Bolile chistice renale

Generalitati - Chisturile renale apar prin dilatatia unei portiuni din nefron, cu formarea unei
cavitati captusite de un epiteliu, pline cu material lichid sau semisolid.
unice sau multiple
ereditare, congenitale sau dobandite
simptomatice sau asimptomatice
evolutie fara complicatii sau catre IRC
1. Boli ereditare :
care afecteaza cortexul si medulara:
a. transmitere autosomal dominanta:
- boala polichistica renala autosomal dominanta
linkata de cz. 16 (BPRAD tip I)
linkata de cz. 4 (BPRAD tip II)
- scleroza tuberoasa
- boala von Hippel Lindau
- boala glomerulochistica
b. transmitere autosomal recesiva (BPRAR)
care afecteaza numai medulara:
- boala chistica a medulare
2. Anomalii coromozomiale
3. Tulburari de dezvoltare:
- rinichiul spongios medular
- rinichiul multichistic congenital
4. Boala polichistica renala dobandita (BRPD)

Boala polichistica renala autosomal

dominanta
incidenta: 1/100
afectiune sistemica
afecteaza ambele sexe
chiste renale bilaterale
manifesta clinic in decadele 3 si 4
gena 1, aflata pe cz.16, produce aprox. 90% din BPRAD => BPRAD tip I debuteaza mai
devreme decat BPRAD tip II

Metode de diagnostic:
istoric familial
examen fizic
examen de laborator
ecografie
CT
analiza linkajuui genetic: diagnostic precoce (chiar in utero), rezervat donatorilor, pentru
planningul familial
Morfopatologie:
Rinichii pot ajunge la dimensiuni foarte mari diametru longitudinal < 40cm, G aprox 8-10
kg
Nu exista corelatii intre marimea rinichilor si disfunctionalitate
Afectarea glomerulara este minima
Clinic:
Durerea:
abdominala sau in flanc este simptomul cel mai frecvent
cronica prin intinderea capsulei si tractiunea pediculului renal clonidina
acuta - prin ruptura chistica, nefrolitiaza, neoplasm renal
alte cauze ale durerii : infectii chistice sau parenchimatoase
Scaderea capacitatii de concentrare urinara:
Apare in fazele avansate ale bolii si este determinata de pierderea progresiva a functiei renale
se manifesta prin:
poliurie
polidipsie
nicturie
HTA:
apare la 60% dintre adultii fara IRC si la peste 80% dintre cei cu IRC
mecanismul patogenic probabil: chisturile afecteaza circulatia intrarenala => se formeaza zone
ischemice => activarea sistemului renina-angiotensina => de aceea IEC sunt considerati
antihipertensivele de electie in BPRAD
Hematuria:
alta modalitate frecventa de debut
adesea este macroscopica
frecvent apare ca urmare a rupturii chistice in spatiul urinar
hematuria si durerea lombara duce la suspiciune de nefrolitiaza
hematuria cu debut > 50 ani + febra + scaderea B suspiciune neoplasm renal
rar necesita transfuzii de sange
Nefrolitiaza:
apare la aproximativ 1/5 dintre pacienti
frecvent este formata din acid uric si/sau oxalat calciu
poate debuta cu durere acuta
patogenie probabila: staza intrarenala datorata chistelor, anomalii metabolice (scaderea excretiei
citratilor)

 Infectiile:
ITU
interstitiale
chistice
=> in ordinea scaderii frecventei
!!!! Diagnosticul diferential dificil intre PNFA si infectia chistica !!!
Infectia chistica:
durere lombara +
hemoculturi (+)+
uroculturi (-)+
cilindri L (-)
!!! infectie frecvent cu G!!! AB lipofile (sulfamide, chinolone, cloramfenicol)
PNFA:
durere lombara +
piurie +
uroculturi (+)+
Cilindri L +
!!! Tratament AB cunoscut
Complicatii digestive:
1. Chiste hepatice:
- sunt cele mai frecvente apar la 1/3 dintre pacienti
- un varf al incidentei la 50-60 ani, mai ales la femei
- functia hepatica nu este afectata
- in timp apar aproape la toti pacientii dializati
2. Chiste pancreatice:
- la aproximativ 10% dintre pacienti
3. Chiste splenice:
- la aproximativ 5% dintre pacienti
4. Diverticuli colonici:
- foarte frecventi la pacientii dializati
- se complica cu perforatie intestinala sepsis
Complicatii cardiovasculare:
HTA HVS
anomalii valvulare = prolaps de valva Mi, Iao
anevrisme Ao toracica si abdominala
anevresme intracraniene au o incidenta de 5-10%, risc de ruptura (diametru > 1 cm)
diagnostic CT sau RMN
Complicatii generale:
HTA
hematurie si/sau hemoragie intrachistica
ITU: VU, interstitiala, intrachistica
nefrolitiaza

 nefromegalie
IRC = doar 50% dintre pacienti evolueaza spre IRC inainte de 60 ani
Tratament:
1. Durerea:
- analgezice neAINS (!!! asa scrie in slide !!!)
- in chistele mari = drenaj chistic percutan si scleroza intrachistica cu etanol sau ablatia chirurgicala
a chistului
2. HTA:
- se prefera administrarea de diuretic in locul restrictiei sodate
- IEC de electie pentru pacientii cu functie renala normala; in IRC se administreaza cu prudenta
- blocanti Ca
- simpatolitice cu actiune centrala
- +/- ablatia chistica in forma maligna a HTA
3. Hematuria:
- spitalizare cu repaus fizic minim 48h
- tratare HTA
- asigurarea unei diureze > 2000 mL/24h
- in IRC corectarea diatezei hemoragice
4. Infectiile:
- ITU AB uzuale
- PNFA AB parenteral pana la remisiunea febrei AB p.o. Pana la disparitia piuriei
- infectia chistica AB lipofile (care penetreaza peretele chistic): sulfamide, chinolone,
cloramfenicol, timp de 3-6 luni. Rar necesita nefrectomie.
5. Nefrolitiaza:
- terapia litiazei oxalocalcice si de acid uric.
6. IRC:
- hemodializa
- dializa peritoneala este formal contraindicata datorita discomfortului produs de ascita artificiala, a
infectiilor abdominale si complicatiile hemoragice
- transplantul renal se practica de rutina si evolueaza favorabil; nefrectomia pretransplant nu se
practica decat din ratiuni de ordin chirurgical.
7. Sfatul genetic:
- este esential pentru prevenirea bolii si impune identificarea pacientilor cu AHC de BPR

Boala polichistica renala autosomal

recesiva
gena raspunzatoare se afla pe cz. 6
diagnosticul se poate pune in utero, mai ales la femeile care au mai avut un copil afectat, dupa
S24, ecografic = rinichi mari hiperecogeni
postpartum mase abdominale si detresa respiratorie prin hipoplazie pulmonara si pneumotorax,
poate duce frecvent la exitus perinatal.
caracteristic = prezenta de chiste renale si fibroza congenitala hepatica.
Manifestari clinice:
afectare hepatica: colangita, Htportala cu varice esofagiene si hemoragie digestiva
afectare renala: HTA severa, ITU, IR
la copiii mci predomina afectarea renala, la cei mari afectare hepatica
Recent s a apreciat ca prognosticul poate fi mai bun la copiii care supravietuiesc primul an de
viata ceea ce duce la probabilitatea de supravietuire pana la 15 ani la 78%. La acestia, identificarea
precoce si tratarea HTA imbunatatesc prognosticul renal.
Diagnosticul diferential se face cu bolile chistice cu transmitere autosomal dominanta si cu
cele congenitale.
Complicatii:
cazurile care supravietuiesc perioadei neonatale au evolutie progresiva catre IRC dupa
aproximativ 5 ani
sindromul de insuficienta hepatica apare la cca. 5 ani de la nastere
HTA produce HVS cu complicatii CV aferente
Tratament:
nu exista tratament etiologic, doar simptomatic
la nastere se practica terapia de resuscitare pentru insuficienta respiratorie daca nu exista
hipoplazie pulmonara
hemodializa pentru IRC
terapie de electie si de urgenta este dublul transplant hepatic si renal
sfat genetic familiile cu un copil cu BPRAR trebuie sa fie informate asupra riscului de
boala pentru un viitor copil.

Boala polichistica renala dobandita

se manifesta prin prezenta a mai mult de 5 chiste renale in fiecare rinichi
la 2 ani de dializa se remarca transformarea chistica in 10% dintre cazur iar la 5 ani la cca. 80%
dintre pacienti.
numarul si dimensiunile chisturilor cresc cu durata azotemiei, de aceea BPRD este cea mai
frecventa in nefropatiile tubulo-interstitiale bacteriene nespecifice
chisturile se mai intalnesc si la pacientii cu nefropatie analgetica si nefrolitiaza, probabil
secundar dezorganizarii structurale medulare si obstructiei tubulare.
Patogenie:
pierdere progresiva a nefronilor si hipetrofie compensatorie
hipertrofia si hiperplazia celulelor epiteliale
cicatrici interstitiale care obstrueaza tubii
ischemia secundara sclerozei vasculare
Morfopatologie:
rinichi sunt mici datorita sclerozei renale progresive
chisturile sunt predominant in corticala
diametru = mm cm
chisturile pot comunica intre ele
lichidul chistic seamana cu compozitia lichidului tubular proximal
transformarea carcinomatoasa este posibila
Manifestari clinice:
sangerari datorita diatezei hemoragice a uremicului si heparinarii di Hemodializa
hematurie prin ruperea chistului in spatiul urinar
hemoragia intrachistica cu durere lombara
hematom subcapsular
hemoragie retroperitoneala cu soc hemoragice
infectii de tract urinar cu diverse sedii , infectia intrachistica
poliglobulia la cei aflati in tratament cu EPO
transformarea in adenocarcinom
Diagnostic de certitudine:
CT screening CT la initierea HD la toti pacientii cu o durata a azotemiei de peste 5 ani, si
celor care se afla in programul de HD de peste 3 ani.
Tratament:
in cazuri severe (hemoragia retroperitoneala, transformare neoplazica) se face nefrectomie.

Nefropatia diabetica
Este una dintre complicatiile cele mai importante, pe termen lung, ale Dz.
Debut:
la cateva luni de la debutul DZ incep sa apara modificari structurale minire tubulare si
glomerulare
in 2-3 ani de evolutie duce la ingrosari ale MBTubulare si MBGlomerulare
in 3-5 ani de evolutie incep sa apara expansiune mezangiala progresiva si fibroza tubulointerstitiale
ND poate apare dupa minimum 5 ani de evolutie a DZ, mai frecvent peste 10-20 ani
Modificari functionale:
RFG mare
Alburie reversibila
dimensiuni mari ale rinichiului
Modificari structurale:
ingrosarea MBGlomerulare
Expansiune mezangiala
Nefropatia precoce:
microalbuminurie
crestere TA
Fiziopatologie: Glucoza reactioneaza cu proteinele circulante sau structurale (cu o rata
proportionala cu concentratia ei serica) formand produsi glicozilati, initial reversibili chimic. Unii
dintre acestia sufera o serie de rearanjamente chimice, formandu-se legaturi covalente care nu mai
sunt reversibile cu corect hiperglicemiei. Prezenta acestori compusi glicozilati duc la interactiuni
care produc leziuni organice observate in DZ.
Efectele glicozilarii neenzimatice:
scade catabilizarea proteinelor devenite glicoproteine cu formarea de punti intre tesuturi
proteice
compusi glicoproteici circulanti se depun la nivel glomerular ducand la leziuni ale MBG
se reduce solubilitatea si capacitatea de degradare a colagenului (prin aparitia unor punti
disulfhidrice intre componentele acestuia)
creste incarcatura anionica a proteinelor serice si glomerulilor perturbarea selectivitatii
glomerulilor alb. Glicozilata traverseaza mai usor MBG .
Mediul DZ (hiperglicemia, corpi cetonici, insulina, glucagonul, STH) cresterea initiala a RFG
hiperfiltrare hipetrofie renala compensatorie alterarea permselectivitatii MBG
Microalbuminurie albuminurie glomeruloscleroza scaderea RFG IRC

Microalbuminuria:
reprezinta pattern-ul intierii leziunilor glomerulare in DZ
dispare sub tratament insulinic
pacientii cu valori > 30 mg/24h vor dezvolta ND in max. 5 ani.
Hiperglicemia in sine:
produce alterari ale celulelor endoteliala cu ingrosarea MBG si reducerea duratei lor de
viata
produce alterari ale celulelor mezangiale care devin rezistente la stimuli vasoconstrictori, a
AII
Anatomie patologica:
a. Macroscopic: - cu crestere in volum cu 20 40% prin hipertrofie si hiperplazie
b. Microscopica: -la nivel glomerular exista 4 tipuri de leziuni:
1. Scleroza nodulara inercapilara (Kimmelstie Wilson)
- patognomonica, dar rar intalnita
- noduli intercapilari, de dimensiuni diferite
2. Scleroza difuza intercapilara
- de regula insosteste modificarile de mai sus
- mai nespecifica , dar mai frecvent intalnita
3. Leziuni fibrinoase
- pe fata parietala a capsulei Bowman
4. Leziuni capsulare diverse
5. La nivel tubular:
- leziuni ale Tubilor Contori Proximali, tip Arm-Ebstein care determina depuneri de glicogen in
cantitate crescuta
- leziuni Tubulo-interstitiale cu tubi atrofici, MBTubulare ingrosata, infiltrat inflamator, fibroza
progresiva
c. Imunofluorescenta: - nu sunt modificari notabile, nefiind implicare imuna
d. ME: - ingrosare MBG
- proliferare matrice mezangiala
- aglutinarea podocitelor ca in proteinurie
- degenerarea celulelor epiteliale
Aspecte clinice:

dupa aparitia proteinuriei, RFG scade in medie cu 10-15 mL/min/an , cu evolutie rapida
spre IRC

HTA apare la 1/3 -1/4 dintre pacientii cu ND in stadii incipiente si la toti pacientii cu IRC

Retinopatia diabetica apare la toti pacientii cu DZ tip I cu ND si la 50-60% dintre cei cu

DZ tip II si ND
Indicatiile PBR pentru diagnosticarea ND:

alterarea rapida a functiei renale

Sindrom nefrotic la pacientul cu DZ fara retinopatie.

DZ si ITU:

glicozuria + neuropatia autonoma a DZ favorizeaza ITU

in 10-40% cazuri se remarca (necroptic) leziuni de tip pielonefritic

PNFA sau acutizarea PNC dezechilibreaza DZ

Necroza papilara:

complicatie tardiva a DZ

apare in 50% din cazuri, prin ocluzie microvasculara cu infarctizarea papilei

Clinic: durere, hematurie, sepsis, IRA

Paraclinice: UIV semnul inelului

DZ si uremia:

neuropatia diabetica se asociaza cu cea uremica

patologia digestiva a uremiei este accentuata de neuropatia gastro intestinala autonoma a DZ

uremia perturba reglarea glicemiei ceea ce duce la doza terapeutica stabila de insulina, in
IRC apara hipoglicemia atat prin reducerea degradarii renale a insulinei, cat si printr un raspuns
crescut al organismului uremic la insulina exogena.

La un pacient cu ND si IRC compensata se vace UIV numai daca exista posibilittea de

epurare extrarenala: risc de acutizare IRC sau de IRA, mai ales la pacientii nehidratati
Tratament:
1.
Controlul glicemiei:
- controlul glicemiei (apreciat prin nivelul Hb glicozilate) nu duce la stoparea scaderii RFG la
pacientii cu ND manifesta
- profilactic, insa, controlul glicemiei prin insulina sau transplant de pancreas normalizeaza
hiperperfuzia, hipertensiunea capilara glomerulara, hiperfiltrarea, scade excretia albuminei si reduce
hipetrofia renala
- la pacientii cu microalbuminuria dar fara HTA sau IRC, controlul glicemiei pare a fi benefic.
2.
Controlul HTA
- intarzie progresia ND si a retinopatiei
- IEC sunt de electie deoarece scad hiperfiltrarea, scad microalbuminuria si scad presiunea
intraglomerulara
- blocantele canalelor de Ca sunt mai putin eficiente asupra scaderii excretiei urinare de proteine
3.
HD
- mortalitate de 2-3 ori mai mare decat la pacientii care nu au DZ, prin complicatii CV si infectii
- probleme ale abordului vascular prin afectare vasculara periferica secundara DZ
- 80% supravietuiesc la 5 ani, dar dupa 5 ani rata deceselor creste foarte mult
4.
DP
- de preferat in locul HD
- nu necesita abord vascular
- efect mult mai bun asupra retinopatiei (se pare ca heparinarea din HD agraveaza retinopatia )
- control mai bun al Ht
- control mai bun al glicemiei (administrarea i.p. de insulina)
- control hemodinamic mai bun
5.
TR
- este terapia de electie
- dupa 1-2 ani , supravietuirea este identica cu ceaa pacientilor dializati , dar dupa 5 ani este mult
mai buna
6.
TP
- se pare ca previne aparitia complicatiilor DZ, incluziv aparitia ND