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Citogenética
Citogenética
Clínica II
Clínica II
Anormalidades
Anormalidades
Estruturais dos
Estruturais dos
Prof.Dr.Rui Fernando
Prof.Dr.Rui Fernando Pilotto
Pilotto
Cromossomos
Cromossomos
Departamento dede Genética
Genética
Departamento
Universidade Federal
Universidade Federal do
do Paraná
Paraná
RFP
Citogenética Clínica
• Conceito
Agentes:
Radiações, Infecções, Produtos Químicos,
Alterações Metabólicas, ...
RFP
Citogenética Clínica
• Classificação
Deficiência
Inversão
Translocação
Duplicação
RFP
Citogenética Clínica
• Deficiência ou Deleção:
Deficiência Terminal
46,XY,del(2)(p13)
• Deficiência ou Deleção:
Cromossomo em Anel.
46,XY,r(18)(p11q21)
RFP
RFP
Cromossomo em anel
RFP
Citogenética Clínica
• Deficiência ou Deleção:
Isocromossomos
• Inversão
• Inversão
Paracêntrica
Pericêntrica
RFP
RFP
Inversão paracêntrica do braço curto
RFP
Inversão paracêntrica do braço longo
RFP
Citogenética Clínica
• Inversão
Paracêntrica
46,XY,inv(1)(q21q42)
RFP
RFP
Inversão pericêntrica
RFP
Citogenética Clínica
• Inversão
Pericêntrica
46,XX,inv(1)(p13q41)
RFP
Citogenética Clínica
• Translocação
• Translocações
2. Recíprocas;
• Translocações
46,XX,t(5p-;21q+)
46,X,t(Xq-;16p+)
46,XY,ins(4:1)(p14;q24q41)
46,XY,inv ins (4:1) (p14;q41q24)
RFP
RFP
Translocação recíproca
RFP
Citogenética Clínica
• Translocações
2. Recíprocas
46,XY,t(5:21)(p12;q22) ou
46,XY,rec(5:21)(p12;q22)
RFP
Citogenética Clínica
• Translocações
• Duplicação
RFP
RFP
Duplicação
RFP
Citogenética Clínica
• Sítios Frágeis
Síndrome do X-Frágil
Citogenética Clínica