GHID DE TRATAMENT AL HEMOFILIEI

Material prelucrat dupa protocolul Federatiei Mondiale de Hemofilie (WFH)

Editia 2-a, 2012
1
CUPR!"
Mod de tran#mitere, forme de $oala, loc de #in%erare,
Principii de a#i#tenta&
n%ri'irea compre(en#i)a, fitne##, terapie ad'u)anta
"u$#titutia profilactica, terapia la domiciliu
Monitori*are, controlul durerii
C(irur%ia #i a#i#tenta dentara in (emofilie
+$ordare %enetica, )accinari, (emofilia la )ir#tnici
,ia%no#ticul de la$orator
+%enti (emo#tatici
-ratamentul unor (emora%ii #pecifice
Complicatiile (emofiliei
n(i$itorii
Complicatii le%ate de tran#fu*ie #i complicatii infectioa#e
!i)elul factorului pla#matic #i durata de admini#trare
2
!-R.,UCERE
Coagulopatie X lincata/ #e tran#mite prin cromo*omul 0 pre*ent atit la femei cit
#i la $ar$ati1 femeile cu afectarea cromo*omului #unt purtatoare iar $ar$atii
pre*inta $oala1 mutatia %enelor factorilor 2 ( Hemofilie +) #i 0 (Hemofilie
0)1
Apare la 1 din 100 000 nateri1 300 000 (emofilici in lume1
!0"!# $ %e&o'ilie ete repre(entata de %e&o'ilie A)
+fectea*a $ar$atii de partea materna1
145 din ca*uri mutatii #pontane fara i#toric familiar1
*ingerarea &ai ale in articulatii au &uculatura)
F.RME
*e+era , 1 -I.dl factor #au #u$ 1 61 #e manife#ta cu #in%erare #pontana ( fara
trauma)1
Moderata 1"# -I.dl #au 1-7 6 ni)el factor/ oca*ional #pontan, #in%erare la
trauma #au c(irur%ie1
-oara/ #"/0 -I.dl #au 7-306 ni)el de factor1 #in%erare #e)era la trauma #au
c(irur%ie ma'ora1
8.CUR ,E "!9ER+RE
*erioae/ articulatii ( (emartro*e)1 mu#c(i/ in #pecial in compartimente adinci
(iliop#oa#, ante$rat, %am$e)1 mem$rane mucoa#e din %ura, %in%ii, na# #i tract
%enitourinar1
A&enintatore cu +iata0 intracranial1 git1 'aringe1 gatrointetinal)
He&artro(ele 230"!0$ din ingearari)/ %le*ne, %enunc(i, cot ( mai frec)ente)1
mai rar in/ umar, pumn, co:ofemural1
Muc%i 210"40$5)
Alte ingerari &a6ore0#"10 $)
*ite& Ner+o Central , #$)
PR!CP ,E +""-E!-+
"cop principal/ pre)ine #in%erarea cu #u$#titutie1
Aitenta co&pre%eni+a1
Pacientii pre*inta tipic +UR+ inainte de #emnele fi*ice1
Deter&ina locul de ingerare inainte de admini#trarea factorului1
Daca locul de ingerare a&enintator cu +iata0 ad&initrea(a 'actorul inainte
de in+etigatiile diagnotice1
Card pentru ituatii de urgenta in care #e #pecifica/ #e)eritatea $olii, #tatu#
in(i$itori, tipul de medicatie folo#it, do*ele initiale in #in%erarea #e)era, moderata
#au u#oara #i datele de contact ale medicului care #e ocupa de pacient)
+dmini#trarea de de#mopre#ina DDA78 crete de 9": ori ni+elul de ;a(a a
'actorului la pacientii cu 'or&a uoara au &oderata)
Tetea(a rapunul indi+idual la DDA78)
5
+$ordarea )enoa#a0 'luturai cu ace 49 au 4#1 preiune 9"# &in dupa
)enopunctura1
Folo#e#te terapia ad'u)anta1
Daca ingerarea nu e oprete cauta in%i;itorii1
Pre)enirea #in%erarii #e face prin adm pre)enti)a de factor1
Terapia la do&iciliu poate 'i e'ectuata nu&ai in 'or&ele uoare.&oderate de
ingerare)
E<ercitii regulate pentru in$unatatirea conditiei fi*ice1
"e e)ita acti)itatile care cau*ea*a traume1
"e monitori*ea*a re%ulat #tarea de #anatate a pacientului1
"e e)ita medicamentele care alterea*a coa%ularea e:ceptind unele co: 2 in(i$itori
#i paracetamolul1
!i)elul de factor tre$uie cre#cut inainte de procedurile in)a*i)e1
Igiena orala ;una1
!9R;RE+ C.MPREHE!"2+
Ec%ipa &ultidiciplinara cuprinde/
(ematolo%,
a#i#tenta coordonatoare/ educa, primul contact pentru familie, poate e)alua #i
acorda primul a'utor1
e:pert mu#culo#c(eletal ( fi*ioterapi#t, ortoped, reumatolo%)1
#peciali#t la$orator ,
e:pert p#i(o#ocial,
#peciali#t in durerea cronica,
denti#t,
%enetician,
(epatolo%,
infectioni#t,
imunolo%,
%inecolo%,
con#ilier )ocational&
Reure0
la$orator de coa%ulare pentru determinarea ni)el factor de coa%ulare #i in(i$itor1
#ur#a de factori de coa%ulare deri)ati din pla#ma #au recom$inanti cit #i de a%enti
(emo#tatici/ ,,+2P #i acid trane:amic1
,aca nu e:i#ta factori de cua%ulare/ acce# la pla#ma #au crioprecipitat1
+cce# la di#po*iti)e de imo$ili*are #au de a'utor1
Protocol indi)idual de tratament pentru a #e a#i%ura continuitatea daca per#onalul
medical #e #c(im$a1
Ec(ipa compre(en#i)a tre$uie #a ai$a reure pentru a #pri'ini familia in
%reutatile *ilnice1
"ta$ilirea unei le%aturi de durata cu pacientii cre#te complianta la tratament&
3
FU!C- +8E PR.9R+MU8U ,E !9R;RE C.MPREHE!"2+
,e a oferi a#i#tenta coordonata in timpul #pitali*arii #au in am$ulator/
#a fie )a*uti de toti mem$rii din ec(ipa 1.an adult i de 4.an copii pentru
e<a&inare %e&atologica1 &uculoc%eletala1 pi%oociala i de(+oltare #i #a #e
redifinea#ca planul de &anage&ent)
Planul de mana%ement #e )a trimite la toti cei implicati in in%ri'ire1
"a #e educe pacientii #i mem$rii de familie in )ederea a#i%urarii nece#itatilor
pacientului1
"a #e culeaga date depre locul de ingerare1 tip i do(ele de trata&ent
ad&initrate1 deter&ninarea e+olutiei pe ter&en lung1 co&plicatii legate de
trata&ent i proceduri c%irurgicale=
nformatiile #unt cule#e intr-un regitru co&puteri(at #i )or fi adu#e la *i de o
per#oana de#emnata&
Datele culee +or a6uta la / #er)iciile de audit, informea*a de#pre re#ur#ele
alocate #i promo)ea*a cola$orarea dintre centre1 promo)ea*a cercetarea in
cola$orare cu alte centre de (emofilie&
F-!E"" " +C-2-+-E+ F<C+
"e )a incura'a acti)itatea fi*ica cu atentie pe forta mu#culara, coordonare,
%reutate corporala #i incredere in #ine1
Denitatea ooaa poate 'i ca(uta in %e&o'ilie1
Pentru pacientii cu di#functie mu#culop#c(eletica acti)itatile de purtare a %reutatii
care promo)ea*a den#itatea o#oa#a )or fi incura'ate in limita #anatatii articulare
permi#e1
2or fi incura'ate porturile non"contact/ innot, $icicleta, %olf, $adminton,
plim$atul etc& #i de#cura'ate cele cu contact cre#cut #au coli*iune1 #e )or incura'a
pro%ramele #porti)e or%ani*ate1 #e )a con#ulta fi*ioterapeutul1
Articulatiile tinta )or fi prote'ate cu di#po*iti)e in timpul acti)itatii mai ale# daca
pacientul nu e#te acoperit cu factor de coa%ulare1
+cti)itatile )or fi reinitiate gradual dupa ingerare pentru a pre)eni
re#in%erarea1
-ER+P+ +,;U2+!-+
mportanta cind re#ur#ele de factor #unt limitate1
Ma#uri de prim a'utoar/ in plu# fata de cre#terea ni)elului de factor #a #e adm
DDA78 in (emofilia u#oara1
8RICE (protectie cu #plint, repau#, %(eata (ice) #i ridicare mem$ru (ele)ation)1
Fi*ioterapie4rea$ilitare dupa #in%erare mu#culo#c(eletala #au la cei cu artropatie
(emofilica1
Agenti anti'i;rinolitici ( trane:amic acid, ep#ilon aminocaproic acid) #unt
eficienti in #in%erarea mucoa#a #i e:tractii dentare1
+numiti C.0 2 in(i$itori pot fi folo#iti cu precautie dupa o #in%erare acuta #au in
artrita cronica1
7
"U="--U-+ PR.F8+C-C+
Pre)ine #in%erarea #i di#tructia articulatiei #i tre$uie #a fie #copul terapiei pentru
con#er)area functiei mu#culo#c(eletale1
"-a demon#trat eficacitatea profila:iei c(iar daca ni)elul de factor nu e#te
totdeuna mai mare de 16 ( 1 U4dl)1
De'ininitii in protocolul e terapie u;tituti+a cu 'actor0
Epiodic 2 on de&and) / tratament adm in timpul #in%erarii e)idente clinic1
8ro'ila<ie continua 2 pro'ila<ie pri&ara)/ tratament re%ulat continuu initiat in
a$#enata $oli articulare documentate la e:amenul fi*ic, ima%i#tic #i inceput
inaintea celei de a 2-a #in%erari intr-o articulate mare inainte de )ir#ta de 5 ani1
8ro'ila<ie ecundara/ tratament re%ulat continuu inceput dupa a 2-a #au mai
multe #in%erari intr-o articulatie mare, dar inainte de documentarea clinica #au
radiolo%ica a unei noi #in%erari articulare1
8ro'ila<ie tertiara/ tratament #u$#tituti) re%ulat inceput dupa de$utul unei
#in%erari articulare documentate la e:aminarea clinica #i radio%rafii #imple ale
articulatiei afectate1
8ro'ila<ie inter&itenta.periodica/ tratament adm pentru pre)enirea #in%erarii pe
perioada nu mai mare de 37 de #aptamini pe an&
Nota/ continuu in#eamna intentia de a trata 72 #apt4an #i de a primi cel putin 37
#aptamini (>76) din anul in con#ideratie1
Articulatii &ari / %le*ne, %enunc(i, #old, cot, umeri1
!u e#te clar cit ti&p ramin pe profila:ie in tran*itia #pre perioda de adult1 unii iau
in con#iderare profila:ia #i la adultul tinar1
8a pacientii cu #in%erare repetata mai ale# in articulatiile mari #e pot adm
profila:ii de #curta durata (> #aptamini) pentru a intrerupe ciclul de #in%ere&
+ce#te > #aptamini pot fi com$inate cu fi*ioterapie inten#i)a #au #ino)iorte*a&
Profila:ia nu re)er#ea*a modificarie cronice din articulatioe dar #cade frec)enta
#in%erarii #i incetine#te pro%re#ia $olii articulare im$unatatind calitatea )ietii&
Profila:ia e#te folo#ita in tarile cu re#ur#e mari pt ca #unt co#ti#itoare dar pe
termen lun% #cad c(eltuielile1 in tarile #arace do*e mai mici de profila:ie date mai
frec)ent pot fi o optiune&
,.<E ,E +,M!"-R+RE
8rotocol MALMO 27-30 U4?%4do*a admini#trate de 5 ori4#apt in H+ #i de
24#aptamina in H=1
Protocoalele tre$uie indi)iduali*ate in functie de )ir#ta, acce# )eno#, tip de
#in%erare, acti)itate #i di#poni$ilitatea de factor1
optiune la copil/ profila:ie o data pe #aptamina #i e#caladea*a in functie de
#in%erare #i a$ord )eno#1
+dmini#trarea de factor profilactic e#te mandatorie inainte de an%a'area in
acti)itati cu ri#c cre#cut de in'urie1
-ER+P+ 8+ ,.MC8U
@
8er&ite acce i&ediat, precoce la tratament #i #cade internarile #i complicatiile,
#ta$ilitate la #coala #i #er)iciu, po#i$ilitatea de a calatori1
-re$uie #upra)e%(eata de ec(ipa #i initiata dupa educatie #i in#truire1
n#truirea/ cuno#tinte de#pre (emofilie, complicatii, primele ma#uri de 'utor,
calcularea do*elor, preparare, depo*itare, adm, te(nica a#eptica, )enopunctie,
inre%i#trarea do*elor in #cri#, aruncarea acelor& "e recomanda un pro%ram de
in#truire #i certificare&
Caietul pacientului tre;uie a includa/ data, locul #in%erarii, do*a #i numarul de
lot a produ#ului utili*at #i efectele ad)er#e1 la )i*ite #e cere caietul #i #e
completea*a in re%i#trul din #pital1
8a copii P.R- + Cat( (di#po*iti) de acce# )eno# inplantat) daca fac profila:ie
dar e:i#ta ri#c de infectie, trom$o*a&
M.!-.R<+RE+ "-+-U"U8 ,E "+!+-+-E " E2.8U-E
E+aluarea tandardi(ata anuala- determinare lon%itudinala, identifica noi
pro$leme in #tadii precoce #i modifica planul de in%ri'ire1
Pacientul tre$uie re+a(ut de ec%ipa dupa ingerare e+era1
2or fi e)aluate #i educatia re)a*uta/ pro;le&e legate de a;ordul +eno1
%e&ota(a1 'oloirea de u;titutie i rapunul la acetea1 tatuul
&uculoc%eletal 2 a'ectarea i 'unctia articulara1 e+aluare radiologica
anuala5) in'ectiile tran&ie de in'ectii HI71 HC71 H>7 i altele 2 +e(i la
co&plicatii5) pre(enta in%i;itorilor1 tatuul pi%oocial glo;al) anatatea
dentara i orala)
"C.RUR "PECFCE HEM.F8E PE!-RU + M+"UR+ +FEC-+RE+ "
FU!C-+ +R-CU8+R+/
A'ectare articulara/ WFH P(A#ical E:amination #core (a?a 9il$ert #core)1
H;H" ( (emop(ilia 'oint (ealt( #core)
Radiologice/ Petter##on #core, MR #i #cor eco%rafic
Acti+itate/ H+8 ((emop(ilia acti)itie# li#t), PedH+8 ( paeditric (emop(ilia
acti)itie# li#t), F"H (functional independence #core in (emop(ilia)
Pentru mai multe informatii )e*i WFH Compendium of +##e##ment -ool#
BBB&Bf(&or%4a##e##mentCtool#
C.!-R.8U8 ,URER
8a copii ane#te*ice locale pentru a$ordul )eno#1
*igerarea acuta in articulatie/
1=paraceta&ol- daca nu e#te eficient/ 4= COX 4 in%i; (celeco:i$, melo:icam,
nime#ulide #i altele) #au paraceta&ol plu codeina (5-34*i) #au paraceta&ol
plu tra&adol (5-3 ori4*i), daca nu e#te eficient/ 9= &or'ina produ# cu eli$erare
#curta, cre#te preparatul cu eli$erare #curta daca #e adm mai mult de 34*i
!ota/ in(i$ C.0 2 cu %ri'a la H-+ #au di#functie renala1
Durerea potoperati+a/
D
In coordonare cu ane#te*i#t1 initial &or'ina I7 au alt narcotic analgetic apoi
opioid oral ca tra&adol1 codeina1 %?drocodone1 la #caderea durerii #e adm
paraceta&ol&
Durerea datorita artropatiei %e&o'ilice cronice/
COX 4 in%i;, c%irurgie ortopedica daca durerea foarte mare&
CHRUR9+ " PR.CE,URE8 !2+<2E
Con#ultare cu ec(ipa multidi#ciplinara, ane#te*i#t cu e:perienta in afectiunile cu
#in%erare, la$orator di#poni$il pentru do*are de factor #i in(i$itori1
,upa procedura cauta in(i$itorii1
+#i%ura cantitati adec)ate de factor pentru inter)etie #i perioada pre)a*uta de
re)enire dupa c(irur%icali*are1
,EF!-+ U!E HEM."-+<E +,EC2+-E PE!-RU PR.CE,UR8E
CHRUR9C+8E/
E<celent/ #in%erarea intra #i po#t operatorie #u$ 106/ nu nece#ita in plu#
#u$#titutie cu factor, produ#ele de #in%e admini#trate ca la un pacient non
(emofilic1
>un/ #in%erare intra #au po#t operatorie 10-276/ inter)entie ca mai #u#1
Fair.*la;/ #in%erare intra #au po#t operatorie 27-7061 adm e:tra fact 240 #au
a%enti $Apa##in% #au cre#te cantitatea de componente de #in%e de 2 ori fata de
nece#itatile anticipate1
8oor. 'oarte la;/ #in%erarea E7061 (ipoten#iune nea#teptata, cre#te cantitatea de
produ#e de #in%e mai mult de 2 ori fata de cantitatea anticipata1
!ota/ in afara de pierderea de #in%e #e apreci*a #i )aloarea (emo%lo$inei #i
numarul de me#e eritrocitare admini#trate1 procedurile c(irur%icale pot fi minore
#au ma'ore1 cele din urma reclama #uport (emo#tatic cel putin 7 *ile dupa
inter)entie1
Pacientii cu forma u#oara de $oala #au cei care prime#c #u$#titutie inten#i)a cu
factor pentru prima data de(+olta anticorpi care +or 'i cautati intre /"14
apta&ini dupa operatie)
+dm de concentrate de factor 4 a%enti (emo#tatici #e face #i inainte de punctie
lom$ara, endo#copii, $iop#ii #au determinari arteriale (+#trup)1
+""-E!-+ ,E!-+R+
Pentru a pre)eni #in%erarile %in%i)ale1
E:aminarea dentara incepe de la eruptia primilor dinti1
"palarea de 2 ori pe *i a dintilor cu perie moale1 pa#ta de dinti cu flor in *onele
deficitare1
E:aminare ortodontica intre 10-13 ani1
-ratamentul dentar #e poate face #u$ ana#te*ia daca #e face o acoperire cu
#u$#titutie 20-3061 planul de #u$#titutie inainte de inter)entie il face
(ematolo%ul1
>
Folo#e#te ep#ilon aminocaproic acid #au trane:amic acid pt a reduce ne)oia de
factor1
Ma#uri (emo#tatice locale1 celulo*a o:idi*ata #i pelicula de fi$rina1
"a e)ite alimentele #olide, clatire cu apa calda cu #are timp de 7-D *ile1
"in%erare prelun%ita, tumefactie, tul$urari de de%lutie #e pre*inta imediat la
(ematolo%4denti#t1
Paracetamol pentru durere&
-E"-+RE 9E!E-C+, C.!"8ERE " ,+9!."-C PRE!+-+8
8urtatoarele 2'e&eile5 au apro: 70 6 factor1 cele care au intre 30-706 factor
tendinta la #in%erare1 foarte rar lAoni*are (femei cu (emofilie #e)era)1 pentru
ace#tea pilule de control al #arcinii #i a%enti antifi$rinolitici1
Factorul 2 cre#te in timpul #arcinii1
Ma&ele1 urorile i 'iicele pacientului cu (emofilie/ tre$uie #a #e determine
factorul 2, mai ale# inainte de inter)entii c(irur%icale1
Tetare genetica pentru purtatori la &e&;rii 'a&iliei #i dia%no#tic prenatal
(mutatie ,!+ $a#ed)
"e:ul fatului poate fi determinat/ PCR din pla#ma 4#er matern dupa D-F #apt de
%e#tatie #au U" de la 11 #apt de %e#tatie1
,ia%no#tic prenatal din )ilo*itatile corionice intre #apt F-13 de %e#tatie1
amniocente*a 17-1D #apt de %e#tatie1
Pt purtatoarele cu factG 70/ #uport (emo#tatic in timpul procedurilor de
dia%no#tic prenatal1
Naterea de noi nacuti upecti de %e&o'ilie/ determina factor 2 trime#tru
de #arcina inainte de na#tere la purtatoare1 daca G706/ #u$#titutie inainte de
na#tere1 e)ita la nou na#cut procedurile traumatice in timpul na#terii&
2+C!+R
Pacientii cu afectiuni ale #in%erarii tre$uie )accinati u;cutanat au IM nu&ai
daca e 'ace u;titutie1 M/ dupa o do*a de factor admini#trat inainte cu 7 min
#e aplica %(eata, #e folo#e#te ac 27-2D1 apoi pre#iune locala pentru 7 min1 nu #e
adm polio, MMR ( )accin )iu) la cei cu H21
Cei cu H2 prime#c )accin antipneumococic #i anual contra %ripei1
Toti pacientii cu %e&o'ilie )or primi )accin pentru (ep + #i = dar ace#tea nu #unt
atit de eficiente le pacientii cu H21
PR.=8EME P"H.".C+8E
+#i#tentul #ocial #au alti mem$ri ai ec(ipei )or furni*a informarii de#pre
dimen#iunea p#i(olo%ica, economica1
"e )or$e#te cu copiii1
!u #unt i%norati fratii #anato#i1
Cauta #imptome de depre#ie1 ofera a'utor prin a#ociatii care #e ocupa de pro$lema
lor&
F
"E0U+8-+-E+
"in%erarea mu#culara, e:p& ileop#oa# poate re*ulta din acti)itate #e:uala&
,i#functia #e:uala poate fi tratata cu #ildenafil, tadalafil care in#a in(i$a u#or
a%re%area plac(etara, cau*ind epi#ta:i# prin con%e#tie na*ala&
HEM.F8+ 8+ P+CE!- 2R"-!C
Denitatea &inerala ooaa poate fi #ca*uta la care contri$uie manife#tarile
artropatice, lip#a mi#carii, atrofia mu#culara1
+cti)itatile de purtare %reutati tre$uie incura'ate1
*upli&entare +ita&ina D i calciu #au terapie cu $ifo#fonati1
O;eitatea0 =M E 27-50 ?%4m2 accentuiea*a alte complicatii1 refera la
dietetician1
HTA0 au de 2 ori mai multa H-+ decit populatia %enerala1 #a #e mentina -+
13F4F01
Dia;et (a%arat/ in'ectiile #u$cutanate cu in#ulina nu produc (emora%ie locala1
Hipercoletorele&ia/ determina cole#terol total, H,8, 8,81 ratia col4H,8 #a nu
fie mai mare de >1
>oala cardio+aculara/ pentru indro& coronar acut nece#itind inter)entie
cardiaca percutanata/ corectie cu concentrata de factor inainte #i 3> de ore de la
inter)entie1 #e e)ita adm mare de factor pentru pre)enirea trom$ilor oclu#i)i1 #e
poate admini#tra (eparina conform protocoaleor cardiolo%ice de tratament1 #e pot
folo#i in(i$itori de %licoproteina $4a (a$ci:ima$, tirofi$an)1 #e prefera acce#ul
prin artera radiara decit prin cea femurala1 concentrat de factor #e adm pe timpul
terapiei antitrom$ocitare apro: 2 #aptamini tintind ni)el de 50 U4dl1 nu #e
recomanda folo#irea indelun%ata a a#pirinei&
,+9!."-CU8 ,E 8+=.R+-.R
-e#te #creenin%/ T*1 tro&;ocite1 8T1 A8TT1
8regatirea pacientului/ e:ce#ul de lipide din #in%e #au folo#irea de a#pirina
poate modifica coa%ularea ca #i efortul e:ce#i) inainte de )enopunctie #au #tre#ul1
"in%ele #e e:aminea*a in primele 3 ore de la recoltare #i #e mentine la
temperatura intre 20-27 C1 #e recoltea*a dupa aplicarea %aroului in 1 min, nu #e
colectea*a de pe cateter cu (eparina1 #e recoltea*a pe citrat, proportia citrat #in%e
1/F1 #e intoarce epru$eta u#or pentru mi:are1 daca nu #e poate lucra, pla#ma
#araca in trom$ocite poate fi in%(etata la H 50C pt cite)a #aptamini1
8repararea de 888( pla#ma #araca in trom$ocite)/ centrifu%are 1D00% 10min la
temperatura camarei1 PPP poate fi tinuta la tem camerai 20-27 C inainte de
te#tare1 nu #e anali*ea*a pla#ma (emoli*ata1
P- +P-- =- -R.M=
!ormal normal !ormal !ormal !ormal
Hemof + #i = normal Prelun% !ormal !ormal
2W, normal !ormal #au
prelun%it
!ormal #au
prelun%it
!ormal #au
#ca*ut
10
,efect trom$ normal !ormal !ormal #au
prelun%it
!ormal #au
redu#

Nota/ formele u#oare de $oala nu pot fi detectate1 acelea#i modificari ca in
(emofilie apar #i in deficienta de F0, F0, pre?alicreina #au ?inino%en cu
%reutate moleculara mare&
*tudiile de corectie/ #e folo#e#c pt a determina daca modificarile de coa%ulare
#unt datorita deficientei de factor #au prin anticoa%ulanti circulatori #au din cau*a
in(i$itorilor&
,E-ERM!+RE+ ,E F+C-.R
"e face la diagnotic i pentru &onitori(area trata&entului1 monitori*area
inainte #i dupa admini#trarea tratamentului1
Re)enire clinica redu#a #au4#i reducerea duratei de )iata a factorului admini#tratat
denota pre*enta de in(i$itori1
Pt a te#ta calitatea crioprecipitatului1
Pentru tetarea purtatorilor1 te#tarea %enotipica e#te mai $una1
,etrminarea ;a(ata pe A8TT e#te cea mai folo#ita/ pla#ma deficienta in factor
2 #au 0 tre$uie #a ai$a #u$ 1 6 factor1 pentru a )alida re*ultatul #e cer 5
dilutii diferite a pla#mei de referinta cu mon#tra de #in%e de te#tat1 o #in%ura
dilutie nu e#te #ati#facatoare #i poate fi modificata de pre*enta in(i$itorilor1
tre$uie folo#ita o cur$a de cali$rare anali*ind dilutii aditionale1
n formele u#oare de (emofilie #e folo#e#c mai multe tipuri de determinare1
-E"-+RE+ !H=-.R8.R
"u#piciunea de in(i$itori/ daca +P-- prelun%it nu e#te corectat mi:ind pla#ma
pacientului cu P!P (pooled normal pla#ma)1
Cel mai frec)ent in(i$itor e#te lupu# anticoa%ulant care nu e#te directionat catre
factorii de coa%ulare #i care tre$uie e:clu#1
Re*ultatul +P-- cind #e mi:ea*a #in%ele cu pla#ma normala e#te dificil de
interpretat mai ale in (emofilia ci#ti%ata cind +P-- #e corectea*a total in
pre*enta anticorpilor fata de fact 21
Cei mai multi in(i$itori aparuti dupa tratament arata dupa mi:are un model de
+P-- intermediar intre +P---ul celor 2 materiale ( pla#ma #i mon#tra de la
$olna)) dar #e prelun%e#te daca #e incu$ea*a la 5D C inca 1-2 ore1 confirmarea
ca in(i$itorul impotri)a unui factor de coa%ulare nece#ita un te#t #pecial1
Tetul Ni6&egen #pecificitate #i #en#i$ilitate mai mare decit =et(e#da ori%inal/
$uffered P!P e#te mi:ata cu pla#ma #i incu$ata la 5D C1 dupa 2 ore #e ma#oara
fact 2 re*idual prin compararea cu o mi:tura de $uffered P!P #i pla#ma
deficienta in factor 2 care a fo#t #i ea incu$ata cu mi:tura anterioara1 cind
acrti)itatea re*iduala e#te #u$ 276 pla#ma pacientului #e rete#tea*a folo#ind
dilutii1 titru E 0,@ =U4ml e#te clinic #emnificati)1
Folo#irea corecta a ec(ipamentului #i a reacti)ilor/ a#i%urarea calitatii prin
control de calitate interne #i e:tern&
11
+9E!- HEM."-+-C
C.!CE!-R+-E ,E F+C-.R 2
@FH reco&anda folo#irea de deri)ati de pla#ma )iral inacti)ate #au concentrate
recom$inate in loc de pla#ma #au crioprecipitat in $olile con%enitate de coa%ulare
(WFH 9uide for a##e##ment of clotin% factor concentrate#1 Update# of re%i#trA
of Clottin% Factor Concentrate#)1
@FH nu"i e<pri&a pre'erinta pentru produ#e recom$inante fata de produ#ele
deri)ate din pla#ma1
Concentratele deri)ate din pla#ma produ#e Ito Good Manu'acturing 8ractice,
9MPJreclama/ #electia donatorilor, te#tarea acidului nucleic la donatori (!+-
te#t)1 tipul #i numarul proce#elor de inacti)are )irala #i #au4 pa#ii de e:cludere1
ri#cul de mediere a prionilor ramine1
*electia produului/ puritatea produ#ului #i inacti)area4eliminarea )irala1
Concentratele cu puritate #ca*uta dau reactii aler%ice
Pentru tratamentul (emofiliei = / factor 0 nu concentrat protro&;inic pt ca
ri#c de trom$o*a1
nacti)area )irala4eliminarea/ tratament de incal*ire ((eat) #i cel cu
#ol)ent4deter%ent 1
Concentratele de factor 2 apar in WFH Re%i#trA of clottin% Factor
Concentrate#1 in a$#enta in(i$itorilor 'iecare unitate .Ag crete ni+elul 'act cu
4$ 2 4 -I.dl5)
,urata de )iata a 'act 7III ete !"14 ore1 ni)elul de factor din #in%e #e ma#oara
dupa 17 minute pt a )erifica do*a calculata1
Formula de calcul/ ni)el dorit de factor : 9 : 0,7 ( 70 K% : 30 (U4dl dorit) : 0,7
Factorul 7III e ad& I7 incet 9&l. &in la adulti i 100 - pe &in la copil1
E#te $ine #a #e folo#ea#ca tot flaconul odata recon#tituit
+dmini#trarea continua/ #e determina de mai multe ori ni)elul #i #e a'u#tea*a
admini#trarea in functie de ni)el1 factorul poate #ta in #olutia de PE2 23-3> ore1
Factorul IX/ pentru (emofilia = #u$ forma de concentrat pur de fact 0 #au
concentrat de comple: protrom$ina (, 2, 0, 0)1 folo#e#te forma pura care nu
da C, #au trom$o*a1
1 unitate .Ag ridica ni+elul cu 1 I-.dl #i durata de )iata 1>-23 ( ridica mai putin
ni)elul dar durea*a mai mult)1 )erifica ni)elul la 17 min de la admini#trare1 forma
reco&;inata ridica ni+elul eric nu&ai cu 01! -I.dl la adult i 013 -I la copil1
pentru a calcula do*a e &ultiplica Bg cu ni+elul eric la care e dorete ( e:p
D0 ?% : 30 (ni)elul)1 #e adm incet 2 5 ml4min adulti #i 100 U4min la copii1 daca
#e folo#e#te PPC #e admini#trea*a de o$icei in 'umatate din do*a calculata pt fact
01 poate fi admini#trata , forma pura #i continuu1 reactiile aler%ice apar in
pre*enta de in(i$ la fact 01
+8- PR.,U" P8+"M+-C
12
@FH pri6ina 'oloirea de concentrate de 'actor fata de FFP #i crioprecipitat&
+ce#tea din urma nu #ufera proceduri de inacti)are )irala a)ind ri#c de infectie #i
reactii aler%ice cre#cut mai ale# la adm repetate&
"e iau urmatoarele ma#uri pentru a #cadea ace#t ri#c/ carantinarea produ#ului pina
cind donatorii #unt reta#tati HI71 H>7 *I HC7) tetare NAT ( te#tarea acid
nucleic)&
FFP( P8+"M+ PR.+"P+-+ " !9HE-+-+)
Contine toti factorii de coa%ulare dar crioprecipitatul e#te prefera$il pentru
(emofilie + & Prin tratare e:ce#i)a anti)irala #e di#tru% factorii #i 2WF& "e
folo#e#c numai in #ituatii e:ceptionale cind nu e:i#ta concentrate1
1 &l de FF8 contine 1 unitate de 'actor de coagulare& E#te dificil #a #e o$tina
cu FFP ni)ele mai mari de 50 U4,8 de fact 2 #i 27 U4,8 fact 01
,o*a de #tart e#te de 17-20 ml4?%1
CR.PRECP-+-U8
E#te precipitatul in#olu$il care #e o$tine din FFP #i contine fact 2 (5-17 U4dl),
2WF, fi$rino%en, F0 dar nu i FIX i FXI& "upernatantul re*ultat e#te pla#ma
#araca in crioprecipitat #i contine ceilalti factori de coa%ulare ca 2, 0, 0 #i 0&
!u e#te recomandat in tratamentul (emofiliei decit in lip#a de concentrat de
factor&
O -nitate de crioprecipitat din 200-270 ml FFP contine 30" !0 -I de F7III
intr-un )olum de 50-30 ml&
,E"M.PRE"! ,,+2P
+nalo% #intetic de )a#opre#ina care ridica ni)elul de F2 #i de 2WF1
-ratamentul de electie in %e&o'ilia uoara i &oderata ridicind ni)elul de factor
la cel terapeutic e)itind co#turile #i ri#curile concentratului de factor1 nu are
+aloare in %e&o'ilia > nu&ai in A=
Fiecare pacient tre$uie tetat inainte i dupa 'oloire pentru ca e:i#ta diferente
in#emnate intre indi)i*i&Ra#pun#ul la adm intrana#ala e#te #i mai )aria$il1 e#te
folo#itor mai ale# la purtatori pentru pre+entie #i #unt date ca poate fi folo#it in
tra)aliu #au po#t partum&
!u #e folo#e#te in pre au ecla&ie unde ni)elele de 2WF #unt de'a mari&
Poate fi folo#it in controlul #in%erarii din alte afectiuni con%enitale ale
trom$ocitelor pentru ca reduce timpul de #in%erare&
,eci*ia de a folo#i ,,+2P #e $a*ea*a pe concentratia de factor, ni)elul atin# #i
durata tratamentului cerut&
"e poate admini#tra 2 ( forma cu 3 micro%rame4ml), "u$cutan ( 17
micro%rame4ml) #au intrana#al (170micro%rame4 do*a #praA)1
O ingura do(a de 0=9 &icrogra&e.Ag I7 au u;cutan crete ni+elul de
'actor 7III de 9": ori=
15
I7 DDA78 #e diluea*a in 70- 100 ml #er fi*iolo%ic #i #e adm in 20-50 min
ra#pun#ul pea? apare la @0 min dupa adm 2 #au #c& +dmini#trarea la inter)ale
#curte #i repetate #cade ra#pun#ul (-a(ifila:ie)1
,aca #e dore#te ni)el mai mare de factor pe timp mai indelun%at #e prefera
concentratul de factor&
In'u(ia rapida deter&ina/ ta(icardie, eritem, tremor #i di#comfort a$dominal&
8a admini#trrea intrana(ala0 pe#te 30 de ?% cite un puf in ficare nara #i #u$ 30
K9 numai intr-o nara& +)ind efect antidiuretic apare retentia de apa #i
(iponatremia1 la do*e repetate #e cere o#molaritatea pla#matica #i ni)elul de !+&
"e folo#e#te cu precautie la copil numai pe#te )ir#ta de 2 ani ( ri#c de con)ul#ii)&
Cu precautie la pacientii cardio)a#culari&
+C,U8 -R+!E0+MC
+%ent antifi$rinolitic in(i$a acti)area pla#mino%enului in pla#mina1 prote'ea*a
#ta$ilitatea c(ea%ului fiind folo#it in afectiuni (emora%ipare1 nu pre)ine formarea
(emartro*elor dar #e folo#e#te pentru ingerarile cutanate i &ucoae orale1
epita<i1 &enoragie) &ai ale in c%irurgia dentara la eruptie=
"e admini#trea*a ca ta$lete orale de 5-3 ori pe *i , 2 de 2-5 ori pe *i #au ca apa
de %ura&
E'ecte ecundare0 greata , )ar#aturi, diaree care #e re*ol)a cu #caderea do*elor&
"e adm lent 2 pt ca produce ameteala #i (ipoten#iune1 e:cretat renal #e reduc
do*ele in in#uficienta renala&
Nu e 'oloete in %e&aturie, pericol de uropatie o$#tructi)a #i nu #e folo#e#te in
c(irur%ia toracica&
"e poate a#ocia concentratelor de factor&
E<acer;ea(a tro&;oe&;oli&ul in He&o'ilia > cind e ad& cu concentrate
de protrom$ina1 daca totu#i e#te nece#ar tre$uie #a e:i#te 12 ore intre adm de
concentrat trom$ocitar #au acid trane:amic& Contrar cind #e a#ocia*a cu rF2a
#cade rata de trom$oem$oli#m&
+C,U8 EP"8.+M!C+PR.C
Mai putin utili*at #i &ai to<ic decit a=trane<a&ic&
"e adm la adulti oral #au 2 la 3 #au @ ore in do*a ma:ima de 23%4*i& E:i#ta #i
#irop de 270 m%4ml&
E'ecte ecundare #unt %a#trointe#tinale&8a do*e mai poate apare miopatie #au
mio%lo$inurie la cite)a #aptamini de la adm& dar care #e re*ol)a la intreruperea
tratamentului&
-R+-+ME!-U8 U!.R HEM.R+9 "PECFCE
Ma#ura %enerala/ in ca*ul unei (emora%ii interne ma#i)e #e determina
(emo%lo$ina care #e corectea*a in timp ce #e iau alte ma#uri1
,etermina #ta$ilitatea (emodinamica (pul#, -+)1
HEM+R-R.<E8E( HEM.R+9+ ! +R-CU8+-)
13
De'initie/ pierderea rapida a mo$ilitatii la care #e adau%a durere, tumefactia #i
caldura te%umentului #upraiacent1 aura poate preceda manife#tarea1 prima
manife#tare caldura locala urmara de pierderea mo$ilitatii1
Reaparitia %e&oragiei/ inrautatirea modificarilor in timpul tratamentului #au la
D2 ore de la oprirea lui1
Articulatie tinta/ 5 #au mai multe #in%erari #pontane intr-o perioada con#ecuti)a
de @ luni1
Dupa ingerare/ po*itia fa)orita fle:ia1 dupa aceea #pa#mul mu#cular1
*copul trata&entului/ oprirea (emora%iei, cit mai de)reme de la aura1 e)aluea*a
pacientul clinic1 eco i RX rareori indicat1 adm do*a adec)ata de factor din
ta$el1 deter&ina rapunul la trata&ent) in#truie#te pacientul #a nu folo#ea#ca
mem$rul, aplica co&preie #i ridica mam$rul afectat1 i&o;ili(ea(a cu di#po*iti)
pina la di#paritia durerii1 pune g%eata 17-20 min din @ in @ ore1 daca #in%erarea
nu #e opre#te ad& inca o do(a de 'actor0 C do(a in %e&o'ilia A la 14 ore i C
do(a la 4/ ore in He& >)
,aca (emartro*a durea(a &ai &ult de 9 (ile0 cauta in(i$itori, artrita #eptica,
fractura1
Rea;ilitarea0 odata cu ameliorarea tumefactiei #i a durerii #a #c(im$e po*itia
mem$rului #i #a incerce #a e:tinda %radat1 #e poate a'uta cu a#i#tenta pa#i)a fina1
#e incura'ea*a acti)itatea articulatiei pt a pre)eni atrofia muculara #i pre)enirea
pierderii mo$ilitatii1 e:ercitii acti)e #i trainin% propriocepti) pina cind articulatia
e#te re#ta$ilita #i #emnele de #ino)ita acuta au di#parut1 daca e:ercitiul e#te
pro%re#i) nu e#te ne)oie de factor inainte de e:ercitiu1
De'initia rapunului la trata&ent in (emartro*a acuta/
E<celent/ lip#a durerii in > ore #i altor #emne neneci#itind o alta admini#trare de
do*a1
>una/ la fel ca mai #u# dar nece#ita inca o do*a in cele D2 de ore de la producere1
Moderata0 reducere mode#ta a durerii #i a tumefiereii in primele > ore
nece#intind mai mult de o repetare a do*ei in primele D2 de ore1
Fara rapun/ fara im$unatatire #au cu inrautatire in primele > ore de la accident&
Nota/ definitiile #e refera la pacientii fara in(i$itori&
+R-R.CE!-E<+
+trocente*a ( a#pirarea #in%elui din articulatie) #e con#idera cind/ ingerare tena
'ara in;unatatire dupa 4/ de ore de trata&ent) durere care nu e
a&eliorea(a) co&pro&itere neuro+aculara) creterea te&peraturii locale
au a te&peraturii ite&ice cu upiciune de artrita eptica)
"e con#idera pre(enta de in%i;itori la per#i#tenta #in%erarii daca #-a admini#trat
corect factorul1 e:lude pre*enta de in(i$itori inainte de atrocente*a1
*e 'ace precoce, in conditii a#eptice #i #e efectuea*a #u$ protectie de ni)ele de
50-70 U4dl factor de coa%ulare mentinute timp de 3>-D2 de ore1 in pre*enta de
in(i$itori #e folo#e#c factori de #u$#titutie adec)ati1
"e folo#e#te un ac de 1@, articulatia #e imo$ili*ea*a cu compre#ie u#oara1 repau#
23-3> ore dupa1 apoi #e initia*a fi*ioterapie ca mai #u#&
17
HEM.R+9+ MU"CU8+R+
n orce mu#c(i de la intindere #au lo)itura1
De'initie/ #in%erare in mu#culatura determinata clinic #au ima%i#tic a#ociata cu
durere #i tumefactie1 determina de o$icei compromitere neuro)a#culara cu
pierderea functiei1
Muc%i ileopoa1 ri#c de parali*ie femurocutanata, crurala #i ner) femural1
co&parti&entele uperopoterior i poterior al &e&;rului in'/ in'urie de
ner) ti$ial #au peroneal1 grupul 'le<or al ;ratului/ ri#c de contractura i#c(emica
2ol?mann1 pot apara #in%erari #i in mu#culatura #uperficiala, $icep#, tricep#,
%a#trocnemiu#, Luadricep# #i mu#c(ii %luteali1
Crete ni+elul 'actorului rapid de la primul #emn de di#confort #au imediat dupa
trauma1 daca e:i#ta #emne de compromitere neuro)a#culara &entine ni+elele de
'actor #"3 (ile) odi(ne#te #i ridica mem$rul1 i&o;ili(ea(a cu di#po*iti)e #i
mo$ili*ea*a treptat, %(eata 17-20 min la @ ore1 repeta ad& de 'actor pentru 4"9
(ile au atit cit tre;uie &ai ale daca indr= de co&parti&et #au daca nece#ita
rea$ilitate comple:a1
Monitori(ea(a continuu pentru compromitere neuro)a#culara1 poate e ne)oie de
fa#ciotomie1
,etermian %e&oglo;ina #i corectea*a1
Incepe 'i(ioterapie cind durerea #cade %radual pina la re#ta$ilirea fortei
mu#culare #i a functiei1
Reaparitia #au cre#terea durerii in#eamna reingerare in timpul fi*ioterapiei #i
tre$uie ree)aluare1
HEM.R+9+ ! M& 8E.P".+"
E#te unica in felul ei1
Durere in a$domenul inferior, in%(inal #au lom$ar #au durere la e:tindere dar nu
la rotatia articulatiei #oldului1
Poate fi in#otita de parete(ie in partea medie in%(inala #au alte #emne de
compre#iia ner)ului femural ca pierderea refle:ului patelar #i #la$iciune in
Luadricep#1
Poate &i&a apendicita acuta ca #emnul =lum$er% po*iti)1
Cre#te imediat ni)elul dec factor #i mentine 7-D *ile1 tine la pat in #pital1
am$ularea e#te inter*i#a1
Con'ir&a diagnoticul ima%i#tic U", C- #au RM1
ncepe mo$ili*area la di#paritia durerii #i e:ten#ia articulatiei #old1
Reia acti)itatea la di#paritia completa a #imptomelor1
,aca per#i#ta defict neuromu#cular ofera #uport ortopedic in continuare1
HEM.R+9+ "!C4 -R+UM+-"MU8 CR+!+!
-rgenta &edicala1 tratea*a inainte de e)aluare1
1@
-oate traumati#mele craniene, durere #e)era $ru#ca ( #in%erare perimedulara) #i
cefaleea #eminificati)a tre$uie tratata ca (emora%ie in "!C1 nu a#tepta
re*ultatele radiolo%ice1
Crete i&ediat ni+elul de 'actor , do*ele ulteriore in functie de re*ultatele
ima%i#tice&
Mentine ni)elul de factor pina la aflarea etiolo%iei&
,aca e#te do)edita afectarea "!C/ &entine ni+elul de 'actor 10"1/ (ile)
Hemora%ia intracraniana poate fi o indicatie de pro'ila<ie ecundara prelungita
( 5 la @ luni) mai ale# acolo unde e:i#ta ri#c cre#cut de recurenta ( e:p& in pre*enta
de infectie H2)1
Reclama #pitali*are imediata #i e)aluare&
*e e<ecuta CT au MRI cranian precu& i e<a&en neurologic=
HEM.R+9+ F+R!9E " RE9U!E+ 9-U8U
E#te urgenta pt ca duce la o$#tructia cailor repiratorii&
Ridica i&ediat ni+elul de 'actor #i mentine pina la re*ol)area #imptomelor&
E#te e#entiala pitali(area i o;er+area de catre #peciali#t&
8a pacientii cu a&igdalita pe lin%a tratamentul $olii #e indica #u$#titutie cu
factor&
"!9ER+RE+ 9+"-R.!-E"-!+8+
Crete i&ediat ni+elul de 'actor i &entine ni+elul pina cind e oprete
%e&oragia #i #e define#te etiolo%ia1
"e poate pre*enta ca %e&ate&e(a1 %e&atoc%e(ie au &elena1
"e determina re%ulat %e&oglo;in #i #e tratea*a anemia #au #ocul&
-ratea*a cau*a (emora%ie&
EACA au trane<a&ic acid pot fi filo#ite ca ad'u)ante la pacientii cu H+ #au H=
care nu au primit comple: protrom$inic&
Hemora%ia a$dominala inclu*ind cea retroperitoneala #e manife#ta ca durere
a$dominala, di#ten#ie #i poate fi confundata cu infectii #au $oli c(irur%icale&
"e poate manife#ta #i ca ileu paralitic&
"e fac tudii radiologice&
Ridica imediat ni)elul de factor #i mentine pina cind etiolo%ia e#te #ta$ilita&
Con#ulta #peciali#tul&
HEM.R+9+ .F-+8MC+
,upa trau&a au in'ectie1
Cre#te #i mentine ni)elul de factor conform ta$elului&
Con#ulta oftalmolo%&
HEM.R+9+ RE!+8+
1D
-ratea*a (ematuria nedureroa#a cu repau la pat i %idratare +iguroaa 29 l
.&45 pentru 3> de ore&
Nu da DDA78 in timp ce il (idrate*i&
Crete ni+elul de 'actor daca a#ocia*a durere #au (ematurie macro#copica #i
urmare#te c(ea%urile din urina #i o$#tructia urinara&
Nu 'olotete agentii anti'i;rinlitici&
Con#ulta un urolo% mai ale# daca #e repeta&
HEM.R+9+ .R+8+
Con#ulta dentit #au #peciali#t ma:ilofacial pentru cau*a (emora%iei&
Cau*e frec)ente/ e:tractia, #in%erarea %in%i)ala prin i%iena precara #i trauma&
Trata&ent local/ pre#iune locala cu compre#a timp de 17 min, #utura or
inc(iderea ranii, aplicarea de a%enti locali (emo#tatici, anti$iotice daca (emora%ie
%in%i)ala prin lip#a de i%iena1
EACA ai acid trane<a&ic ca i apa de gura1 adm paracetamol pt durere&
+%entii antifi$rinolitici nu #e folo#e#c daca pacientii au fo#t tratati anterior cu
concentrate de comple:e protrom$inice1
Poate fi ne)oie de creterea ni+elului de 'actor1
"fatuie#te pacientul #a nu in%(ita #in%ele #i #a nu folo#ea#ca alte ape de %ura decit
la 1 *i de la oprirea #in%erarii1
-ratea*a anemia daca e#te ca*ul&
EP"-+0"U8
8o(itionea(a pacientul cu capul in fata ca #a nu in%(ita #in%e #i cere #a #ufle u#or
c(ea%urile 1
Aplica pana&ent cu g%eata i preiune pe partea moale a narinei timp de 10-
20 min&
*u;titutia de 'actor nu&ai daca #in%erarea recurenta #au nu #e opre#te&
Folo#e#te anti%ita&inice i decongetionante la #in%erari aler%ice #au
infectioa#e&
-ratea*a ane&ia daca e#te ca*ul&
+%enti anti'i;rinolitici aplicati local pot #a a'ute&
Con#ulta medic .R8 daca #in%erare per#i#tenta #au recurenta1
-amponamentul anterior #au po#teror poate fi nece#ar&
Epi#ta:i#ul poate fi pre+enit crecind u&iditatea in &ediu i aplicind geluri
#au #olutii care care #a con#er)e umiditatea mucoa#ei&
"!9ER+R8E ! -E"U-UR8E M.
n cele u#oare #i nu adinci/ g%eata i preiune fara factor1
,aca #e)era , compartimente #au #patii periculoa#e, adm factor&
Hemora%iile in co&parti&ente dec%ie 2crot1 peritoneu1 'ee1 ing%inal)
cau*ea*a pierderi ma#i)e de #in%e1 adm imediat factor #i monitori*ea*a
(emo%lo$ina&
1>
8+CER+-8E " +=R+<U!8E
Curata i aplica preiune1
,aca laceratiile adinci ridica 'actorul #i apoi #uturea*a&
Cind e cot 'irele #e ridica concentratia de factor&
C.MP8C+-8E HEM.F8E
Co&plicatii &uculoc%eletale
Cele mai frec)ente/ articulatiile de la e<tre&itati1 in functie de #e)eritatea $olii
#in%erarile pot fi frec)ente fara cau*a aparenta1 la copii apar de o$icei cind incep
#a mear%a1 netratate corect0 deteriorare progrei+a a articulatiei #i afectarea
mu#c(ilor, pierderea functiei, atrofie mu#culara, durere, deformarea articulatiei #i
contractura1
*ino+ita
,upa (emartro*a acuta #ino)iul de)ine imflamat, (iperemic #i fria$il1 lip#a de
control a #ino)itei duce la (emartro*e repetate1 in timpul ace#tui #tadiu e ne)oie
de protectie cu i&o;ili(are i co&preie puternica1 #e inter*ic acti)itatile pina
cind tumefactia #i temperatura locala re)in la normal1 in unele ca*uri co< 4
in%i;itorii pot fi de folo#itori1 mi#carile din articulatie pot fi pre*er)ate la
inceput1
Di'erentierea dintre ino+ita i %e&artro(a #e poate face prin e:amen clinic
detailat1
Pre*enta (ipertrofiei #ino)iale poate fi )i*ualita la e:amen eco%rafic #au MR&
Radiogra'iile i&ple i MRI a a'uta la definirea e:ten#iei modificarilor
o#teocondrale&
Prin #in%erari repetate #ino)iul de)ine imflamat #i (ipetrofiat #i articulatia apare
tumefiata ( nu e#te foarte in ten#iune #au dureroa#a), ace#ta e#te ino+ita cronica&
,aca tumefactia continua #a crea#ca apare alterarea artriculatiei, atrofie
mu#culara, pierderea mi#carilor #i #e in#talea*a artropatia cronica (emofilica&
"copul tatamentului e#te de a deacti)a #ino)iul cit de repede pentru a pre#er)a
functia articulara1
Optiunile de trata&ent includ/ #u$#titutie cu factor de coa%ulare adm ideal in
frec)enta #i do*a cit #a pre)ina re#in%erarea1 daca a)em de#tul concentrat #e
indica o perioada curta de :"! apta&ini de pro'ila<ie ecundara cu
fi*ioterapie inten#i)a1
Fi(ioterapia include/ e:ercitii *ilnice pentru a cre#te forta mu#culara #i a mentine
mo$ilitatea articulatei1 modalitati de a reduce imflamatia #i trainin% functional1 un
cur# de co: 2 in(i$1 imo$ili*area cu di#po*iti)e permite mi#carea dar limitea*a
mi#carile pina la limita in care #ino)iul permite, pre)enind #in%erarea1
*ine+ecto&ia
"e con#idera in ca*ul ino+itei cronice care perita #i cind #in%erarile nu #e pot
controla prin alte cai&
Optiunile includ/ #ino)iorte*a c(imica #au radioi*otopica #i #in)ectomie
artro#copica #au de#c(i#a1
Forma nec(irur%icala e#te de preferat1
1F
*ine+ecto&ia radioi(otopica folo#ind un $eta emitator pur e#te foarte eficienta,
are efecte #ecundare redu#e #i poate fi efectuata in am$ulator1 e#te #uficienta o
#in%ura do*a de factor pentru o #in%ura in'ectie de i*otop1 rea$ilitarea e#te mai
putin inten#a decit dupa cea c(irur%icala dar e#te nece#ara1 daca nu e:i#ta
po#i$ilitati pt #ine)ectomia i*otopica #e face cea c%i&ica cu rifampicina #au
clor(idrat de o:itetraciclina/ in'ectii #aptaminale pina cind #e contolea*a #ino)ita1
#e face cu :ilina pentru ca #unt dureroa#e #i #e adau%a anal%e*ice orale #i o do*a
de factor inainte de fiecare #edinta1 e#te urmta de rea$ilitare1
For&a c%irurgicala de ine+ecto&ie nece#ita cantitati mari de factor #i
rea$ilitare inten#a1 #e practica cind cele 2 metode mentionate nu pot fi efectuate
#au nu #unt di#poni$ile1
Atropatia cronica %e&o'ilica
"e poate de*)olta oricind dupa decada 4"a de +iata #au mai de)reme1 odata cu
pierderea cartila'ului apar contracturile te#utului moale, atrofia mu#culara #i
deformitatile an%ulare1 pierdera motilitatii duce la pierderea functiei1 cu cit
deterioarea pro%re#ea*a apare fi$ro*a #ino)iului #i a cap#ulei1 apoi anc(ilo*a
articulatiei #i durerea initiala mare di#pare1
Radiogra'ic/ modificarile )i*i$ile #unt numai cele date de modificarile
o#teocondrale tir*ii1
Ecogra'ic au la MRI/ modificari precoce ca in%u#tarea #patiului articulat,
ero*iuni o#oa#e, c(i#turi o#oa#e #u$condrale, colap#ul #uprafetelor articulare1
*copul trata&entului e#te de a im$unatati functia articulara, diminua durerea #i a
a'uta pacientul #a i#i continue acti)itatea normala1
Optiuni de trata&ent in artropatie cronica (emofilica/ depind de #tadiu,
#imptomele pacientului, re#ur#e/ anal%e*ice co: 2 in(i$itori1 fi*ioterapie
#upra)e%(eata pentru a mentine forta mu#culara #i a$ilitatea functionala1 #e poate
da profila:ie #ecundara daca pre*inta #in%erari frec)ente
Alte &auri coner+ati+e/ aplicarea de di#po*iti)e pentru corectarea deformitatii,
#u#tinerea ortopedica a articulatiei durero#e #i in#ta$ile, di#po*iti)e de mer# #au
pentru mo$ilitate care #cad pre#iunea pe articulatia $olna)a, adaptari la domiciliu,
#coala #i comunitate1
,aca ace#te ma#uri con#er)ati)e nu functionea*a #e prefera inter+entia
c%irurgicala/ tratamentul contracturilor, artro#copie, o#teotomie pentru corectarea
deformitatilor an%ulare, prote*are, #ine)ectomia cotului, artrode#a %enunc(iului1
Fiecare procedura neceita u;titutie cu cantitati &ari de 'actor i
'i(ioterapie energica)
PR!CP ,E F<.-ER+PE4 ME,C!+ F<C+ ! HEM.F8E
Fi(ioterapeutul i terapitul ocupational tre$uie #a faca parte din ec(ipa1 ei
tre$uie #a #e implice de la dia%no#ticul pacientului1
Rolul lor/ determinarea locului de #in%erare acuta, e:aminari re%ulate permanent
#i mai ale# inainte de inter)entie1 educatie/ a pacientului #i a familiei in le%atura
cu complicatiile1 tratamentul #in%erarii acute, a modificarilor cronice folo#ind
(idroterapia, %(eata, caldura, #timulare ner)oa#a electrica, ultra#unete etc&
8eudotu&orile
20
Repre*inta complicatii care pot co&pro&ite &e&;rul au +iata pacientului,
-nice %e&o'iliei1 apar datorita tratarii inadec)ate a #in%erarilor in te#uturile moi,
in mu#culatura adiacenta o#ului care poate fi afectat #ecundar&
+par mai ale# la ni)elul oaelor lungi au pel+i1
,aca nu #unt tratate cre#c enorm cau*ind compromiterea #tructurilor ner)oa#e #i
fracturi patolo%ice1 pot fi#tuli*a prin te#uturile #upraiacente1
Diagnotic0 %a#irea unei tumori #au ma#a locali*ata1 radiolo%ic/ ma#a in te#utul
moale cu di#tructie o#oa#a adiacenta1 CT i MRI o'era o e+aluare co&pleta1
-ratamentul depinde de marime, rata de cre#tere #i efectul pe #tructurile
in)ecinate1
.ptiuni/ #u$#titutie, monitori*are, a#pirare #i a$latie c(irur%icala
A;ordare0 @ #aptamini de #u$#titutie cu factor dupa MR1 daca #cade continua cu
factor #i repeta MR pentru 5 cicuri1 procedea*a in continuare la a$latie daca
tumora e#te redu#a1
"e poate #i cu a#piratie, in'ectie cu fi$rina, em$oli*are arteriala #i radioterapie1
E:ci*ia c(irur%icala inclu*ind amputatia mem$rului e#te nece#ara in tumorile
mari mai ale# daca erodea*a o#ul1
Cele &ai periculoae unt locali(ate a;do&inal)
Fracturile
Mai 'rec+ete la (emofilici din cau*a reducerii acti)itatii1 mai ale# in 'uriul
articulatiilor unde mi#carea e#te limitata1
Trata&entul con#ta in admini#trare imediata de factor1 #e cre#te ni)elul de factor
la 706 #i #e mentine timp de 5 *ile1 #e pot mentine #i ni)ele mai mici dar atunci
durata de adm cre#te la 10-13 *ile pina cind fractura de)ine #ta$ili*ata1 nu #e pune
$anda' circumferential preferind di#po*iti)ele de fi:are1 #e e)ita imo$ili*area
prelun%ita1 odata cu #ta$ili*area fracturii incepe fi*ioterapia1
PR!CP ,E CHRUR9E .R-.PE,C+ ! HEM.F8E
.rtope*ii tre$uie a ai;a e<perinta la pacientii %e&o'ilici1 #e folo#e#c intaritori
locali ca fi$rina pe a pre)eni #in%erarea1 pot operator/ monitori*are #i calmante
in do*e mai mari1 incepe pro%ramul de rea$ilitare care decur%e mai incet ca la
per#oanele normale1
!H=-.R
"unt anticorpi de tip %9 care neutrali*ea*a factorii de coa%ulare #i repre*inta cea
mai #e)era complicatie1
"e #u#pectea*a pre*enta lor cind pacientul nu rapunde la trata&ent de#i a
ra#pun# anterior1 in ace#t ca* durata de )iata a factorului e#te profund afectata1
+par mai ale# la pacientii cu %e&o'ilie e+era intr-un procent de 20-50 6 din
ca*uri #i numai in 7-10 6 din ca*urile cu (emofilie forma medie #i u#oara1
,urata de aparitie in 'or&ele e+ere ete de 9 ani de la inceperea tratamentului
iar in formele u#oare #i medii apar in 'urul )ir#tei de 50 ani1
21
Pre*enta in(i$itorilor nu modifica tipul #i frec)enta de #in%erare in formele
#e)ere dar formele moderate #i u#oare pot de)eni #e)ere ca manife#tare1
n formele u#oare #i medii pre*enta de in(i$itori e &ani'eta ca in 'or&a
citigata de %e&o'ilie cu #in%erari mucoa#e, cutanate, uro%enitale #i
%a#trointe#tinale1
n(i$itorii apar rar ( 76) in H=1
Confirmarea pre*entei de anticorpi #e face in la$orator prin metoda !i'me%en1
La copii #e )or determina in(i$itorii odata dupa fiecare 7 *ile de e:punere pina
la 20 de *ile de e:punere1 dupa fiecare 10 *ile de e:punere cind pacientul e#te
e:pu# intre 21-70 de *ile #i cel putin de 2 ori pe an la cei care #unt e:pu#i pina la
170 de *ile1
Pentru adulti care au mai mult de 170 de *ile de e:punere #e determina in(i$itorii
la @-12 luni #i ori de cite ori pacientul nu ra#punde adec)at la #u$#titutie1
"e ma#oara de a#emenea la cei care au fo#t tratati inten#i) cu factor mai mult de 7
*ile in timpul a 3 #aptamini de la ultima admini#trare1
*e deter&ina inainte de operatie1
n(i$itor cu ra#pun# #ca*ut ni)el G 7 =U4ml #i in(i$itor cu ra#pun# inalt E 7
=U4ml1
n(i$itorii re#ponderii inalti tind #a per#i#ta1 c(iar daca ni)elul lor #cade daca
pacientul nu e#te tratat cu factor e:i#ta un rapun ana&netic recurent cu
cre#terea lor in 5-7 *ile dupa readmini#trea de factor1
n(i$itorii in titru #ca*ut pot di#pare1
Controlul ingerarii/
Comunica cu centrele cu e:perienta1
+$ordare/ a) pacientii cu titre ca(ute/ #e cre#te cantitatea de factor admini#trat1
$) pacientii care au a+ut titre &ari dar in pre*ent au titre mici #e trate*a ca mai #u# dar
#e determina titru pe#te 5-7 *ile pt a )edea daca nu au ra#pun# anamne#tic1
Factorul 7III porcin poate fi folo#it la unii pacienti #au a%enti de $Apa## ca 7II
a reco&;inant i 8CC 2 concentrat de co&ple< protro&;ina5 inclu(ind 'or&a
acti+ata 2A8CC51 pacientii pot ra#punde diferit la cei 2 a%enti, #e indica forma de
preparat pantru ra#pun#ul cel mai $un1
Poate apare un ra#pun# anamne#tic la pacientii cu H= care au au)ut in(i$itori la
folo#irea de +PCC #au PCC1
-erapia imuno#upre#i)a pentru in(i$itori nu e#te definita, nu e#te con#en# in
ace#ta pro$lema1
RE+C-8E +8ER9CE 8+ P+CE!- CU HEP+--+ =
Pina la 70 6 din pacientii cu %e&o'ilie > au reactii e+ere la admini#trarea
factorului 0, de la reactii #e)ere aler%ice pina la anafila:ie1 ace#te reactii pot fi
primul #emn de de*)oltare a in(i$itorilor1
8acientii noi diagnoticati cu %e&o'ilie >1 in #pecial cei cu i#toric familial #au
cu defecte %enetice care predi#pun la de*)oltarea de in(i$itori tre$uie tratati in
#pital in timpul adm primelor 10-20 de tratamente1 reactiile pot #a apara #i mai
tir*iu dar #unt mai putin #e)ere1
22
!,UCERE+ -.8ER+!-E MU!E
8a pacientii cu forma #e)erea de (emofilie + eradicarea in(i$itorilor #e poate face
prin terapia de inductie a tolerantei i&une 2ITI5)
nainte de terapie - pacientii re#ponderi inalti tre$uie #a e)ite produ#ele de
factor 2 pentru ca ni)elul in(i$itorilor #a #cada #i pentru a e)ita cre#terea
anamne#tica per#i#tenta1 a#a cum #-a notat unii pacienti de*)olta un ra#pun#
anamne#tic la moleculele inacti)e de factor 2 ca #i la +PPC&
Re%imul optim de admini#trare ( produ#ul #au do*a) pentru terapia - nu #-a
#ta$ilit1 #-au incercat do(e de #0 I-.Bg i 400 I-.Bg care #-au #oldat cu #in%erari
in ramura cu do*a mai mica1
Ra#pun#ul la - e#te mai putin fa)ora$il la pacientii cu (emofilie u#oara #au
moderata1
E:perienta - in (emofilia = cu in(i$itori e#te limitata& Principiul de tratament
e#te acela#i dar rata de #ucce# mai mica mai ale# daca a#ocia*a #i diate*a aler%ica&
Pacientii cu (emofilie = cu in(i$itori #i cu reactii #e)ere aler%ice in antecedente
de*)olta indro& ne'rotic in ti&pul ITI care poate #a nu fie re)er#i$il&
+lternati) #e pot folo#i a%enti imuno#upre#i)i&
8acientii care trec la concentrate noi/ la ma'oritatea pacientilor nu #e produc
in(i$itori1 daca totu#i apar ei di#par la intreruperea admini#trarii produ#ului nou&
Pacientii care trec la un preparat nou tre$uie monitori*ati pentru de*)oltarea de
in(i$itori&
C.MP8C+- 8E9+-E ,E -R+!"FU<E "+U +8-E C.MP8C+-
!FEC-.+"E
Cele mai recente #tudii arata ca tran#miterea H2, H=2 #i HC2 prin concentrate
de factor a fo#t aproape in totalitate eli&inata1 #e datorea*a #electarii atente a
donatorilor #i a pla#mei, pa#ilor eficienti )iruci*i din proce#ul de fa$ricare a
concentratelor #i te(nicilor de dia%no#tic #en#i$ile pentru detectia diferitilor
pato%eni&
,e 2 decade #e folo#ec produ#ele recom$inante care au redu# #i mai mult ri#cul&
8rincipii de aitenta a in'ectiei HI7 in %e&o'ilie
-oti pacientii tratati cu produ#e din pla#ma tre$uie te#tati H2 la @-12 luni1
dia%no#ticul, con#ilierea #i tratamenul #e face la fel ca la pacientii cu H2 fara (emofilie&
8rincipii de trata&ent al in'ectie HC7 in %e&o'ilie
n)e#ti%atiile includ/ #erolo%ie anti HC2, PCR la cei care #unt po*iti)i la te#tul
#erolo%ic, %enotipare HC2 la cei care #unt PCR po*iti)i1
-ratamentul tandard ete 8EG"INF i ri;a+irin care da ra#pun# la @16 din
(emofilici1 %enotipul 1 #i coinfectia H2 ofera un ra#pun# #la$ la terapia
mentionata1
Unde erdicarea HC2 nu poate fi atin#a #e procedea*a la urmarire la @-12 luni1
8rincipii de terapie al in'ectie H>7 la %e&o'ilici
25
Pacientii fara imunitate H=2 )or fi )accinati cu )accin anti H=2& "e determian
#erocon)er#ia protecti)a de dupa )accinare1 pacientii la care nu #-a o$tinut
#erocon)er#ie )or fi re)accinati cu do*a du$la de )accin&
8rincipii de aitenta a in'ectiei ;acteriene in %e&o'ilie
Factorii de ric pentru infectia $acteriana #unt acce#ul )eno#, in#ertia de cateter,
artropla#tia c(irur%icala #i alte inter)entii c(irur%icale1 #e e)ita a#piratia
articulatiei #i atunci cind #e )a face #e a#i%ura ma#uri dra#tice de a#ep#ie #i
#u$#titutia cu factor1
*ingerarea intir(ie +indecarea i agra+ea(a in'ectia1
Controlul #ur#ei de infectie e#te de o mare importanta&
!2E8U8 F+C-.RU8U P8+"M+-C " ,UR+-+ ,E +,M!"-R+RE
Alegerea protocoalelor de u;titutie cu 'actor
7aria(a pe glo; in functie de di#poni$ilitati1 #u$#titutia cu do*e mici adre#ea*a
numai articulatiile tinta #i deformitatile articulare1 cu do*e mari #e e)ita afectarea
articulara cronica dar do*ele optime inca nu #unt #ta$ilite1 #tudiile o$#er)ationale
care documentea*a modifcarile mu#culo#c(eletale #unt importante1 )aria*a #i
do*ele pentru profila:ie1
,o*ele o$i#nuite folo#ite pentru pro'ila<ie unt intre 4#"/0 -I.BG de 2-5 ori pe
#aptamina in tarile care i#i permit1 in #ituatia tarilor cu $u%et limitat #e folo#e#c
do*e de&
"trate%ilei pentru #u$#titutia cu factor 10"40 -I.Ag de 4 "9 ori pe apta&ina
)aria*a in functie de inten#itate #i de )ir#ta1
Profila:ie primara (inainte
de #in%erarea celei de a 2-a
articulatie)
,e*)oltare neuromu#culara
#i p#i(o#ociala aproape de
normal
,e la dia%no#tic
Profila:ie #ecundara ( dupa
#in%erarea in a 2-a
articulatie
=oala mu#culo#c(eletala
minima
+pro:imati) de la 7 ani
Profila:ie tertiara (dupa
de$utul $olii articulare)
m$unatate#te acti)itatile
*ilnice
+pro:& ,e la 10-17 ani
Profila:ie pe termen #curt m$unatate#te articulatia
tinta
,e la 7 ani
-ratament epi#odic -ratamentul durerii #i a
#in%erarii #erioa#e
,e la de$ut
!2E8E P8+"M+-CE ,E F+C-.R "U9ER+-E " ,UR+-+ -R+-+ME!-U8U
! -+R8E F+R+ 8M-+RE ,E =U9E-
Hemofilie + Hemofilie =
-ipul de
(emora%ie
!i)el de dorit
U4dl
,urata in *ile !i)el dorit
(U4dl)
,urata in *ile
+rticulatie 30-@0 1-2 #au mai
mult daca
ra#pun#
30-@0 1-2 #au mai
mult daca
ra#pun#
23
inadec)at inadec)at
Mu#culatura
#uperficiala fara
compromitere
neuro)a#culara
e:ceptind
m&ileop#oa#
30-@0 2-5 #au mai
mult daca
ra#pun#
inadec)at
30-@0 2-5 #au mai
mult daca
ra#pun#
inadec)at
leop#oa# #i alta
*ona mu#culara
profunda cu
compromitere
neuromu#culara
nitial/ >0-100
Mentin/ 50-@0
1-2
5-7, citeodata
ca profila:ie
#ecundara in
timpul
recuperarii
@0->0
50-@0
1-2
5-7, citeodata
ca profila:ie
#ecundara in
timpul
recuperarii
"!C4cap nitial >0-100
Ment/ 70
1-D
>-21
@0->0
50
1-D
>-21
Farin%e4%it nitial >0-100
Ment/ 70
1-D
>-13
@0->0
50
1-D
>-13
%a#trointe#tinal nitial >0-100
Ment/ 70
D-13 @0->0
50
D-13
Renal 70 5-7 30 5-7
8aceratii
profunde
70 7-D 30 7-D
C(irur%ie
(ma'ora)
Preop/ >0-100
Po#t op/ @0->0
30-@0
50-70
1-5
3-@
D-13
Preop @0->0
Po#top / 30-@0
50-70
20-30
1-5
3-@
D-13
C(irur%ie
( minora)
Preop/ 70->0
Po#top 50->0 1-7 depinde de
oprocedura
Preop/70->0
Po#top/50->0 1-7 depinde de
procedura
!2E8E P8+"M+-CE ,E F+C-.R "U9ER+-E " ,UR+-+ -R+-+ME!-U8U
! -+R8E CU 8M-+RE ,E =U9E-
Hemofilie + Hemofilie =
-ipul de
(emora%ie
!i)el de dorit
U4dl
,urata in *ile !i)el dorit in
U4dl
,urata in *ile
+rticulatie 10-20 1-2 #au mai
mult daca
ra#pun#
inadec)at
10-20 1-2 #au mai
mult daca
ra#pun#
inadec)at
Mu#culatura
#uperficiala fara
compromitere
neuro)a#culara
e:ceptind
10-20 2-5 #au mai
mult daca
ra#pun#
inadec)at
10-20 2-5 #au mai
mult daca
ra#pun#
inadec)at
27
ileop#oa#a
leop#oa# #i alta
*ona mu#culara
profunda cu
compromitere
neuromu#culara
nitial/ 20-30
ntretinere/ 10-
20
1-2
5-7, citeodata
ca profila:ie
#ecundara in
timpul
recuperarii
17-50
10-20
1-2
5-7, citeodata
ca profila:ie
#ecundara in
timpul
recuperarii
"!C4cap nitial 70->0
Ment/ 50-70
20-30
1-5
3-D
>-13
70->0
50-70
20-30
1-5
3-D
>-13
Farin%e4%it nitial 50-70
Ment/ 10-20
1-5
3-D
50-70
10-20
1-5
3-D
9a#trointe#tinal nitial 50-70
Ment/ 10-20
1-5
3-D
50-70
10-20
1-5
3-D
Renal 20-30 5-7 17-50 5-7
8aceratii
profunde
20-30 7-D 17-50 7-D
C(irur%ie
(ma'ora)
Preop/ @0->0
Po#t op/ 50-30
20-50
10-20
1-5
3-@
D-13
Preop 70-D0
Po#top/ 50-30
20-50
10-20
1-5
3-@
D-13
C(irur%ie
( minora)
Preop/ 30->0
Po#top 20-70 1-7 depinde de
procedura
Preop/ 30->0
Po#top/ 20-70 1-7 depinde de
procedura
2@