Sunteți pe pagina 1din 6

ANOMALIILE DE VOLUM I DE FORM ALE CRANIULUI

Macrocefalia
Macrocefalia definete creterea perimetrului cranian cu mai mult de 2 DS (deviaii standard)
fa de valorile medii normale pentru vrst i sex; aceasta semnific faptul c 2% din populaia
normal are macrocefalie!
Macrocefalia se poate "nsoi de macroencefalie (creier anormal de mare)# microencefalie
(creier de dimensiuni reduse i $reutate mic) sau rareori de un creier normal! %ircumferina
cranian este principalul mar&er de apreciere a volumului cranian# efectuat prin msurarea
perimetrului occipito'frontal!
(alorile perimetrului cranian ()%) raportate cu percentilele $reutii i taliei sunt "n particular
utile dac sunt comparate cu msurtorile anterioare! *itmul de cretere al )% este mult mai rapid la
prematur dect la nou'nscuii la termen# motiv pentru care valorile vor fi raportate la vrsta
$estaional i nu la vrsta postnatal!
%au+ele cele mai frecvente de macrocefalie sunt ,idrocefalia# me$alencefalia# ,emora$ia din
spaiile su-durale sau epidurale# displa+ia osoas cu "n$roarea calotei craniene (ta-el .)!
/a-el .! )rincipalele cau+e de macrocefalie!
Cauza Caracteristicile asociate
0idrocefalie )redomin macrocefalia sau simptomele de 01% "n
funcie de vrst! Sunt pre+ente semne piramidale 2
cere-eloase# retard motor! %/'scan3 dilataie ventricular
2 alte anomalii!
)roces expansiv intracranian
(malformaie# ,ematom# a-ces#
tumor# revrsat su-dural) 4
,idrocefalie
Semne clinice de 01% 4 semne de deficit focal!
*adio$rafie craniu3 semne de 01%# uneori calcificri!
%/'scan3 le+iune locali+at 4 ,idrocefalie!
Me$alencefalie meta-olic
(-! 5lexander# -! %anavan# -oli
li+o+omale# aminoacidurii#
mucopoli+a,arido+e)
Simptomele -olii de -a+! %/'scan3 me$alencefalie 2
semne de de$enerare!
Me$alencefalie cu
acondropla+ie
/a-lou de acondropla+ie!
Sindroame neurocutanate
proliferative
/a-lou varia-il "n funcie de -oala de -a+!
6i$antism cere-ral (s! Sotos) Dismorfism cranio'facial; frecvent oli$ofrenie! %/'scan3
me$alencefalie 2 dilataie moderat a ventriculilor!
Macrocefalie familial (5D) 7nul din mem-rii familiei pre+int macrocefalie;
creterea )% este accentuat "n special "n primele luni de
via# dup care cur-a este normal; nu asocia+ alte
simptome! %/'scan nu este necesar!
0ipertensiune intracranian
-eni$n
Semne clinice de 01%; %/'scan3 ventriculi normali sau
mici!
Displa+ie osoas cu "n$roarea
calotei craniene
Simptomele -olii de -a+!
Hidrocefalia# cea mai frecvent cau+ de macrocefalie la copil# este un sindrom caracteri+at
prin dilataia cavitilor ventriculare pe seama su-stanei cere-rale care sufer un proces de
re$resiune# datorit creterii volumului de 8%* intracranian din diverse cau+e; aceast cretere de
9:
volum nu este re+ultatul atrofiei sau dis$ene+iei cere-rale! Mecanismul de apariie al ,idrocefaliei
este le$at de producerea# resor-ia i circulaia 8%*!
0idrocefalia este cau+at de o multitudine de factori (ta-el 2)# ceea ce a condus la multiple
clasificri! %lasic ,idrocefalia era "mprit "n comunicant prin ,ipersecreie sau deficit de
a-sor-ie a 8%* i o-structiv (frecvent) datorat unui -loca; a circulaiei 8%*!
/a-el 2! )rincipalele cau+e ale ,idrocefaliei!
Anoalii de dez!oltare cere"ral#3 encefalocel# spina -ifid c,istic# steno+a apeductului
S<lvius de ori$ine $enetic sau do-ndit# malformaiile 5rnold'%,iari i Dand<'=al&er!
$rocese e%&ansi!e3 tumori# c,isturi# malformaii# a-cese# ,ematoame# revrsate su-durale!
Infec'ii &re() &eri() &ostnatale* -acteriene# virale (%M(# ru-eola)# fun$ice# para+itare
(/! $ondii#)
Heora+ii neonatale* ,emora$ia peri>intraventricular a prematurului# traumatic sau prin
anomalii vasculare!
Hi&er&roduc'ie de LCR* papilom de plex coroid!
%lasificrile recente ale ,idrocefaliei se -a+ea+ pe vrsta de apariie# etiolo$ia i mecanismul
pro-a-il (ta-el 9)!
?n practica pediatric ,idrocefalia su$arului este forma cea mai frecvent i cea care ridic
cele mai complexe i ur$ente pro-leme privind dia$nosticul i etiolo$ia! 8a copilul mai mare
,idrocefalia ca entitate i+olat este foarte rar i de re$ul la aceast vrst este un fenomen
secundar unui -loca; tumoral!
/a-el 9! %lasificarea ,idrocefaliei (dup 5icardi# .::@)!
Mecanism Atiolo$ie
.!B-strucia
circulaiei 8%*
Cloca; intraventricular3
'$aura Monro
'ventriculul 111
'apeductul S<lvius
'ventriculul 1(
'tumori (astrocitom $i$ant)
'c,ist coloid# craniofarin$iom
'tumori# malformaii# inflamaii
'malformaii (5rnold'%,iari# Dand<'
=al&er)# ,ematom# tumori# c,isturi
Cloca; extraventricular
'de convexitate
'-a+ilar
'inflamaie
'tumori# "nsmnri mali$ne pe menin$e#
inflamaie
2!Deficit de
a-sor-ie a 8%*
5nomalii ale vilo+itilor
ara,noidiene
5-sente; -locarea lor prin coninut -o$at "n
proteine a 8%*
0ipertensiune venoas %ompresiunea sinusurilor venoase; foramen
-a+al anormal# o-stacole venoase
extracraniene
Mecanism necunoscut s! 6uillain' CarrD
9!0ipersecreie de 8%*
)apilom de plex coroid; creterea presiunii
venoase (malformaia venei 6alen)
,a"loul clinic varia+ "n funcie de vrsta de de-ut!
E Hidrocefalia fetal# ridic pro-leme dia$nostice# pro$nostice i terapeutice speciale!
%au+ele cele mai frecvente sunt malformaiile (disrafiile SF%# sindromul Dand<'=al&er#
,olopro+encefalia# steno+a apeductului S<lvius)# sindroamele $enetice complexe (s! Cic&ers i
5dams# s! Mec&el# trisomiile .9#.@)# infeciile# ,emora$iile i mai rar tumorile!
GH
Dia$nosticul este posi-il prin examinarea ec,o$rafic a ftului "ntre sptmnile 2H'22 de
$estaie i determinarea raportului dintre dimensiunile "nsumate de ventriculii laterali i cea a
"ntre$ului creier! M*1 prenatal pe ln$ dia$nostic preci+ea+ eventualele anomalii asociate ale
SF%!
5lte investi$aii care vor fi efectuate atunci cnd se suspectea+ ,idrocefalie fetal sunt3
cariotip# alfa'fetoprotein# serolo$ie pentru diverse infecii!
)ro$nosticul ,idrocefaliei cu de-ut fetal este re+ervat# de o-icei producndu'se avort spontan
sau natere prematur! ?n ca+ul ,idrocefaliei cu de-ut foarte precoce i asocierii altor malformaii
(ale SF sau altor or$ane) i anomalii cromo+omiale sau dac dimensiunile ventriculilor cresc rapid
la msurtori ec,o$rafice repetate se indic "ntreruperea sarcinii!
E Hidrocefalia la co&ilul su" - ani se caracteri+ea+ prin creterea rapid a )% la msurtori
repetate# macrocefalie simetric la care se asocia+ retard motor# irita-ilitate# vrsturi!
(iscerocraniul este normal de+voltat# "n sc,im- neurocraniul este mult mrit re+ultnd un
aspect triun$,iular al feei! 8a palpare suturile sunt de,iscente# fontanela anterioar este mrit# "n
tensiune! /e$umentele scalpului sunt su-iri# transparente# "ntinse permind vi+uali+area desenului
venos mai ales atunci cnd copilul pln$e! Simptomele oculare asociate ,idrocefaliei sunt privirea
"n apus de soare (consecina creterii )1% i comprimrii tectului me+encefalic)# stra-ismul
conver$ent (prin pare+a nervului (1)# atrofia optic# iar "n ca+urile cu evoluie foarte rapid edemul
papilar! ?n IH% din ca+uri apar cri+e convulsive secundare isc,emiei provocate de ,idrocefalie sau
malformaiilor cere-rale asociate!
Axamenul neurolo$ic relev ,ipertonia mem-relor cu ,iperreflexie i adesea semne
piramidale# asociat cu ,ipotonie axial i mai rar cu ,ipertonie "n opistotonus!
E Hidrocefalia la co&ilul are se manifest prin sindrom de 01% (cefalee# vrsturi# edem
papilar# letar$ie) i eventual deficite neurolo$ice focale# datorate le+iunii de -a+!
%a+urile de ,idrocefalie cu evoluie lent se manifest prin macrocefalie moderat i semne
neurolo$ice pro$resive cum ar fi3 re$res neuropsi,ic# tul-urri de comportament# semne
cere-eloase# spasticitate# parali+ii de nervi cranieni# semne oculare (nista$mus# tul-urri de
conver$en# sindrom )arinaud# anomalii pupilare)!
Atiolo$ia include tumori (frecvent de fos posterioar)# steno+a con$enital a apeductului
S<lvius sau de cau+ inflamatorie# ,emora$ic# FJ
.
!
E%aenele co&leentare au ca scop confirmarea dia$nosticului# cercetarea cau+ei i
orientarea terapeutic!
E Axamenul oftalmolo$ic tre-uie efectuat sistematic!
Axamenul JB normal "n ma;oritatea ca+urilor relev uneori aspect de edem papilar! )re+ena
le+iunilor de corioretinit# microftalmie# cataract sunt elemente importante pentru dia$nosticul
etiolo$ic!
E Ac,o$rafia transfontanelar este esenial pentru dia$nosticul ,idrocefaliei i uneori "n
sta-ilirea etiolo$iei; prin msurarea cavitilor ventriculare i vi+uali+area parenc,imului cere-ral se
poate aprecia evoluia ,idrocefaliei!
E *adio$rafia de craniu arat de,iscena suturilor# su-ierea oaselor -olii craniene i eventual
alte anomalii cu valoare "n orientarea etiolo$ic3 craniu lacunar (mielomenin$ocel)# calcificri
diseminate (%M(# toxoplasmo+) sau locali+ate# secundare unei le+iuni tumorale (,amartom#
c,eratom)!
E %/'scan cere-ral confirm existena unei ,idrocefalii artnd dilataie ventricular $lo-al
sau predominant pe se$mentele anterioare# posterioare sau pe unul din ventriculii laterali! De
asemenea poate evidenia edemul cere-ral interstiial care apare "n ca+ de ,idrocefalie activ i
care se pre+int ca o +on de ,ipodensitate periventricular la nivelul coarnelor frontale i occipitale
ale ventriculilor laterali (+ona lucens)!
E M*1 cere-ral este o metod mult mai precis dect %/'scan datorit posi-ilitii efecturii
seciunilor "n mai multe planuri!
E AA6 poate fi de aspect normal sau pre+enta aspect de suferin cere-ral difu+ nespecific!
G.
E 5n$io$rafia este indicat "n ca+ de suspiciune a unei malformaii arterio'venoase!
E )A5 sunt de o-icei modificate indicnd sensi-ilitatea special a trunc,iului cere-ral la
creterea presiunii!
E Msurarea )1% se practic numai "n serviciile de neuroc,irur$ie!
E Axamenul 8%* poate evidenia ,iperproteinora,ie important "n ca+ul unui papilom al
plexurilor coroide sau moderat "n ca+ul unei fetopatii infecioase!
Fore clinice &articulare
Hidrocefalia cronic# netratat pre+int un ta-lou clinic tardiv# rar "ntlnit ast+i! Colnavul
pre+int vor-ire fluent# dar cu coninut semantic redus datorit K1 sc+ut!
%oncomitent exist diple$ie ataxic# tul-urri ,ipotalamo',ipofi+are cu pu-ertate precoce# statur
mic i o-e+itate!
Hidrocefalia acut# este mai frecvent la copilul mare i se manifest prin parali+ii de nervi
oculomotori# edem papilar# decere-rare# letar$ie!
Dilatarea rapid a cavitilor ventriculare poate cau+a ,emora$ie ventricular care necesit
intervenie c,irur$ical imediat!
Hidrocefalia foarte lent &ro+resi!# numit i ,idrocefalie ocult este mult mai frecvent
dect formele acute! Dia$nosticul confirmat neuroima$istic este su$erat de creterea )%# oprire "n
de+voltare sau re$res ale ac,i+iiilor neuropsi,ice!
Dia+nosticul diferen'ial se va face cu3
./Heatoul su"dural evideniat prin semne $enerale (anorexie# vrsturi# tul-urri de
comportament# anemie) i funcionale (convulsii# tul-urri ale contienei)# la care se adau$
creterea )%# fontanel proeminent# semne neurolo$ice de deficit focal! Dia$nosticul este
confirmat de ec,o$rafia transfontanelar# examenul JB# %/'scan# puncia spaiilor su-durale!
-/Dilata'ia "eni+n# a s&a'iilor su"ara0noidiene denumit i ,idrocefalie extern sau
revrsat su-dural -eni$n este o cau+ relativ frecvent de macrocefalie "n cursul primei copilrii
(.L%)! Macrocrania este unicul simptom; )% depete percentila :H
H
la natere# crete pn la
percentila :@
H
# dup care evoluea+ paralel cu cur-a de cretere normal! Jontanela anterioar este
lar$ i rareori "n tensiune! Axamenul neurolo$ic i de+voltarea psi,omotorie sunt normale! %/'scan
arat ima$ini ,ipodense predominant fronto'parietale# corespondente lr$irii spaiilor
su-ara,noidiene i sistem ventricular de dimensiuni normale sau uor crescute! Avoluia este
favora-il cu reluarea cur-ei normale de cretere a craniului "n decurs de .'2 ani!
1/Macrocefaliile failiale se manifest din primele sptmni de via fr alte semne
clinice! Alementul fundamental pentru dia$nostic este creterea )% care se efectuea+ paralel cu
cur-a de cretere normal# dar "ntr'o -and superioar!
2/Alte acrocefalii se pot o-serva i "n cursul sindroamelor neurocutanate (FJ
.
# sclero+
tu-eroas)# encefalopatiilor meta-olice (mucopoli+a,arido+e# -oli li+o+omale# aminoacidurii) i
afeciunilor osoase constituionale (acondropla+ia)!
3/Malfora'ii cere"rale3 a$ene+ia de corp calos# ,idranencefalia# ,olopro+encefalia!
,rataentul vi+ea+ "nlturarea 8%* "n exces# reducerea produciei de 8%* i suprimarea
cau+ei care a dus la creterea presiunii 8%*!
/ratamentul etiolo$ic vi+ea+ exci+ia tumorii compresive sau secretante de 8%*; tratamentul
malformaiei vasculare; "n ca+ de c,ist ara,noidian se practic exci+ia sau drena;ul acestuia "ntr'o
cavitate!
/ratamentul medicamentos se face "n $eneral "n ca+urile de ,idrocefalie lent pro$resiv# "n
ca+uri specifice de ,idrocefalie post,emora$ic la prematuri! /ratamentul de -a+ "n ,idrocefalie
const "n derivaia 8%* din ventriculi "n cisterne ("n ca+ de -loc intraventricular) sau extracranian
(atriu# peritoneu)!
Derivaia vetriculo'peritoneal este indicat preoperator unei exere+e tumorale# "n
,idrocefaliile rapid evolutive# "n cele aparent sta-ili+ate# dar care asocia+ sindrom cere-elos i>sau
tul-urri psi,ice! Suprave$,erea ,idrocefaliei tratate tre-uie s fie clinic# radiolo$ic i AA6!
G2
%omplicaiile untului de derivaie sunt numeroase i includ infecii ale valvulei# septicemie#
complicaii cardiace sau a-dominale# trom-oem-olice# complicaii mecanice (-loca;ul valvulei sau
tu-ulaturii) "n funcie de tipul de derivaie!
$ro+nosticul este "n funcie de etiolo$ie# vrsta de de-ut i intervalul de timp scurs de la
dia$nostic la aplicarea tratamentului# evoluia favora-il fiind condiionat de precocitatea
dia$nosticului i tratamentului! Dintre copiii cu ,idrocefalie derivat IH% sunt normali# 9H% au un
retard mediu# iar restul au un retard $rav!
Alte cauze de acrocefalie
4 Me+alencefalia eta"olic#! Multe erori con$enitale de meta-olism provoac
me$alencefalie prin acumularea su-stanelor anormale sau apariia edemului cere-ral! B-inuit
copiii afectai au un )% normal la natere! %oncomitent cu creterea )% se produce un re$res al
ac,i+iiilor neuropsi,ice i apariia semnelor de 01%! Dimensiunile ventriculilor sunt de cele mai
multe ori reduse! 7n )% crescut la sfritul primului an de via este su$estiv pentru $an$lio+ido+a
6M
2
tipul 1 (/a<'Sac,s) i tipul 11 (Sand,off)# de$enerescena spon$ioas %anavan'van Co$aert'
Certrand i -oala 5lexander!
4 5olile neurocutanate "n ma;oritatea ca+urilor se manifest cu cri+e epileptice sau retard
mental! 7nele "ns se pre+int de la natere (incontinentia pi$menti) sau din prima copilrie (S/#
FJ
.
) cu macrocefalie secundar ,idrocefaliei sau me$alencefaliei! )re+ena ,ipertrofiei unui
se$ment# a ,emi,ipertrofiei corpului i ,emime$alencefaliei su$erea+ "ntotdeauna un sindrom
neurocutanat!
4 Malfora'ia arterio(!enoas# a !enei 6alen
Dintre toate malformaiile arterio'venoase cere-rale sin$ura asociat cu ,idrocefalie
con$enital este malformaia venei 6alen!
(ena 6alen locali+at deasupra corpilor cvadri$emeni cnd se dilat comprim apeductul
S<lvius i poriunea posterioar a ventriculului 111# reali+nd dilataia ventriculilor laterali! %reterea
concomitent a volumului san$uin intracranian determin de asemenea macrocefalie! 1n @H% din
ca+uri aceast malformaie afectea+ sexul masculin i se pre+int cu macrocefalie pro$resiv!
)re+ena unui suflu cranian constant "n ca+urile cu de-ut neonatal poate fi util "n dia$nostic# "n
special# dac se asocia+ cu semne de decompensare cardiac sau semne de ,ipertrofie ventricular
pe AM6!
/a-loul clinic foarte varia-il depinde att de complexitatea malformaiei ct i de precocitatea
i $ravitatea simptomelor cardio'circulatorii (ta-el G)!
)rincipalele complicaii sunt decompensarea cardiac i ,idrocefalia!
)rima datorat untului arterio'venos endocranian i fluxului crescut# repre+int cau+a
principal de mortalitate precoce! 0idrocefalia este secundar compresiunii o-structive a
apeductului S<lvius sau ,ipertensiunii cere-rale venoase "n special la nou'nscui!
/a-el G! Semnele clinice ale malformaiei venei 6alen!
(rsta de de-ut Simptomatolo$ie Mortalitate
Feonatal Decompensare cardiac $rav; suflu
cranian!
.HH% prin decompensare
cardiac
)rima copilrie ?n ca+urile cu de-ut precoce uoar
decompensare cardiac; apariia dup .'L
luni a macrocefaliei i suflului cranian!
@H% prin isc,emie i
,emora$ie; trom-o+a
sistemului de drena; profund#
complicaii c,irur$icale!
/ardiv
(9'2N ani)
%efalee# sincope de efort# calcificarea
$landei pineale!
0emora$ie su-ara,noidian
Dia+nosticul malformaiei venei 6alen este confirmat de %/'scan cu su-stan de contrast!
(entriculii laterali i ventriculul 111 sunt dilatai deasupra apeductului S<lvius comprimat!
G9
*adio$rafia toracelui la nou'nscuii cu insuficien cardiac evidenia+ un cord de
dimensiuni crescute# "ns de form normal!
,rataentul este c,irur$ical i este $revat de o mortalitate ridicat! B-inuit o operaie cu
unt pentru a corecta ,idrocefalia "nainte de a se trece la corecia anomaliei vasculare este a-solut
necesar!
GG