Sunteți pe pagina 1din 23

Sindromul Pierre Robin

Efectuat: Moraru Dan,


rezident anul III, gr 302
Sindromul Pierre Robin este un sindrom complex,
constind dintr-o asociere de malformatii
congenitale, corelate frecvent cu despicaturi faciale.
n 1891 Lannelongue i Menard descriu cazul a doi
pacieni ce prezentau micrognaie, despictur
palatin i retroglosoptoz fr a face o asociere tip
sindrom malformativ. Meritul i revine lui Pierre-
Robin care public n 1926 triada simptomatic la un
nou-nscut cu insuficien respiratorie i care i
poart numele.
Fig.1 Nou-nascuti cu sindromul Pierre Robin
Fig.2 Sindromul Pierre Robin

Sindromul Pierre-Robin este
caracterizat de triada lezional
definitorie.
hipoplazie mandibular (micrognaie)

Despicatura palatina


Fig.4 Despicaturi palatinale in U si V
glosoptoza (postura linguala posterioara)

Exista 3 factori considerati implicati in perturbarea
dezvoltarii normale a mandibulei in saptaminile 8-12
de viata intrauterina:
Factori mecanici:
-Oligohidroamnios
-Sarcinile multiple
Factori neurologici:
-Intirzierea in dezvoltarea nervului cranian
hipoglos
Organizarea defectuoasa a rombencefalului
n funcie de intensitatea tulburrilor
respiratorii exist diferite forme de gravitate:
forme benigne dispar n primele 2-3 luni
forme grave necesit ngrijiri speciale i
tratament chirurgical
forme foarte grave ce pot determina moartea
nou-nscutului imediat dup natere.
Incidenta
Sindromul Pierre Rubin face parte din bolile
genetice cu frecventa destul de mare, fiind
una din cele mai comune defecte prezente la
nastere. Incidenta sa este de 1 caz la 8500
nasteri, variind dupa alte studii pina la 1 caz
la 14000 nasteri.
Afectarea dupa sexe
0
10
20
30
40
50
60
masculin
feminin
Semne clinice
mandibula proiectat posterior, mentonul ters
buza inferioar i mentonul sunt mult retrase fa de buza
superioar
gura este ntredeschis
planeul bucal apare ters i ridicat
defect palatinal, copilul respir greu dispneic, polipneic, cu
retracia sternului n inspir i tiraj intercostal
tulburrile respiratorii sunt generate de poziia limbii care cade n
faringe obstrundu-l, n acelai timp se produce i angajarea
limbii n defectul palatinal, blocnd astfel calea respiratorie
nazal
capul flectat dorsal pentru a uura respiraia
dificultatea respiratorie este semnul permanent i dominant
cianoza care se accentueaz cu ocazia tentativelor de alimentare
Stabilirea diagnosticului.
Diagnosticul poate fi stabilit pe baza
semnelor clinice descrise, evidente la
examenul clinic obiectiv i n prezena
dificultilor respiratorii.

Diagnostic prenatal
Diagnosticul antenatal poate fi pus prin ultrasonografie fetal
dup saptamna a 19-a de gestaie.
Retrognaia este elementul cel mai uor de evideniat prin
ecografie antenatal, observnd profilul ftului. Fanta labial
poate fi indirect suspectat, n prezena limbii anormal
verticalizat. n cazul n care elementele clinice sesizate
antenatal permit stabilirea diagnosticului de SPR prinii vor
primi informaiile necesare legate de posibilitatea altor anomalii
care nu pot fi evidente ecografic i de dificultile funcionale ale
bolii, prezente n primele luni de via. Cu unele rezerve,
prognosticul pe termen mediu i lung este bun.
Complicatii
Episoade de sufocare
Singe cu saturatie scazuta in oxigen
Afectare neurologica
Hipertensiune pulmonara
Tratament, ngrijire
n formele uoare:
alimentaia cu mandibula ridicat anterior i n
decubit lateral drept.
poziionarea ntre mese permanent n decubit
ventral sau lateral, cu evitarea decubitului
dorsal n primele dou luni.


n cazurile grave:
intervenie chirurgical de fixare n poziie anterioar a limbii.
Firele se extrag dup 2-3 luni, timp n care se corecteaz n
mare parte insuficiena respiratorie.
fixarea osului hioid la menton pentru meninerea deschis a
cilor respiratorii.
traheostomie n cazurile cu detres respiratorie sever, de cauz
obstructiv. n general dup 2-3 luni se obine o ameliorare.
mandibula se corecteaz pn la vrsta de 2-3 ani, nainte de
instalarea unui ritm de cretere mai accelerat.


nchiderea defectului buzei superioare (cheiloplastia), asociat
de cele mai multe ori cu corecia malformaiei nazale,
intervenie care se efectueaz dup 3-6 luni.
la 12 -18 luni urmeaz nchiderea palatului dur si moale.
grefele osoase alveolare sunt indicate n momentul premergtor
apariiei dentiiei definitive (7-10 ani), pentru corectarea
despicturii de la nivelul maxilarului superior.
chirurgia secundara (5-16 ani) include, n funcie de necesiti:
retuuri ale cicatricei labiale, rinoplastii, nchiderea fistulelor
palatine, faringoplastie pentru insuficiena velofaringian,
chirurgie ortognatic.

logopedul este de asemenea o veriga importanta n
echipa care trateaz sindromul Pierre-Robin iar
tratamentul vorbirii se ncepe in jurul vrstei de 3 ani.
Copilul va fi antrenat sa vorbeasc rar i cu for
pentru a minimiza hipernazalitatea. Consoanele sunt
mai dificil de articulat.
se impune consultul ORLperiodic, otitele fiind
frecvente la copiii cu sindrom Pierre-Robin.
tratamentul ortodontic este fundamental i urmrirea
ortodontic se efectueaz n paralel, facilitnd
repararea chirurgical, urmrind alinierea dentar
corespunztoare i ocluzia adecvat.
Prognostic
In sindromul Pierre Rubin prognosticul este
favorabil daca se va asigura o respiratie
adecvata si o alimentatie corespunzatoare a
pacientului.
Va multumesc pentru atentie!!!