Sunteți pe pagina 1din 3

Sindromul CHARGE

Eugen Boia
Defniie clinic
Sindromul CHARGE este defnit ca asocierea mai multor malformaii
congenitale al cror acronim i dau numele:
C Coloboma,
micro/anencefalia
H cardioatii congenitale
!Heart"
A Atre#ia coanal
R Retard mintal
G anomalii Genitale
E anomalii Auriculare !Ear"
cu/fr surditate
Alturi de aceste defecte au mai fost nt$lnite %i alte malformaii asociate:
& malformaiile digesti'e:atre#ie de esofag, steno#a de ilor, atre#ia
intestinal, malrotaii intestinale %i atre#ii ano(rectale, megacolon congenital)
& malformaii renale: *idronefro# congenital, disla#ie renal olic*istic,
rinic*i unic congenital, e+trofe de 'e#ic)
& malformaii ale sistemului osteo(articular) metala#ie scuamoas tra*eal)
& numr redus de celule ner'oase n le+ul Auerbac* la ni'elul esofagului)
& insufcien 'elofaringian) laringotra*eomalacie) are# facial,
Frecvena bolii
-ncidena bolii este estimat la . ca#/ ./(.0111 de na%teri, 2n realitate se
are c sindromul CHARGE este mai frec'ent nt$lnit find descris ca sindrom
lurimalformati' ce ncadrea# %i alte malformaii congenitale musculo(
sc*eletale, digesti'e %i renale, ca# n care asocierea malformati' oate f
descris ca sindrom 3AC4ER5,
Aspecte genetice
6ult tim s(a considerat c marea ma7oritate a ca#urile sunt soradice iar
ca#urile familiale sunt e+ceionale, -niial asocierea malformati' a fost
descris n c$te'a anomalii cromo#omiale, moti' entru care la toi bolna'ii
se recomand cariotiul,
Studii genetice recente !/118" efectuate la acieni cu asocierea CHARGE au
a'ut ca re#ultat identifcarea unor mutaii la ni'elul genei CH9 :
!c*romodomain *elicase 9;A( binding rotein ( :", gen locali#at e
cromo#omul <, la 0<(:.= din ca#uri,
La ali bolnavi au fost identificate mutaii ale genei SEMA3E sau anomalii citogenetice, cum ar fi
deleiile 22q11.2, anomalii la nivelul 14q22q24.3, deleii !".
Seciali%tii recomand re'enirea ofcial la denumirea de sindrom CHARGE,
e care l defnesc ca e o condiie auto#omal dominant cu larg
*eterogenitate genetic,
Semne clinice
Coloboma este defnit ca absena total sau arial a irisului sau retinei,
Absena total a irisului se mai nume%te aniridie, este de obicei bilateral %i
se asocia# cu acuitate 'i#ual foarte sc#ut, aroae de cecitate %i
nistagmus,
6alformaiile cardiace nt$lnite n cadrul sindromului CHARGE sunt
rere#entate n de tetralogia >allot, defect setal atrial, defect setal
'entricular, steno# sau rolas mitral, steno# sau rolas tricusidian,
Atre#ia coanal la 0?= din ca#uri cu sindrom CHARGE este bilateral
determin$nd obstrucie na#al total, imosibilitatea alimentaiei, ciano#,
detres resiratorie imediat %i asf+ie erinatal,
Retardul mintal este ntalnit la este ?1= din ca#uri gradul de retard 'ariind
de la forme u%oare la forme se'ere, ncadrarea areciindu(se du -,@,
-n'estigaiile imagistice au us n e'iden *idrocefalie, agene#ie de cor
calos, *oloro#encefalie, disgene#ie cerebral, modifcri ce e+lic retardul
mintal n sindromul CHARGE,
6alformaiile genitale sunt mai frec'ent nt$lnite la acienii de se+ masculin
la care in'ariabil nt$lnim ectoie testicular sau critor*idie, microenis,
*iogonadism, *iosadias, 5a se+ul feminin nt$lnim clitoris sau labii
*iola#ice, -nteresant este c la ?1= din acienii cu malformaii genitale se
asocia# malformaii renale A *idronefro# congenital, rinic*i olic*istic,
reBu+ 'e#ico(ureteral, dulicaie ielo(ureteral,
6alformaiile auriculare ot interesa a'ilionul auricular, urec*ea medie sau
urec*ea intern find asociate frec'ent cu afectarea funciei auditi'e,
6alformaiile a'ilionului auricular sunt cele mai frec'ent nt$lnite %i e'idente
la e+aminarea nou nscutului fr a a'ea un caracter secifc sindromului,
Afectarea urec*ii medii const, de obicei, n inserie anormal sau retracie a
membranei timanului, Afectarea co*lear sau 'estibular este urmat de
*ioacu#ie sau surditate,
Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic
Susiciunea de sindrom CHARGE imlic e+amenul clinic obiecti' e aarate
%i sisteme %i confrmarea diagnosticului n urma e'idenierii malformaiilor
amintite rin consult interdiscilinar: c*irurgical, oftalmologic, CR5,
cardiologic, genetic, neurologic, si*iatric %i in'estigaii araclinice,
Dentru confrmarea diagnosticului este ne'oie de re#ena a cel uin E
semne cardinale sau / semne cardinale %i E anomalii minore asociate,
Sfat genetic
#iscul de recuren$ la fraii sau surorile bolnavului sunt de 2% &n ca'urile nefamiliale. (n cadrul
consultului genetic vor fi investigai atent "$rinii "entru a e)clude anomaliile asim"tomatice
*e)amen oftalmologic cu fund de oc+i, ecocardiografie,. -oile informaii "rivind etiologia
"redominant genetic$ a sindromului modific$ algoritmul de diagnostic .i sfatul genetic. /entru un
sfat genetic adecvat este nevoie de investigaii genetice s"eciali'ate *teste moleculare,
citogenetic$ "erformant$ .i carioti" de &nalt$ re'oluie, metoda 01S2 "entru evidenierea
microdeleiilor descrise la bolnavi.
Diagnostic prenatal
2n familia n care e+ist un coil afectat sarcina ulterioar 'a benefcia de un
control ecografc minuios, 2n absena antecedentelor diagnosticul a utut f
stabilit ecografc rin e'idenierea combinaiei: retard de cre%tere
intrauterin, malformaie cardiac, disla#ie a urec*ii %i/sau anomalii ale
organelor genitale e+terne la biat,
6odifcrile genetice descrise n sindrom 'or utea f cutate antenatal, mai
ales n familiile n care ele au fost certifcate la ali membri,
Evoluie i prognostic
Drognosticul n sindromul CHARGE deinde de mai muli arametri, 'aloare
redicti' a'$nd malformaiile congenitale asociate %i gra'itatea lor,
>rec'ent rognosticul este nefa'orabil n erioada erinatal c$nd e fondul
unei rematuriti malformaiile gra'e asociate ot duce la comlicaii de
tiul neumoniei de asiraie, insufcien resiratorie acut, insufcien
cardiac acut, tulburri de ritm cardiac %i care ot duce la deces n 01= din
ca#uri,
osibiliti de tratament! "ngri#ire i urmrire
4ratamentul acientului cu sindrom CHARGE imlic munca n ec*i, ngri7ire
secial %i urmrire la distan,
4ratamentul acientului cu sindrom CHARGE ncee nc din maternitate
uneori c*iar n rimele ore de la na%tere.
4ratamentul oftalmologic n coloboma se adresea# 'iciilor de refracie sau
asectului estetic necesit$nd tratament c*irurgical doar acienii care au
asociat de#liire de retin sau strabism,
2n re#ena manifestrilor resiratorii n timul alimentaiei trebuie 'erifcat
ermeabilitatea cilor resiratorii %i odat cu aceasta se oate decela
re#ena atre#iei coanale uni sau bilaterale, 4ratamentul const n lasarea
unor stenturi coanale rin orifciile reformate, 2n ca#ul unei insufciene
resiratorii acute cu atre#ie coanal bilateral oate f necesar tra*eostomie
temorar, 9eoarece tratamentul c*irurgical se efectuea# n condiii de
aneste#ie general, consultul cardiologic reoerator este obligatoriu,
6alformaiile cardiace imlic colaborarea cu cardiologul ediatru care
efectuea# ECG, ecografe cardiac %i oate institui n rim fa# tratament
medicamentos, 6alformaiile cardiace gra'e imun e+ectati',
3i#ualitatea sc#ut, microcefalia %i malformaiile cerebrale sunt trei
arametri u%or detectabili imagistic n erioada neonatal, cu 'aloare
redicti' imortant n ceea ce ri'e%te gradul de retard si*ic al coilului,
4ratamentul este de lung durat %i cu re#ultate recare,
2n tratamentul malformaiilor genitale c*irurgul ediatru %i endocrinologul au
un rol imortant, 2n tratamentul ectoiei testiculare sau a critor*idiei se
iniia# tratament *ormonal du e+lorri imagistice(ecografe, C4
abdominal, do#ri *ormonale fr a omite in'estigaiile entru aaratul renal,
Malformaiile auriculare sunt tratate eta"i'at. Sugarii cu sindrom 32A#4E sunt frecvent tratai
"entru otite medii acute. 5u"$ v6rsta de 1 an se corectea'$ malformaiile "avilionului auricular.
7rmea'$ dis"ensari'area "acientului la care se efectuea'$ audiograme re"etate, tim"anometrie,
38 cranian .i tratamente c+irurgicale adecvate modific$rilor "re'ente.
$iaa cotidian
/entru muli dintre co"ii cu sindrom 32A#4E "rimii ani sunt destinai tratamentelor de corecie
ale malformaiilor du"$ care integrarea &ntro colectivitate .i "rocesul de educaie "oate fi e)trem
de dificil. /entru re'ultate bune este de "referat integrarea "acientului &ntrun centru de co"ii care
s$ "re'inte acelea.i di'abilit$i, unde s$ e)iste "ersonal de s"ecialitate 9 logo"ed, "si+otera"eut,
neurolog. /acienii care au un 1: la limita inferioar$ a normalului .i care nu au malformaii
asociate severe sau la care sau obinut re'ultate bune &n urma tratamentelor se "ot &ncadra mai
t6r'iu &ntro colectivitate normal$ f$r$ a &ntreru"e leg$tura cu "si+otera"eutul e)ist6nd riscul de a
de'volta cu tim"ul tulbur$ri com"ortamentale de ti" obsesiv, de"resiv, an)ios, maniacal.