gena "
(
#"
(
"
(
sau "
(
"
@
$, grupa """ #A$ ; de gena "
A
#"
A
"
A
sau "
A
"
@
$, iar grupa "C #(A$ ; de genele "
(
i "
A
#"
(
"
A
$.
Gena recesiv "
@
nu determin sinteza proteinelor specifice #antigenelor$ n eritrocite.
Gena "
(
este dominant n raport de "
@
i determin sinteza n eritrocite a antigenei (.
Gena "
A
domin asupra genei "
@
i determin sinteza n eritrocite a antigenei A. ?rezena
n acelai genotip a genelor "
(
i "
A
determin existena ambelor antigene ( i A. n acest
caz genele "
(
i "
A
nu se suprim reciproc, ci sunt egale sau codominante.
5vident, motenirea grupelor sanguine nu se supune legilor mendeliene. 'e exemplu, la
cstoria unei femei cu grupa " #@$ sanguin cu un brbat cu grupa "C #(A$ sanguin,
copiii vor avea fie grupa "" #($, fie grupa """ #A$ sanguin.
? "
@
"
@
x "
(
"
A
-!
"
(
"
A
"
@
"
(
"
@
""
"
A
"
@
"""
8odominarea are loc i n cazul motenirii grupelor sanguine n sistemul )B. (cest
sistem este determinat de prezena a dou alele ,
)
i ,
B
. Gena ,
)
determin prezena n
eritrocitele umane a antigenei ) #grupa sanguin )$, iar gena ,
B
; a antigenei B #grupa
sanguin B$. ?rezena ambelor gene n genotip determin grupa sanguin )B
#eritrocitele conin ambele antigene ) i B$.
e! )lelism multiplu.
)ultiple se numesc acele alele care sunt prezente n populaii n mai mult de dou forme.
5le apar n urma mutaiilor multiple ale unui anumit locus al cromozomului. n acest caz,
de r6nd cu genele dominante i recesive, mai apar i o serie de alele intermediare, care se
comport fa de gena dominant ca gen recesiv, iar fa de gena recesiv ca gen
dominant. 'rept exemplu de alelism multiplu poate servi o anumit form de motenire
a culorii blnii la iepuri.
,a iepuri, culoarea complet neagr a blnii este determinat de gena dominant (, iar
culoarea alb este caracteristic &omozigoilor recesivi #aa$. 8uloarea sur #*ensila+$
este caracteristic &omozigoilor dup gena a
c&
, iar culoarea de &imalaia #culoare alb a
blnii, iar marginile urec&ilor, labelor, a cozii i a nasului sunt negre$ ; &omozigoilor
dup gena a
&
.
n acest caz, gena ( domin celelalte gene #a
c&
, a
&
i a$, gena a
c&
domina genele a
&
i a, dar
este recesiv fa de gena (, iar gena a
&
domin gena a i este recesiv fa de genele ( i
a
c&
. #(Da
c&
Da
&
Da$.
/. "nteraciunea genelor nealele.
Gene nealele se numesc acele gene care ocup diferii loci n cromozom. Se disting
urmtoarele tipuri principale de interaciune a genelor nealele
a. complimentaria%
b. epistazia%
c. polimeria.
a$ Complimentaria.
n cazul complimentariei, prezena ntr.un genotip a dou gene dominante #recesive$
nealele determin apariia unui nou caracter. 8a rezultat, pot fi obinute noi abateri de la
legile mendeliene.
!. segregarea 799! #motenirea culorii pena3ului la papagali$.
,a papagali, culoarea pena3ului este determinat de dou gene nealele (, ce determin
prezena pigmentului galben i A, ce determin prezena pigmentului albastru. ,a
ncruciarea papagalilor de culoare galben cu cei de culoare albastr toat descendena
va avea pena3ul de culoare verde. n sc&imb, la ncruciarea papagalilor de culoare verde
ntre ei n descenden se va obine o segregare dup culoare de 799! #fig.<$.
? ((bb
papagali
galbeni
x aaAA
papagali
albatri
-! (aAb
papagali
verzi
(A (b aA ab
(A ((AA
verzi
((Ab
verzi
(aAA
verzi
(aAb
verzi
(b ((Ab
verzi
((bb
galbeni
(aAb
verzi
(abb
galbeni
aA (aAA
verzi
(aAb
verzi
aaAA
albatri
aaAb
albatri
ab (aAb
verzi
(abb
galbeni
aaAb
albatri
aabb
albi
Fig.* Diagrama segregrii n cazul complimentariei la ncruciarea
a dou rase de papagali.
/. segregarea 7E #motenirea culorii boabelor de porumb$.
,a ncruciarea a dou soiuri de porumb, ambele cu boabe necolorate, dar cu genotipuri
diferite #aa8844 i ((cc44$ n -!, se obine o form nou cu boabe colorate
#(a8c44$. n -/ apar dou grupe fenotipice n raport de 7E #fig.0$.
? -enotip
Genotip
necolorat
aa8844 x
necolorat
((cc44
-! -enotip
Genotip
colorat
(a8c44
Gameii
(84 (c4 a84 ac4
(84 ((8844
colorat
((8c44
colorat
(a8844
colorat
(a8c44
colorat
(c4 ((8c44
colorat
((cc44
necolorat
(a8c44
colorat
(acc44
necolorat
a84 (a8844
colorat
(a8c44
colorat
aa8844
necolorat
aa8c44
necolorat
ac4 (a8c44
colorat
(acc44
necolorat
aa8c44
necolorat
aacc44
necolorat
-/
Fig. +. Motenirea culorii boabelor la porumb.
(pariia n -! i -/ a unui caracter nou #boabe colorate$ este determinat de prezena
concomitent a dou gene nealele complimentare ( i 8, care numai mpreun pot
determina apariia culorii aleuronei.
9. segregarea 79< #motenirea culorii blnii la iepuri$.
,a iepuri, culoarea blnii poate fi determinat de dou gene nealele complimentare #8 i
'$. Gena 8 determin prezena pigmentului i respectiv culoarea blnii #fie neagr, fie
sur$. Gena ' determin repartizarea uniform a pigmentului pe lungimea firului de pr
#culoarea sur$, iar gena d ; repartizarea neuniform a pigmentului la baza firului de pr
#culoarea neagr$.
,a ncruciarea unei iepuroaice albe #cc''$ cu un iepure negru #88dd$ n -!,
descendena avea culoare sur #8c'd$, iar n -/ se obine o segregare dup culoarea
blnii n raport de 79< #fig.F$.
? cc''
iepuroaic
alb
x 88dd
iepure
negru
-! 8c'd
iepuri
suri
8' 8d c' cd
8' 88''
suri
88'd
suri
8c''
suri
8c'd
suri
8d 88'd
suri
88dd
negri
8c'd
suri
8cdd
negri
c' 8c''
suri
8c'd
suri
cc''
albi
cc'd
albi
cd 8c'd
suri
8cdd
negri
cc'd
albi
ccdd
albi
Fig., Diagrama segregrii n cazul complimentariei
la ncruciarea a dou rase de iepuri.
b$ &pistazia.
5pistazia reprezint un asemenea tip de interaciune a genelor nealele, c6nd o gen
suprim expresia altei gene. 5pistazia poate fi determinat de gene dominante #epistazie
dominant$ sau gene recesive #epistazie recesiv$.
!. epistazia dominant.
(ciunea epistatic a unei gene dominante nealele a fost semnalat de -..ilsson/&%le
nc n !727.!7!!. ,a ncruciarea plantelor de Avena fatua cu boabe negre cu Avena
sativa cu boabe albe s.a obinut o descenden cu boabe negre #fig.E$.
Fig. 0. )ciunea epistatic a unei gene dominante nealele la ncruciarea ntre
Avena fatua boabe negre! G A.sativa boabe albe!.
?lantele dezvoltate din aceste boabe au produs la r6ndul lor n -/ boabe n raport de !/
negre 9 gri ! alb.
Gena B determin culoarea neagr, iar gena G ; culoare gri, ambele gene recesive ;
culoarea alb. n acest caz, gena G determin culoarea gri numai n absena genei B.
)otenirea complimentar este proprie i unor caractere umane.
?entru dezvoltarea normal a auzului la om, sunt necesare dou gene nealele. @ gen #de
exemplu ($ determin dezvoltarea normal a melcului, iar alt gen #de exemplu A$ ;
dezvoltarea normal a nervului auditiv. ,a &omozigoii recesivi #aa$ nu se va dezvolta
melcul, iar la cei cu genotipul bb ; nervul optic. (stfel, oamenii cu genotipurile (.bb,
aaA. i aabb vor fi surzi.
'ou gene nealele complimentare determin sinteza interferonului la om. @ gen este
localizat n cromozomul /, iar alt gen ; n cromozomul 0.
Sinteza &emoglobinei umane este determinat de prezena a patru gene nealele
complimentare. -iecare gen determin sinteza unei catene polipeptidice a &emoglobinei.
5pistazia dominant poate fi nt6lnit i la psri, spre exemplu, la rasele de gini albe
,eg&orn i HIandotte #fig.J$.
Fig. 1. Diagrama segregrii n cazul epistaziei de dominaie la ncruciarea
a dou rase de gini2 ,eg&orn alb G HIandotte alb.
Gena 8 determin prezena culorii pena3ului ginii #negru sau altfel colorat$, iar gena
recesiv c ; culoarea alb. ns expresia culorii este determinat de o alt gen nealel ",
care in&ib aciunea genei 8. n acest caz, n -/ se va obine o segregare dup fenotip de
!99 #!9:!F din pui vor fi albi i 9:!F din pui vor fi colorai$.
/. epistazia recesiv.
(cest fenotip poate fi observat la motenirea culorii prului la oareci. ,a ncruciarea a
dou rase una de culoare neagr #((cc$ i alta de culoare alb #aa88$, n -! toi indivizii
au fost de culoare cenuie #(a8c$, culoare caracteristic tipului slbatic. 86nd indivizii
din -! au fost ncruciai ntre ei, au rezultat n -/ trei fenotipuri n raport de 7:!F indivizi
de culoare cenuie 9:!F indivizi de culoare neagr i <:!F indivizi de culoare alb #fig.7$.
Fig. 3. Segregarea caracterelor n cazul epistaziei de recesivitate
la ncruciarea a dou rase de oareci.
4ezultatele se datoreaz faptului c gena recesiv aa n stare &omozigot este epistatic
fa de gena 8.
c$ 4olimeria
?olimeria sau poligenia reprezint fenomenul c6nd un caracter cantitativ sau o nsuire
calitativ este determinat ereditar de mai multe gene nealele cu aciune asemntoare i
simultan. (ceste gene se numesc polimere sau poligene i, de regul, se noteaz cu
aceeai liter.
?olimeria poate fi
!. comulativ ; c6nd intensitatea fenotipului depinde de numrul de poligene
dominante%
/. necomulativ ; c6nd intensitatea fenotipului nu depinde de numrul de poligene
dominante.
n ambele aceste cazuri, segregarea n -/ are loc n raport de !0! #dac caracterul
respectiv este determinat de dou poligene$.
-enomenul polimeriei comulative a fost observat de cunoscutul genetician i ameliorator
-..ilsson/&%le. ncruci6nd soiuri de gr6u cu boabe rou.intens cu soiuri de gr6u cu
boabe albe, n -! el obinea plante cu boabe de un rou mai desc&is.
n -/ se obinea o segregare dup fenotip n raport de !0! #!0 combinaii cu boabe
colorate i o combinaie cu boabe albe$. "ntensitatea culorii depinde de numrul de gene
dominante (! i (/ #fig.!2$.
Fig. 15. Motenirea culorii bobului la Triticum n cazul polimeriei comulative.