Nisi Ram rez, Constanza Urrutia

XERODERMIA
PIGMENTOSA (XPA)
XERODERMIA PIGMENTOSA (XPA)
OMIM #278700
Se subdivide
en ocho
grupos de
complementa
-cin, de
acuerdo con
el gen
afectado.
Manifestaciones clnicas
tpicas:
Fotosensibilidad cutnea
Alteraciones neurolgicas
de intensidad variable
Prdida Auditiva
Queratitis (inflamacin de
la crnea) tumores
benignos/malignos
Causa u origen
Gentico:
Mutacin en el gen
XPA (cromosoma
9q22.33)
Implicado en la
verificacin de daos
del sistema de
reparacin del DNA
por escisin de
nucletidos 20 pb
XERODERMIA PIGMENTOSA (XPA)
OMIM #278700
TIPO DE HERENCIA
Dubreiwith
consider la
enfermedad
como pre-
cancerosa en
1896.
El XP constituye
una
genodermatosis
extremadamente
rara, que fue
descrita por
Kaposi en 1870.
Angioma Atrfico,
Atrofoderma
Pigmentoso,
Melanoma Lenticular
progresivo,
o ms sencillamente
enfermedad de Kaposi.
XERODERMIA PIGMENTOSA (XPA)
OMIM #278700
ORIGEN GENTICO
Prevalencia
1-9:1.000.000 habitantes (EEUU, Europa)
Con cifras mas elevadas en pases como:
Japn
frica del Norte
Pakistn
Especialmente en comunidades de alto grado de
consanguinidad.
Incidencia (casos
nuevos)
1:65.000 habitantes / 1:500.000 habitantes
No se ha establecido preferencia racial demostrable, aunque
parece ser mas frecuente en ele este y el sur de frica.
Sobrevida
Hasta los 40 aos (un 70%)
Dependiendo del defecto gentico causante de la
enfermedad, la evolucin y la esperanza de vida asociadas
varan de manera considerable.
XERODERMIA PIGMENTOSA (XPA)
OMIM #278700
ORIGEN GENTICO
XERODERMIA PIGMENTOSA (XPA)
OMIM #278700
ORIGEN GENTICO
Esta enfermedad
est provocada por
un defecto
congnito en el
sistema de
reparacin del ADN.
Los UVB, que s la
traspasan, tienen
una profundidad de
penetracin baja y
provocan la
formacin de
dmeros de timidina
en el ADN de las
clulas cutneas.
Si estos permanecen
en el ADN, la clula
muere o se convierte
en una clula
cancerosa.
Normalmente, la
clula posee un
sistema de
reparacin formado
por enzimas que
reconocen los
dmeros de timidina
y los eliminan del
ADN.
Las personas que
padecen XP no
forman dichas
endonucleasas de
ADN en cantidad
suficiente.
Es autosmica
recesiva, lo cual
hereda el defecto
gentico de los dos
progenitores.
En la XP ambas
copias del gen son
anormales.
El PCR permite amplificar
fragmentos cortos de
DNA millones de veces
sin clonarlos y a partir de
muy poco DNA.
XERODERMIA PIGMENTOSA (XPA)
OMIM #278700
ORIGEN GENTICO
TRATAMIENTO
No existe tratamiento curativo para la XP.
Protegerse de los rayos UV. rehuir por
completo la luz diurna siempre que sea
posible.
Reconocimientos peridicos por parte del
dermatlogo con el objetivo de detectar y
extirpar lo antes posible tumores cutneos
sospechosos.
Ropa adecuada.
Gafas UV.
Cremas de proteccin solar muy elevado.
XERODERMIA PIGMENTOSA (XPA)
OMIM #278700
GRACIAS