FENOMENELE PAROXISTICE NON_EPILEPTICE LA COPII - EVALUARE DIAGNOSTIC

Autori: Svetlana Hadjiu, Cornelia Clci, Andrei Bunduchi, Anastasia Railean, Elena Hadjiu

Cititi INTREGUL articolul in format .PDF



Rezumat: (Ascunde rezumatul)
Exist o multitudine de afeciuni paroxistice ce pot simula convulsiile la copil. Din nefericire, diagnosticul de epilepsie este
supradimensionat, n ciuda efectelor dezastruoase ale unor etichete incorecte de epilepsie asupra psihicului copilului. Sub 30% din
pacienii trimii n serviciile de neuropediatrie cu diagnosticul de posibil epilepsie se constat, apoi, c sufer de alte boli, n
general benigne. Cele mai comune dintre aceste boli includ: sincopa, leinul/presincopa, spasmul hohotului de plns, anomaliile
somnului. Interpretarea corect a istoricului clinic, examenului obiectiv, EEG-ului, adaptate fiecrui caz n parte, constituie treptele
de diagnostic diferenial ale epilepsiei de alte paroxisme nonepileptice.


Actualiti. Manifestrile paroxistice non-epileptice reprezint un grup de patologii frecvent ntlnite n practica cotidian a
medicului neuropediatru. Frecvena acestora, conform diferitor date de literatur constituie de la 1.5% pn la 28%. Deseori
manifestrile non-epileptice sunt diagnosticate ca fiind epileptice. n aceste cazuri se iniiaz un tratament antiepileptic nejustificat
care are consecine psihice i economo-sociale nefavorabile.
Epilepsiile copilului, alturi de alte manifestri critice cerebrale neepileptice, reprezint cele mai frecvente tulburri neurologice,
relaionale cu vrsta. Diagnosticul diferenial al epilepsiei este de maxim importan, deoarece consecinele sale personale i
sociale la pacienii afectai trebuie s se bazeze numai pe date solide, epilepsia fiind, din nefericire, supradiagnosticat. Jeavons
[15, 33] a constatat c 20-25% dintre pacienii care se refereau la epilepsia lor, n realitate nu aveau convulsii epileptice.
Subdimensionarea diagnosticului de epilepsie este mult mai puin comun. Totui, diagnosticul eronat de convulsii neepileptice
poate fi apreciat i la pacienii care prezint manifestri atipice, considerate, n mod greit, de origine psihogenic, dar care se
prezint sub forma unor micri paroxistice, sau care, ca n cazurile de epilepsie frontal familial, prezint convulsii nocturne, care,
nu rar, sunt interpretate ca parasomnii [25, 33].
n aceast lucrare, diagnosticul diferenial se limiteaz la consideraiile legate de cunoaterea manifestrilor clinice ale crizelor
nonepileptice. Actualitatea studiului este determinat de erori de diagnostic, de diagnostic diferenial, mai ales cu epilepsia, precum
i de tratament.
Scopul studiului: Aprecierea particularitilor clinice la copiii cu manifestri paroxistice pentru diferenierea evenimentelor clinice
paroxistice non-epileptice de cele epileptice.
Materiale i metode: n studiu au fost cuprini 387 de copii cu diverse manifestri critice, suspectai pentru diagnosticul
Epilepsie; 182 fetie i 205 biei cu vrst cuprins ntre 1 i 18 ani, examinai neurologic i suplimentar: electroencefalografie
(EEG), ecocardiografie (ECG), tomografie computerizat cerebral (TC) i rezonan magnetic nuclear cerebral (MRI) (la
indicaii). Anterior, toi pacienii au primit tratament antiepileptic.
Rezultatele studiului: 387 de copii au fost supravegheai la Clinica Neuropediatrie a USMF Nicolae Testemianu, anterior
diagnosticai cu epilepsie. Manifestrile paroxistice au fost definite conform datelor expuse n Clasificarea Internaional a Bolilor
Sistemului Nervos (G00-G99). Diagnosticul a fost confirmat n baza datelor investigaiilor complexe clinico-paraclinice. Manifestrile
paroxistice non-epileptice n lotul studiat au fost distribuite n felul urmtor (conform datelor anamnestice, antecedentelor,
manifestrilor clinice, datelor EEG) (tab.1).
Tabelul 1
Frecvena manifestrilor paroxistice epileptice i non-epileptice n lotul studiat

Evenimentele motorii paroxistice anormale care ar putea fi nerecunoscute ca epileptice din cauza caracteristicilor lor neobinuite au
fost diagnosticate la 130 de copii (33.6%) studiai i au constituit (din cei 130 copii): convulsii anoxice/hipoxice 67.7%, atacuri
paroxistice determinate de ageni toxici 1.54%, convulsii pseudoepileptice i alte manifestri psihiatrice 3.08%, sindromul de
hiperventilaie 6.15%, tulburri paroxistice ale micrii (vertijul paroxistic i torticolisul) 0.77%, alte tulburri ale micrii
1.54%, episoade caracteristice prin alterarea rspunsului la stimuli 2.31%, migren i sindroame periodice 10.76%, tulburri
paroxistice ce apar n cursul somnului 6.15%.
Convulsiile hipoxice (anoxice) sunt nite evenimente paroxistice care s-au ntlnit cel mai frecvent la copii de vrst mic. Ele au
inclus o pierdere sau o diminuare a contienei i alte fenomene senzorio-motorii, provocate de: convulsii hipoxice reflexe i
breath-holding spells (BHSs, spasmul hohotului de plns), tipuri neobinuite de convulsii hipoxice reflexe, sincope cardiogene,
sindromul de premoarte subit (Near-Miss Sudden Death) i evenimente aparent amenintoare de via (Apparent Life-
Threatening Events in infants).
Crizele anoxice s-au datorat tulburrilor de oxigenare ale creierului ca rezultat al bradicardiei (rata cardiac sub 40 bti pe minut)
sau tahicardiei (cu peste 150 bti pe minut). Este cunoscut c, hipoxia cortical duce la pierderea contienei i a tonusului
postural. Pe traseul EEG la aceti copii s-au nregistrat unde lente (o uoar lentoare a frecvenei ritmurilor corticale dominante
produse de creterea gradului de hipoxie cortical) (89.5%).
22% dintre convulsiile hipoxice nregistrate au fost de tipul palid, probabil, datorit mecanismului reflex hipoxic, 73% - de tipul
cianotic (sugestiv pentru BHSs). Cel mai frecvent debutul clinic al convulsiilor hipoxice a evaluat la copii ntre 6 i 18 luni de via
(97%); un debut foarte precoce, chiar din prima zi de via, a fost ns vzut foarte rar (3%).
Convulsiile hipoxice reflexe clasice au fost n mod tipic precipitate de durere (67%), adesea cauzate de lovituri la nivelul capului
(33%). Sugarul ncepea s ipe, dar iptul era rapid ntrerupt de abolirea contienei i a tonusului, avnd ca rezultat cderea, care
era lent i progresiv sau brusc. Cnd asistola persist mai mult de cteva secunde, hipertonia trunchiului i extremitilor,
poziia de opistotonus erau comune; cteva clonii i devierea ochilor, fie n sus sau n jos, erau comune. Copilul devenea palid i,
ocazional, prinii constatau absena pulsului. Dup o perioad variabil (de obicei de 30-60 de sec.), copilul i relua contiena i
hipertonia disprea. n unele cazuri (9%), o criz epileptic, de obicei clonic, urma episodul tonic. Manifestri atipice, cum ar fi
incurbarea lateral a corpului i confuzia postcritic, au fost observate doar la 8 copii.
Prezena consecvent a unui factor precipitant a constituit o caracteristic major, dar aceasta era dificil de decelat din cauza unei
chestionri superficiale. La 25% din copii apariia atacurilor hipoxice reflexe a fost facilitat de febr. n unele cazuri (9%) accesele
au fost cauzate de factori specifici: baie fierbinte, pieptnatul prului, ntinderea exagerat a corpului.
BHSS sunt strns legate de convulsiile hipoxice reflexe. BHSS-ul a aprut la copii cu constituie nevropat: instabilitate, emotivitate.
BHSS -ul reprezent o form particular de sincop reactiv la mnie, durere, frustrare, fric, traumatisme uoare care produc
plns i sunt ntreinute de anxietate exagerat a mediului familial. De obicei, copilul ncepea s plng n hohote timp de cteva
secunde, apoi se produceau cteva secuse din ce n ce mai scurte, care antrenau inspiraii din ce n ce mai superficiale, pentru a se
ajunge la fixarea toracelui n apnee. Se producea o cianoz cu pierderea contienei. Spasmul hohotului de plns de obicei putea
imita epilepsia, cu att mai mult, cu ct faza iniial de plns lipsea. Dup cteva secunde copilul i relua respiraia, culoarea
tegumentelor i contiena. Diferenierea BHSs de convulsiile hipoxice reflexe este dificil, dei prezentarea lor clinic poate fi
diferit. n aproape toate cazurile de BHSs copilul plngea viguros (n hohote - le spasme du sanglot, denumirea francez a BHSS) o
perioad de timp prelungit, dup care expiraia era blocat, avnd ca rezultat cianoza, hipotonia, pierderea contienei. ECG a
evideniat bradicardie (87%), care nlocuia tahicardia iniial. Iar EEG demonstra prezena unei lentori a traseului (82%) i uneori
turtirea sa (18%) (aspect izoelectric). Dei secvena evenimentelor BHSS este evident, un numr de erori de diagnostic au fost
semnalate, n special, n tipul convulsiv. Erorile pot fi fcute, de asemenea, cnd faza iniial a iptului sau hohotele de plns vor
lipsi i apneea va interveni precoce sau chiar dup un singur gasp (respiraie grea).
EEG a contribuit la elucidarea diagnosticului, avnd un aspect normal, sau a reflectat perturbrile cerebrale datorate hipoxiei
(predominana undelor lente). EEG-ul s-a reprodus cu o frecven variabil la fiecare copil. Tratamentul medicamentos nu a fost
necesar. Prognosticul, n aceste cazuri, va fi bun, cu ntreg aspectul clinic nspimnttor pentru anturaj.
Crizele sincopale s-au nregistrat la 19 copii i au fost caracterizate prin pierderea tranzitorie a contienei i a tonusului muscular,
legat de o insuficien pasager a irigaiei cerebrale. Mecanismul cel mai important care a antrenat scderea debitului sanguin a
fost cel cardio-inhibitor, mediat prin nervul vag sau printr-un mecanism vasodepresor (sincopa vaso-vagal). Cauzele declanatoare
(emoii, stres, fric, ortostatismul prelungit) au fost sugestive i semnele clinice au fost eseniale pentru un diagnostic cert. De
asemenea, diagnosticul a fost nlesnit de existena cazurilor asemntoare n familie. La majoritatea pacienilor a existat un
prodrom reprezentat prin senzaie de ru, vedere nceoat, palpitaii, jen epigastric sau toracic. n timpul atacului pacientul
putea deveni palid, cu pulsul slab, cznd lent, ce permitea copilului s se lungeasc pe pat. n alte cazuri cderea putea fi brusc,
diferenierea de epilepsie fiind dificil. Atacurile se produceau de obicei n ortostatism. Durata era scurt (1-2 minute sau mai
puin). Fenomenele postcritice ntlnite n epilepsie lipseau (somnul postcritic). La acest lot de pacieni prognosticul va fi n general
bun.
Sincopele cardiogene (stri hipoxice) frecvente, n special, la adult, au fost ntlnite i la copii (5% din copii investigai), fiind
cauzate de stenoza aortic i de prolapsul de valv mitral. Este important de a le diferenia de celelalte forme de sincop, ntruct
unele tulburri de ritm i de conducere, necunoscute ca atare i netratate, pot avea evoluie fatal.
Atacurile paroxistice determinate de ageni toxici, diagnosticate rar (0,52%), dar legate n mod special, de medicamente,
trebuiau s fie mereu luate n consideraie la copii, mai ales la acei mici. Unele toxice puteau genera convulsii epileptice (de ex.,
antidepresivele triciclice) sau episoade distonice acute, care erau frecvent interpretate eronat ca manifestri convulsivante, fcnd
diferenierea dificil.
Crizele pseudoepileptice i alte manifestri psihiatrice reprezint o alt cauz comun a unui diagnostic eronat de epilepsie.
Astfel de crize au fost diagnosticate la 4 copii i s-au manifestat sub form de convulsii psihogenice (mama inventa un istoric
sofisticat de convulsii sau copilul mima micri involuntare asemntoare cu crize clonice) i atacuri de furie. Crizele psihogene
reprezint una dintre cele mai frecvente erori de diagnostic, fiind confundate cu alte manifestri neurologice, n special cu epilepsia.
Ele pot s apar la epileptici reali care nva s i imite crizele ntr-un context conflictual pentru a obine anumite avantaje. n
cazurile de epilepsie rezistent la tratament trebuie suspectat acest asociere. EEG n faza critic nu evidenia descrcri
paroxistice n nici un caz de convulsii psihogenice. Dar nregistrrile intercritice puteau fi paroxistice la pacienii epileptici care
aveau, de asemenea, i pseudoconvulsii. nregistrarea unei descrcri critice n cursul unui eveniment clinic este un element de
diagnostic al unei convulsii veritabile. EEG i nregistrrile video-EEG i testul provocrii pseudocrizelor prin sugestie ajut la
stabilirea diagnosticului. Tratamentul implic folosirea anxioliticelor, evidenierea conflictelor determinante n cadrul edinelor de
psihoterapie, care trebuie s vizeze n plus gsirea unor alte modaliti dect cele somatice de rezolvare a conflictelor.
Sindromul de hiperventilaie destul de comun, mai ales la fetele adolescente, a fost ntlnit n 8 cazuri. Acuzele comune sunt
dispneea, durerile toracice i ameelile, sincopa i pseudoabsenele fiind neobinuite. Aceste manifestri clinice nu trebuie
confundate cu convulsiile epileptice, n special prin prezena undelor lente ample, ritmice pe traseul EEG (68%), ce pot s semene
cu descrcrile de vrfuri-und.
Vertijul paroxistic benign, o tulburare vestibular pur cu caracteristici clinice distincte, simptomul cardinal fiind vertijul, la
pacienii notri a aprut izolat (n absena altor simptome), a fost corelat n 2 cazuri (vrsta 4-6 ani). Atacurile de vertij au aprut la
pacienii sntoi; debutul fiind brutal i sever nct determina o instabilitate total, cu toate c, uneori, atacurile puteau fi mai
puin severe. Atacurile erau scurte, cu durat de secunde, de obicei sub un minut i rar mai mult de cteva minute. Paloarea se
asocia frecvent. De asemenea, apreau transpiraii i uneori vrsturi. ntr-un caz s-a observat nistagmus. Atacurile surveneau n
poziie eznd, n ortostatism sau n decubit dorsal, neexistnd relaii cu postura corpului sau cu micarea. Nu existau factori care
precipitau atacurile de vertij. Starea de contien nu era afectat n cursul atacurilor i nu exista cefalee sau dureri asociate.
Examenul EEG n toate cazurile nregistra traseu normal.
Tulburrile paroxistice ale miscarii i ataxiile episodice s-au nregistrat rar, prin episoade ataxice 1 caz (acestea pot fi uor
deosebite de convulsiile epileptice).
Mioclonusul neepileptic sub form de mioclonii n somn la sugar (infantile sleep myoclonus) a fost diagnosticat ntr-un singur caz
la un sugar normal n prima lun de via. Aceasta este o alt tulburare a micrii ce poate pune probleme de diagnostic i
reprezint frecvent o manifestare a epilepsiei, care poate, de asemenea, s fie neepileptic [14, 33]. EEG-ul s-a nregistrat normal.
Masturbaia infantil, o alt tulburare a micrii, a fost stabilit la o feti de 8 luni. Copilul n stare de sntate perfect prezenta
adducia puternic a coapselor, avea privirea fix, faa congestionat, agita braele i transpira uneori abundent. La sfritul
paroxismului, copilul inspira adnc i adormea. Confuzia cu o criz convulsiv parial complex este pus n discuie [21, 24, 33].
EEG s-a nregistrat ns normal.
Episoade caracterizate prin alterarea rspunsului la stimuli s-au ntlnit la 3 copii cu vrsta de 6-9 ani, sub form de visare
(day dreaming - o surs comun de erori de diagnostic cu epilepsia absent) i se caracterizau prin lipsa unui debut i sfrit brusc
a crizei i prin persistena lipsei de rspuns la stimuli de intensitate suficient (acestea pot fi stri asociate tulburrilor metabolice
intermitente).
Migrena s-a ntlnit la 11 copii cu vrsta ntre 9-16 ani, caracterizat prin simptome paroxistice ale disfunciei SNC, cum ar fi
paresteziile, scotoamele, insuficiena mintal i parezele n asociere cu cefalee, greuri i vrsturi. Astfel de simptome au pus
probleme dificile de diagnostic ntre migren i epilepsie. n foarte multe cazuri, totui, diagnosticul poate fi relativ uor de stabilit
n situaia unei anamneze minuioase a pacientului.
Sindromul periodic (diagnosticat la 3 copii), care poate fi strns legat de migren, include sindromul de dureri abdominale
recurente episodice i sindromul de vrsturi ciclice.
Pavorul nocturn (night terror, terreur nocturne), diagnosticat n 8 cazuri (copii cu vrsta 18 luni-5 ani), s-a caracterizat prin
episoade recurente de trezire brusc dar incomplet, care se producea n prima treime a somnului. Constituie una dintre cele mai
frecvente manifestri paroxistice nocturne din grupul tulburrilor paroxistice ce apar n cursul somnului, care poate indica
diagnosticul de epilepsie la copil. Prin dramatismul atacului i coninutul simptomatologic, pavorul nocturn la copil este alarmant
pentru prini. Numrul acceselor a variat de la bolnav la bolnav, ajungnd, n unele cazuri, pn la 3-4 pe noapte. ntr-un caz
accesul s-a declanat i n cursul somnului de zi, tabloul clinic fiind identic cu cel din timpul nopii. Atacul se declana brusc la
aproximativ 30 min - 2 ore de la adormire. Copilul se ridica pe ezute sau n picioare, devenea palid sau congestionat, cu privirea
ngrozit i faa rvit de emoie. Copilul ipa, striga dup ajutor, se apra gesticulnd, vorbea uneori cuvinte neinteligibile.
Reaciile vegetative se intensificau, pulsul se accelera variind n jurul a 120 de pulsaii/min. Tabloul clinic era completat de
tahipnee, dispnee, transpiraii reci i midriaz. ncercrile prinilor de a trezi copilul n cursul crizei erau zadarnice. Dei prea
treaz, copilul nu-i recunoatea prinii, dei acetia faceau efortul de a-l liniti. n tot acest timp copilul era congestionat sau mai
rar palid, transpira intens, era tahicardic, pupilele erau dilatate, dispneea era pronunat, tonusul muscular era crescut; toate
aceste fenomene datorau unei activri importante a sistemului vegetativ. Durata episodului fiind de 1-10 min., dup care copilul se
linitea brusc, readoarmea, iar dimineaa la trezire nu avea memoria evenimentului, neamintindu-i episodul. Simptomele clinice
diminuau treptat peste aproximativ 1-2 min. de la debutul crizei. EEG-ul nregistra traseu normal.
Discuii. Conform datelor din literatura studiat, diagnosticul de epilepsie este dificil i necesit prezena de convulsii neprovocate
repetitive. Crizele epileptice pot fi confundate cu alte evenimente paroxistice. Noiunea de cronicitate, care se asociaz cu epilepsia,
implic o durat suficient a crizelor, care este, n mod clar, arbitrar (luni, ani). n mod invers, unele episoade clinice unice, care
se asociaz cu aspecte EEG caracteristice (ca n epilepsia rolandic), pot fi considerate c realizeaz, n scop practic, criteriul major
pentru diagnosticul epilepsiei, dar nu i pentru atitudinea terapeutic [1, 2, 3, 7, 32, 33].
Diferii autori au studiat mai multi copii care primeau medicaie antiepileptic pentru evenimentele paroxistice prezentate. De
exemplu: Jeavons [15] a trecut n revist cele mai comune erori de diagnostic la 200 de pacieni; astfel, sincopele constituiau 44%
dintre erori, tulburrile psihiatrice 20%, BHSS (breath holding spells) 11%, migrena i erorile nocturne, fiecare cte 60% i diverse
alte entiti 11%. Principalele cauze ale erorilor de diagnostic erau: o anamnez insuficient, prezena n familie a unui istoric de
epilepsie sau a unui istoric de convulsii febrile, o EEG anormal, interpretarea eronat a micrilor clonice sau a incontinenei de
urin, ca fiind esenial (inerent) epileptice.
Jeavons [15] a accentuat, dar frecvent a trecut cu vederea, faptul c crizele convulsive neepileptice pot aprea i la pacieni
epileptici care sunt sub tratament, i prin urmare, orice convulsie la un epileptic cunoscut nu trebuie n mod necesar s fie
interpretat ca o recuren.
ntr-un studiu compus integral din copii, Robinson [33, 37] a constatat c diagnosticul de epilepsie era ndoielnic la 94 din 201
pacieni n eviden clinic cu un diagnostic posibil de epilepsie i 75 de copii erau evident cu alte feluri de atacuri episodice. Cea
mai comun manifestare paroxistic neepileptic n aceast serie de copii era BHSS (breath holding spells). Leinul, migrena i
ameelile sau vertijul, sunt simptome descrise n mai multe surse. Metrick i colab. [23] au constatat c cea mai comun cauz de
eroare de diagnostic n epilepsia la copil era o reacie neobinuit la stimuli ce includea o oprire a activitii n desfurare, un
comportament stereotipic i/sau micri anormale. n puine cazuri (spun autorii), diagnosticul posibil de epilepsie poate s nu fie
considerat la pacienii ce se prezint cu simptome, n principal cognitive sau comportamentale. Cu toate acestea, o EEG efectuat n
stare de somn poate evidenia o activitate paroxistic intens. Unii dintre aceti copii au convulsii rare, fruste, iar alii pot s nu
aib nici o convulsie. n aceste cazuri, termenul de epilepsie cognitiv a fost propus de Deonna (1996) [32, 33], subliniindu-se c n
aceast noiune manifestrile cognitive i/sau comportamentale pot fi o consecin direct a activitii epileptice i c acestea
reprezint un echivalent de convulsii. Unele evenimente motorii paroxistice anormale pot s nu fie recunoscute ca epileptice din
cauza caracteristicilor lor neobinuite. Acest fapt poate fi adevrat n cazul unor pacieni cu convulsii n aria motorie suplimentar
[17], situaie n care acetia pot fi considerai ca avnd pseudoconvulsii psihogene [18]. Se spune c o situaie similar se
ntlnete, de asemenea, n unele epilepsii frontale familiale nocturne, care sunt diagnosticate eronat ca parasomnii sau tulburri de
comportament [25].
Autorii au referine diagnostice i pentru sincopa convulsivant, care conform studiilor mai multor autori, reprezint o alt surs de
eroare diagnostic i pare s fie mai frecvent dect se consider n general. Aceasta a fost observat n 42% dintre cazurile
studiate prospectiv la donatorii de snge care leinau [20, 33]. Este cunoscut faptul c convulsiile hipoxice reflexe i BHSs, ntlnite
des la copii, sunt fenomene, probabil distincte fiziopatologic. Convulsiile hipoxice reflexe sunt, de obicei, rezultatul unei asistolii
temporare care este de origine reflex, iar manifestarea cianotic din BHSs i geamtul/grunting sugereaz prezena apneei
expiratorii cu shunt sangvin intrapulmonar i o perturbare a ventilaiei i perfuziei [33, 41]. Convulsiile hipoxice reflexe i BHSs pot
s coexiste adesea la acelai copil cu mecanisme ce difer la diverse episoade. Nu exist nici o prob absolut care s confirme c
aceste dou entiti difer esenial [33, 41]. Frecvena global a acestor dou entiti, care este de aproximativ 4% la copii, este,
de fapt, mai mare. Aceste convulsii, care au fost denumite epileptice hipoxice, pot fi de lung durat i n unele cazuri a fost
observat statusul epileptic. n mod invers, o convulsie epileptic adevrat poate determina o hipoxie sever ca o consecin a
interferenei descrcrii convulsive cu mecanismul de control respirator. Aceast stare este descris ca aa-numita convulsie
epileptic hipoxic [33, 40]. Totui o astfel de stare determin rar un diagnostic eronat de epilepsie.
Sursele din literatur relateaz c sincopele cardiogene sunt frecvente, n special, la adult. Aproximativ 20% dintre bolnavii
internai n serviciile de neurologie sunt suspectai pentru epilepsie idiopatic [11]. Cauzele sincopelor cardiogene descrise sunt:
stenoza aortic, prolapsul de valv mitral, sindromul de interval QT prelungit, sindromul nodului sinusal bolnav (sick sinus
syndrome) .a. La fel sunt i relatrile despre sugarii mici, n particular cei sub vrsta de 6 luni, care sunt frecvent raportai cu
diagnosticul de epilepsie pentru episoade dramatice traduse prin schimbarea culorii, tulburri ale ratei respiratorii sau bradicardie.
Unii dintre acetia pot prezenta posturi distonice i opistotonus, precedate frecvent de nelinite/agitaie i o figur caracterizat prin
team. Unele dintre aceste manifestri pot fi datorate unor episoade de reflux gastroesofagian [33, 35, 38, 39] care pot fi
diagnosticate prin determinarea pH-ului i/sau prin manometrie i radiologie. Se specific c ali copii pot prezenta episoade de
near-miss sudden infant death (premoarte subit), mai ales n timpul somnului. Unele dintre aceste episoade pot s determine un
grad sever de hipoxie, urmat de leziuni cerebrale, ce pot s se manifeste prin crize epileptice sau prin status epileptic. n mod
invers, convulsiile epileptice severe pot determina o stare sugestiv de moarte subit (Near-Miss Sudden Death). n aceste cazuri
convulsiile nu sunt recunoscute. Sufocarea este, probabil, un mecanism major pentru moartea subit la sugar [3, 32, 33, 39].
Atacurile paroxistice determinate de ageni toxici au fost descrise ca fiind consecina administrrii medicamentelor responsabile cel
mai frecvent de episoade distonice. Coma a fost considerat ca o manifestare clinic major frecvent n aceste cazuri. Toxicitatea
endogen, rezultatul tulburrilor metabolice, n special al hipoglicemiei i hipocalcemiei, trebuie, de asemenea, luat n consideraie.
Hipocalcemia la copilul mic a fost considerat ca fiind o manifestare convulsiv real, mult mai frecvent ntlnit dect clasica
tetanie [3, 5, 33].
Crizele pseudoepileptice au fost asemnate, n cele mai multe cazuri, cu convulsiile epileptice. n aceste cazuri asemnarea se face
cu episoade ca, de exemplu, atacurile de anxietate, de fobie acut i senzaii de nerealizare, care nu constituie probleme de
diagnostic majore. Cu toate acestea, atacurile de panic pot fi uneori confundate n mod eronat cu epilepsia [13].
Hiperpneea, la fel a fost pus n discuie ca rezultat al creterii ratei i profunzimii micrilor respiratorii, n timp ce hiperventilaia
se traduce prin aceea c efortul ventilator este mai mare dect nevoile metabolice. Diagnosticul n aceste cazuri poate fi dificil dac
hiperventilaia este responsabil de simptome senzoriale i, rar, de simptome motorii unilaterale [8]. Hiperventilaia la copii i
adolesceni trebuie s alerteze totui medicul spre cercetarea prezenei unei discordii n familie i unor tulburri psihologice
semnificative [16].
La fel, au fost puse n discuie i atacurile de vertij paroxistic, care pot fi recurente. Torticolisul paroxistic poate fi probabil legat de
vertijul paroxistic, ambele entiti reflectnd disfuncia vestibular [2, 3]. Dar, poate fi puin probabil ca aceast entitate s fie
eronat diagnosticat ca epilepsie din cauza duratei sale lungi i a conservrii contienei [10, 33]. Episoadele pot dura ore sau zile i
se produc la intervale de sptmni sau luni; se asociaz, de obicei, cu vrsturi, instabilitate i tendin de trecere a torticolisului
de partea cealalt a gtului, cteodat asociat cu ncurbarea trunchiului i nepenirea unilateral a gtului. Examenul radiologic de
rutin al regiunii cranio-cervicale pentru a exclude o subluxaie intermitent a regiunii cervicale trebuie s fie obligatoriu [27, 33].
Ataxiile ereditare paroxistice i diskineziile paroxistice, la fel, pot fi o eroare de diagnostic. Acestea, fiind recent individualizate din
punctul de vedere al mecanismelor ce stau la baza lor, sunt uor de evideniat de convulsiile epileptice. Ele se caracterizeaz prin
apariia brusc a atacurilor tranzitorii de micri extrapiramidale, care pot fi distonice sau coreoatetozice i care, de obicei, sunt
localizate la o parte a corpului [19, 28, 30, 33, 34].
O alt problem pus n discuie este miocloniile, care sunt fiziologice i survin la sugarul normal n primele sptmni de via [9];
implic n principal extremitile, frecvent apar grupate, au o durat de cteva minute; apar repetat n perioade de peste cteva
ore, putnd fi eronat considerate ca stare de ru epileptic. Miocloniile dispar cnd sugarul se trezete din somn [4]; acestea nu
afecteaz niciodat faa i foarte rar trunchiul. Ele dispar spontan, nu mai trziu de vrsta de 6 luni.
Este discutat i masturbaia infantil, care este comun n primii ani de via, n special la fete. Acest episod minor este inofensiv
i dispare spontan. Nu este necesar nici un tratament, cu excepia linitirii prinilor [3, 31, 33].
Mioclonusul infantil benign, confundat uneori cu epilepsia, se instaleaz ntre 6 luni i 3 ani la sugarul anterior sntos. Crizele sunt
scurte, generalizate, discrete la debut, astfel nct sunt dificil de precizat, pentru c, n continuare, s devin pluricotidiene,
predominnd la membrele superioare, care sunt n abducie i uneori asociate cu revulsie ocular; bufeurile de secuse mioclonice
dureaz 1-3 secunde, putnd uneori s determine un dezechilibru, rareori o cdere, dar niciodat pierderea contienei. Factor
declanator frecvent nu se constat, cu excepia perioadei de adormire [36]. Evoluia este favorabil, cu dispariia miocloniilor sub
terapia cu valproat, asociat la necesitate cu succinimide.
La copiii mai mari deseori ticurile pot fi confundate cu epilepsia. Ticurile sunt rare sub vrsta de 3 ani. Sunt micri involuntare
rapide, cu aspect stereotip, fr scop, ale unui anumit grup muscular, interesnd deseori faa (clipit, ncruntarea frunii, grimase
etc) sau alte segmente (micri de ridicare a umerilor, de apucare, gesturi stereotipice etc). Electroencefalograma este normal [2,
33].
Relaia dintre migren i epilepsie este discutat pe larg n literatura de specialitate [6]. Dei migrena i epilepsia sunt entiti
fundamental diferite, unele sindroame, cum ar fi, de exemplu, epilepsia occipital cu vrfuri-und continue [26, 29, 33], prezint
caracteristici din ambele entiti. Diagnosticul este relativ uor de stabilit n situaia unei anamneze minuioase a pacientului.
n comparaie cu epilepsia, nregistrrile poligrafice din pavorul nocturn au demonstrat c episoadele se produc n cursul trezirii n
stadiul al IV-lea de somn (somnul cu unde lente profunde) i c nu se asociaz cu nici un paroxism electroencefalografic. Episoadele
de pavor nocturn pot persista pn la vrsta de 8 ani la jumtate dintre copiii afectai i pn la adolescen n 1/3 dintre cazuri [2,
12, 32, 33]. Comarurile pot realiza un tablou aproape similar cu pavorul nocturn, principala diferen fiind apariia lor n cursul
somnului cu micri oculare rapide (REM sleep). Comarurile (nightmares), ca i pavorul nocturn (night terrors), sunt frecvent
diagnosticate eronat ca evenimente epileptice [12, 22, 31, 33].
Concluzii. Am studiat copii cu manifestri paroxistice. Aproximativ 33,6% din pacienii suspectai cu diagnosticul de Epilepsie
sufereau, de fapt, de stri paroxistice non-epileptice. Supradiagnosticul de Epilepsie are un impact devastator asupra pacientului
i familiei sale i duce la grave consecine psihologice i socio-economice. Interpretarea incorect a EEG sau interpretarea sa fr
luarea n consideraie a istoricului clinic reprezint cauza de erori n diagnosticul de epilepsie. Mai puin frecvent, o eroare invers
const n excluderea diagnosticului de epilepsie pe baza unei EEG normale. Cele mai multe erori de diagnostic pot fi evitate printr-o
anamnez minuioas, care rmne etapa major n stabilirea diagnosticului. Examenul obiectiv este a doua treapt a
diagnosticului. Examenele paraclinice adaptate fiecrui caz constituie a treia treapt de diagnostic i conduce la diferenierea
epilepsiei de alte stri paroxistice nonepileptice. Diagnosticul diferenial al strilor paroxistice cu epilepsiile poate fi posibil prin
crearea de cabine i centre speciale dotate cu sisteme de monitorizare video-EEG.