Sunteți pe pagina 1din 4

1

DETERMINISMUL CARACTERELOR
EREDITARE NORMALE

CARACTERE EREDITARE NORMALE DETERMINATE MONOGENIC

DATE TEORETICE. DEFINIII.

1. CARACTERELE NORMALE
- definesc un individ din punct de vedere biologic;
- sunt biochimice, fiziologice i morfologice;
- sunt determinate de aciunea combinat n diferite proporii a factorilor ereditari i a celor din mediu.
2. CARACTERE EREDITARE = caractere la formarea crora factorii ereditari particip ntr-o
proporie mai mare de 50% (uneori atingnd 10%).
3. CARACTERE MONOGENICE = caractere determinate fiecare de o pereche de gene alele
(conform "dogmei genetice": o pereche de gene ---> un caracter).
PARTICULARITI:
- reprezint produsul aciunii a dou gene alele (ce ocup loci omologi), ntre care exist relaii de dominan/
recesivitate sau codominan; expresia unei perechi de alele poate fi condiionat de aciunea alteia (epistazie)
sau de mediu
- transmiterea = mendelean (respect legile monohibridrii)
- manifestarea = mare variabilitate -> POLIMORFISM (explicabil prin epistazie, polialelie) => indivizii sunt
entiti biologice distincte, unice
- distribuia n populaie = bimodal (caracterul este prezent la o parte din populaie i lipsete la alta)
- cele mai importante caractere ereditare normale monogenice:
- grupele sanguine - grupele serice
- gr. tisulare - gr. enzimatice
- caracterul secretor - c. gusttor

4. DEFINIII
a. GENE ALELE = gene cu aceeai poziie n cromosomii omologi (loci omologi) i care conin informaia
pentru acelai caracter
b. POLIALELIE = existena a mai multe variante alelice ale genei pentru un anumit caracter
c. HOMOZIGOT = individ ce posed n locii omologi aceeai variant alelic
d. - homozigoii sunt homogametici (formeaz un singur tip de gamei)
e. HETEROZIGOT = individ ce posed n locii omologi variante alelice diferite ale aceeai gene
f. - heterozigoii sunt heterogametici (formeaz dou tipuri de gamei)
g. HEMIZIGOT = individ care posed o singur alel pentru un anumit caracter
h. GEN DOMINANT = gen care se manifest fenotipic att n stare homozigot, ct i n stare
heterozigot
i. GEN RECESIV = gen care se manifest fenotipic numai n stare homozigot
j. GENE CODOMINANTE = gene alele diferite care se manifest concomitent la heterozigoi
k. PLEIOTROPIE = existena a mai multe efecte fenotipice diferite, corelate sau nu patogenic, determinate
de expresia unei singure perechi de gene.
l. EPISTAZIE = fenomen de condiionare a expresiei fenotipice a unei perechi de alele de ctre o alt
pereche de alele




2
GRUPE SANGUINE

1. DEFINIII.

a. GRUP SANGUIN = caracter biochimic 100% ereditar, ce const n prezena pe suprafaa eritrocitelor a
unor substane antigenice (majoritatea proteine sau MPZ)
b. SISTEM DE GRUP SANGUIN = totalitatea substanelor antigenice, genelor ce le determin i a
relaiilor dintre --> fenotip-genotip
--> gene

2. ISTORIC
- studiate de timpuriu (necesitatea transfuziilor):
1900 - Lansteiner descrie sistemul AB0
1940 - mpreun cu Weiner descrie sistemul Rh, implicat n incompatibilitatea feto-matern
- actual - descrise 19 sisteme; cele mai importante: AB0, Rh, MN, Ss, Le, Xg.

3. SISTEMUL GRUPAL AB0

a. FENOTIPURI: grupe sanguine 0, A1, A2, B, A1B, A2B, fenotip Bombay
- se determin serologic (reacie de aglutinare);
- determinate de prezena a 4 tipuri de antigene eritrocitare (MPZ) (subst. H, A1, A2, B) = aglutinogene i a 4
tipuri de anticorpi plasmatici (anti-H, anti-A1, anti-A2, anti-B) = aglutinine
- corelarea Ag cu Ac din sngele unei persoane:
1) n mod normal, nu pot exista n mod concomitent Ag i Ac omolog;
2) absena unui aglutinogen, implic prezena aglutininei corespunzatoare.

GRUP SANGUIN
(fenotip)

AGLUTINOGENE
PE HEMATII (Ag)
AGLUTININE IN
SER
(Ac)
FRECVENTA
GRUPELOR AB0 IN
ROMANIA
H S anti-H
anti-A (alfa)
anti-B (beta)
?
0 H anti-A (alfa)
anti-B (beta)
32,68%
A A anti-B (beta) anti-H 43,15%
B B anti-A (alfa)
anti-H
16,50%
AB A, B, H - 7,65%

b. GENOTIPURI

- determinate de genele alele A1, A2, B, o, aflate n relaie de epistazie cu genele H i h
- relaia dintre gene este de:
- codominan: A1 i B; A2 i B
- dominan/recesivitate A1 > o, A2 > o, B > o, A1 > A2, H > h
- epistazie: H i o, A1, A2, B


[(A1>A2)=B] > o; H > h



3
- genele h i o sunt amorfe (nu au produs primar detectabil);
- gena H este indispensabil exprimrii genelor A1, A2, B i o;
- fenotipul Bombay se manifest serologic identic cu grupa 0, dar nu are Ag H pe hematii

c. FORMAREA Ag AB0 pornind de la un substrat glicoproteic sub influena transferazelor sintetizate de
genele sistemului AB0:
gena A Substana A

gena H Substana H gena B Substana B

Substana S gena o Substana H

hh Substana S

d. RELAIA GENOTIP-FENOTIP N SISTEMUL AB0

Transmiterea ereditar este autosomal, urmnd legile lui Mendel.


FENOTIP GENOTIP
alele ABo alele H
homozigot heterozigot homozigot heterozigot
A1 A1A1 A1 A2,A1 o HH Hh
A2 A2A2 A2 o HH Hh
B BB Bo HH Hh
A1B - A1B HH Hh
A2B - A2B HH Hh
o oo - HH Hh
BOMBAY Orice genotip ABo hh -

3. SISTEMUL DE GRUP SANGUIN Rh

a. FENOTIPURI: - Rh+ (85%)
- Rh- (15%)
determinate de prezena (respectiv absena) pe hematii a substanei antigenice D
n mod normal nu exist Ac specifici anti-D n ser; Ac se pot forma n urma contactului cu Ag D
la persoanele Rh-
b. GENOTIPURI
exist 3 loci ce se transmit nlnuit (D,C,E), fiecare cu mai multe alele =>fiecare individ posed 2
haplotipuri (cele mai frecvente fiind CDe/cde i CDe/CDe), pe autosomi omologi
gena D determin antigenul D care are puterea antigenic cea mai mare i definete n practic
fenotipurile Rh
relaiile dintre alelele locusului D:
- dominan/ recesivitate: D > d
- gena d este amorf
c. RELAIA GENOTIP-FENOTIP n sistemul Rh
persoanele Rh+ pot avea genotip DD sau Dd



4
persoanele Rh- nu pot avea dect genotip homozigot dd

d. BOALA HEMOLITIC A NOULUI NSCUT (BHN) - afecteaz feii Rh+ ai mamelor Rh- imunizate
anterior pentru Ag D (incompatibilitate feto-matern n sistemul Rh)
- Ac anti-D (de tip IgG) trec de la mam la ft prin bariera placentara i determin hemoliza n
contact cu Ag ftului
- imunizarea mamei -> transfuzie cu snge Rh+ sau
-> trecerea n circulaia matern a hematiilor cu Ag D de la fei Rh+, n
timpul unor nateri/ avorturi anterioare



VERIFICAREA CUNOTINELOR

Definii urmtorii termeni:

- GENE ALELE - POLIALELIE - HOMOZIGOT
- HETEROZIGOT - GENE DOMINANTE - EPISTAZIE
- GENE RECESIVE - CARACTER MONOGENIC
- CODOMINAN - GRUP SANGUIN