Anomalii ale

diferentierii sexuale
Diferentierea sexuala
Sexul genetic (cromozomial)
Sexul gonadic
Sexul fenotipic (OGI, OGE)
Sexul psihosocial
Sexul cromozomial
46 XX,46XY
Cariotip, corpuscul Barr
(cromatina sexuala)






Anomalii: 45 X,0 Sd Turner; 47XXY- Sd Klinefelter

Sexul gonadic
Diferentierea testiculara incepe in a 8-a sapt de
gestatie; necesita SRY
- cel Sertoli secreta AMH,
- cel Leydig testosteron
In lipsa SRY din a 12 sapt dezvoltarea
ovarului
Diferentierea OGI
Diferentierea OGE
Organogeneza gonadelor i a
organelor genitale masculine.
Cromozomul Y
SRY
Sindromul Klinefelter
Cea mai frecventa cauza genetica de hipogonadism
masculin (1/400)
Disgenezie gonadala a tubilor seminiferi XXY
Hialinizare + fibroza a tubilor seminiferi

azoospermie
Anomalii ale celulelor Leydig hipogonadism
LH crescut Secretie crescuta de estrogeni
Manifestari clinice
Diagnostic
Test Barr pozitiv
Cariotip XXY sau mozaicism
Spermograma azospermie
Testosteron plasmatic scazut sau normal
FSH intotdeauna crescut
LH crescut sau normal
Biopsia testiculara
(hialinizare tubilor seminiferi si acumularea
pseudoadenomatoasa a cel Leydig)
Tratament
Al hipogonadismului tratament substitutiv -
testosteron enantat/cipionat i.m.
- testosteron undecanoat oral
Al infertilitatii nu este posibil
Al ginecomastiei - chirurgical
Sindromul Turner
Disgenezie gonadala 45, X
1/2000-2500 nn de sex feminin
Statura mica (haploinsuficienta genei
SHOX)+ infantilism sexual + anomalii
somatice
Sindromul Turner manifestari clinice
Nou-nascuti: limfedem
Facies caracteristic
Sindrom Turner manifestari clinice
Habitus si modificari osoase
Alte manifestari
Coarctatie de aorta, bicuspidie aortica, HTA
Malformatii renale (rotatii, duplicatii ureterale)
Otita medie recurenta
Nevi pigmentari
Afectiuni autoimune asociate: DZ, tiroidita
Hashimoto, poliartrita reumatoida etc.
Diagnostic
Cariotip 45 X,0;
Test Barr negativ
Estradiol scazut, gonadotropi crescuti
Examen ginecologic: infantilism genital
Indicatii efectuare cariotip:
- Statura mica (< 2,5 DS)
- Anomalii somatice sugestive
- Amenoree primara cu FSH
crescut
Tratament
Obiective: maximizarea inaltimii finale + sexualizarea
Tratament cu GH ideal debut precoce, inainte de
terapia estrogenica, doze mai mari decat in nanismul
hipofizar
Terapia de substitutie hormonala
- estrogeni: 12-13 ani, etinilestradiol sau estrogeni conjugati, 21
zile/sapt
- dupa 1 an se adauga un progestativ
Intersexualitatea
Gonadica hermafroditism adevarat
Hormonala
1. Pseudohermafroditismul masculin
2. Pseudohermafroditismul feminin
Psihica
Hermafroditismul adevarat
Prezenta ambelor gonade ovotestis
Cariotip 46 XX (66%), 46 XY (10%), mozaicisme
Clinic: OGE ambigue, frecvent criptorhidism,
ovotestis in faldul labioscrotal
Diferentierea OGI corespunde gonadei ipsilaterale
au ginecomastie, menstruatie
Paraclinic: test pozitiv la hCG (testosteron) si la
menotropine (estradiol)

Aspect clinic
Atitudinea terapeutica
Atribuirea sexului in functie de caracterele
anatomice predominante, pana la varsta de 3 ani
(de obicei crescuti ca femei)
Indepartarea chirurgicala a structurilor gonadice
ce contravin sexului fenotipic
Pseudohermafroditismul feminin
Ovare si derivate mulleriene normale + OGE
ambigue
Se datoreaza excesului de androgeni in
perioada fetala sau postnatala
Gradul de masculinizare depinde de stadiul
diferentierii gonadice la momentul expunerii
Cauze pseudohermafroditism
feminin
Sursa fetala:
- Hiperplazie adrenala congenitala (deficit de 21-
OH-aza, deficit de 11 OH-aza)
- Rezistenta la glucocorticoizi
Sursa materna
- Iatrogena ingestie testosteron sau androgeni
- Tumori virilizante ovariene sau adrenale

Hiperplazia adrenala congenitala
Deficitul de 21 hidroxilaza
Forme clinice: simpla virilizanta; cu pierdere de sare si
nonclasica in functie de gradul de afectare a E
Deficit CYP21 scaderea sintezei de cortizol aldosteron

Cresterea sintezei cresterea secretiei de ACTH
de androgeni SR
La pacientii netratati virilizarea continua dupa nastere, crestere
rapida si maturizare osoasa precoce
Manifestari clinice
Tratamentul in HAC
Glucocorticoizi in doze care sa permita cresterea si
dezvoltarea normala (aprox 10-15 mg HC/m
2
/zi),
in 3 prize
La cei cu pierdere de sare: fludrocortizon
Chirurgie plastica a OGE
Pseudohermafroditismul masculin
Testicule + ducte genitale interne/externe ce nu
sunt complet masculinizate; hiposapdiasul este
cea mai usoara forma
Cauze:
- Defect al receptorului testicular pt LH/hCG
- Deficite enzimatice in sinteza testosteronului
- Defecte la nivelul tesuturilor tinta: sindromul
testiculului feminizant
- Disgenezii
Sindromul testiculului feminizant
Cariotip 46 XY, testicule bilateral, fenotip feminin
Fiziopatologie : deficit al receptorilor pentru
androgeni, deficit de 5 alfa reductaza nu se
produce masculinizarea OGI sau OGE
Clinic: OGE feminine, vagin in fund de sac,
absenta derivatelor mulleriene
Pubertate: caractere sexuale secundare feminine,
fara pilozitate

Sindromul testiculului feminizant

Atitudine terapeutica in sindromul
testiculului feminizant
Mentinerea juridica si psihologica a sexului
feminin
Pastrarea gonadei pana la pubertate (secretie
endogena de estrogeni)
Castrare postpubertar (risc de malignizare) si
substitutie estrogenica
Sexul genetic
cromozomial
Sexul gonadic
Testicul, ovar
Ho care afecteaza
dezvoltarea sexuala a
fatului
Sexul Sist. Nervos
central
Sexul atribuit si
cultivat
Identitatea de gen
Organele genitale
externe
Productia hormonala
la pubertate
Intersexualitatea psihologica
Intersexualitatea psihologica