Material prelucrat dupa protocolul Federatiei Mondiale de Hemofilie (WFH)
Editia 2-a, 2012 1 CUPR!" Mod de tran#mitere, forme de $oala, loc de #in%erare, Principii de a#i#tenta& n%ri'irea compre(en#i)a, fitne##, terapie ad'u)anta "u$#titutia profilactica, terapia la domiciliu Monitori*are, controlul durerii C(irur%ia #i a#i#tenta dentara in (emofilie +$ordare %enetica, )accinari, (emofilia la )ir#tnici ,ia%no#ticul de la$orator +%enti (emo#tatici -ratamentul unor (emora%ii #pecifice Complicatiile (emofiliei n(i$itorii Complicatii le%ate de tran#fu*ie #i complicatii infectioa#e !i)elul factorului pla#matic #i durata de admini#trare 2 !-R.,UCERE Coagulopatie X lincata/ #e tran#mite prin cromo*omul 0 pre*ent atit la femei cit #i la $ar$ati1 femeile cu afectarea cromo*omului #unt purtatoare iar $ar$atii pre*inta $oala1 mutatia %enelor factorilor 2 ( Hemofilie +) #i 0 (Hemofilie 0)1 Apare la 1 din 100 000 nateri1 300 000 (emofilici in lume1 !0"!# $ %e&o'ilie ete repre(entata de %e&o'ilie A) +fectea*a $ar$atii de partea materna1 145 din ca*uri mutatii #pontane fara i#toric familiar1 *ingerarea &ai ale in articulatii au &uculatura) F.RME *e+era , 1 -I.dl factor #au #u$ 1 61 #e manife#ta cu #in%erare #pontana ( fara trauma)1 Moderata 1"# -I.dl #au 1-7 6 ni)el factor/ oca*ional #pontan, #in%erare la trauma #au c(irur%ie1 -oara/ #"/0 -I.dl #au 7-306 ni)el de factor1 #in%erare #e)era la trauma #au c(irur%ie ma'ora1 8.CUR ,E "!9ER+RE *erioae/ articulatii ( (emartro*e)1 mu#c(i/ in #pecial in compartimente adinci (iliop#oa#, ante$rat, %am$e)1 mem$rane mucoa#e din %ura, %in%ii, na# #i tract %enitourinar1 A&enintatore cu +iata0 intracranial1 git1 'aringe1 gatrointetinal) He&artro(ele 230"!0$ din ingearari)/ %le*ne, %enunc(i, cot ( mai frec)ente)1 mai rar in/ umar, pumn, co:ofemural1 Muc%i 210"40$5) Alte ingerari &a6ore0#"10 $) *ite& Ner+o Central , #$) PR!CP ,E +""-E!-+ "cop principal/ pre)ine #in%erarea cu #u$#titutie1 Aitenta co&pre%eni+a1 Pacientii pre*inta tipic +UR+ inainte de #emnele fi*ice1 Deter&ina locul de ingerare inainte de admini#trarea factorului1 Daca locul de ingerare a&enintator cu +iata0 ad&initrea(a 'actorul inainte de in+etigatiile diagnotice1 Card pentru ituatii de urgenta in care #e #pecifica/ #e)eritatea $olii, #tatu# in(i$itori, tipul de medicatie folo#it, do*ele initiale in #in%erarea #e)era, moderata #au u#oara #i datele de contact ale medicului care #e ocupa de pacient) +dmini#trarea de de#mopre#ina DDA78 crete de 9": ori ni+elul de ;a(a a 'actorului la pacientii cu 'or&a uoara au &oderata) Tetea(a rapunul indi+idual la DDA78) 5 +$ordarea )enoa#a0 'luturai cu ace 49 au 4#1 preiune 9"# &in dupa )enopunctura1 Folo#e#te terapia ad'u)anta1 Daca ingerarea nu e oprete cauta in%i;itorii1 Pre)enirea #in%erarii #e face prin adm pre)enti)a de factor1 Terapia la do&iciliu poate 'i e'ectuata nu&ai in 'or&ele uoare.&oderate de ingerare) E<ercitii regulate pentru in$unatatirea conditiei fi*ice1 "e e)ita acti)itatile care cau*ea*a traume1 "e monitori*ea*a re%ulat #tarea de #anatate a pacientului1 "e e)ita medicamentele care alterea*a coa%ularea e:ceptind unele co: 2 in(i$itori #i paracetamolul1 !i)elul de factor tre$uie cre#cut inainte de procedurile in)a*i)e1 Igiena orala ;una1 !9R;RE+ C.MPREHE!"2+ Ec%ipa &ultidiciplinara cuprinde/ (ematolo%, a#i#tenta coordonatoare/ educa, primul contact pentru familie, poate e)alua #i acorda primul a'utor1 e:pert mu#culo#c(eletal ( fi*ioterapi#t, ortoped, reumatolo%)1 #peciali#t la$orator , e:pert p#i(o#ocial, #peciali#t in durerea cronica, denti#t, %enetician, (epatolo%, infectioni#t, imunolo%, %inecolo%, con#ilier )ocational& Reure0 la$orator de coa%ulare pentru determinarea ni)el factor de coa%ulare #i in(i$itor1 #ur#a de factori de coa%ulare deri)ati din pla#ma #au recom$inanti cit #i de a%enti (emo#tatici/ ,,+2P #i acid trane:amic1 ,aca nu e:i#ta factori de cua%ulare/ acce# la pla#ma #au crioprecipitat1 +cce# la di#po*iti)e de imo$ili*are #au de a'utor1 Protocol indi)idual de tratament pentru a #e a#i%ura continuitatea daca per#onalul medical #e #c(im$a1 Ec(ipa compre(en#i)a tre$uie #a ai$a reure pentru a #pri'ini familia in %reutatile *ilnice1 "ta$ilirea unei le%aturi de durata cu pacientii cre#te complianta la tratament& 3 FU!C- +8E PR.9R+MU8U ,E !9R;RE C.MPREHE!"2+ ,e a oferi a#i#tenta coordonata in timpul #pitali*arii #au in am$ulator/ #a fie )a*uti de toti mem$rii din ec(ipa 1.an adult i de 4.an copii pentru e<a&inare %e&atologica1 &uculoc%eletala1 pi%oociala i de(+oltare #i #a #e redifinea#ca planul de &anage&ent) Planul de mana%ement #e )a trimite la toti cei implicati in in%ri'ire1 "a #e educe pacientii #i mem$rii de familie in )ederea a#i%urarii nece#itatilor pacientului1 "a #e culeaga date depre locul de ingerare1 tip i do(ele de trata&ent ad&initrate1 deter&ninarea e+olutiei pe ter&en lung1 co&plicatii legate de trata&ent i proceduri c%irurgicale= nformatiile #unt cule#e intr-un regitru co&puteri(at #i )or fi adu#e la *i de o per#oana de#emnata& Datele culee +or a6uta la / #er)iciile de audit, informea*a de#pre re#ur#ele alocate #i promo)ea*a cola$orarea dintre centre1 promo)ea*a cercetarea in cola$orare cu alte centre de (emofilie& F-!E"" " +C-2-+-E+ F<C+ "e )a incura'a acti)itatea fi*ica cu atentie pe forta mu#culara, coordonare, %reutate corporala #i incredere in #ine1 Denitatea ooaa poate 'i ca(uta in %e&o'ilie1 Pentru pacientii cu di#functie mu#culop#c(eletica acti)itatile de purtare a %reutatii care promo)ea*a den#itatea o#oa#a )or fi incura'ate in limita #anatatii articulare permi#e1 2or fi incura'ate porturile non"contact/ innot, $icicleta, %olf, $adminton, plim$atul etc& #i de#cura'ate cele cu contact cre#cut #au coli*iune1 #e )or incura'a pro%ramele #porti)e or%ani*ate1 #e )a con#ulta fi*ioterapeutul1 Articulatiile tinta )or fi prote'ate cu di#po*iti)e in timpul acti)itatii mai ale# daca pacientul nu e#te acoperit cu factor de coa%ulare1 +cti)itatile )or fi reinitiate gradual dupa ingerare pentru a pre)eni re#in%erarea1 -ER+P+ +,;U2+!-+ mportanta cind re#ur#ele de factor #unt limitate1 Ma#uri de prim a'utoar/ in plu# fata de cre#terea ni)elului de factor #a #e adm DDA78 in (emofilia u#oara1 8RICE (protectie cu #plint, repau#, %(eata (ice) #i ridicare mem$ru (ele)ation)1 Fi*ioterapie4rea$ilitare dupa #in%erare mu#culo#c(eletala #au la cei cu artropatie (emofilica1 Agenti anti'i;rinolitici ( trane:amic acid, ep#ilon aminocaproic acid) #unt eficienti in #in%erarea mucoa#a #i e:tractii dentare1 +numiti C.0 2 in(i$itori pot fi folo#iti cu precautie dupa o #in%erare acuta #au in artrita cronica1 7 "U="--U-+ PR.F8+C-C+ Pre)ine #in%erarea #i di#tructia articulatiei #i tre$uie #a fie #copul terapiei pentru con#er)area functiei mu#culo#c(eletale1 "-a demon#trat eficacitatea profila:iei c(iar daca ni)elul de factor nu e#te totdeuna mai mare de 16 ( 1 U4dl)1 De'ininitii in protocolul e terapie u;tituti+a cu 'actor0 Epiodic 2 on de&and) / tratament adm in timpul #in%erarii e)idente clinic1 8ro'ila<ie continua 2 pro'ila<ie pri&ara)/ tratament re%ulat continuu initiat in a$#enata $oli articulare documentate la e:amenul fi*ic, ima%i#tic #i inceput inaintea celei de a 2-a #in%erari intr-o articulate mare inainte de )ir#ta de 5 ani1 8ro'ila<ie ecundara/ tratament re%ulat continuu inceput dupa a 2-a #au mai multe #in%erari intr-o articulatie mare, dar inainte de documentarea clinica #au radiolo%ica a unei noi #in%erari articulare1 8ro'ila<ie tertiara/ tratament #u$#tituti) re%ulat inceput dupa de$utul unei #in%erari articulare documentate la e:aminarea clinica #i radio%rafii #imple ale articulatiei afectate1 8ro'ila<ie inter&itenta.periodica/ tratament adm pentru pre)enirea #in%erarii pe perioada nu mai mare de 37 de #aptamini pe an& Nota/ continuu in#eamna intentia de a trata 72 #apt4an #i de a primi cel putin 37 #aptamini (>76) din anul in con#ideratie1 Articulatii &ari / %le*ne, %enunc(i, #old, cot, umeri1 !u e#te clar cit ti&p ramin pe profila:ie in tran*itia #pre perioda de adult1 unii iau in con#iderare profila:ia #i la adultul tinar1 8a pacientii cu #in%erare repetata mai ale# in articulatiile mari #e pot adm profila:ii de #curta durata (> #aptamini) pentru a intrerupe ciclul de #in%ere& +ce#te > #aptamini pot fi com$inate cu fi*ioterapie inten#i)a #au #ino)iorte*a& Profila:ia nu re)er#ea*a modificarie cronice din articulatioe dar #cade frec)enta #in%erarii #i incetine#te pro%re#ia $olii articulare im$unatatind calitatea )ietii& Profila:ia e#te folo#ita in tarile cu re#ur#e mari pt ca #unt co#ti#itoare dar pe termen lun% #cad c(eltuielile1 in tarile #arace do*e mai mici de profila:ie date mai frec)ent pot fi o optiune& ,.<E ,E +,M!"-R+RE 8rotocol MALMO 27-30 U4?%4do*a admini#trate de 5 ori4#apt in H+ #i de 24#aptamina in H=1 Protocoalele tre$uie indi)iduali*ate in functie de )ir#ta, acce# )eno#, tip de #in%erare, acti)itate #i di#poni$ilitatea de factor1 optiune la copil/ profila:ie o data pe #aptamina #i e#caladea*a in functie de #in%erare #i a$ord )eno#1 +dmini#trarea de factor profilactic e#te mandatorie inainte de an%a'area in acti)itati cu ri#c cre#cut de in'urie1 -ER+P+ 8+ ,.MC8U @ 8er&ite acce i&ediat, precoce la tratament #i #cade internarile #i complicatiile, #ta$ilitate la #coala #i #er)iciu, po#i$ilitatea de a calatori1 -re$uie #upra)e%(eata de ec(ipa #i initiata dupa educatie #i in#truire1 n#truirea/ cuno#tinte de#pre (emofilie, complicatii, primele ma#uri de 'utor, calcularea do*elor, preparare, depo*itare, adm, te(nica a#eptica, )enopunctie, inre%i#trarea do*elor in #cri#, aruncarea acelor& "e recomanda un pro%ram de in#truire #i certificare& Caietul pacientului tre;uie a includa/ data, locul #in%erarii, do*a #i numarul de lot a produ#ului utili*at #i efectele ad)er#e1 la )i*ite #e cere caietul #i #e completea*a in re%i#trul din #pital1 8a copii P.R- + Cat( (di#po*iti) de acce# )eno# inplantat) daca fac profila:ie dar e:i#ta ri#c de infectie, trom$o*a& M.!-.R<+RE+ "-+-U"U8 ,E "+!+-+-E " E2.8U-E E+aluarea tandardi(ata anuala- determinare lon%itudinala, identifica noi pro$leme in #tadii precoce #i modifica planul de in%ri'ire1 Pacientul tre$uie re+a(ut de ec%ipa dupa ingerare e+era1 2or fi e)aluate #i educatia re)a*uta/ pro;le&e legate de a;ordul +eno1 %e&ota(a1 'oloirea de u;titutie i rapunul la acetea1 tatuul &uculoc%eletal 2 a'ectarea i 'unctia articulara1 e+aluare radiologica anuala5) in'ectiile tran&ie de in'ectii HI71 HC71 H>7 i altele 2 +e(i la co&plicatii5) pre(enta in%i;itorilor1 tatuul pi%oocial glo;al) anatatea dentara i orala) "C.RUR "PECFCE HEM.F8E PE!-RU + M+"UR+ +FEC-+RE+ " FU!C-+ +R-CU8+R+/ A'ectare articulara/ WFH P(A#ical E:amination #core (a?a 9il$ert #core)1 H;H" ( (emop(ilia 'oint (ealt( #core) Radiologice/ Petter##on #core, MR #i #cor eco%rafic Acti+itate/ H+8 ((emop(ilia acti)itie# li#t), PedH+8 ( paeditric (emop(ilia acti)itie# li#t), F"H (functional independence #core in (emop(ilia) Pentru mai multe informatii )e*i WFH Compendium of +##e##ment -ool# BBB&Bf(&or%4a##e##mentCtool# C.!-R.8U8 ,URER 8a copii ane#te*ice locale pentru a$ordul )eno#1 *igerarea acuta in articulatie/ 1=paraceta&ol- daca nu e#te eficient/ 4= COX 4 in%i; (celeco:i$, melo:icam, nime#ulide #i altele) #au paraceta&ol plu codeina (5-34*i) #au paraceta&ol plu tra&adol (5-3 ori4*i), daca nu e#te eficient/ 9= &or'ina produ# cu eli$erare #curta, cre#te preparatul cu eli$erare #curta daca #e adm mai mult de 34*i !ota/ in(i$ C.0 2 cu %ri'a la H-+ #au di#functie renala1 Durerea potoperati+a/ D In coordonare cu ane#te*i#t1 initial &or'ina I7 au alt narcotic analgetic apoi opioid oral ca tra&adol1 codeina1 %?drocodone1 la #caderea durerii #e adm paraceta&ol& Durerea datorita artropatiei %e&o'ilice cronice/ COX 4 in%i;, c%irurgie ortopedica daca durerea foarte mare& CHRUR9+ " PR.CE,URE8 !2+<2E Con#ultare cu ec(ipa multidi#ciplinara, ane#te*i#t cu e:perienta in afectiunile cu #in%erare, la$orator di#poni$il pentru do*are de factor #i in(i$itori1 ,upa procedura cauta in(i$itorii1 +#i%ura cantitati adec)ate de factor pentru inter)etie #i perioada pre)a*uta de re)enire dupa c(irur%icali*are1 ,EF!-+ U!E HEM."-+<E +,EC2+-E PE!-RU PR.CE,UR8E CHRUR9C+8E/ E<celent/ #in%erarea intra #i po#t operatorie #u$ 106/ nu nece#ita in plu# #u$#titutie cu factor, produ#ele de #in%e admini#trate ca la un pacient non (emofilic1 >un/ #in%erare intra #au po#t operatorie 10-276/ inter)entie ca mai #u#1 Fair.*la;/ #in%erare intra #au po#t operatorie 27-7061 adm e:tra fact 240 #au a%enti $Apa##in% #au cre#te cantitatea de componente de #in%e de 2 ori fata de nece#itatile anticipate1 8oor. 'oarte la;/ #in%erarea E7061 (ipoten#iune nea#teptata, cre#te cantitatea de produ#e de #in%e mai mult de 2 ori fata de cantitatea anticipata1 !ota/ in afara de pierderea de #in%e #e apreci*a #i )aloarea (emo%lo$inei #i numarul de me#e eritrocitare admini#trate1 procedurile c(irur%icale pot fi minore #au ma'ore1 cele din urma reclama #uport (emo#tatic cel putin 7 *ile dupa inter)entie1 Pacientii cu forma u#oara de $oala #au cei care prime#c #u$#titutie inten#i)a cu factor pentru prima data de(+olta anticorpi care +or 'i cautati intre /"14 apta&ini dupa operatie) +dm de concentrate de factor 4 a%enti (emo#tatici #e face #i inainte de punctie lom$ara, endo#copii, $iop#ii #au determinari arteriale (+#trup)1 +""-E!-+ ,E!-+R+ Pentru a pre)eni #in%erarile %in%i)ale1 E:aminarea dentara incepe de la eruptia primilor dinti1 "palarea de 2 ori pe *i a dintilor cu perie moale1 pa#ta de dinti cu flor in *onele deficitare1 E:aminare ortodontica intre 10-13 ani1 -ratamentul dentar #e poate face #u$ ana#te*ia daca #e face o acoperire cu #u$#titutie 20-3061 planul de #u$#titutie inainte de inter)entie il face (ematolo%ul1 > Folo#e#te ep#ilon aminocaproic acid #au trane:amic acid pt a reduce ne)oia de factor1 Ma#uri (emo#tatice locale1 celulo*a o:idi*ata #i pelicula de fi$rina1 "a e)ite alimentele #olide, clatire cu apa calda cu #are timp de 7-D *ile1 "in%erare prelun%ita, tumefactie, tul$urari de de%lutie #e pre*inta imediat la (ematolo%4denti#t1 Paracetamol pentru durere& -E"-+RE 9E!E-C+, C.!"8ERE " ,+9!."-C PRE!+-+8 8urtatoarele 2'e&eile5 au apro: 70 6 factor1 cele care au intre 30-706 factor tendinta la #in%erare1 foarte rar lAoni*are (femei cu (emofilie #e)era)1 pentru ace#tea pilule de control al #arcinii #i a%enti antifi$rinolitici1 Factorul 2 cre#te in timpul #arcinii1 Ma&ele1 urorile i 'iicele pacientului cu (emofilie/ tre$uie #a #e determine factorul 2, mai ale# inainte de inter)entii c(irur%icale1 Tetare genetica pentru purtatori la &e&;rii 'a&iliei #i dia%no#tic prenatal (mutatie ,!+ $a#ed) "e:ul fatului poate fi determinat/ PCR din pla#ma 4#er matern dupa D-F #apt de %e#tatie #au U" de la 11 #apt de %e#tatie1 ,ia%no#tic prenatal din )ilo*itatile corionice intre #apt F-13 de %e#tatie1 amniocente*a 17-1D #apt de %e#tatie1 Pt purtatoarele cu factG 70/ #uport (emo#tatic in timpul procedurilor de dia%no#tic prenatal1 Naterea de noi nacuti upecti de %e&o'ilie/ determina factor 2 trime#tru de #arcina inainte de na#tere la purtatoare1 daca G706/ #u$#titutie inainte de na#tere1 e)ita la nou na#cut procedurile traumatice in timpul na#terii& 2+C!+R Pacientii cu afectiuni ale #in%erarii tre$uie )accinati u;cutanat au IM nu&ai daca e 'ace u;titutie1 M/ dupa o do*a de factor admini#trat inainte cu 7 min #e aplica %(eata, #e folo#e#te ac 27-2D1 apoi pre#iune locala pentru 7 min1 nu #e adm polio, MMR ( )accin )iu) la cei cu H21 Cei cu H2 prime#c )accin antipneumococic #i anual contra %ripei1 Toti pacientii cu %e&o'ilie )or primi )accin pentru (ep + #i = dar ace#tea nu #unt atit de eficiente le pacientii cu H21 PR.=8EME P"H.".C+8E +#i#tentul #ocial #au alti mem$ri ai ec(ipei )or furni*a informarii de#pre dimen#iunea p#i(olo%ica, economica1 "e )or$e#te cu copiii1 !u #unt i%norati fratii #anato#i1 Cauta #imptome de depre#ie1 ofera a'utor prin a#ociatii care #e ocupa de pro$lema lor& F "E0U+8-+-E+ "in%erarea mu#culara, e:p& ileop#oa# poate re*ulta din acti)itate #e:uala& ,i#functia #e:uala poate fi tratata cu #ildenafil, tadalafil care in#a in(i$a u#or a%re%area plac(etara, cau*ind epi#ta:i# prin con%e#tie na*ala& HEM.F8+ 8+ P+CE!- 2R"-!C Denitatea &inerala ooaa poate fi #ca*uta la care contri$uie manife#tarile artropatice, lip#a mi#carii, atrofia mu#culara1 +cti)itatile de purtare %reutati tre$uie incura'ate1 *upli&entare +ita&ina D i calciu #au terapie cu $ifo#fonati1 O;eitatea0 =M E 27-50 ?%4m2 accentuiea*a alte complicatii1 refera la dietetician1 HTA0 au de 2 ori mai multa H-+ decit populatia %enerala1 #a #e mentina -+ 13F4F01 Dia;et (a%arat/ in'ectiile #u$cutanate cu in#ulina nu produc (emora%ie locala1 Hipercoletorele&ia/ determina cole#terol total, H,8, 8,81 ratia col4H,8 #a nu fie mai mare de >1 >oala cardio+aculara/ pentru indro& coronar acut nece#itind inter)entie cardiaca percutanata/ corectie cu concentrata de factor inainte #i 3> de ore de la inter)entie1 #e e)ita adm mare de factor pentru pre)enirea trom$ilor oclu#i)i1 #e poate admini#tra (eparina conform protocoaleor cardiolo%ice de tratament1 #e pot folo#i in(i$itori de %licoproteina $4a (a$ci:ima$, tirofi$an)1 #e prefera acce#ul prin artera radiara decit prin cea femurala1 concentrat de factor #e adm pe timpul terapiei antitrom$ocitare apro: 2 #aptamini tintind ni)el de 50 U4dl1 nu #e recomanda folo#irea indelun%ata a a#pirinei& ,+9!."-CU8 ,E 8+=.R+-.R -e#te #creenin%/ T*1 tro&;ocite1 8T1 A8TT1 8regatirea pacientului/ e:ce#ul de lipide din #in%e #au folo#irea de a#pirina poate modifica coa%ularea ca #i efortul e:ce#i) inainte de )enopunctie #au #tre#ul1 "in%ele #e e:aminea*a in primele 3 ore de la recoltare #i #e mentine la temperatura intre 20-27 C1 #e recoltea*a dupa aplicarea %aroului in 1 min, nu #e colectea*a de pe cateter cu (eparina1 #e recoltea*a pe citrat, proportia citrat #in%e 1/F1 #e intoarce epru$eta u#or pentru mi:are1 daca nu #e poate lucra, pla#ma #araca in trom$ocite poate fi in%(etata la H 50C pt cite)a #aptamini1 8repararea de 888( pla#ma #araca in trom$ocite)/ centrifu%are 1D00% 10min la temperatura camarei1 PPP poate fi tinuta la tem camerai 20-27 C inainte de te#tare1 nu #e anali*ea*a pla#ma (emoli*ata1 P- +P-- =- -R.M= !ormal normal !ormal !ormal !ormal Hemof + #i = normal Prelun% !ormal !ormal 2W, normal !ormal #au prelun%it !ormal #au prelun%it !ormal #au #ca*ut 10 ,efect trom$ normal !ormal !ormal #au prelun%it !ormal #au redu#
Nota/ formele u#oare de $oala nu pot fi detectate1 acelea#i modificari ca in (emofilie apar #i in deficienta de F0, F0, pre?alicreina #au ?inino%en cu %reutate moleculara mare& *tudiile de corectie/ #e folo#e#c pt a determina daca modificarile de coa%ulare #unt datorita deficientei de factor #au prin anticoa%ulanti circulatori #au din cau*a in(i$itorilor& ,E-ERM!+RE+ ,E F+C-.R "e face la diagnotic i pentru &onitori(area trata&entului1 monitori*area inainte #i dupa admini#trarea tratamentului1 Re)enire clinica redu#a #au4#i reducerea duratei de )iata a factorului admini#tratat denota pre*enta de in(i$itori1 Pt a te#ta calitatea crioprecipitatului1 Pentru tetarea purtatorilor1 te#tarea %enotipica e#te mai $una1 ,etrminarea ;a(ata pe A8TT e#te cea mai folo#ita/ pla#ma deficienta in factor 2 #au 0 tre$uie #a ai$a #u$ 1 6 factor1 pentru a )alida re*ultatul #e cer 5 dilutii diferite a pla#mei de referinta cu mon#tra de #in%e de te#tat1 o #in%ura dilutie nu e#te #ati#facatoare #i poate fi modificata de pre*enta in(i$itorilor1 tre$uie folo#ita o cur$a de cali$rare anali*ind dilutii aditionale1 n formele u#oare de (emofilie #e folo#e#c mai multe tipuri de determinare1 -E"-+RE+ !H=-.R8.R "u#piciunea de in(i$itori/ daca +P-- prelun%it nu e#te corectat mi:ind pla#ma pacientului cu P!P (pooled normal pla#ma)1 Cel mai frec)ent in(i$itor e#te lupu# anticoa%ulant care nu e#te directionat catre factorii de coa%ulare #i care tre$uie e:clu#1 Re*ultatul +P-- cind #e mi:ea*a #in%ele cu pla#ma normala e#te dificil de interpretat mai ale in (emofilia ci#ti%ata cind +P-- #e corectea*a total in pre*enta anticorpilor fata de fact 21 Cei mai multi in(i$itori aparuti dupa tratament arata dupa mi:are un model de +P-- intermediar intre +P---ul celor 2 materiale ( pla#ma #i mon#tra de la $olna)) dar #e prelun%e#te daca #e incu$ea*a la 5D C inca 1-2 ore1 confirmarea ca in(i$itorul impotri)a unui factor de coa%ulare nece#ita un te#t #pecial1 Tetul Ni6&egen #pecificitate #i #en#i$ilitate mai mare decit =et(e#da ori%inal/ $uffered P!P e#te mi:ata cu pla#ma #i incu$ata la 5D C1 dupa 2 ore #e ma#oara fact 2 re*idual prin compararea cu o mi:tura de $uffered P!P #i pla#ma deficienta in factor 2 care a fo#t #i ea incu$ata cu mi:tura anterioara1 cind acrti)itatea re*iduala e#te #u$ 276 pla#ma pacientului #e rete#tea*a folo#ind dilutii1 titru E 0,@ =U4ml e#te clinic #emnificati)1 Folo#irea corecta a ec(ipamentului #i a reacti)ilor/ a#i%urarea calitatii prin control de calitate interne #i e:tern& 11 +9E!- HEM."-+-C C.!CE!-R+-E ,E F+C-.R 2 @FH reco&anda folo#irea de deri)ati de pla#ma )iral inacti)ate #au concentrate recom$inate in loc de pla#ma #au crioprecipitat in $olile con%enitate de coa%ulare (WFH 9uide for a##e##ment of clotin% factor concentrate#1 Update# of re%i#trA of Clottin% Factor Concentrate#)1 @FH nu"i e<pri&a pre'erinta pentru produ#e recom$inante fata de produ#ele deri)ate din pla#ma1 Concentratele deri)ate din pla#ma produ#e Ito Good Manu'acturing 8ractice, 9MPJreclama/ #electia donatorilor, te#tarea acidului nucleic la donatori (!+- te#t)1 tipul #i numarul proce#elor de inacti)are )irala #i #au4 pa#ii de e:cludere1 ri#cul de mediere a prionilor ramine1 *electia produului/ puritatea produ#ului #i inacti)area4eliminarea )irala1 Concentratele cu puritate #ca*uta dau reactii aler%ice Pentru tratamentul (emofiliei = / factor 0 nu concentrat protro&;inic pt ca ri#c de trom$o*a1 nacti)area )irala4eliminarea/ tratament de incal*ire ((eat) #i cel cu #ol)ent4deter%ent 1 Concentratele de factor 2 apar in WFH Re%i#trA of clottin% Factor Concentrate#1 in a$#enta in(i$itorilor 'iecare unitate .Ag crete ni+elul 'act cu 4$ 2 4 -I.dl5) ,urata de )iata a 'act 7III ete !"14 ore1 ni)elul de factor din #in%e #e ma#oara dupa 17 minute pt a )erifica do*a calculata1 Formula de calcul/ ni)el dorit de factor : 9 : 0,7 ( 70 K% : 30 (U4dl dorit) : 0,7 Factorul 7III e ad& I7 incet 9&l. &in la adulti i 100 - pe &in la copil1 E#te $ine #a #e folo#ea#ca tot flaconul odata recon#tituit +dmini#trarea continua/ #e determina de mai multe ori ni)elul #i #e a'u#tea*a admini#trarea in functie de ni)el1 factorul poate #ta in #olutia de PE2 23-3> ore1 Factorul IX/ pentru (emofilia = #u$ forma de concentrat pur de fact 0 #au concentrat de comple: protrom$ina (, 2, 0, 0)1 folo#e#te forma pura care nu da C, #au trom$o*a1 1 unitate .Ag ridica ni+elul cu 1 I-.dl #i durata de )iata 1>-23 ( ridica mai putin ni)elul dar durea*a mai mult)1 )erifica ni)elul la 17 min de la admini#trare1 forma reco&;inata ridica ni+elul eric nu&ai cu 01! -I.dl la adult i 013 -I la copil1 pentru a calcula do*a e &ultiplica Bg cu ni+elul eric la care e dorete ( e:p D0 ?% : 30 (ni)elul)1 #e adm incet 2 5 ml4min adulti #i 100 U4min la copii1 daca #e folo#e#te PPC #e admini#trea*a de o$icei in 'umatate din do*a calculata pt fact 01 poate fi admini#trata , forma pura #i continuu1 reactiile aler%ice apar in pre*enta de in(i$ la fact 01 +8- PR.,U" P8+"M+-C 12 @FH pri6ina 'oloirea de concentrate de 'actor fata de FFP #i crioprecipitat& +ce#tea din urma nu #ufera proceduri de inacti)are )irala a)ind ri#c de infectie #i reactii aler%ice cre#cut mai ale# la adm repetate& "e iau urmatoarele ma#uri pentru a #cadea ace#t ri#c/ carantinarea produ#ului pina cind donatorii #unt reta#tati HI71 H>7 *I HC7) tetare NAT ( te#tarea acid nucleic)& FFP( P8+"M+ PR.+"P+-+ " !9HE-+-+) Contine toti factorii de coa%ulare dar crioprecipitatul e#te prefera$il pentru (emofilie + & Prin tratare e:ce#i)a anti)irala #e di#tru% factorii #i 2WF& "e folo#e#c numai in #ituatii e:ceptionale cind nu e:i#ta concentrate1 1 &l de FF8 contine 1 unitate de 'actor de coagulare& E#te dificil #a #e o$tina cu FFP ni)ele mai mari de 50 U4,8 de fact 2 #i 27 U4,8 fact 01 ,o*a de #tart e#te de 17-20 ml4?%1 CR.PRECP-+-U8 E#te precipitatul in#olu$il care #e o$tine din FFP #i contine fact 2 (5-17 U4dl), 2WF, fi$rino%en, F0 dar nu i FIX i FXI& "upernatantul re*ultat e#te pla#ma #araca in crioprecipitat #i contine ceilalti factori de coa%ulare ca 2, 0, 0 #i 0& !u e#te recomandat in tratamentul (emofiliei decit in lip#a de concentrat de factor& O -nitate de crioprecipitat din 200-270 ml FFP contine 30" !0 -I de F7III intr-un )olum de 50-30 ml& ,E"M.PRE"! ,,+2P +nalo% #intetic de )a#opre#ina care ridica ni)elul de F2 #i de 2WF1 -ratamentul de electie in %e&o'ilia uoara i &oderata ridicind ni)elul de factor la cel terapeutic e)itind co#turile #i ri#curile concentratului de factor1 nu are +aloare in %e&o'ilia > nu&ai in A= Fiecare pacient tre$uie tetat inainte i dupa 'oloire pentru ca e:i#ta diferente in#emnate intre indi)i*i&Ra#pun#ul la adm intrana#ala e#te #i mai )aria$il1 e#te folo#itor mai ale# la purtatori pentru pre+entie #i #unt date ca poate fi folo#it in tra)aliu #au po#t partum& !u #e folo#e#te in pre au ecla&ie unde ni)elele de 2WF #unt de'a mari& Poate fi folo#it in controlul #in%erarii din alte afectiuni con%enitale ale trom$ocitelor pentru ca reduce timpul de #in%erare& ,eci*ia de a folo#i ,,+2P #e $a*ea*a pe concentratia de factor, ni)elul atin# #i durata tratamentului cerut& "e poate admini#tra 2 ( forma cu 3 micro%rame4ml), "u$cutan ( 17 micro%rame4ml) #au intrana#al (170micro%rame4 do*a #praA)1 O ingura do(a de 0=9 &icrogra&e.Ag I7 au u;cutan crete ni+elul de 'actor 7III de 9": ori= 15 I7 DDA78 #e diluea*a in 70- 100 ml #er fi*iolo%ic #i #e adm in 20-50 min ra#pun#ul pea? apare la @0 min dupa adm 2 #au #c& +dmini#trarea la inter)ale #curte #i repetate #cade ra#pun#ul (-a(ifila:ie)1 ,aca #e dore#te ni)el mai mare de factor pe timp mai indelun%at #e prefera concentratul de factor& In'u(ia rapida deter&ina/ ta(icardie, eritem, tremor #i di#comfort a$dominal& 8a admini#trrea intrana(ala0 pe#te 30 de ?% cite un puf in ficare nara #i #u$ 30 K9 numai intr-o nara& +)ind efect antidiuretic apare retentia de apa #i (iponatremia1 la do*e repetate #e cere o#molaritatea pla#matica #i ni)elul de !+& "e folo#e#te cu precautie la copil numai pe#te )ir#ta de 2 ani ( ri#c de con)ul#ii)& Cu precautie la pacientii cardio)a#culari& +C,U8 -R+!E0+MC +%ent antifi$rinolitic in(i$a acti)area pla#mino%enului in pla#mina1 prote'ea*a #ta$ilitatea c(ea%ului fiind folo#it in afectiuni (emora%ipare1 nu pre)ine formarea (emartro*elor dar #e folo#e#te pentru ingerarile cutanate i &ucoae orale1 epita<i1 &enoragie) &ai ale in c%irurgia dentara la eruptie= "e admini#trea*a ca ta$lete orale de 5-3 ori pe *i , 2 de 2-5 ori pe *i #au ca apa de %ura& E'ecte ecundare0 greata , )ar#aturi, diaree care #e re*ol)a cu #caderea do*elor& "e adm lent 2 pt ca produce ameteala #i (ipoten#iune1 e:cretat renal #e reduc do*ele in in#uficienta renala& Nu e 'oloete in %e&aturie, pericol de uropatie o$#tructi)a #i nu #e folo#e#te in c(irur%ia toracica& "e poate a#ocia concentratelor de factor& E<acer;ea(a tro&;oe&;oli&ul in He&o'ilia > cind e ad& cu concentrate de protrom$ina1 daca totu#i e#te nece#ar tre$uie #a e:i#te 12 ore intre adm de concentrat trom$ocitar #au acid trane:amic& Contrar cind #e a#ocia*a cu rF2a #cade rata de trom$oem$oli#m& +C,U8 EP"8.+M!C+PR.C Mai putin utili*at #i &ai to<ic decit a=trane<a&ic& "e adm la adulti oral #au 2 la 3 #au @ ore in do*a ma:ima de 23%4*i& E:i#ta #i #irop de 270 m%4ml& E'ecte ecundare #unt %a#trointe#tinale&8a do*e mai poate apare miopatie #au mio%lo$inurie la cite)a #aptamini de la adm& dar care #e re*ol)a la intreruperea tratamentului& -R+-+ME!-U8 U!.R HEM.R+9 "PECFCE Ma#ura %enerala/ in ca*ul unei (emora%ii interne ma#i)e #e determina (emo%lo$ina care #e corectea*a in timp ce #e iau alte ma#uri1 ,etermina #ta$ilitatea (emodinamica (pul#, -+)1 HEM+R-R.<E8E( HEM.R+9+ ! +R-CU8+-) 13 De'initie/ pierderea rapida a mo$ilitatii la care #e adau%a durere, tumefactia #i caldura te%umentului #upraiacent1 aura poate preceda manife#tarea1 prima manife#tare caldura locala urmara de pierderea mo$ilitatii1 Reaparitia %e&oragiei/ inrautatirea modificarilor in timpul tratamentului #au la D2 ore de la oprirea lui1 Articulatie tinta/ 5 #au mai multe #in%erari #pontane intr-o perioada con#ecuti)a de @ luni1 Dupa ingerare/ po*itia fa)orita fle:ia1 dupa aceea #pa#mul mu#cular1 *copul trata&entului/ oprirea (emora%iei, cit mai de)reme de la aura1 e)aluea*a pacientul clinic1 eco i RX rareori indicat1 adm do*a adec)ata de factor din ta$el1 deter&ina rapunul la trata&ent) in#truie#te pacientul #a nu folo#ea#ca mem$rul, aplica co&preie #i ridica mam$rul afectat1 i&o;ili(ea(a cu di#po*iti) pina la di#paritia durerii1 pune g%eata 17-20 min din @ in @ ore1 daca #in%erarea nu #e opre#te ad& inca o do(a de 'actor0 C do(a in %e&o'ilia A la 14 ore i C do(a la 4/ ore in He& >) ,aca (emartro*a durea(a &ai &ult de 9 (ile0 cauta in(i$itori, artrita #eptica, fractura1 Rea;ilitarea0 odata cu ameliorarea tumefactiei #i a durerii #a #c(im$e po*itia mem$rului #i #a incerce #a e:tinda %radat1 #e poate a'uta cu a#i#tenta pa#i)a fina1 #e incura'ea*a acti)itatea articulatiei pt a pre)eni atrofia muculara #i pre)enirea pierderii mo$ilitatii1 e:ercitii acti)e #i trainin% propriocepti) pina cind articulatia e#te re#ta$ilita #i #emnele de #ino)ita acuta au di#parut1 daca e:ercitiul e#te pro%re#i) nu e#te ne)oie de factor inainte de e:ercitiu1 De'initia rapunului la trata&ent in (emartro*a acuta/ E<celent/ lip#a durerii in > ore #i altor #emne neneci#itind o alta admini#trare de do*a1 >una/ la fel ca mai #u# dar nece#ita inca o do*a in cele D2 de ore de la producere1 Moderata0 reducere mode#ta a durerii #i a tumefiereii in primele > ore nece#intind mai mult de o repetare a do*ei in primele D2 de ore1 Fara rapun/ fara im$unatatire #au cu inrautatire in primele > ore de la accident& Nota/ definitiile #e refera la pacientii fara in(i$itori& +R-R.CE!-E<+ +trocente*a ( a#pirarea #in%elui din articulatie) #e con#idera cind/ ingerare tena 'ara in;unatatire dupa 4/ de ore de trata&ent) durere care nu e a&eliorea(a) co&pro&itere neuro+aculara) creterea te&peraturii locale au a te&peraturii ite&ice cu upiciune de artrita eptica) "e con#idera pre(enta de in%i;itori la per#i#tenta #in%erarii daca #-a admini#trat corect factorul1 e:lude pre*enta de in(i$itori inainte de atrocente*a1 *e 'ace precoce, in conditii a#eptice #i #e efectuea*a #u$ protectie de ni)ele de 50-70 U4dl factor de coa%ulare mentinute timp de 3>-D2 de ore1 in pre*enta de in(i$itori #e folo#e#c factori de #u$#titutie adec)ati1 "e folo#e#te un ac de 1@, articulatia #e imo$ili*ea*a cu compre#ie u#oara1 repau# 23-3> ore dupa1 apoi #e initia*a fi*ioterapie ca mai #u#& 17 HEM.R+9+ MU"CU8+R+ n orce mu#c(i de la intindere #au lo)itura1 De'initie/ #in%erare in mu#culatura determinata clinic #au ima%i#tic a#ociata cu durere #i tumefactie1 determina de o$icei compromitere neuro)a#culara cu pierderea functiei1 Muc%i ileopoa1 ri#c de parali*ie femurocutanata, crurala #i ner) femural1 co&parti&entele uperopoterior i poterior al &e&;rului in'/ in'urie de ner) ti$ial #au peroneal1 grupul 'le<or al ;ratului/ ri#c de contractura i#c(emica 2ol?mann1 pot apara #in%erari #i in mu#culatura #uperficiala, $icep#, tricep#, %a#trocnemiu#, Luadricep# #i mu#c(ii %luteali1 Crete ni+elul 'actorului rapid de la primul #emn de di#confort #au imediat dupa trauma1 daca e:i#ta #emne de compromitere neuro)a#culara &entine ni+elele de 'actor #"3 (ile) odi(ne#te #i ridica mem$rul1 i&o;ili(ea(a cu di#po*iti)e #i mo$ili*ea*a treptat, %(eata 17-20 min la @ ore1 repeta ad& de 'actor pentru 4"9 (ile au atit cit tre;uie &ai ale daca indr= de co&parti&et #au daca nece#ita rea$ilitate comple:a1 Monitori(ea(a continuu pentru compromitere neuro)a#culara1 poate e ne)oie de fa#ciotomie1 ,etermian %e&oglo;ina #i corectea*a1 Incepe 'i(ioterapie cind durerea #cade %radual pina la re#ta$ilirea fortei mu#culare #i a functiei1 Reaparitia #au cre#terea durerii in#eamna reingerare in timpul fi*ioterapiei #i tre$uie ree)aluare1 HEM.R+9+ ! M& 8E.P".+" E#te unica in felul ei1 Durere in a$domenul inferior, in%(inal #au lom$ar #au durere la e:tindere dar nu la rotatia articulatiei #oldului1 Poate fi in#otita de parete(ie in partea medie in%(inala #au alte #emne de compre#iia ner)ului femural ca pierderea refle:ului patelar #i #la$iciune in Luadricep#1 Poate &i&a apendicita acuta ca #emnul =lum$er% po*iti)1 Cre#te imediat ni)elul dec factor #i mentine 7-D *ile1 tine la pat in #pital1 am$ularea e#te inter*i#a1 Con'ir&a diagnoticul ima%i#tic U", C- #au RM1 ncepe mo$ili*area la di#paritia durerii #i e:ten#ia articulatiei #old1 Reia acti)itatea la di#paritia completa a #imptomelor1 ,aca per#i#ta defict neuromu#cular ofera #uport ortopedic in continuare1 HEM.R+9+ "!C4 -R+UM+-"MU8 CR+!+! -rgenta &edicala1 tratea*a inainte de e)aluare1 1@ -oate traumati#mele craniene, durere #e)era $ru#ca ( #in%erare perimedulara) #i cefaleea #eminificati)a tre$uie tratata ca (emora%ie in "!C1 nu a#tepta re*ultatele radiolo%ice1 Crete i&ediat ni+elul de 'actor , do*ele ulteriore in functie de re*ultatele ima%i#tice& Mentine ni)elul de factor pina la aflarea etiolo%iei& ,aca e#te do)edita afectarea "!C/ &entine ni+elul de 'actor 10"1/ (ile) Hemora%ia intracraniana poate fi o indicatie de pro'ila<ie ecundara prelungita ( 5 la @ luni) mai ale# acolo unde e:i#ta ri#c cre#cut de recurenta ( e:p& in pre*enta de infectie H2)1 Reclama #pitali*are imediata #i e)aluare& *e e<ecuta CT au MRI cranian precu& i e<a&en neurologic= HEM.R+9+ F+R!9E " RE9U!E+ 9-U8U E#te urgenta pt ca duce la o$#tructia cailor repiratorii& Ridica i&ediat ni+elul de 'actor #i mentine pina la re*ol)area #imptomelor& E#te e#entiala pitali(area i o;er+area de catre #peciali#t& 8a pacientii cu a&igdalita pe lin%a tratamentul $olii #e indica #u$#titutie cu factor& "!9ER+RE+ 9+"-R.!-E"-!+8+ Crete i&ediat ni+elul de 'actor i &entine ni+elul pina cind e oprete %e&oragia #i #e define#te etiolo%ia1 "e poate pre*enta ca %e&ate&e(a1 %e&atoc%e(ie au &elena1 "e determina re%ulat %e&oglo;in #i #e tratea*a anemia #au #ocul& -ratea*a cau*a (emora%ie& EACA au trane<a&ic acid pot fi filo#ite ca ad'u)ante la pacientii cu H+ #au H= care nu au primit comple: protrom$inic& Hemora%ia a$dominala inclu*ind cea retroperitoneala #e manife#ta ca durere a$dominala, di#ten#ie #i poate fi confundata cu infectii #au $oli c(irur%icale& "e poate manife#ta #i ca ileu paralitic& "e fac tudii radiologice& Ridica imediat ni)elul de factor #i mentine pina cind etiolo%ia e#te #ta$ilita& Con#ulta #peciali#tul& HEM.R+9+ .F-+8MC+ ,upa trau&a au in'ectie1 Cre#te #i mentine ni)elul de factor conform ta$elului& Con#ulta oftalmolo%& HEM.R+9+ RE!+8+ 1D -ratea*a (ematuria nedureroa#a cu repau la pat i %idratare +iguroaa 29 l .&45 pentru 3> de ore& Nu da DDA78 in timp ce il (idrate*i& Crete ni+elul de 'actor daca a#ocia*a durere #au (ematurie macro#copica #i urmare#te c(ea%urile din urina #i o$#tructia urinara& Nu 'olotete agentii anti'i;rinlitici& Con#ulta un urolo% mai ale# daca #e repeta& HEM.R+9+ .R+8+ Con#ulta dentit #au #peciali#t ma:ilofacial pentru cau*a (emora%iei& Cau*e frec)ente/ e:tractia, #in%erarea %in%i)ala prin i%iena precara #i trauma& Trata&ent local/ pre#iune locala cu compre#a timp de 17 min, #utura or inc(iderea ranii, aplicarea de a%enti locali (emo#tatici, anti$iotice daca (emora%ie %in%i)ala prin lip#a de i%iena1 EACA ai acid trane<a&ic ca i apa de gura1 adm paracetamol pt durere& +%entii antifi$rinolitici nu #e folo#e#c daca pacientii au fo#t tratati anterior cu concentrate de comple:e protrom$inice1 Poate fi ne)oie de creterea ni+elului de 'actor1 "fatuie#te pacientul #a nu in%(ita #in%ele #i #a nu folo#ea#ca alte ape de %ura decit la 1 *i de la oprirea #in%erarii1 -ratea*a anemia daca e#te ca*ul& EP"-+0"U8 8o(itionea(a pacientul cu capul in fata ca #a nu in%(ita #in%e #i cere #a #ufle u#or c(ea%urile 1 Aplica pana&ent cu g%eata i preiune pe partea moale a narinei timp de 10- 20 min& *u;titutia de 'actor nu&ai daca #in%erarea recurenta #au nu #e opre#te& Folo#e#te anti%ita&inice i decongetionante la #in%erari aler%ice #au infectioa#e& -ratea*a ane&ia daca e#te ca*ul& +%enti anti'i;rinolitici aplicati local pot #a a'ute& Con#ulta medic .R8 daca #in%erare per#i#tenta #au recurenta1 -amponamentul anterior #au po#teror poate fi nece#ar& Epi#ta:i#ul poate fi pre+enit crecind u&iditatea in &ediu i aplicind geluri #au #olutii care care #a con#er)e umiditatea mucoa#ei& "!9ER+R8E ! -E"U-UR8E M. n cele u#oare #i nu adinci/ g%eata i preiune fara factor1 ,aca #e)era , compartimente #au #patii periculoa#e, adm factor& Hemora%iile in co&parti&ente dec%ie 2crot1 peritoneu1 'ee1 ing%inal) cau*ea*a pierderi ma#i)e de #in%e1 adm imediat factor #i monitori*ea*a (emo%lo$ina& 1> 8+CER+-8E " +=R+<U!8E Curata i aplica preiune1 ,aca laceratiile adinci ridica 'actorul #i apoi #uturea*a& Cind e cot 'irele #e ridica concentratia de factor& C.MP8C+-8E HEM.F8E Co&plicatii &uculoc%eletale Cele mai frec)ente/ articulatiile de la e<tre&itati1 in functie de #e)eritatea $olii #in%erarile pot fi frec)ente fara cau*a aparenta1 la copii apar de o$icei cind incep #a mear%a1 netratate corect0 deteriorare progrei+a a articulatiei #i afectarea mu#c(ilor, pierderea functiei, atrofie mu#culara, durere, deformarea articulatiei #i contractura1 *ino+ita ,upa (emartro*a acuta #ino)iul de)ine imflamat, (iperemic #i fria$il1 lip#a de control a #ino)itei duce la (emartro*e repetate1 in timpul ace#tui #tadiu e ne)oie de protectie cu i&o;ili(are i co&preie puternica1 #e inter*ic acti)itatile pina cind tumefactia #i temperatura locala re)in la normal1 in unele ca*uri co< 4 in%i;itorii pot fi de folo#itori1 mi#carile din articulatie pot fi pre*er)ate la inceput1 Di'erentierea dintre ino+ita i %e&artro(a #e poate face prin e:amen clinic detailat1 Pre*enta (ipertrofiei #ino)iale poate fi )i*ualita la e:amen eco%rafic #au MR& Radiogra'iile i&ple i MRI a a'uta la definirea e:ten#iei modificarilor o#teocondrale& Prin #in%erari repetate #ino)iul de)ine imflamat #i (ipetrofiat #i articulatia apare tumefiata ( nu e#te foarte in ten#iune #au dureroa#a), ace#ta e#te ino+ita cronica& ,aca tumefactia continua #a crea#ca apare alterarea artriculatiei, atrofie mu#culara, pierderea mi#carilor #i #e in#talea*a artropatia cronica (emofilica& "copul tatamentului e#te de a deacti)a #ino)iul cit de repede pentru a pre#er)a functia articulara1 Optiunile de trata&ent includ/ #u$#titutie cu factor de coa%ulare adm ideal in frec)enta #i do*a cit #a pre)ina re#in%erarea1 daca a)em de#tul concentrat #e indica o perioada curta de :"! apta&ini de pro'ila<ie ecundara cu fi*ioterapie inten#i)a1 Fi(ioterapia include/ e:ercitii *ilnice pentru a cre#te forta mu#culara #i a mentine mo$ilitatea articulatei1 modalitati de a reduce imflamatia #i trainin% functional1 un cur# de co: 2 in(i$1 imo$ili*area cu di#po*iti)e permite mi#carea dar limitea*a mi#carile pina la limita in care #ino)iul permite, pre)enind #in%erarea1 *ine+ecto&ia "e con#idera in ca*ul ino+itei cronice care perita #i cind #in%erarile nu #e pot controla prin alte cai& Optiunile includ/ #ino)iorte*a c(imica #au radioi*otopica #i #in)ectomie artro#copica #au de#c(i#a1 Forma nec(irur%icala e#te de preferat1 1F *ine+ecto&ia radioi(otopica folo#ind un $eta emitator pur e#te foarte eficienta, are efecte #ecundare redu#e #i poate fi efectuata in am$ulator1 e#te #uficienta o #in%ura do*a de factor pentru o #in%ura in'ectie de i*otop1 rea$ilitarea e#te mai putin inten#a decit dupa cea c(irur%icala dar e#te nece#ara1 daca nu e:i#ta po#i$ilitati pt #ine)ectomia i*otopica #e face cea c%i&ica cu rifampicina #au clor(idrat de o:itetraciclina/ in'ectii #aptaminale pina cind #e contolea*a #ino)ita1 #e face cu :ilina pentru ca #unt dureroa#e #i #e adau%a anal%e*ice orale #i o do*a de factor inainte de fiecare #edinta1 e#te urmta de rea$ilitare1 For&a c%irurgicala de ine+ecto&ie nece#ita cantitati mari de factor #i rea$ilitare inten#a1 #e practica cind cele 2 metode mentionate nu pot fi efectuate #au nu #unt di#poni$ile1 Atropatia cronica %e&o'ilica "e poate de*)olta oricind dupa decada 4"a de +iata #au mai de)reme1 odata cu pierderea cartila'ului apar contracturile te#utului moale, atrofia mu#culara #i deformitatile an%ulare1 pierdera motilitatii duce la pierderea functiei1 cu cit deterioarea pro%re#ea*a apare fi$ro*a #ino)iului #i a cap#ulei1 apoi anc(ilo*a articulatiei #i durerea initiala mare di#pare1 Radiogra'ic/ modificarile )i*i$ile #unt numai cele date de modificarile o#teocondrale tir*ii1 Ecogra'ic au la MRI/ modificari precoce ca in%u#tarea #patiului articulat, ero*iuni o#oa#e, c(i#turi o#oa#e #u$condrale, colap#ul #uprafetelor articulare1 *copul trata&entului e#te de a im$unatati functia articulara, diminua durerea #i a a'uta pacientul #a i#i continue acti)itatea normala1 Optiuni de trata&ent in artropatie cronica (emofilica/ depind de #tadiu, #imptomele pacientului, re#ur#e/ anal%e*ice co: 2 in(i$itori1 fi*ioterapie #upra)e%(eata pentru a mentine forta mu#culara #i a$ilitatea functionala1 #e poate da profila:ie #ecundara daca pre*inta #in%erari frec)ente Alte &auri coner+ati+e/ aplicarea de di#po*iti)e pentru corectarea deformitatii, #u#tinerea ortopedica a articulatiei durero#e #i in#ta$ile, di#po*iti)e de mer# #au pentru mo$ilitate care #cad pre#iunea pe articulatia $olna)a, adaptari la domiciliu, #coala #i comunitate1 ,aca ace#te ma#uri con#er)ati)e nu functionea*a #e prefera inter+entia c%irurgicala/ tratamentul contracturilor, artro#copie, o#teotomie pentru corectarea deformitatilor an%ulare, prote*are, #ine)ectomia cotului, artrode#a %enunc(iului1 Fiecare procedura neceita u;titutie cu cantitati &ari de 'actor i 'i(ioterapie energica) PR!CP ,E F<.-ER+PE4 ME,C!+ F<C+ ! HEM.F8E Fi(ioterapeutul i terapitul ocupational tre$uie #a faca parte din ec(ipa1 ei tre$uie #a #e implice de la dia%no#ticul pacientului1 Rolul lor/ determinarea locului de #in%erare acuta, e:aminari re%ulate permanent #i mai ale# inainte de inter)entie1 educatie/ a pacientului #i a familiei in le%atura cu complicatiile1 tratamentul #in%erarii acute, a modificarilor cronice folo#ind (idroterapia, %(eata, caldura, #timulare ner)oa#a electrica, ultra#unete etc& 8eudotu&orile 20 Repre*inta complicatii care pot co&pro&ite &e&;rul au +iata pacientului, -nice %e&o'iliei1 apar datorita tratarii inadec)ate a #in%erarilor in te#uturile moi, in mu#culatura adiacenta o#ului care poate fi afectat #ecundar& +par mai ale# la ni)elul oaelor lungi au pel+i1 ,aca nu #unt tratate cre#c enorm cau*ind compromiterea #tructurilor ner)oa#e #i fracturi patolo%ice1 pot fi#tuli*a prin te#uturile #upraiacente1 Diagnotic0 %a#irea unei tumori #au ma#a locali*ata1 radiolo%ic/ ma#a in te#utul moale cu di#tructie o#oa#a adiacenta1 CT i MRI o'era o e+aluare co&pleta1 -ratamentul depinde de marime, rata de cre#tere #i efectul pe #tructurile in)ecinate1 .ptiuni/ #u$#titutie, monitori*are, a#pirare #i a$latie c(irur%icala A;ordare0 @ #aptamini de #u$#titutie cu factor dupa MR1 daca #cade continua cu factor #i repeta MR pentru 5 cicuri1 procedea*a in continuare la a$latie daca tumora e#te redu#a1 "e poate #i cu a#piratie, in'ectie cu fi$rina, em$oli*are arteriala #i radioterapie1 E:ci*ia c(irur%icala inclu*ind amputatia mem$rului e#te nece#ara in tumorile mari mai ale# daca erodea*a o#ul1 Cele &ai periculoae unt locali(ate a;do&inal) Fracturile Mai 'rec+ete la (emofilici din cau*a reducerii acti)itatii1 mai ale# in 'uriul articulatiilor unde mi#carea e#te limitata1 Trata&entul con#ta in admini#trare imediata de factor1 #e cre#te ni)elul de factor la 706 #i #e mentine timp de 5 *ile1 #e pot mentine #i ni)ele mai mici dar atunci durata de adm cre#te la 10-13 *ile pina cind fractura de)ine #ta$ili*ata1 nu #e pune $anda' circumferential preferind di#po*iti)ele de fi:are1 #e e)ita imo$ili*area prelun%ita1 odata cu #ta$ili*area fracturii incepe fi*ioterapia1 PR!CP ,E CHRUR9E .R-.PE,C+ ! HEM.F8E .rtope*ii tre$uie a ai;a e<perinta la pacientii %e&o'ilici1 #e folo#e#c intaritori locali ca fi$rina pe a pre)eni #in%erarea1 pot operator/ monitori*are #i calmante in do*e mai mari1 incepe pro%ramul de rea$ilitare care decur%e mai incet ca la per#oanele normale1 !H=-.R "unt anticorpi de tip %9 care neutrali*ea*a factorii de coa%ulare #i repre*inta cea mai #e)era complicatie1 "e #u#pectea*a pre*enta lor cind pacientul nu rapunde la trata&ent de#i a ra#pun# anterior1 in ace#t ca* durata de )iata a factorului e#te profund afectata1 +par mai ale# la pacientii cu %e&o'ilie e+era intr-un procent de 20-50 6 din ca*uri #i numai in 7-10 6 din ca*urile cu (emofilie forma medie #i u#oara1 ,urata de aparitie in 'or&ele e+ere ete de 9 ani de la inceperea tratamentului iar in formele u#oare #i medii apar in 'urul )ir#tei de 50 ani1 21 Pre*enta in(i$itorilor nu modifica tipul #i frec)enta de #in%erare in formele #e)ere dar formele moderate #i u#oare pot de)eni #e)ere ca manife#tare1 n formele u#oare #i medii pre*enta de in(i$itori e &ani'eta ca in 'or&a citigata de %e&o'ilie cu #in%erari mucoa#e, cutanate, uro%enitale #i %a#trointe#tinale1 n(i$itorii apar rar ( 76) in H=1 Confirmarea pre*entei de anticorpi #e face in la$orator prin metoda !i'me%en1 La copii #e )or determina in(i$itorii odata dupa fiecare 7 *ile de e:punere pina la 20 de *ile de e:punere1 dupa fiecare 10 *ile de e:punere cind pacientul e#te e:pu# intre 21-70 de *ile #i cel putin de 2 ori pe an la cei care #unt e:pu#i pina la 170 de *ile1 Pentru adulti care au mai mult de 170 de *ile de e:punere #e determina in(i$itorii la @-12 luni #i ori de cite ori pacientul nu ra#punde adec)at la #u$#titutie1 "e ma#oara de a#emenea la cei care au fo#t tratati inten#i) cu factor mai mult de 7 *ile in timpul a 3 #aptamini de la ultima admini#trare1 *e deter&ina inainte de operatie1 n(i$itor cu ra#pun# #ca*ut ni)el G 7 =U4ml #i in(i$itor cu ra#pun# inalt E 7 =U4ml1 n(i$itorii re#ponderii inalti tind #a per#i#ta1 c(iar daca ni)elul lor #cade daca pacientul nu e#te tratat cu factor e:i#ta un rapun ana&netic recurent cu cre#terea lor in 5-7 *ile dupa readmini#trea de factor1 n(i$itorii in titru #ca*ut pot di#pare1 Controlul ingerarii/ Comunica cu centrele cu e:perienta1 +$ordare/ a) pacientii cu titre ca(ute/ #e cre#te cantitatea de factor admini#trat1 $) pacientii care au a+ut titre &ari dar in pre*ent au titre mici #e trate*a ca mai #u# dar #e determina titru pe#te 5-7 *ile pt a )edea daca nu au ra#pun# anamne#tic1 Factorul 7III porcin poate fi folo#it la unii pacienti #au a%enti de $Apa## ca 7II a reco&;inant i 8CC 2 concentrat de co&ple< protro&;ina5 inclu(ind 'or&a acti+ata 2A8CC51 pacientii pot ra#punde diferit la cei 2 a%enti, #e indica forma de preparat pantru ra#pun#ul cel mai $un1 Poate apare un ra#pun# anamne#tic la pacientii cu H= care au au)ut in(i$itori la folo#irea de +PCC #au PCC1 -erapia imuno#upre#i)a pentru in(i$itori nu e#te definita, nu e#te con#en# in ace#ta pro$lema1 RE+C-8E +8ER9CE 8+ P+CE!- CU HEP+--+ = Pina la 70 6 din pacientii cu %e&o'ilie > au reactii e+ere la admini#trarea factorului 0, de la reactii #e)ere aler%ice pina la anafila:ie1 ace#te reactii pot fi primul #emn de de*)oltare a in(i$itorilor1 8acientii noi diagnoticati cu %e&o'ilie >1 in #pecial cei cu i#toric familial #au cu defecte %enetice care predi#pun la de*)oltarea de in(i$itori tre$uie tratati in #pital in timpul adm primelor 10-20 de tratamente1 reactiile pot #a apara #i mai tir*iu dar #unt mai putin #e)ere1 22 !,UCERE+ -.8ER+!-E MU!E 8a pacientii cu forma #e)erea de (emofilie + eradicarea in(i$itorilor #e poate face prin terapia de inductie a tolerantei i&une 2ITI5) nainte de terapie - pacientii re#ponderi inalti tre$uie #a e)ite produ#ele de factor 2 pentru ca ni)elul in(i$itorilor #a #cada #i pentru a e)ita cre#terea anamne#tica per#i#tenta1 a#a cum #-a notat unii pacienti de*)olta un ra#pun# anamne#tic la moleculele inacti)e de factor 2 ca #i la +PPC& Re%imul optim de admini#trare ( produ#ul #au do*a) pentru terapia - nu #-a #ta$ilit1 #-au incercat do(e de #0 I-.Bg i 400 I-.Bg care #-au #oldat cu #in%erari in ramura cu do*a mai mica1 Ra#pun#ul la - e#te mai putin fa)ora$il la pacientii cu (emofilie u#oara #au moderata1 E:perienta - in (emofilia = cu in(i$itori e#te limitata& Principiul de tratament e#te acela#i dar rata de #ucce# mai mica mai ale# daca a#ocia*a #i diate*a aler%ica& Pacientii cu (emofilie = cu in(i$itori #i cu reactii #e)ere aler%ice in antecedente de*)olta indro& ne'rotic in ti&pul ITI care poate #a nu fie re)er#i$il& +lternati) #e pot folo#i a%enti imuno#upre#i)i& 8acientii care trec la concentrate noi/ la ma'oritatea pacientilor nu #e produc in(i$itori1 daca totu#i apar ei di#par la intreruperea admini#trarii produ#ului nou& Pacientii care trec la un preparat nou tre$uie monitori*ati pentru de*)oltarea de in(i$itori& C.MP8C+- 8E9+-E ,E -R+!"FU<E "+U +8-E C.MP8C+- !FEC-.+"E Cele mai recente #tudii arata ca tran#miterea H2, H=2 #i HC2 prin concentrate de factor a fo#t aproape in totalitate eli&inata1 #e datorea*a #electarii atente a donatorilor #i a pla#mei, pa#ilor eficienti )iruci*i din proce#ul de fa$ricare a concentratelor #i te(nicilor de dia%no#tic #en#i$ile pentru detectia diferitilor pato%eni& ,e 2 decade #e folo#ec produ#ele recom$inante care au redu# #i mai mult ri#cul& 8rincipii de aitenta a in'ectiei HI7 in %e&o'ilie -oti pacientii tratati cu produ#e din pla#ma tre$uie te#tati H2 la @-12 luni1 dia%no#ticul, con#ilierea #i tratamenul #e face la fel ca la pacientii cu H2 fara (emofilie& 8rincipii de trata&ent al in'ectie HC7 in %e&o'ilie n)e#ti%atiile includ/ #erolo%ie anti HC2, PCR la cei care #unt po*iti)i la te#tul #erolo%ic, %enotipare HC2 la cei care #unt PCR po*iti)i1 -ratamentul tandard ete 8EG"INF i ri;a+irin care da ra#pun# la @16 din (emofilici1 %enotipul 1 #i coinfectia H2 ofera un ra#pun# #la$ la terapia mentionata1 Unde erdicarea HC2 nu poate fi atin#a #e procedea*a la urmarire la @-12 luni1 8rincipii de terapie al in'ectie H>7 la %e&o'ilici 25 Pacientii fara imunitate H=2 )or fi )accinati cu )accin anti H=2& "e determian #erocon)er#ia protecti)a de dupa )accinare1 pacientii la care nu #-a o$tinut #erocon)er#ie )or fi re)accinati cu do*a du$la de )accin& 8rincipii de aitenta a in'ectiei ;acteriene in %e&o'ilie Factorii de ric pentru infectia $acteriana #unt acce#ul )eno#, in#ertia de cateter, artropla#tia c(irur%icala #i alte inter)entii c(irur%icale1 #e e)ita a#piratia articulatiei #i atunci cind #e )a face #e a#i%ura ma#uri dra#tice de a#ep#ie #i #u$#titutia cu factor1 *ingerarea intir(ie +indecarea i agra+ea(a in'ectia1 Controlul #ur#ei de infectie e#te de o mare importanta& !2E8U8 F+C-.RU8U P8+"M+-C " ,UR+-+ ,E +,M!"-R+RE Alegerea protocoalelor de u;titutie cu 'actor 7aria(a pe glo; in functie de di#poni$ilitati1 #u$#titutia cu do*e mici adre#ea*a numai articulatiile tinta #i deformitatile articulare1 cu do*e mari #e e)ita afectarea articulara cronica dar do*ele optime inca nu #unt #ta$ilite1 #tudiile o$#er)ationale care documentea*a modifcarile mu#culo#c(eletale #unt importante1 )aria*a #i do*ele pentru profila:ie1 ,o*ele o$i#nuite folo#ite pentru pro'ila<ie unt intre 4#"/0 -I.BG de 2-5 ori pe #aptamina in tarile care i#i permit1 in #ituatia tarilor cu $u%et limitat #e folo#e#c do*e de& "trate%ilei pentru #u$#titutia cu factor 10"40 -I.Ag de 4 "9 ori pe apta&ina )aria*a in functie de inten#itate #i de )ir#ta1 Profila:ie primara (inainte de #in%erarea celei de a 2-a articulatie) ,e*)oltare neuromu#culara #i p#i(o#ociala aproape de normal ,e la dia%no#tic Profila:ie #ecundara ( dupa #in%erarea in a 2-a articulatie =oala mu#culo#c(eletala minima +pro:imati) de la 7 ani Profila:ie tertiara (dupa de$utul $olii articulare) m$unatate#te acti)itatile *ilnice +pro:& ,e la 10-17 ani Profila:ie pe termen #curt m$unatate#te articulatia tinta ,e la 7 ani -ratament epi#odic -ratamentul durerii #i a #in%erarii #erioa#e ,e la de$ut !2E8E P8+"M+-CE ,E F+C-.R "U9ER+-E " ,UR+-+ -R+-+ME!-U8U ! -+R8E F+R+ 8M-+RE ,E =U9E- Hemofilie + Hemofilie = -ipul de (emora%ie !i)el de dorit U4dl ,urata in *ile !i)el dorit (U4dl) ,urata in *ile +rticulatie 30-@0 1-2 #au mai mult daca ra#pun# 30-@0 1-2 #au mai mult daca ra#pun# 23 inadec)at inadec)at Mu#culatura #uperficiala fara compromitere neuro)a#culara e:ceptind m&ileop#oa# 30-@0 2-5 #au mai mult daca ra#pun# inadec)at 30-@0 2-5 #au mai mult daca ra#pun# inadec)at leop#oa# #i alta *ona mu#culara profunda cu compromitere neuromu#culara nitial/ >0-100 Mentin/ 50-@0 1-2 5-7, citeodata ca profila:ie #ecundara in timpul recuperarii @0->0 50-@0 1-2 5-7, citeodata ca profila:ie #ecundara in timpul recuperarii "!C4cap nitial >0-100 Ment/ 70 1-D >-21 @0->0 50 1-D >-21 Farin%e4%it nitial >0-100 Ment/ 70 1-D >-13 @0->0 50 1-D >-13 %a#trointe#tinal nitial >0-100 Ment/ 70 D-13 @0->0 50 D-13 Renal 70 5-7 30 5-7 8aceratii profunde 70 7-D 30 7-D C(irur%ie (ma'ora) Preop/ >0-100 Po#t op/ @0->0 30-@0 50-70 1-5 3-@ D-13 Preop @0->0 Po#top / 30-@0 50-70 20-30 1-5 3-@ D-13 C(irur%ie ( minora) Preop/ 70->0 Po#top 50->0 1-7 depinde de oprocedura Preop/70->0 Po#top/50->0 1-7 depinde de procedura !2E8E P8+"M+-CE ,E F+C-.R "U9ER+-E " ,UR+-+ -R+-+ME!-U8U ! -+R8E CU 8M-+RE ,E =U9E- Hemofilie + Hemofilie = -ipul de (emora%ie !i)el de dorit U4dl ,urata in *ile !i)el dorit in U4dl ,urata in *ile +rticulatie 10-20 1-2 #au mai mult daca ra#pun# inadec)at 10-20 1-2 #au mai mult daca ra#pun# inadec)at Mu#culatura #uperficiala fara compromitere neuro)a#culara e:ceptind 10-20 2-5 #au mai mult daca ra#pun# inadec)at 10-20 2-5 #au mai mult daca ra#pun# inadec)at 27 ileop#oa#a leop#oa# #i alta *ona mu#culara profunda cu compromitere neuromu#culara nitial/ 20-30 ntretinere/ 10- 20 1-2 5-7, citeodata ca profila:ie #ecundara in timpul recuperarii 17-50 10-20 1-2 5-7, citeodata ca profila:ie #ecundara in timpul recuperarii "!C4cap nitial 70->0 Ment/ 50-70 20-30 1-5 3-D >-13 70->0 50-70 20-30 1-5 3-D >-13 Farin%e4%it nitial 50-70 Ment/ 10-20 1-5 3-D 50-70 10-20 1-5 3-D 9a#trointe#tinal nitial 50-70 Ment/ 10-20 1-5 3-D 50-70 10-20 1-5 3-D Renal 20-30 5-7 17-50 5-7 8aceratii profunde 20-30 7-D 17-50 7-D C(irur%ie (ma'ora) Preop/ @0->0 Po#t op/ 50-30 20-50 10-20 1-5 3-@ D-13 Preop 70-D0 Po#top/ 50-30 20-50 10-20 1-5 3-@ D-13 C(irur%ie ( minora) Preop/ 30->0 Po#top 20-70 1-7 depinde de procedura Preop/ 30->0 Po#top/ 20-70 1-7 depinde de procedura 2@