Sunteți pe pagina 1din 5

Celula este unitatea morfofiziologică şi genetică a tuturor

organismelor animale şi ve-getale. Prin “unitate genetică” înţelegem că


orice organism derivă dintr-o celulă şi că orice ce-lulă provine dintr-o
altă celulă preexistentă (Omnis cellula e cellula). Celula reprezintă cel
mai simplu sistem viu, iar denumirea sa provine de la cuvântul latinesc
cella=cămăruţă (denumirea aparţine lui Robert Hooke). Ramura
anatomiei care se ocupă cu studiul celulei se numeşte citologie (greacă
kytos=celulă, logos=ştiinţă). În alcătuirea celulei se disting două
componente: citoplasma şi nucleul.
Citoplasma reprezintă masa extranucleară a celulei şi la
majoritatea celulelor este par-tea cea mai voluminoasă a corpului
celular. Nucleul sau carionul este al doilea constituent fundamental al
celulei. Se prezintă ca un corp inclus în masa citoplasmică, având o
refringentă mai mare decat aceasta şi fiind mai vâscos decât ea. El
reprezintă o formaţiune protoplasma-tică superior organizată, întrucât
conţine informaţia genetică. Cu ajutorul microscopului elec-tronic s-a
putut studia nucleul viu şi s-a ajuns la concluzia că el este alcătuit din
următoarele formaţiuni:
- la periferia lui se află un strat foarte subţire cu o refringentă
caracteristică, numită membrană nucleară;
- în interiorul acesteia se găsesc plasma nucleară sau carioplasma
(nucleoplasma), nucleoli şi ribozomi.
Membrana nucleară împiedică difuziunea conţinutului nuclear în
citoplasmă, dar per-mite schimbul de substanţe între nucleu şi
citoplasmă. Ca stare fizică, membrana nucleară este un gel. Plasma
nucleară este constituentul principal al nucleului şi se mai numeşte
carioplasmă sau nucleoplasmă. În compoziţia sa chimică predomină
molecule de ADN; în mai mică măsură se găseşte şi ARN. Prin acesta,
nucleul apare ca principalul depozit de ADN - purtătorul material al
informaţiei genetice. El nu se găseşte liber, ci legat de proteine
(histone, proteine acide), formând complexe
dezoxiribonucleoproteinice. În prima fază a diviziunii ce-lulare (mitoza şi
meioza) reţeaua de cromatină se concentrează şi se fragmentează,
dând naşte-re unor filamente mai îngroşate, cunoscute sub numele de
cromozomi.
Un cromozon este format din două fire, numite cromatide,
răsucite una în jurul celei-lalte şi prinse între ele la nivelul unei granule
1
bine individualizate, necolorabilă, numită centromer sau punct de
inserţie. Acesta, nefiind aproape niciodată terminal, împarte
cromozomul în două braţe.
După lungimea şi dispoziţia braţelor distingem trei feluri de
cromozomi:
- cromozomi metacentrici, care au braţele egale (centromerul este la
mijlocul cromozo-mului);
- cromozomi submetacentrici ale căror braţe sunt neegale - unul mai
lung şi altul mai scurt (centromerul se află mai departe de centrul
cromozomului) ;
- cromozomi telocentrici (acrocentrici), cu unul din braţe foarte scurt
(centromerul se a-flă spre una din extremităţile cromozomului).
În celulele corpului unui organism pluricelular se găsesc două feluri
de cromozomi: cro-mozomi omologi (autozomi), care au formă
asemănătoare şi se întâlnesc atât în nucleii celule-lor din corpul femeii
cât şi în cei ai bărbatului, şi cromozomi de sex (sexuali), care sunt
deose-biţi la femeie şi la bărbat (heterozomi). Astfel, luăm ca exemplu
celulele corpului omenesc în care se găsesc 46 de cromozomi omologi,
iar 2 sunt cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali din celulele femeii
sunt asemănători între ei, ca formă şi dimensiuni, şi au fost notaţi cu
simbo-lul XX, pe când la bărbat aceştia se deosebesc între ei şi au fost
notaţi prin XY. Deci celulele organismului femeiesc au formula 44+XX,
iar cele ale organismului bărbătesc 44+XY. Aceste deosebiri sunt de
mare importanţă pentru stabilitatea genetică a sexului, precum şi în
medicina judiciară. Este de remarcat că, pe lângă deosebirile dintre
celulele celor două sexe determinate de cromozomi sexuali, s-a mai
constatat că în nucleul celulelor femeieşti există o formaţiune numită
corpusculul Barr sau cromatină sexuală, care nu se întâlneşte şi în
celulele bărbăteşti. Corpusculul Barr este vizibil atât în interfază, cât şi
în timpul diviziunii; el devine invizibil, pentru foarte scurt timp, la
sfârşitul interfazei. Nu se cunoaşte încă rolul său.
Unitatea funcţională a cromozomului, care păstrează informaţia
genetică poartă numele de genă. Fiecare cromozom are mii de gene,
fiecare dintre acestea fiind alcătuită dintr-o unita-te extrem de mică de
informaţie genetică, ce determină o caracteristică sau trăsătură. Gena
răs-punzătoare pentru culoarea ochilor poartă de exemplu, unul din
următoarele două mesaje - ochi albaştri sau ochi căprui. Când două
gene diferite încearcă să-şi folosească informaţia, doar una din ele se va
impune. Gena câştigătoare este denumită genă dominantă, iar cealaltă
genă, recesivă. Gena pentru ochi căprui este mai puternică decât cea

2
pentru ochi albaştri. Astfel un copil care moşteneşte o pereche de gene
albastru - căprui va avea ochi căprui.
Culoarea ochilor este determinată doar de o pereche de gene, dar
caracteristici ca înălţi-mea sunt controlate de mai multe gene. Acestea
depind şi de factori care nu au legătură cu in-formaţia genetică, cum ar
fi dieta sau exerciţiul fizic. Majoritatea bolilor ereditare sunt legate doar
de o pereche de gene. Două cauze determină apariţia acestor tipuri de
boli. În primul rând lipsa unei gene sau prezenţa uneia cu defecte. Pot
apărea gene cu număr greşit de cromo-zomi. Pentru că cromozomii şi
genele lor formează în mod normal perechi, lipsa unei gene fa-ce ca
gena pereche să aibă efect. Acest fapt poate duce sau nu la apariţia
unei probleme, în funcţie de rolul genei respective. De exemplu, lipsa
unei gene care determină culoarea părului nu va avea urmări grave. În
mod similar moştenirea unei gene cu defecte de la unul dintre pă-rinţi
va cauza o problemă doar dacă acea genă este dominantă asupra genei
normale.
Coreea Huntington, o boală devastatoare a sistemului nervos,
apare în jurul vârstei de 45 de ani, fiind cauzată de o mutaţie a genei
dominante. Dacă gena mutantă este recesivă, co-pilul va fi afectat de
boală doar dacă moşteneşte această genă de la ambii părinţi.
Albinismul, boala caracterizată prin piele de culoare deschisă, păr
alb şi pupile de cu-loarea roşie sau roz, apare în acelaşi mod. Albinismul
este impropriu denumită o boală, este mai degrabă un defect ce apare
ca urmare a depigmentării ochilor, a pielii şi a părului. Cea mai
cunoscută boală ereditară cauzată de existenţa unui număr greşit de
cromozomi este sindromul Down. Copii ce suferă de această boală au
faţa lată, ochi oblici, degete subţiri şi muşchi slabi. Ei prezintă retardare
mintală, o inteligenţă sub media normală datorată dificultă-ţilor de
învăţare. În cazul sindromului Down copii au un cromozom în plus în
fiecare celulă (47 în loc de 46).
A treia şi cea mai rară cauză a bolilor ereditare este apariţia unor
gene mutante. În timpul stadiilor timpurii de producere a celulelor
sexuale, cromozomii sunt reproduşi printr-un proces chimic. În mod
inevitabil, în timpul celor câteva milioane de ori de câte ori acest proces
de copiere are loc, pot să apară şi erori. Chiar şi numai o mică
schimbare a ordinii ele-mentelor chimice poate duce la o alterare a
mesajului codificat de gena în cauză. Dacă în tim-pul fecundării această
genă se va transmite şi urmaşul supravieţuieşte, mesajul genetic alterat
va fi reprodus în toate celulele urmaşilor copilului. Acest fenomen se
numeşte mutaţie geneti-că. Mutaţiile reprezintă o pură întâmplare, şi ca
toate hazardurile, ele pot fi întâmplări fericite sau nefericite. Din
3
nefericire, în interiorul corpului uman, care este un organism foarte
com-plex, schimbările se produc de obicei spre o direcţie negativă. Dar
cum genele sunt produse prin duplicarea genelor deja existente, dacă
nu a apărut o mutaţie, evoluţia genelor imperfecte va fi stopată. Nici
chiar noi nu am fi evoluat de la stadiul organismelor primitive
unicelulare şi rasa umană nu ar fi existat niciodată, dacă aceste procese
nu ar fi avut loc. În procesul evolu-tiv multe schimbări în rău sunt
eliminate pe cale naturală. Fie copilul moare înainte sau la naş-tere, fie
indivizii afectaţi cedează în lupta petru supravieţuire, fiind astfel
eliminaţi treptat. Dar unele mutaţii reprezintă un avantaj: “mutanţii’’
devin viguroşi în detrimentul indivizilor ’’nor-mali’’, deci evoluţia mai
face un pas înainte. Un astfel de exemplu este acondroplazia, o for-mă
a nanismului, cauzată de prezenţa unei gene dominante într-unul din
cromozomii care controlează creşterea oaselor. Această boală este
denumită ereditară nu pentru că este moşte-nită, ci pentru că poate fi
transmisă copiilor.
Boli ca hemofilia apar în familii, astfel medicii pot preciza care din
părinţi prezintă un risc mare de a avea copii cu probleme. Peste 1%
dintre nou-născuţi suferă de o boală eredita-ră, dar riscul de a avea o
anume maladie este destul de redus. Dacă un cuplu a avut un copil cu
un defect genetic, riscul ca şi copilul următor sa fie afectat este mult
mai mare. Un consilier în probleme genetice poate afla probabilitatea ca
un cuplu să transmită urmaşilor o maladie gene-tică. Se realizează un
arbore genealogic cu persoanele din familie care suferă de boli
ereditare sau sunt purtătoare ale unor gene mutante. Apoi sunt testate
mostre de sânge ale părinţilor, pentru a se afla dacă mama sau tatăl
prezintă anomalii chimice ale corpului sau celulelor san-guine provocate
de o maladie genetică. În funcţie de informaţiile aflate şi de datele
deţinute cu privire la probabilitatea de apariţie a fiecărei maladii,
specialistul sfătuieşte cuplul să facă sau nu copii.
De cele mai multe ori natura îşi rezolvă propriile ei greşeli, astfel
încât embrionii cu abe-raţii cromozomiale grave nu se dezvoltă normal
şi au loc avorturi spontane. Dacă se naşte un copil cu o maladie
cromozomială este posibil un tratament. Cei care au hemofilie sunt
injectaţi cu substanţe coagulante provenite de la persoane sănătoase.
Simptomele fenicetonuriei, o e-roare în compoziţiă chimică a
organismului care poate afecta creierul, pot fi înlăturate prin dietă
strictă. Cu toate acestea sindromul Down şi daltonismul nu pot fi
vindecate. Oamenii de ştiinţă dezvoltă modalităţi de modificare şi
remediere a cromozomilor cu defecte.

4
În curând va fi posibilă prevenirea unor maladii ereditare prin
modificarea informaţiei genetice din spermă şi ovule.

Bibliografie
• Prof. I.C. Vioculescu, prof. I.C. Petricu – ’’Anatomia şi fiziologia
omului’’ Editura Medicală, Bucureşti 1971
• Revista de cultură generală ’’Arborele lumii’’
Numărul 22/1999

.
Powered by http://www.referat.ro/
cel mai tare site cu referate