Sunteți pe pagina 1din 5

Bazele moleculare ale ereditii

1. Structura i rolul genetic al acizilor nucleici.


Fig. 2.1. Structura chimic a ADN.
1
Fig. 2.2. Comparaie ntre tructurile chimice ale ADN i A!N.
2. "rganizarea ADN#ului n cromozomi.
E cunoscut faptul c lungimea total a tuturor 46 de molecule de ADN n nucleu constituie cca. 2
m, ele coninnd cca. 3.2 mlrd. pereci de nucleotide !p"#. $ungimea total a ADN%ului din toate celulele
corpului uman constituie 1&
11
'm, distan mai mare de 1&&& de ori dect distana de la (mnt la )oare.
Apare ntre"area cum ncap aceste molecule foarte lungi n nucleul celulei* +romo,omii eucariotici au
cte-a ni-ele de organi,are care corespund cu ni-elurile de compacti,are a cromo,omior !fig. 2.4., 2...#.
2
Fig. 2.$. Ni%eluri de organizare i condenare a materialului genetic n cromozomi.
/nitatea repetiti- structural de "a, a cromatinei 0 nucleosomul 0 se formea, n re,ultatul
interaciunii a 4 tipuri de istone1 22
2
A, 22
2
3, 22
3
,22
4
care intr n componena unui mie, istonic. Al
doilea component al nucleosomului repre,int un segment de ADN alctuit din 146 nucleotide care
ncon4oar de 2 ori mie,ul proteic. )egmentul internucleosomal e format din ADN du"lu elicoidal
!ADN-linker#, care conine 6& de nucleotide comple5ate cu istona 2
1
. 6i"ra nucleosomal cu un
diametru de 11nm se impacetea, 7i formea, fi"ra secundar de 3& nm !solenoid#. 8n reali,area acestei
structuri un rol primordial l are istona 2
1
. 6i"ra secundar sufer un nou proces de condensare 7i re,ult
fi"ra teriar "uclat !supersolenoidul# 9 3&&%:&& nm. ; "ucl conine 2&.&&&%<&.&&& nucleotide 7i e
meninut de proteine ce se leag de nucleotide. /n cromo,om uman are 2.6&& de "ucle de cromatin,
fiecare "ucl a-nd 4&&nm. /rmea, o nou condensare n spaiu a "uclelor, a4ungndu%se n final la
cromo,omul metafa,ic.
3
Fig. 2.&. Ni%eluri de organizare i condenare a materialului genetic n cromozomi.
'. (enomul la organimele pro# i eucriote.
Genomul repre,int totalitatea materialului genetic al unui organism.
=enomul la organismele procariote1
este reparti,at n nucleoid !1 mol# 7i plasmide !cate-a mii#>
=enomul la organismele eucariote1
este reparti,at n nucleu !su" form de molecule lungi liniare 0 cromozomi#, organite
citoplasmatice 7i plasmide la dro4dii !su" form de molecule circulare#>
=enomul uman nuclear conine cca. 3&.&&& gene, iar cel mitocondrial 9 3: gene !fig. 2.6.#.
=enomul organitelor1
ADN este pre,ent n mitocondrii 7i plastide>
4
se caracteri,ea, prin mo7tenire matern>
mo7tenirea genomului organitelor este independent de cea a genomului nuclear>
genomul este repre,entat de molecule circulare n c?te-a copii per organit.
$. Codul genetic.
+odul genetic 0 repre,int o anumit com"inaie 7i succesiune de nucleotide n molecula de ADN
care conin informaia cu pri-ire la structura proteinelor !fig. 2.1&.# 6iecrui aminoacid n lanul
polipeptidic i corespunde o com"inaie din 3 nucleotide. +ercettorii Niren"erg, @attaei 7i ;coa au
descifrat codul genetic n anii 1A61%1A62 !fig. 2.A.#. +odul include toate com"inaiile posi"ile 3 !din 4# de
"a,e a,otate 0 64, care codific 2& de aminoaci,i.
Fig. 2.1). Codul genetic.
8nsu7irile codului genetic1
1. +odul genetic cu mici e5cepii este uni-ersal.
2. Bripletar. /n codon !triplet# este alctuit din 3 nucleotide.
3. Nesuprapus !tripletele -ecine n%au "a,e comune#. E5. sec-ena ACNm, care se ncepe cu
nucleotidele AUGAGCGCA, nu%i citit astfel 0 AUG/UGA/GAG. +u alte cu-inte, 2 codoni -ecini n%au
niciodat un nucleotid comun.
4. +olinear. )uccesiunea codonilor ACNm coincide cu succesiunea aminoaci,ilor din proteina
sinteti,at.
.. Degenerat. Boi aminoaci,ii, cu e5cepia metioninei 7i triptofanului, snt codificai de mai muli
codoni. Aceasta are o mare importan n transferul informaiei genetice. E5. GCA* GCG* GCC codific
arginina. Dac al treilea nucleotid -a fi nlocuit n urma unei mutaii, structura proteinei -a rmne
nescim"at.
6. )pecific. /nul 7i acela7i triplet codific doar un singur aminoacid.
8n citirea mesa4ului genetic purtat de ACNm un rol important l au 3 codoni 0 UAA* UGA* UAG 9
nonsens !ei nu codific aminoaci,i ci ser-esc ca semnale pentru terminarea sinte,ei unei catene
polipeptidice#. Dintre cei 61 de codoni sens 2 marcea, inceputul sinte,ei unui lan polipeptidic 9 AUG
7i GUG.
.