Rolul esenial al asistentei medicale const n a ajuta persoana bolnav sau
sntoas s-i menin sau rectige sntatea prin ndeplinirea sarcinilor pe care le-ar fi ndeplinit singur, dac ar fi avut fora, voina sau cunotinele necesare. Asistenta medical trebuie s ndeplineasc aceste funcii astfel nct pacientul s-i rectige independena ct mai repede. (Virginia Henderson) Cuprins MOTIVAREA LUCRRII........................................................................3 INTRODUCERE................................................................................. 4 PARTEA GENERAL..........................................................5 CAPITOLUL 1...................................................................................6 NOIUNI TEORETICE DESPRE SINDROMUL LANGDON-DOWN......................6 1.1. Generaliti......................................................................6 1.2. Cauze.............................................................................10 1.3. Semne i simptome........................................................11 1.4. Mecanism fziopatogenetic.............................................14 1.. !actori "e risc.................................................................16 1.6. Consultul "e specialitate................................................1# 1.#. $%pectati&a &igilenta......................................................1' 1.'. (iagnosticare ) in&estigaii e*ectuate.............................1' 1.+. ,ratament - generaliti..................................................23 1.10. .re&enirea i promo&area /ngri0irii pre&enti&e..............32 PARTEA SPECIAL.........................................................49 CAPITOLUL 2.................................................................................50 INCIDENA CAZURILOR DE MALFORMAII EMRIO-FETALE !I "N SPECIAL A CAZURILOR DE SINDROM DOWN "NREGISTRATE LA SPITALUL #UDEEAN DE URGEN SATU MARE "N PERIOADA 2011-2013.................................50 CAPITOLUL 3.................................................................................5$ PLANURI DE "NGRI#IRE..................................................................... 5$ Cazul 1. (emersul ingri0irilor pentru pacientul 1. G...............' Cazul 2. (emersul ingri0irilor pentru pacienta ,. 2.................#6 Cazul 3. (emersul ingri0irilor pentru pacientul 3.(.................'6 CONCLUZII....................................................................................%& ILIOGRAFIE................................................................................ %$ ! Motivarea lucrrii "iagnosticul psi#ogenetic al copiilor n vrst de pn la trei ani, cu deficiene mentale ereditare, i, mai ales, cu sindromul "o$n i cu sindromul %& fragil, ca cele mai rspndite forme de "'(, constituie o modalitate obiectiv de punere n eviden a diagnosticrii afeciunilor ereditare nsoite de retard mental, precum i a aprecierii re)ultatelor procesului psi#ologic de depistare timpurie a acestora, ncepnd cu cele mai precoce stadii ontogenetice. (valuarea nou- nscuilor, pruncilor i copiilor de vrst fraged cu "'(, furni)ea) i informaia necesar pentru adaptarea lor la condiiile e*istenei umane n societate, ba)at pe comportamente, competene i cunotine. +indromul "o$n este un subiect despre care nu se vorbete att de des pe ct ar trebui, cu toate c numrul persoanelor afectate de acesta este foarte mare. ,n cele ce urmea) am ncercat s artm c persoanele cu sindrom "o$n, n ciuda faptului c se de)volt ntr-un mod uor diferit, ar trebui acceptate i ajutate s duc o via ct mai normal cu putin. Am ales aceasta tem influenat fiind de mass-media i de drama indivi)ilor atini de aceast afeciune. ' interesea) in mod special n ce msur reuesc aceti oameni s triasc o via aproape normal i att ct pot ei, s se simt implinii. +copul lucrarii de fa este de a reali)a o imagine de ansamblu vis-a-vis de rolul cadrelor medii n tratarea medical a pacienilor bolnavi de maladia -.angdon-"o$n / Introducere 0retutindeni o parte important din viaa unitilor de genetic este consacrata copiilor cu sindrom "o$n si parintilor care au copii cu acest sindrom comun, cunoscut in medicina de ceva mai mult de un secol. .a jumatatea veacului trecut, in 1233, un medic din 'area 4ritanie, .angdon "o$n a vrut sa clasifice inapoierile mintale. 5 se parea simplu. (l a cre)ut ca ,,idiotii - ,,copii alienati mental sau cu o incapacitate mentala de orice fel 67 8era terminologia epocii lui9 & pot fi clasificati pe criterii etnice. +i din grupul dureros de mare al copiilor #andicapati mental a i)olat o grupa ale carei trasaturi faciale ii reamintea de populatiile asiatice. +i a numit aceasta grupa de inapoiere mentala ,,idiotia mongolina77. "esi era evident ca nu e*ista nici o relatie intre tulburarea ca atare si populatiile mongole, numele s-a pastrat pana acum putine decenii. Rareori, ca o reminiscenta din perioada prestiintifica a medicinii, se mai utili)ea)a termenul de mongolism. "e-a lungul deceniilor care au trecut de la identificarea sindromului au circulat sute de iposte)e asupra naturii tulburarii. +i au fost uitate. :u o singura e*ceptie pe care genetica a confirmat-o. 5n deceniul al patrulea s-a presupus ca sindromul ar putea fi conditionat de o anomalie cromo)omiala. (ra insa o simpla ipote)a necontrolabila. Aproape firesc, medicina a trecut pe langa ea, asa cum a trecut pe langa celelalte ipote)e. "e altminteri, medicina ignora genetica. 5n 1;<; o mica ec#ipa de geneticieni pari)ieni demonstra ca ,,mongolismul77 este conditionat de anomalie cromo)omiala, de pre)enta unui mic cromo)om !1 suplimentar. 'edicina privea uimita faptele. (ra aproape incredibil. +i totusi= cu sindromul "o$n incepea unul dintre cele mai fascinante avemturi ale stiintei & aventura citogeneticii 8ramura a geneticii care studia)a cromo)omii si rolul lor in evolutia si patologica umana9.829 > PARTEA E!ERA"# < Capitolul $ !o%iuni teoretice despre sindro&ul "angdon'(o)n $*$* eneralit%i +indromul "o$n, cea mai comun anomalie cromo)omial, poart numele medicului britanic ?o#n .angdon "o$n care l-a descris pentru prima dat, n mod tiinific, ntr-un articol aprut n 1233. Abia n 1;<; se descoper e*istena unei anomalii congenitale care, n apro*imativ ;/ @ din ca)uri, apare din cromo)omul suplimentar !1. ,n ca)ul persoanelor cu acest sindrom, n loc de !/ de perec#i sau >3 de cromo)omi n fiecare celul, s-au descoperit >A de cromo)omi, deci vor fi / cromo)omi de tip !1 ntr-o celula in loc de !, maladia numindu-se i Brisomia !1. +indromul "o$n sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fi)ice distincte, de e*emplu facies aplati)at si gat scurt, si un grad de intar)iere mintala 8retard psi#ic9. "esi +indromul "o$n este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala, activa. 4eneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu +indrom "o$n pot avea crestere si de)voltare spectaculoase si pot deveni adulti sanatosi si fericiti.839 Cimic nu anunta nasterea unui copil cu acest sindrom. D sarcina fara evenimente care durea)a insa cu doua saptamani mai putin decat una normala & !AE de )ile in loc de !2! de )ile. +e naste un copil subponderal & !;EE g & cu o lungime putin mai mica decat a copiilor citogenetic normali. :ateva trasaturi ale fetii sugerea)a insa ca nou-nascutul are sau ar putea avea un sindrom "o$n. ()itarile dispar curand. :opii au malformatii cu totul caracteristice & cap mic si rotund, fata rotunda , si mai ales ,,oc#ii mangolieni77 & oc#ii orientati in sus si in afara, nas mic, urec#i mici, numai limba este mare. "eseori este suficient sa 3 privesti copilul din spate pentru a banui e*istenta sindromului & copiii au gatul scurt iar suprafata palmei in locul celor doua creste traversale e*ista o singura creasta & creasta simiana. Cu este insa o malformatie constanta 8!3@9. +i nici nu este suficienta pentru diagnostic deoarece !->@ dintre copiii normali au si ei aceeasi mica anomalie. >E@ dintre copiii cu sindrom "o$n au o malformatie congenitala de cord, tradusa uneori prin ciano)a bu)elor si a degetelor. 'ultii altii au malformatii digestive & indeosebi steno)a duodentala. +e adauga malformatii osoase & rareori importante si variate tulburari metabolice. Botii copiii cu tri)omie !1 au un deficit mental, aproape intotdeauna major. .a < ani au un coeficent de inteligenta de <E 8media normala este 1EE9. Apoi coeficientul diminua progresiv. .imitele individuale sunt insa considerabile. <@ dintre acesti copii au un coeficent de inteligenta de AE-2E & la granita inferioara a normalului. :u un asemenea coeficient sunt mai mult sau mai putin independenti social. (i au fost sugestiv numiti & mongoli inteligenti. 5n momentul in care s-a preci)at diagnosticul se pot contura si perspectivele. .ongevitatea ramane relativ mica - sau relativ mare - in functie de un-g#iul din care privim faptele. .a nastere speranta de viata este de 13 ani. "aca copiii depasesc aceasta perioada 8!<@ dintre ei dispar9 speranta de viata creste pana la !A de ani. "eci daca un copil cu sindrom "o$n traieste < ani are foarte multe sanse de a mai trai inca cel putin doua decenii. Fireste e*ista si ,,mongoli77 de >E su c#iar de <E de ani. "ar <E@ dintre ei dispar inainte de a fi implinit < ani. "atorita malformatiilor de cord , infectiilor8copii cu tri)omie !1 sunt neobisnuit de sensibili la infectii banale9 sau leucemiilor. Gor fi scun)i & barbatii vor avea in medie doar 1<< cm. Darecum neasteptat, si barbatii si femeile au o de)voltare se*uala aparent satisfacatoare. (ste cert insa ca femeile sunt fertile. :el putin !E au avut copii. :onform asteptarilor teoretice, jumatate dintre ei au o tri)omie !1 si jumatet sunt normali. 4arbatii sunt insa A constant sterili 8semnificatia practica a acestui fenomen nu mai cere, probabil, nici un comentariu suplimentar9. 5n ultimul sfert de veac au fost studiati citogenetic mii sau )eci de mii de copii cu sindrom "o$n. A devenit sigur ca este cel mai frecvent sindrom cromo)omial 1H1AEE de nou-nascuti. A devenit apoi cert ca nu e*ista copii cu malfor- matiile caracteristice sindromului care sa nu aiba trisomie !1, dar ca in mod cu totul e*cepional pot e*ista copii & si nu numai copii & cu un cromo)om !1 suplimentar dar fara nici o tulburare clinica. 5n ultima ipote)a este vorba despre copii care au un mo)aic de celule cu trisomie !1 si celule normale. ;!,<@ dintre copii cu sindrom "o$n au o tri)omie libera 8au >A de cromo)omi, cu !1 suplimentar9. Aproape <@ au o translocatie cromo)omiala 8cromo)omul din grupa I9. Branslocatiile & si acesta este aspectul cel mai important citogenic & pot fi re)ultatul unor erori sporadice sau pot fi mostenite de la unul din parinti. 0arintii cu translocatii sunt normali clinic deoarece au tot materialul genetic dar au aparent numai >< de cromu)omi 8aparent deoarece au de fapt tot >3 de cromo)omi9. Anomalia este usor de identificat. +a presupunem ca un cromo)om !1 a fost translocat pe un cromo)om 1>. .ipsesc astfel doi cromo)omi & un cromo)om !1 si un cromo)om 1>. 5n locul lor apare un cromo)om mai mare asemanator cu un cromo)om din grupa :. Aproape jumatate dintre translocatiile IH" sunt mostenite. :eva mai putin obisnuite sunt translocatiile IHI->E@ 8fata de <E@ translocatiile IH"9. "ar translocatiile IHI sunt foarte rar mostenite. Cumai >@ 8deci ;>@ sunt accidente cromo)omiale noi9. D ultima eventualitate & mo)aicurile. !-/@ dintre copiii cu sindromul "o$n au un mo)aic 8au celule cu un cromo)om !1 suplimentar si celule normale9. 'o)aicurile antrenea)a efecte surprin)ator de variate, in functie de distributia si de frecventa celor doua linii. Atunci cand linia anormala are o distributie e*trem de redusa, copiii pot fi clinic aparent normali. 5n mod cu totul e*ceptional, s-au 2 intalnit copii cu un mo)aic de celule caracteristic sindromului "o$n care aveau doar o simpla linie simiana. +-au descoperit si mo)aicuri comple*e dar ele sunt atat de rare incat pre)inta un interes minim in practica obisnuita. Acestea sunt faptele citogenetice. 0ornind de la ele se poate aprecia riscul recurentei & riscul reparitiei unui copil cu acelasi sindrom. 0rima ipote)a & copilul are o tri)omie libera si parintii sunt citogenic normali. 5n asemenea circumstante presupunem ca tri)omia copilului a fost consecinta unei erori nerepetabile. Beoretic conclu)ia este cu totul justificata. "ar, se stie de mult ca riscul de a naste un copil cu sindromul "o$n este influentat de varsta mamei. (ste foarte mic pentru mamele tinere si creste lent paralel cu varsta de >E de ani. Asa incat, o femeie de >< de ani are un risc inacceptabil se a naste un copil cu un cromo)om !1 suplimentar 8pentru femeile de >; de ani riscul este de 1H1!9. D femeie in varsta poate naste mai des decat femeile tinere nu numai un copil cu sindrom do$n ci si un copil cu o alta tri)omie auto)omata 8care implica orice cromo)om cu e*ceptia celor doi cromo)omi de se*9.8119 5n ultimii ani se poate identifica originea fiecaruia dintre cromo)omi !1 & cu alte cuvinte se poate stabili daca este matern sau patern. +-a impus datorita acestor cercetari o conclu)ie neasteptata J o treime dintre tri)imiile !1 au drept punct de plecare o eroare survenita in spermatogene)a. +i in aceste circumstante e*ista o relatie intre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu sindromul "o$n. 5n conclu)ie & parintii care au un copil cu sindromul do$n si sunt citoge- netic normali pot avea un nou copil. Riscul ca si el sa fie #andicapat genetic este cu totul neglijabil. Riscul este de doar 1@. 'ult mai comple*a este situatia parintilor care au o translocatie. Facem abstractie de translocatiile noi care sunt considerate nerepetabile. "eci J A doua ipote)a. Knul dintre parinti are o translocatie "HI. "in relatiuni necunoscute, deosebit de frecvent purtatoarea translocatieai este mama. 5n ; asemenea circumstante riscul de a avea un nou copil cu sindrom "o$n este de 13@. "aca tatal este purtatorul translocatiei riscul diminua considerabil & doar <@ 8riscul teoretic este mult mai mare & //@ - dar el nu are importanta in conte*tul de fata L dupa cum nu are importanta nici in momentul stabilit 9 A treia ipote)a. Knul din parinti & din nou, de obicei mama, are o translocatie IHI. "aca sunt implicati doi cromo)omi diferiti & un cromo)om !1 si un cromo)om !!, riscul este similar celui formulat in ipote)a precedenta. A patra ipote)a. Knul dintre parinti are o translocatie !1H!1. 5n acest ca), foarte rar de altminteri, riscul recurentei este de 1EE@ 8daca sarcina nu se termina printr-un avort spontan9. "eseori parintii care au sau au avut un copil cu un sindrom "o$n nu mai vor alt copil. "e teama. "ar teama este gratuita. "aca viitoarea sarcina este monotori)ata & prin amniocente)a & pot fi eliminate toate temerile .81>9 $*+* Cau,e ,n majoritatea ca)urilor apare n urma unui accident genetic produs n timpul divi)iunii celulare din momentul conceperii copilului. "acM principalele caracteristici sunt n general cunoscute i diagnosticul se stabilete precoce, fie n maternitate, fie n reeaua medicine de familie, originile sale precise pot fi mai diverse dect suntem dispui sM credem i ajutorul concret pe care l putem oferi bolnavului mult mai comple* dect cel pe care acesta l primete n mod current. 1E D scurtM incursiune n geneticM ne permite ntelegerea etiologiei acestei boli. D celulM diploid umanM conine !/ de perec#i de cromosomi, fiecare perec#e fiind identificatM printr-un numMr, cu e*cepia ultimei perec#i, repre)entatM de cromosomii se*uali 8%% la se*ul feminin i %N la se*ul masculin9. Knele persoane pot pre)enta anomalii cromosomiale, traduse n general printr-un numMr anormal de cromosomi. 0oate fi vorba de anomalii numerice afectnd cromosomii se*uali sau anomalii numerice ale celor !! de perec#i de omologi. Anomalia mai frecvent ntalnitM este trisomia, adicM pre)ena a / cromosomi omologi, pentru o perec#e datM, n loc de cei doi cromosomi obinuii. Foarte rar 81H1EE9 poate fi motenit de la unul dintre prini care este purttor al trisomiei !1. ,n unele ca)uri 8/@9 e*tracromo)omul va apMrea doar n unele celule, n timp ce celelalte se vor de)volta normal. Aceasta se numete mo)aicism. :ele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, n cursul de)voltMrii embrionare. (le se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii pot fi observate la copii i apoi la aduli. 8>9 $*-* .e&ne /i si&pto&e (*ista mai mult de <E de trasaturi caracteristice ale +indromului "o$n. +imptomele fiecarui copil varia)a ca numar si severitate. Dricum, multe dintre aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au +indrom "o$n. Caracteristici generale 'ajoritatea copiilor cu +indrom "o$n au cateva din urmatoarele trasaturi fi)iceJ - statura micaJ copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media - tonus muscular sca)ut 8#ipotonie9J un copil poate avea mai putina forta musculara decat alti copii de aceeasi varstaL tonusul sca)ut al 11 musculaturii abdominale determina, de asemenea, protru)ia stomaculuiL in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in jurul varstei de ! ani - gat scurt, gros cu tesut adipos 8grasime9 si piele in e*cesJ de obicei, aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste - brate si picioare scurte si indesateJ unii copii pot pre)enta un spatiu mai larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior - un singur pliu la nivelul partii centrale a palmeiJ acesta este numit pliu palmar transvers sau linia simiana. Trasaturi faciale 5n +indromul "o$n se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar fiJ 1! - urec#i de forma modificataJ de obicei mici si jos inserate - gura si limba anormal constituiteJ limba copilului poate protru)iona partial, iar cerul gurii 8palatul9 poate fi foarte arcuit si ingust - punte na)ala aplati)ataJ portiunea aplati)ata a nasului situata intre cei ! oc#i 8punte na)ala9 este frecvent infundata - pete 4rus#fieldJ un fragment tisular pe portiunea colorata a oc#iului 8iris9L aceste pete nu afectea)a vederea - dinti atipici si incovoiatiJ dintii copilului pot sa apara mai tar)iu si intr-un mod neobisnuit.8A9 Alte afectiuni asociate :opilul poate pre)enta si alte afectiuni asociate +indromului "o$n, cum ar fiJ - nivel de inteligenta sub normal, care afectea)a aproape fiecare copil cu +indrom "o$n, dar de obicei este doar usor pana la moderatL retardul mintal sever este rar - afectiuni ale inimiiJ apro*imativ <E@ dintre copiii cu +indrom "o$n se nasc cu afectiuni ale inimiiL majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau la putin timp dupa aceasta - boli precum #ipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare - susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii respiratorii, afectarea au)ului si probleme dentare. 5ntrucat in +indromul "o$n se intalnesc trasaturi fi)ice distincte, confu)ia acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru personalul medical. 5n situatii rare, mo)aicismul, o forma de +indrom "o$n, poate fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de de)voltare.8;9 1/ $*0* Mecanis& 1i,iopatogenetic :u toate ca +indromul "o$n repre)inta o provocare, majoritatea persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa. 'ulte dintre provocari sunt in relatie cu disfunctia cognitiva 8retardul mintal9 si problemele de sanatate. 0ersoanele cu +indrom "o$n sunt predispuse la anumite boli si afectiuni, precum #ipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi pierderea au)ului sau infectii respiratorii. :opilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr- un climat de dragoste si siguranta. Brebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta medicala de catre o ec#ipa de specialisti din domeniul medical. "e asemenea, pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la activitati care incurajea)a e*ercitiul si interactiunile cu alti copii. (fectele +indromului "o$n se sc#imba de obicei cu timpul. "esi efectele specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila familiari)area cu cateva aspecte generale ale +indromului "o$n.8<9
Sugarii cu Sindrom Down +ugarii ating de obicei reperele de crestere si de)voltare timpurie 8cum ar fi intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in se)ut, statul in picioare, mersul si vorbitul9 mai tar)iu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de e*emplu logoterapia.
Copiii cu Sindrom Down 0roblemele de sanatate si tulburarile in de)voltare pot contribui la aparitia problemelor comportamentale. "e e*emplu, un copil poate de)volta o tulburare de opo)itionism provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau de interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte situatia, oportunitatile educationale si de sociali)are, precum si activitatile fi)ice adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau re)olvarea problemei de comportament. 1> 5n ca)ul in care un copil pre)inta probleme mentale, cum sunt an*ietatea sau depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.8!19
Adolescentii cu Sindrom Down 0ubertatea incepe apro*imativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti adolescenti si tineri. (ste recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu +indrom "o$n le pot avea. "e e*emplu, adolescentii cu +indrom "o$n sunt susceptibili la abu)uri, injurii si alte tipuri de agresiuni. "e asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei. Kneori aceste stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie. Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in ca)ul in care incapacitatile lor nu sunt severe. +colile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi maga)ine, restaurante sau #oteluri.8!/9 Adulii cu Sindrom Down 'ajoritatea adultilor cu +indrom "o$n se descurca bine in societate. Frecvent ei sunt salariati, au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile comunitare. 4arbatii cu +indrom "o$n sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii. 'ulte dintre femeile cu +indrom "o$n pot avea copii, dar menopau)a se instalea)a de obicei precoce. Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in ca)ul in care incapacitatile lor nu sunt severe. +colile profesionale sunt utile pentru multi adulti tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi maga)ine, restaurante sau #oteluri.81A9 1< $*2* 3actori de risc Factorii de risc asociati cu +indromul "o$n sunt variabili in functie de clasificarea acestuia. Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba +indrom "o$n tip trisomia !1, tipul cel mai comun 8;<@ din ca)uri9, includJ - mama varstnicaJ femeile mai invarsta de /< de ani, pre)inta un risc crescut pentru a avea un copil cu +indrom "o$n tip trisomia !1L acest risc creste continuu cu inaintarea in varsta - tata varstnicJ cercetatorii din domeniul medical investig#ea)a legatura dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu +indrom "o$nL studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de >E de ani si mama mai mare de /<, ei au un risc crecut de a avea un copil cu +indrom "o$n - frateHsora cu +indrom "o$nJ femeile care au deja un copil cu +indrom "o$n tip trisomia !1 au un risc de 1@ de a mai avea un copil cu aceasta afectiune. 'o)aicismul este un tip de +indrom "o$n in care se produce material genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte celule se de)volta normal. 'o)aicismul afectea)a numai 1@ pana la !@ din populatia cu +indrom "o$n. Factorii de risc pentru mo)aicism sunt similari celor pentru trisomia !1. +indromul "o$n tip translocatie este singura forma care poate fi uneori mostenita direct. Dricum, majoritatea ca)urilor de +indrom "o$n tip translocatie sunt mutatii genetice sporadice 8intamplatoare9, de cau)a necunoscuta. "oar un sfert din ca)urile cu +indrom "o$n tip translocatie sunt mostenite. Branslocatia repre)inta apro*imativ /@ pana la >@ din totalul ca)urilor de +indrom "o$n. 0ot fi purtatori de gene translocate persoanele careJ 13 - au istoric familial de +indrom "o$nJ este posibil ca genele implicate in +indromul "o$n tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai familiei care au aceasta afectiune - au avut alti copii cu +indrom "o$nJ desi +indromul "o$n tip translocatie este cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in ca)ul in care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a genei. (*ista inca destule intrebari nere)olvate referitoare la factorii specifici de risc implicati in +indromul "o$n. 0ana in pre)ent, cercetarile nu au evidentiat nici un factor de mediu care ar putea contribui la de)voltarea afectiunii. :ercetatorii din domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc materialul genetic suplimentar care duce la aparitia +indromului "o$n.8/9 $*4* Consultul de specialitate (ste necesar de urgenta, un consult medical de specialitate, in urmatoarele situatiiJ - sugarul sau copilul mic cu +indrom "o$n pre)inta semne care indicaJ - blocaj intestinal, cum ar fi durerea abdominala severa, voma si posibil distensia stomacului - probleme cardiace, ca de e*emplu colorarea in albastru a bu)elor si a degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a comportamentului alimentar sau motor. - orice persoana cu +indrom "o$n indiferent de varsta care pre)inta semne de dislocatie ale oaselor gatului 8dislocatie atlantoa*iala9L acesta conditie apare frecvent dupa un traumatismL simptomele pot includeJ - durere la nivelul gatului - limitarea miscarilor gatului - sen)atie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor - dificultati de mers 1A - modificarea controlului sfincterian. (ste indicat consultul medical de specialitate cat mai curand posibil si ca)ul in care copilul sau adultul cu +indrom "o$n pre)inta probleme de comportament. Frecvent aceste probleme, mai ales daca apar la adulti, sunt o reactie la problemele medicale sau fi)ice. +e recomanda, de asemenea, atentie sporita pentru depistarea semnelor de depresie, an*ietate sau alte probleme mentale.8!!9 $*5* E6pectativa vigilenta (*pectativa vigilenta implica observarea si monitori)area pacientului. 5n timpul e*aminarilor de rutina, medicul investig#ea)a copilul pentru boli si afectiuni comune, care uneori pot sa apara in +indromul "o$n. Aceste vi)ite la cabinetul medical sunt, de asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea unor sc#imbari ale planului terapeutic. $*7* (iagnosticare 8 investiga%ii e1ectuate Investigatii inainte de a ramane insarcinata Bestarea genetica pentru +indromul "o$n poate fi luata in considerare atunci cand viitoarea mama pre)inta istoric familial po)itiv pentru aceasta afectiune. Bestarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai cromo)omului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu +indrom "o$n tip translocatie. Dricum, aceste investigatii nu detectea)a posibilitatea aparitiei +indromului "o$n tip trisomia !1, care este responsabil pentru apro*imativ ;<@ din totalitatea ca)urilor de +indrom "o$n. :onsilierea genetica poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia re)ultatelor si ce impact poate avea re)ultatul asupra mamei si a familiei.81!9 12 Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii) Bestele de screening 8de monitori)are9 nu pun diagnosticul de +indromul "o$n, ci mai degraba furni)ea)a informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba aceasta afectiune. Beste de monitori)are includJ - ecogra1ie 1etalaJ aceasta investigatie poate depista semne ale +indromului "o$n in prima parte a sarciniiL o imagine de ecografie fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea posterioara a gatului fetalL aceasta proeminenta este detectata prin masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre suprafata pielii si oasele gatului - triplu test al serului maternJ triplu test determina cantitatea din urmatoarele substante din sangele maternJ alfa &fetoproteina 8AF09 gonadotropina corionica umana 8#:I9 estriol 8u(/9 - cvadruplu test al serului maternJ testul se numeste cvadruplu cand se adauga un test pentru in#ibina AL in#ibina A este o proteina produsa de fetus si de placentaL cvadruplu test poate detecta majoritatea ca)urilor de +indrom "o$n si are o probabilitate mai mica decat triplu test de a furni)a re)ultate fals po)itive - o alta posibilitate de monitori)are care poate fi disponibila, este repre)entata de co&9inarea ecogra1iei 1etale cu un test serologic, care 1; masoara nivelele de gonadotropina corionica umana 8#:I9 si proteina plasmatica A asociata sarciniiL acest test de monitori)are combinat s-a dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea +indromului "o$nL un avantaj al acestui tip de test de monitori)are este ca poate fi facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste. 5nvestigatiile de monitori)are pentru +indromul "o$n ca si pentru alte afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. D parte dintre femei cred ca, cunoasterea sanselor de a avea un copil cu +indrom "o$n le ajuta sa fie pregatite pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen pe toata perioada sarcinii.8<9 "e asemenea, tipul de investigatie, de monitori)are practicat, depinde de intentiile si preferintele mamei. "e e*emplu, atunci cand mama are in vedere acuratetea 8preci)ia9 testului dar nu este de acord cu efectuarea amniocente)ei, medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de al doilea trimestru. Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii) 0e perioada sarcinii +indromul "o$n poate fi diagnosticat pe ba)a unei anali)e cromo)omiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metodeJ - a&niocente,aJ aceasta se face de obicei intre saptamanile 1< si 12 de sarcina sau c#iar mai tar)iuL lic#idul care inconjoara fatul 8lic#idul amniotic9 contine celule eliminate de catre fatul care se de)volta. Aceste celule pot fi testate pentru mai mult de 1EE de tipuri de defecte asociate cu boli genetice 8mostenite9 printre care si +indromul "o$n. Bestul se efectuea)a prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. +e recoltea)a apro*imativ /E ml de lic#id amniotic si se e*aminea)a. Amniocente)a are un risc mai mic de 1@ de a produce avort !E si o acuratete de ;;,2@ in detectarea +indromului "o$n. "e obicei durea)a apro*imativ ! saptamani pana cand se obtin re)ultatele amniocente)ei. - 9iopsia vilo,itatilor corioniceJ aceasta investigatie se face mai devreme decat amniocente)a, ideal intre saptamanile 1E si 1! de sarcina. Gilo)itatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la mana, situate la nivelul placentei. 'aterialul genetic din celulele vilo)itatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. D biopsie a acestor celule poate furni)a medicilor informatie genetica despre fat. 'edicii pot astfel preci)a daca e*ista probabilitatea ca fatul sa aiba anumite afectiuni, precum +indromul "o$n, care se datorea)a unor cromo)omi anormali. 4iopsia vilo)itatilor corionice se face de obicei transvaginal. 'edicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii vaginului, apoi un cateter este g#idat ecografic de-a lungul colului uterin pana la placenta. 5n momentul in care cateterul este corect plasat, se prelevea)a o mostra de celule din vilo)itatile corionice. 'ai putin frecvent, proba de celule coriale viloase se recoltea)a prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Re)ultatele biopsiei coriale sunt de obicei disponibile in cateva )ile. 5ntrucat e*ista riscuri asociate atat amniocente)ei cat si punctiei vilo)itatilor corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina. Dricum, ele sunt de obicei efectuate femeilor insarcinate in varsta de /< de ani sau mai mult, datorita riscului crescut de a avea un fat cu cromo)omi anormali. Amniocente)a si biopsia vilo)itatilor corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un copil cu +indrom "o$n sau celor cu istoric familial po)itiv pentru aceasta afectiune. Bestarea fatului pentru +indromul "o$n este intotdeauna deci)ia mamei. "iagnosticul de +indrom "o$n pus in primele etape ale de)voltarii fetale, face posibila optiunea intreruperii sarcinii. 'amele care nu sunt de acord cu !1 intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. :onsilierea genetica poate fi utila pe perioada acestui proces. 5n ca)ul in care fatul este diagnosticat cu +indrom "o$n, medicul poate recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Drice anomalie suspectata va fi investigata dupa nastere.81!9 Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului) "aca +indromul "o$n nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe ba)a unei testari a cariotipului 8folosind amniocente)a sau biopsia vilo)itatilor corionice9, frecvent trasaturile fi)ice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu preci)ie pre)enta +indromului "o$n. Dricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in functie de tipul de +indrom "o$n pre)ent. 5n general, un diagnostic preliminar poate fi frecvent pus, pe ba)a observatiei trasaturilor fi)ice si aJ - re)ultatelor triplei sau cvadruplei testari 8daca sunt disponibile9 - detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor - e*aminarii fi)ice a copilului pentru alte probleme medicale. "e asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru anali)a cromo)omiala necesara confirmarii diagnosticului. Re)ultatele acestei investigatii sunt disponibile in ! pana la / saptamani. Detectarea precoce 5nvestigatiile pentru +indromul "o$n pe perioada sarcinii 8investigatiile prenatale9, care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in ca)ul in care mamaJ - este in varsta de /< de ani sau mai mult - are istoric familial de +indrom "o$n sau partenerul are istoric familial de +indrom "o$n !! - stie ca ea sau partenerul ei sunt purtatori ai genei pentru +indromul "o$n tip translocatie. +creening-ul pentru +indromul "o$n se face cu ajutorul triplului test matern. Bestarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a +indromului "o$n impune cariotiparea. 0roba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin amniocente)a sau biopsie a vilo)itatilor corionice. :onsilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in planificarea familiala. "e e*emplu, cuplurile care au un copil cu +indrom "o$n pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt copil cu aceasta afectiune.81;9 $*:* Trata&ent ' generalit%i D ec#ipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru +indromul "o$n, pe ba)a simptomelor si problemelor fi)ice unice ale copilului. 0rin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte persoane din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa. TRATAMENT INITIAL (ste un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu +indrom "o$n, mamele sa e*perimente)e o mare varietate de sentimente. :#iar daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre afectiunea copilului, primele saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se obisnuiasca cu diagnosticul. :onfirmarea diagnosticului de +indrom "o$n impune cariotiparea. "upa nastere testul se face de obicei pe ba)a unei probe din sangele sugarului. 0ana la obtinerea re)ultatelor complete ale testului, pot sa treaca !-/ saptamani. Aceasta perioada de asteptare poate fi e*trem de dificila, in special daca re)ultatele testarilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cateva trasaturi discrete caracteristice +indromului "o$n. !/ Cou-nascutul cu +indrom "o$n va trebui sa beneficie)e in prima luna, de e*aminari medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac in scopul monitori)arii afectiunii si a depistarii precoce a bolilor comune asociate +indromului "o$n, precum si a altor probleme de sanatate. Aceste verificari sunt un bun prilej pentru a discuta problemele care ii ingrijorea)a pe parinti.8/9 TRATAMENT DE INTRETINERE :ontroalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta sc#imbarilor din mediul fi)ic si social, precum si promovarea independentei, sunt parti importante ale tratamentului pentru +indromul "o$n. (*aminarile fi)ice dau medicilor specialisti posibilitatea de a monitori)a copilul, pentru semne precoce ale bolilor asociate in mod obisnuit cu +indromul "o$n si ale altor probleme de sanatate. 'edicii specialisti investig#ea)a probleme specifice la diferite varste, cum ar fi de e*emplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de viata. +e recomanda solicitarea sfatului medicului cu oca)ia verificarilor periodice sau ori de cate ori este nevoie. 'ajoritatea parintilor ai caror copii au +indrom "o$n, au aceleasi probleme legate de varsta copiluluiJ - problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului emotional si informarea in legatura cu +indromul "o$n - problemele specifice sugarului, se a*ea)a frecvent pe profila*ia racelilor si a infectiilorL de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in functie de ritmul de crestere si de)voltare al copilului - problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul de crestere si de)voltare al copilului, care tipic este mai lent decat al altor copii de aceeasi varstaL vor fi vi)ate foarte probabil comportamentul, abilitatile sociale, dieta si e*ercitiul, precum si profila*ia imbolnavirilor curente !> - problemele specifice copilariei medii si tar)ii, sunt intens dominate de castigarea independentei, abilitatile sociale si educatie - problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate frecvent cu tran)itia spre perioada de adult si planurile de viitor, de e*emplu locuintaL de asemenea, pot sa apara probleme legate de se*ualitate si relatii interumane. .a*itatea ligamentara intalnita la copiii cu +indrom "o$n, ii predispune la dislocatii osoase, in special la nivelul gatului 8dislocatia atlantoa*iala9. 'edicii pot solicita radiografii ale coloanei cervicale, mai ales in ca)ul in care copilul doreste sa se implice in sport. "e regula, radiografiile sunt solicitate o singura data. Ar putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele si scufundarile, sa fie evitate. 5ncercarile de a-l invata pe copil sa fie independent, sunt influentate de nivelul de inteligenta si abilitatile fi)ice ale acestuia. "esi s-ar putea sa fie necesar mai mult timp pentru ca acesta sa isi insuseasca si sa deprinda anumite abilitati, re)ultatele pot fi surprin)atoare. 4eneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi insuseasca urmatoarele abilitatiJ - mersul si alte comportamente motoriiJ sugarul si copilul mic poate fi invatat sa isi incorde)e musc#ii prin intermediul jocului directionatL pe masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fi)ioterapeut si cu medicul pediatru, pentru a concepe un program de e*ercitii care sa ajute la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fi)ice - #ranirea independentaJ parintii isi pot invata copilul sa manance independent luand mesele impreunaL invatarea copilului cum sa manance trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i permite sa manance cu mana si a-i oferi sa bea lic#ide cu vasco)itate crescuta - imbracatulJ copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera mai mult timp pentru a i se e*plica si a e*ersa !< - comunicareaJ gesturile simple, precum privitul copilului in timpul vorbirii sau al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata sa vorbeasca - ingrijirea si igienaJ copilul va trebui invatat despre importanta faptului de a fi curat si de a arata bineL parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina )ilnica pentru imbaiere si ingrijireL pe masura ce copilul creste, aceasta va capata o importanta mereu crescandaL gradual se vor adauga noi pasi la rutina )ilnica, de e*emplu folosirea deodorantului.8!19 De retinut! - nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate foarte mare, inainte de a o e*prima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie foarte bineL primul semn de boala poate fi o sc#imbare in comportamentul copilului - e*ista cateva tratamente controversate pentru +indromul "o$n, care circula prin diferite mijloace media sau prin viu graiL se recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste tratamente, inainte de a le folosi. DURATA DE VIATA 'ai mult de jumatate din persoanele cu +indrom "o$n, traiesc peste <E de ani. Apro*imativ 1/@ din populatia cu +indrom "o$n are o speranta de viata de peste 32 de ani. 5n plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine organi)ate, au ajutat persoanele cu +indrom "o$n sa traiasca mai mult si mai bine. Dricum, trebuie retinut ca un copil cu +indrom "o$n are o speranta de viata mai mica decat media. 4olile si problemele de sanatate asociate, pot fi uneori severe si pot determina moartea prematura. "e e*emplu, malformatiile cardiace pot duce uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase care scurtea)a durata de !3 viata. (*aminarile medicale programate periodic, sunt utile in identificarea, tratarea si monitori)area acestor probleme.81/9 Pro1ila6ie Cu e*ista profila*ie pentru +indromul "o$n. Dricum, femeile insarcinate care stiu ca vor avea un copil cu +indrom "o$n, se pot pregati pentru nevoile speciale ale copilului prinJ - gasirea unui medic cu e*perienta in ingrijirea copiilor cu +indrom "o$n - informarea in legatura cu +indromul "o$nL este indicata consultarea librariilor si bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre +indromul "o$n - participarea la intrunirile grupurilor de suportL comunicarea cu alti parinti care au copii cu +indrom "o$n poate fi utila in confruntarea cu sentimentele dificileL este, de asemenea, utila nu numai in a cunoaste posibilele probleme care pot aparea, dar si in a descoperii bucuriile pe care alti parinti le-au avut cu copiii lor. - gasirea unui medic cu e*perienta in ingrijirea copiilor cu +indrom "o$n - informarea in legatura cu +indromul "o$nL este indicata consultarea librariilor si bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre +indromul "o$n - participarea la intrunirile grupurilor de suportL comunicarea cu alti parinti care au copii cu +indrom "o$n poate fi utila in confruntarea cu sentimentele dificileL este, de asemenea, utila nu numai in a cunoaste posibilele probleme care pot aparea, dar si in a descoperii bucuriile pe care alti parinti le-au avut cu copiii lor.8;9 TRATAMENT AMBULATORIU 0arintii copiilor cu +indrom "o$n au un rol important in a-si ajuta copiii sa isi atinga potentialul ma*im. 'ajoritatea familiilor aleg sa isi creasca copilul, in !A timp ce altele prefera adoptia. Iruparile si organi)atiile de suport, pot ajuta parintii sa ia deci)ia corecta pentru familia lor. A fi parintele unui copil cu +indrom "o$n, implica o multime de provocari si frustrari si frecvente sc#imbari ale starii sufletesti & toate putand duce la epui)are. +e recomanda parintilor sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa aiba puterea de a fi alaturi de copil si de a veni in intampinarea nevoilor lui. Dezvoltarea si acizitia a!ilitatilor de !aza 0arintii trebuie sa fie rabdatori si sa isi incuraje)e copiii pe masura ce acestia invata sa mearga sau sa atinga alte repere ale de)voltarii, precum intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in se)ut, statul in picioare si vorbitul. (ste foarte probabil ca aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai indelungat decat in ca)ul altor copii, dar deprinderea lor poate fi la fel de semnificativa si surprin)atoare. (ste recomandata integrarea copilului mic 8in jurul varstei de / ani9 intr-un program de interventie precoce. Aceste programe beneficia)a de personal speciali)at in monitori)area si incurajarea de)voltarii copilului. (ste indicata consultarea specialistilor din domeniul medical in legatura cu programele disponibile in )ona. 5nsusirea abilitatilor de ba)a, precum deprinderea de a manca de unul singur si de a se imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu +indromul "o$n. 5n timpul in care copiii sunt invatati aceste abilitati, trebuie mentinuta o atitudine po)itiva. Brebuie sa se cree)e oportunitati pentru a e*ersa si trebuie acceptat faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocarilor, c#iar daca uneori greseste. "e)voltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine po)itiva si prin intermediul diferitelor oportunitati de invatare si sociali)are. Abilitatile cognitive ale copilului pot fi stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie prea dificile.8119 !2 Dificultati scolare 'ajoritatea copiilor cu +indrom "o$n pot urma cursurile unei scoli normale. +-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori c#iar o scoala speciala. 0arintii trebuie sa fie implicati in educatia copilului. :opiii cu invaliditati, precum cele din +indromul "o$n, au legal dreptul la educatie. Aceste legi protejea)a si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deci)iile educationale referitoare la copil. "ro!leme specifice adolescentilor# tinerilor si adultilor Ddata cu atingerea pubertatii, ingrijirea adecvata si igiena devin foarte importante. Acceptarea propriei persoane si stima de sine sunt influentate de modul in care adolescentul sau tanarul se raportea)a la acestea. "in punct de vedere social, adolescentii si adultii cu +indrom "o$n au aceleasi nevoi ca oricare alta persoana. :ei mai multi vor dori sa mearga la intalniri cu prietenaHprietenul, sa se sociali)e)e si sa intretina relatii intime. Adolescentul poate fi ajutat sa de)volte relatii sociale armonioase, daca este indrumat sa deprinda comportamentul si abilitatile sociale adecvate. (l va fi, de asemenea, incurajat sa participe la activitatile scolare si comunitare. Asigurarea de oportunitati pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea si sensul e*istential al tanarului. 5n orice ca), parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si vulnerabilitatile sociale pe care copilul le intampina. 0regatirea tanarului pentru relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face devreme in viataJ - tanarul va fi educat sa aiba respect pentru propriul corp si pentru corpurile celorlalti - parintii trebuie sa vorbeasca desc#is despre propriile credinte si idei !; - adolescentul va primi educatie se*uala pre)entata intr-un mod realist si pe care il poate intelegeL i se va vorbi despre aspectele reproductive si intime ale se*ului - se va discuta despre metodele de control a nasterii si cele de protectie se*uala, pentru prevenirea bolilor cu transmitere se*uala. 0lanurile privind viitoarea locuinta a copilului vor incepe inca din perioada adolescentei. :ele mai multe persoane adulte cu +indrom "o$n, locuiesc independent, in case sau apartamente comunitare, care beneficia)a de servicii suportive. Dricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare reclama un grad minim de independenta, de e*emplu posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de a se imbaia singur. Kn adult cu +indrom "o$n poate munci departe de locuinta si are acces la activitatile sociale. Kn stil de viata activ implicand un continuu proces de invatare, face pe oricine, inclusiv persoana cu +indrom "o$n, sa se simta mult mai tonic si incre)ator in sensul vietii. D optiune poate fi serviciul special de ingrijire pentru adulti, sau ?ocurile Dlimpice +peciale sau orice alta activitate care pune accentul pe e*ercitiu. Brebuie incurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de e*emplu desenul. Brebuie acceptat faptul ca adolescentul sau adultul cu +indrom "o$n, au un risc crescut pentru a face depresie, in special dupa o pierdere, cum ar fi moartea unui membru al familiei sau o suparare majora in cursul rutinei )ilnice. D sc#imbare in comportament este de multe ori primul semn. 5n ca)ul aparitiei semnelor de depresie, se recomanda consilierea tanarului sau adultului. TRATAMENT MEDICAMENTOS Berapia medicamentoasa nu este utili)ata in tratamentul +indromului "o$n. 5n orice ca), medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate +indromului "o$n sau alte probleme de sanatate care pot sa apara, de e*emplu /E antibioticele pentru infectii ale urec#ii sau #ormonii tiroidieni pentru glanda tiroida #ipoactiva 8#ipotiroidism9. TRATAMENT CHIRURGICAL Cu e*ista tratament c#irurgical pentru +indromul "o$n. Dricum, tratamentul c#irurgical ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte produse de bolile asociate afectiunii, cum ar fi malformatiile cardiace, blocajele intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale. Ktili)area c#irurgiei plastice pentru normali)area trasaturilor faciale asociate +indromului "o$n este controversata, presupune anumite riscuri si in general nu are succes. ALTE TRATAMENTE Kn copil cu +indrom "o$n poate necesita si terapie aditionala, consiliere sau instruire speciala. 0arintii si celelalte persoane implicate in ingrijire, ar putea avea nevoie de asistenta in planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei cu +indrom "o$n. "iferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utili)ate pentru a ajuta persoanele cu +indrom "o$n sa deprinda abilitatile de ba)a si sa fie pe cat de mult posibil independente. Familiile copiilor cu +indrom "o$n ar putea necesita si alte tipuri de resurse, cum ar fiJ - asistenta financiaraJ copiii cu +indrom "o$n au nevoi speciale, care ar putea crea c#eltuieli speciale pentru familie. - gestionarea averiiJ este recomandabila familiari)area cu problemele referitoare la ta*e si gestionarea averii, pentru ca in ca)ul decesului parintilor sa fie asigurata ingrijirea adecvata si resursele disponibile necesare copiluluiL daca parintii au si alti copii care s-au de)voltat normal, trebuie sa ii includa in planificarea viitorului copilului cu +indrom "o$n /1 - consilierea familialaJ aceasta terapie implica sedinte periodice cu un consilier calificat si cu e*perienta in abordarea familiilor care au copii cu +indrom "o$n. (*ista cateva tratamente controversate pentru +indromul "o$n 8inclusiv suplimentele nutritionale, c#irurgia si medicamentele9 care fie nu s-au dovedit utile, fie au un beneficiu discutabil. 5nainte de a utili)a aceste tratamente se recomanda solicitarea sfatului medicului.81E9 $*$;* Prevenirea /i pro&ovarea <ngri=irii preventive 'surile de ngrijire pediatric au o lung istorie de accentuare a valorilor preventive. 0revenirea nseamn evitarea maladiilor, le)iunilor, sau a incapacitii prin luarea de msuri nainte ca problemele s se de)volte. 0revenirea poate nsemna de asemenea reducerea nrutirii unei probleme atunci cnd aceasta nu poate fi prevenit. (*emple tipice de prevenie includ imuni)area la infecii precum pojar, poliomelit, purtarea centurilor de siguran pentru a preveni moartea sau rnirea grav n timpul unui accident de main, i folosirea pastei i a periuei de dini regulat pentru prevenirea apariiei cariilor. 0revenia este o parte mai ampl a ideeii numit susinerea sntii n cadrul creia elul principal l repre)int o via sntoas i mplinit, mai degrab dect simpla prevenire a lucrurilor negative care se pot ntmpla dealungul drumului. :opilul dumneavoastr cu sindrom "o$n are nevoie de o asemenea prevenie sau de o susinere a sntii ca i orice alt copil. Aceast ngrijire este de obicei furni)at printr-o serie de vi)ite la medicul pediatru, la medicul specialist, la asistentele medicale, la asociaiile de sntate pentru copii, sau la clinicile de suport maternal i pentru copii. Aceste vi)ite implic o trecere n revist a interesului printesc i o discuie asupra sntii, de)voltrii i obiceiurile )ilnice 8modul de dormi, mnca, juca9 a copilului dumneavoastr de la vi)ita precedent. /! +unt efectuate o msurarea a nlimii, greutii i circumferinei capului, ct i o e*aminare fi)ic. 0ot fi efectuate de asemenea teste de monitori)are pentru anticiparea into*icaiilor, anemiilor sau problemelor vi)uale i auditive, i de asemenea pot fi efectuate n conformitate de graficul de vaccinare i vaccinurile imuni)atoare. (ste furni)at i consiliere numit ndrumare anticipatorie cu privire la anumite lucruri care nu trebuie pierdute din vedere cum ar fiJ introducerea unor alimente noi n diet, accidente care ar trebui evitate i sc#imbri n comportamnetul copilului care pot aprea naintea vi)itei urmtoare. Aceste vi)ite de promovare a sntii sunt contrastante vi)itelor care survin ca urmare a mbolnvirii copilului. ,ngrijirea preventiv poate fi furni)at i atunci cnd cnd copilul este bolnav. Aceasta poate mbrca forma unei consilieri sau a unei simple informaii cu privire la afeciunea de care sufer copilul. +pre e*emplu, dac copilul dumneavoastr este predispus spre rceli succesive acestea se pot agrava i deveni pneumonii, de aceea este indicat s nvai cum s depistai simptomele i cum s cutai tratamentul. "ac copilul dumneavoastr sufer de o infecie cutanat, putei s nvai tratarea pielii uscate pentru a prevenii pe viitor astfel de infecii. Boate aceste servicii ar trebui s fie identice i pentru copii cu sindrom "o$n, i medicul ar trebui s acorde aceeai atenie la afeciunile normale ca i pentru un copil fr sindrom "o$n. Acest lucru presupune c fiecare copil cu sindrom "o$n ar trebui s urme)e acelai tratament al vi)itelor de ngrijire medical, s primeasc aceleai vaccinuri de imuni)are, i s urme)e aceleai msurtori i e*aminri fi)ice i teste de monitori)are ca i un copil normal. 0rinii copiilor cu sindrom "o$n ar trebui s se atepte s primeasc aceleai sfaturi i consiliere referitoare la prevenirea accidentelor i norme de siguran, despre alimentaie i modul de a dormi, i asupra conducerii comportamentului, aa cum sunt oferite oricrui printe. ,n plus fa de msurile de sntate preventiv recomandate pentru toi copii, e*ist i alte arii specifice de ngrijire care pot cere mai mult atenie n ca)ul // copiilor cu sindrom "o$n. Afeciunea sindromului "o$n nu presupune c copilul dumneavoastr va necesita mai multe ngrijiri, dar mrete predispo)iia la anumite probleme. :teva dintre acestea repre)int ameninri serioase i poteniale pentru via, cum ar fi bolile de inim congenitale. Alte probleme sunt mai puin serioase i afectea) ntr-un grad mult mai mic sntatea copiilor- dar n ca)ul n care aceste afeciuni nu sunt descoperite i tratate la timp ele se pot agrava sau pot ncetini anumite arii de de)voltare. +pre e*emplu, copilul cu sindrom "o$n care are probleme auditive i a crui afeciune nu a fost identificat i tratat va avea mari probleme cu de)voltarea limbajului, o dificultate n modul su de a se sociali)a, i poate fi predispus la riscuri ulterioare n ceea ce privete problemele de nvare. Acest capitol furni)ea) o privire de ansamblu asupra anumitor msuri preventive de ngrijire de care pot beneficia copilul dumneavoastr cu sindrom "o$n ct i familia dumneavoastr. "etalii cu privire la afeciunile sau problemele specifice vor fi pre)entate n capitolele urmtoareL de e*emplu, informaiile suplimentare referitoare la problemele auditive sunt pre)entate n capitolul 2 n cadrul afeciunilor urec#ii, nasului, gtului i sinusurilor. Referinele de la sfritul acestui capitol includ mai multe cri te#nice i articole referitoare la tratarea afeciunilor de sntate a persoanelor cu sindrom "o$n. Aceste lucruri pot interesa anumii prini, i de asemenea pot fi recomandate de prini doctorilor i altor cadre medicale. 'ajoritatea serviciilor de ngrijire primar sunt furni)ate de centre de sntate cu personal de specialitate 8medici, asistente medicale9 care cunosc copilul i familia acestuia. Aceste servicii pot fi oferite n cabinetul medical, centre de sntate, sau clinici. +erviciile de ngrijire primar includ att att controale de rutin ct i ngrijirea copilului n ca) de nevoie. ,ngrijirea primar este acel tip de ngrijire care nu necesit consultarea unui specialist sau vi)ita la o clinic speciali)at. "e)voltarea i urmarea unui plan de ngrijire preventiv repre)int rolul cel mai important al furni)orului de ngrijire primar. /> :opii cu sindrom "o$n i familiile acestora de obicei beneficia) de ngrijire preventiv prin intermediul relaiilor i cu informaii n domeniul furni)orilor de ngrijire primar. ,n mod ideal acest personal cu cunotine n domeniul necesitii ngrijirii preventive pentru copii cu sindrom "o$n i sunt capabili s includ aceste cerine ntr-un plan de ansamblu pentru ngrijire preventiv. Figurile 1 i! includ elemente ale planului de ngrijire preventiv pentru copilul dumneavoastr. Irijile, ntrebrile i sugestiile dumneavoastr ar trebui s joace un rol important n de)voltarea acestui plan. 8/9 3igura nr* $ .c>e&a de i&uni,are pediatric V?R.TA VACCI!ARE ! luni "0B, D0G, O54 > luni "0B, D0G, O54 3 luni "0B, O54 ;-1! luni Bb Best 1< luni ''R, O54 12 luni "0B, D0G < ani "0B, D0G "0B P difteria, tuse convulsiv, tetanos D0GPvaccin oral polio O54P vaccin #emop#ilus b ''RP pojar, parotidit epidemic, rubeol 8pojar german9 Bb Best P test monitori)are tuberculo) Aa cum prinii au dreptul de a lua parte n plnuirea educaiei copiilor lor, aa i dumneavoastr ar trebui s fii sprijinit n calitate de partener n procesul /< planului de ngrijire. "e e*emplu, putei avea informaii cu privire la instabilitatea atlanto-a*ial sau la afeciunile glandei tiroide care ar trebui s determine cum i cnd copilul dumneavoastr ar trebui monitori)at pentru aceste afeciuni. Furni)orul ngrijirii primare pentru copilul dumneavoastr ar trebui s caute i s evalue)e gradul dumneavoastr de implicare. Academia American de 0ediatrie furni)ea) medici pediatri, medici de familie, i ali furni)ori de servicii medicale mpreun cu g#idarea i recomandrile necesare pentru planul de ngrijire preventiv pentru toi copii. Aceast sc#i a vi)itelor preventive, a imuni)rilor, a testelor de monitori)are i consilierea ar trebui s constituie punctul de plecare pentru planul de medicin preventiv pentru copii cu sindrom "o$n. Acest lucru va asigura ca controlele de rutin nu trebuie trecute cu vederea niciodat. Figura 1 pre)int graficul vaccinurilor de imuni)are recomandate pentru copii cu vrst fraged. 'ajoritate copiilor cu sindrom "o$n ar trebui s urme)e acelai grafic al vaccinurilor pentru imuni)are. (*perii n tratarea copiilor cu sindrom "o$n recunosc c, copii ar trebui monitori)ai pentru anumite afeciuni care sunt mai frecvente n sindromul "o$n. Cu toi e*perii au aceeai prere medical asupra monitori)rii necesare, i anume cnd anume i ct de des ar trebui acestea efectuate, sau cine mai e*act ar trebui s le efectue)e.:teva recomandri sunt ba)ate pe cercetarea minuioas i precis, iar alte recomandri se ba)ea) pe presupunerile unei e*periene profesionale ndelungate. Aceast situaie poate crea confu)ie n rndul prinilor n ceea ce privete ceea ce este mai bine pentru copii lor. :reea) confu)ie de asemenea i n rndul medicilor generaliti i asistentelor despre ce este necesar de fapt.
Figura !, monitori)area sntii pentru persoanele cu sindrom "o$n, sumari)ea) principalele griji ale planului de ngrijire preventiv pe care prinii le pot mprtii medicului generalist de medicin primar. ,n plus, referinele de la fritul acestui capitol furni)ea) o list de cri i articole care conin informaii /3 detaliate cu privire la recomandrile de ngrijire preventiv pentru copii cu sindrom "o$n. 81/9 3igura nr* + Monitotori,area snt%ii pentru persoane cu sindro& (o)n Adaptat dup Rubin i :rocQer 8 1;2;9 A1ec%iune Opinie &edical Vi,it &edical E6tindere Ad&inistrare Afeciune congenital a cordului :anal AG complet 'alformaii septale 0rolaps mitral Cou nscut de 3 sptmniL mai tr)iu pentru prolapsul mitral >E - <E @ :onsultaie pediatric cardiologic, electrocardiogram, c#irurgie, profila*ie dentar. Oipotonie Bonus muscular redusL nr. ridicat al mirilor articulare, probleme ale motorului de funcii .a orice vrst, tinde s se ameliore)e odat cu creterea n vrst. 1EE @ :onsiliere prin terapie psi#ologic printr-un program de interveie timpurie :retere tardiv "e obicei pe lng sau sub a / a parte din procentajul general al populaiei la medie de nlime .a orice vrst 1EE @ +uport nutriional, diagrame de cretere "+, verificare funciilor inimii i a glandei tiroide, administrare #ormoni de cretere pe viitor ,ntr)ieri ale creterii Anumite ntr)ieri globale, grade variate, probleme specifice ale procesului, ntr)iere specific a vorbirii. 0rimul an, monitori)are de-a lungul vieii 1EE @ 5ntervenie timpurie, plan educaional individual, intervenii de limbaj 0robleme de au) 0robleme ale urec#ii medii 8 fluide sau infecii9 0ierderea au)ului sen)orial 'onitori)are n primele 3 luni, remonitori)are anual <E - AE @ (*amene audiologice, timpanometrice, consultaii (CB, tuburi miringotomice la nevoie. 0robleme de vedere (rori refractive +trabism :ataract
(*amen oftalmologic n prima lun, apoi anual <E @ /< @ 1< @ :onsultaie pediatric oftalmologic i tratament corespun)tor. 0robleme ale coloanei cervicale 5nstabilitate atlanto- a*ial Anomalii ale sc#eletului 0oate provoca le)iuni ale coloanei vertebrale.
'onitori)are iniial prin radiografii la vrsta de / ani 1< @ Drtopedic, neurologie, neuro-c#irurgie, evitarea activitilor cu risc ridicat, c#irurgie n ca)ul unei presiuni pe coloana vertebral. Afeciuni ale glandei Oipotiroidism 8mai rar #ipertiroidism9 Anumite controale congenitale anuale 1< @ :onsultai endocrinologice, terapie /A tiroide recuperatorie Dbe)itate :retere e*cesiv n greutate .a vrsta precolar, adolescen, adult. :omun +c#imbarea modului de via prin alimnetaie corespun)toare i e*erciii, verificarea funciilor glandei tiroide, depresie Atacuri de apople*ie Ienerali)at sau mioclonic, #iperaritmie Dricnd < - 1E @ :onsultaie neurologic, ((I, medicaie. 0robleme emoionale +c#imbri de comportament, depresie Adolescen, tnr adult. :omun. 5nclusiv educaie, consiliere, sprijin pe perioada de tran)iie de la coal la munc. $ngri%irea preventiv& 'nainte de na(tere +indromul "o$n poate fi codat diagnosticat nainte de natere. 0ot fi efectuate un numr de teste n prima jumtate a sarcinii care permit cromo)omilor s teste)e copilul nc nenscut. Anumite cupluri apelea) la aceste teste pentru a renuna la sarcin prin avort n ca)ul n care este depistat sindromul "o$n. Botui, din ce n ce mai multe cupluri aleg continuare sarcinii. :unoaterea prealabil c copilul sufer de sindromul "o$n permite prinilor s se pregteasc pentru sosirea ct mai sntoas a copilului prin mai multe metode. ,n primul rnd, prinii au timp s se obinuiasc cu ideea, apoi familiile acestora, prietenii. Caterea poate fi un motiv de bucurie, i este un eveniment srbtorit, din moment ce ocul i cea mai mare parte din durerea emoional provocat de diagnosticul sindromului "o$n fac parte din trecut. 0rinii au de asemenea timp s devin mult mai informai despre sindromul "o$n i anumite probleme cu care se vor confrunta. 0rinii pot folosi perioada sarcinii pentru a se ntlnii cu ali prini sau persoane cu sindrom "o$n, care le pot servii ca o surs de informare i sprijin. ,n al doilea rnd, aceti prini vor avea timpul necesar s nvee i s cree)e legturi cu serviciile i resursele din cadrul comunitii, precum programele de interveie, serviciile pentru sprijinul familiilor, programele de asisten financiar i medical. ,n sfrit, testele pot fi efectuate nainte de naterea copilului pentru verificarea strii de sntate sau a afeciunilor intestinelor. ,n ca)ul n care este /2 cunoscut faptul c copilul va suferi de o afeciune a intestinelor, vor putea fi concepute n avans planuri de ngrijire medical care vor fi necesare imediat dup naterea copilului.Aceste informaii pot conduce la deci)ia de a nate ntr-un spital cu personal care include i c#irurgi pediatri, i a crui servicii includ i ngrijire intensiv pentru nou nscui, n ca)ul n care este necesar o intevenie c#irurgical. $ngri%ire preventiv& pentru nou n&scui 0entru majoritatea prinilor de nou nscui cu sindrom "o$n primele semne ale diagnosticului apar imediat dup natere. :u toate c majoritatea prinilor recunosc c copilul lor sufer de sindrom "o$n la prima vedere, majoritatea sunt informai despre acestea de ctre medic. 'odul n care vetile sunt aduse la cunotin poate repre)enta un prim pas e*trem de important n medicina preventiv pentru un copil cu sindrom "o$n. Getile de cele mai multe ori sunt ocante sau surprin)toare, i pot avea efecte devastatoare asupra prinilor pentru o anumit perioad de timp. Botui, medicul care d dovad de rbdare i sprijin, care ascult spaimele i ntrebrile prinilor, care gsete modaliti po)itive de a tempera vetile proaste, i care e*emplific ngrijirea i acceptarea copilului prin inerea acestuia n brae i referirea la acesta pe numele lui, toate acestea vor ajuta la ntrirea deci)iei familiei. Kn astfel de medic va recunoate i va facilita nevoia familiei de noi informaii i de contact cu ali prini de copii cu sindrom "o$n. Kn astfel de medic va respecta procesul de adaptare al fiecrei familii la o situaie nefamiliar sau copleitoare aa cum este considerat de alii. :onsilierea competent i atent cu privire la diagnosticul sindromului "o$n poate ajuta la prevenirea unor de)membrri serioase n viaa de familie i poate de)volta o vi)iune po)itiv att pentru copil ct i pentru membrii familiei, dar i pentru ceteni. 'ajoritatea noilor nscui cu sindrom "o$n apar ca fiind sntoi i n comparaie cu ali nou nscui cer puin sau c#iar deloc, ngrijire medical. (i au /; nevoie de aceai evaluare minuioas i observaie iniial ca i orice alt nou nscut , pentru a se asigura asupra faptului c acetia se vor nate n cele mai bune condiii. Cou nscuii sunt monitori)ai special pentru afeciunile rare i grave, dar care pot fi tratate cum ar fi, #ipotiroidism 8funcionare lent a glandei tiroide9, i fenilcetonurie F:K. Coilor nscuii cu sindrom "o$n ar trebui s li se administre)e de asemenea i acest gen de teste. 4ebeluii cu sindrom "o$n pre)int un anumit risc mai ridicat de a se nate cu funcii sc)ute ale glandei tiroide, de aceea aceast partea a monitori)rii pentru nou nscui este e*trem de important. ,n plus, fa de e*aminrile fi)ice de rutin e*ecutate la nou nscui, medicii vor trebui s e*amine)e cu atenie orice alt problem care poate aprea n mod frecvent la copii cu sindrom "o$n. Afeciunile intestinale i ale cordului sunt cele mai serioase i din acest motiv ele sunt discutate n cele ce urmea). 0roblemele vi)uale precum cataracta i glaucomul pot fi pre)ente nc de la natere. Aceste afeciuni trebuie identificate i tratate nc din stadii incipiente pentru a prevenii reducerea serioas a vederii. 0rintre cele mai importante practici preventive pentru copii cu sindrom "o$n este monitori)area pentru detectarea afeciunilor congenitale ale cordului. :opii cu sindrom "o$n au apro*imativ <E @ anse de a se nate cu afeciuni serioase ale cordului. Foarte multe afeciuni ale cordului sunt destul de grave pentru a necesita intervenie c#irurgical. ,n ca)ul n care anumite afeciuni ale cordului nu sunt descoperite n primele cteva luni de via, acestea pot cau)a sc#imbri la nivelul rinic#ilor care pot face imposibil corectarea prin intervenie c#irurgical. ,n trecut, medicii se ba)au pe ascultarea cu stetoscopul a murmurului ventricular pentru a diagnostica afeciunile cordului. Acum, n pre)ent, tim cu certitudine c afeciunile grave pot fi pre)ente i fr murmur ventricular. "in aceste motive, toi bebeluii cu sindrom "o$n ar trebui s li se aplice monitori)are minuioas pentru afeciunile cordului imediat dup natere. ,n ca)ul n care este posibil acestea ar trebui s includ consultarea unui medic pediatru cardiolog i ar >E trebui s includ o electrocardiogram, care furni)ea) o imagine a inimii bebeluului, acesta nu cau)ea) durere sau alte le)iuni copilului. Knul din 1E bebelui cu sindrom "o$n se nate cu o afeciune a tractului intestinal care poate provoca obstrucie 8blocare9. Aceata poate aprea n oricare parte de la esofag 8canalul de la nivelul gurii pn la nivelul stomacului9, pn la rect, dar cea mai comun obstrucie se numete atresie duodenal i apare la nivelul intestinului subire dincolo de stomac. 4ebeluii cu astfel de probleme nu pot reine #rana. .a scurt timp dup natere, vor ncepe s verse toat #rana. 4ebeluii care se comport n acest mod necesit o radiografie pentru a depista blocajul. 'ajoritatea problemelor de acest natur pot fi tratate prin interveie c#irurgical. 4ebeluii care nu pre)int afeciuni intestinale sau ale cordului dup toate probabilitile nu vor pre)enta alte probleme speciale ale nou nscuilor. 0lanurile de alimentare 8sn sau biberon9 ar trebui ncurajate i sprijinite. ,n ca)ul n care un bebelui cu sindrom "o$n nu se alimentea) normal n primele )ile, anumite obiceiuri bune de alimentaie se vor nrdcina n cteva )ile n ca)ul n care acestea vor fi sprijinite. ,n anumite ca)uri un membru al personalului medical va folosi fra)e de genul ,,bebeluii cu sindrom "o$n nu pot fi alptaiR repre)int prima oca)ie a prinilor de a deveni suspicioi, pe bun dreptate, la adresa personalului profesional prost informat care folosesc cuvntul -a nu puteaR mult prea uor. Ornirea, pentru anumii bebelui poate fi o provocare i poate solicita informaii suplimentare precum i o supraveg#ere atent a modului de cretere a copilului i a statusului nutriional. .iga American .a.ec#e a publicat un pamflet intitulat ,,Alptarea copilului cu sindrom "o$nR, care repre)int o surs valoroas de informaii suplimentare pentru prinii ai cror copii sunt alptai. Aa cum am menionat mai sus, ngrijirea preventiv pentru copilul cu sindrom "o$n ncepe cu acelai gen de ngrijire care este furni)at oricrui copil. Aceasta include un medic generalist sau un alt personal medical pe care familia copilului se poate bi)ui nu >1 numai ca o resurs de ngrijire direct, dar i pentru coordonarea oricrui serviciu de ngrijire medical, pentru informaii suplimentare, i pentru consiliere i pentru sprijin. 0ersoanele cu sindrom "o$n, i familiile acestora au beneficiul din partea cre)ului unei societi n aceast era luminoas n care toi copiii merit oportunitatea de a se de)volta ntr-un mediu familial ct mai plcut. ,n ca)ul n care copiii cu sindrom "o$n beneficia) de un cmin, atunci ei au beneficii mult mai mari atunci cnd familiile lor au un stil de via ct mai normal cu putin. Acest stil de via include i persoanele cu sindrom "o$n n activitile de familie. Acest stil de via nu este rsturnat de cererile concureniale ale personalului calificat, ci gsete un ec#ilibru ntre ceeea ce este necesar i folositor i ceea ce este e*cesiv. 'edicii i alt personal medical trebuie s fie sensibili la cererile cu care se confrunt familiile i s le acorde prioritate atunci cnd este necesar. Familiile ar trebui ncurajate s- i triasc viaa aa cum cred ei c este normal i natural i s nu se lase condui de faptul c n familia lor se afl un copil cu sindrom "o$n. Gi)itele medicale preventive care au loc nc din fa)ele incipiente repre)int oca)ii pentru monitori)area de)voltrii fi)ice a copilului dumneavoastr. Aceast monitori)are ar trebui efectuat att asupra diagramelor standard de de)voltare folosite pentru toi copiii ct i asupra diagramelor speciale de de)voltare proiectate special pentru copii cu sindrom "o$n. Acestea furni)ea) dou modaliti de monitori)are a de)voltrii i pot ajuta la evaluarea cau)elor eecului de)voltrii. ,n mod special, copii cu sindrom "o$n sunt mai scun)i dect ali copii cu aceeai vrst. ,n ca)ul n care un copil este mic de nlime c#iar i msurat n conformitate cu diagrama de de)voltare pentru sindromul "o$n, atunci testele suplimentare pot fi n regul. 0e de alt parte, diagrama pentru greutate 8opus nlimii i lungimii9 pentru persoane cu sindrom "o$n poate permite greutatea unui copil supraponderal s apar ca fiind normal. ,n acest ca) este necesar o >! privire de ansamblu a proporiilor copilului 8greutate comparat cu nalimea9, i o comparaie cu diagrama standard de greutate. "e)voltarea fi)ic poate fi de asemenea diferit n detalii. Brsturile capului i a feei 8oc#i, nas, ma*ilar, urec#i, etc9 a unui copil cu sindrom "o$n sunt mai mici i pot crete mai lent dect la ali copii. :a un re)ultat, structurile faciale cum ar fiJ canalele lacrimale, canalele sinusoidale, i trompele lui (ustac#e 8fac legtura ntre urec#ea medie i partea posterioar a gtului9 pot fi de dimensiuni mai reduse i se pot bloca cu uurin. Acest lucru contribuie la o probabilitate crescut a infeciilor canalelor lacrimale, sinusurilor, i a urec#ilor n ca)ul unor anumii copii. +tructura de dimensiune redus a ma*ilarului poate contribui la o aliniere incorect a dinilor. :#iar i tra#eea, sau cile aeriene de la nivelul plmnilor, pot fi de dimensiuni reduse, ceea ce poate contribui la infecii respiratorii precum ang#in difteric i blocaje pariale a cilor respiratorii n timpul somnului 8apneea obstructiv a somnului9, pre)int pentru anumii copii cu sindrom "o$n un risc ridicat. :unoaterea i acordarea ateniei fa de aceti factori poate ajuta furni)orul de ngrijire primar s previn apariia problemelor secundare. 0rinii care sunt contieni i care neleg aceste probleme vor fii observatori mai buni acas n ceea ce privete copilul. 'uli copii cu sindrom "o$n nu sunt mai mult predispui la infecii dect ali copii. Botui, dintr-o mulime de motive anumii copii au mai multe dificulti. 0re)ena unor afeciuni congenitale ale cordului poate contribui la infecii respiratorii la numii copii n timp de dimensiunea redus a tra#eei 8cilor respiratorii9 poate mri probabilitatea unei ang#ine. 5nfeciile de la nivelul urec#ii medii, a sinusurilor sau a cilor na)ale pot fi destul de frecvente pentru a necesita folosirea constant a antibioticelor ca ba) preventiv, mai ales n anotimpul rece. Anumii copii care au episoade frecvente de pneumonie sau alte probleme respiratorii pot beneficia de vaccinuri pneumococ 8pentru a preveni anumite tipuri de pneumonii bacterice9 i de do)e anuale de vaccinuri antigripale. >/ 'onitori)area pentru problemele vi)uale i auditive repre)int un aspect fundamental a medicinii preventive la copii. Botui, riscul problemelor de vedere i de au) este ridicat n rndul copiilor cu sindrom "o$n. 'ai mult, c#iar i cea mai mic reducere a acestor simuri poate intevenii n de)voltarea mai semnificativ a unui copil cu sindrom "o$n. 0entru un re)ultat bun, sunt necesare abordri mult mai active la o vrst fraged. Aa cum am mai menionat, nou nscuii cu sindrom "o$n ar trebui monitori)ai atent pentru defecte din natere care le afectea) oc#ii, cum ar fi cataracta sau glaucomul. 0este jumtate din copii cu sindrom "o$n pot avea probleme de vedere care necesit oc#elari sau un alt tratament. "up monitori)area special pentru nou nscui, copilul dumneavoastr cu sindrom "o$n ar trebui consultat anual de ctre un medic pediatru oftalmolog pentru monitori)area constant a vederii. Au)ul este n mod evident crucial pentru vorbire, aptitudini sociale, i pentru ca capacitea de nvare s se de)volte la cel mai nalt nivel. ?umtate din treisferturi din numrul persoanelor cu sindrom "o$n pot avea probleme de au). 'area majoritate a acestor probleme sunt tratabile dac sunt descoperite din timp. "e aceea, monitori)area au)ului ar trebui s nceap din copilrie i s includ evaluri periodice din partea unui medic audiolog calificat cu e*perien n testarea copiilor i familiilor cu copii cu sindrom "o$n. Asemenea teste ar trebui efectuate ntre vrsta de ase i douspre)ece luni i dup aceast vrst anual, doar dac circumstanele nu recomand o testare mai frecvent. 0ersoanele cu sindrom "o$n sunt de asemenea predispuse la de)voltarea problemelor funciei glandei tiroide. "e obicei acestea se transform n #ipotiroidism, sau o activitate sc)ut a glandei tiroide. Oipotiroidismul poate cau)a constipaie, creterea n greutate, o cretere n nlime mai lent, pierderea re)istenei, toleran sc)ut la frig sau la cldur, capacitate de a nva sau de de)voltare redus. :teva dintre aceste caracteristici pot aprea i n ca)ul persoanelor cu sindrom "o$n cu o activitate normal a glandei tiroide. +ingura cale de a fi siguri c copilul dumneavoastr are o activitate normal a glandei >> tiroide este de a-i face un test pentru a afla dac nivelul de #ormoni tiroidieni din snge se afl n limite normale. Fiecare copil ar trebui monitori)at nc de la natere pentru #ipotiroidism, aceasta fcnd parte din monitori)area special pentru nou nscui, care este aplicat fiecrui copil. "up aceasta, copilul dumneavoastr ar trebui testat anual pentru a verifica dac nivelul #ormonilor tiroidieni 8denumit B> 9 i cei ai glandei pituitare 8acest #ormon controlea) glanda tiroid, i este denumit B+O de la Oormon +timultaror al Biroidei9 este normal. ,n ca)ul n care n urma testului re)ult c este n afara limitelor normale, ar trebui consultat un medic endocrinolog specialist n problemele glandei tiroide, pentru teste mai amnunite i un eventual tratament. Furni)orii de ngrijire primar ar trebui s monitori)e)e copii cu sindrom "o$n pentru instabilitate atlanto-a*ial. 5nstabilitatea atlanto-a*ial se refer la slbirea articulaiilor dintre prima i a doua vertebr 8oasele coloanei vertebrale9 la nivelul gtului. Aceast slbire poate fi descoperit cu ajutorul radiografiilor la apro*imativ 1< @ din persoanele cu sindrom "o$n. +e crede c aceast slbire poate conduce la un risc ridicat de le)iuni la nivelul coloanei vertebrale tratabile sau fr posibilitate de tratare. "oar 1 @ 8 1 din 1EE9 din aceast grup de persoane au probleme cu coloana vertebral. :teodat pot fi probleme la nivelul altor articulaii de la nivelul cervical sau a altor oase care pre)int malformaii. 'onitori)area pentru aceste afeciuni este recomandat prima dat cnd copilul are vrsta cuprins ntre ! ani jumtate i trei ani, apoi ntre opt i )ece ani - cnd poate ncepe s participe la activiti de atletism - i dup aceast vrst din )ece n )ece ani. Aceast monitori)are const n radiografierea )onei cervicale din ung#iuri diferite 8cu gtul inclinat, cu gtul ntins, i cu el n po)iie de mijloc9. :opii care pre)int radiografii anormale vor necesita o verificare mai atent i poate va trebui s li se impun restricie de la activitile sportive precum acrobaiile i scufundrile competitive care pot supune la un efort mare )ona cervical. >< ,ngrijirea danturii este o alt )on care ar trebui s fac parte din planul de ngrijire preventiv. +erviciile dentare ar trebui efectuate de un medic stomatolog pediatru sau de un medic stomatolog generalist care are e*perien i cunotine despre sindromul "o$n. 0revenirea apariiei cariilor include aceai abordare pentru toii copii. 'aloclu)ia 8dinii aliniai necorespun)tor9 apare aproape n ca)ul tuturor copiilor cu sindrom "o$n, i poate fi ndreptat prin consultaii timpurii la medicul ortodontist pentru a planifica un program de tratament. Atunci cnd este necesar ngrijirea dentar, este important s inem cont de faptul c copii cu afeciuni congenitale ale cordului 8c#iar i dup intervenie c#irurgical9 pot necesita tratament cu antibiotice nainte sau dup consultaiile stomatologice pentru prevenirea infeciilor cordului numite endocardite. 81<9
$ngri%irea preventiv& pentru copii de v)rst& mai mare :opii mai mari ca vrst cu sindrom "o$n ar trebui s fie n continuare monitori)ai pentru problemele de au), de vedere, ale funciei glandei tiroide ale dinilor sau instabilitii atlanto a*iale. "e)voltarea ar trebui monitori)at cu o foarte mare atenie la simptoamele problemelor de greutate. 0roblemele de greutate pot fi prevenite sau reduse prin atenta supraveg#ere a alimentaiei, a planului de e*erciii, a obiceiurilor de alimentaie i rolul pe care #rana i mesele le joac n viaa de familie. ,n adolescen, problemele de ordin emoional i psi#ologic pot ncepe s nlocuiasc problemele de sntate din punctul de vedere al ariilor de interes pentru copii cu sindrom "o$n. 5)olarea, tristeea, furia i depresia pot de)volta n copilul cu sindrom "o$n o contienti)are a propriei disabiliti sau a diferenelor modului de de)voltare a altor copii. (*perii n ngrijirea preventiv ar trebui s ajute prinii s sprijine intens includerea n programe colare i stategiile active care ncurajea) prietenia i sociali)area, pentru a preveni ca copilul s se simt i)olat fa de ali copii. >3 (mergena se*ualitii ridic o mulime de griji i preocupri att pentru copii ct i pentru prini. Aceste preocupri sunt deseori ridicate atunci cnd nu sunt anticipate sau sunt prost nelese. ,ncepnd nc din primele fa)e, programele colare ar trebui s trate)e probleme legate de sntate, igien, se*ualitate i aptitudini sociale. Aceste subiecte trebuie s fie pre)entate clar i cu atenie, cu scopul intensificrii comportamentelor care previn e*ploatarea i care promovea) competena social i ncrederea de sine. 5nteresul asupra sntii reproducerii trebuie s se adrese)e att bieilor ct i fetelor. 0n de curnd se credea c brbaii cu sindrom "o$n sunt infertili, dar cercetri recente au stabilit c cel puin un brbat cu sindrom "o$n a devenit tat. "e)voltarea caracteristicilor se*uale primare i secundare n perioada pubertii nu sunt la bieii cu sindrom "o$n fa de alii. 8:aracteristica se*ual primar repre)int acele caracteristici ale brbailor i femeilor care sunt necesare pentru reproducereL caracteristica se*ual secundar sunt acele caracteristici care nu sunt necesare pentru reproducere9 Grsta la care ncepe pubertatea, i vrsta la care aceasta se nc#eie, sunt la fel pentru tinerii cu sindrom "o$n ca i pentru ceilali. D consiliere corespun)toare care s ntruneasc nevoile emoionale i cognitive ale tinerilor ar trebui s fie la ndemna tinerilor. (*ist foarte multe necunoscute n ceea ce privete fertilitatea i funciile se*uale ale tinerilor biei cu sindrom "o$n, i acesta repre)int un domeniu care necesit cercetare continuu. :a majoritatea tinerilor, copiii cu sindrom "o$n doresc s fac parte din comunitatea n care triesc, i s fac planuri pentru o via folositoare de adult dincolo de curtea colii. D pregtire re)onabil pentru oportuniti de a muncii care nu ndeprtea) o tnr persoan de la cursul natural al vieii de colar poate ajuta ca totul s devin realitate. 0entru terminarea liceului, muli tineri cu sindrom "o$n prsesc ceea ce a fost foarte bine structurat, sprijinit i complet n viaa cotidian. :teva persoane din aceast categorie urme) nvmnt post liceal sau au locuri de munc >A productive n fora de munc competitiv. Botui, n cadrul anumitor comuniti oportunitile pentru tinerii aduli cu disabiliti de a-i gsi un loc de munc, un adpost, i activiti de rela*are i de a se implica n relaii semnificative sunt nc foarte limitate. :u alte cuvinte, prinii nu sunt nc pregtii s-i lase liberi copii i s-i ncuraje)e spre o tran)iie spre o via mult mai independent n cadrul comunitii. :onsecinele unor oportuniti limitate pentru o via de adult cu mpliniri poate fi de)ndjduit i demorali)atoare. +imptomele pentru acesea pot include retragerea, furia, lipsa aparent a ncrederii n sine precum i a altor aptitudini i depresia. 0regtirile care ar putea preveni consecinele negative trebuie s nceap nc din primii ani de coal sau c#iar mai devreme. 0rini trebui s formule)e i s alimente)e o vi)iune clar a viitorului copilului lor, i s munceasc pentru programe educaionale i vocaionale care s-i alimente)e vi)iunea. :opilul dumneavoastr va fi mai mult ca sigur pregtit pentru o via de adult dac activitile constante nntr-un mediu normal, ntlniri normale cu prietenii i pregtirea pentru mrirea independenei au fost accentuate de-a lungul acestor ani de formare.8<9 >2 PARTEA .PECIA"# >; Capitolul + Inciden%a ca,urilor de &al1or&a%ii e&9rio'1etale /i <n special a ca,urilor de .indro& (o)n <nregistrate la .pitalul @ude%ean de Argen% .atu Mare <n perioada +;$$'+;$- ,n perioada !E11 & !E1/, n +pitalul ?udeean de Krgen +atu 'are, s-au nregistrat 3<</ sarcini, dintre care /11 au fost afectate de pre)enta unor diferite malformatii embrio-fetale. :a)urile respective au facut obiectul unui studiu retrospectiv, ba)at pe documente medicale, ca foi de observatie, precum si re)ultate obtinute la diverse investigatii reali)ate n laboratoarele din oras 8centre private9, n special re)ultatele triplului test si ale screeningului BDR:O 8to*oplasmo)a, rubella, citomegalovirus, #erpes virus9. D importanta deosebita revine re)ultatelor ultrasonografic. Cormalitatea genetica a produsului de conceptie repre)inta conditia ba)ala a succesului sarcinii, iar la nivel filogenetic, conditia mentinerii caracteristicilor speciei. "in acest motiv, consider c evaluarea ct mai precoce a calitii biologice a ftului este n beneficiul familiei, dar si al societatii. ,n lotul studiat, procentul malformatiilor fetale ce au impus ntreruperea terapeutica a sarcinii sau evacuarea cavitatii uterine a fost de >,A>@ din ca)urile studiate. "iagnosticul ct mai precoce al acestor malformatii constituie o prioritate si repre)inta apanajul actual al medicinii prenatale, avnd n vedere implicatiile deosebite medicale, dar si sociale ale nasterii unui fat malformat. "iagnosticul de certitudine al malformatiilor a fost obtinut att clinic 8#idramnios, ologoamnios9, ct si paraclinic 8re)ultate triplu test, BDR:O, ultrasonografie si amniocente)a9. <E "in cele 3<</ de sarcini anali)ate n intervalul 1 ianuarie !E11 & /1 decembrie !E1/ n +pitalul ?udeean de Krgen +atu 'are, malformatiile embrio & fetale au fost pre)ente la un numar de /11 ca)uri. Am observat o crestere anuala evidenta a numarului de malformatii embrio-fetale, aceasta fiind cel mai probabil datorata optimi)arii mijloacelor de investigatie prenatala. Iravidele au avut vrste cuprinse ntre 1< si >/ ani, fiind mpartite pe grupe de vrsta astfelJ 1< & !E de aniJ !A/< 8>1,A/@9, !1 & /E de ani !23A 8>/,A<@9, /1 & >E de aniJ 3A/ 81E,!A@9, S >E aniJ !A2 8>,!<@9. Numrul sarcinilor cu malformaii embrio-fetale n perioada 2011-2013 5% 95% Sarcini cu malformaii embrio- fetale Sarcini fr malformaii embrio- fetale <1 0rincipalele malformatii depistate n lotul studiat au fost repre)entate deJ aberatii cromo)omialeJ >!, din care /! ca)uri de sindrom "o$n defecte de tub neuralJ /E 8spina bifida, cu mielomeningocelJ 1A ca)uri si anencefalieJ 11 ca)uri, encefalocelJ ! ca)uri9 #idrocefalieJ 1/ ca)uri ventriculomegalieJ ; de ca)uri malformatii cardiaceJ >! malformatii digestive si de perete abdominal < malformatii renaleJ 1< malformatii pulmonareJ formatiuni c#istice pulmonareJ 1 ca)uri malformatii ale degetelorJ / alte malformatiiJ !> malformatii asociateJ 1!A. <! Kn procent de !.<A@ din ca)urile studiate s-au nascut la termen, pre)entnd o serie de malformatii ce nu au fost depistate sau au fost neglijate din motive personale ale pacientelor care nu au efectuat consultanta prenatala. :ele /11 ca)uri de malformatii embrio-fetale au fost mpartite n doua loturiJ lotul AJ n care diagnosticul de malformatie a fost stabilit dup nastereHavort & 1// de ca)uri lotul 4J n care diagnosticul a fost stabilit nainte de nastere sau de reali)area avortului terapeutic & 1A2 de ca)uri. </ ,n lotul A, n care diagnosticul a fost stabilit dupa nastere sau avort spontan, am observat o frecventa mai mare a malformatiilor la grupa de vrsta 1< & !E de ani 83< de ca)uri, corespun)nd unui procent de >2,2A@9, posibil datorita educatiei medicale deficitare a pacientelor apartinnd acestei grupe de vrste. ,n cel de-al doilea lot, unde diagnosticul a fost stabilit nainte de nastere sau avort terapeutic malformatiile sunt ntlnite cu precadere la grupa de vrsta /1 & >E de ani 81EA de ca)uri, corespun)nd unui procent de 3E,11@9. Frecventa mai mare a malformatiilor n aceasta categorie ar putea fi e*plicata pe de o parte datorita aplicarii mai frecvente a mijloacelor de screening la pacientele S /1 de ani, iar pe de alta parte datorita unei maturitatii si educatii medicale diferite a acestor paciente. Am observat o frecventa mai mare de aparitie a malformatiilor de sistem nervos central n lotul 4 8/3 de ca)uri9 comparativ cu lotul A 813 de ca)uri9. Aceasta se poate e*plica prin faptul ca malformatiile sistemului nervos central sunt usor de diagnosticat imagistic, utili)nd ultrasonografia de sarcina. <> 0e de alta parte, multe din defectele cardiace scapa diagnosticului prenatal ecografic, lucru reflectat ntr-o frecventa mai mare a malformatiilor cardiace fetale n lotul A 8!; de ca)uri9, diagnosticate postabortum sau postnatal, fata de lotul 4 81/ ca)uri9, unde diagnosticul a fost stabilit prenatal. "efectele digestive predomina n lotul 4 8> ca)uri9, unde diagnosticul a fost stabilit ecografic, prenatal, fata de lotul A 81 ca)9. "in cele >! de anomalii cromo)omiale, trisomia !1 8sindrom "o$n9 a fost pre)ent la /! de ca)uri 8A3,1;@9, trisomia 12 8sindrom (d$ards9 la ! ca)uri 8>,A3@9, trisomia 1/ 8sindrom 0atau9 la 1ca) 8!,/2@9, sindromul Burner, ><, % la 1 ca) 8!,/2@9, iar sindromul Rcri du c#atR la ! ca)uri 8>,A3@9. Restul ca)urilor 8;,</@9 au fost repre)entate de diverse alte anomalii cromo)omiale, mai rare, de tipul translocatiilor, deletiilor cromo)omiale, i)ocromo)omi, cromo)omi inelari si altele. "intre toate malformatiile si aberatiile cromo)omiale, un loc aparte revine sindromului "o$n, repre)entnd cel mai frecvent defect cromo)omial neletal. << "intre cele >! de aberatii cromo)omiale identificate n lotul studiat, sindromul "o$n a fost pre)ent la /! ca)uri. Am remarcat cresterea incidentei sindromului "o$n odata cu vrsta materna 8vrsta mamei la momentul nasterii9J 1< & !E de aniJ / ca)uri, !1 & /E de aniJ ! ca)uri, /1 & >E de aniJ < ca)uri, S >E de aniJ /! ca)uri. 5nvestigatiile utili)ate n mod curent au fost repre)entate de triplul test, comple*ul BDR:O si ecografia de sarcina. +creeningul BDR:O a fost utili)at pentru a depista pre)enta infectiilor cu to*oplasma, rubella, citomegalovirus sau #erpes virus. (cografia a fost reali)ata la un numar de >;E! gravideJ 1< & !E de aniJ 12>1, !1 & /E de aniJ !1;/, /1 & >E de aniJ <;E, S >E de aniJ !A2. Briplul test po)itiv a fost pre)ent la ;3 ca)uri, n special la grupele de vrsta /1 & >E de ani si S>E ani. "in cele ;3 ca)uri, n care triplul test a fost po)itiv, amniocente)a a fost reali)ata la 2E de gravide, confirmndu-se pre)enta anomaliilor cromo)omiale la A/ ca)uri. Briplul test a avut, astfel, o valoare <3 diagnostica n proportie de ;1,!<@, devenind investigatia determinanta, alaturi de ecografie, pentru preci)area diagnosticului. ,n lotul A, triplul test a fost folosit la // de gravide si a avut re)ultate po)itive la 1E de ca)uri si re)ultate negative la !/ ca)uri. ,n acest lot, sindromul "o$n a fost pre)ent la 2 ca)uri. Briplul test, n lotul 4 a fost folosit la 111 paciente, fiind po)itiv la 31 de ca)uri si negativ la <E ca)uri. +indromul "o$n n lotul 4 a fost pre)ent la !> ca)uri. <A Capitolul - Planuri de <ngri=ire Ca,ul $* (e&ersul ingri=irilor pentru pacientul A* * Culegerea datelor (ate 1i6e: Numele: A. Prenumele: I. Varsta: 2 ani Sexul: masculin Dom!lul: .oc. +atu 'are Caracteristici individuale: Rel"a: Drtodo*a Lm#a $or#ta: romana Greutate la nastere: /1<E g S!or A%"ar: 2 L: <! cm Ele&ente 1i,ice si reactionale: Gru%a san"una: A 55 Aler": nu pre)inta Greutate: !! Qg Lun"me: 1,1A cm <2 Pre,entarea persoanei: 0acientul A. I. este primul copil al familiei, nascut la ; luni prin nastere normala. .a nastere a primit diagnosticul Betralogie Fallot, canal atrioventricular comun complet Bip Rastelli :. 0olicitemic secundar, +indrom "o$n. A supt 1 an si ! luni, diversificat la / luni, cu alimentatie mi*ta corespun)atoare varstei. 0acientul a avut repetate internari la 5nstitutul 5nimii -0rofesor Ciculae +tancioiu :#irurgie :ardio-vasculara si 0ediatrie 555 :luj. (ste primul copil provenit din sarcin cu evolutie afirmativ patologic 8iminen de avort9. Castere spontana cu pre)entatie craniana, diversificat la ! luni incorect. 5n pre)ent este alimentat corespun)ator varstei, vitamini)at cu do)e de vitamina ", de)voltare neuro-psi#omotorie retard, moderat psi#omotor. 0acient in varsta de 2 ani cunoscut din perioada neonatal cu diagnosticul ':: cianogena susp. Betralogie Fallot, ecografia cord "oppler neputnd preci)a timpul de malformaie, +indrom "o$n, se internea)a pentru evaluare clinic i paraclinic in vederea preci)arii tipului de malformaie cardiac si reali)area interventiei c#irurgicale colectoare. "e mentionat ca pacientul a pre)entat episoade de ru frecvente dupa varsta de 1 an. +e programea)a pentru interventie c#irurgicala cardiaca, a fost internat la ::G :luj unde se tempori)ea)a intervenia. E6a&en o9iectiv: IJ !!,<Qg, 5J 11<cm, BTJ /3,!T: +tare generala buna, facies dismorf, #ipertelorism, fante palpebrale mongoloide, epicantus, radacina nasului aplati)ata, pavilioanele auriculare jos inserate, mici, base parietale bilaterale, tegumente cianotice, cruste sebovice la nivelul pielii paroase a capului, eruptie la nivelul fetei, firul de par fin, matasos si subtireL dermatoglife FA !H1 cm normotensiva, mana in trident #ipocratism digital, torace eva)at la ba)e, )gomote cardiace ritmice, asur)itoare, suflu #alosistolic grad <; 5G H G5 cu iradiere pe toata aria cardiaca, a*ilar stg. 5nterscapulovertebrial. Ug. 55 intarit, dedublat la focarul A0, freamat pectoral FRJ !2Hmin, F:J 1/2-1!!Hmin, macroglosie, ficatul la relvedul costal drept, tran)it intestinal incetinit, in rest relatii normale pe sisteme si aparate. Investigatii: OemogramaJ Ob 1;,/gHdl . <1EEmmc .i >;,3@ '5"J 1E,;@ G+OJ 1-! mmHora :R0J negativ (*amen de urinaJ negativ, sediment /-> .Hcanp KroculturaJ 1!.E!.!E1>J ecoliVenterobacter, 1E < germH 1A.E!.!E1>J sterila !>.E!.!E1>J sterila (*amen DR.J relatii clinic normale +FJ streptococ "iagnosticJ +indrom "o$nJ diag. clinic, urmea)a confirmare genetica prin reali)area scariotipului. Ra#itism sec#elar. Evolutie si trata&ent: 0e parcursul internarii se mentine cu stare generala buna, afebril, nu pre)inta cri)e de rau #ipo*ic. Bratament cu gentamicina i.v. 1E )ile, Reco&andari: 1. Alimentatie corespun)atoare varstei !. :ontinua tratament /. (vitarea contactului infectios si al intemperiilor 3E >. 5nternare in :linica :#irurgie :ardiovasculara :luj, conform intelegerii telefonice Istoric: "iagnosticJ :anal atrioventricular comun complet tip Rastelli :. Betralogie Fallot +indrom "o$n nespecificat. Retentia de urina: Cr. .J 3.!EE ObJ 1>@ OtJ <>@ G(' !1 :O(' !3 Cr de trombocitiJ /E>EEE 5ndice de JA2@ BWJ 1A,/L ' & 1<L 5CR & 1.!;L 0:R & po)itivL IDBJ >! uHlL I0BJ 1>uHl Fe <,/ micromol, :a !,3A mmolHl, Astmp E! sat 32@, A!@ KroculturaJ nu are germeni :opil de 2 ani cu boala "o$n, canal atrioventricular comun, tetralogie Fallot, operat se internea)a subfebril pentru glob ve)ical, stranut, tuse. .a internare pre)inta stare generala modificata, facies mongoloid, cicatrice presternala rosie, suflu sistolic tip ejectie gr 555, pulmonar , ficatul la ! cm, fara semne meningiene. Trata&ent: Fortum V Ienta V medicatie prescrisa de :linica. Brombo A++ <EmgH)i, Furosemid !*<mg. 31 Reco&andare: Augmentin bis !*1 pentru inca < )ile. -;*$+*+;$- 8 ;0*;$*+;$0 "iagnostic amigdalita acuta, sindrom "o$n. Cr. .J 11.EEE IDBJ /<uHlL I0BJ >!uHl (*amen urinaJ (RNHK.H I.K /EmgHdl, sediment 3-2 leucocite, >- 1E#ematiiH decolorateL I0B !;uHl. Fe 3,; mmol, :a !,<! mmolHl, 'g E,;A mmolHl. Epicri,a: :opil de 2 ani cu +indrom "o$n, aparut la varsta de / ani pentru '::, se internea)a pentru febra, varsaturi. E6a&en cliniv: A evidentiat tegumente palide, acrocianotice, degete #ipocratice, ung#ii in sticla de ceasornic, aspectul clinic de +indrom "o$n & gat scurt, fante palpebrale oblice, cicatrice postoperatorie dupa interventia c#irurgicala. Amigdale #ipertrofie gr 55 H 555 congestionate. Abdomen suplu, usor retard mental. 0araclinicJ teste inflamatorii #epatice, renale normale, nefrita tubulo- interstitiala. A primit tratament cu 0enicilina. (volutie buna in dinamica. Reco&andari: 1. +e continua tratamentul cu (ritromicina !EEmgH <,E ml. >*1 linguritaH < )ile. !. Revenirea la control peste o saptamana. +7*$$*+;;7 8 -;*$$*+;;7 "iagnosticJ 4ron#opneumonie fr preci)are, cu urmtoarele boli concomitenteJ 3! - sec#ele ale complicatiilor ingrijirilor c#irurgicale si medicale, 5RA 8insuficienta cardiaca acuta9, Betralogie Fallot. - #epatita reactiva nespecificata, +indrom "o$n nespecificat, congestia pasiva cronica a ficatului - intar)ierea mentala usoara, alte deficiente de comportament, maturatia intar)iata. Epicri,a: 0rescolar de 3 ani cu boala .angdon-"o$n, se internea)a de urgenta subfebril cu tuse, dispnee, disfonie, ciano)a. .a internare pre)inta stare generala modificata, dismorfism cranio-facial tegumentar, ciano)a e*tremitatilor, cicatrice sidefie, latero sternal stang, +s gr. 555 parasternal AGP;!Hmin fara tulburari de ritm, limba scrotala, tuse rara, bronsice, #epatosplenomegalie. Cu pre)inta semne meningiene. Trata&ent: Augmentin (+ 3EE !*3ml timp de 3 )ile si aerosoli (misie de sange, recoltare venoasa )ilnica de 2-1E ml .a e*ternare are o evolutie favorabila Reco&andari: 1. :ontinuarea tratamentului cu Augmentin !*3mlH < )ile !. :ontinua recuperarea la :entrul :aritas /. Reevaluare :ardiologie-5nstitutul 5nimii 8"r. 'i#alca +orina9 $4*;-*+;;: 8 $+*;0*+;;: +e internea)a la +ectia 4oli 5nfectioase. 3/ :opil cu problema deosebita, a fost transferat de la 0ediatrie 5, dupa o saptamana de internare cu diagnosticul insuficienta cardiaca, +indrom "o$n. "e fapt s-a gasit o citoli)a #epatica ridicata, #epato-megalie vec#e. "upa investigatiile sirusologice am ajuns la conclu)ia ca nu este #epatita virala non A, non 4, non :, marQerii virali fiind negativi. "e fapt citoli)a a fost crescuta si in trecut la acest copil polimalformat. +ub tratament cu vitamine, #epatoprotectoare, regim alimentar adecvat, evolutia este favorabila. Revine la control peste ! saptamani pentru a determina I0B, IDB. -;*$;*+;;: 8 $+*$$*+;;: 0ielonefrita neobstructiva cronica, asociata cu un reflu*, +indrom "o$n nespecificat, congestia pasiva cronica a ficatului, amigdalita, ra#itism evolutiv. Epicri,a: :opil cunoscut cu boala "o$n si ':: comple*a, Betralogia Fallot. +e internea)a de urgenta, febril, ceanotic, tuse rara. .a internare pre)inta stare generala alterata, ciano)a patenta, transpiratii profunde, agitatie e*terna. Ba#icardie 13EHminut, fara semne meningiene. Am efectuat in urgenta :eftamil Aerosol, #eculturi negative. (volutie trenanta. Reco&andari: 1. (vitarea contactului cu persoane bolnave !. (vitarea e*punerii la frig *otivele internarii actuale 3> 5n )iua de !<.E/.!E11 mama se pre)inta cu copilul la urgenta, acesta pre)entand urmatoarele simptomeJ dispnee, febra /;.;T:, frisoane, ciano)a, tuse, geamat, lipsa poftei de mancare. :opil cunoscut de la nastere cu +indromul "o$n, malformatie congenitala de cord cianogena, canal atrio-ventricular operat la 5nstitutul inimii :luj de catre "r. :#ira "aniel in anul !EE<. "e atunci are repetate infectii urinare. +e internea)a de urgenta. +,amen clinic general E6a&en o9iectiv: +tare generala modificata, BTP/;,;T:, 5P11< cm, IP!!Qg. +tare de nutritie deficitara, stare de constiinta pastrata, facies-e*presiv, trasaturi caracteristice maladiei .angdon-"o$n. 'ucoase si tegumente cianotice, sistem osos-articular integru, articulatii mobile, aparat respirator cu murmur ve)icular AGJ 1E2Hmin. Faringele si amigdalele congestionate, cavitatea bucala libera, normal conformata, depo)ite albicioase pe limba. Abdomen suplu, elastic. 'arginea inferioara a ficatului se palpea)a la vedere. +istem nervosJ retard psi#o-intelectual si motor. Anali,e e1ectuate: -./01/-022 - o*imetrie & <1@ sat. D ! - A+BRK0 - diure)a, pulsulJ BAP11EH2< Tratament3 - :eftamil i.v.J !*1gr - Cetromicina <EJ !*! ml i.v. 3< - "igo*in 8ora 1E9 i.v.J 1,< ml - Furosemid i.v.J 1 ml - Algocalmin -4/01/-022 - regim comun - stare generala ameliorata, afebril - AGP 1E2Hmin - faringe, amigdale congestionate - G+O normal - fibrinogen normal - leucocito)a -5/01/-022 dismorfism craniofacial, mongoloid fante palpebrale cianotice stare de constienta pastrata B P /2T : facies bu#it, ciano) tegumente cianotice mucoase cianotice tesut conjunctiv-adipos e*trem de bine repre)entat. sistem astro-articular integru mobil ficatul la < cm, splina la ! cm aparat uro-genital & loje renale libere sistem nervos & sen)oriu clar, ceafa moale #emocultura urocultura 33 #emograma, G+O, fibrinogen Astrup, coagulograma, creatinina, ionograma, diure)a H !> ore, glicemie radiografie toracica interstitiu pulmonar, bilateral stanga si paracardiac drept -6/01/-022 - A*etin 1,< gr 8"1!9 /*X fioleH )i - Aerosoli & / sedinte 8Adrenalina9 1mlV1E ser fi)iologic +tare generala buna, afebril dimineata, tuse productiva, murmur ve)icular, faringe si amigdale congestionate, Ot depaseste 3E@ 831,/@9 se face emisie de sange, 2E ml, si se pune o perfu)ie cu gluco)a <@, <E ml V ser fi)iologic <E ml. -7/01/-022 +tare generala satisfacatoare, afebril, faringele usor congestionat. Krocultura & evidentia)a ( coli 1E 3 ml. +ensibil la :eftria*on. Tratament (Ceftria,on)3 :efort 8"1E9 !*X flH)i i.v. 3 /E & 12 /E . 4iotics capsula 1*1 capsula 10/01/-022 0re)inta o eruptie papuloasa, pruriginoasa pe fese, mama afirma ca a mai avut. +e recomandaJ OO: fl.55 si Romergan 1 lingurita. 12/01/-022 .e)iuni multiple la nivelul coapsei stangi si abdomenului. A primit pe branula OO: 8!<mg9 si i s-a recomandat /*1 OO: 8!<mg9. 'ama a va)ut o*iuri in scaun. 3A Tratament3 :efort 8"1E9, !*X flH)i i.v. 3 /E & 12 /E 4iotics capsulaJ 1*1 capsula. BT P /2,3T: Ir P !! Qg 5 P 11< cm - apetitul uneori sca)ut - insomnie, somn insuficient. - oboseala crescuta.
(ate varia9ile legate de conditiile psi>osociale: - an*ietate pre)enta - stare de constienta pre)enta - capacitate buna de comunicare - acceptarea rolului de pacient & usor uneori. Analiza si interpretarea datelor !evoia alterata (iagnostic nursing Mani1estari de dependenta .ursa de di1icultate 1. "e a respira Alterarea vocii, insotita de dispnee si infundare na)ala Goce ragusita, sen)atie de sufocare, tuse frecventa si persistenta 0roces inflamator, scaderea capacitatii e*pansiunii pulmonare !. "e a bea si a manca 5napetenta "ificultate in a se #idrata datorita oboselii, dispneei si a cunostintelor insuficiente despre boala 5ncapacitatea de a se alimenta /. "e a elimina Branspiratie abundenta, infectie urinara Buse productiva, urini #ipocrome, #ematurie 5ncapacitatea de a elimina >. "e a se misca Cevoia este satisfacuta. <. "e a dormi si "ificultate de a dormi, ore insuficiente de An*ietate "urere Ceputinta de a se odi#ni 32 a se odi#ni somn din cau)a tusei si a febrei, somn agitat Busa "urere Dboseala Buse frecventa 3. "e a se imbraca si de)braca Cevoia este satisfacuta, o indeplineste cu ajutorul mamei A. "e a mentine temperatura corpului in limite normale Oiperpire*ie /;,; frison Febra ridicata 0roces inflamator 2. "e a fi curat si ingrijit, de a proteja tegumentele si mucoasele "ificultate de a-si acorda ingrijiri de igiena Cu poate sa-si acorde ingrijiri de igiena singur +labiciune Dboseala Buse, dispnee ;. "e a evita pericolele An*ietate Beama Celiniste, insomnie Frica in legatura cu evolutia bolii 0roces inflamator 1E. "e a comunica Alterarea comunicarii Raguseala, dispnee 0roces inflamator 11. "e a actiona propriilor convingeri, religia "ificultatea de a fi util +entimentul de inutil, incapacitatea de a activa religios 4oala +pitali)area Bratamentul 1!."e a se reali)a - - - 1/. "e a se recreea "ificultate in a desfasura activitati recreative "ificultate in a indeplini o activitate favori)anta .ipsa de activitate Dboseala 1>. "e a invata cum sa-si pastre)e sanatatea 5nsuficiente cunostinte despre boala :ereri de informatii 5nsuficienta in cunoasterea bolii si a complicatiilor .ipsa informatiei (iagnostic nursing (in1ir&ier) +tare generala alterata, cu dispnee, tusa frecventa, frison, febra, ciano)a, an*ietate, insomnie. (iagnostic &edical +indrom .ongdon-"o$n, amigdalita acuta, infectie urinara. 3; .ta9ilirea prioritatilor 1. +a-i usure) respiratia !. +a-i asigur un regim adecvat /. :almarea tusei >. +i-o indeplineste <. +a-i asigur conditii de odi#na 3. +i-o indeplineste A. +a-i mentin temperatura corpului in limite normale 2. Asigur o igiena riguroasa a tegumentelor si a cavitatii bucale ;. +a beneficie)e de un ec#ilibru psi#ic 1E.+a comunice fara dificultate 11. +a participe la activitati religioase 1!.+i-o indeplineste 1/.Asigurarea reincrederii 1>.+a aiba 8mama9 acces la informatii. Planul de recuperare a copilului cu de,a9ilitati 1. - recomandarea unui asistent personal - integrarea si includerea sociala !. & educatia formala si nonformala informala - gradinita cu program normal /. & ingrijire si supraveg#ere permanenta - dispensari)are psi#iatrica, pediatrica, cardiologie pediatrica >. & recuperareJ asistenta psi#opedagogica. "lan de ingri%ire pe durata spitalizarii AE Pro9le&a O9iectivele nursei Interventii autono&e Interventii delegate Evaluare 1. "ispnee e*piratorie
Buse frecventa +a respire fara dificultate 0o)itie favorabila respiratiei Aerisirea salonului V asigurarea umiditatii corespun)atoare D*igenoterapie D*imetrie <1@ sat D! OO: 8!<mg9 !*! fH)i "igo*in8ora 1E9 1,< ml i.v. "upa acordarea ingrijirilor, cedea)a in intensitate si frecventa !. .ipsa poftei de mancare
"ificultate in a se #idrata +a-i pastre) starea nutritionala Asigur alimentatia necesara 8corespun)atoare varstei copilului9 Regim comun :opilul se re#idratea)a si se alimentea)a corespun)ator varstei /. "iafore)a Buse productiva 0revenirea transpiratiei 0acientul e*pectorea)a (fectue) toaleta tegumentelor +c#imb lenjeria de corp si aerisesc 0acientul ia po)itia semise)anda sau se)anda, il servesc cu servetel pt a e*pectora sputa 5-am administrat OO: ! f i.v. Algocalmin fiola E,< sol i.v Administre) plantusire sirop >-< linguriteH )i AerosoliJ Adrenalina 1mlV 1ml +F, / sedinteH)i "iafore)a scade din intensitate (*pectoratia scade in cantitate >. Cevoia este satisfacuta <. 5nsomnie +a aiba un somn linistit si odi#nitor Aerisesc salonul, asigur linistea in salon si-l ase) in po)itie de securitate Romergan sirop seara 0acientul se odi#neste, doarme mai bine 3. Cevoia este satisfacuta A. Ksoara #ipertermie +a pre)inte o temperatura in limite Asigur o imbracaminte libera Administre) medicamente indicate de Administre) Algocalmin E,<ml intermitent la interval de > ore Bemperatura se mentine in limite normale A1 normale medic la nevoie Curofen 2. "e a fi curat si ingrijit "eficit de autoingrijire Cu poate sa-si acorde ingrijiri de igiena 5l ajut sa faca baia generala si toaleta cavitatii bucale si a dintilor 5i ung bu)ele cu strugurina Binuta neglijenta ;. An*ietate .inistirea pacientului "iscut cu pacientul, il incuraje) sa aiba incredere in ec#ipa de ingrijire Fenobarbital 1 tb de E.E1Emg seara Romergan 1 lingurita seara 0acientului ii revine increderea 1E. "e a comunica Alterarea comunicarii Raguseala Buse productiva 0roces inflamator 11. "e a actiona conform propriilor convingeri si a valorii de a practica religia "ificultate de a fi util +entiment de inutil - 4oala +pitali)are Bratament 1!. "e a se reali)a Are o gandire adecvata varstei 1/. "e a se recreea "ificultate in a reali)a activitati recreative - - .ipsa activitatii 'ediul spitalicesc 1>. "e a invata cum sa-si pastre)e sanatatea 5nsuficiente cunostinte despre boala +a asimile)e cunostintele noi Dbserv obiceiuri si deprinderi gresite ale copilului, colecte) deprinderile daunatoare sanatatii .ipsa cunostintelor despre boala .ipsa informatiilor A! "lan de ingri%ire pe durata spitalizarii Pro9le&a O9iectivele nursei Interventii autono&e Interventii delegate Evaluare 1. "ispnee +a beneficie)e de o respiratie in limite fi)iologice Ase) pacientul in po)itie comoda pt a inlatura an*ietatea Adm D! intermitent "igo*in 1,<ml Aerosol cu 4icarbonat 2,>@ V E,> ml V E,3ml apa distilata Functia respiratorie a pacientului este normala !. Buse cu e*pectoratie +a i se diminue)e tusea si sa apara fluidificarea secretiilor bronsice Administre) e*pectorante Administre) sirop de tusa +inupret 1< pic */ 4rofirmen 1< pic */ +ecretiile bronsice scad /. 5napetenta Oidratare ineficace "ificultate in a se #idrata datorita oboselii si dispneei 'entinerea starii nutritionale 4ioti* 1 grH)i Apetitul ii revine dupa cateva )ile >. "urere la nivelul faringelui si a amigdalelor :almarea durerii Ase)area pacientului in po)itie antalogica comoda Adm. A*etin 1,< 8"1!9 /*>ml i.v. Cetromicina 1,< !*E,2 ml i.v. AerosoliJ 4icarbonat 2,>@ E,>ml V E,3ml +F, / sedinte "urerea se atenuea)a <. 5nformatii insuficiente despre boala si asupra masurilor de prevenire 5nformarea corecta a pacientului si a mamei +a evite mediul neadecvat - 'ama acumulea)a cunostinte noi 3. 'edicul #otaraste e*ternarea 0regatesc pacientul pentru e*ternare 0regatesc documentatia, e*plic regimul alimentar - 0acientul se e*ternea)a impreuna cu mama A/ Investigatii clinice si paraclinice Oemocultura, urocultura, #emograma V Bs, G+O, Fibrinogen, ."O, :Q, A+BRK0, coagulograma, protrombina, B. WuicQ, ionograma, creatinina, uree & diure)a la !> de ore, glicemie. Radiografie pulmonara. +valuare finala :opil de 2 ani cu maladia .angdon &"o$n, cu ':: cianogena comple*a 8cu operatie9, se internea)a cu simtomatologieJ febra, frison, tuse. 'ama relatea)a ca in urma cu doua saptamani a mai urmat un tratament cu Augmentin pentru afectiune respiratorie. (*amenul obiectiv de la internare evidentia)a starea generala satisfacatoare cu febra, ciano)a bucala si a e*tremitatilor. Brasaturile caracteristice ale maladiei .angdon &"o$n, )gomote cardiace ritmice bine batute ta#icardice, faringele, amigdalele intens congestionate, murmur ve)icular. Radiografia pulmonara efectuata la internare evidentia)a aspectul unei pneumonii interstitiale. Braseul (YI & cu ritm sinusal, ta#icardie sinusala. 5nvestigatiile de laborator evidentia)a G+O crescut, leucocito)a usoara, poliglobulie, #ematocit 31,/@ pentru care se face emisie de molHl. +ange <Eml V perfu)ie cu gluco)a V ser fi)iologic. 5n cursul internarii a urmat tratament antibiotic injectabil cu A*etin i.v. (volutia este favorabila si pacientul se e*ternea)a cu urmatoarele recomandariJ - continuarea tratamentului cu Uinat !<Emg, !*1 tbH)i, < )ile - tratament de intretinere cu 4ron#ovo*an - tratament impotriva anemiei. A> Ca,ul +* (e&ersul ingri=irilor pentru pacienta T* B* Culegerea datelor (ate 1i6e: Numele: B. Prenumele: 4. Varsta: < ani Sexul: feminin Dom!lul: +atu 'are Caracteristici individuale: Rel"a: Romano-catolica Lm#a $or#ta: mag#iara si romana Greutate la nastere: !/EEg S!or A%"ar: ; L: >3 cm I!ter &'olo"!J /-< )ile Ele&ente 1i,ice si reactionale: Gru%a san"una: D5
Aler": nu pre)inta Almentate: corespun)atoare varstei, variata si bogata Rtm (e $ata: normal Con(t (e lo!utJ bune A< Pre,entarea persoanei: 0acienta frecventea) gradinita. 'ama I. 5. este nascuta in !<.11.1;3<, casnica. Bata I. +. Are >; de ani, fara ocupatie, traiesc din ajutorul social. :opilul pre)inta o vestimentatie adecvata. "e asemenea, am aflat de la mama faptul ca in familie nu au e*istat boli cronice. .ocuinta este formata din ! camere si bucatarie, fara sa pre)inte igrasie. Antecedente personaleC 1i,iologice si patologice: "in discutia purtata cu mama reiese ca este al treilea copil, nascut la 2 luni prin nastere spontana, cu greutatea de !/EEg, lungime de >3 cm, scor A0IAR & ;. Cu a fost alimentata natural. Apoi s-a trecut la alimentatia diversificata. Recent a fost vaccinata si vitamini)ata. (ate varia9ile legate de starea 1i,ica: Tem%eratura: /AZ : TA: 1!EH2E mmOg Inaltme:1EE cm Greutate: 12 Qg Conditii psi>o'sociale: - stare de constienta pre)enta 8pastrata9 - capacitate de comunicare diminuata - stare generala satisfacatoare - somnul uneori intrerupt - oboseala uneori accentuata. Reteaua de sustinere: Familia 0ersonalul medical A3 Retoricul 9olii: "in discutiile purtate cu mama reiese ca a fost internata in !;.E;.!E1E pe sectia 0ediatrie 55 a +pitalului ?udetean 55, cu diagnosticul de +indrom "o$n, comunicare interauriculara, anemie prin carenta de fier. 5 s-au facut investigatii de laborator. +tare pre)enta la internare 8!A.E;.!E1E-!;.E;.!E1E9J - tegumente si mucoase palide - tesut celular subcutanat normal repre)entat - sistem ganglionar in limite normale - sistem osteoarticularJ articulatii libere, mobile, nedureroase. - aparat respiratorJ faringe congestionat, torace astenic-conformat usor cifotic, sonoritate pulmonara, e*pirul prelungit, raluri bronsice bilateral. - aparat cardio-vascularJ cardul nu este marit, "+G perimembranos de 2,/ mm si "+A tip D+ de < mm - aparat digestivJ cavitate bucala libera, abdomen suplu elastic fara puncte dureroase, ficatul in limite normale, splina nu se palpea)a, tran)itul intestinal normal - aparatul urogenitalJ organe genitale e*terne normal conformate, loje urinala libera, mictiuni fi)iologice. - sistem nervosJ sen)oriu ilar, refle*e DB pre)ente, simetrice, nu are semne de iritatie, refle*e pupilare pre)ente. 5n data de !2.E;.!E1E i se face radiografie toracica & circulatie pulmonara de debit discret, interstitiu peri#ilar bilateral accentuat. (BB "D00.(RJ situs, solitus, cone*iuni atrioventriculare si ventriculo- arteriale normale. (YIJ (5B' sinusal FR(IJ ;EH'5C, A%A WR+ la E grade, preponderenta G". AA Fetita de < ani cu maladia .angdon "o$n si ':: este in observatia sectiei de pediatrie si se internea)a in !A.E;.!E1E. 5nvestigatiile efectuate in cursul internarii arata circulatie pulmonara cu debit discret pe radiografia cardiopulmonara. +e e*ternea)a cu recomandarileJ - dispensari)are - profila*ia endocarditei - control cardiologic peste < luni. 0e /E.E/.!E11 se internea)a pe sectia 5nfectioase copii la +pitalul de 4oli 5nfectioase, cu diagnosticulJ Oepatita A fara coma #epatica. +e e*ternea)a cu starea ameliorata la data de 1E.E>.!E11. Anali)e efectuateJ anticorpi 5I' :DR(, fosfata)a alcalinaJ 1E>/, IDBJ 13E, I0BJ 1E2/. +e e*ternea)a dupa cateva )ile de suferinta pentru balonari, icter stero- tegumentar. "upa tratament cu #epatoprotectoare simptomatice, regim igieno- dietetic, repaus la pat, evolutia este favorabila. 0e E2.1E.!E1/ se internea)a pe sectia 0ediatrie-cardio cu urmatoarele boli concomitenteJ - defect septal atrial - +indrom "o$n - Anemie prin carenta de fier Fetita de < ani cu maladia .angdon "o$n, cu "+G si "+A in observatie se internea)a in sectie. (*amenul obiectiv de la internare evidentia)a starea generala satisfacatoare, afebril, obstructie na)ala, tegumente palide, )gomote cardiace ritmice bine batute, AGP1EEHmin, ec#ilibrat cardio-circulator, abdomen suplu si elastic. A2 +-au efectuat radiografia toracica cu radioscopie evidentiind o circulatie pulmonara cu debit cord cu A0 R(:B5.5C5K. Anali)e de laboratorJ .J 1E.2EEHmm / , Ogb 11,>gH@, Ot /1,1@, in urma #emogramei este evidentiata o anemie moderata. 'otivele internariiJ - control cardiologic programat - obstructie na)ala - tegumente palide Regim comunJ - stare generala buna, afebril - stare de nutritie normala - stare de constienta pastrata - facies e*presiv, dismorfismcraniofacial - tegumente usor palide - mucoase usor palide - tesut conjunctiv adipos normal repre)entat - sistem ganglionar & nu sunt mariti patologic - sistem muscularJ normotor si normoQinetiQ - sistem osteo-articularJ integru, articulatii mobile - aparat respiratorJ murmur ve)icular - aparat cardiovascularJ )gomote cardiace ritmice bine batute AvP1EEHmin. - aparat digestivJ cavitate bucala normal conformata, abdomen suplu elasticL ficat, cai biliare, splina in limite fi)iologice. - aparat urogenitalJ mictiuni spontane. - DI( corespun)ator varstei si se*ului - sistem nervos, endocrin, organe de simt & sen)oriu clar. 5n 1E.1E.!E1/ se e*ternea)a cu stare generala satisfacatoare, afebril, agitatie psi#omotorie, insomnie. A; (iagnostic &edical: - boala .angdon-"o$n - defect septar atrial - anemie prin carenta de fier (iagnostic in1ir&ier: - stare generala satisfacatoare - stare de neliniste, agitatie, disconfort, lipsa poftei de mancare, insomnie Ana&ne,a asistentei &edicale: 5n urma trecerii bolnavei prin cele 1> nevoi, re)ulta urmatoarele problemeJ 1. Cevoia de a bea si a manca !. Cevoia de a evita pericolele /. Cevoia de a se misca si a avea o buna postura >. Cevoia de a fi curat si a-si proteja tegumentele <. Cevoia de a invata 3. Cevoia de a comunica A. Cevoia de a dormi si a se odi#ni. Analiza si interpretarea datelor !evoia alterata (iagnostic nursing Mani1estari de dependenta .urse de di1icultate 1. "e a respira +i-o indeplineste !. "e a bea si a manca Alimentare si #idratare ineficace 5napetenta din cau)a anemiei "ificultate de a se alimenta +timularea poftei de mancare Anore*ie 5ncurajarea pacientului sa consume alimentele oferite /. "e a elimina +i-o indeplineste >. "e a se misca si a avea o buna "e a avea o buna postura "ificultate in "e a se misca fara ajutor si de a avea o Ajut pacienta sa se miste prin salon si 2E postura mobili)are din cau)a an*ietatii buna postura o duc la baie <. "e a se imbraca si de)braca +i-o indeplineste 3. "e a dormi si a se odi#ni Agitatie psi#omotorie Alterarea somnului Asigurarea unui confort fi)ic si psi#ic pt a-i usura starea, An*ietate Dboseala Dbstructie na)ala A. "e a-i mentine temperatura corpului in limite normale (ste in limite normale BZP /AZ: 2. "e a fi curat, ingrijit, de a proteja tegumentele si mucoasele "ificultate in a-si acorda ingrijiri de igiena 0acientul nu poate sa-si proteje)e si sa- si pastre)e tegumentele curate :rearea unui climat corespun)ator pt efectuarea toaletei +a pre)inte mucoasele curate +a aiba o stare de bine fi)ic si psi#ic 0regatirea salonului :onduc pacientul la baie pt efectuarea baii generale D ajut sa se imbrace ;. "e a evita pericolele Celiniste Beama, oboseala :rearea unei stari de confort psi#ic - 1E. "e a comunica :omunicare ineficienta la nivel intelectual si afectiv "ificultate de a-si e*prima ideile, de a intelege .ipsa de interes :onditii sociale si intelectuale 11. "e a actiona conform propriei religii :u ajutorul familiei 1!. "e a se reali)a - - - 1/. "e a se recrea "ificultate de a desfasura activitati recreative "ificultate de a indeplini o activitate rela*anta .ipsa de activitate 1>. "e a invata cum sa-ti pastre)i sanatatea 5nsuficiente cunostinte despre boala (*plic mamei necesitatea de a respecta tratamentul prescris si regimul .ipsa de activitate 21 de viata recomandat .ta9ilirea prioritatilor 1. +a-i usure) respiratia !. +a se alimente)e si #idrate)e /. +i-o indeplineste >. +i-o indeplineste <. +a beneficie)e de un somn odi#notor 3. +i-o indeplineste A. +i-o indeplineste 2. +a i se asigure o igiena corespun)atoare si sa beneficie)e de tegumente si mucoase integre ;. +a evite pericolele 1E.+a comunice fara dificultate 11. +i-o indeplineste 1!.+i-o indeplineste 1/.Asigurarea rela*arii 1>.+a asimile)e cunostinte si deprinderi noi. "lan de ingri%ire pe durata spitalizarii Pro9le&a O9iectivele nursing Interventii autono&e Interventii delegate Evaluare 1. Dbstructie na)ala +a pre)inte cai respiratorii permeabile si o buna respiratie 'entinerea unei concentratii optime de D! in salon (vitarea suprasolicitarilor fi)ice Aerisirea incaperii 4rofirmen picaturi, /*1EpicH)i, la indicatia medicului 0acienta respira mai usor dupa acordarea ingrijirilor !. "ificultate in a se alimenta +a fie ec#ilibrata #idrodectoliti c 0erturbarea +timularea poftei de mancare 5ncurajarea pacientului sa consume alimentele oferite Dbiectiv reali)at partial 2! 5napetenta alimentatiei cau)ata de anemie, manifestata prin inapetenta Alimentatie bogata, mese regulate /. 5nsomnie din cau)a obstructiei na)ale 8agitatie psi#omoto- rie9 +a beneficie)e de un somn corespun)ator calitativ si cantitativ 5ntocmesc un program de odi#na corespun)ator :ree) o liniste si un climat corespun)ator in salon :ombaterea insomniei prin administrare de sedativ 8la recomandarea medicului9 1 tb Fenobarbital seara 0acienta se odi#neste relativ mai bine >. "ificultate in a comunica comunicare ineficienta la nivel intelectual - - - <. "e a fi curat si a-si proteja tegumentele +a pre)inte tegumentele curate Ajut mama sa efectue)e baia generala +c#imb lenjeria de corp si de pat - Begumentele sunt curate 3. "e a se recreea "ificultate de a reali)a activitati recreative 5ncerc sa conving mama ca desi boala este cronica poate efectua activitati recreative - Ceadaptare +valuare finala +tare generala buna, afebril, cu facies ovalar, fante palpebrale mongoloide, arcade sprincenoase sterse, urec#i mici jos implantate, malformate, cu gat scurt, stare de constienta pastrata. Facies e*presiv & trasaturi caracteristice maladiei .andon-"o$n, tegumente palide, #emograma efectuata arata o anemie moderata, suflu sistolic gr.555 cu iradiere larga. 2/ 5n data de 1E.1E.!E1/, in timpul vi)itei, medicul #otaraste e*ternarea pacientei cu urmatoarele recomandariJ - dispensari)are - profila*ia endocarditei - consult de specialitate la 5nstitutul 5nimii din :luj Capoca - alimentatie corespun)atoare varstei. 2> Ca,ul -* (e&ersul ingri=irilor pentru pacientul V*(* Culegerea datelor (ate 1i6e: Numele: G. Prenumele: ". Varsta: 3 ani Sexul: masculin Dom!lul: .oc. +atu 'are Caracteristici individuale: Rel"a: Drtodo*a Lm#a $or#ta: romana Greutate la nastere: !<EEg S!or A%"ar: ; L: <! cm Ele&ente 1i,ice si reactionale: Gru%a san"una: 4555
R#V
Aler": nu pre)inta Almentate: corespun)atoare varstei, variata si bogata Rtm (e $ata: normal Con(t (e lo!utJ bune Pre,entarea persoanei: 2< 0acientul este primul copil al familiei, este nascut la /2 saptamani prin operatie de ce)ariana, in maternitatea din +atu 'are. Apoi a fost transferat la sectia de 0rematuri a +pitalului ?udetean 55 +atu 'are cu diagnosticulJ prematur gr.5H55 si sindromul "o$n. 0acientul a fost alimentat artificial cu lapte praf pana la 3 luni, iar apoi diversificat cu alimentatie mi*ta corespun)atoare varstei. 0acientul a facut repetate laringite acute subglotice, amigdalite si infectii ale cailor respiratorii superioare. Antecedente personaleC 1i,iologice si patologice: "in discutiile purtate cu mama reiese ca in /E.EA.!E1E este indrumata in :luj Capoca la .aboratorul de Ienetica pentru confirmarea diagnosticuluiJ diagnostic citogenetic, maladia .angdon-"o$n. (ate varia9ile legate de starea 1i,ica: Tem%eratura: /2,<Z : TA: 1!EH2E mmOg Inaltme:;< cm Greutate: 1< Qg Conditii psi>o'sociale: - stare de constienta pre)enta 8pastrata9 - eliminare scaun normala - diure)a normala - transpiratie abundenta - somnul uneori intrerupt - oboseala uneori accentuata. Reteaua de sustinere: 23 Familia 0ersonalul medical Retoricul 9olii: 5n !3.1E.!E11 este internat la +pitalul 4oli :ontagioase, cu diagnosticul Angina acuta, sindrom febril prelungit. (ste indrumat la DR. unde in urma e*aminarii reiese diagnosticul otita e*terna bilaterala, faringo-amigdalita. 5 se recomanda tratament cu antibiotice timp de A )ile. 5n !3.11.!E11 efectuea)a un consult DR. in urma caruia i se pune diagnosticulJ amigdalita acuta, otita medie acuta congestiva bilateral. 5n 11.E/.!E1! medicul de familie indruma pacientul la consult Dftalmologic, in urma caruia este diagnosticat cu cu strabism convergent. 5n 11.1E.!E1/ medicul de familie decide in urma e*amenului obiectiv internarea la 0ediatrie :luj de unde este transferat pe sectia DR. cu diagnosticul Rinoadenoidita, ObP1/,3, .PA2EE, OP/2,1. 5n 1!.E!.!E1/ in urma unui consult DR. este diagnosticat cu Rinofaringita acuta si urmea)a un tratament cu Augmentin si Curofen, urmanda sa faca un nou control peste < )ile. 0acientul a avut in repetate randuri infectii ale tractului respirator superior care au fost tratate corespun)ator de catre medicul de familie sau indrumat la medicul specialist DR.. (ata internarii actuale: 12.E1.!E1> Motivele internarii actuale: 'ama se pre)inta cu copilul la medicul de familie cu urmatoarele simptomeJ - tegumente palide - febra 2A - otita medie supurata - suflu sistolic gr. 55 'edicul de familie trimite pacientul la medic specialist DR. si consult pediatric, unde in urma investigatiilor se decide internarea pe sectia de 0ediatrie 55 a +pitalului ?udetean 55 +atu 'are. :opilul ramane internat cu mama in salonul <. E6a&en clinic general: Examen o#e!t$: - stare generala modificata - stare de nutritie deficitara - starea de constienta pastrata - facies e*presiv & trasaturi caracteristice maladiei .andon "o$n - tegumente palide - mucoase palide - tesut conjunctiv adipos & slab repre)entat - sistem ganglionar & micropoliadenopatie latero-cervicala si subangulo-mandibulara bilateral - sistem osos articular & integru, articulatii mobile - functia respiratorie modificata - aparat cardio-vascular & )gomote cardiace ritmice bine batute AGP1!2Hmin parasternal stang - aparat digestiv & cavitate bucala libera, normal configurata - abdomen suplu elastic - ficat, cai biliare, splina - marginea inferioara a ficatului se palpea)a - aparat uro-genital & mictiuni spontane - sistem nervos & retard psi#o-intelectual si motor. 22 (ate varia9ile legate de starea 1i,ica: - la internare BTP/2,<T - eliminare scaun 8/-> ori pe )i9 - diure)a normala - transpiratii abundente - somnul este agitat si intrerupt - oboseala accentuata "in discutia purtata cu mama reiese ca boala actuala a debutat in urma cu !- / )ile cu febra moderata, motiv pentru care i-a administrat 0anadol /*!,<ml in data de 1A.E1.!E1>. "upa baia generala mama a observat otoreea la nivelul urec#ii drepte. BTP/2,<T, copilul este agitat, duce mana la urec#e si tipa, pre)inta o varsatura si / scaune. Ana&ne,a asistentei &edicale: "in discutiile purtate cu mama pacientului, reiese ca-i sunt alterate urmatoarele nevoiJ - Cevoia de a respira - Cevoia de a bea si a manca - Cevoia de a elimina - Cevoia de a dormi si a se odi#ni - Cevoia de a mentine temperatura corpului in limite normale - Cevoia de a comunica - Cevoia de a evita pericolele. "upa internare, medicul pediatru, indica e*amen DR. de specialitate pentru preci)area diagnosticului. .a e*amenul otoscopic timpanul apare edematiat, iar la timpanometrie se observa imobilitatea timpanului. 2; Analiza si interpretarea datelor !evoia (iagnostic de ingri=ire Mani1estari de dependenta .urse de di1icultate 1. "e a respira "ispnee 0olipnee :opilul respira superficial !. "e a bea si a manca .ipsa poftei de mancare :opilul refu)a alimentatia Risc de des#idratare /. "e a elimina Branspiratii abundente "iaree - >. "e a dormi si a se odi#ni +omn agitat 8febra si durere9 5ndispo)itie +omn nelinistit, agitat <. "e a-si mentine BT corpului in limite normale Febra /2,AT Ridicarea BT peste limitele normale Febra 0roces infectios 3. "e a se misca si a avea o buna postura +i-o indeplineste A. "e a se imbraca si de)braca +i-o indeplineste cu ajutorul mamei 2. "e a fi curat si ingrijit, de a proteja tegumentele si mucoasele "ificultate de a-si acorda ingrijiri de igiena Cu poate sa-si pastre)e tegumentele curate :rearea unui climat corespun)ator pentru efectuarea toaletei :onduc mama si copilul la baie pentru efectuarea baii generale ;. "e a evita pericolele Dboseala Celiniste :rearea unui climat placut - 1E. "e a comunica :omunicare ineficienta la nivel intelectual si afectic .ipsa de interes Receptivitate sca)uta :onditii sociale si intelectuale 11. "e a actiona conform convingerilor religioase +i-o indeplineste cu ajutorul familiei. 1!. "e a se reali)a - - - 1/. "e a se "ificultate in a "ificultate in a .ipsa de interes ;E recrea reali)a activitati recreative reali)a activitati rela*ante de activitate 1>. "e a invata cum sa-si pastre)e sanatatea 5nsuficiente cunostinte despre boala "iscutii cu mama .ipsa de informatii (iagnostic de ingri=ire: - agitatie - diaree - otoree - disconfort din cau)a febrei, a lipsei poftei de mancare si a insomniei. (iagnostic &edical: - sindrom .angdon "o$n - otita medie supurata - suflu sistolic gr 55 .ta9ilirea prioritatilor pe perioada internarii: 1. +a-i usure) respiratia !. :ombaterea otoreei si otalgiei /. :ombaterea febrei >. :ombaterea diareei <. Asigurarea ingrijirilor igienice 3. Reluarea alimentatiei A. +a beneficie)e de un somn odi#nitor ;1 "lan de ingri%ire pe perioada 26--2/02/-028 Pro9le&a O9iective Interventii autono&e Interventii delegate Evaluare Dtoree si Dtalgie :ombaterea otoreei si a otalgiei :urat secretiile din urec#e cu tampon uscat Ampiplus i.v. !*!ml 0apaverina /*! picaturi Dtoreea se reduce la / )ile dupa internare "ispnee respiratorie Ksurarea respiratiei in urmatoarele )ile Aerisesc salonul si asigur o umiditate adecvata "e*ameta)om !*!ml Aerisesc salonul 0acientul respira mai usor Febra BTP/2,<T 'entinerea temperaturii corpului in limite normale (fectue) impac#etari cu apa 0aracetamol !*1 supo)itorH)i 0anadol !*!,<ml 12.E1 BdP/2,AT: BsP/2,< T: 1;.E1 BdP/2,! T: BsP/2,< T: !E.E1 BdP/2,1 T: BsP/A,< T: !1.E1 BdP/A,> T: "iaree :ombaterea diareei in cel mai scurt timp +mecta !*X plic :eai plus gesol 4ioti* !*X plic BD4G !H)iVmere "ecoct de ore) !*1<EmlH)i "upa !> ore pacientul nu mai pre)inta diaree Regim alimentar 5napetenta Asigurarea unui regim alimentar adecvat varstei 1*+0: 8supica de )ar)avat9 !*BD4GVmere !*1<E lapte delacto)at 5ncurajarea pacientului +timularea poftei de mancare "upa !> ore se reia alimentatia 5nsomnie 8agitatie psi#omotorie9 +a beneficie)e de un somn corespun)ator :ree) un climat corespun)ator in salon pt un Administre) Fenobarbital 1*1 tab seara 0acientul se odi#neste relativ mai bine ;! somn odi#nitor Agitatie Celiniste :ombaterea agitatiei si nelinistii :rearea unui climat adecvat pt odi#na Romergan !*1linguritaH)i 0acientul se linisteste "ificultate in a comunica :omunicare ineficienta la nivel intelectual si afectiv "ificultate in a-si e*prima ideiile .ipsa de inteles Receptivitate redusa :onditii sociale si intelectuale "e a invata cum sa-si pastre)e sanatatea 5nsuficiente cunostinte despre boala .ipsa informatiilor 5n !/.E1 in urma vi)itei medicale se decide e*ternarea 0regatesc pacientul pt e*ternare ,i pregatesc documentatia necesara pt e*ternare 0acientul se e*ternea)a cu stare generala buna
Anali,e clinice si paraclinice e1ectuate pe perioada internarii: - #emograma - A+BRK0 - #emocultura - creatinina, uree - transaminate - glicemie - G+O - e*amen sumar de urina - urocultura cu antibiograma - coprocultura - !E.E1.!E1> radiografie cardio-pulmonara - (YI, radiografie abdominala - :onsult C05 Trata&ent ur&at pe perioada internarii: ;/ - regim comun corespun)ator varstei - Ampiplus 1,! 8"1E9 ;J/E & !1J/E, !*/ml i.v. - "e*ameta)on 8!V39 !*/ml - Antitermice la nevoie 80anadol, Curofen9 - Bratamentul maladiei .angdon "o$n - +-a introdus :alamicina 1EEEEEE, !*!mlH i.m. - 4ioti* !*X plicH)i - :a carbonic !*1H)i - +mecta !*X plic +valuare finala 0acientul G.". in varsta de 3 ani este adus de mama lui la medicul de familie in data de 12.E1.!E1> pre)entand urmatoarele simptomeJ febra BZP/2,AZ, otoree, otalgie, lipsa poftei de mancare, diaree, insomnie, neliniste si agitatie 8plange, este agitat, mofturos si are somnul modificat.9 "in discutiile purtate cu mama, reiese ca boala actuala a debutat in urma cu / )ile cu febra moderata, obstructie na)ala 8respira pe gura, iar respiratia este stertoroasa9. :opilul refu)a mancarea, are tegumentele palide, este agitat si mofturos, transpira abundent. "upa baia generala, mama observa otoreea la nivelul urec#ii drepte, copilul este agitat, duce mana spre urec#e si incepe sa tipe. 5n urma consultatiei medicale la care a fost supus la serviciul 0rimire copii a +pitalului ?udetean +atu 'are, medicul specialist pediatru pune diagnosticulJ otita medie supurata, +indrom .angdon "o$n, se decide internarea pe sectia de 0ediatrie pentru tratament si supraveg#ere medicala Pe perioada internarii &i'a& propus ur&atoarele prioritati: - usurarea respiratiei - combaterea otoreei si otalgiei ;> - combaterea febrei - combaterea diareei - asigurarea ingrijirilor igienice - reluarea alimentatiei si #idratarii corespun)atoare - combaterea agitatiei si asigurarea orelor de odi#na 8crearea unui climat de odi#na corespun)ator9 "upa apro*imativ < )ile de tratament si repaus la pat, starea generala a pacientului se ameliorea)a iar in data de !/.E1.!E11 in timpul vi)itei medicale, datorita starii relativ bune, medicul decide e*ternarea copilului. Reco&andari la e6ternare: +a se urme)e tratamentul prescris de medicJ - Ampicilina suspensie orala /*< mlH )i +a se asigure un climat favorabil in camera copilului, ideal fiind o temperatura de 1;-!EZ:. +a se evite aglomerarile. +a se evite contactul contactul cu persoane bolnave. +a se revina la control de specialitate dupa / )ile de la e*ternare. ;< Conclu,ii ,n perioada !EE2 & !E1E, n +pitalul ?udeean de Krgen +atu 'are, s-au nregistrat 3<</ sarcini, dintre care /11 au fost afectate de pre)enta unor diferite malformatii embrio-fetale. Iravidele au avut vrste cuprinse ntre 1< si >/ ani, fiind mpartite pe grupe de vrsta astfelJ 1< & !E de aniJ >1,A/@, !1 & /E de aniJ >/,A<@, /1 & >E de aniJ 1E,!A@, S >E aniJ >,!<@. "in cele >! de anomalii cromo)omiale, trisomia !1 8sindrom "o$n9 a fost pre)ent la /! de ca)uri 8A3,1;@9. Am remarcat cresterea incidentei sindromului "o$n odata cu vrsta materna 8vrsta mamei la momentul nasterii9J 1< & !E de aniJ / ca)uri, !1 & /E de aniJ ! ca)uri, /1 & >E de aniJ < ca)uri, S >E de aniJ /! ca)uri. :opilul cu sindrom "o$n are nevoie de o prevenie sau de o susinere a sntii ca i orice alt copil. Aceast ngrijire este de obicei furni)at printr-o serie de vi)ite la medicul pediatru, la medicul specialist, la asistentele medicale, la asociaiile de sntate pentru copii, sau la clinicile de suport maternal i pentru copii. ,n plus fa de msurile de sntate preventiv recomandate pentru toi copii, e*ist i alte arii specifice de ngrijire care pot cere mai mult atenie n ca)ul copiilor cu sindrom "o$n. Afeciunea sindromului "o$n nu presupune c copilul va necesita mai multe ngrijiri, dar mrete predispo)iia la anumite probleme. :teva dintre acestea repre)int ameninri serioase i poteniale pentru via, cum ar fi bolile de inim congenitale. Alte probleme sunt mai puin serioase i afectea) ntr-un grad mult mai mic sntatea copiilor- dar n ca)ul n care aceste afeciuni nu sunt descoperite i tratate la timp ele se pot agrava sau pot ncetini anumite arii de de)voltare. ;3 Bi9liogra1ie 1. American :ollege of Dbstetricians and I[necologists 8A:DI9. & )Prenatal (a"noss o& &etal !*romosomal a#normaltes+. \as#ington 8":9J American :ollege of Dbstetricians and I[necologists 8A:DI9L !EE1 'a[. 1! p. 8A:DI practice bulletinL no. !A9. !. Anna Yessling, 'ar[ +a$tell & )Genet!a sn(romulu Do,n - Un "*( %entru %.rn/ 0 al/ 1nso/tor+, Asociaia "o$n +[ndrome, 'area 4ritanie, 1;;3 /. 'alone F", \ald C?, :anicQ ?A & )2rst an( Se!on( Trmester E$aluaton o& Rs3 42ASTER5 tral6 Prn!%al results o& t*e NICHD mult!enter Do,n s7n(rome s!reenn" stu(7+. Am ? Dbstet I[necol !EE/ >. 'i#ai Iafencu- coordonator, 'aria ?ulieta 0uiu, Gioleta +tan, Iabriela "oro & Sn(romul Do,n (e la 1n"r8re la 1n/ele"ere 0 a!!e%tare (ditura 4rumar, !EE< <. 'o)es :. - -Te*n!a 1n"r8r #olna$ulu 8ediia a G5 a9, (ditura 'edicala, 4ucuresti 1;;;L 3. C[berg "A, 'cIa#an ?0, 0retorius "O, 0ilu I. & )Da"nost! Ima"n" o& 2etal Anomales+. .ippincot \illiams and \ilQins, 0#iladelp#ia !EE/L :ardiac malformation A. C[berg "A, +outer G., (l-4asta$issi A, Noung +, .ut##ardt F, .ut#[ "A. -Isolate( sono"ra%*! mar3ers &or (ete!ton o& &etal Do,n s7n(rome n t*e se!on( trmester o& %re"nan!7+9 ? Kltrasound 'ed. !EE1 ;A 2. 0eter (. .auteslager & -Co% !u sn(rom Do,n - De'$oltare motore 0 nter$en/e+9 (ditura de +ud, :raiova, august !EE< ;. Radu Gladareanu & )Pro"rese 1n (a"nost!ul %renatal %re!o!e al anomallor "enet!e+. ,nJ Actualitati n Dbstetrica si Iinecologie, (ditura Kniversala :arol "avila, !EE< 1E.+otiriadis A, 'aQr[dimas I, 5oannidis ?0. - )Da"nost! %er&orman!e o& ntra!ar(a! e!*o"en! &o! &or Do,n s7n(rome: a meta:anal7ss+. Dbstet I[necol. !EE/ 11. Bitirca .. & -G*( (e nursn" !u te*n! (e e$aluare 0 1n"r8r !ores%un'.toare ne$olor &un(amentale, (ditura Giaa medical romneasc, 4ucureti 1!.Bitirca .. & -Te*n! (e e$aluare 0 1n"r8r a!or(ate (e assten/ me(!al6 G*( (e nursn"+, (ditura Giaa 'edical Romneasc, 4ucureti, !EE< 1/.Burcanu .., 'itrofan .ucia & -Mal&ormat s sn(roame mal&ormat$e+. ,nJ Ceonatologie. (ditura 'edicala, 4ucuresti 1;2< 1>.: .'a*imilian-Ienetica umana-(d stiintifica si enciclopedica- 4ucuresti 81;2!9 1<.'i#ai Iafencu,'aria ?. Gioleta +tan,.Iabriela "oros-+indromul "a$n -de la ingrijire la intelegere si acceptare 8!EE<9(d.4rumar. 13.0eter (S'S.auteslager8traducere 'aria Gilsan9-:opii cu +indrom "a$nL"e)voltare motorie si interventie 8:raiova-august !EE<-(ditura de sud9 1A.:orneliu ".Dlinici-:itogenetica clinica- (ditura "acia-:luj Capoca -1;2/ 12."[Qens (' -0s[c#iatric and be#avioral disorder in person $it# "o$n s[ndrome.8!EEA9 1;.+tratford,4LIunn,0.-Ce$ Approac#es to "a$n +[ndrome 81;;39 ;2 !E.:#iriac 5rinaL :#itu Angela-Aprecierea de)voltarii neuro -psi#ice la copiii intre 1 si /3 de luni-(ditura 'edicala ,4ucuresti-1;AA !1.:.0anfil-5ntrebari si raspunsuri din genetica -(ditura "acia -:luj Capoca-1;2E !!.:.4uica-4a)ele defectologiei,-(ditura Aramis-4ucuresti-!EE> !/.4atc#elor,(.+L "ean,R.+.-Ceurops[c#ological assessment of learning di)abilities-1;;1 !>.(mer[ AL Rimoin "L +ofaer ?.-0rinciples and 0ractice of 'edical Ienetics.-'ental retardation-1;;E ;;
Documente similare cu Lucrare de diploma - Sindromul Langdon Down.doc