Insensibilitatea Congenital

la Durere cu Anhidroz

Cojocaru Raluca-Ioana
Istrati Alexandru
Asisten Medical General
Anul III, Grupa 16
CIPA-Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
Este o boal genetic foarte rar
Face parte din cadrul neuropatiilor ereditare
senzoriale si autonome de tip 4 (boala a
sistemului nervos central, prezenta inca de la
nastere, ce impiedica senzatiile de durere,
temperatura - cald sau rece, dar nu
afecteaza neuronii legati de receptarea
presiunii).
Fiziopatologie
Boala este datorat unei disfuncii la nivelul
materialului genetic
Apariia unei mutaii la nivelul genei
NTRK1(Tirozin-kinaza neurotrofica-receptor-
1) determin insensibilitatea congenital la
durere.
Mutaia poate aprea spontan, de novo n
timpul formrii gameilor sau poate fi
motenit de la prini.
Fiziopatologie
Neuronii dotai cu acest tip de receptori (NTRK1) nu
mai sunt excitai i ajung la moarte celular printr-un
proces denumit apoptoz.
Persoanele cu aceast boal prezint o mutaie la
nivelul ADN-ului care duce la moartea neuronilor
implicai n receptarea durerii i a celor care conduc
ctre glandele sudoripare - implicate n transpiraie.
Daca neuronii-receptori mor, informatia nu mai poate
ajunge la creier si durerea nu mai poate fi receptata
niciodata.
Receptorii legati de glandele sudoripare de la nivelul
intregului corp sunt distrusi, facand imposibila
sudoratia (anhidroza).




Transmitere
Modul de transmitere este autosomal
recesiv.
Este necesar ca ambii prini s fie purttori
ai unei gene cu aceast mutaie pentru ca
boala s se manifeste la copil.
Dac prinii tiu n familiile lor persoane
care au avut aceast problem, este necesar
s consulte sfatul genetic pentru a afla care
sunt riscurile la care vor fi expui copiii.
Transmitere
ansele prinilor heterozigoi:
Mama x Tata
Na x Na
25% NN
50% Na
25% aa

Semne i simptome
incapacitatea de a simi durerea
incapacitatea de a percepe temperatura -
sudoraie sczut sau absent (anhidroz)
vindecare ncetinit n caz de leziuni la
nivelul pielii i oaselor

Semne i simptome prezente doar
n unele cazuri
infectii recurente
pielea palmelor groas, tare (lichenificare), pe palme
unghiile de la mini i/sau picioare deformate
n unele cazuri: poriuni de piele la nivelul scalpului
fr par (hipotricoz)
instabilitate emoional
forma uoar de retard mental
hiperactivitate
tonus muscular sczut (hipotonie) la vrsta
copilriei, urmnd a se ameliora pe msura creterii
Diagnostic paraclinic
Diagnosticul de certitudine la o varsta fraged este
dat de testarea molecular la nivelul ADN-ului.
Un exemplu de test de acest gen este testarea FISH,
folosind sonde extrem de specifice pentru a localiza
defectul la nivelul genei incriminate: defecte la
nivelul genei NTRK1 localizate 1q21-q22.
De obicei, diagnosticul corect se poate pune facil,
fara alte teste paraclinic; doar printr-o simpla
anamneza.
Diagnostic paraclinic
Diagnostic diferenial
Uneori, n cazurile grave, datorit fazei
avansate de osteomielit nedetectata
timpuriu, altor tipuri de infecii i leziuni la
nivelul minilor datorit automutilrii din
copilrie, boala poate fi confundat cu lepra.
Consecinele simptomelor - n copilrie
Copiii mici i sugarii tind s duc mereu
mna la gur, s i bage degetele n gur,
s le road, s le mute, etc.
Copilul i poate muca degetele/mna pn
la sngerare. n cazurile n care nu este
supravegheat se poate ajunge la situaii
extrem de grave sau chiar fatale: copilul se
poate lovi extrem de tare printr-o cztur
sau orice alt traumatism, cu posibile urmri
ca de exemplu: sngerri i leziuni interne,
ajungndu-se la pierderea contiinei, com
sau uneori chiar deces.
Consecinele simptomelor - n copilrie
Atunci cnd temperatura corpului crete
excesiv, ca de exemplu n efortul fizic intens,
temperaturi nalte, stres, febr, unul din
modurile n care cldura este disipat este
prin intermediul sudoraiei. Anhidroza sau
incapacitatea de a transpira poate duce la
creterea excesiv a temperaturii cu efecte
nefaste asupra neuronilor, putnd aprea
chiar i conulsii febrile sau deces n cazurile
grave.
Consecinele simptomelor - n copilrie
Leziuni la nivelul ochilor sunt frecvente
datorit tendinei de a irita foarte tare ochiul
involuntar prin scrpinare, frecare, praf, etc.

Consecinele simptomelor Adultul i
persoanele vrstnice
Lipsa durerii poate ascunde diverse patologii,
descrierea durerii este extrem de important n
special ntr-un examen clinic, conducnd medicul
mai uor spre un diagnostic precis.
Articulaiile i tendoanele sunt adesea afectate. n
momentul n care corpul st ntr-o poziie
inconfortabil ncercm s ne schimbm poziia
pentru a sta comod.Cei care sufer de acest sindrom
nu simt disconfort, orice poziie ar adopta.
Persoanele cu acest sindrom nu simt
senzaiile/durerile care vin odat cu foamea aa c
pentru unii dintre ei, mncatul este asociat cu o
corvoad inutil.
Tratament
Nu exist un tratament curativ pentru
insensibilitatea congenital la durere cu
anhidroz. Pacientul trebuie s fie informat
cu privire la boala lui iar n timpul copilriei
trebuie s i se acorde o atenie mai
deosebit, pentru a nu se lovi.

Sfaturi
stabilirea locuinei ntr-o zon cu un climat mai
rcoros
setarea unui interval orar pentru a folosi toaleta
informaii suplimentare i lecii de la fizioterapeui
legate de evitarea poziiilor pro- durere i tensiune
supravegherea cu atenie a copilului
educaie adecvat pentru copil legat de posibile
semne ale durerii: modificri de culoare sau form
ale pielii, a corpului, apariia sngelui

Concluzii
Sindromul insensibilitii congenitale la durere cu
anhidroz este o boal genetic autozomal-recesiv,
extrem de rar.
Boala are dou caracteristici fascinante: pacientul se
afl n incapacitatea de a resimi durerea,
temperatura i nu poate transpira.
Cele dou particulariti i pun pe pacieni n diferite
pericole zi de zi: leziuni grave involuntare, dureri la
nivelul articulaiilor prin tensionarea lor exagerat n
diferite activiti, posibile convulsii febrile datorit
creterii exagerate a temperaturii organismului
Concluzii
Supravegherea cu atenie a copiilor i o educaie
caracteristic bolii este indispensabil n creterea
armonioas a copiilor i evitarea problemelor de
sntate. Persoanele cu acest sindrom i pot face
analizele de screening mai des dect restul
populaiei pentru a fi la curent n mod constant cu
orice modificare nedorit ce poate aprea. Este o
boala extrem de grava; bolnavii pot duce o viata cat
mai aproape de normalitate, in contextul in care
efectueaza regulat si frecvent consultaii medicale.


V mulumim!