Universitatea de stat de Medicin i Farmacie N.

Testemianu
Departamentul Pediatrie

Epidermoliza buloas
congenital




Elaborat : Medic rezident an I
Cucer Irina
Coordonator tiinific : Gorbunov Galina
Pacientul: Josan Felicia, Nr. fiei de staionar 1-
12501
Vrsta: 3 luni ( 20. X.2012)
Domiciliu: r-ul Cueni, satul Tocuz
Data internrii : 4.01.2013
Diagnosticul la internare: Epidermoliz buloas
congenital forma distrofic

Acuze la internare:
Erupii cutanate difuze
Paliditate
Apatie
Scdere n greutate





Istoricul actualei bolii


Copilul se consider bolnav de la natere, cnd
mama a observat prezena pe tegumentele
feei a unor bule care ulterior au cptat
rspndire difuz, pe degetele minilor,
picioarelor, regiunea fesier.
Istoricul vieii
Este al 3-lea copil n familie , din a doua cstorie, sarcina a
cincea.Copilul este dorit. Nscut la termenul de 37
sptmini,per vias naturalis, cu masa la natere de 2900
gr., talia 51 cm. A fost alimentat natural 1,5 luni.Externai
din maternitate la a 5-a zi. La moment este alimentat
artificial.
Peste 10 zile de la externare, starea copilului se agraveaz,
face febr 39 0C, unde a fost internat la Spitalul Raional
Cueni.Aici s-a aflat 3 sptmini, ns starea copilului se
meninea grav. Din raion, copilul a fost transferat la IMPS
OS Mamei i Copilului.
La moment este internat pentru a treia oar n stare foarte
grav.


Date despre prini
Tatl- Josan Igor 28 ani-omer. A fcut serviciul militar la Dubsari.
Mama Josan Nina 27 ani, casnic.
Naionalitatea : moldoveni
Distana dintre locul de trai 20 km
Legturi de rudenie- neag
Antecedente patologice la mam: s-a cstorit la vrsta de 16 ani.Are un copil
din prima cstorie , o feti de 10 ani.Are 2 copii din a doua
cstorie.Ambele fetie sunt sntoase.A efectuat dou avorturi
medicale.Sarcini extrauterine,avorturi spontane,sarcini oprite n evoluie-
neag.Din relatrile mamei,ultima sarcin a decurs bine, far careva
particulariti.Pe parcursul graviditii, la termenul de 3 luni, a suportat
otit medie acut soit de febr.A primit tratament ambulator prescris de
medicul otorinolaringolog cu preparate antibacteriene i/m de 2 ori pe zi
,timp de 10 zile,picturi auriculare ( mama nu a specificat denumirea
preparatelor),i tablete Daleron.

Statusul Obiectiv
Starea general a copilului foarte grav.
Tegumentele palide,pstoase,cu forme extinse de erozii
umede, cu exudat sero-hemoragic ce au tendin
progredient.n dinamic, apar bule noi cu coninut
sanguinolent.Erupiile sunt localizate pe tegumentele
feei, pe obrjori,falangelor distale a degetelor
minilor,picioarelor(aspect necrotic ),n regiunea
feselor,spatelui, toracelui,prii piloase a capului.
Poziia-pasiv, apatic.Nu bea, nu mnnc.
Craniul de form obinuit, fontanela mare 1 cm x 0,5 cm.
Stigme nu se determin.



Statusul Obiectiv
Sistemul Respirator
Cutia toracic de form obinuit
Auscultativ n plmini- respiraie atenuat,se percep raluri crepitante unice.
FR-28/ min
Sistemul Cardiovascular
Zgomotele cordului sonore, ritmice.Suflu sistolic la apex.
FCC-122/ min
Sistemul Digestiv
Cavitatea bucal : se determin erupii erozive pe mucoasa palatului dur.
Limba moderat sabural
Alimentat artificial prin sonda nazo-gastric
Abdomenul moale,balonat.
Scaunul prezent
Sistemul reno-urinar
Diureza adecvat


Datele examenelor paraclinice
1.Neurosonografie. Concluzie :n proiecie caudo-talamic pe stnga, se
vizualizeaz un pseudochist cu diametrul de 0,5 cm.
2.USG abdominal.Concluzie: Ficatul Lobul Drept- 57 mm, Lobul Stng-28
mm,Vena Port-5 mm.Ecogenitatea- moderat.Vezica biliar-35x 10
mm, contractat.Pancreasul 7x8x9 mm, ecogenitate relativ
crescut.Splina + 0,5 cm.Bazinetele renale nedilatate.
3.Ro toracic:Plminii nei.Desen pulmonar uor intensificat. Opaciti
nu-s.Sinusurile libere.

Hemoleucograma
din 4.01.2013
Hb-128 g/l
Er-3,1
Le-13
Ht-0,30
Tr-204
Nes-24
Seg-26
Eoz-4
Limf-30
Mon-10
VSH-22

din 26.01.2013




Hb-98 g/l
Er-2,8
Le-14
Ht-0,28
Tr-160
Nes-25
Seg-29
Eoz-5
Limf-40
Mon-10
Metamielocite-2
VSH-25
Analiza biochimic a sngelui 25.01.13

Proteina total-71,9
Uree-2,9
Bilirubina total-6,0
liber-6,0
Glucoza-3,93
Alat-21
Asat-25
Creatinina-0,040
Potasiu-4,71
Sodiu-133
Calciu-1,98
Timpul de coagulare- 3 min i 55 secunde

Probele reumatice
Proteina C reactiv din
4.01.13
48 mg/ml ( N-6 )
Proteina C reactiv din
25.01.13
96 mg/ml

Echilibrul acido-bazic (EAB)
Ph-7,42
pCO2-22,4
pO2-89,2
HCO3-14,1
CO2-14,8
O2-96,7
Hemocultura 21.01.13
n hemocultur a fost determinat Acinetobacer
Baumani

Examenul microbiologic( secreii nazofaringiene):
Kl.Pneumoniae 10 *7
Staph.Aureus 10*7

Consultaia specialitilor
Copilul a fost consultat de urmtorii specialiti:
1) Stomatolog Concluzie: n Cavitatea bucal se determin erupii erozive
pe mucoasa palatului dur.
2) Alergolog Concluzie : Copilul face dermatit exfoliativ, Anemie
gr.III
3) Dermatolog Vizita profesorilor universitari Gh.Muet i M. Beiu.
Concluzie : Obiectiv : Erupii erozive rspndite cu tendin spre
progresie, corp, fese.Erupiile nu regreseaz, se menine zemuire
seroas. Diagnosticul :Epidermoliz buloas congenital, forma
distrofic.
4) Hematolog Diagnosticul : Anemie poshemoragic gr.
III.Trombocitopenie secundar
Consilii
1) Consiliul medicilor G.Covalciuc, N.Branite,N.Dolma 10.01.2013
Concluzie: Starea copiluli este foarte grav cauzat de formele
extinse de erozii umede cu exudatsero-hemoragic.Apar bule
noi cu coninut sanguinolent.Tegumentele palide,
pstoase.Diagnosticul : Epidermoliz buloas
congenital,forma distrofic.Pneumonie pe dreapta.IR gr I,
evoluie acut.Septicemie cutanat.
2)Consiliu mpreun cu Confereniarul Universitar Vasile Sturza
Concluzie:Lund n consideraie anamneza bolii, evoluia,starea
prezent a procesului cutanat se stabilete diagnosticul de
Epidermoliz buloas congenital,forma polidistrofic.
Pronostic
Copilul a fost transferat n secia de terapie intensiv, cu
starea extrem de grav.
Datele clinice i paraclinice n dinamic, relev un
pronostic nefavorabil.
Tratamentul n staionar
1.General :
-Vitaminoterapie
Vit E30 % - 3 picturi/ zi
Vit A+D3 2 pic./ zi
2.Antibacterial:
Ceftazidim 200 mg x 2 ori i/m
Prepenem 7 mg x 2 ori i/v
Mercacini 2 mg x 2 ori i/v
3.GCS sistemici :Prednisolon 1 mg/kg/corp/zi, la 6 dim 12 mg, la ora 9- 8
mg i/m
4.Topic : antiseptice-sol apoas Albastru de Metilen 1 %
epitelizante-ulei de ctin
spray- Pantenol
unguente- metiluracil, solcoseril,bancomicini x 3 ori /zi

Epidermoliza buloasa(EB)
Epidermoliza buloasa(EB) reprezinta un
grup de boli genetice,rare,caracterizate prin
erupii veziculare pe piele si
mucoase.Acestea pot aprea n orice parte a
corpului, dar cel mai adesea la mini i la
picioare.Bulele pot s apar i pe organele
interne: esofag,stomac i tract respirator.
Cauzele apariiei EB
Focarele cronice de infecie la mam
Infeciile intrauterine
Sepsisul neonatal
Prematuritatea
Internrile frecvente i aflarea de lung durat
n staionar
Infeciile nozocomiale
Efectele adverse a unor medicamente utilizate
n sarcin

Aspecte genetice


Formele dermolitice se datoresc aproape exclusiv unor mutaii
dominante sau recesive ale genei pentru collagen VII, alfa -1-
polypeptide (COL7A1) gen situat n regiunea 3p21.3; cteva au
locaie necunoscut.

n formele joncionale se remarc mutaii autozomale recesive
afectnd gene situate n regiunile 1q31, 1q32, 1q25 q31, 10q24.3,
17q11 qter, 18q11.2, altele au locaie necunoscut

Formele intraepiteliale se datoresc unor mutaii variate, autozomale
dominante, recesive sau legate de X ale unor gene situate n
regiunile 8q24, 12q13, 17q12 q21, Xq27.3 qter .

Simptomatologia epidermolizei
buloase
Simptomatologia depinde de tipul bolii. In
general, ea poate determina:
-erupii cutanate sub form de bule
-bule localizate in jurul ochilor, nasului, gurii sau
chiar n gt, cauznd probleme de deglutiie;
-bulele cutanate pot s apar la cele mai mici
traumatisme sau schimbri de temperatur;
-prurit cutanat;
-carii dentare;
-pierderea unghiilor sau deformarea lor.
-pierderea prului

Forme clinice ale EB
1) Epidermoliza buloas simpl.Se transmite autosomal-dominant.Apar bule
din primele zile de via n urma traumatismului cu localizarea la mini i
picioare.Bulele sunt superficiale, se vindec fr cicatrici.Pronostic bun.
2) Epidermoliza buloas letal.Se transmite autosomal recesiv.Este prezent
afectarea unghiilor, apoi dentiie, malnutriie i anemii cronice.
3) Epidermoliza buloas distrofic recesiv.Se transmite autosomal-recesiv.
-manifestri de la natere cu vezicule localizate pe tegumentele
minilor,picioarelor
-bulele sunt cu coninut hemoragic
-evoluia bolii, la pierderea unghiilor apar cicatrici la nivelul
minilor,picioatrelor
-leziunile la nivelul mucoaselor cauzeaz cicatrici n cavitatea bucal i esofag
cu stricturi esofagiene
4) Epidermoliza buloas distrofic dominant
-este o form mai puin grav
-iniial apar bule, apoi cicatrici
-coninutul bulelor e clar , uneori hemoragic.
Diagnosticul

1. Testele ce confirma diagnosticul sunt:
2. Teste genetice;
3. Biopsia cutanat pentru a stabili tipul de EB
4. Examinri microbiologice
5. Consultul Dermatologului
6. Consultul Genetecianului
7. Evaluarea anemiei i hemoculturilor
8. Diagnosticul prenatal ( biopsia vilozitar din placentpentru teste ADN)
9. Evaluarea disfunciei digestive prin FEGDS.




Principiile de tratament
Principii generale :

-Prevenirea formrii bulelor i evitarea traumelor pielii
-ngrijirea atent, minuioas a pielii, daca bulele s-au spart
-Baia zilnic
-Profilaxia infeciilor
-Alimentaia adecvat pentru a preveni pierderile calorice i refacerea pielii lezate

Tratament antibacterial
Medicaie antifungic- fluconazol 6 mg/kg 1 doz n 24 h, 6 doze


Tratament local- aplicarea de epitelizante ( unguente, geluri, spray- metiluracil, solcoseril )



Principiile de tratament
Tratamentul chirurgical este unul paliativ i nu curativ. Se poate recurge la:

-grefarea de piele;

-dilataii ale esofagului stenozat;

-repararea chirurgical a defromarilor de la nivelul mainilor;

-indepartarea carcinoamelor cutanate atunci cand apar ca o complicaie a
epidermolizei buloase.

Din pacate, epidermoliza buloasa nu beneficiaza de un tratament curativ.

Complicaiile

Epidermoliza buloasa se poate complica prin:

-anemie;

-strictura esofagiana;

-orbire;

-infectii ce pot evolua pan la sepsis;

-impoten funcional a minilor sau picioarelor;

-distrofie cutanat;

-malnutriie;

-cancer cutanat;

-deces


Bibliografia

1.Protocol Clinic Naional Neonatologie
2.