UNIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE VICTOR BABES TIMISOARA

MEDICINA an II
GENETIC
CURS
1. Coninutul i rolul geneticii medicale. Istoricul geneticii. Clasificarea patologiei genetice. Niveluri
de studiu in genetica medical. Structura i organizarea ADN-ului. rganizarea ADN-ului nuclear.
Acizii ri!onucleici. "ranscripia. "ranslaia. Codul genetic. Dogma central a geneticii.
3
#. $ena-element morfo-funcional fundamental al ereditii. rganizarea genomului uman. Structura
genei la eucariote. "ipuri de gene. Alelia multipl. "eoria cromozomial a ereditii. %aza genetic a
sintezei proteinelor. &elaia gen-protein. &eglarea e'presiei genice.
3
(. )arta genic a cromozomilor umani. &ecom!inri genetice. *utaii+ definiie, clasificare, !aza
molecular. &epararea leziunilor ADN. Ageni mutageni.
3
-. .egile lui *endel. .egile ereditii pentru e'presia monogenic. *ecanismele e'presiei genice /n
ereditatea monogenic. )eterogenitatea genetic. "ransmiterea autozomal. "ransmiterea
gonozomal.
3
0. 1reditate nonclasic. 2articulariti ale transmiterii monogenice. 1reditatea poligenic. $enetica
populaiilor umane.
3
3. Cromozomii - !aza citogenetic a ereditii. *aterialul nuclear cromozomial. Citogenetica clinic.
2atologia cromozomial 1.
3
4. 2atologia cromozomial #. Sindroame cu microdeleii, microduplicaii. Determinismul genetic al
se'ului. 2atologia procesului de se'ualizare. 5actori genetici /n eecuri reproductive.
3
6. $enetica !olilor meta!olice. 3
7. %oli comune, multifactoriale. Studiul gemenilor. 3
18. %aza genetic a procesului canceros. A!eraii cromozomiale /n 9emopatii maligne. Sindroame cu
insta!ilitate cromozomial
3
11. "eratologie+ definiie, clasificarea defectelor congenitale, ageni teratogeni. 3
1#. $enetica comple'ului ma:or de 9istocompati!ilitate. Imunogenetica. 5armacogenetica. 3
1(. 2osi!iliti de terapie genic. 3
1-. %olile rare. Notiuni de !ioetica. 3
LUCRRI DE LABORATOR
1. Niveluri de studiu /n genetica medical. $losar de termeni genetici. 3
#. *etode de studiu ale acizilor nucleici. *etode moleculare utilizate pentru depistarea mutaiilor.
Interpretarea unor !uletine de analize moleculare. 1valuarea cunotinelor.
3
(. Nivelul citogenetic de studiu al materialului ereditar. *orfologia cromozomilor umani.
*etode de evideniere ale cromozomilor umani. Nomenclatura cariotipului uman normal i patologic.
3
-. Caracterizarea cromozomilor dup modelul de !andare. 2olimorfisme cromozomiale. Descrierea
grupelor de cromozomi.
3
0. 1fectuarea i interpretarea cariotipurilor. 1valuarea cunotinelor. 3
3. *aterialul genetic in diviziunea celulara normala si patologica. $ametogeneza. 5ecundarea.
1'erciii de nondis:uncii.
3
4. Aspecte dismorfice sugestive pentru !olile genetice. Sindroame cu microdeleii i cu microduplicaii. 3
6. Cariotip i fenotip /n !olile cromozomiale. 1'erciii de scriere a formulelor citogenetice. 3
7. 1valuare; recunoaterea sindroamelor cromozomiale. 3
18. Aspecte citogenetice i moleculare /n procesele maligne. 3
11. 1reditatea unor caractere fiziologice. 1reditatea unor caractere somatice. Studiul dermatoglifelor. 3
1#. *etodologia consultului genetic. Alctuirea i interpretarea ar!orilor genealogici 3
1(. .egea )ard<-=ein!erg. &iscul de recuren i sfatul genetic 3
1-. Screening-ul genetic. Diagnosticul antenatal 3