Sunteți pe pagina 1din 1

Sindromul Klinefelter

Laura Claudia Popa


Universitatea de Vest Vasile Goldis din Arad, Facultatea de Medicina, Farmacie si Medicina Dentara
Specializarea Medicina Generala

Introducere
Sindromul Klinefelter este o boal genetic determinat de trisomia XXY, caracterizat prin prezena suplimentar a unuia (mai rar mai multor) cromozomi X
la o persoan de sex masculin. Aceast boal apare cu o frecven de 1/400 nou nscui de sex masculin si se concretizeaz prin obezitate excesiv,
dezvoltarea anormal a mamelelor, atrofia testiculelor,sterilitate complet, i o serie de afeciuni psihice.La majoritatea suferinzilor de sindromul Klinefelter,
cromozomii sexului sunt XXY, n loc de XY, numrul total de cromozomi fiind deci 2n=47(trisomic).

Investigatii
Sindromul a fost conturat clinic in anul 194 de Klinefelter, Reifenstein si Albright. n anul1956, independent Bradbury i Blunkett si Barr au pus in eviden prezena corpusculului
Barr la pacienii cu sindromul Klinefelter. Jacob i Strong (1959) au stabilit formula cromosomial cea mai frecventa a sindromului (47,XXY) confirmat ulterior de Ford (1959).
Zigotul 47,XXY are o variabilitate mare,ns nu este ntlnit printre produii de concepie avortati.
Etiologie.Aparitia sindromului Klinefelter se datoreaz nondisjunciei meiotice sau mitotice.Vrsta matern avansat este singurul factor conoscut n perturbarea diviziunii celulare.
Diagnostic clinic. Pn la pubertate niciun semn clinic sau endocrin nu distinge un copil cu sindromul Klinefelter de unul normal. Diagnosticul se poate pune la natere numai n
mod excepional, n cazul unor anchete sistematizate (prin determinarea cromatinei sexuale). n copilrie diagnosticul se poate pune doar n cazul asocierii sindromului cu diferite
malformaii ale organelor genitale: hipospadias, criptorhidie.
La pubertate ncep s apar semnele distincte ale sindromului,care la adult devin evidente:
-atrofie testicular-semnul fundamental i constant al sindromului.La nceput testiculele atrofiate contrasteaz cu penisul i scrotul normal conformate.
-ginecomastia (prezent la cca 40% din pacienti)
-dezvoltarea insuficient a sistemului pilos
-uneori,statur nalt cu macroskelie datorat unei ntarzieri n osificarea cartilajelor de legatur
-centur pelvian lit
-hipotrofie muscular
-napoiere mental n grade diferite
Duprez (1965) a clasificat pacienii in 4 categorii:
-normal,cu grade variabile de hipoandrie
-juvenil,cu macroskelie
-eunucoid
-ginoid
Dezvoltarea intelectual.La majoritatea pacienilor este normal.Un anumit procent, ns, prezint grade diferite de napoiere mental. n ultimii ani s-au raportat civa pacieni cu
sindromul Klinefelter napoiai mental,cu sit fragil pe ambii cromozomi X. Homozigoia pentru situl fragil X a fost corelat cu napoierea mental a acestor pacieni.

Figura 1:Cariotipul
Figura 2, 3: Aspecte clinice ale sindromului Klinefelter.

Tratament: Sterilitatea este incurabil. Ginecomastia se corecteaz chirurgical. O terapie cu androgeni in perioada adolescenei mrete,eventual volumul penisului
Citogenetic: Majoritatea klinefelterienilor (80%) au cariotip 47,XXY, iar circa 20% prezint mozaic:
-cu linie normal (46,XY)
-cu o linie normal (46,XY) si cu o linie 45X
-48,XXXY.

[1] P. Raicu, S. Bratosin, Genetica in actualitate, Editura Stiintifica, Bucuresti, 1966.


[2] Ioan Vintila, Daniela-Roxana Vintila, Genetica medicala, Universitatea de Vest Vasile Goldis.
[3] Conf. univ. dr. Petru Raicu, Genetica, Editura Didactica si Pedagogica, Bucuresti, 1967.

[4] M. Manoliu, I. Dracea, T. Craciun, C. Pamfil, Genetica, Editura Didactica si Pedagogica, Bucuresti,
1965.
[5] C. Maximilian, Doina Maria Ioan, Genetica medicala, Editura Medicala, Bucuresti, 1986.