Sunteți pe pagina 1din 7

SUNTETI AICI: Index Boli & Afectiuni Boli rare, sistemice, genetice, autoimune

Boala Lobstein - Boala oaselor de sticl


Boala Lobstein mai poart denumirea i de
osteogenesis imperfecta sau boala oaselor de
sticl i este o boal cu transmitere autozomal
dominant sau recesiv. Incidena sa ese de 1 la
10.000 n populaia general.
O persoan cu aceast patologie va fi afectat toat
viaa, patologia neavnd tratament.
Pe lng fragilitatea osoas, persoanele afectate vor
prezenta i slbiciune muscular, tulburri de auz,
fatigabilitate, hiperlaxitate ligamentar, oase
ncurbate, scolioz, sclere albastre, dentinogenesis imperfecta i talie mic.
Acest sindrom apare consecutiv unei mutaii ce afecteaz producia de colagen a organismului.
Nu este determinat de rahitism sau tulburri de nutriie.
Etiologia bolii Lobstein este reprezentat de o mutaie la nivelul colagenului de tip I ce
determin o predispoziie n apariia de modificri scheletice i fracturi osoase consecutiv unor
traumatisme minore.
Majoritatea cazurilor sunt determinate de mutaia dominant a genei colagenului tip I: COL1A1
sau COL1A2. Alte tipuri sunt determinate de mutaia proteinelor asociate cartilajelor CRTAP sau
LEPRE1. Acest tip de mutaie se transmite n mod recesiv.
Nu exist diferene n ceea ce privete frecvena pe sexe sau grupuri etnice.
Aproximativ 35% din copiii cu boala Lobstein se nasc ntr-o familie fr istoric familial.
Exist descrise n literatura medical pn la 8 tipuri diferite. Aceste tipuri variaz prin
severitate de la o form letal la o form uoar.
Complicaiile ulterioare depind de gradul de severitate.
O persoan ce prezint o form uoar a bolii poate prezenta cteva fracturi pe parcursul vieii,
pe cnd o alta ce prezint o form sever poate prezenta chiar sute de fracturi.
Autor: Oana - Raluca Neagu
Etiologie Tablou clinic
Diagnostic Tratament
Prognostic
Etiologie
1
Din punct de vedere clinic, boala prezint opt tipuri.
Prezint fragilitate osoas, sclere albastre, surditate presenil;
De obicei deformaiile scheletice lipsesc;
Este cea mai frecvent form de boal Lobstein ntlnit la mai mult de 50% din pacieni;
Fragilitatea osoas este uoar, fracturile sunt puin frecvente, iar deformarea membrelor
este minim;
Copilul poat sa nu prezinte nici o fractur pn cnd nu ncepe s mearg;
Pot fi prezente luxaiile humerale i de cot;
Dup atingerea maturitii incidena fracturilor scade considerabil;
Talia este medie sau mic, dar se menine n limite normale vrstei;
Dentinogenesis imperfecta lipsete de obicei;
Tipul I este autozomal dominant - poate fi dobndit de la prini sau poate rezulta
consecutiv unei mutaii spontane;
Testele biochimice identific o cantitate redus de colagen tip I, dar normal structural;
Tratamentul cu biofosfonai nu se recomand de rutin.
forma cea mai sever
n perioada neonatal este sever; se caracterizeaz prin prezena fracturilor osoase, a
deformaiilor scheletice la care se adaug sclere de culoare nchis;
La natere, copiii cu aceast form de boala Lobstein prezint membre scurte, torace mic
i cranii moi;
Examenul radiologic identific caracteristici precum corpi vertebrali drepi, oasele femurale
scurte, coastele deformate i scurte, malformaii ale oaselor lungi;
Fracturile din timpul vieii intrauterine afecteaz de obicei craniul, oasele lungi i vertebrele;
Scelerele sunt albastru foarte nchis sau gri;
Plmnii sunt slab dezvoltai;
Greutatea la natere este mic;
Sunt frecvente dificultile n respiraie sau nghiire;
Macrocefalia poate fi prezent;
Copiii cu aceast form de boal de obicei decedeaz la cteva sptmni de la natere,
cauza decesului fiind reprezentat de complicaii cardiace sau respiratorii;
Sfatul genetic este recomandat pentru prinii unui copil cu boala Lobstein tipul II.
Fracturile sunt prezente nc de la natere;
Se asociaz cu deformaii osoase progresive, talie mic, sclere albastre, defecte de dentiie
i surditate;
Este forma cea mai sever pentru copiii ce supravieuiesc perioadei neonatale;
Gradul de fragilitate osoas variaz foarte mult;
Tablou clinic
Tipul I - forma uoar
Tipul II
Tipul III
2
Acest tip prezint modificri ale structurii normale a colagenului de tip I;
La natere, copiii prezint membre scurte i ncurbate, torace mic i craniu moale;
Tulburrile n respiraie i deglutiie sunt foarte frecvente;
Pot fi prezente multiple fracturi ale oaselor lungi la natere, inclusiv fracturi costale;
Copiii prezint hipostatur, avnd n general n jur de 102 cm;
Deformri ale coloanei vertebrale tip scolioz sau ale cutiei toracice sunt frecvent prezente;
Capul este de obicei mare n comparaie cu restul corpului;
Faa triunghiular este caracteristic;
Sclerele pot fi albe, albastre, violet sau gri;
Dentinogenesis imperfecta este frecvent ntlnit;
Sfatul genetic este recomandat prinilor asimptomatici;
Tratamentul ar trebui s maximizeze mobilitatea i funcia, s creasc masa osoas i
fora msucular.
Sclerele sunt normal colorate, deformaiile osoase sunt uoare, ns riscul de apariie a
fracturilor la traumatisme minime i a anomaliilor de dentiie persist;
Severitatea este una moderat;
Diagnosticul poate fi pus la natere, dar de cele mai multe ori e pus mai trziu;
Persoanele cu aceast form prezint o ntrziere marcat n cretere, ceea ce i
difereniaz de cei cu tipul I;
ncurbarea oaselor lungi este frecvent, dar mai puin sever dect n tipul III;
Sclerele sunt de obicei albastru deschis, dar intensitatea variaz;
nlimea poate fi mai mic dect media n relaie cu vrsta;
Femurul i humerusul au dimensiuni mai reduse;
Pot fi prezente modificri precum fracturi, compresii vertebrale, scolioz, hiperlaxitate
ligamentar;
Dentinogenesis imperfecta poate fi prezent;
Aceast form se transmite autozomal dominat i apare consecutiv unui defect de structur
a colagenului de tip I;
Tratamentul ar trebui s maximizeze mobilitatea i funcia, s creasc densitatea osoas i
fora muscular.
Este o form moderat, similar cu tipul IV n ceea ce privete frecvena fracturilor i a
diformitilor scheletului;
O caracteristic important a acestui tip o reprezint formarea de calusuri hipertrofice la
nivelul oaselor lungi la nivelul focarelor de fractur;
Calusurile hipertrofice se pot forma uneori i spontan;
Apariia calcificrii membranei interosoase dintre uln i radius determin limitarea rotaiei
i poate cauza dislocarea capului radial;
Femeile cu acest tip de boal trebuie investigate pentru prezena de calusuri hipertrofice la
nivelul osului iliac;
Se transmite autozomal dominant i reprezint 5% din toate tipurile de boal.
Tipul IV
Tipul V
3
Este extrem de rar;
Severitatea sa este moderat;
Se manifest asemntor cu tipul IV;
Se deosebete prin prezena defectelor de mineralizare la biopsia osoas;
Modul de transmitere nu se cunoate.
Se transmit autozomal recesiv;
Nu prezint mutaii ale genelor colagenului de tip I;
Mutaiile apar la nivelul a dou gene ce afecteaz colagenul: CRTAP i LEPRE1.
Este asemntor cu tipul IV;
Uneori exist cazuri ce se aseamn cu tipul II;
Femurul i humerusul au dimensiuni reduse;
Statura este mic;
Coxa vara este frevent ntlnit;
Se transmite autozomal recesiv;
Mutaia este la nivelul genei CRTAP.
Acest tip este similar cu tipul II sau III cu excepia sclerelor albe;
Se caracterizeaz printr-o cretere deficitar i demineralizare extrem a scheletului;
Este determinat de absena sau deficitul de activitate a prolil 3-hidroxilaza determinat de
mutaia genei LEPRE1.
Fiecare fenotip variaz n funcie de tipul de lan al procolagenului I afectat i de localizarea
mutaiei la nivelul fiecrui locus. Exist numeroase mutaii ce afecteaz genele responsabile
pentru formarea colagenului I. Acesta este proteina structural de baz ce intr n alctuirea
osului i esuturilor fibroase.
Exist dou tipuri majore de mutaii implicate n apariia bolii Lobstein:
Mutaii ce afecteaz producia de colagen de tip I;
Mutaii ce determin sinteza unor molecule anormale.
Mutaiile ce determin sinteza unor proteine anormale structural sunt cele ce au consecinele
clinice cele mai grave determinnd apariia formelor II-IV de boal.
Fracturi;
Fragilitate osoas;
Deformri osoase;
Sclere albastre;
Afectarea auzului;
Anomalii ale dentiiei;
Tipul VI
Tipul VII i tipul VIII
Tipul VII
Tipul VIII
Simptomele cele mai frecvente asociate cu boala Lobstein
4
Calcificri anormale;
Durere i mers patologic;
Anomalii n poziia dinilor;
Maxilar mic;
Anomalii ale coastelor;
Calcificare deficitar a craniului;
Occiput proeminent;
Fa mic, triunghiular;
Tulburri respiratorii datorit deformrii cutiei toracice;
Anomalii vertebrale;
Glaucom;
Genu varum;
Anomalii cardiace;
Hiperlaxitate articular;
Fontanele largi;
Osteoporz;
Scolioz.
Datorit tipului dominant de transmitere al acestei mutaii este posibil o apreciere mai corect
a riscului de recuren a bolii.
Sfatul genetic este necesar n special la prinii ce au avut un copil cu osteogenesis imperfecta
tipul II.
Diagnosticul pentru osteogenesis imperfecta se bazeaz n primul rnd pe examenul clinic.
Testarea genetic se poate realiza pentru confrimarea diagnosticului sau prin analiza unei probe
de piele sau snge.
Doctorii care au n eviden pacieni aduli sau copii cu boal Lobstein realizeaz o munc de
echip alturi de ortopezi, endocrinologi, geneticieni i psihiatri. Uneori poate fi necesar i
prezena unui neurolog.
Tratamentul bolii oaselor de sticl const de obicei n simpla corecie chirurgical a fracturilor
survenite de-a lungul timpului. n momentul de faa se asociaz cu tratamentul farmacologic
reprezentat de administrarea de bifosfonai ce reduc resorbia osoas, cresc densitatea
mineral, n special pentru pacienii cu forme severe de boal.
Tratamentul mai presupune:
Fizioterapie i exerciiu fizic sigur precum notul;
Diagnostic
Diagnostic prenatal i sfatul genetic
Tratament
5
Suport pentru glezne, genunchi, coate, ncheieturi;
Tratament chirurgical reprezentat de osteosintez pentru fracturile oaselor lungi;
Tratament farmacologic pentru ntrirea osoas.
Exist studii n momentul de fa n ceea ce privete terapia farmacologic:
Administrarea de bifosfonai precum pamidronate, alendronate sau acid zoledronic;
Adminstrare de hormoni de cretere;
Administrare de cantiti mai mari de vitamnina D;
Activitate fizic;
Terapie genic.
Prognosticul unei persoane cu boala Lobstein variaz n funcie de severitatea bolii. Durata de
via nu este afectat n formele uoare, ns poate fi scurtat n formele severe.
Copyright ROmedic: Articolul se afl sub protecia drepturilor de autor. Reproducerea, chiar i parial, este interzis!
Prognostic

6
Urmareste ROmedic pe Facebook:

7