Sunteți pe pagina 1din 99

MOTTO:

Rolul esenial al asistentei medicale const n a ajuta persoana bolnav sau


sntoas s-i menin sau rectige sntatea prin ndeplinirea sarcinilor pe care
le-ar fi ndeplinit singur, dac ar fi avut fora, voina sau cunotinele necesare.
Asistenta medical trebuie s ndeplineasc aceste funcii astfel nct
pacientul s-i rectige independena ct mai repede.
(Virginia Henderson)
Cuprins
MOTIVAREA LUCRRII........................................................................3
INTRODUCERE................................................................................. 4
PARTEA GENERAL..........................................................5
CAPITOLUL 1...................................................................................6
NOIUNI TEORETICE DESPRE SINDROMUL LANGDON-DOWN......................6
1.1. Generaliti......................................................................6
1.2. Cauze.............................................................................10
1.3. Semne i simptome........................................................11
1.4. Mecanism fziopatogenetic.............................................14
1.. !actori "e risc.................................................................16
1.6. Consultul "e specialitate................................................1#
1.#. $%pectati&a &igilenta......................................................1'
1.'. (iagnosticare ) in&estigaii e*ectuate.............................1'
1.+. ,ratament - generaliti..................................................23
1.10. .re&enirea i promo&area /ngri0irii pre&enti&e..............32
PARTEA SPECIAL.........................................................49
CAPITOLUL 2.................................................................................50
INCIDENA CAZURILOR DE MALFORMAII EMRIO-FETALE !I "N SPECIAL A
CAZURILOR DE SINDROM DOWN "NREGISTRATE LA SPITALUL #UDEEAN DE
URGEN SATU MARE "N PERIOADA 2011-2013.................................50
CAPITOLUL 3.................................................................................5$
PLANURI DE "NGRI#IRE..................................................................... 5$
Cazul 1. (emersul ingri0irilor pentru pacientul 1. G...............'
Cazul 2. (emersul ingri0irilor pentru pacienta ,. 2.................#6
Cazul 3. (emersul ingri0irilor pentru pacientul 3.(.................'6
CONCLUZII....................................................................................%&
ILIOGRAFIE................................................................................ %$
!
Motivarea lucrrii
"iagnosticul psi#ogenetic al copiilor n vrst de pn la trei ani, cu
deficiene mentale ereditare, i, mai ales, cu sindromul "o$n i cu sindromul %&
fragil, ca cele mai rspndite forme de "'(, constituie o modalitate obiectiv de
punere n eviden a diagnosticrii afeciunilor ereditare nsoite de retard mental,
precum i a aprecierii re)ultatelor procesului psi#ologic de depistare timpurie a
acestora, ncepnd cu cele mai precoce stadii ontogenetice. (valuarea nou-
nscuilor, pruncilor i copiilor de vrst fraged cu "'(, furni)ea) i informaia
necesar pentru adaptarea lor la condiiile e*istenei umane n societate, ba)at pe
comportamente, competene i cunotine.
+indromul "o$n este un subiect despre care nu se vorbete att de des pe
ct ar trebui, cu toate c numrul persoanelor afectate de acesta este foarte mare. ,n
cele ce urmea) am ncercat s artm c persoanele cu sindrom "o$n, n ciuda
faptului c se de)volt ntr-un mod uor diferit, ar trebui acceptate i ajutate s
duc o via ct mai normal cu putin.
Am ales aceasta tem influenat fiind de mass-media i de drama indivi)ilor
atini de aceast afeciune. ' interesea) in mod special n ce msur reuesc
aceti oameni s triasc o via aproape normal i att ct pot ei, s se simt
implinii.
+copul lucrarii de fa este de a reali)a o imagine de ansamblu vis-a-vis de
rolul cadrelor medii n tratarea medical a pacienilor bolnavi de maladia
-.angdon-"o$n
/
Introducere
0retutindeni o parte important din viaa unitilor de genetic este
consacrata copiilor cu sindrom "o$n si parintilor care au copii cu acest sindrom
comun, cunoscut in medicina de ceva mai mult de un secol. .a jumatatea veacului
trecut, in 1233, un medic din 'area 4ritanie, .angdon "o$n a vrut sa clasifice
inapoierile mintale. 5 se parea simplu. (l a cre)ut ca ,,idiotii - ,,copii alienati
mental sau cu o incapacitate mentala de orice fel 67 8era terminologia epocii lui9 &
pot fi clasificati pe criterii etnice. +i din grupul dureros de mare al copiilor
#andicapati mental a i)olat o grupa ale carei trasaturi faciale ii reamintea de
populatiile asiatice. +i a numit aceasta grupa de inapoiere mentala ,,idiotia
mongolina77. "esi era evident ca nu e*ista nici o relatie intre tulburarea ca atare si
populatiile mongole, numele s-a pastrat pana acum putine decenii. Rareori, ca o
reminiscenta din perioada prestiintifica a medicinii, se mai utili)ea)a termenul de
mongolism.
"e-a lungul deceniilor care au trecut de la identificarea sindromului au
circulat sute de iposte)e asupra naturii tulburarii. +i au fost uitate. :u o singura
e*ceptie pe care genetica a confirmat-o. 5n deceniul al patrulea s-a presupus ca
sindromul ar putea fi conditionat de o anomalie cromo)omiala. (ra insa o simpla
ipote)a necontrolabila. Aproape firesc, medicina a trecut pe langa ea, asa cum a
trecut pe langa celelalte ipote)e. "e altminteri, medicina ignora genetica.
5n 1;<; o mica ec#ipa de geneticieni pari)ieni demonstra ca ,,mongolismul77
este conditionat de anomalie cromo)omiala, de pre)enta unui mic cromo)om !1
suplimentar. 'edicina privea uimita faptele. (ra aproape incredibil. +i totusi= cu
sindromul "o$n incepea unul dintre cele mai fascinante avemturi ale stiintei &
aventura citogeneticii 8ramura a geneticii care studia)a cromo)omii si rolul lor in
evolutia si patologica umana9.829
>
PARTEA E!ERA"#
<
Capitolul $
!o%iuni teoretice despre sindro&ul "angdon'(o)n
$*$* eneralit%i
+indromul "o$n, cea mai comun anomalie cromo)omial, poart numele
medicului britanic ?o#n .angdon "o$n care l-a descris pentru prima dat, n mod
tiinific, ntr-un articol aprut n 1233. Abia n 1;<; se descoper e*istena unei
anomalii congenitale care, n apro*imativ ;/ @ din ca)uri, apare din cromo)omul
suplimentar !1. ,n ca)ul persoanelor cu acest sindrom, n loc de !/ de perec#i sau
>3 de cromo)omi n fiecare celul, s-au descoperit >A de cromo)omi, deci vor fi /
cromo)omi de tip !1 ntr-o celula in loc de !, maladia numindu-se i Brisomia !1.
+indromul "o$n sau mongolismul este o afectiune permanenta in cadrul
careia o persoana se naste cu anumite trasaturi fi)ice distincte, de e*emplu facies
aplati)at si gat scurt, si un grad de intar)iere mintala 8retard psi#ic9. "esi
+indromul "o$n este permanent, majoritatea pacientilor pot duce o viata normala,
activa. 4eneficiind de ingrijirea adecvata si ajutorul de care au nevoie, copiii cu
+indrom "o$n pot avea crestere si de)voltare spectaculoase si pot deveni adulti
sanatosi si fericiti.839
Cimic nu anunta nasterea unui copil cu acest sindrom. D sarcina fara
evenimente care durea)a insa cu doua saptamani mai putin decat una normala &
!AE de )ile in loc de !2! de )ile. +e naste un copil subponderal & !;EE g & cu o
lungime putin mai mica decat a copiilor citogenetic normali. :ateva trasaturi ale
fetii sugerea)a insa ca nou-nascutul are sau ar putea avea un sindrom "o$n.
()itarile dispar curand. :opii au malformatii cu totul caracteristice & cap mic si
rotund, fata rotunda , si mai ales ,,oc#ii mangolieni77 & oc#ii orientati in sus si in
afara, nas mic, urec#i mici, numai limba este mare. "eseori este suficient sa
3
privesti copilul din spate pentru a banui e*istenta sindromului & copiii au gatul
scurt iar suprafata palmei in locul celor doua creste traversale e*ista o singura
creasta & creasta simiana. Cu este insa o malformatie constanta 8!3@9. +i nici nu
este suficienta pentru diagnostic deoarece !->@ dintre copiii normali au si ei
aceeasi mica anomalie.
>E@ dintre copiii cu sindrom "o$n au o malformatie congenitala de cord,
tradusa uneori prin ciano)a bu)elor si a degetelor. 'ultii altii au malformatii
digestive & indeosebi steno)a duodentala. +e adauga malformatii osoase & rareori
importante si variate tulburari metabolice.
Botii copiii cu tri)omie !1 au un deficit mental, aproape intotdeauna major.
.a < ani au un coeficent de inteligenta de <E 8media normala este 1EE9. Apoi
coeficientul diminua progresiv. .imitele individuale sunt insa considerabile. <@
dintre acesti copii au un coeficent de inteligenta de AE-2E & la granita inferioara a
normalului. :u un asemenea coeficient sunt mai mult sau mai putin independenti
social. (i au fost sugestiv numiti & mongoli inteligenti.
5n momentul in care s-a preci)at diagnosticul se pot contura si perspectivele.
.ongevitatea ramane relativ mica - sau relativ mare - in functie de un-g#iul
din care privim faptele. .a nastere speranta de viata este de 13 ani. "aca copiii
depasesc aceasta perioada 8!<@ dintre ei dispar9 speranta de viata creste pana la !A
de ani. "eci daca un copil cu sindrom "o$n traieste < ani are foarte multe sanse de
a mai trai inca cel putin doua decenii. Fireste e*ista si ,,mongoli77 de >E su c#iar de
<E de ani. "ar <E@ dintre ei dispar inainte de a fi implinit < ani. "atorita
malformatiilor de cord , infectiilor8copii cu tri)omie !1 sunt neobisnuit de sensibili
la infectii banale9 sau leucemiilor.
Gor fi scun)i & barbatii vor avea in medie doar 1<< cm. Darecum neasteptat,
si barbatii si femeile au o de)voltare se*uala aparent satisfacatoare. (ste cert insa
ca femeile sunt fertile. :el putin !E au avut copii. :onform asteptarilor teoretice,
jumatate dintre ei au o tri)omie !1 si jumatet sunt normali. 4arbatii sunt insa
A
constant sterili 8semnificatia practica a acestui fenomen nu mai cere, probabil, nici
un comentariu suplimentar9.
5n ultimul sfert de veac au fost studiati citogenetic mii sau )eci de mii de
copii cu sindrom "o$n. A devenit sigur ca este cel mai frecvent sindrom
cromo)omial 1H1AEE de nou-nascuti. A devenit apoi cert ca nu e*ista copii cu
malfor- matiile caracteristice sindromului care sa nu aiba trisomie !1, dar ca in
mod cu totul e*cepional pot e*ista copii & si nu numai copii & cu un cromo)om !1
suplimentar dar fara nici o tulburare clinica. 5n ultima ipote)a este vorba despre
copii care au un mo)aic de celule cu trisomie !1 si celule normale.
;!,<@ dintre copii cu sindrom "o$n au o tri)omie libera 8au >A de
cromo)omi, cu !1 suplimentar9. Aproape <@ au o translocatie cromo)omiala
8cromo)omul din grupa I9. Branslocatiile & si acesta este aspectul cel mai
important citogenic & pot fi re)ultatul unor erori sporadice sau pot fi mostenite de
la unul din parinti. 0arintii cu translocatii sunt normali clinic deoarece au tot
materialul genetic dar au aparent numai >< de cromu)omi 8aparent deoarece au de
fapt tot >3 de cromo)omi9. Anomalia este usor de identificat. +a presupunem ca un
cromo)om !1 a fost translocat pe un cromo)om 1>. .ipsesc astfel doi cromo)omi &
un cromo)om !1 si un cromo)om 1>. 5n locul lor apare un cromo)om mai mare
asemanator cu un cromo)om din grupa :.
Aproape jumatate dintre translocatiile IH" sunt mostenite. :eva mai putin
obisnuite sunt translocatiile IHI->E@ 8fata de <E@ translocatiile IH"9. "ar
translocatiile IHI sunt foarte rar mostenite. Cumai >@ 8deci ;>@ sunt accidente
cromo)omiale noi9.
D ultima eventualitate & mo)aicurile. !-/@ dintre copiii cu sindromul "o$n
au un mo)aic 8au celule cu un cromo)om !1 suplimentar si celule normale9.
'o)aicurile antrenea)a efecte surprin)ator de variate, in functie de distributia si de
frecventa celor doua linii. Atunci cand linia anormala are o distributie e*trem de
redusa, copiii pot fi clinic aparent normali. 5n mod cu totul e*ceptional, s-au
2
intalnit copii cu un mo)aic de celule caracteristic sindromului "o$n care aveau
doar o simpla linie simiana.
+-au descoperit si mo)aicuri comple*e dar ele sunt atat de rare incat pre)inta
un interes minim in practica obisnuita.
Acestea sunt faptele citogenetice. 0ornind de la ele se poate aprecia riscul
recurentei & riscul reparitiei unui copil cu acelasi sindrom.
0rima ipote)a & copilul are o tri)omie libera si parintii sunt citogenic
normali.
5n asemenea circumstante presupunem ca tri)omia copilului a fost
consecinta unei erori nerepetabile. Beoretic conclu)ia este cu totul justificata. "ar,
se stie de mult ca riscul de a naste un copil cu sindromul "o$n este influentat de
varsta mamei. (ste foarte mic pentru mamele tinere si creste lent paralel cu varsta
de >E de ani. Asa incat, o femeie de >< de ani are un risc inacceptabil se a naste un
copil cu un cromo)om !1 suplimentar 8pentru femeile de >; de ani riscul este de
1H1!9. D femeie in varsta poate naste mai des decat femeile tinere nu numai un
copil cu sindrom do$n ci si un copil cu o alta tri)omie auto)omata 8care implica
orice cromo)om cu e*ceptia celor doi cromo)omi de se*9.8119
5n ultimii ani se poate identifica originea fiecaruia dintre cromo)omi !1 & cu
alte cuvinte se poate stabili daca este matern sau patern. +-a impus datorita acestor
cercetari o conclu)ie neasteptata J o treime dintre tri)imiile !1 au drept punct de
plecare o eroare survenita in spermatogene)a. +i in aceste circumstante e*ista o
relatie intre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu sindromul "o$n.
5n conclu)ie & parintii care au un copil cu sindromul do$n si sunt citoge-
netic normali pot avea un nou copil. Riscul ca si el sa fie #andicapat genetic este cu
totul neglijabil. Riscul este de doar 1@.
'ult mai comple*a este situatia parintilor care au o translocatie. Facem
abstractie de translocatiile noi care sunt considerate nerepetabile. "eci J
A doua ipote)a. Knul dintre parinti are o translocatie "HI. "in relatiuni
necunoscute, deosebit de frecvent purtatoarea translocatieai este mama. 5n
;
asemenea circumstante riscul de a avea un nou copil cu sindrom "o$n este de
13@. "aca tatal este purtatorul translocatiei riscul diminua considerabil & doar <@
8riscul teoretic este mult mai mare & //@ - dar el nu are importanta in conte*tul de
fata L dupa cum nu are importanta nici in momentul stabilit 9
A treia ipote)a. Knul din parinti & din nou, de obicei mama, are o
translocatie IHI. "aca sunt implicati doi cromo)omi diferiti & un cromo)om !1 si
un cromo)om !!, riscul este similar celui formulat in ipote)a precedenta.
A patra ipote)a. Knul dintre parinti are o translocatie !1H!1. 5n acest ca),
foarte rar de altminteri, riscul recurentei este de 1EE@ 8daca sarcina nu se termina
printr-un avort spontan9.
"eseori parintii care au sau au avut un copil cu un sindrom "o$n nu mai
vor alt copil. "e teama. "ar teama este gratuita. "aca viitoarea sarcina este
monotori)ata & prin amniocente)a & pot fi eliminate toate temerile .81>9
$*+* Cau,e
,n majoritatea ca)urilor apare n urma unui accident genetic produs n timpul
divi)iunii celulare din momentul conceperii copilului. "acM principalele
caracteristici sunt n general
cunoscute i diagnosticul se
stabilete precoce, fie n
maternitate, fie n reeaua
medicine de familie, originile
sale precise pot fi mai diverse
dect suntem dispui sM credem
i ajutorul concret pe care l
putem oferi bolnavului mult
mai comple* dect cel pe care
acesta l primete n mod
current.
1E
D scurtM incursiune n geneticM ne permite ntelegerea etiologiei acestei boli.
D celulM diploid umanM conine !/ de perec#i de cromosomi, fiecare perec#e fiind
identificatM printr-un numMr, cu e*cepia ultimei perec#i, repre)entatM de
cromosomii se*uali 8%% la se*ul feminin i %N la se*ul masculin9. Knele persoane
pot pre)enta anomalii cromosomiale, traduse n general printr-un numMr anormal
de cromosomi. 0oate fi vorba de anomalii numerice afectnd cromosomii se*uali
sau anomalii numerice ale celor !! de perec#i de omologi. Anomalia mai frecvent
ntalnitM este trisomia, adicM pre)ena a / cromosomi omologi, pentru o perec#e
datM, n loc de cei doi cromosomi obinuii. Foarte rar 81H1EE9 poate fi motenit de
la unul dintre prini care este purttor al trisomiei !1. ,n unele ca)uri 8/@9
e*tracromo)omul va apMrea doar n unele celule, n timp ce celelalte se vor
de)volta normal. Aceasta se numete mo)aicism.
:ele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, n cursul
de)voltMrii embrionare. (le se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii
pot fi observate la copii i apoi la aduli. 8>9
$*-* .e&ne /i si&pto&e
(*ista mai mult de <E de trasaturi caracteristice ale +indromului "o$n.
+imptomele fiecarui copil varia)a ca numar si severitate. Dricum, multe dintre
aceste caracteristici si trasaturi apar de asemenea si la copiii care nu au +indrom
"o$n.
Caracteristici generale
'ajoritatea copiilor cu +indrom "o$n au cateva din urmatoarele trasaturi
fi)iceJ
- statura micaJ copilul are de obicei un ritm de crestere mai lent, iar la
varsta adulta, inaltimea este mai mica decat media
- tonus muscular sca)ut 8#ipotonie9J un copil poate avea mai putina forta
musculara decat alti copii de aceeasi varstaL tonusul sca)ut al
11
musculaturii abdominale determina, de asemenea, protru)ia stomaculuiL
in mod normal, la copil musculatura gastrica se tonifica progresiv pana in
jurul varstei de ! ani
- gat scurt, gros cu tesut adipos 8grasime9 si piele in e*cesJ de obicei,
aceasta trasatura devine mai putin evidenta pe masura ce copilul creste
- brate si picioare scurte si indesateJ unii copii pot pre)enta un spatiu mai
larg intre degetul mare si degetul al doilea de la picior
- un singur pliu la nivelul partii
centrale a palmeiJ acesta este numit
pliu palmar transvers sau linia
simiana.
Trasaturi faciale
5n +indromul "o$n se intalnesc frecvent trasaturi faciale distincte, cum ar
fiJ
1!
- urec#i de forma modificataJ de obicei mici si jos inserate
- gura si limba anormal constituiteJ limba
copilului poate protru)iona partial, iar cerul
gurii 8palatul9 poate fi foarte arcuit si ingust
- punte na)ala aplati)ataJ portiunea aplati)ata a
nasului situata intre cei ! oc#i 8punte na)ala9
este frecvent infundata
- pete 4rus#fieldJ un fragment tisular pe
portiunea colorata a oc#iului 8iris9L aceste pete
nu afectea)a vederea
- dinti atipici si incovoiatiJ dintii copilului pot sa apara mai tar)iu si intr-un
mod neobisnuit.8A9
Alte afectiuni asociate
:opilul poate pre)enta si alte afectiuni asociate +indromului "o$n, cum ar
fiJ
- nivel de inteligenta sub normal, care afectea)a aproape fiecare copil cu
+indrom "o$n, dar de obicei este doar usor pana la moderatL retardul
mintal sever este rar
- afectiuni ale inimiiJ apro*imativ <E@ dintre copiii cu +indrom "o$n se
nasc cu afectiuni ale inimiiL majoritatea sunt diagnosticate la nastere sau
la putin timp dupa aceasta
- boli precum #ipotiroidism, boala celiaca si afectiuni oculare
- susceptibilitate pentru alte probleme medicale, cum ar fi infectii
respiratorii, afectarea au)ului si probleme dentare.
5ntrucat in +indromul "o$n se intalnesc trasaturi fi)ice distincte, confu)ia
acestor simptome cu cele ale altor afectiuni, este foarte putin probabila pentru
personalul medical. 5n situatii rare, mo)aicismul, o forma de +indrom "o$n, poate
fi confundat cu alte boli mostenite sau tulburari de de)voltare.8;9
1/
$*0* Mecanis& 1i,iopatogenetic
:u toate ca +indromul "o$n repre)inta o provocare, majoritatea
persoanelor cu aceasta afectiune pot duce o viata normala, fericita si activa. 'ulte
dintre provocari sunt in relatie cu disfunctia cognitiva 8retardul mintal9 si
problemele de sanatate. 0ersoanele cu +indrom "o$n sunt predispuse la anumite
boli si afectiuni, precum #ipotiroidism sau alte probleme de sanatate, cum ar fi
pierderea au)ului sau infectii respiratorii.
:opilul poate fi ajutat sa depaseasca acestea, precum si alte dificultati, intr-
un climat de dragoste si siguranta. Brebuie sa i se asigure in mod regulat asistenta
medicala de catre o ec#ipa de specialisti din domeniul medical. "e asemenea,
pentru copil poate fi util accesul la un mediu adecvat studiului, precum si la
activitati care incurajea)a e*ercitiul si interactiunile cu alti copii.
(fectele +indromului "o$n se sc#imba de obicei cu timpul. "esi efectele
specifice sunt variabile pentru fiecare copil, poate fi utila familiari)area cu cateva
aspecte generale ale +indromului "o$n.8<9

Sugarii cu Sindrom Down
+ugarii ating de obicei reperele de crestere si de)voltare timpurie 8cum ar fi
intoarcerea de pe o parte pe alta, statul in se)ut, statul in picioare, mersul si
vorbitul9 mai tar)iu decat ceilalti copii. Ar putea fi necesara o terapie speciala, de
e*emplu logoterapia.

Copiii cu Sindrom Down
0roblemele de sanatate si tulburarile in de)voltare pot contribui la aparitia
problemelor comportamentale. "e e*emplu, un copil poate de)volta o tulburare de
opo)itionism provocator, in parte datorita problemelor de comunicare sau de
interpretare a cerintelor celorlalti. Rabdarea cu care parintii trebuie sa infrunte
situatia, oportunitatile educationale si de sociali)are, precum si activitatile fi)ice
adecvate, pot fi de ajutor in prevenirea sau re)olvarea problemei de comportament.
1>
5n ca)ul in care un copil pre)inta probleme mentale, cum sunt an*ietatea sau
depresia, pot fi necesare consilierea si tratamentul medicamentos.8!19

Adolescentii cu Sindrom Down
0ubertatea incepe apro*imativ la aceeasi varsta ca si pentru ceilalti
adolescenti si tineri. (ste recomandata cunoasterea eventualelor dificultati sociale
si puncte vulnerabile pe care adolescentii cu +indrom "o$n le pot avea. "e
e*emplu, adolescentii cu +indrom "o$n sunt susceptibili la abu)uri, injurii si alte
tipuri de agresiuni. "e asemenea, ei pot avea mai multe dificultati decat ceilalti, in
confruntarea cu emotiile si sentimentele puternice specifice varstei. Kneori aceste
stari tensionale pot duce la probleme mentale, in special depresie.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in ca)ul in care
incapacitatile lor nu sunt severe. +colile profesionale sunt utile pentru multi adulti
tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi
maga)ine, restaurante sau #oteluri.8!/9
Adulii cu Sindrom Down
'ajoritatea adultilor cu +indrom "o$n se descurca bine in societate.
Frecvent ei sunt salariati, au prieteni si relatii romantice si participa la activitatile
comunitare.
4arbatii cu +indrom "o$n sunt cel mai frecvent sterili si nu pot avea copii.
'ulte dintre femeile cu +indrom "o$n pot avea copii, dar menopau)a se
instalea)a de obicei precoce.
Adolescentii reusesc de obicei sa absolve liceul, in ca)ul in care
incapacitatile lor nu sunt severe. +colile profesionale sunt utile pentru multi adulti
tineri, care pot astfel invata cum sa munceasca intr-o varietate de locuri, cum ar fi
maga)ine, restaurante sau #oteluri.81A9
1<
$*2* 3actori de risc
Factorii de risc asociati cu +indromul "o$n sunt variabili in functie de
clasificarea acestuia.
Factorii care cresc riscul ca un copil sa aiba +indrom "o$n tip trisomia !1,
tipul cel mai comun 8;<@ din ca)uri9, includJ
- mama varstnicaJ femeile mai invarsta de /< de ani, pre)inta un risc
crescut pentru a avea un copil cu +indrom "o$n tip trisomia !1L acest
risc creste continuu cu inaintarea in varsta
- tata varstnicJ cercetatorii din domeniul medical investig#ea)a legatura
dintre varsta tatalui si riscul de a avea un copil cu +indrom "o$nL
studiile recente indica faptul ca daca tatal are varsta mai mare de >E de
ani si mama mai mare de /<, ei au un risc crecut de a avea un copil cu
+indrom "o$n
- frateHsora cu +indrom "o$nJ femeile care au deja un copil cu +indrom
"o$n tip trisomia !1 au un risc de 1@ de a mai avea un copil cu aceasta
afectiune.
'o)aicismul este un tip de +indrom "o$n in care se produce material
genetic suplimentar in cateva dintre celulele organismului, in timp ce celelalte
celule se de)volta normal. 'o)aicismul afectea)a numai 1@ pana la !@ din
populatia cu +indrom "o$n. Factorii de risc pentru mo)aicism sunt similari celor
pentru trisomia !1.
+indromul "o$n tip translocatie este singura forma care poate fi uneori
mostenita direct. Dricum, majoritatea ca)urilor de +indrom "o$n tip translocatie
sunt mutatii genetice sporadice 8intamplatoare9, de cau)a necunoscuta. "oar un
sfert din ca)urile cu +indrom "o$n tip translocatie sunt mostenite. Branslocatia
repre)inta apro*imativ /@ pana la >@ din totalul ca)urilor de +indrom "o$n.
0ot fi purtatori de gene translocate persoanele careJ
13
- au istoric familial de +indrom "o$nJ este posibil ca genele implicate in
+indromul "o$n tip translocatie sa se fi transmis de la alti membri ai
familiei care au aceasta afectiune
- au avut alti copii cu +indrom "o$nJ desi +indromul "o$n tip
translocatie este cel mai frecvent o mutatie genetica sporadica, in ca)ul in
care o persoana are un copil cu acest tip de boala, ea poate fi purtatoare a
genei.
(*ista inca destule intrebari nere)olvate referitoare la factorii specifici de
risc implicati in +indromul "o$n. 0ana in pre)ent, cercetarile nu au evidentiat nici
un factor de mediu care ar putea contribui la de)voltarea afectiunii. :ercetatorii din
domeniul medical inca nu stiu de ce uneori celulele se divid anormal si produc
materialul genetic suplimentar care duce la aparitia +indromului "o$n.8/9
$*4* Consultul de specialitate
(ste necesar de urgenta, un consult medical de specialitate, in urmatoarele
situatiiJ
- sugarul sau copilul mic cu +indrom "o$n pre)inta semne care indicaJ
- blocaj intestinal, cum ar fi durerea abdominala severa, voma si posibil
distensia stomacului
- probleme cardiace, ca de e*emplu colorarea in albastru a bu)elor si a
degetelor de la mana, dificultatile respiratorii sau modificarea brusca a
comportamentului alimentar sau motor.
- orice persoana cu +indrom "o$n indiferent de varsta care pre)inta semne
de dislocatie ale oaselor gatului 8dislocatie atlantoa*iala9L acesta conditie
apare frecvent dupa un traumatismL simptomele pot includeJ
- durere la nivelul gatului
- limitarea miscarilor gatului
- sen)atie de slabiciune la nivelul bratelor si picioarelor
- dificultati de mers
1A
- modificarea controlului sfincterian.
(ste indicat consultul medical de specialitate cat mai curand posibil si ca)ul
in care copilul sau adultul cu +indrom "o$n pre)inta probleme de comportament.
Frecvent aceste probleme, mai ales daca apar la adulti, sunt o reactie la problemele
medicale sau fi)ice. +e recomanda, de asemenea, atentie sporita pentru depistarea
semnelor de depresie, an*ietate sau alte probleme mentale.8!!9
$*5* E6pectativa vigilenta
(*pectativa vigilenta implica observarea si monitori)area pacientului. 5n
timpul e*aminarilor de rutina, medicul investig#ea)a copilul pentru boli si
afectiuni comune, care uneori pot sa apara in +indromul "o$n. Aceste vi)ite la
cabinetul medical sunt, de asemenea, un bun prilej pentru a verifica necesitatea
unor sc#imbari ale planului terapeutic.
$*7* (iagnosticare 8 investiga%ii e1ectuate
Investigatii inainte de a ramane insarcinata
Bestarea genetica pentru +indromul "o$n poate fi luata in considerare
atunci cand viitoarea mama pre)inta istoric familial po)itiv pentru aceasta
afectiune. Bestarea genetica poate confirma daca viitorii parinti sunt purtatori ai
cromo)omului cu translocatie, care creste riscul pentru a avea un copil cu +indrom
"o$n tip translocatie. Dricum, aceste investigatii nu detectea)a posibilitatea
aparitiei +indromului "o$n tip trisomia !1, care este responsabil pentru
apro*imativ ;<@ din totalitatea ca)urilor de +indrom "o$n. :onsilierea genetica
poate fi utila pentru a intelege de ce se fac testele genetice, care este semnificatia
re)ultatelor si ce impact poate avea re)ultatul asupra mamei si a familiei.81!9
12
Screening-ul prenatal (pe perioada sarcinii)
Bestele de screening 8de monitori)are9 nu pun diagnosticul de +indromul
"o$n, ci mai degraba furni)ea)a informatii despre probabilitatea ca fatul sa aiba
aceasta afectiune. Beste de monitori)are includJ
- ecogra1ie 1etalaJ aceasta investigatie poate depista semne ale
+indromului "o$n in prima parte a sarciniiL o imagine de ecografie
fetala poate arata o proeminenta mai mare decat normal in partea
posterioara a gatului fetalL aceasta proeminenta este detectata prin
masurarea grosimii pliului cutanat, pentru a estima distanta dintre
suprafata pielii si oasele gatului
- triplu test al serului maternJ triplu test determina cantitatea din
urmatoarele substante din sangele maternJ
alfa &fetoproteina 8AF09
gonadotropina corionica umana 8#:I9
estriol 8u(/9
- cvadruplu test al
serului maternJ testul
se numeste cvadruplu
cand se adauga un
test pentru in#ibina
AL in#ibina A este o
proteina produsa de
fetus si de placentaL
cvadruplu test poate
detecta majoritatea
ca)urilor de +indrom "o$n si are o probabilitate mai mica decat triplu
test de a furni)a re)ultate fals po)itive
- o alta posibilitate de monitori)are care poate fi disponibila, este
repre)entata de co&9inarea ecogra1iei 1etale cu un test serologic, care
1;
masoara nivelele de gonadotropina corionica umana 8#:I9 si proteina
plasmatica A asociata sarciniiL acest test de monitori)are combinat s-a
dovedit a fi la fel de precis ca si cvadruplu test in detectarea +indromului
"o$nL un avantaj al acestui tip de test de monitori)are este ca poate fi
facut mai devreme pe perioada sarcinii decat alte teste.
5nvestigatiile de monitori)are pentru +indromul "o$n ca si pentru alte
afectiuni impun consimtamantul solicitantilor. D parte dintre femei cred ca,
cunoasterea sanselor de a avea un copil cu +indrom "o$n le ajuta sa fie pregatite
pentru aceasta posibilitate. Altele prefera sa nu aiba nici o informatie de acest gen
pe toata perioada sarcinii.8<9
"e asemenea, tipul de investigatie, de monitori)are practicat, depinde de
intentiile si preferintele mamei. "e e*emplu, atunci cand mama are in vedere
acuratetea 8preci)ia9 testului dar nu este de acord cu efectuarea amniocente)ei,
medicul ii poate recomanda combinarea ecografiei fetale cu testarea serologica pe
perioada primului trimestru, plus un triplu sau cvadruplu test pe perioada celui de
al doilea trimestru.
Diagnostic prenatal (pe perioada sarcinii)
0e perioada sarcinii +indromul "o$n poate fi diagnosticat pe ba)a unei
anali)e cromo)omiale numita cariotiparea. Aceasta proba poate fi luata direct de la
nivelul fatului sau din placenta, folosind una din urmatoarele metodeJ
- a&niocente,aJ aceasta se face de obicei intre saptamanile 1< si 12 de
sarcina sau c#iar mai tar)iuL lic#idul care inconjoara fatul 8lic#idul
amniotic9 contine celule eliminate de catre fatul care se de)volta. Aceste
celule pot fi testate pentru mai mult de 1EE de tipuri de defecte asociate
cu boli genetice 8mostenite9 printre care si +indromul "o$n. Bestul se
efectuea)a prin introducerea unui ac transabdominal pana la nivelul
uterului. +e recoltea)a apro*imativ /E ml de lic#id amniotic si se
e*aminea)a. Amniocente)a are un risc mai mic de 1@ de a produce avort
!E
si o acuratete de ;;,2@ in detectarea +indromului "o$n. "e obicei
durea)a apro*imativ ! saptamani pana cand se obtin re)ultatele
amniocente)ei.
- 9iopsia vilo,itatilor corioniceJ aceasta investigatie se face mai devreme
decat amniocente)a, ideal intre saptamanile 1E si 1! de sarcina.
Gilo)itatile corionice sunt mici proeminente asemanatoare degetelor de la
mana, situate la nivelul placentei. 'aterialul genetic din celulele
vilo)itatilor corionice este identic cu cel al celulelor fetale. D biopsie a
acestor celule poate furni)a medicilor informatie genetica despre fat.
'edicii pot astfel preci)a daca e*ista probabilitatea ca fatul sa aiba
anumite afectiuni, precum +indromul "o$n, care se datorea)a unor
cromo)omi anormali. 4iopsia vilo)itatilor corionice se face de obicei
transvaginal. 'edicul introduce un speculum pentru a departa usor peretii
vaginului, apoi un cateter este g#idat ecografic de-a lungul colului uterin
pana la placenta. 5n momentul in care cateterul este corect plasat, se
prelevea)a o mostra de celule din vilo)itatile corionice. 'ai putin
frecvent, proba de celule coriale viloase se recoltea)a prin introducerea
unui ac transabdominal pana la nivelul uterului. Re)ultatele biopsiei
coriale sunt de obicei disponibile in cateva )ile.
5ntrucat e*ista riscuri asociate atat amniocente)ei cat si punctiei vilo)itatilor
corionice, aceste investigatii nu se fac de rutina. Dricum, ele sunt de obicei
efectuate femeilor insarcinate in varsta de /< de ani sau mai mult, datorita riscului
crescut de a avea un fat cu cromo)omi anormali. Amniocente)a si biopsia
vilo)itatilor corionice pot fi, de asemenea, recomandate femeilor care au avut un
triplu sau cvadruplu test anormal, celor care au un copil cu +indrom "o$n sau
celor cu istoric familial po)itiv pentru aceasta afectiune.
Bestarea fatului pentru +indromul "o$n este intotdeauna deci)ia mamei.
"iagnosticul de +indrom "o$n pus in primele etape ale de)voltarii fetale, face
posibila optiunea intreruperii sarcinii. 'amele care nu sunt de acord cu
!1
intreruperea sarcinii pot fi ajutate din punct de vedere emotional, precum si in
pregatirea pentru nevoile speciale ale copilului. :onsilierea genetica poate fi utila
pe perioada acestui proces.
5n ca)ul in care fatul este diagnosticat cu +indrom "o$n, medicul poate
recomanda ecocardiografia fetala pentru a depista malformatiile cardiace si
ecografia fetala pentru detectarea problemelor aparatului digestiv. Drice anomalie
suspectata va fi investigata dupa nastere.81!9
Diagnostic postnatal (dupa nasterea copilului)
"aca +indromul "o$n nu a fost diagnosticat inainte de nastere pe ba)a unei
testari a cariotipului 8folosind amniocente)a sau biopsia vilo)itatilor corionice9,
frecvent trasaturile fi)ice ale copilului la nastere pot indica medicilor cu preci)ie
pre)enta +indromului "o$n. Dricum, semnele pot fi discrete la nou-nascuti, in
functie de tipul de +indrom "o$n pre)ent. 5n general, un diagnostic preliminar
poate fi frecvent pus, pe ba)a observatiei trasaturilor fi)ice si aJ
- re)ultatelor triplei sau cvadruplei testari 8daca sunt disponibile9
- detaliilor referitoare la istoricul medical al parintilor
- e*aminarii fi)ice a copilului pentru alte probleme medicale.
"e asemenea, se va recolta o proba de sange de la nou-nascut, pentru anali)a
cromo)omiala necesara confirmarii diagnosticului. Re)ultatele acestei investigatii
sunt disponibile in ! pana la / saptamani.
Detectarea precoce
5nvestigatiile pentru +indromul "o$n pe perioada sarcinii 8investigatiile
prenatale9, care impun consimtamantul mamei, pot fi recomandate in ca)ul in care
mamaJ
- este in varsta de /< de ani sau mai mult
- are istoric familial de +indrom "o$n sau partenerul are istoric familial
de +indrom "o$n
!!
- stie ca ea sau partenerul ei sunt purtatori ai genei pentru +indromul "o$n
tip translocatie.
+creening-ul pentru +indromul "o$n se face cu ajutorul triplului test
matern. Bestarea prenatala pentru un diagnostic de certitudine a +indromului "o$n
impune cariotiparea. 0roba folosita pentru aceasta investigatie este recoltata prin
amniocente)a sau biopsie a vilo)itatilor corionice.
:onsilierea genetica ofera o varietate de informatii si este utila in
planificarea familiala. "e e*emplu, cuplurile care au un copil cu +indrom "o$n
pot apela la consilierea genetica, pentru a determina riscul de a mai avea un alt
copil cu aceasta afectiune.81;9
$*:* Trata&ent ' generalit%i
D ec#ipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru +indromul
"o$n, pe ba)a simptomelor si problemelor fi)ice unice ale copilului. 0rin
cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte persoane din domeniul medical,
copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult posibil, independent si sa duca o
viata normala si frumoasa.
TRATAMENT INITIAL
(ste un lucru absolut normal ca in momentul in care copilul se naste cu
+indrom "o$n, mamele sa e*perimente)e o mare varietate de sentimente. :#iar
daca pe parcursul sarcinii s-au informat despre afectiunea copilului, primele
saptamani dupa nastere sunt de obicei foarte dificile, intrucat incearca sa se
obisnuiasca cu diagnosticul. :onfirmarea diagnosticului de +indrom "o$n impune
cariotiparea. "upa nastere testul se face de obicei pe ba)a unei probe din sangele
sugarului. 0ana la obtinerea re)ultatelor complete ale testului, pot sa treaca !-/
saptamani. Aceasta perioada de asteptare poate fi e*trem de dificila, in special daca
re)ultatele testarilor anterioare au fost neconcludente, iar sugarul are doar cateva
trasaturi discrete caracteristice +indromului "o$n.
!/
Cou-nascutul cu +indrom "o$n va trebui sa beneficie)e in prima luna, de
e*aminari medicale repetate si de investigatii variate. Aceste teste se fac in scopul
monitori)arii afectiunii si a depistarii precoce a bolilor comune asociate
+indromului "o$n, precum si a altor probleme de sanatate. Aceste verificari sunt
un bun prilej pentru a discuta problemele care ii ingrijorea)a pe parinti.8/9
TRATAMENT DE INTRETINERE
:ontroalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se adapta
sc#imbarilor din mediul fi)ic si social, precum si promovarea independentei, sunt
parti importante ale tratamentului pentru +indromul "o$n.
(*aminarile fi)ice dau medicilor specialisti posibilitatea de a monitori)a
copilul, pentru semne precoce ale bolilor asociate in mod obisnuit cu +indromul
"o$n si ale altor probleme de sanatate.
'edicii specialisti investig#ea)a probleme specifice la diferite varste, cum
ar fi de e*emplu, cataracta si alte afectiuni oculare, pe perioada primului an de
viata. +e recomanda solicitarea sfatului medicului cu oca)ia verificarilor periodice
sau ori de cate ori este nevoie.
'ajoritatea parintilor ai caror copii au +indrom "o$n, au aceleasi probleme
legate de varsta copiluluiJ
- problemele specifice nou-nascutului, includ frecvent obtinerea suportului
emotional si informarea in legatura cu +indromul "o$n
- problemele specifice sugarului, se a*ea)a frecvent pe profila*ia racelilor
si a infectiilorL de asemenea, pot fi incercate diferite tipuri de terapii, in
functie de ritmul de crestere si de)voltare al copilului
- problemele specifice primei copilarii, sunt de regula in relatie cu ritmul
de crestere si de)voltare al copilului, care tipic este mai lent decat al altor
copii de aceeasi varstaL vor fi vi)ate foarte probabil comportamentul,
abilitatile sociale, dieta si e*ercitiul, precum si profila*ia imbolnavirilor
curente
!>
- problemele specifice copilariei medii si tar)ii, sunt intens dominate de
castigarea independentei, abilitatile sociale si educatie
- problemele specifice adolescentului si adultului tanar, sunt corelate
frecvent cu tran)itia spre perioada de adult si planurile de viitor, de
e*emplu locuintaL de asemenea, pot sa apara probleme legate de
se*ualitate si relatii interumane.
.a*itatea ligamentara intalnita la copiii cu +indrom "o$n, ii predispune la
dislocatii osoase, in special la nivelul gatului 8dislocatia atlantoa*iala9. 'edicii pot
solicita radiografii ale coloanei cervicale, mai ales in ca)ul in care copilul doreste
sa se implice in sport. "e regula, radiografiile sunt solicitate o singura data. Ar
putea fi necesar ca anumite sporturi, precum fotbalul, luptele si scufundarile, sa fie
evitate.
5ncercarile de a-l invata pe copil sa fie independent, sunt influentate de
nivelul de inteligenta si abilitatile fi)ice ale acestuia. "esi s-ar putea sa fie necesar
mai mult timp pentru ca acesta sa isi insuseasca si sa deprinda anumite abilitati,
re)ultatele pot fi surprin)atoare.
4eneficiind de incurajarile si indrumarile adecvate, copilul poate sa isi
insuseasca urmatoarele abilitatiJ
- mersul si alte comportamente motoriiJ sugarul si copilul mic poate fi
invatat sa isi incorde)e musc#ii prin intermediul jocului directionatL pe
masura ce copilul creste, parintii pot colabora cu un fi)ioterapeut si cu
medicul pediatru, pentru a concepe un program de e*ercitii care sa ajute
la mentinerea si cresterea tonusului muscular si a abilitatilor fi)ice
- #ranirea independentaJ parintii isi pot invata copilul sa manance
independent luand mesele impreunaL invatarea copilului cum sa manance
trebuie sa se faca treptat, incepand de la a-i permite sa manance cu mana
si a-i oferi sa bea lic#ide cu vasco)itate crescuta
- imbracatulJ copilul poate fi invatat sa se imbrace singur, daca i se ofera
mai mult timp pentru a i se e*plica si a e*ersa
!<
- comunicareaJ gesturile simple, precum privitul copilului in timpul
vorbirii sau al aratarii si denumirii obiectelor, pot fi utile pentru a-l invata
sa vorbeasca
- ingrijirea si igienaJ copilul va trebui invatat despre importanta faptului de
a fi curat si de a arata bineL parintii trebuie sa ii stabileasca o rutina
)ilnica pentru imbaiere si ingrijireL pe masura ce copilul creste, aceasta va
capata o importanta mereu crescandaL gradual se vor adauga noi pasi la
rutina )ilnica, de e*emplu folosirea deodorantului.8!19
De retinut!
- nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de intensitate
foarte mare, inainte de a o e*prima sau pot sa nu fie capabili sa o descrie
foarte bineL primul semn de boala poate fi o sc#imbare in
comportamentul copilului
- e*ista cateva tratamente controversate pentru +indromul "o$n, care
circula prin diferite mijloace media sau prin viu graiL se recomanda
consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste tratamente, inainte
de a le folosi.
DURATA DE VIATA
'ai mult de jumatate din persoanele cu +indrom "o$n, traiesc peste <E de
ani. Apro*imativ 1/@ din populatia cu +indrom "o$n are o speranta de viata de
peste 32 de ani. 5n plus, tratamentele imbunatatite si grupurile de suport bine
organi)ate, au ajutat persoanele cu +indrom "o$n sa traiasca mai mult si mai bine.
Dricum, trebuie retinut ca un copil cu +indrom "o$n are o speranta de viata mai
mica decat media. 4olile si problemele de sanatate asociate, pot fi uneori severe si
pot determina moartea prematura. "e e*emplu, malformatiile cardiace pot duce
uneori la insuficienta cardiaca sau alte probleme serioase care scurtea)a durata de
!3
viata. (*aminarile medicale programate periodic, sunt utile in identificarea,
tratarea si monitori)area acestor probleme.81/9
Pro1ila6ie
Cu e*ista profila*ie pentru +indromul "o$n. Dricum, femeile insarcinate
care stiu ca vor avea un copil cu +indrom "o$n, se pot pregati pentru nevoile
speciale ale copilului prinJ
- gasirea unui medic cu e*perienta in ingrijirea copiilor cu +indrom "o$n
- informarea in legatura cu +indromul "o$nL este indicata consultarea
librariilor si bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre +indromul
"o$n
- participarea la intrunirile grupurilor de suportL comunicarea cu alti parinti
care au copii cu +indrom "o$n poate fi utila in confruntarea cu
sentimentele dificileL este, de asemenea, utila nu numai in a cunoaste
posibilele probleme care pot aparea, dar si in a descoperii bucuriile pe
care alti parinti le-au avut cu copiii lor.
- gasirea unui medic cu e*perienta in ingrijirea copiilor cu +indrom "o$n
- informarea in legatura cu +indromul "o$nL este indicata consultarea
librariilor si bibliotecilor, pentru a invata cat mai multe despre +indromul
"o$n
- participarea la intrunirile grupurilor de suportL comunicarea cu alti parinti
care au copii cu +indrom "o$n poate fi utila in confruntarea cu
sentimentele dificileL este, de asemenea, utila nu numai in a cunoaste
posibilele probleme care pot aparea, dar si in a descoperii bucuriile pe
care alti parinti le-au avut cu copiii lor.8;9
TRATAMENT AMBULATORIU
0arintii copiilor cu +indrom "o$n au un rol important in a-si ajuta copiii sa
isi atinga potentialul ma*im. 'ajoritatea familiilor aleg sa isi creasca copilul, in
!A
timp ce altele prefera adoptia. Iruparile si organi)atiile de suport, pot ajuta parintii
sa ia deci)ia corecta pentru familia lor.
A fi parintele unui copil cu +indrom "o$n, implica o multime de provocari
si frustrari si frecvente sc#imbari ale starii sufletesti & toate putand duce la
epui)are. +e recomanda parintilor sa aiba grija de ei insisi, astfel incat sa aiba
puterea de a fi alaturi de copil si de a veni in intampinarea nevoilor lui.
Dezvoltarea si acizitia a!ilitatilor de !aza
0arintii trebuie sa fie rabdatori si sa isi incuraje)e copiii pe masura ce acestia
invata sa mearga sau sa atinga alte repere ale de)voltarii, precum intoarcerea de pe
o parte pe alta, statul in se)ut, statul in picioare si vorbitul. (ste foarte probabil ca
aceste repere sa fie atinse intr-un timp mai indelungat decat in ca)ul altor copii, dar
deprinderea lor poate fi la fel de semnificativa si surprin)atoare.
(ste recomandata integrarea copilului mic 8in jurul varstei de / ani9 intr-un
program de interventie precoce. Aceste programe beneficia)a de personal
speciali)at in monitori)area si incurajarea de)voltarii copilului. (ste indicata
consultarea specialistilor din domeniul medical in legatura cu programele
disponibile in )ona.
5nsusirea abilitatilor de ba)a, precum deprinderea de a manca de unul singur
si de a se imbraca independent, implica mai mult timp pentru copiii cu +indromul
"o$n. 5n timpul in care copiii sunt invatati aceste abilitati, trebuie mentinuta o
atitudine po)itiva. Brebuie sa se cree)e oportunitati pentru a e*ersa si trebuie
acceptat faptul ca este bine pentru copil sa fie supus provocarilor, c#iar daca uneori
greseste.
"e)voltarea copilului poate fi promovata printr-o atitudine po)itiva si prin
intermediul diferitelor oportunitati de invatare si sociali)are. Abilitatile cognitive
ale copilului pot fi stimulate avand grija ca sarcinile solicitate sa nu fie prea
dificile.8119
!2
Dificultati scolare
'ajoritatea copiilor cu +indrom "o$n pot urma cursurile unei scoli
normale. +-ar putea sa fie necesar un program de studiu adaptat, iar uneori c#iar o
scoala speciala.
0arintii trebuie sa fie implicati in educatia copilului. :opiii cu invaliditati,
precum cele din +indromul "o$n, au legal dreptul la educatie. Aceste legi
protejea)a si drepturile parintilor de a fi bine informati in legatura cu deci)iile
educationale referitoare la copil.
"ro!leme specifice adolescentilor# tinerilor si adultilor
Ddata cu atingerea pubertatii, ingrijirea adecvata si igiena devin foarte
importante. Acceptarea propriei persoane si stima de sine sunt influentate de modul
in care adolescentul sau tanarul se raportea)a la acestea.
"in punct de vedere social, adolescentii si adultii cu +indrom "o$n au
aceleasi nevoi ca oricare alta persoana. :ei mai multi vor dori sa mearga la intalniri
cu prietenaHprietenul, sa se sociali)e)e si sa intretina relatii intime. Adolescentul
poate fi ajutat sa de)volte relatii sociale armonioase, daca este indrumat sa
deprinda comportamentul si abilitatile sociale adecvate. (l va fi, de asemenea,
incurajat sa participe la activitatile scolare si comunitare. Asigurarea de
oportunitati pentru a forma prietenii armonioase, este critica pentru fericirea si
sensul e*istential al tanarului.
5n orice ca), parintii trebuie sa fie constienti de dificultatile si
vulnerabilitatile sociale pe care copilul le intampina. 0regatirea tanarului pentru
relatii sociale armonioase si pentru eventualitatea unei relatii intime se face
devreme in viataJ
- tanarul va fi educat sa aiba respect pentru propriul corp si pentru
corpurile celorlalti
- parintii trebuie sa vorbeasca desc#is despre propriile credinte si idei
!;
- adolescentul va primi educatie se*uala pre)entata intr-un mod realist si
pe care il poate intelegeL i se va vorbi despre aspectele reproductive si
intime ale se*ului
- se va discuta despre metodele de control a nasterii si cele de protectie
se*uala, pentru prevenirea bolilor cu transmitere se*uala.
0lanurile privind viitoarea locuinta a copilului vor incepe inca din perioada
adolescentei. :ele mai multe persoane adulte cu +indrom "o$n, locuiesc
independent, in case sau apartamente comunitare, care beneficia)a de servicii
suportive. Dricum, majoritatea caselor si centrelor comunitare reclama un grad
minim de independenta, de e*emplu posibilitatea de a manca, de a se imbraca si de
a se imbaia singur.
Kn adult cu +indrom "o$n poate munci departe de locuinta si are acces la
activitatile sociale. Kn stil de viata activ implicand un continuu proces de invatare,
face pe oricine, inclusiv persoana cu +indrom "o$n, sa se simta mult mai tonic si
incre)ator in sensul vietii. D optiune poate fi serviciul special de ingrijire pentru
adulti, sau ?ocurile Dlimpice +peciale sau orice alta activitate care pune accentul
pe e*ercitiu. Brebuie incurajate interesele, precum arta sau pasiunile, de e*emplu
desenul.
Brebuie acceptat faptul ca adolescentul sau adultul cu +indrom "o$n, au un
risc crescut pentru a face depresie, in special dupa o pierdere, cum ar fi moartea
unui membru al familiei sau o suparare majora in cursul rutinei )ilnice. D
sc#imbare in comportament este de multe ori primul semn. 5n ca)ul aparitiei
semnelor de depresie, se recomanda consilierea tanarului sau adultului.
TRATAMENT MEDICAMENTOS
Berapia medicamentoasa nu este utili)ata in tratamentul +indromului "o$n.
5n orice ca), medicamentele se folosesc pentru a trata alte boli asociate
+indromului "o$n sau alte probleme de sanatate care pot sa apara, de e*emplu
/E
antibioticele pentru infectii ale urec#ii sau #ormonii tiroidieni pentru glanda tiroida
#ipoactiva 8#ipotiroidism9.
TRATAMENT CHIRURGICAL
Cu e*ista tratament c#irurgical pentru +indromul "o$n. Dricum,
tratamentul c#irurgical ar putea fi necesar, pentru corectarea anumitor defecte
produse de bolile asociate afectiunii, cum ar fi malformatiile cardiace, blocajele
intestinale sau probleme ale coloanei vertebrale. Ktili)area c#irurgiei plastice
pentru normali)area trasaturilor faciale asociate +indromului "o$n este
controversata, presupune anumite riscuri si in general nu are succes.
ALTE TRATAMENTE
Kn copil cu +indrom "o$n poate necesita si terapie aditionala, consiliere
sau instruire speciala. 0arintii si celelalte persoane implicate in ingrijire, ar putea
avea nevoie de asistenta in planificarea unui viitor sigur pentru membrul familiei
cu +indrom "o$n.
"iferite tipuri de terapie, precum logoterapia, sunt frecvent utili)ate pentru a
ajuta persoanele cu +indrom "o$n sa deprinda abilitatile de ba)a si sa fie pe cat de
mult posibil independente.
Familiile copiilor cu +indrom "o$n ar putea necesita si alte tipuri de
resurse, cum ar fiJ
- asistenta financiaraJ copiii cu +indrom "o$n au nevoi speciale, care ar
putea crea c#eltuieli speciale pentru familie.
- gestionarea averiiJ este recomandabila familiari)area cu problemele
referitoare la ta*e si gestionarea averii, pentru ca in ca)ul decesului
parintilor sa fie asigurata ingrijirea adecvata si resursele disponibile
necesare copiluluiL daca parintii au si alti copii care s-au de)voltat
normal, trebuie sa ii includa in planificarea viitorului copilului cu
+indrom "o$n
/1
- consilierea familialaJ aceasta terapie implica sedinte periodice cu un
consilier calificat si cu e*perienta in abordarea familiilor care au copii cu
+indrom "o$n.
(*ista cateva tratamente controversate pentru +indromul "o$n 8inclusiv
suplimentele nutritionale, c#irurgia si medicamentele9 care fie nu s-au dovedit
utile, fie au un beneficiu discutabil. 5nainte de a utili)a aceste tratamente se
recomanda solicitarea sfatului medicului.81E9
$*$;* Prevenirea /i pro&ovarea <ngri=irii preventive
'surile de ngrijire pediatric au o lung istorie de accentuare a valorilor
preventive. 0revenirea nseamn evitarea maladiilor, le)iunilor, sau a incapacitii
prin luarea de msuri nainte ca problemele s se de)volte. 0revenirea poate
nsemna de asemenea reducerea nrutirii unei probleme atunci cnd aceasta nu
poate fi prevenit. (*emple tipice de prevenie includ imuni)area la infecii
precum pojar, poliomelit, purtarea centurilor de siguran pentru a preveni
moartea sau rnirea grav n timpul unui accident de main, i folosirea pastei i a
periuei de dini regulat pentru prevenirea apariiei cariilor. 0revenia este o parte
mai ampl a ideeii numit susinerea sntii n cadrul creia elul principal l
repre)int o via sntoas i mplinit, mai degrab dect simpla prevenire a
lucrurilor negative care se pot ntmpla dealungul drumului.
:opilul dumneavoastr cu sindrom "o$n are nevoie de o asemenea
prevenie sau de o susinere a sntii ca i orice alt copil. Aceast ngrijire este de
obicei furni)at printr-o serie de vi)ite la medicul pediatru, la medicul specialist, la
asistentele medicale, la asociaiile de sntate pentru copii, sau la clinicile de
suport maternal i pentru copii.
Aceste vi)ite implic o trecere n revist a interesului printesc i o discuie
asupra sntii, de)voltrii i obiceiurile )ilnice 8modul de dormi, mnca, juca9 a
copilului dumneavoastr de la vi)ita precedent.
/!
+unt efectuate o msurarea a nlimii, greutii i circumferinei capului, ct
i o e*aminare fi)ic. 0ot fi efectuate de asemenea teste de monitori)are pentru
anticiparea into*icaiilor, anemiilor sau problemelor vi)uale i auditive, i de
asemenea pot fi efectuate n conformitate de graficul de vaccinare i vaccinurile
imuni)atoare. (ste furni)at i consiliere numit ndrumare anticipatorie cu privire
la anumite lucruri care nu trebuie pierdute din vedere cum ar fiJ introducerea unor
alimente noi n diet, accidente care ar trebui evitate i sc#imbri n
comportamnetul copilului care pot aprea naintea vi)itei urmtoare. Aceste vi)ite
de promovare a sntii sunt contrastante vi)itelor care survin ca urmare a
mbolnvirii copilului.
,ngrijirea preventiv poate fi furni)at i atunci cnd cnd copilul este
bolnav. Aceasta poate mbrca forma unei consilieri sau a unei simple informaii cu
privire la afeciunea de care sufer copilul. +pre e*emplu, dac copilul
dumneavoastr este predispus spre rceli succesive acestea se pot agrava i deveni
pneumonii, de aceea este indicat s nvai cum s depistai simptomele i cum s
cutai tratamentul. "ac copilul dumneavoastr sufer de o infecie cutanat,
putei s nvai tratarea pielii uscate pentru a prevenii pe viitor astfel de infecii.
Boate aceste servicii ar trebui s fie identice i pentru copii cu sindrom
"o$n, i medicul ar trebui s acorde aceeai atenie la afeciunile normale ca i
pentru un copil fr sindrom "o$n. Acest lucru presupune c fiecare copil cu
sindrom "o$n ar trebui s urme)e acelai tratament al vi)itelor de ngrijire
medical, s primeasc aceleai vaccinuri de imuni)are, i s urme)e aceleai
msurtori i e*aminri fi)ice i teste de monitori)are ca i un copil normal.
0rinii copiilor cu sindrom "o$n ar trebui s se atepte s primeasc aceleai
sfaturi i consiliere referitoare la prevenirea accidentelor i norme de siguran,
despre alimentaie i modul de a dormi, i asupra conducerii comportamentului,
aa cum sunt oferite oricrui printe.
,n plus fa de msurile de sntate preventiv recomandate pentru toi copii,
e*ist i alte arii specifice de ngrijire care pot cere mai mult atenie n ca)ul
//
copiilor cu sindrom "o$n. Afeciunea sindromului "o$n nu presupune c copilul
dumneavoastr va necesita mai multe ngrijiri, dar mrete predispo)iia la anumite
probleme. :teva dintre acestea repre)int ameninri serioase i poteniale pentru
via, cum ar fi bolile de inim congenitale. Alte probleme sunt mai puin serioase
i afectea) ntr-un grad mult mai mic sntatea copiilor- dar n ca)ul n care aceste
afeciuni nu sunt descoperite i tratate la timp ele se pot agrava sau pot ncetini
anumite arii de de)voltare. +pre e*emplu, copilul cu sindrom "o$n care are
probleme auditive i a crui afeciune nu a fost identificat i tratat va avea mari
probleme cu de)voltarea limbajului, o dificultate n modul su de a se sociali)a, i
poate fi predispus la riscuri ulterioare n ceea ce privete problemele de nvare.
Acest capitol furni)ea) o privire de ansamblu asupra anumitor msuri
preventive de ngrijire de care pot beneficia copilul dumneavoastr cu sindrom
"o$n ct i familia dumneavoastr. "etalii cu privire la afeciunile sau
problemele specifice vor fi pre)entate n capitolele urmtoareL de e*emplu,
informaiile suplimentare referitoare la problemele auditive sunt pre)entate n
capitolul 2 n cadrul afeciunilor urec#ii, nasului, gtului i sinusurilor. Referinele
de la sfritul acestui capitol includ mai multe cri te#nice i articole referitoare la
tratarea afeciunilor de sntate a persoanelor cu sindrom "o$n. Aceste lucruri pot
interesa anumii prini, i de asemenea pot fi recomandate de prini doctorilor i
altor cadre medicale.
'ajoritatea serviciilor de ngrijire primar sunt furni)ate de centre de
sntate cu personal de specialitate 8medici, asistente medicale9 care cunosc
copilul i familia acestuia. Aceste servicii pot fi oferite n cabinetul medical, centre
de sntate, sau clinici. +erviciile de ngrijire primar includ att att controale de
rutin ct i ngrijirea copilului n ca) de nevoie. ,ngrijirea primar este acel tip de
ngrijire care nu necesit consultarea unui specialist sau vi)ita la o clinic
speciali)at. "e)voltarea i urmarea unui plan de ngrijire preventiv repre)int
rolul cel mai important al furni)orului de ngrijire primar.
/>
:opii cu sindrom "o$n i familiile acestora de obicei beneficia) de
ngrijire preventiv prin intermediul relaiilor i cu informaii n domeniul
furni)orilor de ngrijire primar. ,n mod ideal acest personal cu cunotine n
domeniul necesitii ngrijirii preventive pentru copii cu sindrom "o$n i sunt
capabili s includ aceste cerine ntr-un plan de ansamblu pentru ngrijire
preventiv. Figurile 1 i! includ elemente ale planului de ngrijire preventiv
pentru copilul dumneavoastr. Irijile, ntrebrile i sugestiile dumneavoastr ar
trebui s joace un rol important n de)voltarea acestui plan. 8/9
3igura nr* $ .c>e&a de i&uni,are pediatric
V?R.TA VACCI!ARE
! luni "0B, D0G, O54
> luni "0B, D0G, O54
3 luni "0B, O54
;-1! luni Bb Best
1< luni ''R, O54
12 luni "0B, D0G
< ani "0B, D0G
"0B P difteria, tuse convulsiv, tetanos
D0GPvaccin oral polio
O54P vaccin #emop#ilus b
''RP pojar, parotidit epidemic, rubeol 8pojar german9
Bb Best P test monitori)are tuberculo)
Aa cum prinii au dreptul de a lua parte n plnuirea educaiei copiilor lor,
aa i dumneavoastr ar trebui s fii sprijinit n calitate de partener n procesul
/<
planului de ngrijire. "e e*emplu, putei avea informaii cu privire la instabilitatea
atlanto-a*ial sau la afeciunile glandei tiroide care ar trebui s determine cum i
cnd copilul dumneavoastr ar trebui monitori)at pentru aceste afeciuni.
Furni)orul ngrijirii primare pentru copilul dumneavoastr ar trebui s caute i s
evalue)e gradul dumneavoastr de implicare.
Academia American de 0ediatrie furni)ea) medici pediatri, medici de
familie, i ali furni)ori de servicii medicale mpreun cu g#idarea i recomandrile
necesare pentru planul de ngrijire preventiv pentru toi copii. Aceast sc#i a
vi)itelor preventive, a imuni)rilor, a testelor de monitori)are i consilierea ar
trebui s constituie punctul de plecare pentru planul de medicin preventiv pentru
copii cu sindrom "o$n. Acest lucru va asigura ca controlele de rutin nu trebuie
trecute cu vederea niciodat.
Figura 1 pre)int graficul vaccinurilor de imuni)are recomandate pentru
copii cu vrst fraged. 'ajoritate copiilor cu sindrom "o$n ar trebui s urme)e
acelai grafic al vaccinurilor pentru imuni)are.
(*perii n tratarea copiilor cu sindrom "o$n recunosc c, copii ar trebui
monitori)ai pentru anumite afeciuni care sunt mai frecvente n sindromul "o$n.
Cu toi e*perii au aceeai prere medical asupra monitori)rii necesare, i anume
cnd anume i ct de des ar trebui acestea efectuate, sau cine mai e*act ar trebui s
le efectue)e.:teva recomandri sunt ba)ate pe cercetarea minuioas i precis,
iar alte recomandri se ba)ea) pe presupunerile unei e*periene profesionale
ndelungate. Aceast situaie poate crea confu)ie n rndul prinilor n ceea ce
privete ceea ce este mai bine pentru copii lor. :reea) confu)ie de asemenea i n
rndul medicilor generaliti i asistentelor despre ce este necesar de fapt.

Figura !, monitori)area sntii pentru persoanele cu sindrom "o$n,
sumari)ea) principalele griji ale planului de ngrijire preventiv pe care prinii le
pot mprtii medicului generalist de medicin primar. ,n plus, referinele de la
fritul acestui capitol furni)ea) o list de cri i articole care conin informaii
/3
detaliate cu privire la recomandrile de ngrijire preventiv pentru copii cu sindrom
"o$n. 81/9
3igura nr* + Monitotori,area snt%ii pentru persoane cu sindro& (o)n
Adaptat dup Rubin i :rocQer 8 1;2;9
A1ec%iune Opinie &edical Vi,it &edical E6tindere Ad&inistrare
Afeciune
congenital a
cordului
:anal AG complet
'alformaii septale
0rolaps mitral
Cou nscut de 3
sptmniL mai
tr)iu pentru
prolapsul mitral
>E - <E @ :onsultaie pediatric
cardiologic,
electrocardiogram,
c#irurgie, profila*ie
dentar.
Oipotonie Bonus muscular redusL
nr. ridicat al mirilor
articulare, probleme ale
motorului de funcii
.a orice vrst,
tinde s se
ameliore)e odat
cu creterea n
vrst.
1EE @ :onsiliere prin terapie
psi#ologic printr-un
program de interveie
timpurie
:retere
tardiv
"e obicei pe lng sau
sub a / a parte din
procentajul general al
populaiei la medie de
nlime
.a orice vrst 1EE @ +uport nutriional,
diagrame de cretere "+,
verificare funciilor inimii
i a glandei tiroide,
administrare #ormoni de
cretere pe viitor
,ntr)ieri ale
creterii
Anumite ntr)ieri
globale, grade variate,
probleme specifice ale
procesului, ntr)iere
specific a vorbirii.
0rimul an,
monitori)are de-a
lungul vieii
1EE @ 5ntervenie timpurie, plan
educaional individual,
intervenii de limbaj
0robleme de
au)
0robleme ale urec#ii
medii 8 fluide sau
infecii9
0ierderea au)ului
sen)orial
'onitori)are n
primele 3 luni,
remonitori)are
anual
<E - AE @ (*amene audiologice,
timpanometrice,
consultaii (CB, tuburi
miringotomice la nevoie.
0robleme de
vedere
(rori refractive
+trabism
:ataract

(*amen
oftalmologic n
prima lun, apoi
anual
<E @
/< @
1< @
:onsultaie pediatric
oftalmologic i tratament
corespun)tor.
0robleme ale
coloanei
cervicale
5nstabilitate atlanto-
a*ial
Anomalii ale sc#eletului
0oate provoca le)iuni ale
coloanei vertebrale.

'onitori)are
iniial prin
radiografii la
vrsta de / ani
1< @ Drtopedic, neurologie,
neuro-c#irurgie, evitarea
activitilor cu risc ridicat,
c#irurgie n ca)ul unei
presiuni pe coloana
vertebral.
Afeciuni ale
glandei
Oipotiroidism
8mai rar #ipertiroidism9
Anumite controale
congenitale anuale
1< @ :onsultai
endocrinologice, terapie
/A
tiroide recuperatorie
Dbe)itate :retere e*cesiv n
greutate
.a vrsta
precolar,
adolescen, adult.
:omun +c#imbarea modului de
via prin alimnetaie
corespun)toare i
e*erciii, verificarea
funciilor glandei tiroide,
depresie
Atacuri de
apople*ie
Ienerali)at sau
mioclonic, #iperaritmie
Dricnd < - 1E @ :onsultaie neurologic,
((I, medicaie.
0robleme
emoionale
+c#imbri de
comportament, depresie
Adolescen, tnr
adult.
:omun. 5nclusiv educaie,
consiliere, sprijin pe
perioada de tran)iie de la
coal la munc.
$ngri%irea preventiv& 'nainte de na(tere
+indromul "o$n poate fi codat diagnosticat nainte de natere. 0ot fi
efectuate un numr de teste n prima jumtate a sarcinii care permit cromo)omilor
s teste)e copilul nc nenscut. Anumite cupluri apelea) la aceste teste pentru a
renuna la sarcin prin avort n ca)ul n care este depistat sindromul "o$n. Botui,
din ce n ce mai multe cupluri aleg continuare sarcinii. :unoaterea prealabil c
copilul sufer de sindromul "o$n permite prinilor s se pregteasc pentru
sosirea ct mai sntoas a copilului prin mai multe metode.
,n primul rnd, prinii au timp s se obinuiasc cu ideea, apoi familiile
acestora, prietenii. Caterea poate fi un motiv de bucurie, i este un eveniment
srbtorit, din moment ce ocul i cea mai mare parte din durerea emoional
provocat de diagnosticul sindromului "o$n fac parte din trecut. 0rinii au de
asemenea timp s devin mult mai informai despre sindromul "o$n i anumite
probleme cu care se vor confrunta. 0rinii pot folosi perioada sarcinii pentru a se
ntlnii cu ali prini sau persoane cu sindrom "o$n, care le pot servii ca o surs
de informare i sprijin.
,n al doilea rnd, aceti prini vor avea timpul necesar s nvee i s cree)e
legturi cu serviciile i resursele din cadrul comunitii, precum programele de
interveie, serviciile pentru sprijinul familiilor, programele de asisten financiar
i medical. ,n sfrit, testele pot fi efectuate nainte de naterea copilului pentru
verificarea strii de sntate sau a afeciunilor intestinelor. ,n ca)ul n care este
/2
cunoscut faptul c copilul va suferi de o afeciune a intestinelor, vor putea fi
concepute n avans planuri de ngrijire medical care vor fi necesare imediat dup
naterea copilului.Aceste informaii pot conduce la deci)ia de a nate ntr-un spital
cu personal care include i c#irurgi pediatri, i a crui servicii includ i ngrijire
intensiv pentru nou nscui, n ca)ul n care este necesar o intevenie
c#irurgical.
$ngri%ire preventiv& pentru nou n&scui
0entru majoritatea prinilor de nou nscui cu sindrom "o$n primele
semne ale diagnosticului apar imediat dup natere. :u toate c majoritatea
prinilor recunosc c copilul lor sufer de sindrom "o$n la prima vedere,
majoritatea sunt informai despre acestea de ctre medic. 'odul n care vetile sunt
aduse la cunotin poate repre)enta un prim pas e*trem de important n medicina
preventiv pentru un copil cu sindrom "o$n. Getile de cele mai multe ori sunt
ocante sau surprin)toare, i pot avea efecte devastatoare asupra prinilor pentru
o anumit perioad de timp. Botui, medicul care d dovad de rbdare i sprijin,
care ascult spaimele i ntrebrile prinilor, care gsete modaliti po)itive de a
tempera vetile proaste, i care e*emplific ngrijirea i acceptarea copilului prin
inerea acestuia n brae i referirea la acesta pe numele lui, toate acestea vor ajuta
la ntrirea deci)iei familiei.
Kn astfel de medic va recunoate i va facilita nevoia familiei de noi
informaii i de contact cu ali prini de copii cu sindrom "o$n. Kn astfel de
medic va respecta procesul de adaptare al fiecrei familii la o situaie nefamiliar
sau copleitoare aa cum este considerat de alii. :onsilierea competent i atent
cu privire la diagnosticul sindromului "o$n poate ajuta la prevenirea unor
de)membrri serioase n viaa de familie i poate de)volta o vi)iune po)itiv att
pentru copil ct i pentru membrii familiei, dar i pentru ceteni.
'ajoritatea noilor nscui cu sindrom "o$n apar ca fiind sntoi i n
comparaie cu ali nou nscui cer puin sau c#iar deloc, ngrijire medical. (i au
/;
nevoie de aceai evaluare minuioas i observaie iniial ca i orice alt nou
nscut , pentru a se asigura asupra faptului c acetia se vor nate n cele mai bune
condiii. Cou nscuii sunt monitori)ai special pentru afeciunile rare i grave, dar
care pot fi tratate cum ar fi, #ipotiroidism
8funcionare lent a glandei tiroide9, i fenilcetonurie F:K. Coilor nscuii
cu sindrom "o$n ar trebui s li se administre)e de asemenea i acest gen de teste.
4ebeluii cu sindrom "o$n pre)int un anumit risc mai ridicat de a se nate cu
funcii sc)ute ale glandei tiroide, de aceea aceast partea a monitori)rii pentru
nou nscui este e*trem de important.
,n plus, fa de e*aminrile fi)ice de rutin e*ecutate la nou nscui, medicii
vor trebui s e*amine)e cu atenie orice alt problem care poate aprea n mod
frecvent la copii cu sindrom "o$n. Afeciunile intestinale i ale cordului sunt cele
mai serioase i din acest motiv ele sunt discutate n cele ce urmea). 0roblemele
vi)uale precum cataracta i glaucomul pot fi pre)ente nc de la natere. Aceste
afeciuni trebuie identificate i tratate nc din stadii incipiente pentru a prevenii
reducerea serioas a vederii.
0rintre cele mai importante practici preventive pentru copii cu sindrom
"o$n este monitori)area pentru detectarea afeciunilor congenitale ale cordului.
:opii cu sindrom "o$n au apro*imativ <E @ anse de a se nate cu afeciuni
serioase ale cordului. Foarte multe afeciuni ale cordului sunt destul de grave
pentru a necesita intervenie c#irurgical. ,n ca)ul n care anumite afeciuni ale
cordului nu sunt descoperite n primele cteva luni de via, acestea pot cau)a
sc#imbri la nivelul rinic#ilor care pot face imposibil corectarea prin intervenie
c#irurgical. ,n trecut, medicii se ba)au pe ascultarea cu stetoscopul a murmurului
ventricular pentru a diagnostica afeciunile cordului. Acum, n pre)ent, tim cu
certitudine c afeciunile grave pot fi pre)ente i fr murmur ventricular. "in
aceste motive, toi bebeluii cu sindrom "o$n ar trebui s li se aplice monitori)are
minuioas pentru afeciunile cordului imediat dup natere. ,n ca)ul n care este
posibil acestea ar trebui s includ consultarea unui medic pediatru cardiolog i ar
>E
trebui s includ o electrocardiogram, care furni)ea) o imagine a inimii
bebeluului, acesta nu cau)ea) durere sau alte le)iuni copilului.
Knul din 1E bebelui cu sindrom "o$n se nate cu o afeciune a tractului
intestinal care poate provoca obstrucie 8blocare9. Aceata poate aprea n oricare
parte de la esofag 8canalul de la nivelul gurii pn la nivelul stomacului9, pn la
rect, dar cea mai comun obstrucie se numete atresie duodenal i apare la
nivelul intestinului subire dincolo de stomac. 4ebeluii cu astfel de probleme nu
pot reine #rana. .a scurt timp dup natere, vor ncepe s verse toat #rana.
4ebeluii care se comport n acest mod necesit o radiografie pentru a depista
blocajul. 'ajoritatea problemelor de acest natur pot fi tratate prin interveie
c#irurgical.
4ebeluii care nu pre)int afeciuni intestinale sau ale cordului dup toate
probabilitile nu vor pre)enta alte probleme speciale ale nou nscuilor. 0lanurile
de alimentare 8sn sau biberon9 ar trebui ncurajate i sprijinite. ,n ca)ul n care un
bebelui cu sindrom "o$n nu se alimentea) normal n primele )ile, anumite
obiceiuri bune de alimentaie se vor nrdcina n cteva )ile n ca)ul n care
acestea vor fi sprijinite.
,n anumite ca)uri un membru al personalului medical va folosi fra)e de
genul ,,bebeluii cu sindrom "o$n nu pot fi alptaiR repre)int prima oca)ie a
prinilor de a deveni suspicioi, pe bun dreptate, la adresa personalului
profesional prost informat care folosesc cuvntul -a nu puteaR mult prea uor.
Ornirea, pentru anumii bebelui poate fi o provocare i poate solicita
informaii suplimentare precum i o supraveg#ere atent a modului de cretere a
copilului i a statusului nutriional. .iga American .a.ec#e a publicat un pamflet
intitulat ,,Alptarea copilului cu sindrom "o$nR, care repre)int o surs valoroas
de informaii suplimentare pentru prinii ai cror copii sunt alptai. Aa cum am
menionat mai sus, ngrijirea preventiv pentru copilul cu sindrom "o$n ncepe cu
acelai gen de ngrijire care este furni)at oricrui copil. Aceasta include un medic
generalist sau un alt personal medical pe care familia copilului se poate bi)ui nu
>1
numai ca o resurs de ngrijire direct, dar i pentru coordonarea oricrui serviciu
de ngrijire medical, pentru informaii suplimentare, i pentru consiliere i pentru
sprijin.
0ersoanele cu sindrom "o$n, i familiile acestora au beneficiul din partea
cre)ului unei societi n aceast era luminoas n care toi copiii merit
oportunitatea de a se de)volta ntr-un mediu familial ct mai plcut. ,n ca)ul n
care copiii cu sindrom "o$n beneficia) de un cmin, atunci ei au beneficii mult
mai mari atunci cnd familiile lor au un stil de via ct mai normal cu putin.
Acest stil de via include i persoanele cu sindrom "o$n n activitile de familie.
Acest stil de via nu este rsturnat de cererile concureniale ale personalului
calificat, ci gsete un ec#ilibru ntre ceeea ce este necesar i folositor i ceea ce
este e*cesiv. 'edicii i alt personal medical trebuie s fie sensibili la cererile cu
care se confrunt familiile i s le acorde prioritate atunci cnd este necesar.
Familiile ar trebui ncurajate s- i triasc viaa aa cum cred ei c este normal i
natural i s nu se lase condui de faptul c n familia lor se afl un copil cu
sindrom "o$n.
Gi)itele medicale preventive care au loc nc din fa)ele incipiente repre)int
oca)ii pentru monitori)area de)voltrii fi)ice a copilului dumneavoastr. Aceast
monitori)are ar trebui efectuat att asupra diagramelor standard de de)voltare
folosite pentru toi copiii ct i asupra diagramelor speciale de de)voltare
proiectate special pentru copii cu sindrom "o$n. Acestea furni)ea) dou
modaliti de monitori)are a de)voltrii i pot ajuta la evaluarea cau)elor eecului
de)voltrii. ,n mod special, copii cu sindrom "o$n sunt mai scun)i dect ali copii
cu aceeai vrst.
,n ca)ul n care un copil este mic de nlime c#iar i msurat n
conformitate cu diagrama de de)voltare pentru sindromul "o$n, atunci testele
suplimentare pot fi n regul. 0e de alt parte, diagrama pentru greutate 8opus
nlimii i lungimii9 pentru persoane cu sindrom "o$n poate permite greutatea
unui copil supraponderal s apar ca fiind normal. ,n acest ca) este necesar o
>!
privire de ansamblu a proporiilor copilului 8greutate comparat cu nalimea9, i o
comparaie cu diagrama standard de greutate.
"e)voltarea fi)ic poate fi de asemenea diferit n detalii. Brsturile capului
i a feei 8oc#i, nas, ma*ilar, urec#i, etc9 a unui copil cu sindrom "o$n sunt mai
mici i pot crete mai lent dect la ali copii. :a un re)ultat, structurile faciale cum
ar fiJ canalele lacrimale, canalele sinusoidale, i trompele lui (ustac#e 8fac legtura
ntre urec#ea medie i partea posterioar a gtului9 pot fi de dimensiuni mai reduse
i se pot bloca cu uurin. Acest lucru contribuie la o probabilitate crescut a
infeciilor canalelor lacrimale, sinusurilor, i a urec#ilor n ca)ul unor anumii
copii. +tructura de dimensiune redus a ma*ilarului poate contribui la o aliniere
incorect a dinilor. :#iar i tra#eea, sau cile aeriene de la nivelul plmnilor, pot
fi de dimensiuni reduse, ceea ce poate contribui la infecii respiratorii precum
ang#in difteric i blocaje pariale a cilor respiratorii n timpul somnului 8apneea
obstructiv a somnului9, pre)int pentru anumii copii cu sindrom "o$n un risc
ridicat. :unoaterea i acordarea ateniei fa de aceti factori poate ajuta
furni)orul de ngrijire primar s previn apariia problemelor secundare. 0rinii
care sunt contieni i care neleg aceste probleme vor fii observatori mai buni
acas n ceea ce privete copilul.
'uli copii cu sindrom "o$n nu sunt mai mult predispui la infecii dect
ali copii. Botui, dintr-o mulime de motive anumii copii au mai multe dificulti.
0re)ena unor afeciuni congenitale ale cordului poate contribui la infecii
respiratorii la numii copii n timp de dimensiunea redus a tra#eei 8cilor
respiratorii9 poate mri probabilitatea unei ang#ine. 5nfeciile de la nivelul urec#ii
medii, a sinusurilor sau a cilor na)ale pot fi destul de frecvente pentru a necesita
folosirea constant a antibioticelor ca ba) preventiv, mai ales n anotimpul rece.
Anumii copii care au episoade frecvente de pneumonie sau alte probleme
respiratorii pot beneficia de vaccinuri pneumococ 8pentru a preveni anumite tipuri
de pneumonii bacterice9 i de do)e anuale de vaccinuri antigripale.
>/
'onitori)area pentru problemele vi)uale i auditive repre)int un aspect
fundamental a medicinii preventive la copii. Botui, riscul problemelor de vedere i
de au) este ridicat n rndul copiilor cu sindrom "o$n. 'ai mult, c#iar i cea mai
mic reducere a acestor simuri poate intevenii n de)voltarea mai semnificativ a
unui copil cu sindrom "o$n. 0entru un re)ultat bun, sunt necesare abordri mult
mai active la o vrst fraged. Aa cum am mai menionat, nou nscuii cu sindrom
"o$n ar trebui monitori)ai atent pentru defecte din natere care le afectea) oc#ii,
cum ar fi cataracta sau glaucomul. 0este jumtate din copii cu sindrom "o$n pot
avea probleme de vedere care necesit oc#elari sau un alt tratament. "up
monitori)area special pentru nou nscui, copilul dumneavoastr cu sindrom
"o$n ar trebui consultat anual de ctre un medic pediatru oftalmolog pentru
monitori)area constant a vederii.
Au)ul este n mod evident crucial pentru vorbire, aptitudini sociale, i pentru
ca capacitea de nvare s se de)volte la cel mai nalt nivel. ?umtate din
treisferturi din numrul persoanelor cu sindrom "o$n pot avea probleme de au).
'area majoritate a acestor probleme sunt tratabile dac sunt descoperite din timp.
"e aceea, monitori)area au)ului ar trebui s nceap din copilrie i s includ
evaluri periodice din partea unui medic audiolog calificat cu e*perien n testarea
copiilor i familiilor cu copii cu sindrom "o$n. Asemenea teste ar trebui efectuate
ntre vrsta de ase i douspre)ece luni i dup aceast vrst anual, doar dac
circumstanele nu recomand o testare mai frecvent.
0ersoanele cu sindrom "o$n sunt de asemenea predispuse la de)voltarea
problemelor funciei glandei tiroide. "e obicei acestea se transform n
#ipotiroidism, sau o activitate sc)ut a glandei tiroide. Oipotiroidismul poate
cau)a constipaie, creterea n greutate, o cretere n nlime mai lent, pierderea
re)istenei, toleran sc)ut la frig sau la cldur, capacitate de a nva sau de
de)voltare redus. :teva dintre aceste caracteristici pot aprea i n ca)ul
persoanelor cu sindrom "o$n cu o activitate normal a glandei tiroide. +ingura
cale de a fi siguri c copilul dumneavoastr are o activitate normal a glandei
>>
tiroide este de a-i face un test pentru a afla dac nivelul de #ormoni tiroidieni din
snge se afl n limite normale. Fiecare copil ar trebui monitori)at nc de la
natere pentru #ipotiroidism, aceasta fcnd parte din monitori)area special
pentru nou nscui, care este aplicat fiecrui copil. "up aceasta, copilul
dumneavoastr ar trebui testat anual pentru a verifica dac nivelul #ormonilor
tiroidieni 8denumit B> 9 i cei ai glandei pituitare 8acest #ormon controlea) glanda
tiroid, i este denumit B+O de la Oormon +timultaror al Biroidei9 este normal. ,n
ca)ul n care n urma testului re)ult c este n afara limitelor normale, ar trebui
consultat un medic endocrinolog specialist n problemele glandei tiroide, pentru
teste mai amnunite i un eventual tratament.
Furni)orii de ngrijire primar ar trebui s monitori)e)e copii cu sindrom
"o$n pentru instabilitate atlanto-a*ial. 5nstabilitatea atlanto-a*ial se refer la
slbirea articulaiilor dintre prima i a doua vertebr 8oasele coloanei vertebrale9 la
nivelul gtului. Aceast slbire poate fi descoperit cu ajutorul radiografiilor la
apro*imativ 1< @ din persoanele cu sindrom "o$n. +e crede c aceast slbire
poate conduce la un risc ridicat de le)iuni la nivelul coloanei vertebrale tratabile
sau fr posibilitate de tratare. "oar 1 @ 8 1 din 1EE9 din aceast grup de persoane
au probleme cu coloana vertebral. :teodat pot fi probleme la nivelul altor
articulaii de la nivelul cervical sau a altor oase care pre)int malformaii.
'onitori)area pentru aceste afeciuni este recomandat prima dat cnd copilul are
vrsta cuprins ntre ! ani jumtate i trei ani, apoi ntre opt i )ece ani - cnd
poate ncepe s participe la activiti de atletism - i dup aceast vrst din )ece
n )ece ani.
Aceast monitori)are const n radiografierea )onei cervicale din ung#iuri
diferite 8cu gtul inclinat, cu gtul ntins, i cu el n po)iie de mijloc9. :opii care
pre)int radiografii anormale vor necesita o verificare mai atent i poate va trebui
s li se impun restricie de la activitile sportive precum acrobaiile i
scufundrile competitive care pot supune la un efort mare )ona cervical.
><
,ngrijirea danturii este o alt )on care ar trebui s fac parte din planul de
ngrijire preventiv. +erviciile dentare ar trebui efectuate de un medic stomatolog
pediatru sau de un medic stomatolog generalist care are e*perien i cunotine
despre sindromul "o$n. 0revenirea apariiei cariilor include aceai abordare
pentru toii copii. 'aloclu)ia 8dinii aliniai necorespun)tor9 apare aproape n
ca)ul tuturor copiilor cu sindrom "o$n, i poate fi ndreptat prin consultaii
timpurii la medicul ortodontist pentru a planifica un program de tratament. Atunci
cnd este necesar ngrijirea dentar, este important s inem cont de faptul c
copii cu afeciuni congenitale ale cordului 8c#iar i dup intervenie c#irurgical9
pot necesita tratament cu antibiotice nainte sau dup consultaiile stomatologice
pentru prevenirea infeciilor cordului numite endocardite. 81<9

$ngri%irea preventiv& pentru copii de v)rst& mai mare
:opii mai mari ca vrst cu sindrom "o$n ar trebui s fie n continuare
monitori)ai pentru problemele de au), de vedere, ale funciei glandei tiroide ale
dinilor sau instabilitii atlanto a*iale. "e)voltarea ar trebui monitori)at cu o
foarte mare atenie la simptoamele problemelor de greutate. 0roblemele de
greutate pot fi prevenite sau reduse prin atenta supraveg#ere a alimentaiei, a
planului de e*erciii, a obiceiurilor de alimentaie i rolul pe care #rana i mesele le
joac n viaa de familie.
,n adolescen, problemele de ordin emoional i psi#ologic pot ncepe s
nlocuiasc problemele de sntate din punctul de vedere al ariilor de interes pentru
copii cu sindrom "o$n. 5)olarea, tristeea, furia i depresia pot de)volta n copilul
cu sindrom "o$n o contienti)are a propriei disabiliti sau a diferenelor modului
de de)voltare a altor copii.
(*perii n ngrijirea preventiv ar trebui s ajute prinii s sprijine intens
includerea n programe colare i stategiile active care ncurajea) prietenia i
sociali)area, pentru a preveni ca copilul s se simt i)olat fa de ali copii.
>3
(mergena se*ualitii ridic o mulime de griji i preocupri att pentru
copii ct i pentru prini. Aceste preocupri sunt deseori ridicate atunci cnd nu
sunt anticipate sau sunt prost nelese. ,ncepnd nc din primele fa)e, programele
colare ar trebui s trate)e probleme legate de sntate, igien, se*ualitate i
aptitudini sociale. Aceste subiecte trebuie s fie pre)entate clar i cu atenie, cu
scopul intensificrii comportamentelor care previn e*ploatarea i care promovea)
competena social i ncrederea de sine.
5nteresul asupra sntii reproducerii trebuie s se adrese)e att bieilor ct
i fetelor. 0n de curnd se credea c brbaii cu sindrom "o$n sunt infertili, dar
cercetri recente au stabilit c cel puin un brbat cu sindrom "o$n a devenit tat.
"e)voltarea caracteristicilor se*uale primare i secundare n perioada pubertii nu
sunt la bieii cu sindrom "o$n fa de alii. 8:aracteristica se*ual primar
repre)int acele caracteristici ale brbailor i femeilor care sunt necesare pentru
reproducereL caracteristica se*ual secundar sunt acele caracteristici care nu sunt
necesare pentru reproducere9
Grsta la care ncepe pubertatea, i vrsta la care aceasta se nc#eie, sunt la
fel pentru tinerii cu sindrom "o$n ca i pentru ceilali. D consiliere
corespun)toare care s ntruneasc nevoile emoionale i cognitive ale tinerilor ar
trebui s fie la ndemna tinerilor. (*ist foarte multe necunoscute n ceea ce
privete fertilitatea i funciile se*uale ale tinerilor biei cu sindrom "o$n, i
acesta repre)int un domeniu care necesit cercetare continuu.
:a majoritatea tinerilor, copiii cu sindrom "o$n doresc s fac parte din
comunitatea n care triesc, i s fac planuri pentru o via folositoare de adult
dincolo de curtea colii. D pregtire re)onabil pentru oportuniti de a muncii care
nu ndeprtea) o tnr persoan de la cursul natural al vieii de colar poate ajuta
ca totul s devin realitate.
0entru terminarea liceului, muli tineri cu sindrom "o$n prsesc ceea ce a
fost foarte bine structurat, sprijinit i complet n viaa cotidian. :teva persoane
din aceast categorie urme) nvmnt post liceal sau au locuri de munc
>A
productive n fora de munc competitiv. Botui, n cadrul anumitor comuniti
oportunitile pentru tinerii aduli cu disabiliti de a-i gsi un loc de munc, un
adpost, i activiti de rela*are i de a se implica n relaii semnificative sunt nc
foarte limitate. :u alte cuvinte, prinii nu sunt nc pregtii s-i lase liberi copii
i s-i ncuraje)e spre o tran)iie spre o via mult mai independent n cadrul
comunitii. :onsecinele unor oportuniti limitate pentru o via de adult cu
mpliniri poate fi de)ndjduit i demorali)atoare. +imptomele pentru acesea pot
include retragerea, furia, lipsa aparent a ncrederii n sine precum i a altor
aptitudini i depresia. 0regtirile care ar putea preveni consecinele negative
trebuie s nceap nc din primii ani de coal sau c#iar mai devreme. 0rini
trebui s formule)e i s alimente)e o vi)iune clar a viitorului copilului lor, i s
munceasc pentru programe educaionale i vocaionale care s-i alimente)e
vi)iunea. :opilul dumneavoastr va fi mai mult ca sigur pregtit pentru o via de
adult dac activitile constante nntr-un mediu normal, ntlniri normale cu
prietenii i pregtirea pentru mrirea independenei au fost accentuate de-a lungul
acestor ani de formare.8<9
>2
PARTEA .PECIA"#
>;
Capitolul +
Inciden%a ca,urilor de &al1or&a%ii e&9rio'1etale /i <n special a
ca,urilor de .indro& (o)n <nregistrate la .pitalul @ude%ean de
Argen% .atu Mare <n perioada +;$$'+;$-
,n perioada !E11 & !E1/, n +pitalul ?udeean de Krgen +atu 'are, s-au
nregistrat 3<</ sarcini, dintre care /11 au fost afectate de pre)enta unor diferite
malformatii embrio-fetale. :a)urile respective au facut obiectul unui studiu
retrospectiv, ba)at pe documente medicale, ca foi de observatie, precum si re)ultate
obtinute la diverse investigatii reali)ate n laboratoarele din oras 8centre private9, n
special re)ultatele triplului test si ale screeningului BDR:O 8to*oplasmo)a,
rubella, citomegalovirus, #erpes virus9. D importanta deosebita revine re)ultatelor
ultrasonografic.
Cormalitatea genetica a produsului de conceptie repre)inta conditia ba)ala a
succesului sarcinii, iar la nivel filogenetic, conditia mentinerii caracteristicilor
speciei.
"in acest motiv, consider c evaluarea ct mai precoce a calitii biologice a
ftului este n beneficiul familiei, dar si al societatii.
,n lotul studiat, procentul malformatiilor fetale ce au impus ntreruperea
terapeutica a sarcinii sau evacuarea cavitatii uterine a fost de >,A>@ din ca)urile
studiate.
"iagnosticul ct mai precoce al acestor malformatii constituie o prioritate si
repre)inta apanajul actual al medicinii prenatale, avnd n vedere implicatiile
deosebite medicale, dar si sociale ale nasterii unui fat malformat. "iagnosticul de
certitudine al malformatiilor a fost obtinut att clinic 8#idramnios, ologoamnios9,
ct si paraclinic 8re)ultate triplu test, BDR:O, ultrasonografie si amniocente)a9.
<E
"in cele 3<</ de sarcini anali)ate n intervalul 1 ianuarie !E11 & /1
decembrie !E1/ n +pitalul ?udeean de Krgen +atu 'are, malformatiile embrio &
fetale au fost pre)ente la un numar de /11 ca)uri. Am observat o crestere anuala
evidenta a numarului de malformatii embrio-fetale, aceasta fiind cel mai probabil
datorata optimi)arii mijloacelor de investigatie prenatala.
Iravidele au avut vrste cuprinse ntre 1< si >/ ani, fiind mpartite pe grupe
de vrsta astfelJ 1< & !E de aniJ !A/< 8>1,A/@9, !1 & /E de ani !23A 8>/,A<@9, /1 &
>E de aniJ 3A/ 81E,!A@9, S >E aniJ !A2 8>,!<@9.
Numrul sarcinilor cu malformaii embrio-fetale n perioada
2011-2013
5%
95%
Sarcini cu malformaii embrio-
fetale
Sarcini fr malformaii embrio-
fetale
<1
0rincipalele malformatii depistate n lotul studiat au fost repre)entate deJ
aberatii cromo)omialeJ >!, din care /! ca)uri de sindrom "o$n
defecte de tub neuralJ /E 8spina bifida, cu mielomeningocelJ 1A ca)uri si
anencefalieJ 11 ca)uri, encefalocelJ ! ca)uri9
#idrocefalieJ 1/ ca)uri
ventriculomegalieJ ; de ca)uri
malformatii cardiaceJ >!
malformatii digestive si de perete abdominal <
malformatii renaleJ 1<
malformatii pulmonareJ formatiuni c#istice pulmonareJ 1 ca)uri
malformatii ale degetelorJ /
alte malformatiiJ !>
malformatii asociateJ 1!A.
<!
Kn procent de !.<A@ din ca)urile studiate s-au nascut la termen, pre)entnd
o serie de malformatii ce nu au fost depistate sau au fost neglijate din motive
personale ale pacientelor care nu au efectuat consultanta prenatala.
:ele /11 ca)uri de malformatii embrio-fetale au fost mpartite n doua loturiJ
lotul AJ n care diagnosticul de malformatie a fost stabilit dup
nastereHavort & 1// de ca)uri
lotul 4J n care diagnosticul a fost stabilit nainte de nastere sau de
reali)area avortului terapeutic & 1A2 de ca)uri.
</
,n lotul A, n care diagnosticul a fost stabilit dupa nastere sau avort spontan,
am observat o frecventa mai mare a malformatiilor la grupa de vrsta 1< & !E de
ani 83< de ca)uri, corespun)nd unui procent de >2,2A@9, posibil datorita educatiei
medicale deficitare a pacientelor apartinnd acestei grupe de vrste.
,n cel de-al doilea lot, unde diagnosticul a fost stabilit nainte de nastere sau
avort terapeutic malformatiile sunt ntlnite cu precadere la grupa de vrsta /1 & >E
de ani 81EA de ca)uri, corespun)nd unui procent de 3E,11@9. Frecventa mai mare
a malformatiilor n aceasta categorie ar putea fi e*plicata pe de o parte datorita
aplicarii mai frecvente a mijloacelor de screening la pacientele S /1 de ani, iar pe
de alta parte datorita unei maturitatii si educatii medicale diferite a acestor
paciente.
Am observat o frecventa mai mare de aparitie a malformatiilor de sistem
nervos central n lotul 4 8/3 de ca)uri9 comparativ cu lotul A 813 de ca)uri9.
Aceasta se poate e*plica prin faptul ca malformatiile sistemului nervos central sunt
usor de diagnosticat imagistic, utili)nd ultrasonografia de sarcina.
<>
0e de alta parte, multe din defectele cardiace scapa diagnosticului prenatal
ecografic, lucru reflectat ntr-o frecventa mai mare a malformatiilor cardiace fetale
n lotul A 8!; de ca)uri9, diagnosticate postabortum sau postnatal, fata de lotul 4
81/ ca)uri9, unde diagnosticul a fost stabilit prenatal.
"efectele digestive predomina n lotul 4 8> ca)uri9, unde diagnosticul a fost
stabilit ecografic, prenatal, fata de lotul A 81 ca)9.
"in cele >! de anomalii cromo)omiale, trisomia !1 8sindrom "o$n9 a fost
pre)ent la /! de ca)uri 8A3,1;@9, trisomia 12 8sindrom (d$ards9 la ! ca)uri
8>,A3@9, trisomia 1/ 8sindrom 0atau9 la 1ca) 8!,/2@9, sindromul Burner, ><, % la 1
ca) 8!,/2@9, iar sindromul Rcri du c#atR la ! ca)uri 8>,A3@9. Restul ca)urilor
8;,</@9 au fost repre)entate de diverse alte anomalii cromo)omiale, mai rare, de
tipul translocatiilor, deletiilor cromo)omiale, i)ocromo)omi, cromo)omi inelari si
altele.
"intre toate malformatiile si aberatiile cromo)omiale, un loc aparte revine
sindromului "o$n, repre)entnd cel mai frecvent defect cromo)omial neletal.
<<
"intre cele >! de aberatii cromo)omiale identificate n lotul studiat, sindromul
"o$n a fost pre)ent la /! ca)uri. Am remarcat cresterea incidentei sindromului
"o$n odata cu vrsta materna 8vrsta mamei la momentul nasterii9J 1< & !E de aniJ
/ ca)uri, !1 & /E de aniJ ! ca)uri, /1 & >E de aniJ < ca)uri, S >E de aniJ /! ca)uri.
5nvestigatiile utili)ate n mod curent au fost repre)entate de triplul test,
comple*ul BDR:O si ecografia de sarcina.
+creeningul BDR:O a fost utili)at pentru a depista pre)enta infectiilor cu
to*oplasma, rubella, citomegalovirus sau #erpes virus.
(cografia a fost reali)ata la un numar de >;E! gravideJ 1< & !E de aniJ 12>1,
!1 & /E de aniJ !1;/, /1 & >E de aniJ <;E, S >E de aniJ !A2.
Briplul test po)itiv a fost pre)ent la ;3 ca)uri, n special la grupele de vrsta
/1 & >E de ani si S>E ani. "in cele ;3 ca)uri, n care triplul test a fost po)itiv,
amniocente)a a fost reali)ata la 2E de gravide, confirmndu-se pre)enta
anomaliilor cromo)omiale la A/ ca)uri. Briplul test a avut, astfel, o valoare
<3
diagnostica n proportie de ;1,!<@, devenind investigatia determinanta, alaturi de
ecografie, pentru preci)area diagnosticului.
,n lotul A, triplul test a fost folosit la // de gravide si a avut re)ultate
po)itive la 1E de ca)uri si re)ultate negative la !/ ca)uri. ,n acest lot, sindromul
"o$n a fost pre)ent la 2 ca)uri.
Briplul test, n lotul 4 a fost folosit la 111 paciente, fiind po)itiv la 31 de
ca)uri si negativ la <E ca)uri. +indromul "o$n n lotul 4 a fost pre)ent la !>
ca)uri.
<A
Capitolul -
Planuri de <ngri=ire
Ca,ul $* (e&ersul ingri=irilor pentru pacientul A* *
Culegerea datelor
(ate 1i6e:
Numele: A.
Prenumele: I.
Varsta: 2 ani
Sexul: masculin
Dom!lul: .oc. +atu 'are
Caracteristici individuale:
Rel"a: Drtodo*a
Lm#a $or#ta: romana
Greutate la nastere: /1<E g
S!or A%"ar: 2
L: <! cm
Ele&ente 1i,ice si reactionale:
Gru%a san"una: A 55
Aler": nu pre)inta
Greutate: !! Qg
Lun"me: 1,1A cm
<2
Pre,entarea persoanei:
0acientul A. I. este primul copil al familiei, nascut la ; luni prin nastere
normala. .a nastere a primit diagnosticul Betralogie Fallot, canal atrioventricular
comun complet Bip Rastelli :. 0olicitemic secundar, +indrom "o$n.
A supt 1 an si ! luni, diversificat la / luni, cu alimentatie mi*ta
corespun)atoare varstei.
0acientul a avut repetate internari la 5nstitutul 5nimii -0rofesor Ciculae
+tancioiu :#irurgie :ardio-vasculara si 0ediatrie 555 :luj.
(ste primul copil provenit din sarcin cu evolutie afirmativ patologic
8iminen de avort9. Castere spontana cu pre)entatie craniana, diversificat la ! luni
incorect. 5n pre)ent este alimentat corespun)ator varstei, vitamini)at cu do)e de
vitamina ", de)voltare neuro-psi#omotorie retard, moderat psi#omotor.
0acient in varsta de 2 ani cunoscut din perioada neonatal cu diagnosticul
':: cianogena susp. Betralogie Fallot, ecografia cord "oppler neputnd preci)a
timpul de malformaie, +indrom "o$n, se internea)a pentru evaluare clinic i
paraclinic in vederea preci)arii tipului de malformaie cardiac si reali)area
interventiei c#irurgicale colectoare.
"e mentionat ca pacientul a pre)entat episoade de ru frecvente dupa varsta
de 1 an. +e programea)a pentru interventie c#irurgicala cardiaca, a fost internat la
::G :luj unde se tempori)ea)a intervenia.
E6a&en o9iectiv:
IJ !!,<Qg, 5J 11<cm, BTJ /3,!T:
+tare generala buna, facies dismorf, #ipertelorism, fante palpebrale
mongoloide, epicantus, radacina nasului aplati)ata, pavilioanele auriculare jos
inserate, mici, base parietale bilaterale, tegumente cianotice, cruste sebovice la
nivelul pielii paroase a capului, eruptie la nivelul fetei, firul de par fin, matasos si
subtireL dermatoglife FA !H1 cm normotensiva, mana in trident #ipocratism digital,
torace eva)at la ba)e, )gomote cardiace ritmice, asur)itoare, suflu #alosistolic grad
<;
5G H G5 cu iradiere pe toata aria cardiaca, a*ilar stg. 5nterscapulovertebrial. Ug. 55
intarit, dedublat la focarul A0, freamat pectoral FRJ !2Hmin, F:J 1/2-1!!Hmin,
macroglosie, ficatul la relvedul costal drept, tran)it intestinal incetinit, in rest relatii
normale pe sisteme si aparate.
Investigatii:
OemogramaJ Ob 1;,/gHdl
. <1EEmmc .i >;,3@ '5"J 1E,;@
G+OJ 1-! mmHora
:R0J negativ
(*amen de urinaJ negativ, sediment /-> .Hcanp
KroculturaJ
1!.E!.!E1>J ecoliVenterobacter, 1E
<
germH
1A.E!.!E1>J sterila
!>.E!.!E1>J sterila
(*amen DR.J relatii clinic normale
+FJ streptococ
"iagnosticJ +indrom "o$nJ diag. clinic, urmea)a confirmare genetica prin
reali)area scariotipului. Ra#itism sec#elar.
Evolutie si trata&ent:
0e parcursul internarii se mentine cu stare generala buna, afebril, nu pre)inta
cri)e de rau #ipo*ic.
Bratament cu gentamicina i.v. 1E )ile,
Reco&andari:
1. Alimentatie corespun)atoare varstei
!. :ontinua tratament
/. (vitarea contactului infectios si al intemperiilor
3E
>. 5nternare in :linica :#irurgie :ardiovasculara :luj, conform intelegerii
telefonice
Istoric:
"iagnosticJ :anal atrioventricular comun complet tip Rastelli :. Betralogie
Fallot
+indrom "o$n nespecificat.
Retentia de urina:
Cr. .J 3.!EE
ObJ 1>@
OtJ <>@
G(' !1 :O(' !3
Cr de trombocitiJ /E>EEE
5ndice de JA2@
BWJ 1A,/L ' & 1<L 5CR & 1.!;L 0:R & po)itivL IDBJ >! uHlL I0BJ 1>uHl
Fe <,/ micromol, :a !,3A mmolHl, Astmp E! sat 32@, A!@
KroculturaJ nu are germeni
:opil de 2 ani cu boala "o$n, canal atrioventricular comun, tetralogie
Fallot, operat se internea)a subfebril pentru glob ve)ical, stranut, tuse.
.a internare pre)inta stare generala modificata, facies mongoloid, cicatrice
presternala rosie, suflu sistolic tip ejectie gr 555, pulmonar , ficatul la ! cm, fara
semne meningiene.
Trata&ent:
Fortum V Ienta V medicatie prescrisa de :linica. Brombo A++ <EmgH)i,
Furosemid !*<mg.
31
Reco&andare: Augmentin bis !*1 pentru inca < )ile.
-;*$+*+;$- 8 ;0*;$*+;$0
"iagnostic amigdalita acuta, sindrom "o$n.
Cr. .J 11.EEE
IDBJ /<uHlL I0BJ >!uHl
(*amen urinaJ (RNHK.H I.K /EmgHdl, sediment 3-2 leucocite, >-
1E#ematiiH decolorateL I0B !;uHl. Fe 3,; mmol, :a !,<! mmolHl, 'g E,;A mmolHl.
Epicri,a:
:opil de 2 ani cu +indrom "o$n, aparut la varsta de / ani pentru '::, se
internea)a pentru febra, varsaturi.
E6a&en cliniv:
A evidentiat tegumente palide, acrocianotice, degete #ipocratice, ung#ii in
sticla de ceasornic, aspectul clinic de +indrom "o$n & gat scurt, fante palpebrale
oblice, cicatrice postoperatorie dupa interventia c#irurgicala. Amigdale #ipertrofie
gr 55 H 555 congestionate. Abdomen suplu, usor retard mental.
0araclinicJ teste inflamatorii #epatice, renale normale, nefrita tubulo-
interstitiala. A primit tratament cu 0enicilina. (volutie buna in dinamica.
Reco&andari:
1. +e continua tratamentul cu (ritromicina !EEmgH <,E ml. >*1 linguritaH <
)ile.
!. Revenirea la control peste o saptamana.
+7*$$*+;;7 8 -;*$$*+;;7
"iagnosticJ 4ron#opneumonie fr preci)are, cu urmtoarele boli
concomitenteJ
3!
- sec#ele ale complicatiilor ingrijirilor c#irurgicale si medicale, 5RA
8insuficienta cardiaca acuta9, Betralogie Fallot.
- #epatita reactiva nespecificata, +indrom "o$n nespecificat, congestia
pasiva cronica a ficatului
- intar)ierea mentala usoara, alte deficiente de comportament, maturatia
intar)iata.
Epicri,a:
0rescolar de 3 ani cu boala .angdon-"o$n, se internea)a de urgenta
subfebril cu tuse, dispnee, disfonie, ciano)a.
.a internare pre)inta stare generala modificata, dismorfism cranio-facial
tegumentar, ciano)a e*tremitatilor, cicatrice sidefie, latero sternal stang, +s gr. 555
parasternal AGP;!Hmin fara tulburari de ritm, limba scrotala, tuse rara, bronsice,
#epatosplenomegalie.
Cu pre)inta semne meningiene.
Trata&ent:
Augmentin (+ 3EE !*3ml timp de 3 )ile si aerosoli
(misie de sange, recoltare venoasa )ilnica de 2-1E ml
.a e*ternare are o evolutie favorabila
Reco&andari:
1. :ontinuarea tratamentului cu Augmentin !*3mlH < )ile
!. :ontinua recuperarea la :entrul :aritas
/. Reevaluare :ardiologie-5nstitutul 5nimii 8"r. 'i#alca +orina9
$4*;-*+;;: 8 $+*;0*+;;:
+e internea)a la +ectia 4oli 5nfectioase.
3/
:opil cu problema deosebita, a fost transferat de la 0ediatrie 5, dupa o
saptamana de internare cu diagnosticul insuficienta cardiaca, +indrom "o$n. "e
fapt s-a gasit o citoli)a #epatica ridicata, #epato-megalie vec#e.
"upa investigatiile sirusologice am ajuns la conclu)ia ca nu este #epatita
virala non A, non 4, non :, marQerii virali fiind negativi. "e fapt citoli)a a fost
crescuta si in trecut la acest copil polimalformat.
+ub tratament cu vitamine, #epatoprotectoare, regim alimentar adecvat,
evolutia este favorabila.
Revine la control peste ! saptamani pentru a determina I0B, IDB.
-;*$;*+;;: 8 $+*$$*+;;:
0ielonefrita neobstructiva cronica, asociata cu un reflu*, +indrom "o$n
nespecificat, congestia pasiva cronica a ficatului, amigdalita, ra#itism evolutiv.
Epicri,a:
:opil cunoscut cu boala "o$n si ':: comple*a, Betralogia Fallot. +e
internea)a de urgenta, febril, ceanotic, tuse rara.
.a internare pre)inta stare generala alterata, ciano)a patenta, transpiratii
profunde, agitatie e*terna.
Ba#icardie 13EHminut, fara semne meningiene.
Am efectuat in urgenta :eftamil Aerosol, #eculturi negative. (volutie
trenanta.
Reco&andari:
1. (vitarea contactului cu persoane bolnave
!. (vitarea e*punerii la frig
*otivele internarii actuale
3>
5n )iua de !<.E/.!E11 mama se pre)inta cu copilul la urgenta, acesta
pre)entand urmatoarele simptomeJ dispnee, febra /;.;T:, frisoane, ciano)a, tuse,
geamat, lipsa poftei de mancare.
:opil cunoscut de la nastere cu +indromul "o$n, malformatie congenitala
de cord cianogena, canal atrio-ventricular operat la 5nstitutul inimii :luj de catre
"r. :#ira "aniel in anul !EE<.
"e atunci are repetate infectii urinare. +e internea)a de urgenta.
+,amen clinic general
E6a&en o9iectiv:
+tare generala modificata, BTP/;,;T:, 5P11< cm, IP!!Qg.
+tare de nutritie deficitara, stare de constiinta pastrata, facies-e*presiv,
trasaturi caracteristice maladiei .angdon-"o$n.
'ucoase si tegumente cianotice, sistem osos-articular integru, articulatii
mobile, aparat respirator cu murmur ve)icular AGJ 1E2Hmin.
Faringele si amigdalele congestionate, cavitatea bucala libera, normal
conformata, depo)ite albicioase pe limba.
Abdomen suplu, elastic. 'arginea inferioara a ficatului se palpea)a la
vedere.
+istem nervosJ retard psi#o-intelectual si motor.
Anali,e e1ectuate:
-./01/-022
- o*imetrie & <1@ sat. D
!
- A+BRK0
- diure)a, pulsulJ BAP11EH2<
Tratament3
- :eftamil i.v.J !*1gr
- Cetromicina <EJ !*! ml i.v.
3<
- "igo*in 8ora 1E9 i.v.J 1,< ml
- Furosemid i.v.J 1 ml
- Algocalmin
-4/01/-022
- regim comun
- stare generala ameliorata, afebril
- AGP 1E2Hmin
- faringe, amigdale congestionate
- G+O normal
- fibrinogen normal
- leucocito)a
-5/01/-022
dismorfism craniofacial, mongoloid
fante palpebrale cianotice
stare de constienta pastrata
B P /2T :
facies bu#it, ciano)
tegumente cianotice
mucoase cianotice
tesut conjunctiv-adipos e*trem de bine repre)entat.
sistem astro-articular integru mobil
ficatul la < cm, splina la ! cm
aparat uro-genital & loje renale libere
sistem nervos & sen)oriu clar, ceafa moale
#emocultura
urocultura
33
#emograma, G+O, fibrinogen Astrup, coagulograma, creatinina,
ionograma, diure)a H !> ore, glicemie
radiografie toracica
interstitiu pulmonar, bilateral stanga si paracardiac drept
-6/01/-022
- A*etin 1,< gr 8"1!9 /*X fioleH )i
- Aerosoli & / sedinte 8Adrenalina9 1mlV1E ser fi)iologic
+tare generala buna, afebril dimineata, tuse productiva, murmur ve)icular,
faringe si amigdale congestionate, Ot depaseste 3E@ 831,/@9 se face emisie de
sange, 2E ml, si se pune o perfu)ie cu gluco)a <@, <E ml V ser fi)iologic <E ml.
-7/01/-022
+tare generala satisfacatoare, afebril, faringele usor congestionat.
Krocultura & evidentia)a ( coli 1E
3
ml. +ensibil la :eftria*on.
Tratament (Ceftria,on)3 :efort 8"1E9 !*X flH)i i.v. 3
/E
& 12
/E
.
4iotics capsula 1*1 capsula
10/01/-022
0re)inta o eruptie papuloasa, pruriginoasa pe fese, mama afirma ca a mai
avut.
+e recomandaJ OO: fl.55 si Romergan 1 lingurita.
12/01/-022
.e)iuni multiple la nivelul coapsei stangi si abdomenului.
A primit pe branula OO: 8!<mg9 si i s-a recomandat /*1 OO: 8!<mg9.
'ama a va)ut o*iuri in scaun.
3A
Tratament3 :efort 8"1E9, !*X flH)i i.v. 3
/E
& 12
/E
4iotics capsulaJ 1*1 capsula.
BT P /2,3T:
Ir P !! Qg
5 P 11< cm
- apetitul uneori sca)ut
- insomnie, somn insuficient.
- oboseala crescuta.

(ate varia9ile legate de conditiile psi>osociale:
- an*ietate pre)enta
- stare de constienta pre)enta
- capacitate buna de comunicare
- acceptarea rolului de pacient & usor uneori.
Analiza si interpretarea datelor
!evoia alterata (iagnostic nursing Mani1estari de
dependenta
.ursa de
di1icultate
1. "e a respira
Alterarea vocii,
insotita de dispnee
si infundare na)ala
Goce ragusita,
sen)atie de
sufocare, tuse
frecventa si
persistenta
0roces inflamator,
scaderea
capacitatii
e*pansiunii
pulmonare
!. "e a bea si a
manca
5napetenta
"ificultate in a se
#idrata datorita
oboselii, dispneei si
a cunostintelor
insuficiente despre
boala
5ncapacitatea de a
se alimenta
/. "e a elimina Branspiratie
abundenta, infectie
urinara
Buse productiva,
urini #ipocrome,
#ematurie
5ncapacitatea de a
elimina
>. "e a se misca Cevoia este satisfacuta.
<. "e a dormi si
"ificultate de a
dormi, ore
insuficiente de
An*ietate
"urere
Ceputinta de a se
odi#ni
32
a se odi#ni somn din cau)a
tusei si a febrei,
somn agitat
Busa
"urere
Dboseala
Buse frecventa
3. "e a se
imbraca si
de)braca
Cevoia este satisfacuta, o indeplineste cu ajutorul mamei
A. "e a mentine
temperatura
corpului in
limite normale
Oiperpire*ie
/;,; frison
Febra ridicata 0roces inflamator
2. "e a fi curat si
ingrijit, de a
proteja
tegumentele si
mucoasele
"ificultate de a-si
acorda ingrijiri de
igiena
Cu poate sa-si
acorde ingrijiri de
igiena singur
+labiciune
Dboseala
Buse, dispnee
;. "e a evita
pericolele
An*ietate
Beama
Celiniste, insomnie
Frica in legatura cu
evolutia bolii
0roces inflamator
1E. "e a
comunica
Alterarea
comunicarii
Raguseala, dispnee 0roces inflamator
11. "e a actiona
propriilor
convingeri,
religia
"ificultatea de a fi
util
+entimentul de
inutil, incapacitatea
de a activa religios
4oala
+pitali)area
Bratamentul
1!."e a se
reali)a
- - -
1/. "e a se
recreea
"ificultate in a
desfasura activitati
recreative
"ificultate in a
indeplini o activitate
favori)anta
.ipsa de activitate
Dboseala
1>. "e a invata
cum sa-si
pastre)e
sanatatea
5nsuficiente
cunostinte despre
boala
:ereri de informatii
5nsuficienta in
cunoasterea bolii si
a complicatiilor
.ipsa informatiei
(iagnostic nursing (in1ir&ier)
+tare generala alterata, cu dispnee, tusa frecventa, frison, febra, ciano)a,
an*ietate, insomnie.
(iagnostic &edical
+indrom .ongdon-"o$n, amigdalita acuta, infectie urinara.
3;
.ta9ilirea prioritatilor
1. +a-i usure) respiratia
!. +a-i asigur un regim adecvat
/. :almarea tusei
>. +i-o indeplineste
<. +a-i asigur conditii de odi#na
3. +i-o indeplineste
A. +a-i mentin temperatura corpului in limite normale
2. Asigur o igiena riguroasa a tegumentelor si a cavitatii bucale
;. +a beneficie)e de un ec#ilibru psi#ic
1E.+a comunice fara dificultate
11. +a participe la activitati religioase
1!.+i-o indeplineste
1/.Asigurarea reincrederii
1>.+a aiba 8mama9 acces la informatii.
Planul de recuperare a copilului cu de,a9ilitati
1. - recomandarea unui asistent personal
- integrarea si includerea sociala
!. & educatia formala si nonformala informala
- gradinita cu program normal
/. & ingrijire si supraveg#ere permanenta
- dispensari)are psi#iatrica, pediatrica, cardiologie pediatrica
>. & recuperareJ asistenta psi#opedagogica.
"lan de ingri%ire pe durata spitalizarii
AE
Pro9le&a O9iectivele
nursei
Interventii
autono&e
Interventii
delegate
Evaluare
1. "ispnee
e*piratorie

Buse
frecventa
+a respire
fara
dificultate
0o)itie
favorabila
respiratiei
Aerisirea
salonului V
asigurarea
umiditatii
corespun)atoare
D*igenoterapie
D*imetrie
<1@ sat D!
OO: 8!<mg9
!*! fH)i
"igo*in8ora 1E9
1,< ml i.v.
"upa acordarea
ingrijirilor,
cedea)a in
intensitate si
frecventa
!. .ipsa
poftei de
mancare

"ificultate
in a se
#idrata
+a-i pastre)
starea
nutritionala
Asigur
alimentatia
necesara
8corespun)atoare
varstei copilului9
Regim comun
:opilul se
re#idratea)a si
se alimentea)a
corespun)ator
varstei
/. "iafore)a
Buse
productiva
0revenirea
transpiratiei
0acientul
e*pectorea)a
(fectue) toaleta
tegumentelor
+c#imb lenjeria
de corp si
aerisesc
0acientul ia
po)itia
semise)anda sau
se)anda, il
servesc cu
servetel pt a
e*pectora sputa
5-am administrat
OO: ! f i.v.
Algocalmin
fiola E,< sol i.v
Administre)
plantusire sirop
>-< linguriteH )i
AerosoliJ
Adrenalina
1mlV 1ml +F, /
sedinteH)i
"iafore)a
scade din
intensitate
(*pectoratia
scade in
cantitate
>. Cevoia este satisfacuta
<. 5nsomnie
+a aiba un
somn linistit
si odi#nitor
Aerisesc salonul,
asigur linistea in
salon si-l ase) in
po)itie de
securitate
Romergan sirop
seara
0acientul se
odi#neste,
doarme mai
bine
3. Cevoia este satisfacuta
A. Ksoara
#ipertermie
+a pre)inte o
temperatura
in limite
Asigur o
imbracaminte
libera
Administre)
medicamente
indicate de
Administre)
Algocalmin
E,<ml
intermitent la
interval de > ore
Bemperatura se
mentine in
limite normale
A1
normale medic la nevoie Curofen
2. "e a fi
curat si
ingrijit
"eficit de
autoingrijire
Cu poate sa-si
acorde ingrijiri
de igiena
5l ajut sa faca
baia generala si
toaleta cavitatii
bucale si a
dintilor
5i ung bu)ele cu
strugurina
Binuta
neglijenta
;. An*ietate
.inistirea
pacientului
"iscut cu
pacientul, il
incuraje) sa aiba
incredere in
ec#ipa de
ingrijire
Fenobarbital 1
tb de E.E1Emg
seara
Romergan 1
lingurita seara
0acientului ii
revine
increderea
1E. "e a
comunica
Alterarea
comunicarii
Raguseala
Buse productiva
0roces
inflamator
11. "e a
actiona
conform
propriilor
convingeri si
a valorii de a
practica
religia
"ificultate de
a fi util
+entiment de
inutil -
4oala
+pitali)are
Bratament
1!. "e a se
reali)a
Are o gandire adecvata varstei
1/. "e a se
recreea
"ificultate in
a reali)a
activitati
recreative
- -
.ipsa activitatii
'ediul
spitalicesc
1>. "e a
invata cum
sa-si
pastre)e
sanatatea
5nsuficiente
cunostinte
despre boala
+a asimile)e
cunostintele
noi
Dbserv obiceiuri si deprinderi
gresite ale copilului, colecte)
deprinderile daunatoare sanatatii
.ipsa
cunostintelor
despre boala
.ipsa
informatiilor
A!
"lan de ingri%ire pe durata spitalizarii
Pro9le&a
O9iectivele
nursei
Interventii
autono&e
Interventii
delegate
Evaluare
1. "ispnee
+a
beneficie)e
de o
respiratie in
limite
fi)iologice
Ase) pacientul
in po)itie
comoda pt a
inlatura
an*ietatea
Adm D!
intermitent
"igo*in 1,<ml
Aerosol cu
4icarbonat 2,>@
V E,> ml V E,3ml
apa distilata
Functia
respiratorie a
pacientului
este normala
!. Buse cu
e*pectoratie
+a i se
diminue)e
tusea si sa
apara
fluidificarea
secretiilor
bronsice
Administre)
e*pectorante
Administre)
sirop de tusa
+inupret
1< pic */
4rofirmen
1< pic */
+ecretiile
bronsice scad
/. 5napetenta
Oidratare
ineficace
"ificultate in a
se #idrata
datorita oboselii
si dispneei
'entinerea starii
nutritionale
4ioti* 1 grH)i
Apetitul ii
revine dupa
cateva )ile
>. "urere la
nivelul
faringelui si
a
amigdalelor
:almarea
durerii
Ase)area
pacientului in
po)itie
antalogica
comoda
Adm. A*etin 1,<
8"1!9 /*>ml i.v.
Cetromicina 1,<
!*E,2 ml i.v.
AerosoliJ
4icarbonat 2,>@
E,>ml V E,3ml
+F, / sedinte
"urerea se
atenuea)a
<. 5nformatii
insuficiente
despre boala
si asupra
masurilor de
prevenire
5nformarea
corecta a
pacientului si
a mamei
+a evite mediul
neadecvat
-
'ama
acumulea)a
cunostinte noi
3. 'edicul
#otaraste
e*ternarea
0regatesc
pacientul
pentru
e*ternare
0regatesc
documentatia,
e*plic regimul
alimentar
-
0acientul se
e*ternea)a
impreuna cu
mama
A/
Investigatii clinice si paraclinice
Oemocultura, urocultura, #emograma V Bs, G+O, Fibrinogen, ."O, :Q,
A+BRK0, coagulograma, protrombina, B. WuicQ, ionograma, creatinina, uree &
diure)a la !> de ore, glicemie.
Radiografie pulmonara.
+valuare finala
:opil de 2 ani cu maladia .angdon &"o$n, cu ':: cianogena comple*a
8cu operatie9, se internea)a cu simtomatologieJ febra, frison, tuse. 'ama relatea)a
ca in urma cu doua saptamani a mai urmat un tratament cu Augmentin pentru
afectiune respiratorie.
(*amenul obiectiv de la internare evidentia)a starea generala satisfacatoare
cu febra, ciano)a bucala si a e*tremitatilor. Brasaturile caracteristice ale maladiei
.angdon &"o$n, )gomote cardiace ritmice bine batute ta#icardice, faringele,
amigdalele intens congestionate, murmur ve)icular.
Radiografia pulmonara efectuata la internare evidentia)a aspectul unei
pneumonii interstitiale. Braseul (YI & cu ritm sinusal, ta#icardie sinusala.
5nvestigatiile de laborator evidentia)a G+O crescut, leucocito)a usoara,
poliglobulie, #ematocit 31,/@ pentru care se face emisie de molHl. +ange <Eml V
perfu)ie cu gluco)a V ser fi)iologic.
5n cursul internarii a urmat tratament antibiotic injectabil cu A*etin i.v.
(volutia este favorabila si pacientul se e*ternea)a cu urmatoarele recomandariJ
- continuarea tratamentului cu Uinat !<Emg, !*1 tbH)i, < )ile
- tratament de intretinere cu 4ron#ovo*an
- tratament impotriva anemiei.
A>
Ca,ul +* (e&ersul ingri=irilor pentru pacienta T* B*
Culegerea datelor
(ate 1i6e:
Numele: B.
Prenumele: 4.
Varsta: < ani
Sexul: feminin
Dom!lul: +atu 'are
Caracteristici individuale:
Rel"a: Romano-catolica
Lm#a $or#ta: mag#iara si romana
Greutate la nastere: !/EEg
S!or A%"ar: ;
L: >3 cm
I!ter &'olo"!J /-< )ile
Ele&ente 1i,ice si reactionale:
Gru%a san"una: D5

Aler": nu pre)inta
Almentate: corespun)atoare varstei, variata si bogata
Rtm (e $ata: normal
Con(t (e lo!utJ bune
A<
Pre,entarea persoanei:
0acienta frecventea) gradinita. 'ama I. 5. este nascuta in !<.11.1;3<,
casnica. Bata I. +. Are >; de ani, fara ocupatie, traiesc din ajutorul social. :opilul
pre)inta o vestimentatie adecvata.
"e asemenea, am aflat de la mama faptul ca in familie nu au e*istat boli
cronice. .ocuinta este formata din ! camere si bucatarie, fara sa pre)inte igrasie.
Antecedente personaleC 1i,iologice si patologice:
"in discutia purtata cu mama reiese ca este al treilea copil, nascut la 2 luni
prin nastere spontana, cu greutatea de !/EEg, lungime de >3 cm, scor A0IAR & ;.
Cu a fost alimentata natural. Apoi s-a trecut la alimentatia diversificata. Recent a
fost vaccinata si vitamini)ata.
(ate varia9ile legate de starea 1i,ica:
Tem%eratura: /AZ :
TA: 1!EH2E mmOg
Inaltme:1EE cm
Greutate: 12 Qg
Conditii psi>o'sociale:
- stare de constienta pre)enta 8pastrata9
- capacitate de comunicare diminuata
- stare generala satisfacatoare
- somnul uneori intrerupt
- oboseala uneori accentuata.
Reteaua de sustinere:
Familia
0ersonalul medical
A3
Retoricul 9olii:
"in discutiile purtate cu mama reiese ca a fost internata in !;.E;.!E1E pe
sectia 0ediatrie 55 a +pitalului ?udetean 55, cu diagnosticul de +indrom "o$n,
comunicare interauriculara, anemie prin carenta de fier. 5 s-au facut investigatii de
laborator.
+tare pre)enta la internare 8!A.E;.!E1E-!;.E;.!E1E9J
- tegumente si mucoase palide
- tesut celular subcutanat normal repre)entat
- sistem ganglionar in limite normale
- sistem osteoarticularJ articulatii libere, mobile, nedureroase.
- aparat respiratorJ faringe congestionat, torace astenic-conformat usor cifotic,
sonoritate pulmonara, e*pirul prelungit, raluri bronsice bilateral.
- aparat cardio-vascularJ cardul nu este marit, "+G perimembranos de 2,/ mm si
"+A tip D+ de < mm
- aparat digestivJ cavitate bucala libera, abdomen suplu elastic fara puncte
dureroase, ficatul in limite normale, splina nu se palpea)a, tran)itul intestinal
normal
- aparatul urogenitalJ organe genitale e*terne normal conformate, loje urinala
libera, mictiuni fi)iologice.
- sistem nervosJ sen)oriu ilar, refle*e DB pre)ente, simetrice, nu are semne de
iritatie, refle*e pupilare pre)ente.
5n data de !2.E;.!E1E i se face radiografie toracica & circulatie pulmonara de
debit discret, interstitiu peri#ilar bilateral accentuat.
(BB "D00.(RJ situs, solitus, cone*iuni atrioventriculare si ventriculo-
arteriale normale.
(YIJ (5B' sinusal FR(IJ ;EH'5C, A%A WR+ la E grade, preponderenta
G".
AA
Fetita de < ani cu maladia .angdon "o$n si ':: este in observatia sectiei
de pediatrie si se internea)a in !A.E;.!E1E.
5nvestigatiile efectuate in cursul internarii arata circulatie pulmonara cu
debit discret pe radiografia cardiopulmonara.
+e e*ternea)a cu recomandarileJ
- dispensari)are
- profila*ia endocarditei
- control cardiologic peste < luni.
0e /E.E/.!E11 se internea)a pe sectia 5nfectioase copii la +pitalul de 4oli
5nfectioase, cu diagnosticulJ Oepatita A fara coma #epatica. +e e*ternea)a cu starea
ameliorata la data de 1E.E>.!E11.
Anali)e efectuateJ anticorpi 5I' :DR(, fosfata)a alcalinaJ 1E>/, IDBJ
13E, I0BJ 1E2/.
+e e*ternea)a dupa cateva )ile de suferinta pentru balonari, icter stero-
tegumentar. "upa tratament cu #epatoprotectoare simptomatice, regim igieno-
dietetic, repaus la pat, evolutia este favorabila.
0e E2.1E.!E1/ se internea)a pe sectia 0ediatrie-cardio cu urmatoarele boli
concomitenteJ
- defect septal atrial
- +indrom "o$n
- Anemie prin carenta de fier
Fetita de < ani cu maladia .angdon "o$n, cu "+G si "+A in observatie se
internea)a in sectie.
(*amenul obiectiv de la internare evidentia)a starea generala satisfacatoare,
afebril, obstructie na)ala, tegumente palide, )gomote cardiace ritmice bine batute,
AGP1EEHmin, ec#ilibrat cardio-circulator, abdomen suplu si elastic.
A2
+-au efectuat radiografia toracica cu radioscopie evidentiind o circulatie
pulmonara cu debit cord cu A0 R(:B5.5C5K.
Anali)e de laboratorJ .J 1E.2EEHmm
/
, Ogb 11,>gH@, Ot /1,1@, in urma
#emogramei este evidentiata o anemie moderata.
'otivele internariiJ
- control cardiologic programat
- obstructie na)ala
- tegumente palide
Regim comunJ
- stare generala buna, afebril
- stare de nutritie normala
- stare de constienta pastrata
- facies e*presiv, dismorfismcraniofacial
- tegumente usor palide
- mucoase usor palide
- tesut conjunctiv adipos normal repre)entat
- sistem ganglionar & nu sunt mariti patologic
- sistem muscularJ normotor si normoQinetiQ
- sistem osteo-articularJ integru, articulatii mobile
- aparat respiratorJ murmur ve)icular
- aparat cardiovascularJ )gomote cardiace ritmice bine batute AvP1EEHmin.
- aparat digestivJ cavitate bucala normal conformata, abdomen suplu elasticL
ficat, cai biliare, splina in limite fi)iologice.
- aparat urogenitalJ mictiuni spontane.
- DI( corespun)ator varstei si se*ului
- sistem nervos, endocrin, organe de simt & sen)oriu clar.
5n 1E.1E.!E1/ se e*ternea)a cu stare generala satisfacatoare, afebril, agitatie
psi#omotorie, insomnie.
A;
(iagnostic &edical:
- boala .angdon-"o$n
- defect septar atrial
- anemie prin carenta de fier
(iagnostic in1ir&ier:
- stare generala satisfacatoare
- stare de neliniste, agitatie, disconfort, lipsa poftei de mancare,
insomnie
Ana&ne,a asistentei &edicale:
5n urma trecerii bolnavei prin cele 1> nevoi, re)ulta urmatoarele problemeJ
1. Cevoia de a bea si a manca
!. Cevoia de a evita pericolele
/. Cevoia de a se misca si a avea o buna postura
>. Cevoia de a fi curat si a-si proteja tegumentele
<. Cevoia de a invata
3. Cevoia de a comunica
A. Cevoia de a dormi si a se odi#ni.
Analiza si interpretarea datelor
!evoia alterata (iagnostic nursing Mani1estari de
dependenta
.urse de
di1icultate
1. "e a respira +i-o indeplineste
!. "e a bea si a
manca
Alimentare si
#idratare ineficace
5napetenta din cau)a
anemiei
"ificultate de a se
alimenta
+timularea poftei de
mancare
Anore*ie
5ncurajarea
pacientului sa
consume
alimentele oferite
/. "e a elimina +i-o indeplineste
>. "e a se misca
si a avea o buna
"e a avea o buna
postura
"ificultate in
"e a se misca fara
ajutor si de a avea o
Ajut pacienta sa se
miste prin salon si
2E
postura mobili)are din
cau)a an*ietatii
buna postura o duc la baie
<. "e a se
imbraca si
de)braca
+i-o indeplineste
3. "e a dormi si
a se odi#ni
Agitatie
psi#omotorie
Alterarea somnului
Asigurarea unui
confort fi)ic si
psi#ic pt a-i usura
starea, An*ietate
Dboseala
Dbstructie na)ala
A. "e a-i
mentine
temperatura
corpului in
limite normale
(ste in limite normale BZP /AZ:
2. "e a fi curat,
ingrijit, de a
proteja
tegumentele si
mucoasele
"ificultate in a-si
acorda ingrijiri de
igiena
0acientul nu poate
sa-si proteje)e si sa-
si pastre)e
tegumentele curate
:rearea unui climat
corespun)ator pt
efectuarea toaletei
+a pre)inte
mucoasele curate
+a aiba o stare de
bine fi)ic si psi#ic
0regatirea
salonului
:onduc pacientul
la baie pt
efectuarea baii
generale
D ajut sa se
imbrace
;. "e a evita
pericolele
Celiniste
Beama, oboseala
:rearea unei stari
de confort psi#ic
-
1E. "e a
comunica
:omunicare
ineficienta la nivel
intelectual si afectiv
"ificultate de a-si
e*prima ideile, de a
intelege
.ipsa de interes
:onditii sociale si
intelectuale
11. "e a actiona
conform propriei
religii
:u ajutorul familiei
1!. "e a se
reali)a
- - -
1/. "e a se
recrea
"ificultate de a
desfasura activitati
recreative
"ificultate de a
indeplini o
activitate rela*anta
.ipsa de activitate
1>. "e a invata
cum sa-ti
pastre)i
sanatatea
5nsuficiente
cunostinte despre
boala
(*plic mamei
necesitatea de a
respecta tratamentul
prescris si regimul
.ipsa de activitate
21
de viata recomandat
.ta9ilirea prioritatilor
1. +a-i usure) respiratia
!. +a se alimente)e si #idrate)e
/. +i-o indeplineste
>. +i-o indeplineste
<. +a beneficie)e de un somn odi#notor
3. +i-o indeplineste
A. +i-o indeplineste
2. +a i se asigure o igiena corespun)atoare si sa beneficie)e de tegumente si
mucoase integre
;. +a evite pericolele
1E.+a comunice fara dificultate
11. +i-o indeplineste
1!.+i-o indeplineste
1/.Asigurarea rela*arii
1>.+a asimile)e cunostinte si deprinderi noi.
"lan de ingri%ire pe durata spitalizarii
Pro9le&a O9iectivele
nursing
Interventii
autono&e
Interventii
delegate
Evaluare
1. Dbstructie
na)ala
+a pre)inte
cai
respiratorii
permeabile si
o buna
respiratie
'entinerea unei
concentratii
optime de D! in
salon
(vitarea
suprasolicitarilor
fi)ice
Aerisirea
incaperii
4rofirmen
picaturi,
/*1EpicH)i, la
indicatia
medicului
0acienta
respira mai
usor dupa
acordarea
ingrijirilor
!. "ificultate
in a se
alimenta
+a fie
ec#ilibrata
#idrodectoliti
c
0erturbarea
+timularea poftei
de mancare
5ncurajarea
pacientului sa
consume
alimentele
oferite
Dbiectiv
reali)at partial
2!
5napetenta alimentatiei
cau)ata de
anemie,
manifestata
prin
inapetenta
Alimentatie
bogata, mese
regulate
/. 5nsomnie
din cau)a
obstructiei
na)ale
8agitatie
psi#omoto-
rie9
+a
beneficie)e
de un somn
corespun)ator
calitativ si
cantitativ
5ntocmesc un
program de
odi#na
corespun)ator
:ree) o liniste si
un climat
corespun)ator in
salon
:ombaterea
insomniei prin
administrare de
sedativ 8la
recomandarea
medicului9
1 tb Fenobarbital
seara
0acienta se
odi#neste
relativ mai
bine
>. "ificultate
in a
comunica
comunicare
ineficienta la
nivel
intelectual
- - -
<. "e a fi
curat si a-si
proteja
tegumentele
+a pre)inte
tegumentele
curate
Ajut mama sa
efectue)e baia
generala
+c#imb lenjeria
de corp si de pat
-
Begumentele
sunt curate
3. "e a se
recreea
"ificultate de
a reali)a
activitati
recreative
5ncerc sa
conving mama
ca desi boala
este cronica
poate efectua
activitati
recreative
- Ceadaptare
+valuare finala
+tare generala buna, afebril, cu facies ovalar, fante palpebrale mongoloide,
arcade sprincenoase sterse, urec#i mici jos implantate, malformate, cu gat scurt,
stare de constienta pastrata.
Facies e*presiv & trasaturi caracteristice maladiei .andon-"o$n, tegumente
palide, #emograma efectuata arata o anemie moderata, suflu sistolic gr.555 cu
iradiere larga.
2/
5n data de 1E.1E.!E1/, in timpul vi)itei, medicul #otaraste e*ternarea
pacientei cu urmatoarele recomandariJ
- dispensari)are
- profila*ia endocarditei
- consult de specialitate la 5nstitutul 5nimii din :luj Capoca
- alimentatie corespun)atoare varstei.
2>
Ca,ul -* (e&ersul ingri=irilor pentru pacientul V*(*
Culegerea datelor
(ate 1i6e:
Numele: G.
Prenumele: ".
Varsta: 3 ani
Sexul: masculin
Dom!lul: .oc. +atu 'are
Caracteristici individuale:
Rel"a: Drtodo*a
Lm#a $or#ta: romana
Greutate la nastere: !<EEg
S!or A%"ar: ;
L: <! cm
Ele&ente 1i,ice si reactionale:
Gru%a san"una: 4555

R#V

Aler": nu pre)inta
Almentate: corespun)atoare varstei, variata si bogata
Rtm (e $ata: normal
Con(t (e lo!utJ bune
Pre,entarea persoanei:
2<
0acientul este primul copil al familiei, este nascut la /2 saptamani prin
operatie de ce)ariana, in maternitatea din +atu 'are. Apoi a fost transferat la sectia
de 0rematuri a +pitalului ?udetean 55 +atu 'are cu diagnosticulJ prematur gr.5H55 si
sindromul "o$n.
0acientul a fost alimentat artificial cu lapte praf pana la 3 luni, iar apoi
diversificat cu alimentatie mi*ta corespun)atoare varstei.
0acientul a facut repetate laringite acute subglotice, amigdalite si infectii ale
cailor respiratorii superioare.
Antecedente personaleC 1i,iologice si patologice:
"in discutiile purtate cu mama reiese ca in /E.EA.!E1E este indrumata in
:luj Capoca la .aboratorul de Ienetica pentru confirmarea diagnosticuluiJ
diagnostic citogenetic, maladia .angdon-"o$n.
(ate varia9ile legate de starea 1i,ica:
Tem%eratura: /2,<Z :
TA: 1!EH2E mmOg
Inaltme:;< cm
Greutate: 1< Qg
Conditii psi>o'sociale:
- stare de constienta pre)enta 8pastrata9
- eliminare scaun normala
- diure)a normala
- transpiratie abundenta
- somnul uneori intrerupt
- oboseala uneori accentuata.
Reteaua de sustinere:
23
Familia
0ersonalul medical
Retoricul 9olii:
5n !3.1E.!E11 este internat la +pitalul 4oli :ontagioase, cu diagnosticul
Angina acuta, sindrom febril prelungit. (ste indrumat la DR. unde in urma
e*aminarii reiese diagnosticul otita e*terna bilaterala, faringo-amigdalita. 5 se
recomanda tratament cu antibiotice timp de A )ile.
5n !3.11.!E11 efectuea)a un consult DR. in urma caruia i se pune
diagnosticulJ amigdalita acuta, otita medie acuta congestiva bilateral.
5n 11.E/.!E1! medicul de familie indruma pacientul la consult Dftalmologic,
in urma caruia este diagnosticat cu cu strabism convergent.
5n 11.1E.!E1/ medicul de familie decide in urma e*amenului obiectiv
internarea la 0ediatrie :luj de unde este transferat pe sectia DR. cu diagnosticul
Rinoadenoidita, ObP1/,3, .PA2EE, OP/2,1.
5n 1!.E!.!E1/ in urma unui consult DR. este diagnosticat cu Rinofaringita
acuta si urmea)a un tratament cu Augmentin si Curofen, urmanda sa faca un nou
control peste < )ile.
0acientul a avut in repetate randuri infectii ale tractului respirator superior
care au fost tratate corespun)ator de catre medicul de familie sau indrumat la
medicul specialist DR..
(ata internarii actuale:
12.E1.!E1>
Motivele internarii actuale:
'ama se pre)inta cu copilul la medicul de familie cu urmatoarele simptomeJ
- tegumente palide
- febra
2A
- otita medie supurata
- suflu sistolic gr. 55
'edicul de familie trimite pacientul la medic specialist DR. si consult
pediatric, unde in urma investigatiilor se decide internarea pe sectia de 0ediatrie 55
a +pitalului ?udetean 55 +atu 'are.
:opilul ramane internat cu mama in salonul <.
E6a&en clinic general:
Examen o#e!t$:
- stare generala modificata
- stare de nutritie deficitara
- starea de constienta pastrata
- facies e*presiv & trasaturi caracteristice maladiei .andon "o$n
- tegumente palide
- mucoase palide
- tesut conjunctiv adipos & slab repre)entat
- sistem ganglionar & micropoliadenopatie latero-cervicala si
subangulo-mandibulara bilateral
- sistem osos articular & integru, articulatii mobile
- functia respiratorie modificata
- aparat cardio-vascular & )gomote cardiace ritmice bine batute
AGP1!2Hmin parasternal stang
- aparat digestiv & cavitate bucala libera, normal configurata
- abdomen suplu elastic
- ficat, cai biliare, splina - marginea inferioara a ficatului se palpea)a
- aparat uro-genital & mictiuni spontane
- sistem nervos & retard psi#o-intelectual si motor.
22
(ate varia9ile legate de starea 1i,ica:
- la internare BTP/2,<T
- eliminare scaun 8/-> ori pe )i9
- diure)a normala
- transpiratii abundente
- somnul este agitat si intrerupt
- oboseala accentuata
"in discutia purtata cu mama reiese ca boala actuala a debutat in urma cu !-
/ )ile cu febra moderata, motiv pentru care i-a administrat 0anadol /*!,<ml in data
de 1A.E1.!E1>.
"upa baia generala mama a observat otoreea la nivelul urec#ii drepte.
BTP/2,<T, copilul este agitat, duce mana la urec#e si tipa, pre)inta o
varsatura si / scaune.
Ana&ne,a asistentei &edicale:
"in discutiile purtate cu mama pacientului, reiese ca-i sunt alterate
urmatoarele nevoiJ
- Cevoia de a respira
- Cevoia de a bea si a manca
- Cevoia de a elimina
- Cevoia de a dormi si a se odi#ni
- Cevoia de a mentine temperatura corpului in limite normale
- Cevoia de a comunica
- Cevoia de a evita pericolele.
"upa internare, medicul pediatru, indica e*amen DR. de specialitate pentru
preci)area diagnosticului. .a e*amenul otoscopic timpanul apare edematiat, iar la
timpanometrie se observa imobilitatea timpanului.
2;
Analiza si interpretarea datelor
!evoia (iagnostic de
ingri=ire
Mani1estari de
dependenta
.urse de
di1icultate
1. "e a respira "ispnee 0olipnee :opilul respira
superficial
!. "e a bea si a
manca
.ipsa poftei de
mancare
:opilul refu)a
alimentatia
Risc de
des#idratare
/. "e a elimina Branspiratii
abundente
"iaree -
>. "e a dormi si
a se odi#ni
+omn agitat 8febra
si durere9
5ndispo)itie +omn nelinistit,
agitat
<. "e a-si
mentine BT
corpului in
limite normale
Febra /2,AT
Ridicarea BT peste
limitele normale
Febra
0roces infectios
3. "e a se misca
si a avea o buna
postura
+i-o indeplineste
A. "e a se
imbraca si
de)braca
+i-o indeplineste cu ajutorul mamei
2. "e a fi curat si
ingrijit, de a
proteja
tegumentele si
mucoasele
"ificultate de a-si
acorda ingrijiri de
igiena
Cu poate sa-si
pastre)e
tegumentele curate
:rearea unui climat
corespun)ator
pentru efectuarea
toaletei
:onduc mama si
copilul la baie
pentru efectuarea
baii generale
;. "e a evita
pericolele
Dboseala
Celiniste
:rearea unui climat
placut
-
1E. "e a
comunica
:omunicare
ineficienta la nivel
intelectual si afectic
.ipsa de interes
Receptivitate
sca)uta
:onditii sociale si
intelectuale
11. "e a actiona
conform
convingerilor
religioase
+i-o indeplineste cu ajutorul familiei.
1!. "e a se
reali)a
- - -
1/. "e a se "ificultate in a "ificultate in a .ipsa de interes
;E
recrea reali)a activitati
recreative
reali)a activitati
rela*ante
de activitate
1>. "e a invata
cum sa-si
pastre)e
sanatatea
5nsuficiente
cunostinte despre
boala
"iscutii cu mama
.ipsa de
informatii
(iagnostic de ingri=ire:
- agitatie
- diaree
- otoree
- disconfort din cau)a febrei, a lipsei poftei de mancare si a
insomniei.
(iagnostic &edical:
- sindrom .angdon "o$n
- otita medie supurata
- suflu sistolic gr 55
.ta9ilirea prioritatilor pe perioada internarii:
1. +a-i usure) respiratia
!. :ombaterea otoreei si otalgiei
/. :ombaterea febrei
>. :ombaterea diareei
<. Asigurarea ingrijirilor igienice
3. Reluarea alimentatiei
A. +a beneficie)e de un somn odi#nitor
;1
"lan de ingri%ire pe perioada 26--2/02/-028
Pro9le&a O9iective Interventii
autono&e
Interventii
delegate
Evaluare
Dtoree si
Dtalgie
:ombaterea
otoreei si a
otalgiei
:urat secretiile
din urec#e cu
tampon uscat
Ampiplus i.v.
!*!ml
0apaverina /*!
picaturi
Dtoreea se
reduce la / )ile
dupa internare
"ispnee
respiratorie
Ksurarea
respiratiei in
urmatoarele
)ile
Aerisesc
salonul si
asigur o
umiditate
adecvata
"e*ameta)om
!*!ml
Aerisesc salonul
0acientul
respira mai
usor
Febra
BTP/2,<T
'entinerea
temperaturii
corpului in
limite normale
(fectue)
impac#etari cu
apa
0aracetamol !*1
supo)itorH)i
0anadol !*!,<ml
12.E1
BdP/2,AT:
BsP/2,< T:
1;.E1
BdP/2,! T:
BsP/2,< T:
!E.E1
BdP/2,1 T:
BsP/A,< T:
!1.E1
BdP/A,> T:
"iaree
:ombaterea
diareei in cel
mai scurt timp
+mecta !*X plic
:eai plus gesol
4ioti* !*X plic
BD4G !H)iVmere
"ecoct de ore)
!*1<EmlH)i
"upa !> ore
pacientul nu
mai pre)inta
diaree
Regim
alimentar
5napetenta
Asigurarea
unui regim
alimentar
adecvat
varstei
1*+0: 8supica
de )ar)avat9
!*BD4GVmere
!*1<E lapte
delacto)at
5ncurajarea
pacientului
+timularea poftei
de mancare
"upa !> ore se
reia
alimentatia
5nsomnie
8agitatie
psi#omotorie9
+a beneficie)e
de un somn
corespun)ator
:ree) un
climat
corespun)ator
in salon pt un
Administre)
Fenobarbital 1*1
tab seara
0acientul se
odi#neste
relativ mai
bine
;!
somn odi#nitor
Agitatie
Celiniste
:ombaterea
agitatiei si
nelinistii
:rearea unui
climat adecvat
pt odi#na
Romergan
!*1linguritaH)i
0acientul se
linisteste
"ificultate in
a comunica
:omunicare
ineficienta la
nivel
intelectual si
afectiv
"ificultate in
a-si e*prima
ideiile
.ipsa de inteles
Receptivitate
redusa
:onditii
sociale si
intelectuale
"e a invata
cum sa-si
pastre)e
sanatatea
5nsuficiente
cunostinte
despre boala
.ipsa
informatiilor
5n !/.E1 in
urma vi)itei
medicale se
decide
e*ternarea
0regatesc
pacientul pt
e*ternare
,i pregatesc
documentatia
necesara pt
e*ternare
0acientul se
e*ternea)a cu
stare generala
buna

Anali,e clinice si paraclinice e1ectuate pe perioada internarii:
- #emograma
- A+BRK0
- #emocultura
- creatinina, uree
- transaminate
- glicemie
- G+O
- e*amen sumar de urina
- urocultura cu antibiograma
- coprocultura
- !E.E1.!E1> radiografie cardio-pulmonara
- (YI, radiografie abdominala
- :onsult C05
Trata&ent ur&at pe perioada internarii:
;/
- regim comun corespun)ator varstei
- Ampiplus 1,! 8"1E9 ;J/E & !1J/E, !*/ml i.v.
- "e*ameta)on 8!V39 !*/ml
- Antitermice la nevoie 80anadol, Curofen9
- Bratamentul maladiei .angdon "o$n
- +-a introdus :alamicina 1EEEEEE, !*!mlH i.m.
- 4ioti* !*X plicH)i
- :a carbonic !*1H)i
- +mecta !*X plic
+valuare finala
0acientul G.". in varsta de 3 ani este adus de mama lui la medicul de familie
in data de 12.E1.!E1> pre)entand urmatoarele simptomeJ febra BZP/2,AZ, otoree,
otalgie, lipsa poftei de mancare, diaree, insomnie, neliniste si agitatie 8plange, este
agitat, mofturos si are somnul modificat.9
"in discutiile purtate cu mama, reiese ca boala actuala a debutat in urma cu
/ )ile cu febra moderata, obstructie na)ala 8respira pe gura, iar respiratia este
stertoroasa9. :opilul refu)a mancarea, are tegumentele palide, este agitat si
mofturos, transpira abundent. "upa baia generala, mama observa otoreea la nivelul
urec#ii drepte, copilul este agitat, duce mana spre urec#e si incepe sa tipe.
5n urma consultatiei medicale la care a fost supus la serviciul 0rimire copii a
+pitalului ?udetean +atu 'are, medicul specialist pediatru pune diagnosticulJ otita
medie supurata, +indrom .angdon "o$n, se decide internarea pe sectia de
0ediatrie pentru tratament si supraveg#ere medicala
Pe perioada internarii &i'a& propus ur&atoarele prioritati:
- usurarea respiratiei
- combaterea otoreei si otalgiei
;>
- combaterea febrei
- combaterea diareei
- asigurarea ingrijirilor igienice
- reluarea alimentatiei si #idratarii corespun)atoare
- combaterea agitatiei si asigurarea orelor de odi#na 8crearea unui
climat de odi#na corespun)ator9
"upa apro*imativ < )ile de tratament si repaus la pat, starea generala a
pacientului se ameliorea)a iar in data de !/.E1.!E11 in timpul vi)itei medicale,
datorita starii relativ bune, medicul decide e*ternarea copilului.
Reco&andari la e6ternare:
+a se urme)e tratamentul prescris de medicJ
- Ampicilina suspensie orala /*< mlH )i
+a se asigure un climat favorabil in camera copilului, ideal fiind o
temperatura de 1;-!EZ:.
+a se evite aglomerarile.
+a se evite contactul contactul cu persoane bolnave.
+a se revina la control de specialitate dupa / )ile de la e*ternare.
;<
Conclu,ii
,n perioada !EE2 & !E1E, n +pitalul ?udeean de Krgen +atu 'are, s-au
nregistrat 3<</ sarcini, dintre care /11 au fost afectate de pre)enta unor diferite
malformatii embrio-fetale.
Iravidele au avut vrste cuprinse ntre 1< si >/ ani, fiind mpartite pe grupe
de vrsta astfelJ 1< & !E de aniJ >1,A/@, !1 & /E de aniJ >/,A<@, /1 & >E de aniJ
1E,!A@, S >E aniJ >,!<@.
"in cele >! de anomalii cromo)omiale, trisomia !1 8sindrom "o$n9 a fost
pre)ent la /! de ca)uri 8A3,1;@9.
Am remarcat cresterea incidentei sindromului "o$n odata cu vrsta materna
8vrsta mamei la momentul nasterii9J 1< & !E de aniJ / ca)uri, !1 & /E de aniJ !
ca)uri, /1 & >E de aniJ < ca)uri, S >E de aniJ /! ca)uri.
:opilul cu sindrom "o$n are nevoie de o prevenie sau de o susinere a
sntii ca i orice alt copil. Aceast ngrijire este de obicei furni)at printr-o serie
de vi)ite la medicul pediatru, la medicul specialist, la asistentele medicale, la
asociaiile de sntate pentru copii, sau la clinicile de suport maternal i pentru
copii.
,n plus fa de msurile de sntate preventiv recomandate pentru toi copii,
e*ist i alte arii specifice de ngrijire care pot cere mai mult atenie n ca)ul
copiilor cu sindrom "o$n. Afeciunea sindromului "o$n nu presupune c copilul
va necesita mai multe ngrijiri, dar mrete predispo)iia la anumite probleme.
:teva dintre acestea repre)int ameninri serioase i poteniale pentru via, cum
ar fi bolile de inim congenitale. Alte probleme sunt mai puin serioase i afectea)
ntr-un grad mult mai mic sntatea copiilor- dar n ca)ul n care aceste afeciuni
nu sunt descoperite i tratate la timp ele se pot agrava sau pot ncetini anumite arii
de de)voltare.
;3
Bi9liogra1ie
1. American :ollege of Dbstetricians and I[necologists 8A:DI9. &
)Prenatal (a"noss o& &etal !*romosomal a#normaltes+.
\as#ington 8":9J American :ollege of Dbstetricians and
I[necologists 8A:DI9L !EE1 'a[. 1! p. 8A:DI practice bulletinL
no. !A9.
!. Anna Yessling, 'ar[ +a$tell & )Genet!a sn(romulu Do,n - Un
"*( %entru %.rn/ 0 al/ 1nso/tor+, Asociaia "o$n +[ndrome,
'area 4ritanie, 1;;3
/. 'alone F", \ald C?, :anicQ ?A & )2rst an( Se!on( Trmester
E$aluaton o& Rs3 42ASTER5 tral6 Prn!%al results o& t*e NICHD
mult!enter Do,n s7n(rome s!reenn" stu(7+. Am ? Dbstet I[necol
!EE/
>. 'i#ai Iafencu- coordonator, 'aria ?ulieta 0uiu, Gioleta +tan,
Iabriela "oro & Sn(romul Do,n (e la 1n"r8re la 1n/ele"ere 0
a!!e%tare (ditura 4rumar, !EE<
<. 'o)es :. - -Te*n!a 1n"r8r #olna$ulu 8ediia a G5 a9, (ditura
'edicala, 4ucuresti 1;;;L
3. C[berg "A, 'cIa#an ?0, 0retorius "O, 0ilu I. & )Da"nost!
Ima"n" o& 2etal Anomales+. .ippincot \illiams and \ilQins,
0#iladelp#ia !EE/L :ardiac malformation
A. C[berg "A, +outer G., (l-4asta$issi A, Noung +, .ut##ardt F, .ut#[
"A. -Isolate( sono"ra%*! mar3ers &or (ete!ton o& &etal Do,n
s7n(rome n t*e se!on( trmester o& %re"nan!7+9 ? Kltrasound 'ed.
!EE1
;A
2. 0eter (. .auteslager & -Co% !u sn(rom Do,n - De'$oltare motore
0 nter$en/e+9 (ditura de +ud, :raiova, august !EE<
;. Radu Gladareanu & )Pro"rese 1n (a"nost!ul %renatal %re!o!e al
anomallor "enet!e+. ,nJ Actualitati n Dbstetrica si Iinecologie,
(ditura Kniversala :arol "avila, !EE<
1E.+otiriadis A, 'aQr[dimas I, 5oannidis ?0. - )Da"nost! %er&orman!e
o& ntra!ar(a! e!*o"en! &o! &or Do,n s7n(rome: a meta:anal7ss+.
Dbstet I[necol. !EE/
11. Bitirca .. & -G*( (e nursn" !u te*n! (e e$aluare 0 1n"r8r
!ores%un'.toare ne$olor &un(amentale, (ditura Giaa medical
romneasc, 4ucureti
1!.Bitirca .. & -Te*n! (e e$aluare 0 1n"r8r a!or(ate (e assten/
me(!al6 G*( (e nursn"+, (ditura Giaa 'edical Romneasc,
4ucureti, !EE<
1/.Burcanu .., 'itrofan .ucia & -Mal&ormat s sn(roame
mal&ormat$e+. ,nJ Ceonatologie. (ditura 'edicala, 4ucuresti 1;2<
1>.: .'a*imilian-Ienetica umana-(d stiintifica si enciclopedica-
4ucuresti 81;2!9
1<.'i#ai Iafencu,'aria ?. Gioleta +tan,.Iabriela "oros-+indromul
"a$n -de la ingrijire la intelegere si acceptare 8!EE<9(d.4rumar.
13.0eter (S'S.auteslager8traducere 'aria Gilsan9-:opii cu +indrom
"a$nL"e)voltare motorie si interventie 8:raiova-august !EE<-(ditura
de sud9
1A.:orneliu ".Dlinici-:itogenetica clinica- (ditura "acia-:luj Capoca
-1;2/
12."[Qens (' -0s[c#iatric and be#avioral disorder in person $it# "o$n
s[ndrome.8!EEA9
1;.+tratford,4LIunn,0.-Ce$ Approac#es to "a$n +[ndrome 81;;39
;2
!E.:#iriac 5rinaL :#itu Angela-Aprecierea de)voltarii neuro -psi#ice la
copiii intre 1 si /3 de luni-(ditura 'edicala ,4ucuresti-1;AA
!1.:.0anfil-5ntrebari si raspunsuri din genetica -(ditura "acia -:luj
Capoca-1;2E
!!.:.4uica-4a)ele defectologiei,-(ditura Aramis-4ucuresti-!EE>
!/.4atc#elor,(.+L "ean,R.+.-Ceurops[c#ological assessment of learning
di)abilities-1;;1
!>.(mer[ AL Rimoin "L +ofaer ?.-0rinciples and 0ractice of 'edical
Ienetics.-'ental retardation-1;;E
;;