Sunteți pe pagina 1din 7

Hemofilia

Hemofilia
cea mai comuna si serioasa deficienta congenitala de coagulare, fiind determinata de
deficienta congenitala de:
factor VIII - hemofilia A (hemofilia clasica), (80%)
factor IX - hemofilia B (oala !hristmas) ("#-"$%)
factor XI - hemofilia ! (#-%%)
&e're(inta )0-)$% din deficientele congenitale de coagulare
Hemofilia A si B 'ot fi discutate im'reuna, deoarece au modalitate de transmitere si
manifestari clinice similare
In ")8$ au fost identificate genele 't factorii VIII si IX
*lterior, a fost reali(at concentratul de factor VIII si IX recominat 't tratarea 'acientilor
cu hemofilie
Hemofilia A
80% din ca(urile de hemofilie
"#-"$% hemofilie B
defect genetic al unei gene aflate 'e cromo(omul X (afectiune congenitala X-lin+ata),
determinata de deficienta de factor VIII (sau IX)
oala a'are la se,ul masculin
fetele- 'oarta gena 't hemofilie
-,ista mutatii s'ontane
.rec/enta: "0 $000-"0 000 aieti
&asa0(ona geografica: la toate rasele
Varsta: adesea dg de la sugar, co'il
Hemofilia A (si B) - afectiuni congenitale X-linkate
fetele- 'oarta gena 't hemofilie
oala a'are la se,ul masculin
Manifestari clinice
fact VIII (IX) nu tra/ersea(a 'lacenta
tendinta la sangerare 'oate fi e/identa din 'erioada neonatala1
2ou nascut:
2u sangerea(a la sectionarea cordonului omilical (ogat in tromo'lastina tisulara)
hematoame du'a in3ectii im
sangerarea la circumci(ie
multi dintre nou-nascutii afectati nu au nici o manifestare clinica
Astfel, in asenta unui istoric familial 'o(iti/, hemofilia 'oate fi nedg la nou-nascut1
"
4anifestarile hemoragice a'ar odata cu initierea mersului:
-chimo(e
Hematoame intramusculare du'a traume minore
&anirea traumatica minora a limii, u(elor, cu sangerare ore sau (ile, este frec/ent
e/enimentul care duce la dg
5intre 'acientii cu oala se/era, )0% au manifestari clinice e/idente cu sangerari crescute din
'rimul an de /iata1
Hemoragii la ni/elul articulatiilor (coate, genunchi si gle(ne):
induse de traume relati/ minore, dar adesea 'ar sa fie s'ontane
determina durere si tumefactie si limitea(a miscarea in articulatie
re'etarea hemoragiei 'oate 'roduce modificari degenerati/e, cu osteo'oro(a, atrofie
musculara
hemartro(a- caracteristica 't hemofilie
- e/olutie catre o articulatie fi,a si imoila (artro'atie hemofilica)
6angerari gastrointestinale:
Hemateme(a, melena, rectoragie, dureri adominale
6angerari genitourinare:
Hematurie, colica renala, sangerare la circumci(ie (%0%)
Alte sangerari: -'ista,is, sangerari la ni/elul mucoasei ucale, hemo'ti(ie, dis'nee
(hematom ce determina ostructie de !&), sangerari la tratamente stomatologice de rutina
Hemoragia intracraniana constituie o urgenta amenintatoare de /iata (a'ro,im #% din din
nou-nascutii cu hemofilie au hemoragii intracraniene)
6angerarea in muschiul ilio'soas:
!oa'sa este mentinuta in fle,ie si rotatie interna datorita iritatiei m ilio'soas, cu
inailitatea de a o e,tinde7
dg treuie confirmat 'rin ultrasonografie sau !81
Sangerari amenintatoare de viata:
sangerari in structuri /itale (62!, !&6)
hemoragii gastro-intestinale sau ilio'soas
Gravitatea bolii
Boala severa: 9%-:0% dintre cei cu hemofilie A
acti/itatea fact VIII ; "%7
manifestari la co'iii su " an
hemoragii s'ontane
#
Boala moderata: "$-#<% dintre cei cu hemofilie A
acti/itatea fact VIII intre "-$%
manifestari 're(ente la co'iii "-# ani
hemoragii la traumatisme usoare0moderate
Boala usoara:"$-%"% dintre cei cu hemofilie A
acti/itatea fact VIII= $%
manifestari 're(ente la co'iii 'este # ani
sangerari la traumatisme ma3ore, inter/entii chirurgicale
Paraclinic
6ingura anomalie de laorator semnificati/a, care reflecta deficienta serioasa a factorului
VIII este:
8im'ul 'artial de tromo'lastina (a>88)(9$-<0sec)
- e/aluea(a calea intrinseca
- /alori crescute (de #-% ori)
- 'oate fi normal in formele usoare
8! (<-"#?) si 8 Ho@ell ("A%0B-#A%0B) 'relungite cand fact VIII "-$%
Alte teste ale hemosta(ei sunt normale:
- 2r 8romocite, 86 ("-<min)
- 8im'ul de 'rotromina (>8) - e/aluea(a calea e,trinseca
5eterminarea s'ecifica a factorului VIII confirma dg- acti/itatea .actorului VIII:
2ormal $0-"$0%
; "% - oala se/era7
"-$% - oala moderata7
= $% - oala usoara
- Ca #$-%$% dintre 'acientii cu hemofilie care 'rimesc concentrat de fact VIII (sau factor IX), 'ot
fi 're(enti anticor'i s'ecifici anti factor VIII care influentea(a ras'unsul la fact VIII:
8itru mic (0-"0 * Bethesda)
8itru mare (="0 * Bethesda)1
Dg diferential
Alte Hemofilii:
Hemofilia B (IX), Hemofilia ! (XI)
5eficiente ale altor fact de coagulare (V,VII, XII)
Boala /on Dillerand
Alte diate(e hemoragice:
5eficienta de /it E
Afirinogenemia
5efecte de firinoli(a
%
8romocito'atii
Tratament
>re/enirea traumatismelor:
o In tim'ul /ietii 'recoce, 'atul si 3ucariile treuiesc ca'tusite, si co'ilul treuie atent
su'ra/egheat in tim' ce in/ata sa mearga1
o >e masura ce creste, acti/itatea fi(ica care nu 'resu'une riscuri de trauma treuie
incura3ata1
o cale de mi3loc intre su'ra'rotectie si 'ermisi/itate1
As'irina si alte medicamente care afectea(a functia tromocitara 'ot 'ro/oca hemoragii si
treuiesc e/itate la 'acientii hemofilici
6unt contraindicate in3ectiile intramusculare
.iind e,'usi la 'roduse de sange- imuni(ati im'otri/a he'atitei B
Tratamentul sustitutiv (Hemofilia A)
.actorul VIII este trat de electie 't hemoragiile acute sau 'otentiale
6co'ul tratamentului este de a creste acti/itatea factorului VIII in 'lasma 'ana la un ni/el care
asigura hemosta(a
Aceasta 'oate fi facuta 'rin administrare i/ de:
'lasma 'roas'ata sau
concentrat de 'lasma 'roas'ata (crio'reci'itat)
concentrat de .act VIII recominat (de 'referat)
!orectia ni/elului acti/itatii fact VIII se face in functie de se/eritatea hemoragiei:
hemoragii 'otential gra/e (62!, traumatice, FI, genitourinare, e'ista,is) sau inter/entii
chirurg1 - 'ana la "00% din normal
hemoragii minore (hemartro(a, mucoasa ucala, musculare) G 'ana la %0-$0% din normal
" unit0+g de fact VIII creste ni/elul 'lasmatic cu #%
8im'ul de in3umatatire al fact VIII in 'lasma este de 8-"# h
sunt necesare administrari re'etate, cat tim' e necesar 't a mentine ni/elul dorit de
acti/itate
Hemoragiile minore necesita "-% do(e de factor VIII1
Hemoragiile ma3ore necesita mai multe do(e (sau 'erfu(ie continua) si continuarea
monitori(arii acti/itatii fact VIII cu sco'ul mentinerii ni/elului de acti/itate la cel 'utin $0%

.actorul VIII este continut in:
") >lasma 'roas'ata- " ml de 'lasma normala contine " unitate de factor VIII1
#) !rio'reci'itat, 're'arat din 'lasma 'roas'ata:
9
mai ieftin decat concentratele recominate
din #$0 ml 'lasma 'roas'ata se otine un flacon de crio'reci'itat, care oisnuit contine
:$-"#$ unitati de factor
*n flac de crio'reci'itat 0 $ +g cor' creste ni/elul la a'ro, $0% ($0 unit0dl) din normal1
%)!oncentratele de factor VIII 'roduse 'rin tehnologii de recominare si cele 'roduse 'rin tehnici
de anticor'i monoclonali:
6unt mai scum'e dar mai sigure 'ri/ind riscul de transmitere al infectiilor
Aceste concentrate se gasesc in flac de #$0- $00 unit care 'ot fi reconstituite inaintea
utili(arii1
!ivelul dorit de fact in fct de ti" de #emoragie
$actor Tim"
in%umatatire
(#)
&restere
du"a
' ()kg
(*)
Activitatea
necesara "t
sangerari comune
(*)
Activitatea
necesara "t sangerari
severe
(*)
+,,, --'. . /0-10 '00
,X ./ ' 20-/0 -0-'00
>t hemartro(ele oisnuite:
este necesar sa se creasca ni/elul fact VIII la $0% ($0 unit0dl) si 't a mentine acest ni/el
'este $% 't 98- :#h1
Imoili(area este initial indicata, dar e,ercitiul 'asi/ treuie ince'ut in 98h 't 're/enirea
rigiditatii si firo(ei1
2ecesitatea as'iratiei sangelui din articulatie este contro/ersata
8ratamentul sustituti/ este as'ectul cel mai im'ortant al tratamentului hemartro(ei1
8era'ia sustituti/a agresi/a cu factor VIII si tratament orto'edic atent al hemartro(ei 'ot
're/eni deformari se/ere, care sunt mai 'utin frec/ente fata de trecut1
hemoragie in (one /itale 'recum creier sau cai res'iratorii, sau cand se are in /edere o
inter/entie chirurgicala ma3ora:
este indicat tratam intensi/ cu factor VIII, tim' de # sa'tamani, 't mentinerea ni/elului
'lasmatic 'este $0%1
>e termen lung- com'licatii ale tratamentului:
$
anomalii ale en(imelor he'atice- la $0% din 'acienti7
o 'ro'ortie mare au anticor'i im'otri/a he'atitei
B si !7 risc HIV1
Tratamente ad%uvante
Desmopresina:
determina cresterea factorului VIII la 'acientii cu hemofilie usoara si la unii cu oala
moderata
(sangerarea orala, e,tractii dentare si hematoame mici)
-ste ineficienta in formele se/ere (ineficient in hemartro(e, sangerari ale 62! si 't
sustinerea
ni/elului fact VIII du'a chirurgia ma3ora)
5o(a recomandata este 0,% g0+g, care creste ni/elul fact VIII 'este #$- $0%1
Corticoterapie G 'oate fi utili(ata ca antiinflamator in hemartro(e recurente
Acid aminocaproic (antifirinolitic)
$0-"00mg0+g la fiecare < ore, 'oate fi indicat in con3unctie cu tera'ia sustituti/a 't hemoragiile
la ni/ mucoasei orale, e,tractii dentare, sangerari menstruale
A"aritia de: ,n#iitori (anticor"i) de factor +,,,
"0-"$% din 'acientii cu hemofilie de/in refractari la tera'ia cu factor VIII datorita
de(/oltarii de anticor'i ("-%% in hemofilia B), necesitand do(e mari de fact VIII
Acesti inhiitori sunt glouline IgF si sunt s'ecific acti/e im'otri/a factorului VIII1
Inhiitorii 'ot fi la un titru mic si tran(itor, sau un titru e,trem de mare si 'ersistent1
&itu,ima, anticor' monoclonal anti !5#0 a fost utili(at cu succes la 'acientii cu
hemofilie A si B cu titru mare de inhiitori
Hemofilia B
8ransmiterea- similara
4anif clinice: aceleasi
>clinic: similar H 't dg- determinarea acti/it fact IX
8ratam: Adm fact IX ('lasma sau concentrat)
8"0# este #9 h- se adm mai 'utin frec/
" unit0+g de fact IX creste cu "% ni/elul 'lasm (s're deose de fact VIII la care " unit0+g
creste cu #%)
Hemofilia B
't o acti/it 'lasm de "00% ("00 unit0dl) este necesara adm de "00 u0+g de fact IX
(res'ect $0 u0+g 't fact VIII)
>lasma aduce " unit0ml
Hemoragiile minore necesita "-% do(e de fact IX
<
Hemoragiile ma3ore necesita mai multe do(e in functie de ni/elul de fact IX care treuie
mentinut 'este $0%7 administrarea continua de fact IX treuie luata in considerare 't hemoragiile
se/ere
3volutie si "rognostic (#emofilia A si B)
4ortalitate % G $% 'rin hemoragiile amenintatoare de /iata
>rognostic functional se/er: oala in/alidanta 'rin hemoragiile musculare sau articulare
care determina inflamarea memranei sino/iale, hi'ertrofie si e/entual distructie
A'aritia anticor'ilor anti factor VIII in %0% ca(uri ( #% in hemofilia B)
Hemofilia &
5efic de fact XI este f rara, #-%% din sdr hemofilice
8ransmitere autosomal recesi/a
Afectea(a amele se,e
2umai homo(igotii au manifestari hemoragice
!aracteristic:
hemoragii 'ost-traumatice sau 'ost-inter/entii chirurgicale
mai 'ot a/ea- e'ista,is, menoragie, hematurie
rareori sangerari s'ontane
2i/elul fact XI: "-"0% la homo(igoti
%0-<$% la hetero(igoti
8 I e de 90-80 h
8rat sustituti/ G 'lasma 'roas'ata cong "0-"$ ml0+g la #9 h
Biliografie:
2elson 8e,too+ of >ediatrics - editia "8
-sentialul in >ediatrie- su redactia !iofu
htt':00emedicine1medsca'e1com0article0::)%##-treatment
htt':00emedicine1medsca'e1com0article0)$$$)0-o/er/ie@
: