Sunteți pe pagina 1din 7
 
Hemofilia
Hemofilia
cea mai comuna si serioasa deficienta congenitala de coagulare, fiind determinata de deficienta congenitala de:
factor VIII - hemofilia A (hemofilia clasica), (80%)
factor IX - hemofilia B (oala !hristmas) ("#-"$%)
factor XI - hemofilia ! (#-%)
&e'reinta 0-$% din deficientele congenitale de coagulare
 Hemofilia A si B 'ot fi discutate im'reuna, deoarece au modalitate de transmitere si manifestari clinice similare
In "8$ au fost identificate genele 't factorii VIII si IX
*lterior, a fost realiat concentratul de factor VIII si IX recominat 't tratarea 'acientilor cu hemofilie
Hemofilia A
80% din caurile de hemofilie
"#-"$% hemofilie B
defect genetic al unei gene aflate 'e cromoomul X (afectiune congenitala X-lin+ata),
determinata de deficienta de factor VIII (sau IX)
 oala a'are la seul masculin fetele- 'oarta gena 't hemofilie
ista mutatii s'ontane
.rec/enta: " $000-"0 000 aieti
&asaona geografica: la toate rasele
Varsta: adesea dg de la sugar, co'il
Hemofilia A (si B) - afectiuni congenitale X-linkate
fetele- 'oarta gena 't hemofilie
 oala a'are la seul masculin
Manifestari clinice
fact VIII (IX) nu tra/erseaa 'lacenta
 tendinta la sangerare 'oate fi e/identa din 'erioada neonatala1 2ou nascut:
 2u sangereaa la sectionarea cordonului omilical (ogat in tromo'lastina tisulara)
hematoame du'a in3ectii im
sangerarea la circumciie
multi dintre nou-nascutii afectati nu au nici o manifestare clinica
Astfel, in asenta unui istoric familial 'oiti/, hemofilia 'oate fi nedg la nou-nascut1"
 
4anifestarile hemoragice a'ar odata cu initierea mersului:
chimoe
Hematoame intramusculare du'a traume minore
&anirea traumatica minora a limii, uelor, cu sangerare ore sau ile, este frec/ent e/enimentul care duce la dg 5intre 'acientii cu oala se/era, 0% au manifestari clinice e/idente cu sangerari crescute din  'rimul an de /iata1
Hemoragii la ni/elul articulatiilor (coate, genunchi si glene):
induse de traume relati/ minore, dar adesea 'ar sa fie s'ontane
determina durere si tumefactie si limiteaa miscarea in articulatie
re'etarea hemoragiei 'oate 'roduce modificari degenerati/e, cu osteo'oroa, atrofie musculara
 hemartroa- caracteristica 't hemofilie - e/olutie catre o articulatie fia si imoila (artro'atie hemofilica)
6angerari gastrointestinale: Hematemea, melena, rectoragie, dureri adominale
6angerari genitourinare: Hematurie, colica renala, sangerare la circumciie (0%)
Alte sangerari: 'istais, sangerari la ni/elul mucoasei ucale, hemo'tiie, dis'nee (hematom ce determina ostructie de !&), sangerari la tratamente stomatologice de rutina
Hemoragia intracraniana constituie o urgenta amenintatoare de /iata (a'roim #% din din nou-nascutii cu hemofilie au hemoragii intracraniene)
6angerarea in muschiul ilio'soas:
!oa'sa este mentinuta in fleie si rotatie interna datorita iritatiei m ilio'soas, cu inailitatea de a o etinde7
dg treuie confirmat 'rin ultrasonografie sau !1
Sangerari amenintatoare de viata:
sangerari in structuri /itale (62!, !&6)
hemoragii gastro-intestinale sau ilio'soas
Gravitatea bolii Boala severa
: 9-0% dintre cei cu hemofilie A
acti/itatea fact VIII ; "%7
manifestari la co'iii su " an
hemoragii s'ontane#
 
 Boala moderata:
 "$-#<% dintre cei cu hemofilie A
acti/itatea fact VIII intre "-$%
manifestari 'reente la co'iii "-# ani
hemoragii la traumatisme usoaremoderateBoala usoara:"$-"% dintre cei cu hemofilie A
acti/itatea fact VIII= $%
manifestari 'reente la co'iii 'este # ani
sangerari la traumatisme ma3ore, inter/entii chirurgicale
Paraclinic
6ingura anomalie de laorator semnificati/a, care reflecta deficienta serioasa a factorului VIII este: im'ul 'artial de tromo'lastina (a>)(9$-<0sec) - e/alueaa calea intrinseca - /alori crescute (de #- ori) - 'oate fi normal in formele usoare
! (<-"#?) si  Ho@ell ("0-#0) 'relungite cand fact VIII "-$%
Alte teste ale hemostaei sunt normale: - 2r romocite, 6 ("-<min) - im'ul de 'rotromina (>) - e/alueaa calea etrinseca
5eterminarea s'ecifica a factorului VIII confirma dg- acti/itatea .actorului VIII:
 2ormal $0-"$0%
; "% - oala se/era7
"-$% - oala moderata7
= $% - oala usoara- Ca #$-$% dintre 'acientii cu hemofilie care 'rimesc concentrat de fact VIII (sau factor IX), 'otfi 'reenti anticor'i s'ecifici anti factor VIII care influenteaa ras'unsul la fact VIII:
itru mic (0-"0 * Bethesda)
itru mare (="0 * Bethesda)1
Dg diferential
Alte Hemofilii: Hemofilia B (IX), Hemofilia ! (XI)
5eficiente ale altor fact de coagulare (V,VII, XII)
Boala /on Dillerand
Alte diatee hemoragice: 5eficienta de /it  Afirinogenemia 5efecte de firinolia

Răsplătiți-vă curiozitatea

Tot ce doriți să citiți.
Oricând. Oriunde. Orice dispozitiv.
Fără obligații. Anulați oricând.
576648e32a3d8b82ca71961b7a986505