Malformaii congenitale digestive i renale

Malformaiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionar

normal, caracterizate prin alterarea morfologiei i funciei unui organ, sistem de
organe sau a corpului n ntregime, ntlnite la natere sau imediat dup natere. Cu
studiul lor se ocup teratologia general i special care s-a difereniat ca ramur a
anatomiei dezvoltrii.
Coninutul teratologiei s-a lrgit treptat i a evoluat paralel cu achiziiile
dobndite n cunoaterea dezvoltrii embrionare. n prezent, teratologia a devenit unul
dintre cele mai interesante i importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice
i practice, n care sunt angrenate mai multe specialiti de grani. Creterea
frecvenei malformaiilor congenitale n epoca civilizaiei actuale i progresele
realizate n biologia molecular i genetic, au determinat e!tinderea cercetrii
factorilor teratogeni i a mecanismelor lor de aciune sau teratogenezei. n
determinismul malformaiilor congenitale, factorii teratogeni, genetici i de mediu, pot
aciona independent, dar n cea mai mare msur e!ercit aciuni con"ugate.
Malformaiile congenitale au caracter universal. #le se ntlnesc la toate
organismele pluricelulare att n lumea animal, ct i n cea vegetal.
1
$a om, mult vreme, malformaiile congenitale au fost considerate drept
minuni ale naturii sau greeli ale femeii n cursul gestaiei. %e e!emplu, n a & a
decad a secolului al '()) lea, genovezul $azarus Colloredo, un toracopag parazit
*monstru format din doi indivizi unii la nivelul toracelui+, care a trit mai muli ani, a
fost purtat prin #uropa spre a fi vzut o asemenea minune.
,igura -. /oracopag parazit
/ot n secolul al '()) lea, odat cu dezvoltarea embriologiei, ,. 0. 1olff,
aeaz teratologia pe bazele moderne ale dezvoltrii embrionare, iar 23aumur
efectueaz primele e!periene, privind influena unor factori fizici n teratogenez. 0.
#. von 4aer, n secolul '())), e!prim punctul de vedere embriologic asupra
malformaiilor congenitale, n timp ce n secolul urmtor %ar5in i 6egenbauer
definesc teratologia ca ramur a morfologiei i o leag de anatomia comparat i
antropologie. n prima decad a secolului nostru, #. 7ch5albe, elaboreaz una din cele
mai documentate puneri la punct a malformaiilor congenitale pn la acea vreme, cu
noiuni de teratologie general i special, n 8Morphologie der Missbildungen9
*-:;<+, editat n cteva volume. n zilele noastre teratologia s-a corelat att de strns
cu genetica i biologia molecular, nct n cadrul ei o arie larg o are genetica
2
teratologic. Concomitent, n clinic s-a individualizat o nou specialitate, ce se ocup
cu patologia indus prenatal.
n mod curent este folosit n acest cadru i noiunea de anomalie
congenital care reprezint o abatere de la dezvoltarea embrionar normal, care nu
afecteaz semnificativ funcia unui organ. #a se refer, de regul, la defecte de un grad
mai redus dect malformaia. Mutaiile genice sunt considerate i ele anomalii,
produse n molecula de =%>, cu urmri n dezvoltare.
(ariantele anatomice i biologice sunt abateri de la 8norm9, care in de
variabilitatea n cadrul speciei. ? grani e!act ntre anomalii i malformaii nu
e!ist. %in contr unii autori susin c malformaiile sunt o subgrup a anomaliilor
congenitale. /otui, o gradaie anomalie @ malformaie congenital, pare plauzibil,
ele fiind determinate, probabil, de aciunea agenilor nocivi n etape diferite ale
diferenierii i creterii embrionare. #ste necesar de menionat totodat, c cele mai
comple!e i grave malformaii congenitale sunt 8montrii9, ma"oritatea lor fiind
naviabili la natere. #i prezint conformaii i structuri vicioase diferite de cele
ntlnite n mod obinuit n cadrul speciei umane.
,igura &. 7indrom plurimalformativ neviabil
$a natere, frecvena medie a malformaiilor este de &-AB din totalitatea nou
nscuilor. =ceste valori difer ns dup ri i gradul lor de dezvoltare, regiuni
3
geografice, rasa, etc. ntruct unele tipuri de malformaii se manifest la civa ani de
la natere, cum ar fi cele nsoite de surditate, ntrzieri mintale, nanisme etc., cifrele
cele mai crescute a"ung pn la C,<-DB.
n prezent, n cadrul ?rganizaiei Mondiale a 7ntii, se contureaz
tendina depistrii lor precoce pe plan internaional precum i crearea unor bnci
*baze+ de date care s includ i supravegherea malformaiilor congenitale.
Cercetrile de teratologie e!perimental iniiate nc de la nceputul
secolului i altele recente, au artat c esuturile, organele i sistemele de organe
strbat n dezvoltarea lor faze critice sau sensibile la aciunea agenilor nocivi, numite
i perioade teratogenice care sunt proprii fiecrui esut i organ.
%e precizat este faptul c momentul critic sau determinarea unei malfomaii
nu se suprapune e!act apariiei morfologice a acesteia. =ciunea teratigen sau
momentul critic precede manifestarea ei morfologic.
n prezent este cunoscut c factorii ereditari determin numeroase boli
moleculare congenitale sau erori de metabolism, nsoite sau nu de malformaii
congenitale.
,actorii teratogeni au fost mprii n factori ereditari *endogeni+ i factori
de mediu *e!ogeni+. %ei se trateaz separate n geneza celor mai multe malformaii,
esenial este interaciunea dintre aceti factori.
=ciunea factorilor teratogeni depinde, n primul rnd, de faza critic sau
perioada teratogen. #!ist, ns, i alte elemente care condiioneaz aceast aciune,
cum ar fi gradul de sensibilitate al speciei fa de agenii teratogeni, rasa i constituia
genetic a fiecrui individ al speciei. 7-a constatat c dintre indivizii supui aciunii
aceluiai factor teratogen, unii rmn nevtmai, n timp ce alii fac malformaii.
,actorii de mediu care pot favoriza apariia bolii pot fi fizici, biologici sau
chimici. ,actorii fizici sunt reprezentai de poluare, radiaiile ionizante, solare sau cele
cosmice. ,actorii biologici sunt generai de virusuri, bacterii sau parazii *to!oplasma
gondii+, sau de unele vaccinuri efectuate n timpul sarcinii. ,actorii chimici sunt
reprezentai de anumite substane chimice industriale *mercurul, plumbul, monoo!idul
4
de carbon, derivaii alogenai, arsenicul+, unele medicamente sau droguri *narcotice,
alcool, tutun, cafea+. Medicamentele cel mai des incriminate n apariia malformaiilor
congenitale sunt cele pentru tratamentul afeciunilor endocrine, anticonvulsivantele,
antipsihoticele, unele antibiotice i chiar anumite vitamine. Eneori, efectele
medicamentelor asupra ftului sunt cunoscute doar dup muli ani. /alidomida, de
e!emplu, folosit n #uropa, prin -:F;, s-a soldat cu malformaii congenitale grave, ca
lipsa sau scurtarea e!tremitilor nou-nscuilor ale cror mame au luat acest
medicament. /oate acestea pot fi prevenite, ntr-o mare proporie, printr-un planning
corect i prin informarea medicului de specialitate de prezena sarcinii.
5
Malformaiile tubului digestiv
Clasificarea malformaiilor tubului digestiv.
-. Malformaii congenitale ale esofagului
=trezia esofagian
,istula esotraheal izolat
7tenoza congenital de esofag
%uplicaia de esofag
&. Malformaii congenitale ale stomacului
7tenoza hipertrofic de pilor
A. Malformaii congenitale ale duodenului
=trezii duodenale
7tenoze duodenale
%uplicaii duodenale
G. Malformaii congenitale "e"uno-ileale
=trezia intestinului subire *"e"uno-ileal+
%uplicaiile intestinului subire
<. Malformaii congenitale ale colonului
=treziile i stenozele colonului
=trezii anorectale
4oala Hirschprung
=trezia esofagian
6
Malformaiile congenitale ale esofagului n &<B din cazuri sunt asociate cu
alte anomalii ale aparatelor digestiv, respirator, cardiovascular, urinar, si sunt
datorate unei tulburri precoce a diferenierii embrionului.
=trezia esofagian reprezint absena congenital a unui segment al
esofagului i, cel mai frecvent, comunicarea unuia din capetele esofagiene cu 8calea9
respiratorie.
=natomie patologic @=trezia esofagian se prezint sub multiple forme
care au ns n comun absena unui segment de esofag, variabil ca lungime. %e
asemenea, aceast absen a continuitii esofagului se nsoete n :;B din cazuri de
comunicare cu tractul respirator, sub forma unei fistule eso-traheale , plasat fie pe
captul distal *cel mai frecvent+, fie pe ambele capete, fie numai pe captul pro!imal.
n C--;B din cazurile de atrezie esofagian, capetele esofagului aflate la distan nu au
fistul aeric. #!ist mai multe clasificri ale atreziei esofagului la care i-au adus
contribuia $add,(oght,6ross, 2oberts si alii.
#!ist < tipuri de atrezie esofagian, dup cum urmeaz.
- tipul ) @ este reprezentat prin dou segmente separate fr comunicare cu traheea.
7egmentul superior se termin n fund de sac n dreptul vertebrei %&-%A i este
hipertrofiat, iar cel distal are dimensiuni reduse i depete puin diafragmul. 7e
ntlnete cu o frecven de C--;B din cazuri.
- tipul )) - este o form de atrezie e!trem de rar care se ntlnete ntr-o proporie de
--<B. ntre segmentul superior i trahee e!ist o fistul de mici dimensiuni.
7egmentul distal se termin deasupra diafragmului ca n tipul ).
- tipul ))) - este forma obinuit a atreziei esofagiene, cu o frecven de D<-:;B din
cazuri. 7egmentul superior, hipertrofiat coboar pn la vertebra &-A toracic unde se
termin orb n deget de mnu. 7egmentul distal hipoplazic se deschide sub form de
fistul pe faa dorsal a traheii, deasupra bifurcaiei. n funcie de distana ce separ
fragmentele esofagului, 2oberts a submprit acest tip de atrezie n alte dou
subtipuri. - subtipul 8=9cu distana mare ntre capete i subtipul 849 n care distana
ntre capete este mic. Ca frecven, predomin subtipul 8=9 n proporie de F;B.
7
- tipul )( - se caracterizeaz prin faptul c ambele capete comunic prin fistule cu
traheea i apare cu o frecven de <-FB din cazuri.
n A;B din cazuri atrezia de esofag se asociaz cu atrezie intestinal de
origine embrionar *atrezie duodenal sau anorectal+, dar se poate asocia i cu
malformaiile cardiace *%7(, %7=, IC=, tetralogie ,allot+, malformaii osoase
*anomalii vertebrale, costale, rahis+, anomalii urinare, sau malformaii ale sistemului
nervos.
=lte anomalii asociate .
sindromul VATER:
V J malformaie vertebral,
A J anomalie anorectal,
TE J fistul esotraheal,
R J malformaie a regiunii radiale sau malformaie renalK
sindromul VACTERL:
componentele anterioare plus
C J malformaii cardiace,
L J malformaii ale e!tremitilor.
nainte de natere polihidramniosul permite suspiciunea unei atrezii nalte a tubului
digestiv.
#!amenul echografic poate decela.
lipsa de vizualizare a imaginii gastrice *semn nespecific+
dilataia esofagului cervicalK
micarea de regurgitaie sau de Lvrsturi n uterM.
%iagnosticul la nou-nscut, la natere, se face cu a"utorul sondei >elaton nr.
D care e!ploreaz permeabilitatea esofagian.
Ca i semne clinice de suspiciune sunt. nou-nscut Lcu spumeM,
hipersalivaie, cu voce voalat prin retenie salivar n faringele posterior, inundaie
traheal la prima tentativ de alimentaie. Cnd copilul las snul mamei laptele
reflueaz pe nas i gur declannd o criz de cianoz i tuseK semnele *de cele mai
multe ori sunt discrete+ de insuficien respiratorie. cianoz la ipt i schimbarea
poziiei, tahipnee, ascultaie anormal *ncrcare pulmonar+.
8
#!amenul radiologic fa i profil cu sond radioopac plasat n captul
esofagian superior ofer date privind.
distana dintre cele dou capete esofagiene,
e!istena bronhopneumoniei de aspiraie,
asocierea unei alte malformaii digestive,
aerarea abdomenului semnific prezena unei fistule la captul esofagian
inferior *tip ))) sau )( $add+,
abdomenul opac nseamn absena fistulei inferioare *tip ) sau ))+.
7ubstana de contrast se contraindic, datorit pericolului de bronho-pneumonie de
aspiraie.
%up stabilirea diagnosticului, nou-nscutul va necesita monitorizare,
alimentatie parenterala, aspiratia secretiilor din C27 la -; minute si se transfera pe
sectia de chirurgie pediatrica.
/ratamentul este chirurgical, cu ligatura fistulei pentru a suprima
comunicarea aerodigestiv i restabilirea continuitii esofagiene prin anastomoza.
%aca distana ntre capetele esofagiene este prea mare *tipul )+ se practic.
gastrostomia de alimentaie i esofagotomie cervical de drena", iar la tipul )), dup
vrsta de -an se face esofagoplastie.
Irognosticul global pentru toate formele de atrezie de esofag este n medie
de D<B vindecri fr sechele.
9
,igura A. =trezie de esofag cu i fr fistula esotraheal
,istula esotroheala izolat
Malformaie rar, reprezentat de un conduct fin i un orificiu de
comunicare ntre esofag i trahee situat mai frecvent la nlimea vertebrei /&.
2eprezint &-AB dintre fistulele esotraheale i GB dintre anomaliile
congenitale ale esofagului, i se asociaz n A;B din cazuri cu alte malformaii situate
cel mai frecvent n regiunea cervical sau cervicotoracic i mai rar intratoracic.
Clinic, simptomele apar la tentativa de alimentare, i sunt reprezentate de.
tuse, cianoz i semne de detres respiratorie, cu focar de atelectazie pulmonar
repetitiv, mai ales la nivelul lobului superior drept. =bdomenul este destins de
aerocolia dat de trecerea aerului prin fistul n stomac la fiecare inspir.
%iagnosticul de certitudine se pune n urma unei radiografii cu opacifierea
esofagului, dar i prin endoscopie esotraheal.
/ratamentul este chirurgical *ligatura fistulei+ cu rezultate bune.
10
7tenoza congenital de esofag
7tenoza congenital de esofag este reprezentat de ngustarea lumenului
esofagian datorit unei anomalii congenitale a peretelui esofagian.
,orme anatomo-patologice.
). 7tenoz prin diafragm incomplet LmucosM *are acelai sediu cu atrezia+.
)). 7tenoz prin displazie fibro-muscular *ngroarea tubular a esofagului toracic
inferior+
))). 7tenoz e!centric a esofagului inferior toracoabdominal, cu heterotopie
traheobronic *colangiu, glande ciliate ale epiteliului respirator+. Mucoasa
esofagian este nemodificat, iar esofagul suprastenotic este dilatat.
/abloul clinic este dominat de semnele digestive la care se adaug i semne
respiratorii datorate aspiraiei laringo-traheo-bronic.
7emnele digestive. disfagie constant, care poate fi de la natere pentru
lichide, iar mai trziu pentru alimente solideK regurgitaii de saliv sau gleroase,
nesanguinolenteK curba ponderal nesatisfctoare.
Iaraclinic, e!amenul radiologic baritat stabilete imaginea direct a
obstacolului preciznd. sediul, ntinderea i gradul stenozei, dilatarea esofagului
supraiacent.
#ndoscopia confirm. sediul i tipul anatomic al stenozei, semnele de
esofagit sub zona stenotic, situaia cardiei i a continenei sale, posibilitile de
tratament.
7e mai practic pH-metria: pentru decelarea reflu!ului gastro-esofagian, n
suspiciunea de stenoz peptic, dar i manometria esofagian n caz de stenoz a
esofagului terminal pentru a o diferenia de megaesofagul idiopatic.
11
,igura G. 7tenoz congenital de esofag @ e!amen radiologic baritat
/ratamentul este reprezentat de. dilataii esofagiene progresive mai ales n tipul )) i
este chirurgical. rezecie segmentar a esofagului stenozat n tipurile ) i ))).
7tenoza hipertrofic de pilor
#ste o afeciune datorat hipertrofiei progresive a fibrelor musculare netede
ale stratului circumferenial intern al pilorului, care apare cu o frecven de -N<;;
sugari, mai frecvent la biei *D<B+, raportul 4N, fiind de GN-, apare n special la
primii nou-nscui, dar i la nou nscuii prematuri, -;B din cazuri fiind cu caracter
LfamilialM.
#tiologia este necunoscut, probabil o hipertrofie muscular reacional la
un stimul hormonal. #ste implicat inervaia local enteric *neuronii nitrinergici
argirofilici primari sunt afectai+, dar poate fi implicat si e!cesul de gastrin la mam
sau la copil, interaciune endocrin *gastrin-secretin+ anormal.
n ma"oritatea cazurilor poate fi considerat o leziune pseudoobstructiv izolat.
Ioate fi asociat cu o malrotaie i intestin subire scurt. Eneori asociaz
atrezie esofagian, duodenal i anomalii anorectale.
=natomo-patologic, hipertrofia pilorului pare a fi un miom dezvoltat pe
fibrele musculare circulare ale pilorului care depind de musculatura gastric. =spectul
histologic al esutului muscular este de hipertrofie, fibrele musculare sunt mrite de
12
volum, fr o cretere marcat a numrului total. Hipertrofia muscular este puin
sensibil la aciuni farmacodinamice.
Iilorul are aspect de formaiune tumoral alungit, de forma unei msline
*oliva piloric+, de dimensiuni variabile, dur. Canalul piloric este alungit, filiform,
grosimea stratului muscular variind ntre - mm i <-F mm.
,igura <. 7tenoz hipertrofic de pilor
Clinic, simptomele ncep n general ntre &-G sptmni de via *doar n <B
din cazuri pot fi prezente imediat dup natere, i e!trem de rar intervalul liber a"unge
la A luni - n acest timp copilul se alimenteaz i se dezvolt normal+.
7imptomele principale sunt reprezentate de vrsturi care constituie semnul
cardinal, au caracter preprandial sau postprandial imediatK sunt e!plozive, n "et i
abundente, ntotdeauna alimentare, niciodat bilioase, cu lapte digerat, uneori cu lapte
din ziua anterioar. =petitul este pstrat, n contrast cu prezena vrsturilor i
scderea curbei ponderale. Constipaia i stagnarea n greutate apar cnd diagnosticul
este tardiv. =lcaloza metabolic *hipocloremic+ este frecvent i secundar
vrsturilor persistenteK echilibrul hidroelectrolitic poate fi mult timp conservat, dar
e!ist precoce i constant o pierdere de ioni de H
O
cu alcaloz metabolic i acidifierea
urinilor.
$a e!amenul clinic apar semne generale *deshidratare, semne de malnutriie
la debut+ i semne cvasipatognomonice, ca.
palparea olivei pilorice *destul de dificil+
n hipocondrul drept, ferm, mobil, nedureroas,
13
n &<B din cazuri, mai ales n formele diagnosticate tardivK
unde peristaltice vizibile *de la stnga la dreapta+ sunt mai uor de
vizualizat sau sunt declanate printr-un Lbiberon testM.
palparea bimanual a epigastrului poate percepe clapota"ul gastric
*semnul 0ussmaul+.
2adiografia abdominal pe gol evideniaz staz gastric cu nivel hidroaeric
gastric mare.
#chografia permite diagnosticul si se recomand ca e!amen de prim
intenie. Ie sectiune oliva apare ca o elips hipoecogen care corespunde muchiului i
un nucleu central ecogen care corespunde mucoasei. Ientru diagnosticul pozitiv
imaginea trebuie s aib diametrul global P-< mm, o ngroare P de G mm *grosimea
muchiului P G mm+, o lungime P &; mm, raportul muchiNcanal -,A-&.
/ratamentul este chirurgical *eventual celioscopic+ i const ntr-o
piloromiotomie e!tramucoas longitudinal ,redet, realiznd o veritabil piloroplastie
care permite reluarea alimentaiei dup F--& ore postoperator.
Irognosticul postoperator este e!celent. %up operaie aceti sugari se
dezvolt normal i nu mai repet vrsturile.
=trezia duodenal
=treziile duodenale constau fie din lipsa complet a unui segment duodenal,
fie din transformarea acestuia ntr-un cordon fibros sau obliterarea lumenului duodenal
prin diafragm neperforat.
7e poate asocia cu alte anomalii. atrezia esofagian, malrotaia intestinal,
atrezia "e"unoileal, anorectal, anomalii scheletice, musculare.
=natomo-patologic se descriu trei tipuri de atrezie duodenal.
atrezia total a unui segment duodenal,
atrezia cordonal i
14
atrezia membranoas.
%ebutul este precoce, prin sindrom de ocluzie intestinal nalt, tradus prin
vrsturi care reprezint primul semn revelator dup natere, apar n primele D--& ore
de via i sunt abundente. Cnd atrezia este supravaterian, coninutul este alimentar
i cu suc gastric, iar cnd este subvaterian, coninutul este bilios, dar niciodat
fecaloid.
=bdomenul este destins n regiunea epigastric, iar eta"ul inferior este escavat. 7e
elimin n cantiti mici meconiu sau poate e!ista chiar absena de eliminare a
acestuia, iar ulterior apar sindromul de deshidratare acut i deficitul ponderal cu
hipopotasemie i alcaloz hipocloremic.
#chografia antenatal evideniaz asocierea hidramniosului cu dilataia de
stomac i a primei poriuni a duodenului *imagine n bul dubl+ i rarefierea imaginii
intestinale.
2adiografia abdominal pe gol arat. dou nivele hidroaerice, imagine de
Lbul dublM, una la stnga coloanei vertebrale *stomac+ i alta la dreapta *duoden+ i
absena aerului n restul intestinului *imagine patognomonic zis Ldublu stomacM sau
Ldublu nivel hidroaericM+ ce apare n primele &G ore de la natere.
/ranzitul baritat este inutil sau chiar periculos.
7tenoze duodenale
7unt reprezentate de o obstrucie incomplet a lumenului duodenal.
=natomo-patologic. e!ist dou tipuri de stenoze duodenale.
7tenoza intrinsec.
- =trezie complet *agenezie parial de duoden+- cele dou capete ale
duodenului se termin n deget de mnuK
- =trezie cordonal- cele dou capete sunt legate printr-un cordon fibros
- %iafragm complet @ obstacol intraluminal mucos fr soluie de continuitate
e!tern
15
- %iafragm incomplet- obstacol intraluminal mucos incomplet
- 7tenoz simpl @ reprezentat doar de o schimbare de calibru
7tenoza e!trinsec: prin compresiunea unei bride peritoneale $add, pens vascular
mezenteric sau pancreas inelar.
complet. coe!ist n ma"oritatea cazurilor cu atrezia,
incomplet. realizeaz o stenoz supravaterian incomplet.
%uodenul este normal conformat, dar lumenul este ngustat.
Clinic vrsturile sunt constante, indiferent de form.
,igura F. 7tenoz duodenal
%uodenul supraiacent obstacolului este mult mrit n dimensiuni, iar
duodenul subiacent este de dimensiuni reduseK n formele de atrezie i diafragm
complet i restul intestinului subire i gros sunt hipoplazice, neaerate *cu aspect de
microintestin i microcolon+.
2adiografia abdominal pe gol evideniaz prezena a dou bule de gaz -
gastric i duodenal, restul abdomenului fiind opac n stenozele duodenale complete,
prin absena aerului n intestin sau se evideniaz o mic cantitate de aer n colon n
stenozele incomplete.
/ranzitul baritat gastroduodenal evideniaz n stenoza intrinsec stomac dilatat cu
contracii peristaltice puternice, pilor larg deschis, duoden mult destins cu modificarea
16
calibrului la nivelul stenozei, n stenozele incomplete, segmentul supralezional este
mult dilatat.
n stenoza e!trinsec tranzitul gastroduodenal cu substan de contrast arat
stenoz duodenal cu prima ans "e"unal la dreapta i cecul ectopic
epigastric.
%iagnosticul diferenial se face cu. atrezia duodenal, atrezia esofagian,
stenoza esofagian congenital, stenoza hipertrofic de pilor, spasmul piloric, plicatura
gastric, hernia gastric transhiatal.
/ratamentul este chirurgical, se practic duodenostomie,
duodeno"e"unostomie sau suprimarea elementelor de compresiune e!trinsec a
duodenului.
Malformaiile intestinului subire
#!ist mai multe teorii etiopatogenice.
-. /eoria lui /andler @ reprezentat de tulburri de repermeabilizare
&. /eoria lui 7impson @ peritonite meconiale n viaa embrionar sau fetal
A. /eoria lui ,orQue i 2iche @ resorbia n e!ces a canalului vitelin
G. /eoria lui Courtois- teoria e!istenei unei arteriopatii *de cauz mecanic,
inflamatorie sau congenital+, urmat de ischemia segmentului de intestin irigat @
atrezie de intestin.
=natomopatologic intestinul supraiacent obstacolului este mult mrit de
volum, destins, cu perete cartonat * e!ist hipertrofie muscular, deficiene n
coordonarea peristalticii, structurile musculare sunt nlocuite cu structuri fibroase+ mai
ales pe segmentul terminal, iar segmentul subiacent este hipoplazic, colonul este cu
aspect de microcolon.
17
,igura C. =trezii "e"uno-ileale
Clasificare.
=trezie tip )- nu e!ist la e!terior soluie de continuitate, e!ist un diafragm mucos
complet
=trezie tip ))- atrezia cordonal
=trezie tip )))a- ntreruperea continuitii ntre captul pro!imal i cel distal
=trezie tip )))b @ sindromul intestinului n cochilie de melc sau spirala- intestinul este
rulat n "urul unui singur a! vascular
=trezie tip )(- atrezie multipl
7tenoze- obstrucii incomplete
n formele sus situate * la nivelul "e"unului+ simptomatologia este
reprezentat de vrsturi bilioase aprute precoce*cu att mai precoce cu ct atrezia
este mai nalt+, nou nscutul nu elimin meconiu sau e!ist un retard n eliminarea
meconiului, abdomenul este normal sau cu uoar distensie n epigastru, ntre
vrsturi.
n formele "os situate * la nivelul ileonului+ vrsturile apar mai trziu, dup
&G-GD de ore, sunt bilioase la nceput, iar apoi cu aspect intestinal, nu se elimin
meconiu, abdomenul este destins, uneori asimetric, cu contur de anse i uneori se
poate palpa o formaiune abdominal *fundul de sac pro!imal+.
18
2adiografia abdominal simpl relev e!istena de nivele hidroaerice - n
formele nalte &-A, n formele "oase numeroase absena aerului n eta"ul abdominal
inferior n formele de atrezie.
/ratamentul este chirurgical.
=trezii anorectale
,recvena este de -N< ;;; nateri, predomin la se!ul masculin *<<B+, mai
ales formele nalte, - copil din & cu malformaii digestive este plurimalformat.
Clasificare. atreziile anorectale sunt clasificate n A categorii, dup
localizarea Lfundului de sac rectal8 *deasupra, la nivelul sau sub muchiul pubo-
rectal+, n formele nalte, intermediare i "oase.
%in punct de vedere anatomo-patologic se descriu & forme de atrezie anorectal.
a. =trezia anal pur *forma "oas+.
rectul i sfincterul intern neted sunt normale i prezente, ca i sfincterul e!tern
striatK
lipsete doar orificiul anusului.
e!ist adesea o fistul strns ntre fundul de sac anorectal i pielea vecin
*scrotal, vulvar, chiar perineal+.
n :;B cazuri sunt asociate malformaii ale rahisului, aparatului urinar,
cordului.
b. =trezia anorectal *forma nalt+.
rectul i sfincterul intern sunt absente, ca i pediculele vasculo-nervoase
corespunztoare.
Malformaia este evident de la natere, la inspecia perineului i a organelor
genitale se relev absena orificiului anal, cu prezena unei e!crescene tegumentare,
cicatriceale la locul unde ar fi trebuit s fie. =lteori anusul este acoperit de o
membran care bombeaz la e!terior. $a fete se va cuta fistula rectovaginal, cnd
19
meconiul se elimin pe cale genital, sau fistula rectovestibular ori recto-urinar,
cnd apare meconiurieK rar sunt fistule rectoperineale. $a biei se caut fie fistula
recto-urinar *vezical sau uretral+ cnd au meconiurie, fie fistula recto-perineal pe
linia median.
,igura D. )mperforaie anal
n A;-<;B din cazuri, malformaiile anorectale sunt asociate cu alte malformaii.
rahidiene, urogenitale *&DB+, intestinale *-A--<B+.
2adiografia abdominal simpl n primele F-D ore dup natere evideniaz
aerul nghiit care a"unge la nivelul fundului de sac rectal, fiind apreciat n raport cu
linia pubococcigian - identificnd malformaia "oas, intermediar sau nalt.
#!amenul radiologic poate evidenia i malformaiile asociate osoase, urinare.
)mperforaia anal este o urgen chirurgical.
n malformaiile anorectale "oase tratamentul const n proctoplastie, realiznd
deschiderea anusului pe cale "oas iar copilul va avea o continen sfincterian
normal.
n malformaiile anorectale nalte . nchiderea comunicrii rectourinare cnd aceasta
e!ist i coborrea la perineu a fundului de sac digestiv.
20
4oala Hirschprung
#ste o afeciune congenital determinat de absena ple!urilor ganglionare
intrinseci *=uerbach i Meissner+ de la nivelul intestinului distal, realiznd un segment
digestiv aperistaltic care se opune progresiei bolului fecal i care determin obstrucia
total sau parial a tubului digestiv urmat de constipaie i ocluzie, cu dilataie colic
deasupra anomaliei.
#ste mai frecvent la biei, cu istoric familial n CB din cazuri.
,igura :. Mecanismul megacolonului congenital
$a nou-nscut debutul este precoce *n prima lun de via+, iar diagnosticul
este pus pn la vrsta de A luni. Clinic apare absena sau ntrzierea eliminrii
meconiului, un sindrom de ocluzie "oas tradus prin vrsturi bilioase, distensie
abdominal i ulterior constipaie ridic suspiciunea de boala Hirschprung.
2adiografia abdominal pe gol relev distensie gazoas a intestinului
pro!imal, cadrul colic dilatat, dar nu arat gaz sau fecale n rect.
)rigografia evideniaz segmentul aganglionar ngustat i segmentul pro!imal
supraiacent dilatat, precum i Lzona de tranziieM - o arie n form de plnie ntre
segmentul distal aganglionar ngustat i intestinul pro!imal dilatat.
21
,igura -;. 4oala Hirschsprung
Complicaiile megacolonului congenital sunt ocluzia intestinal complet,
enterocolit acut grav care se asociaz cu &;B mortalitate, perforaia intestinal,
peritonita prin perforaie colic.
Mortalitatea prin complicaii n perioada neonatal a"unge la A;-G;B.
n perioada neonatal este o urgen chirurgical i const din colostomie
temporar pentru dega"are, ce reduce mortalitatea la GB.
Irognosticul depinde de debutul manifestrilor i precocitatea
diagnosticului.
%up operaie, constipaia persist la puini copii, ns incontinena fecal a fost
raportat la peste D;B dintre copii indiferent de tipul operaiei.
Mortalitatea la bolnavii cu debut neonatal tratai conservator este ma!im, la
cei tratai chirurgical scade la -<-&;B, n formele cu debut mai tardiv, mortalitatea
este mai redus *G-FB+.
22
Malformaii la nivelul sistemului urinar
Malformaiile aparatului urogenital sunt foarte frecvente, nsumnd A<-G;B
din totalul anomaliilor congenitale. -;--<B din copii sunt purttorii unor anomalii ale
aparatului urogenital de diferite graviti, unele ramnnd asimptomatice i
necunoscute timp ndelungat.
7ub termenul de malformaii renourinare se recunosc tulburrile de
embriogenez ale rinichiului iNsau ale cilor urinare, soldate cu alterri n morfologia
i funcia aparatului urinar n ansamblu. Enii autori folosesc aleator termenii anomalie
- malformaie, alii fac diferene ntre ei, apreciind malformaia cu suferin i
anomalia fr suferin clinic. Mai mult, o categorie de autori, n minoritate, nc,
propun nlocuirea celor doi termeni cu cel de dismorfism.
=nomaliile urogenitale sunt printre cele mai frecvente din organism, multe
dintre ele fiind asimptomatice, sau cu o simptomatologie uoar. =paratul urinar i
aparatul genital sunt strns asociate embriologic i anatomic n special n stadiile
timpurii ale dezvoltrii. =mndou se dezvolt dintr-o creast mezodermal comun i
ductele lor e!cretorii intr iniial ntr-o cavitate comun numit sinusul urogenital. n
cursul vieii embriofetale se disting A organe e!cretoare temporare care se succed i se
suprapun parial n timp i spaiu. pronefrosul, mezonefrosul, metanefrosul.
=paratul urinar cu rol n formarea i eliminarea urinii are o structur
comple!, n alctuirea sa intrnd organe parenchimatoase *rinichii+, tubulare
*sistemele pielocaliceale, uretere i uretra+ i cavitare *vezica urinar+.
Malformaiile pot fi imprite n. -+ malformaii renale i &+ malformaii ale
cilor urinare.
2inichiul este organul atins n proporia cea mai mare, dar toate celelalte
componente ale aparatului urogenital pot prezenta ntr-o msur mai mare sau mai
mic anomalii congenitale.
23
1. Malformaiile renale
Malformaiile congenitale ale rinichilor pot fi de numr, de form i fuziune,
rotaie, poziie, vascularizaie, volum i structur.
A. e num!r sunt :
Rinic"iul unic congenital este consecina fie a aplaziei, fie a ageneziei renale
unilaterale. =ortografia face diferena dintre ele. n agenezie, de aceeai parte,
lipsete artera renal, iar n aplazie e!ist un rudiment arterial. 2inichiul unic
este de form, dimensiune i funcionalitate normale. %iagnosticul diferenial
trebuie fcut cu rinichiul unic chirurgical, care este hipertrofiat compensator i
cu rinichiul mut urografic, vizibil ns, prin alte metode imagistice *ecografie,
C/, arteriografie renal selectiv+. =genezia i aplazia renal bilateral sunt
incompatibile cu viaa, de la natere.
,igura -- . 2inichi unic congenital
Rinic"ii su#ranumerari pot fi unilaterali sau bilaterali. 7unt de talie mai
redus ca cei normali i au o funcie e!cretorie normal, sczut sau absentK au
capsul proprie i vascularizaie aparte. #ste de regul situat ectopic, n pelvis
sau paravertebral. Clinic, este asimptomatic pn la instalarea unei complicaii,
care ridic i indicaia ablaiei sale chirurgicale. %iagnosticul diferenial se
impune cu rinic"ii dubli, care constau n prezena unei mase renale, uni sau
bilaterale, cu capsul comun, cu dou sisteme pielo-caliciale i dou uretere
*bifiditate pielo-calicio-ureteral+K ureterele sunt duble pe toat lungimea lor sau
24
pot fuziona pe traiect *ureter dublu Rn SR+. 2inichii dubli au o funcie e!cretorie
normal.
$. e marime:
A#la%ia renal! este rar. 6lomerulii sunt fibrozai cu tubi atrofiai, parenchimul
fiind transformat sclerolipomatos. 2inichiul nu are calice i bazinet, iar ureterul
este obstruat. =plazia renal bilateral este incompatibil cu viaa. 2inichiul
aplazic antreneaz nevralgii, piurie sau hipertensiune arterial. %iagnosticul se
spri"in pe urogram, scintigrafie renal i mai ales pe arteriografie renal
selectiv.
Rinic"iul mic congenital &"i#o#la%ic' se caracterizeaz prin volumul redus al
rinichiului, reprezentat doar de A-< piramide, reducerea numrului de calice,
bazinet rudimentar sau hidronefrotic. n formele simple structura microscopic
este normal. n formele displazice, parenchimul normal alterneaz cu zone de
fibroz, degenerescena chistic, a glomerulului i tubi anormali. Hipoplazia
renal bilateral evolueaz cu insuficien renal cronic. Ti hipoplazia
unilateral se complic cu litiaz sau pielonefrit. %iagnosticul se stabilete prin
urografie, pielografie ascendent i scintigrafie renal. n faza complicaiilor
beneficiaz de tratament chirurgical, dac rinichiul opus este normal. =re totui
o funcie e!cretorie normal. /rebuie difereniat de rinichiul mic dobndit
*pielonefritic, glomerulonefritic, vascular sau hidronefrotic+, care este
ntotdeauna cu o funcie e!cretorie alterat sau abolit, avnd i modificrile
structurale parenchimatoase i caliciale caracteristice etiologiei respective.
25
,igura -&. 2inichi mic congenital stng
Rinic"iul mare congenital &"i#er#la%ic' este rar, de regul malformaia fiind
bilateral. 7e ntlnete la rinichii dubli. #ste normofuncional i se va diferenia
de alte cauze congenitale sau dobndite de rinichi mari *polichistoza renal,
hipertrofia renal compensatorie dup nefrectomie controlateral, hidronefroz
stadiul ) i ))+.
C. e form!:
(ro#iu)%ise, de obicei fr semnificaie patologic *rinichiul scurt, rotund,
alungit, n clepsidr, polilobat, poliglobular etc.+.
(ersistena lobulaiei fetale este o malformaie asimptomatic, decelabil
urografic sauNi arteriografic, n faza nefrografic. 2inichiul are funcie
e!cretorie normal. 7e va diferenia de alte afeciuni renale cu modificri de
contur *boselat+, cum ar fi. polichistoza renal, tumorile, pielonefrita cronic,
rinichiul multichistic.
Rinic"iul *n #otcoav! este cea mai frecvent malformaie de form prin
simfizare *fuziune+ renal. #ste mai frecvent ntlnit la se!ul masculin. n :;B
din cazuri sunt unii polii inferiori *simfiza caudal+ i n -;B polii superiori
*simfiza cranian+. 2inichiul n potcoav are frecvent o poziie ectopic, la
nivelul bifurcaiei aortice. )stmul prin care se face "onciunea poate fi fibros sau
format din parenchim renal. =sociat se recunosc i alte malformaii. bazinete
unice sau duble, orientate ventral, calicele orientat posterior, n coroan,
26
ureterele trec pe faa anterioar a polilor renali inferiori, uneori cu stenoz de
"onciune pieloureteral. #!ist i anomalii de vascularizaie, n special venoas.
,igura -A. 2inichi n potcoav
Chiar n afara complicaiilor, rinichiul n potcoav poate fi dureros, mai ales n
ortostatism i la micrile de hipere!tensie a trunchiului. =ntreneaz tulburri
digestive *constipaie+, tulburri vasculare prin compresiune pe aorta i vena
cav inferioar, tulburri urinare constnd n albuminurie i hematurie
intermitent. Complicaiile sunt. infecia, litiaza, hidronefroza. %iagnosticul se
stabilete cu a"utorul urografiei care evideniaz inversarea unghiului birenal,
uneori istmul, bazinetele anteromedian i calicele n toate direciile *n coroan+,
ureterele concave dorsal. n cazurile necomplicate se indic dispensarizare i
tratament simptomatic. n cazurile complicate tratamentul chirurgical este
conservator, adresndu-se cauzei *desfiinarea simfizei, litotomie,
pieloureteroplastie+.
Alte simfi%e renale. Rinic"iul sigmoid rezult n urma simfizrii polului
superior al unui rinichi cu polul inferior al celuilalt rinichi. 2inichiul este
discoid *unic simfizar+ cu masa renal unic, pe linia median, de obicei
ectopic n pelvis. 4azinetele se gsesc pe faa anterioar, pediculii vasculari pe
faa posterioar. 2inichii suprapusi sunt o variant a rinichiului discoid, cu
deosebirea c ambii se gsesc n aceeai parte a coloanei vertebrale. Rinic"iul
*n +L,, n care unul dintre rinichii simfizai este orientat transversal, cu
bazinetul orientat cranial, ureterul ncrucind parenchimul renal.

27
. e sediu i de rotaie:
Malrotaia renal! se recunoate uor deoarece, la urografie, bazinetul este
aezat n plan frontal, fie anterior, fie posterior, iar ureterele se formeaz n
mi"locul masei renale. 7e deosebesc urmtoarele tipuri .
- 2inichi rotat e!cesiv *bazinetul privete posterior+
- 2inichi rotat incomplet *bazinetul situat pe faa anterioar a rinichiului+
- 2inichi rotat invers *bazinetul orientat spre e!terior+
%e obicei malrotaiile renale se nsoesc de anomalii comple!e ale rinichiului *de
form, vascularizaie, poziie+.
Ecto#ia renal! poate fi nalt *rinichiul intratoracic+, ncruciat sau "oas
*rinichiul ectopic pelvin+, uni- sau bilateral. n ectopia ncruciat rinichiul se
dezvolt n partea opus, de obicei n regiunea lombar inferioarK ureterul
ncrucieaz coloana vertebral, orificiul ureteral avnd sediul normal la
abusarea n vezica urinar. Erografic, rinichiul prezint anomalii structurale
pielo-caliciale, este deseori hipoplazic i hipofuncionalK ureterul este alungit,
scurtat sau ncrucieaza coloana vertebral, n funcie de tipul ectopiei.
=rteriografic, i artera renal este ectopic, corespunzatoare cu gradul ectopiei.
,igura -G. #ctopia renal
Cea mai frecvent forma este ecto#ia #elvin!, care trebuie difereniat de ptoza
renal *ureterul are lungime normal, dar este pluricudat, Rn bra de sifonRK
28
artera renal este normal implantat, dar alungit i cu traiect oblic n "osK
frecvent se asociaz uropatie obstructiv+.
#. Anomalii vasculare #!ist diverse variante anatomice de vascularizaie renal.
7e iau n consideraie anomaliile vasculare ce antreneaz suferine renale ca.
hidronefroza sau hipertensiunea arterial nefrogen. n acest sens sunt implicate
n patologie arterele renale polare *superioare sau inferioare+, anevrismele i
fistulele arteriovenoase ale pediculului, stenoza congenital a arterei renale.
%iagnosticul uzeaz de urografie, dar mai ales de angiografie renal.
/ratamentul este chirurgical conservator *plastic+ sau semiconservator
*nefrectomii pariale+.
-. Anomalii de de%voltare a #arenc"imului renal
C"istele renale sim#le sunt situate n cortical i pot proemina fie spre
e!teriorul conturului renal, fie spre medular *chiste parapielice+. 7unt rotunde,
cu contur propriu, bine delimitate, de dimensiuni variabile *de la &mm la -;
cm+. $a urografie, sistemul pielo-calicial este amprentat i dislocat de chiste.
%iagnosticul diferential cu cancerul renal sau alte tumori benigne renale este
posibil prin arteriografie renal *zone avasculare, cu arterele
intraparenchimatoase comprimate i deplasate n afar, n "urul chistelor+,
ecografie *imagini rotunde, transsonice, cu perete propriu+, sau prin C/
*formaiuni hipodense de tip lichidian, rotunde, bine delimitate, n corticala
renal+.
iverticulul calicieal este o anomalie parenchimatoas asimptomatic, care, la
urografie, se prezint ca un plus de substan de contrast, de form rotund-
ovalar, ce se deschide printr-un pedicul ngust ntr-o cup calicial. Iereii
diverticulului i conturul calicelui sunt liniare, regulate, iar umplerea i golirea
pungii diverticulare sunt sincrone cu restul sistemului pielo-calicial. n interiorul
29
diverticulului se pot forma microcalcificri. %iagnosticul diferenial se face cu
caverna tuberculoas renal.
(olic"isto%a renal! este o anomalie genetic cu transmitere ereditar
autosomal-recesiv, bilateral, relativ simetric, ce se asociaz, de obicei, cu
alte determinri viscerale *polichistoz hepatic, pancreatic, pulmonar,
ovarian+, n cadrul unei afeciuni generale numit hamartoz. ntreaga mas
renal este nlocuit progresiv de numeroase formaiuni chistice.
,igura -<. 2inichi polichistic infantil
4oala se depisteaz la maturitate *G;-<; ani+, n faza de insuficien renal i
hipertensiune arterial sever. Erografic, rinichii sunt mari, cu contur neregulat,
boselat, iar sistemul pielo-calicial este complet distorsionat, cu secreie
ntrziat, simetric, bilateral. =rteriografic, arterele intraparenchimatoase sunt
gracile i distorsionate, circulaia este srac, n schimb arterele renale sunt
normale pn la hil. =spectele ecografice i C/ sunt de asemenea, caracteristice
*e!amenul C/ depisteaz mai ales hemoragia intrachistic+. %iagnosticul
diferenial se impune cu rinic"iul multic"istic, maladie congenital, dar nu i
ereditar, care este frecvent unilateral *cnd este bilateral, este asimetric+ i
n care funcia renal nu este afectatK nu e!ist afectri concomitente
multivisceraleK arteriografic, arterele intraparenchimatoase sunt doar dizlocate,
dar au calibru i sunt n numr normal.
Rinic"iul *n burete &maladia Cacc"i)Ricci' este o disembrioplazie cu ectazii
ale tubilor uriniferi, dilatri chistice, fuziforme la nivelul papilelor medularei
renale. Corticala renal este indemn. $a radiografia renal simpl se disting
30
microcalcificri renale bilaterale n medular *n tuberculoza renal calcificrile
sunt corticale i grosiere, unilaterale sau bilaterale asimetrice+. $a e!amenul
urografic dilataiile tubilor uriniferi pot lua aspect de. penson de brbierit,
evantaie, ciorchini, mozaic, buchete de flori i afecteaz ambii rinichi, simetricK
e!creia substanei de contrast este normal.
,igura -F. 2inichi spongios din maladia Cacchi-2icci
.. Malformaii ale c!ilor urinare su#erioare
7unt frecvente, reprezentnd F;B din totalul malformaiilor aparatului reno-
urinar. 7ub aspect fiziopatologic pot fi obstructive sau neobstructive. ?bstrucia se
repercuteaz asupra funciei parenchimului renal i asupra cilor urinare, pe care le
dilat. Hiperpresiunea urinei i infecia, care se suprapun invariabil obstacolului, pot
antrena atrofia rinichiului. Malformaiile obstructive subvezicale sunt cele mai grave.
A. Malformaii obstructive ale calicelor i ba%inetului. 7unt rare, fiind
reprezentate de dilatarea caliceal!/ megacalico%!/ du#licitatea ba%inetal! i
c"istul congenital al ba%inetului. /ratamentul este con"ugat. medical i
chirurgical, plastic sau prin nefrectomie.
$. Malformaiile ureterelor .
Anomaliile 0onciunii #ieloureterale: "idronefro%ele
Hidronefroza se definete ca fiind distensia bazinetului i a calicelor pe seama
atrofiei progresive a parenchimului renal. %ei sunt admise i cauze dobndite,
la copil etiologia prioritar este reprezentat de anomalii congenitale ce
genereaz un obstacol mecanic sau funcional al cii e!cretoare. Hidronefrozele
31
bilaterale pot fi antrenate i de uropatiile obstructive subvezicale i au, de
regul, un prognostic mai rezervat. n prezena obstacolului mecanic sau
funcional, ntr-o prim faz, se va hipertrofia musculatura bazinetului care va
fora evacuarea urinei. Iresiunea intracaliceal va crete, afectnd filtrarea
glomerular i parenchimul renal. n fazele avansate ale bolii, se a"unge la
atrofie a parenchimului renal, la care cotribuie i infecia supraadaugat,
aproape constant prezent. 4oala este mai frecvent la se!ul feminin afectnd
preponderent rinichiul stng.
/abloul anatomopatologic depinde de stadiul bolii. )n debut,
schimbrile de baz au loc n bazinet i calice. 7e atest pieloectazie -
hidrocalicoz - hidronefroz. Ieretele bazinetului treptat se subiaz n legtur
cu atrofia progresiv a fibrelor musculare netede i nlocuirea lor cu esut
con"unctiv, se atrofiaz terminaiunile nervoase, se oblitereaz att vasele
sanguine, ct i cele limfatice ale bazinetului.
n stadiul final al hidronefrozei, bazinetul reprezint un sac cu perei
subiri format din esut con"unctival macrofibrilar.
,igura -C. #!emplificarea gradelor de hidronefroz
Anomaliile de num!r: ureterele su#ranumerare. 7e ntlnesc sub diverse
forme anatomo-patologice, importan clinic reprezentnd & dintre ele.
a+ 4ifiditatea pielo-ureteral, n care rinichiul prezint & bazinete care dreneaz
n & uretere, dar care se unesc la diferite niveluri. 4ifiditatea poate fi scurt,
32
mi"locie sau lung. Ie parcurs, ureterele se ncolcesc n spiral, obturndu-
se reciproc. $ocul de unire se numete camera de "onciune. #a funcioneaz
asincron, cu reflu! ureteroureteral. 7taza i reflu!ul favorizeaz infecia,
calculoza, dilataia unei ramuri, hidronefroza i pielonefrita.
b+ %uplicitatea pielo-ureteral const n e!istena a & uretre care rmn separate
pe tot traiectul i se deschid n vezic prin orificii separate. Ereterul
pielonului inferior este abusat mai sus i mai lateral, cel al pielonului
superior mai "os i mai medial *legea lui 1eigert-MaUer+.
,igura -D. %uplicitate pielo-ureteral bilateral
7imptomatologia ureterelor supranumerare este mult timp absent. #a este
declanat de complicaiile ce survin i care se manifest prin dureri lombare surde sau
sub forma colicilor nefretice. 7emnele clinice si biologice de infecie urinar sunt
prezente.
Anomalii de #o%iie ale ureterelor:
a+ 1nseria *nalt! a ureterului determin formarea unui reces la nivelul calicelui
inferior. Ioate fi cauzat de pediculi vasculari polari aberani sau bride congenitale.
Cudura format duce cu timpul la formarea unei stenoze secundare pielo-ureterale.
#volueaz cu infecie urinar, calculoz i hidronefroz. /ratamentul const n pielo-
ureteroplastie.
b+ 2reterul retrocav este situaia n care ureterul are un traiect spiroidal n "urul venei
cave inferioare, situndu-se iniial posterior i ulterior pe faa anterio-intern a
33
acesteia. %in cauza acestei situaii ureterul contract aderene i cuduri care devin
obstructive. Clinic, evolueaz cu fenomene de infecie urinar. %iagnosticul se
precizeaz prin urografie care evideniaz cudura 8n cros9 a ureterului, cu dilataia sa
n amonte. /ratamentul const n rezecie, descruciarea i anastomoza ureterului n
poziie fiziologic.
,igura -:. Ereter retrocav
Anomalii de form! i calibru.
a+ 2reterul orb. 7e descriu mai multe variante. =stfel, se poate prezenta sub forma
unui canal ascendent lombar, deschis cranial i atrezic distal. Cnd este obstruat la
ambele capete se prezint sub forma unui chist retroperitoneal.
b+ iverticulul ureteral se prezint sub forma unui reces orientat oblic sau
perpendicular pe a!ul ureterului comunicnd larg sau filiform cu lumenul acestuia.
Clinic, ntreine o infecie urinar cronic sau recidivant. 4eneficiaz de ablaie
chirurgical, cu rezultate bune.
c+ 3teno%ele ureterale congenitale se produc prin factori e!trinseci sau intrinseci.
Compresiunile e!trinseci sunt reprezentate de. bride i aderene congenitale, vase
aberante, tumori, etc. Cauzele intrinseci sunt. hipoplazii localizate, valve i diafragme
de mucoas. )nfecia i calculoza sunt principalele complicaii, ele fiind cele care
34
imprim i simptomatologia. %iagnosticul se stabilete urografic. /ratamentul const
n ureteroplastie.
d' Megaureterul congenital se definete ca fiind o dilataie primitiv a ureterului, cu
conservarea structurii sale parietale, fr e!istena unei stenoze organice subiacente.
,recvent coe!ist megavezica i megacolonul congenital. #ste datorat unui bloca"
funcional pe segmentul distal al ureterului, incriminndu-se mai muli factori *ureter
de tip fetal cu anomalii displazice, insuficiena mecanismului valvular, uretero-vezical,
disinergism local de cauz neurogen sau prin absena ple!urilor nervoase
intraparietale+.
,igura &;. #!emplificarea megaureterului
Anomalii de im#lantare *n ve%ic!
Anomalii de desc"idere a orificiului ureteral
a+ Ecto#iile e4trave%icale ale orificiului ureteral se produc att pe ureter simplu ct
i pe ureter supranumerar. $a fete ureterul se poate deschide la nivelul uretrei
subsfincterian, n vagin sau vulv, iar la biei, la nivelul uretrei canalelor e"aculatoare
sau rectului. Ie lng miciunile normale, n aceste cazuri e!ist i o incontinen
35
urinar. =dministrarea unui colorant urinar *albastru de metilen+, permite evidenierea
locului de deschidere ectopic. n ectopiile pe ureter simplu, se practic disecia i
seciunea sa, cu reimplantarea antireflu!, n vezic. n caz de ectopie pe ureter
supranumerar se poate aplica acelai procedeu de uretero-nefrectomie polar.
b' 3teno%a 0onciunii ureterove%icale este datorat unor displazii care in de peretele
vezical sau de cel al ureterului terminal. =ntreneaz megaureterul congenital secundar
i hidronefroza. 7imptomatologia clinic este asemntoare megaureterului primitiv,
iar tratamentul este identic.
c+ 2reterocelul rezult n urma resorbiei incomplete a membranei ureterale. ?stiumul
ureteral are un lumen filiform, datorit unui diafragm de mucoas. 7ub influena
presiunii urinei se produce dilataia chistic a ureterului intravezical n segmentul
submucos. Ereterocelul se ntlnete cel mai frecvent n cazurile de duplicitate
ureteral, pe ureterul pielonului superior situat ectopic. #ste mai frecvent la biei,
incidena fiind de &N-.
,igura &-. Ereterocel
Reflu4ul ve%ico)ureteral &RV2'
36
Const n refluarea urinei din vezic n cile urinare superioare. #ste de G ori
mai frecvent la se!ul feminin. =cest fenomen patologic reprezint o achiziie recent
a urologiei pediatrice, obiectivat prin cistografii micionale. =pro!imativ &<-A;B din
infeciile urinare cronice sau recidivante sunt datorate i ntreinute de acest sindrom.
n mod fiziologic, "onciunea ureterovezical prezint un mecanism antireflu! asigurat
de. lungimea i oblicitatea corespunztoare ale ureterului intravezical, prezena unui
tract submucos n poriunea terminal a ureterului, componena morfofuncional a
trigonului i detrusorului.
a. Reflu4ul #rimar &congenital+, ntlnit n <;B din cazuri, recunoate drept
cauze. scurtarea i *sau+ imaturitatea ureterului intravezicalK dilataia i
insuficiena ostiumului ureteralK anomalii ureterale *duplicitate, ectopii ostiale,
ureterocel+K atonie trigonal.
,igura &&. Cele < gradele 2(E
b. Reflu4ul secundar, indus de hipertensiunea intravezical. boala Marion, valvele de
uretr posterioar, fibroelastoza uretrei prostatice *4odian+, alte afeciuni obstructive
*diverticuli, stricturi posttraumatice sau inflamator-infecioase, leziuni iatrogene,
stenoza congenital de meat+K vezica neurogen asociat rahisVizisului, cu contractur
spastic a sfincterului e!tern.
37
c. Reflu4ul asociat malformaiilor uretero)ve%icale. megaureter primitiv, sindromul
megavezica-megaureter, prune bellU sUndrom *agenezia musculaturii abdominale,
criptorhidie, megavezic, megauretere displazice, hidronefroz+.
5. Malformaiile ve%icii urinare
=. Malformaii de volum.
a+ Agene%ia ve%icii urinare. 7e manifest prin absena complet a vezicii urinare i
este o eventualitate rar. #ste nsoit de anomalii reno-urinare, uneori incompatibile
cu viaa. Ereterele se deschid ntr-un rest trigonal sau n vagin. /ratamentul const n
diverse metode de derivaie urinar intern sau e!tern.
b+ 6i#o#la%ia ve%icii urinare este rar. Clinic, se manifest prin miciuni frecvente
sau prin incontinen urinar. /ratamentul const n metode de recalibrare *entero-
cistoplastie+, reimplantare ureteral, plastie de col vezical.
c+ Megave%ica. Ioate fi secundar stenozei colului vezical, obstacolelor subvezicale,
spinei bifide *vezica neurogen+. Ioate fi primitiv, cnd se asociaz cu ectazia
ureterelor, realiznd sindromul de megavezic-megaureter. =cest sindrom se datoreaz
tulburrilor de inervaie funcional a vezicii i ureterelor prin aplazia ple!urilor
nervoase intramurale. %efectul de inervaie afecteaz musculatura trigonului vezical
*inervaia simpatic+ i a sfincterului intern. n urma disinergismului, detrusorul
*inervaia parasimpatic+ se hipertrofiaz i volumul vezicii crete. Ereterele au i ele
un defect de peristaltic i se dilat primar i *sau+ secundar reflu!ului vezico-ureteral
pasiv.
? form particular de megavezic-megaureter se ntlnete n sindromul 8
prune-bellU9 care include i aplazia musculaturii peretelui abdominal *aspect de
8prun uscat9+ i criptorhidie. Erografia i cistografia precizeaz diagnosticul.
4. Malformaii de form!
38
a+ edubl!rile ve%icii mbrac dou forme anatomoclinice. vezica bi#artit!, prin
intermediul unui sept anteroposterior, incomplet, nspre polul vezicalK ve%ica dubl!,
prin sept complet, fiecare compartiment avnd ureterul su propriu. =desea e!ist i
uretr dubl.
7imptomatologia este atipic, diagnosticul fiind precizat paraclinic. /ratamentul
const n rezecia septului median.
b+ Ve%ica *n cle#sidr! *eta"at+ este datorat prezenei unui sept transversal sau unei
stenoze congenitale.
c+ iverticulii ve%icali congenitali, uni- sau bilaterali, sunt situai de regul
"u!taureteral. Cei situai la polul superior al vezicii sunt diverticuli uracali. Clinic,
simptomul edificator este miciunea 8n doi timpi9, la care se suprapun semnele
infeciei urinare. Cistografia i cistoscopia precizeaz diagnosticul. /ratamentul const
n rezencia diverticulului pe cale endovezical.
,igura &A. %iverticuli vezicali
C . E4trofia de ve%ic!
#ste cea mai grav malformaie a vezicii urinare. ,recvena sa este de -NA;-
<;;;; de nateri. #ste de G ori mai frecvent la se!ul masculin. 7e asociaz cu alte
leziuni de vecintate, n conte!tul unei aplazii regionale *dis"uncie de simfiz
pubian, diastaz a dreptilor abdominali, criptorhidie, epispadias+. Malformaia ridic
trei mari probleme. continena urinar, funcia renal i viitorul genital.
39
7ub aspect embrio-patogenic, rezult n urma unei aplazii a peretelui
anterior a sinusului urogenital, ca o consecin a unui defect de mezodermizare.
2ezult o celosomie inferioar. Clinic, diagnosticul este uor de stabilit. Malformaia
este evident nc de la natere. n regiunea hipogastric peretele dorsal al vezicii
urinare bombeaz sub forma unei tumorete roii, rotunde. Mucoasa se continu cu
tegumentele din "ur. ?mbilicul lipsete, locul su fiind luat de un repliu cutanat.
?rificiile ureterale sunt vizibile n poriunea inferioar, sub forma unor e!crescene
cronice, prin care se e!teriorizeaz urina, n "eturi intermitente. /rigonul vezical
deschis se continu cu mucoasa uretral dispus n anul penisului epispad. $a fete
clitorisul i uneori vaginul sunt despicate. /esticulii sunt criptorhizi. Erografia este
util, preciznd starea funcional a rinichilor i eventual malformaiile reno-ureterale
asociate. %in cauza scurgerii continue a urinei, tegumentele din "ur se edemaiaz i se
ulcereaz realizndu-se dermatita amoniacal. Malformaia bazinului ntrzie i
modific mersul. Cazurile sunt greu de ngri"it. $a vrste mai mari apar sechele
psihice. Irognosticul vital este umbrit de pielonefrit. >eoperate, F;B din cazuri
decedeaz sub vrsta de -; ani.
/ratamentul urmrete realizarea a trei obiective. crearea unui rezervor
urinar continent, conservarea funciei renale, aspect anatomo-funcional al aparatului
genital, ct mai acceptabil.
7. MAL-8RMA911LE 2RETRE1
A. 61(83(A1A32L.
Malformaia se caracterizeaz prin deschiderea uretrei pe faa inferioar a
penisului. #mbriologic, uretra se dezvolt din lama uretral a tuberculului genital i
din cutele genitale de pe marginile sinusului urogenital. 2esorbia lamei uretrale i
lipsa de unire
a cutelor genitale *disrafism+ imprim apariia diverselor forme de hipospadias. #ste
relativ frecvent ntlnit *-,<B+. Ie lng deschiderea ectopic a meatului uretral, e!ist
40
i alte leziuni, n conte!tul unei aplazii regionale a feei ventrale a penisului. =stfel.
tegumentul prepuului apare n e!ces, n maniera unui ort care acoper faa dorsal a
glanduluiK glandul este aplatizatK meatul hipospad este adesea stenozat, punctiformK de
la nivelul su pna la gland, lama uretral este nlocuit de o coard fibroas, care
ncurbeaz i scurteaz penisul *cudura penian+K e!ist diferite grade de torsiuni
laterale ale penisului.
=natomopatologic, n funcie de locul de deschidere a uretrei, se descriu.
a. 6i#os#adiasul balanic este forma cea mai frecvent i benign. Meatul urinar se
deschide la nivelul anului balanic i foarte frecvent este stenozat, punctiform. Tortul
prepuial dorsal e!ist, dar penisul nu apare cudat. Wetul urinar este filiform.
b. 6i#os#adiasul #enian, n funcie de localizarea meatului, se subdivide n. anterior,
mi"lociu i posterior. =ceste forme se nsoesc de viciile morfologice ale penisului
descrise *cuduri, palmuri, retracii, rotaii+.
c. 6i#os#adiasul #enoscrotal i scrotal, n care uretra se deschide la rdcina
penisului sau ntre bursele scrotale. 7crotul apare divizat, n maniera unor cute groase
longitudinale, de ctre un an median, la nivelul cruia se deschide uretra. /esticulii
sunt de obicei cripotorhizi sau ectopici. Ienisul apare rudimentar, retractat la nivelul
anului, iar ortul prepuial este analog unui clitoris. =ceast form anatomo-clinic
mai poart denumirea de hipospadias vulviform i se preteaz adesea la confuzii
privitor la stabilirea se!ului. Copiii mai mari nu pot urina dect n poziie seznd.
d. 6i#os#adiasul #erineal, n care uretra se deschide la nivelul perineului anterior, pe
linia ano-scrotal, fiind varietatea cea mai grav i mai dificil de tratat.
/ratamentul vizeaz redresarea formei penisului i confecionarea unei neouretre, n
vederea obinerii unor miciuni, erecii i e"aculri fiziologice.
41
,igura &G. $ocalizrile hipospadiasului
$. E(13(A1A32L
Maformaia se caracterizeaz prin deschiderea uretrei pe faa dorsal a
penisului. =feciunea este mult mai rar dect hipospadiasul i adeseori mult mai
grav ca prognostic. =pare apro!imativ o dat la A;;;; de nateri.
=natomopatologie i aspect clinic. penisul este hipoplazic, uneori redus la un gland
ascuns n an. #!ist patru varieti anatomice. e#is#adiasul balanic n care uretra se
deschide pe faa dorsal a anului balanoprepuialK e#is#adiasul #enian cnd meatul
se deschide pe faa dorsal a penisului, undeva ntre gland i rdcina penisuluiK
e#is#adiasul sub#ubian i e#is#adiasul ve%ical, de fapt e!trofie de vezic inferioar.
n toate cazurile miciunea este defectuoas. n ultimele dou forme de deschidere,
e!ist incontinena de urin, care transform aceti copii n infirmi. #!amenul clinic
trebuie s stabileasc gravitatea leziunii i s deceleze incontinena, care uneori este
parial.
/ratamentul este chirurgical i urmrete redresarea penisului, refacerea uretrei i
suprimarea incontinenei.
:. Tulbur!ri de cobor;re a testiculului
42
/esticulul este un organ care ia natere din poriunea superioar a corpului
1olff, fiind situat n luna a )(-a a vieii intrauterine n regiunea lombar. %up luna a
)(-a testiculul ncepe s coboare spre scrot. Irocesul de coborre dureaz apro!imativ
D sptmni. n acest interval, pot interveni o serie de factori teratogeni care perturb
procesul de coborre, testiculul oprindu-se n migrarea lui. =stfel, aceste tulburri de
coborre se pot
manifesta sub & forme. a+ testiculul se oprete din procesul de migrare ntr-un anumit
punct situat ns n acest traseu. %ac oprirea migrrii intereseaz un singur testicul se
vorbete de monorhidie, sau criptorhidie dac ambii testiculi sunt necoboriK b+
testiculul n procesul su de migrare poate lua un traiect aberant, oprindu-se n alte
regiuni. n aceste cazuri se vorbete despre ectopia testicular. ,recvena tulburrilor
de coborre a testiculului este relativ ridicat, ea interesnd apro!imativ AB din
populaie. $a copii prematuri aceste tulburri se ntlnesc ntr-un procent de
apro!imativ A;,AB.
CR1(T8R611A ca i M8<8R611A sunt deseori e!presia unor
tulburri hormonale materne sau fetale. =stfel, n unele cazuri s-a pus n eviden un
e!ces de hormoni estrogeni materni n timpul graviditii, n timp ce n alte cazuri s-au
evideniat tulburri hormonale ale ftului, stiut fiind c funcia endocrin a gonadelor
este prezent nc din perioada fetal.
n funcie de momentul de aciune al factorilor teratogeni, testiculul poate fi
oprit n coborrea lui n diferite regiuni anatomice, ceea ce a fcut s se identifice mai
multe forme ale criptorhidiei sau monorhidiei. =stfel se disting. forma lombar!, cnd
testiculul necobort i pstreaz situaia sa iniialK forma iliac!, n aceast form
testiculul este oprit n pelvis sau imediat sub peretele abdominal, distingndu-se forma
iliac profund i forma iliac superficialK forma ing"inal!, caracterizat prin situaia
testiculilor pe traiectul canalului inghinal, iar n aceast form, testiculul poate fi situat
la nivelul orificiului inghinal profund, pe traiectoria canalului sau la nivelul orificiului
inghinal superficial. 7pre deosebire de formele iliac i lombar n care testiculul nu
43
poate fi palpat dect eventual accidental, n forma inghinal, testiculul poate fi
identificat cu ocazia palprii.
%intre aceste A forme, cea mai frecvent este forma inghinal, ea
reprezentnd apro!imativ :DB din cazuri. ntr-un foarte mic procent, testiculul poate
lipsi complet.
/abloul clinic este caracterizat prin lipsa testiculului din scrot i hipoplazia
tegumentelor scrotale. Irin palpare se poate, de cele mai multe ori, evidenia testiculul
pe traiectul canalului inghinal. #l este mobil i nedureros la palpare. n situaia
inghinal "oas, testiculul poate fi uneori cobort pn n scrot. %ac este eliberat de
traciune el se ascensioneaz din nou. =cest varietate de testicul necobort poart
denumirea de testicul flotant. /esticulii flotani nu trebuie considerai o tulburare de
coborre, deoarece situaia n canalul inghinal al acestor testiculi este datorat
hipertrofiei unor fascicule a muchilor cremasterieni, care odat cu creterea i
dezvoltarea testiculilor vor permite descinderea acestora n scrot.
Ecto#ia testicular!
#ste mult mai rar dect mono- sau criptorhidia. n cazul ectopiei
testiculare, testiculul este situat n afara traiectului su anatomic de coborre. =stfel,
testiculii ectopici pot fi situai intra#eritoneal, la nivelul coa#sei, *n triung"iul lui
3car#a/ la nivelul #erineului, etc.
=tt testiculii ectopici, ct i cei necobori, pe lng consecinele care
decurg din situaia lor vicioas, mai sunt e!pui i altor leziuni. =stfel, datorit
malformaiei pediculului, testiculul este e!pus posibilitii de torsiune n "urul
propriului su pedicul, rezultnd aa numita torsiune testicular!.
7tatisticile demonstreaz c apro!imativ A;B din torsiunile testiculare
survin pe testiculi necobori. %intre malformaiile care se ntlnesc asociate cel mai
frecvent, n primul rnd amintim hernia inghinal congenital homolateral. %up unii
44
autori hernia ar fi prezent n tulburrile de coborre a testiculului n FF-:AB din
cazuri.
3indromul +(rune bell=9 este caracterizat printr-o triad simptomatic
format din. ectopie testicular, megaureter i aplazia musculaturii peretelui
abdominal homolateral.
,igura &<. 7indrom Irune bellU
(icii de migrare a testiculilor se mai pot ntlni n diferite boli genetice ca.
sindromul 0linefelter, sindromul $au5rence-Moon-4ardet-4iedl, unele sindactilii cu
caracter ereditar, sindromul 4loom, nanismul cu cap de pasre etc. toate aceste
sindroame cu caracter genetic sunt caracterizate prin multiple malformaii, n special
ale scheletului, i este prezent i criptorhidia.
-1M8>A
Irin fimoz se nelege stenoza congenital sau ctigat a orificiului prepuial, fapt
care duce la dificulti de miciune i la imposibilitatea decalotrii glandului. ,imoza
este o leziune e!trem de frecvent la copiii mici, dar care se rezolv spontan n cea
mai mare parte a cazurilor pn n "urul vrstei de & ani.
(ARA-1M8>A
45
Irin parafimoz se nelege o complicaie a fimozei, rezultat n urma decalotrii
forate a glandului i strangularea lui, la nivelul anului balanoprepuial. Iarafimoza
este urmat de un edem accentuat al glandului i uneori de tulburri trofice locale.
Cauza care duce la parafimoz este de regul "ocul nepermis cu penisul, fapt care duce
ca inelul de strictur a fimozei s treac peste gland i s mpiedice circulaia de
ntoarcere, producnd un edem circular al prepuului i al glandului.
Copilul este nelinitit apoi acuz dureri vii, spontane la palpare sau la atingerea
regiunii, concomitent cu greutate la miciune. >eredus la timp, parafimoza, din cauza
tulburrilor circulaiei duce la necroz, precum i la hemoragii destul de suprtoare.
3t!ri interse4uale
/ermenul de 8stri interse!uale9 sau dup terminologia mai veche acela de
"ermafroditism se acord acelor indivizi care au caractere ce aparin ambelor se!e.
%eoarece caracterele se!uale ale unui individ sunt determinate de natura gonadelor
sale, atunci cnd acestea au n acelai timp att caracterele testiculului ct i ale
ovarului, purttorii lor sunt denumii "ermafrodii adev!rai.
n contrast cu acetia, mai e!ist i o alt categorie, unde gonadele au un caracter
se!ual bine
determinat, dar n funcia lor din perioada intrauterin, au survenit anumite tulburri
care au influenat dezvoltarea organelor genitale interne i e!terne, rezultnd un
#seudo"ermafroditism.
Hermafrodiii adevrai au se!ul genetic n cea mai mare parte feminin, n
timp ce pseudohermafrodiii sunt n cea mai mare parte de se! masculin. =tunci cnd
subiectul este de se! feminin i are caracter de pseudohermafrodit, la originea
leziunilor st o alteraie de origine suprarenal.
%ac hermafrodiii adevrai sunt foarte rari, n schimb pseudohermafrodiii,
unde organele se!uale e!terne deseori nu permit recunoaterea se!ului, sunt relativ
46
frecvent ntlnii. %ac indivizii de se! masculin au concomitent i unele caractere
se!uale feminine, ei sunt numii androginoizi, n timp ce indivizii de se! feminin care
au i unele caractere masculine poart numele de ginandroizi.
Irima problem care se ridic n faa unui individ prezentnd o stare de
interse!ualitate este aceea de a determina se!ul gonadic, pentru ca n raport cu acesta,
s se orienteze viaa ulterioar a individului.
a. 6ERMA-R81T13M2L AEV?RAT
#ste rar, aceti subieci prezentnd att testicule ct i ovare. 6onadele pot fi
bilaterale i bine individualizate sau pot fi contopite ntr-un singur organ *ovotestis+.
?rganele genitale e!terne prezint i ele diferite modificri, astfel uneori e!ist un
labioscrot, hipospadias penoscrotal, iar vaginul se deschide n uretr. =lteori subiecii
prezint vulva cu cte un orificiu de deschidere perineal pentru vagin i pentru uretr,
dar care au concomitent i un clitoris hipertrofic care poate fi confundat cu un penis.
n faa acestor situaii neclare se pune problema determinrii se!ului.
Irin determinarea cromatinei se!uale i a se!ului cromozomic se poate
stabili se!ul copilului, dar pentru a putea evita unele surprize care ar putea aprea n
perioada prepuberal ca apariia de snge n urin n fiecare lun la biat sau apariia
unor caractere se!uale secundare masculine la fete ca. barb, schimbarea vocii, etc.
este necesar o laparatomie cu care se va determina natura gonadelor i a organelor
genitale interne.
n raport cu cromatina se!ual, cu natura gonadelor i a organelor genitale
interne i e!terne se va declara se!ul. %up determinarea se!ului se vor repara
chirurgical i organele genitale e!terne i se vor e!tirpa gonadele i organele
caracteristice se!ului opus celui declarat.
b. (3E286ERMA-R81T13M2L
Ioate fi de se! masculin sau feminin n raport cu formula cromatiniana.
47
(seudo"ermafroditismul masculin, pe lng se!ul cromatinian, mai prezint
testicule i organe genitale e!terne care se aseamn mai mult cu organele genitale
masculine. =stfel, prezint de regul un penis scurt, slab dezvoltat, cu meatul urinar
situat la baz *hipospadias
penioscrotal+K scrotul bifid se aseamn cu labiile mari, dar care deseori conin
testicule. =cetia pot fi situai i ectopic, palpndu-se pe traiectul canalului inghinal.
Eneori poate e!ista vagin i uter. =lteori vaginul se termin n fund de sac, n timp ce
uterul lipsete. $a pubertate aceti indivizi vor avea caractere se!uale secundare
masculine.
Iseudohermafroditismul masculin este datorat unei insuficiene testiculare fetale, care
st la baza hipoplaziei organelor genitale e!terne masculine. Hipofuncia testicular
poate avea un caracter trector sau poate fi definitiv. /ratamentul
pseudohermafroditismul masculin const, n primul rnd, din determinarea se!ului
cromatinic i gonadic i apoi n funcie de morfologia organelor genitale e!terne, care
vor decide dac copilul urmeaz s fie crescut ca biat sau ca fat.
#ste contraindicat ablaia intempestiv a unor organe, deoarece s-ar putea ca odat cu
apariia pubertii s apar i unele surprize n ce privete se!ul copilului.
n cazurile n care se!ul este sigur se pot e!ecuta la pubertate intervenii prin care se
ndeprteaz unele organe, ct i intervenii de reconstrucie a organelor genitale
e!terne.
(seudo"ermafroditismul feminin este n cea mai mare parte a cazurilor produs de
hiperplazia congenital a glandelor suprarenale. Iseudohermafroditismul feminin este
caracterizat n primul rnd de hipertrofia clitoridian i a labiilor mari. %eseori e!ist
o cavitate rezultat din lipsa de individualizare a labiilor mici, n care adesea se
deschide uretra. Mai "os poate fi depistat i orificiul de deschidere al vaginului. $a
aceste semne morfologice se mai adaug apoi i semne care trdeaz e!istena
hipercorticosuprarenalismului ca. dezvoltarea staturoponderal e!agerat,
hiperpilozitate, etc. #!ist forme clinice n care apar fenomene de insuficien
48
corticosuprarenal *forme adisoniene+ cu vrsturi, diaree, crize de asfi!ie i
deshidratare acut.
=cesti bolnavi elimin cantiti mari de -C-cetosteroizi n urin. =dministrarea de
cortizon duce la dispariia fenomenelor clinice i la normalizarea eliminrii urinare a
-C-cetosteroizilor.
C?>C$EX)).
-. Iosibilitatea depistrii i diagnosticrii precoce prin mi"loace imagistice, i nu
numai, a afeciunilor congenitale este benefic n stabilirea conduitei terapeutice
i a evoluiei pe termen lung.
&. %iagnosticul corect i complet al afeciunilor congenitale este de cele mai multe
ori dificil. Modul oligosimptomatic de prezentare a ma"oritii suferinelor i
caracterul nespecific al modificrilor bioumorale fac necesar recurgerea la
tehnici imagistice de completare a diagnosticului.
A. >u e!ist o grani e!act ntre anomalie i malformaie. Enii autori susin c
malformaiile sunt o subgrup a anomaliilor congenitale. /otui o gradaie de tip
variant anomalie-malformaie pare plauzibil, ele fiind determinate, probabil,
de aciunea agenilor nocivi n etape diferite.
G. #ste posibil ca n viitor termenii ,,malformaieNanomalieYY s fie nlocuii cu cel
de ,,dismorfieYY, pe care l considerm i noi mai aproape de adevr.
49
4ibliografie.
-. H=$#0 W, ,$?6#$?(= H, M)CH=$0?(= 0, 7M=2=$ ?, %E42=(= $,
X=I$#/=$?(= W et al. %iagnostic accuracU of postnatal ultrasound
screening for urinarU tract abnormalities. Iediatric >ephrologU, &;-;, &<.&D--C. DA.
&. I#/#27?> ?2, 7#7/#2H#>> )=, %=()7 ChW. Erologic IathologU. /hird
#dition, $ippincott 1illiamsZ1ilVins, &;;:K - - -DA.
A. 2?7# de 42ES>.. #chographie pediatriQue.
G. 2)CC=4?>=2 M, 7)M42E>>#2 W, 2)>62 #, 2EII#2/-0?H$M=S =,
#4>#2 ,, ,?//#2 2. ,easibilitU of M2 urographU in neonates and infants
5ith anomalies of the upper urinarU tract. #ur 2adiol. &;;&, -&. -GG& - -G<;.
Masson &;;C, A< - -;-.
<. Wana 4#2>)C, 4oris CE2=W?7, (era %X#2?, (ictor 2?$$#2, (ictoria
C#$=C Malformatiile congenitale ale aparatului urinar la copii. Irincipii de
diagnosticare si tratament. *2ecomandari metodice+, Centrul editorial Ioligrafic,
Chisinau, &;-&
F. /ode (. Erologie clinica. Constanta, &;;;
C. Iopescu (. =lgoritm diagnostic si terapeutic in pediatrie. #ditura
medicala ,.=malteaM, 4ucuresti, -:::
D. Xamfir /., 4asca )., Wianu M. Chirurgie viscerala, urologie si ortopedie
pediatrica. #ditura stiintifica, 4ucuresti, -::F
:. Wana 4#2>)C, 4oris CE2=W?7, (era %X#2?, (ictor 2?$$#2, (ictoria
C#$=C Malformatii congenitale ale aparatului urinar la copii. Irincipii de diagnostic
50
si tratament *2ecomandari metodice+, Centrul editorial Ioligrafic @ Medicina,
Chisinau &;-&
-;. 4oia #., Marioara 4oia - Ergente chirurgicale neonatale, #d.I?I=Y7 =2/,
/imisoara, -::<
--. ,ufezan (.-?rientari diagnostice in patologia chirurgicala a
sugarului,#d.de(est,-::A
-&. 1arren /. 7nodgrass, Iediatric ErologU, 7pringer >e5 SorV Heidelberg
%ordrecht $ondon, )74> :CD---GF-G-F:-;-; *e4ooV+, edition &;-A
-A. 2ichard =. Iolin, M%, =lan 2. 7pitzer, M%, ,etal and neonatal secrets, bU
7aunders, an imprint of #lsevier )nc, )74>. :CD-;-A&A-;:-A:-D, edition &;-G
-G. Christine M. Houser, Iediatric %evelopment and >eonatologU, 7pringer
7cienceO4usiness Media >e5 SorV &;-G, )74> :CD---GF-G-DFD--C *e4ooV+
51