Patologia gonadica

Testiculul elemente de anatomie

Tubii seminiferi - structura
Hormonii testiculari
Plasma
Urina
(liber si legat)
si alti androgeni
Controlul functiei testiculare
Spermatogeneza
Efectele si metabolizarea
androgenilor
Evaluarea functiei testiculare
Examen clinic , al OGE si evaluarea
caracterelor sexuale secundare
Spermograma, spermocultura
Test Barr, cariotip
Testosteron plasmatic, DHT, SHBG
Gonadotropi: FSH, LH
Teste dinamice la hCG, clomifen,
GnRH
Biopsie testiculara


Spermograma normala
NORMAL PATOLOGIC
Volum
2-6 ml aspermie
pH
7,2 7,8
Numar
>20 x 10
6/
mL azospermie,
oligospermie
Viabilitate
> 75%
Motilitate
> 50% buna astenospermie
Morfologie
> 30% forme
normale
teratospermie
T. de lichefiere
Sub 60 min
completa
Leucocite
< 1 milion/mL > 1 milion-infectie
Evaluarea hipogonadismului masculin
Terapia hipogonadismului masculin
Terapie de substitutie cu androgeni:
- Preparate administrate oral: metil-testosteron,
testosteron propionat usor de administrat dar
se absoarbe inegal, eficienta redusa
- Preparate administrate intramuscular:
testosteron enantat sau cipionat 200 mg i.m. la
fiecare 1-2 sapt. pana la obtinerea virilizarii, apoi
la 2-3 sapt.
- Plasturi cu testosteron
- Geluri cu testosteron
Criptorhidismul
Absenta unilaterala sau bilaterala a testiculelor
din scrot
5% din nn la termen de sex masculin



Examen clinic:
- Pot exista semne de
- hipoandrogenizare

Laborator:
Testosteron plasmatic, gonadotropi normali
Test la hCG pozitiv
Imagistic: eco, CT pentru localizare, uneori
laparoscopie
Complicatii:
Hernie
Traumatisme
Torsionare
Neoplazii
Infertilitate

Tratament:
Medicamentos:
- hCG 3000 u/sapt, 6-8 sapt
- GnRH intranazal pulsatil,4
sapt
Chirurgical: orhidopexie
Ovarul
Ovarul - structura
Hormonii ovarieni
Corelaiile dintre ciclul ovarian i ciclul menstrual n
absena sau prezena fecundaiei
Evaluarea functiei ovariene
Examen clinic cu stadializare Tanner
Teste pentru documentarea ovulatiei:
- curba temperaturii bazale
- examenul glerei vaginale
- dozarea progesteronului z 21, peak LH seric sau
urinar
- ecografia transvaginala
- biopsie endometriala
Alte dozari estradiol z3; FSH z2-5 (rezerva
ovariana)
Amenoreea
Absenta menarhai pana la 15 ani (primara) sau
lipsa menstrelor cel putin 3-6 luni consecutiv
(secundara)
Cauze: -hipotalamice
-pituitare
-ovariene
-anatomice-uterine

Examen clinic
menstra spontana
amenoree
Documentar
ovulatie
N
PRL
Test. P
+ -
Test E + P
+ -
FSH/LH
N
CT/RMN
tum
ora
alte
cauze
Alte
cauze
PRL
om
Insuf
ovariana
primara
Afect.
Tract
Ciclu
ovulator
Ciclu
anovulator
P.fz luteala, LH
urinar, eco ovar,
Biops. endom
Androgeni
T4/TSH
T clomifen
Fz. Luteala
inadecvata
Hiperandrogene
mie fct
Disf. Ht-Hy
Hipotiroid.
CT/RMN
Amenoreea functionala
hipotalamica
15- 35 % din cauzele de amenoree
Reducerea frecventei si amplitudinii pulsurilor de
GnRH cu valori reduse ale FSH, LH
Cauze: stres, modificari ale greutatii, efort fizic,
postpill
Posibil implicate: - deficitul de leptina
- hipercorticismul (stres, valori crescute ale CRH)
Paraclinic:
test la progesteron pozitiv
Anorexie nervosa
Forma severa de amenoree hipotalamica
Estradiol scazut, anovulatie
Test la progesteron negativ
ACTH, cortisol crescut
SOPC
Una dintre cele mai frecvente afectiuni endocrine ce
apar la femeile de varsta reproductiva
Cea mai frecventa cauza de anovulatie si infertilitate
Cea mai frecventa cauza de hiperandrogenism
Asociaza:
rezistenta la insulina
hiperinsulinemie
obezitate
Afectiune genetica complexa, cu o baza multigenica
a expresiei fenotipice variabile
Afectiune heterogena, cu etiologie necunoscuta


1. Oligo sau anovulatie,
2. Semne clinice si/ sau biochimice de
hiperandrogenism,
3. Ovare polichistice ecografic
cu excluderea altor etiologii (HAC, tumori secretante
de androgeni, sindrom Cushing, prolactinom )

CRITERIILE REVIZUITE DE DIAGNOSTIC AL
SINDROMULUI OVARELOR POLICHISTICE
2003 Rotterdam PCOS consensus. Fertil Steril 2004
Investigatii de laborator
Testosteron plasmatic
SHBG
LH/FSH > 2
Valori normale ale estrogenilor
ecografie utero- ovariana
glicemie si insulinemie
OGTT
Tratamentul SOPC posibile
obiective
1. Tratamentul tulburarilor de ciclu menstrual
2. Tratamentul anovulatiei cu restabilirea
fertilitatii
3. Tratamentul hiperandrogenismului
4. Tratamentul rezistentei la insulina
Tratament
Contraceptive orale
Antiandrogeni spironolactona
ciproteron acetat
flutamida
Glucocorticoizi (Hiperplazia adrenala
congenitala)
INFERTILITATEA
Incapacitatea de conceptie a
unui cuplu dupa 1 an de
convietuire
Primara/secundara
Principalele cauze
masculine
feminine
mixte
idiopatice
Infertilitatea de cauza feminina
1. Endocrina: disfunctii ovulatorii
2. Cauze pelvine
3. Infectioase
4. Autoimune


Disfunctii ale ovulatiei
Anovulatie cu estrogeni normali (hiperandrogenemii)
- SOPC - Tumori: ovariene/ suprarenale
- CAH - sdr. Cushing
Anovulatie cu hipoestrogenemie
hipoestrogenemie hipogonadotropa:
Reversibila:
hipotalamica functioanala
hiperprolactinemie
hipo/hipertiroidism
tumori Ht- Hy
Ireversibila:
genetice
hipopituitarism
hipoestrogenemie hipergonadotropa
Fiziologic (perimenopauza/menopauza)
insuficienta ovariana prematura
genetice
Investigare
Metode de demonstrare a
prezentei ovulatiei:
- Curba temperaturii bazale
- Progesteron z 21 (> 5 ng/mL)
- Evaluarea ultrasonografica a dimensiunilor
foliculului
- Determinarea peak-ului de LH

Optiuni terapeutice in disfunctii
ovulatorii
PROGESTERON: SOPC, defect de faza luteala
BROMOCRIPTINA: hiperprolactinemie
CLOMIFEN CITRAT: necesita un nivel estrogenic adecvat
anovulatie cronica, defect de faza luteala,
mucus cervical nefavorabil
GnRH: necesita o adenohipofiza normala
amenoree hipotalamica functionala si
lezionala, SOPC
GONADOTROPI: lipsa de raspuns la Clomifen sau GnRH
hipopituitarism
SOPC (necesita doze mai mici)
Afectiunile pelviene
Afectiuni ale trompei uterine (boala
inflamatorie pelvina, endometrioza,
chirurgie in antecedente aderente)
Evaluare ex ginecologic,
histerosalpinografie, laparoscopie
exploratorie

Endometrioza
Metode de reproducere asistata
Indicate atunci cand factorul etiologic nu a putut fi
indepartat
Suprastimulare ovariana cu prelevare a 8-10 ovocite
Fertilizare in vitro cu inserarea ulterioara a embrionilor
intrauterin
ICSI spermatozoidul injectat direct in ovocit
Sangerari uterine disfunctionale
Diagnostic diferential:
1. Coagulopatii
2. Sarcina anormala
3. Leziuni ale tractului genital
4. Terapie hormonala inadecvata
5. Boli sistemice
Evaluare:
1. HLG, coagulare
2. Test de sarcina
3. Teste endocrine
4. Analize generale pt
boli sistemice
ANOVULATIA
pubertar si perimenopauza

Patogenie
Productie de estrogeni neinsotita de secretie
corespunzatoare de progesteron (defecte de
faza luteala)
Proliferare endometriala, absenta sincronizarii in
eliminarea mucoasei uterine
Frecvente dupa instalarea pubertatii sau in
perimenopauza

Tratament
Progestative in a doua jumatate a CM
Preparate estroprogestative
Hemoragii acute, prelungite estrogeni IV
la femei >36 ani- chiuretaj biopsic anterior
tratamentului
Menopauza
Proces fiziologic ce consta in oprirea ciclului
menstrual la sfarsitul vietii reproductive
Diagnostic retrospectiv dupa 1 an de amenoree
Varsta medie 50 ani,
< 40 ani menopauza precoce
menopauza chirurgicala (castrare)



Mecanisme fiziopatologice in
menopauza
Ovar: scade secretia de
inhibina si estradiol

Creste eliberarea de GnRH

Cresc valorile FSH si LH

Continua sinteza in
celulele tecale a
testosteronului, precum si
sinteza de androgeni SR
Manifestari clinice
In perimenopauza tulburari de CM (anovulatie)
Tulburari neurovegetative:
valuri de transpiratie si caldura (bufeuri)
stari depresive sau anxietate
tulburari de somn
incapacitate de concentrare
Tulburari trofice genito- urinare: uscaciune vaginala,
dispareunie, frecvente infectii urinare
Pe termen lung scaderea masei osoase, osteoporoza
tulburari cognitive
Investigatii paraclinice
Terapia in menopauza
Tulburarile de CM din premenopauza initial
progestative 10 zile/luna
Simptomele neurovegetative terapia
hormonala (estrogeni naturali+ progestative
naturale in functie de prezenta uterului)
Profilaxia sau tratamentul osteoporozei
Ca + vitamina D
estrogenii
SERM, tibolone
bifosfonati,
Evaluare infertilitate
DATE de ANAMNEZA:
1. Frecventa si momentul raporturilor sexuale
2. Debutul fertilitatii
3. Antecedente patologice
4. Boli cu transmitere sexuala
5. Expunerea la toxine gonadice
6. Drug story
ELEMENTE CLINICE:
- Examinarea penisului
- masurare si palpare testicul
- cercetare prezenta si consistenta
canale deferente
- habitus
- ginecomastie
- Aspect san
- aspect pilozitate
- caracteristici ciclu menstrual
Evaluarea infertilitatii de cauza
masculina
Spermograma: volum, pH, numar,
viabilitate, motilitate, morfologie, leucocite
Testul postcoital esantion de mucus
cervical la 2 ore dupa actul sexual se
evalueaza viabilitatea si motilitatea
spermatozoizilor

Etiologia infertilitatii de cauza
masculina
Boli endocrine: hipotalamo-hipofizare, testiculare,
defecte ale actiunii androgenilor, disfunctii tiroidiene,
disfunctii SR
Boli sistemice
Defecte de spermatogeneza sindromul cililor
imobili, insuficienta tubilor seminiferi
Obstructii tubulare
Afectiuni prostatice, varicocel, infectii
Disfunctie sexuala
Managementul infertilitatii de cauza
masculina
- Corectarea disfunctiilor endocrine
- Hipogonadism hipogonadotrop: hCG +/-
urofolitropina (daca deficitul de LH e izolat
numai hCG)
- Defecte de spermatogeneza in general nu
exista trat., uneori aspirat sau biopsie testiculara
+ IVF/ICSI
- Infectii ale tractului genital tratament antibiotic
- Anticorpi feminini antispermatici inseminare cu
sperma preparata, IVF/GIFT