La melanina es un pigmento de color negro o pardo negruzco en forma de gránulos que existe en el protoplasma de ciertas células de los

vertebrados; a ella deben su coloración especial la piel, el pelo o la coroides en los ojos.
En los humanos, la melanina se encuentra en piel, cabello, en el recubrimiento de la retina, en la médula adrenal, en la zona reticular de la
glándula adrenal, oído interno, y en la substantia nigra (en latín, literalmente «sustancia negra») y el locus ceruleus, «mancha azul», del
cerebro. La melanina es el determinante primario del color de la piel humana.
La melanina dérmica es producida por melanocitos, células derivadas de la cresta neural que se encuentran en la capa basal de la epidermis.
Aunque los seres humanos generalmente poseen una concentración similar de melanocitos en su piel, estos expresan en algunos individuos y
en algunas razas más frecuentemente el gen productor de melanina, por lo que se confiere una mayor concentración de melanina en la piel.
Algunos animales y humanos no tienen o tienen muy poca melanina en sus cuerpos, la cual es una condición conocida como albinismo
(leucismo, si la melanina es suficiente como para dar una ligera capa de color).
La melanina es cualquier poliacetileno, polianilina u polipirol, negro o café, o bien la mezcla de sus copolímeros. La forma más común de
melanina orgánica es un polímero, conformado por indolequinina o dehidroxindolina ácido carboxílico, ya sea combinados o en cadena. En
contraste, alguna melanina fungal es polyacetileno negro. La melanina existe en el reino vegetal, animal y en el protista, donde sirve de
pigmento. La presencia de melanina en los reinos Archaea y Bacteria sigue siendo motivo de debate entre los investigadores del área
El albinismo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres
humanos y animales causado por una mutación en los genes. También aparece en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los
carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se
distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta
sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones
enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima
tirosinasa.
Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca
que es insuficiente), de modo no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio. Por eso es
incorrecto concluir que una persona albina tenga todas las características en una sola. Hoy dia está muy extendido esta condición genética en
el mundo.
Herencia y tipos de albinismo [editar]
El albinismo es hereditario, (cromosoma 11q)y se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al
cromosoma X. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.
• Albinismo oculocutáneo o albinismo completo.
El albinismo oculocutáneo se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo y las características oculares varían encontrándolas en
todos los tipos de albinismo, nistagmus, reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada
a reducción de la agudeza visual, reducción de la visión estereoscópica. Individuos con OCA1A tienen el pelo blanco, piel clara e iris
translúcidos que no oscurecen con la edad. En el momento del nacimiento, los individuos con OCA1B tienen el pelo blanco o amarillo claro que
oscurece con la edad, piel blanca que desarrolla al tiempo cierto grado de pigmentación e iris azul que cambia a gris o verdoso con el paso del
tiempo. La mayoría de la población subsahariana afecta de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta una deleción en homocigosis de 2,7 kb en el
gen OCA2.
El albinismo completo se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como
tirosinasa-negativo. Estas personas presentan la piel y el cabello de color blanco y los ojos de un color rosado. Si se exponen al sol no se
broncean y pueden sufrir severas quemaduras.
¿Cómo se puede heredar el albinismo y cuál es su explicación genética? [editar]
Todos nosotros tenemos en las células de nuestro cuerpo los genes, los cuales llevan la información genética. Cada persona tiene dos copias de
cada gen, una heredada del padre y otra heredada de la madre. Si los dos genes son normales no ocurre la mutación por lo que seria
HOMOCIGOTA DOMINANTE ese niño y no transmite la enfermedad porque no la presenta. Si hereda una copia correcta del gen progenitor y otra
incorrecta del otro todavía puede mantenerse la función que estaba asociada a este gen, es decir su fenotipo sería normal por lo que no se
muestra la mutación, por ello es una persona portadora y se denomina HETEROCIGOTA. Sin embargo, a veces, tanto la copia del padre como la
de la madre presentan algún tipo de anomalías o mutaciones impiden su función normal, por lo que en este caso seria HOMOCIGOTA RECESIVO
ese niño mostrara la enfermedad. Lo que ocurre es que alguno de los genes que llevan información genética está codificado para funciones
celulares que tienen que ver con la pigmentación. Por todo lo comentado anteriormente podemos deducir que al albinismo se le conoce como
una condición congénita autosomatica recesiva.
Todo esto ocurre por el azar y dado que solamente se hereda una de las dos copias de cada gen progenitor la probabilidad de que por
casualidad, coincidan en una misma persona, en un hijo de ambos, las dos copias anómalas (una heredada del padre y otra de la madre) es del
25 % , 1 de cada 4 ocasiones. Por tanto, en el caso de que los dos progenitores sean portadores de alguna copia anómala del gen es mucho
mas probable (75%, 3 de cada 4 ocasiones) que nazca un hijo no albino, aunque aun sin ser albino aproximadamente tendrá el doble de
probabilidad de haber heredado alguna copia anómala de alguno de sus padres que de haber heredado ambas copias correctas del gen.
Ahora lo explicaremos mejor con una seria de cruzamientos:
• En el primer caso el padre presenta la mutación pero solo es portador, por lo que no manifiesta las anomalías (heterocigoto) y la madre no
presenta ningún tipo de anomalía por lo que seria homocigótica y viceversa también tendremos los mismos resultados.

Aa X AA
Aa AA
En este caso todos los hijos presentaran fenotipo normal porque no tienen ningún alelo mutante.
En el segundo caso los dos presentan una copia anómala ya ocurra en el padre o en la madre y se observa lo siguiente

Aa X Aa
AA Aa aa
Como observamos los resultados son un 75% fenotipicamente normales y un 25% fenotipicamente albinos. Por tanto podremos decir que un
1/4 será homocigoto dominante, 2/4 serán heterocigotos y 1/4 homocigoto recesivo.
Tipos de Epistasias [editar]

Epistasia Simple Recesiva [editar]

Es una interacción genica producida por la acción de un gen cuyos alelos recesivos impiden la expresión fenótica de otro gen, si en todo caso
se cita un ejemplo seria el color de los perros labradores que en su condición homocigota y heterocigota son negros (B_E_), en su condición
heterocigota marrones (bbE_) y amarillos (B_ee; bbee) en la F2 se obtiene entonces proporciones 9/16; 3/16; 4/16 respectivamente en la
expresión fenótica del color de los perros labradores, pero solo se se produce a nivel de un par de alelos que enmascaran la expresión de otro
par ya sea dominante o también recesivo como en el caso de los de los perros marrones.

Epistasia Simple Dominante [editar]

En el primer caso se hablo de un enmascaramiento por parte de los alelos recesivos, en este otro caso sucede lo inverso, es decir el
enmascaramiento por parte de los alelos dominantes, hablemos de un ejemplo para el caso del color de calabazas que en la cruza de un
homocigoto dominante (AABB) con otro homocigoto recesivo (aabb) se obtine una progenie F1 todas blancas (AaBb) siendo (A) el alelo
responsable del color blanco, luego al hacer la cruza F1 X F1 obetenemos una progenie F2 de relaciones blanco (A_B_; A_bb), amarillo (aaB_) y
verde (aabb), siendo responsable el alelo (B) del color amarillo y (b) del color verde; se obtiene una relación 12/16, 3/16, 1/16 con respecto a la
expresión fenotipica.

Epistasia Doble Recesiva [editar]

Producida por la doble acción de los alelos recesivos sobre cualquier otro alelo, basta en coincidir en el genotipo los alelos recesivos en la forma
(aa) o en la forma (bb) para que se produsca el enmascaramiento en este caso doble recesiva. tenemos como ejemplo el caso de flores que
luego de la cruza de un homocigoto dominante (AABB) purpuras con un homocigotorecesivo (aabb) blanco; se logra una progenie F1 todas
purpuras (AaBb) al hacer la cruza F1 X F1 se logra una progenie F2 de fenotipos purpura (A_B_) y todos los demás blancos (A_bb; aaB_; aabb),
teniendo una proporción 9/16, 7/16 de la expresión fenotípica.

Epistasia Doble Dominante [editar]

Sucede cuando los genes en condiciones de alelos homocigotas AA o BB enmascaran la expresión de otro gen aun si en el genotipo solo se
presenta cualquiera de la condiciones de alelo dominante, tomando como ejemplo tenemos los precursores de clorofila donde tanto (A) como
(B) expresan el pigmento verde (clorofila) tenemos entonces en la pregenie F2 plantas con clorofila (A_B_; A_bb; aaB_) y plantas sin clorofila
letal (aabb)en proporciones 15/16, 1/16 en relación al expresión fenotípica de la planta.

Epistasia Doble Dominante Recesiva [editar]

El alelo dominante de un locus (por ejemplo A) y el recesivo del otro (b) suprimen respectivamente la acción de los otros alelos. Se obtiene una
proporción fenotípica 13:3. Un ejemplo de ello es el caracter que controla la producción de granos de maíz púrpuras o amarillos. Dos loci
independientes controlan el color del maíz, el alelo dominante A produce pigmento púrpura, y el alelo a lo produce amarillo. El alelo B del locus
B,b, es un inhibidor de la pigmentación, pero el b no lo inhibe. Se producirán 13 amarillas y 3 púrpuras.
Epistasia y Recombinación [editar]
En general, el incremento de aptitud de cualquier gen depende de muchos otros genes de complicadas formas. Pero a causa de cómo se
desarrolló la ciencia de la genética de poblaciones, los científicos evolutivos tienden a pensar en la epistasia como la excepción a la regla. En
los primeros modelos de selección natural concebidos a principios del siglo XX, se consideraba que cada gen hacía su propia contribución
característica a la aptitud en el marco de un conjunto de otros genes. En las asignaturas introductorias universitarias todavía se sigue
enseñando así la genética de poblaciones.
Ejemplos de genes estrechamente ligados que tienen efectos epistáticos en la aptitud se pueden encontrar en los supergenes y en los genes
humanos del complejo mayor de histocompatibilidad. El efecto puede ocurrir directamente a nivel genómico, en el que un gen podría codificar
una proteína que impidiese la transcripción del otro gen. Por otro lado, el efecto de un gen puede existir a nivel fenotípico. Por ejemplo, el gen
que causa el albinismo ocultaría al gen que controla el color del pelo. Otro ejemplo: el gen que codifica el pico de viuda estaría oculto por otro
que causara la alopecia. La epistasis de la aptitud (donde el rasgo afectado es la aptitud) es una causa del desequilibrio de ligamiento.
El estudio de las interacciones genéticas puede revelar la función de los genes, la naturaleza de las mutaciones, la redundancia funcional y las
interacciones entre proteínas. Como los complejos proteínicos son responsables de la mayoría de las funciones biológicas, las interacciones
genéticas son una poderosa herramienta.