Boala CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT)

Dr. Maria Puiu, Universitatea de Medicina si Farmacie "Victor Babes", Timisoara, Disciplina Genetica
medicala, colaborator voluntar al Asociatiei Prader Willi din omania
Ce este boala CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) ?
Boala !"arcot#Marie#Toot" $!MT% este denumit& dup& numele celor ' medici
care au descris#o (n )**+, doi -rance.i $!"arcot /i Marie% /i un en0le. $Toot"%. 1a este
adesea denumit& 2amiotro-ia neuro0en&3. !MT reune/te mai multe a-ec4iuni
apropiate sau 2 -orme3, a c&ror clasi-icare este (nc& (n plin& evolu4ie, sub impulsul
cercet&rilor 0enetice.
Boala !"arcot#Marie#Toot" $!MT% este deci o neuropatie peri-eric& ereditar&
care se caracteri.ea.& printr#o atro-ie muscular& /i o neuropatie sen.itiv& pro0resiv&
$a-ectea.& nervii peri-erici% locali.at& la nivelul e5tremit&4ii membrelor, adesea
asociate cu picior scobit.
Boala debutea.& (n 0eneral (naintea v6rstei de 78 ani, la nivelul membrelor
in-erioare. 1volu4ia este cronic& /i lent pro0resiv&. Au -ost (nt6lnite toate modelele de
transmitere ereditar&.
9n 1uropa predomin& -orma cu transmitere auto.omal dominant& $AD%. Pentru
acest mod de transmitere e5ist& 7 -orme, demielini.an& $!MT)% /i neuronal& sau
a5onal& $!MT7%. :a al4i bolnavi transmiterea este dominant le0at& de ; $!MT;)% sau
auto.omal recesiv& $A%, cu 7 -orme de boal& , demielini.an& $!MT<% /i neuronal&
$A!MT7%. Fiecare dintre aceste -orme de boal& pre.int& alte subtipuri sau variante,
notate, de obicei, cu litere mari A, B, !, D etc.
!ele mai multe dintre 0enele care determin& aceste -orme de boal& !MT sunt
cunoscute, (n principal pentru -ormele !MT) /i !MT;). Ast-el dia0nosticul
presimptomatic nu poate -i reali.at (n acest moment dec6t pentru aceste dou& -orme
$dia0nosticul presimptomatic se re-er& la identi-icarea bolii (nainte ca ea s& pre.inte
semne clinice%. =u e5ist& nici un tratament curativ> (n sc"imb pot -i utile m&suri
preventive, ?ine.iterapia, purtarea unor atele, c"irur0ie ortopedic& /i alte diverse
a@utoare te"nice.
Care este clasificarea mai utilizat petru boala CHARCOT-
MARIE-TOOTH (CMT) ?
9n clinic& se vorbe/te mai -recvent de 7 tipuri principale de !MT , tip 1 i tip 2.
!MT tip ) este cea mai -recvent& neuropatie ereditar& din 0rupul bolilor !"arcot#
Marie#Toot".
15ist& + subtipuri ale bolii !MT tip) , !MT)A, !MT)B, !MT)! $numit& /i boala
De@erine#Aottas%, !MT)D, !MT)1, !MT)F ,
Subtip Frecven Gena Cromozom
CMT1A 70-80% PMP22 17p11.2
CMT1B 5-10% MPZ 1q22
CMT1C 5-10% LITAF 16p13.3-p12
CMT1D < 2% EGR2 10q21.1-q22.1
CMT1E <5% PMP22 17p11.2
CMT1F <5% NEFL 8p21
Prevalen4a neuropatiilor ereditare este estimat& la '8B)88 888 indivi.i.
Prevalen4a bolii !MT tip ) este )CB)88 888 iar a subtipului !MT)A este de )8B)88 888
de indivi.i.
!ia"osticul bolii CMT tip #
Dia0nosticul se stabile/te (n principal pe ba.a semnelor clinice,
# pre.en4a piciorului scobit
# -orme particulare ale de0etelor la m6ini /i picioare
# sl&biciune muscular&
# mers caracteristic $stepat, cosit%, dat de sl&biciunea muscular& a piciorului care
cade, nu are si0uran4&
# lipsa sensibilit&4ii nervoase $di-icultate (n distin0erea unei (n4ep&turi de o
atin0ere
Acest prim dia0nostic poate -i con-irmat prin electromiogram (EMG) care permite
detectarea vite.ei de transmitere a in-lu5ului nervos (n membrele in-erioare sau
superioare, net in-erioare celei normale.
Pentru a distin0e tipul precis de boal& este nevoie de teste 0enetice care
identi-ic& muta4ia /i 0ena responsabil& pentru di-eritele subtipuri de boal& !MT $acolo
unde 0ena este cunoscut&%.
Tratamet $i urmrire % CMT tip #
Aceast& boal& este lent evolutiv& /i nu in-luen4ea.& speran4a de via4&. 1volu4ia
sa lent& permite adesea persoanelor a-ectate s& se adapte.e pas cu pas situa4iei lor.
Dandicapul -i.ic pe care (l poate determina este -oarte di-erit de la o persoan&
la alta , de la u/oar& @ena la mers, pentru unii bolnavi, la durerea penibil& dup& c6teva
minute de stat (n picioare, pentru al4ii.
Di-icult&4ile de mers se pot a0rava cu v6rsta dar cea mai mare parte dintre
bolnavi se pot deplasa c"iar la v6rste (naintate. Ae estimea.& c& pentru )8E din
bolnavi scaunul rulant va deveni indispensabil.
=u e5ist& (n acest moment un tratament care s& vindece boala. Fine.iterapia
permite (nt6r.ierea evolu4iei sau permite bolnavului adaptarea la aceast& evolu4ie.
Utili.area panto-ilor ortopedici poate da o securitate suplimentar& mersului. Mici
alte aparate pot u/ura unele mi/c&ri sau pot a@uta la scris
&fatul "eetic % CMT tip #
Transmiterea acestui tip de !MT este auto.omal dominant&, ceea ce semni-ic&
-aptul c& un p&rinte a-ectat are /ansa de a transmite boala la ) din 7 copii.
Un adult a-ectat /i con/tient de boala sa nu va evita s&#/i pun& (ntrebarea posibilei
transmiteri la copiii s&i. Dac& a-ectarea sa este minor& $o -orm& atenuat& de boal&%
posibilitatea transmiterii bolii este adesea acceptat&, 4in6nd cont de -aptul c& boala nu
este mortal& /i (n cele mai multe ca.uri permit o via4& cvasi#normal&.
Problema este mai crucial& pentru un adult su-erind de o -orm& 0rav& de boal&,
mani-est& din copil&rie /i care nu dore/te pentru copiii s&i aceea/i soart&.
Boala ne-iind mortal&, nu -ace parte dintre a-ec4iunile care bene-icia.& de
dia0nostic preimplantatoriu. Ae poate -ace (ns& o anali.& molecular& pe AD= e5tras
din lic"id amniotic. Trebuie 4inut cont de -aptul c& boala copilului nu are (ntotdeauna
aceea/i 0ravitate ca a p&rintelui s&u. Partenerii trebuie s& -ie per-ect in-orma4i, deci.ia
le apar4ine iar consultul 0enetic este indispensabil.
Uneori este vorba de o muta4ie 0enetic&, c"iar dac& (n -amilie nu mai e5ist& un
ast-el de ca. $muta4ie de novo%.
Boala CMT tip ' (a(oal)
Aeam&n& clinic cu boala !MT tip ) dar este mai pu4in sever&.
Apre deosebire de tipul ), tipul 7 nu este (nso4it de diminuarea vite.ei de conducere
nervoas& pentru c& (n acest 0rup de boli demielini.area nervoas& este absent&.
15ist& )C subtipuri ale bolii, distinc4ia dintre acestea -iind posibil& doar pe criterii
0enetice. Prevalen4a acestor subtipuri este necunoscut&.
!ele mai multe subtipuri se transmit AD, cu e5cep4ia subtipurilor 7B), 7B7, 7D
/i 7F, ce se transmit A.
Transmiterea A este mai -recvent& (n ca.ul c&s&toriilor consan0vine
$partenerii sunt rude, au un str&mo/ comun%. 9n acest ca. p&rin4ii sunt purt&tori
s&n&to/i ai muta4iei 0enice /i au ) /ans& din < de a da na/tere la copii a-ecta4i.
A tri cu boala CMT
9n4ele0erea antura@ului este esen4ial& (n 2acceptarea3 bolii, (n special la copii.
Un copil poate practica un sport, (n condi4iile (n care educatorul este avi.at /i con/tient
de limitele sale /i (l va inte0ra (ntr#un post compatibil cu "andicapul s&u $portar la
-otbal, arbitru sau persoana care cronometrea.& o curs&%. Pentru de.voltarea lor,
copiii au nevoie, (n m&sura posibilit&4ilor, s& -ac& acelea/i activit&4i ca /i cole0ii lor, ei
admit di-icil s& -ie da4i deoparte dar accept& compromisuri dac& pot participa.
=u trebuie s& se e.ite (n -olosirea a@utorului te"nic, acolo unde este nevoie /i
acesta este posibil /i nu trebuie ne0li@at& ?ine.iterapia din -a.a incipient& a bolii, c"iar
dac&, aparent, copilul se descurc& mul4umitor -&r& ea.
9nt6lnirea altor persoane a-ectate, (n cadrul asocia4iilor de bolnavi, este un mare
bene-iciu pentru ace/ti bolnavi. Ae va evita autoi.olarea bolnavilor, care vor (mp&rt&/i
din 2trucurile3 lor /i ast-el vor dep&/i comple5e /i sentimente de -rustrare.