Colegiul Naional Octavian Goga

Biologie Clasa a XII-a

Prof. Mnic Livia

Notiuni introductive

Genetica este tiina care studiaz ereditatea i variabilitatea organismelor.

Ereditatea

Reprezint capacitatea organismelor de a deine o informative genetic i de a o transmite n

descenden urmailor.

Variabilitatea
Reprezint capacitatea organismelor de a se diferenia ntre ele.
Ereditatea i variabilitatea se transmit prin intermediul acizilor nucleici: acid dezoxiribonucleic
(AND), acid ribonucleic(ARN)

Acizi nucleici. Structur i funcie.

Structura acizilor nucleici
Acizii nucleici sunt structuri macro-moleculare, polinucleotidice (au ca unitate de baz nucleotida). O
nucleotid se compune din
1. O baz azotat
a. Purinic
i. Adanina A
ii. Guanina G
b. Pirimidinic
i. Citozina C
ii. Timina T (numai n ADN)
iii. Uracil U (numai n ARN)
2. Un zahr
a. Dezoxiriboza D(n ADN)
b. Riboza R (n ARN)
3. Rest fosforic / pirofosfat P
Baza azotat i zahrul formeaz nucleosida.
Nucleosida i restul fosforic formeaz nuclotida.

Acidul Dezoxiribonucleic (ADN). Spirala vieii

Este o macromelocula bicatenar, polinucleotidic ce se nfoar helicoidal n jurul unui ax
imaginar astfel nct s formeze dublu helix.

Cele dou catene sunt antiparalele: prima pornete la C5 la C3, iar cealalt, invers: de la C3 la
C5.
Catenele sunt complementare deoarece ntre ele apar puni de hidrogen, duble i triple, dup
cum urmeaz:
=
=

Complementaritea reprezint formarea punilor de Hidrogen ntre o baza azotat purinic de pe

o caten i o baza azotat pirimidinic de pe cealalt caten.
ADN bicatenar formeaz structura primar care are stabilitate mare datorit punilor de
Hidrogen.
n condiii normale (ridicarea treptat a temperaturii pn la 100 o C) punile de Hidrogen se rup,
n procesul numit denaturare. Dup denaturare apare fenomenul de renaturare (refacerea punilor de
H). Dac denaturarea se face brusc (ex. radiaiile) nu se refac punile de Hidrogen, ADN rmne
monocatenar (structur secundar) ducnd la moartea individului.
ADN-ul este implicat n realizarea procesului de sintez (dublare) a sa, numit i replicaie. n
urma replicaiei o molecul de ADN mam, formeaz dou molecule de ADN fiice, dup modelul semiconservativ (fiecare fiic prezint o caten veche i una nou sintetizat).

Acidul ribonucleic (ARN)

1.
2.
3.
4.

5.

Este o molecul monocatenar polinucleotidic;poate fi de mai multe tipuri:

ADN viral (ARNv) Se gsete doar n genomul virusurilor de tip ARN i intervine n fenomenul de
reverstranscripie;
ARN mesager (ARNm) Intervine n procesul de transcripie, adic copierea une i catene din
molecula de ADN pe molecula de ARNm;
ARN ribozomal (ARNr) Se gsete n ribozomi i intervine n procesul de translaie: traducerea
sau decodificarea mesajului genetic existent n ARNm;
ARN de transfer/de trasport (ARNt) Are forma unei frunze de trifoi cu trei bucle i trei zone fals
bicatenare (apar puni de H false); prezint dou zone funcionale:
Anticodonul situat pe bulca mijlocie
Zona de ataare a AA situat pe codia trifoiului
Intervine n transportul AA din citoplasm la locul de sintez proteic (n ribozomi)
ARN molecular mic (ARNn) Se gsete n nucleu i particip la sinteza unor proteine specifice
acestuia.

Funciile materialului genetic

I.
II.

Funcia autocatalitic/ replicaia

Funcia heterocatalitic (transcripia i translaia)

I.

Funcia autocatalitic/replicaia
Reprezint dublarea cantitii de ADN cu formarea a dou molecule fiice,
complementare i semiconservative. Procesul se realizeaz n trei etape, iniiate de exima
ADN polimereaz (ADNpol).
1. Iniierea replicaiei
2. Alungirea catenei
3. ncheierea replicaiei

II.

Funcia heterocatalitic (transcripia i translaia)

Poate fi reprezentat schematic n relaia care reprezint Dogma central a geneticii :

Aceast relaie este valabil pentru Procariote, Eucariote i virusuri ADN.

n cazul virusurilor ARN relaia este urmtoarea:

Proteinele sunt cele mai importante molecule din organismele vii, ele avnd multiple
roluri structurale i funcionale. Numrul lor este extrem de mare dar toate au la baz 20 de
AA. Formarea proteinelor n celule se datoreaz informaiei genetice nscrise n
macromolecula de ADN, legtura fcndu-se prin intermediul codului genetic.
Codul genetic reprezint legtura dintre succesiunea bazelor azotate purinice i
pirimidinice din ADN i succesiunea AA din mo lecula proteic. La baza codului genetic sunt
codonii. Numrul codonilor este de 64, din care 61 au nscris informaia genetic iar 3
marcheaz sfritul unui mesaj genetic (sunt codoni stop). Un codon reprezint o
succesiune de trei nucleotide din macromolecula de ARNm.
Carateristicile codului genetic
1. Codul genetic este universal valabil n lumea vie deoarece coloana glucidofosforic este
identic iar cele patru baze azotate sunt aceleai n toat lumea vie. Difer ns doar
numrul lor i modul de aranjare.
2. Codul genetic este nesuprapus, adic doi codoni vecini nu sunt identici.
3. Citirea codului genetic se face continuu, i fr virgu le.
4. Codul genetic este degenerat deoarece mai muli codoni codific pentru acelai AA.

Transcripia:
Reprezint procesul de copiere a unei catene din molecula de ADN de ctre ARNm. Copierea se face
identic, cu o singur excepie, timina din ADN este nlocuit cu uracilul din ARN. Procesul se realizeaz n
trei etape:
1. Iniierea: ncepe atunci cnd enzima ARNpol va recunoate primul codon din structura genei
care trebuie s fie transcris i va determina despiralizarea ADN -ului odat cu ruperea punilor
de Hidrogen(denaturare).
2. Alungirea catenei: Const n ataarea nucleotid cu nucleotic cu formarea legturilor
fosfodiesterice care n final alctuiesc ARNm.
3. ncheierea: Intervine fie atunci cnd e ntlnit un codon stop (intervenie direct), fie indirect,
dac apare un factor de ncheiere ce se ataeaz codonului stop.
La procariote, transcripia se face pentru tot segmentul de ADN (ce alctuiete un singur
cromozom), prin copierea tuturor genelor care pot fi de mrimi diferite.
La eucariote, transcripia se face pentru fiecare gen n parte, care deine informaia necesar
sintezei unei singure proteine. Iniial se obine un ARNm precursor care cuprinde att secvene
informaionale (exoni), ct i secvene noninformaionale (intorni). Ulterior se obine ARNm matur n
care sunt eliminai intronii i asamblai exonii. Formarea ARNm are loc n nucleu.
Odat format ARNm matur prsete nucleul ndreptndu-se spre locul sintezei proteice (ribozomi).
n citoplasm are loc formarea simultan a tuturor tipurilor de ARN.
Translaia:
Reprezint procesul de traducere (decodificare) a mesajului genetic din ADN. Se desfoar n trei
etape:
1. Iniierea: Primul codon al ARNm reprezentat de AUG (care codific pentru AA metionin ) va
ajunge la nivelul ribozomului, ,moment n care are loc nchiderea celor dou subuniti
ribozomale. n acelai timp, n citoplasm are loc activarea AA i ataarea lor la ARNt care va
ajunge tot la ribozom.

2. Alungirea/elongarea catenei: Se datoreaz unui factor de elongare i intervine atunci cnd AA cu

ARNt ajunge la ribozom, se ataeaz de el n scopul asamblrii tuturor AA. Reacia de elongare
poate fi reprezentat astfel:

3. ncheierea: Se realizeaz odat cu ntlnirea codonului stop pe ribozom, moment n care nu se

mai ataeaz nici un AA, ci va fi introdus o molecul de ap, marcndu-se astfel sfritul
sintezei proteice.

Organizarea materialului genetic

Materialului genetic la virusuri
Virusul este o entitate genetic infecioas, exclusiv parazit, cu genom propriu.
Genomul viral poate fi ori de tip ADN (pentru adenovirusuri) ori de tip ARN (pentru ribovirusuri),
niciodat ambele.
Genomul ARN poate fi:
Monocatenar
o Circular
o Liniar
Dublucatenar
o Circular
o Liniar
Genomul ADN poate fi:
Monocatenar
o Circular
o Liniar
Dublucatenar
o Circular
o Liniar

Materialul genetic la procariote

Celula procariot are o organizare foarte simpl, fiind format din cele trei componente de baz:
membran, citoplasm i nucleoid. Membrana este acoperit de perete celular; din loc n loc, aceasta
produce invaginri, numite mezozomi, cu rol n respiraia celular i ataarea genomului bacterian.
Genomul prezint o singur macromolecul de ARN, circular, dublucatenar a crei lungime
este de o mie de ori mai mare fa de lungimea membranei celulare. Cromozomul cuprinde 2000 -3000
de gene, unele mai mici, altele mai mari; pot aprea i gen suprapuse.
Pentru a putea ptrunde n interiorul celulei, cromozomul bacterian se compacteaz cu ajutorul
ARN, formnd iniial bucle, pe bucle se formeaz rsuciri i superrsuciri, astfel nct, lungimea
genomului s se reduc considerabil pentru a putea fi integrat n celul i ataat pe mezozom.
n citoplasm exist rizozomi i formaiuni numite plasmite, formate din segmente de ADN
dublucatenar, circular, coninnd un numr mic de gene. Plasmidele pot fi de mai multe tipuri: R
(implicate n sinteza unor proteine care anihileaz efectul antibioticelor), F (factor de fertilitate).

Materialul genetic la eucariote

99% din genomul eucariotelor se afl n nucleu, i 1% se afl la nivelul mitocondriilor i
cloroplastelor. Genomul mitocondrial i cloroplastic intervine n ereditatea extranuclear, participnd la
sinteza unor proteine specifice.
Materialul genetic din nucleu este format din: 13-15% ADN, 12-13% ADN, 68-72% proteine
histonice i nonhistonice, mici cantiti de lipide, Mg2+, Fe3+.
Materialul ereditar la nivelul nucleului formeaz cromatina.. Ea poate avea dou stri:
Eucromatina (starea relaxat), apare n interfaz (celula nu se divide); are aspectul unui irag de
perle/mrgele
Heterocromatina (starea condensat), apare n timpul diviziunii celulare, atunci cnd se
formeaz cromozomii
iragul de perle al eucromatinei cuprinde firul reprezentat de ADN, perlele formeaz nucleosomii
care sunt octameri formai din cte dou proteine histonice H 2A, H2B, H3, H4 .
Proteina H1 se afl la jumtatea distanei ntre doi nucleosomi, pe firul de ADN. ADN-ul dintre doi
nucleosomi se numete ADN linker i este format din 60 de nucleotide. Pe nucleosom ADN -ul formeaz
dou spire ce conin 140 de nucleotide. Trecerea de la eucormatin la heterocromatin presupune
compactarea cu ajutorul histonelor. Iniial se formeaz solenoidul (cu 6 nucleosomi + ADN
corespunztor) apoi apare suprasolenoidul, iar n final, la compactarea maxim se formeaz
cromozomii.
Exist patru tipuri de cromozomi:
1. Metacentrici centromerul este plasat la mijloc
2. Submetacentric centromerul nu este plasat la mijloc, ci mai sus
3. Telocentric apar dou telomere la nivelul crora se identific constricia secundar
4. Acrocentrici cu centrozomul poziionat la capt

Genetica Umana

Cariotipul uman normal. Complementul cromozomial

Prin cariotip se nelege setul de cromozomi dintr -o celul somatic (2n). Cariotipul este
reprezentarea schematic a cromozomilor dintr-o celul diploid. Cariotipul uman prezint 46 de
cromozomi (2n=46), unde n reprezint numrul de perechi de cromozomi (23 de perechi). Din acestea,
22 perechi sunt autozomi i o pereche sunt heterozomi (cromozomi ai sexului).

Heterozomii pot fi de dou tipuri: identici (XX la fete) i diferii (XY la biei). Cromozomul Y are
dimensiuni mai mici fa de X.
Cele 23 de perechi de cromozomi umani sunt organizate n 7 grupe, notate A,B,..,G. Gruparea se
face innd cont de dou criterii: mrime (mari, mijlocii, mici) i poziia centromerului.
Grupa A: conine perechile 1,2,3; cromozomi metacentrici, mari ;
Grupa B: conine perechile 4,5; cromozomi submentacentrici, mari;
Grupa C: conine perechile 6-12; cromozomi mentacentrici i submentacentrici, medii ;
Grupa D: conine 13,14,15; cromozomi telocentrici, medii;
Grupa E: conine 16,17,18; cromozomi submentacentrici, medii;
Grupa F: conine 19,20 ; cromozomi metacenetrici, mici;
Grupa G: conine 21,22; cromozomi acrocentrici, mici;
Cromozomul X este inclus n grupa C iar Y n grupa G.

Mutageneza i teratogeneza anomalii cromozomiale asociate

cancerului uman
Mutageneza reprezint fenomenul de apariie a mutaiilor. Prin mutaie se nelege o
modificare n structura i funcia materialului genetic.
Teratogeneza1 reprezint procesul de apariie al unor anomalii n organism. Prin teratogenez
apar diferitele forme de cancer.
Cancerul reprezint o grupare de afeciuni genetice care afecteaz structura i funciile celulei,
procesul reparator al ADN-ului, ciclul celular etc. Celulele canceroase se formeaz din celule normale la
care apar modificri ireversibile n ADN. Este un proces multistadial numit carcinogenez, ce apare sub
influena unor factori numii ageni carcinogeni (fizici, chimici). Cancerul duce la apariia tumorilor, ce
evolueaz astfel:
1. Stadiul 0 (cancer in situ) celulele canceroase sunt localizate n esutul n care s-au format
2. Stadiul I celulele canceroase invadeaz 1-2 straturi de esuturi locale nvecinate
3. Stadiul II celulele canceroase invadeaz regiunea nvecinat, fr a ptrunde n vasele limfatice
4. Stadiul III se caractereizeaz prin desprinderea celulelor canceroase din tumora iniial i
intrarea n sistemul limfatic fr a ajunge n alte organe ale corpului , ci doar n ganglionii
limfatici
5. Stadiul IV se caracterizeaz prin apariia metastazelor, adic a tumorilor secundare dezvoltate
n alte organe fa de cel n care i are originea
Tipuri de cancer:
Leucemii cancerul sngelui
Carcinom cancerul de piele
Limfom cancerul sistemului limfatic
1

Teratos=monstru

Cancerul de sn
Cancerul de col uterin
Cancerul de prostat
Etc.

Sfaturi genetice
Sunt acordate de echipe specialiti formate din medici, biologi, geneticieni, psihologi, cuplurilor
aflate n una din situaiile:
- Unul dintre parteneri prezint o boal genetic
- Cuplurilor sntoase car care au un copil cu o boal genetic
- Cuplurilor sntoase dar care au un membru n familie cu probleme genetice
- Cuplurilor sntoase la care femeia a suferit numeroase avorturi spontane

Diagnosticul prenatal
Datorit lui, familia poate avea certitudinea c ftul ce urmeaz a se nate este sntos din punct de
vedere genetic. Una din metodele de diagnosticare are la baz amniocenteza (studiul lichidului
amniotic). Amniocenteza presupune:
- Se extrage o pictur de lichid amniotic prin ombilicul mamei cu ajutorul unei sonde;
- Se izoleaz celulel fetale din pictura extras;
- Se analizeaz citologic i genetic celulele fetale.

Fertilizarea in vitro
Reprezint o modalitate de reproducere uman asistat ce permite formarea zigotului (oului) n
urma procesului de fecundaie n afara organismului (in vitro). Se folosesc spermatozoidul brbatului i
ovulul femeii care n prealabil se menin ntr -un mediu de cultur timp de 72 ore. Embrionii sunt
introdui n uterul viitoarei mame (mamei surogat sau mamei care a cedat ovulul). Dup aproximativ 30
de zile de la implantare se face testul de sarcin.

Clonarea terapeutic
Are la baz ingineria genetic (tehnici de inginerie genetic) i reprezint u ansamblu de metode
de lucru prin care se manipuleaz materialul genetic la nivel molecular sau celular. Este o tehnic uzual
la tehnica uzual dar este interzis total clonarea reproductiv la om.

Ecologie umana

Ecologia reprezint acea ramur a biologiei care studiaz vieuitoarele i mediul lor de via
(studiaz ecosistemele). Un ecosistem este format dintr-o biocenoz i biotopul su. Biocenoza
reprezint vieuitoarele, aparinnd speciilor diferite, ntre care exist relaii de interdependen.
Biotopul reprezint totalitatea factorilor abiotici (ap, sol, etc.). Biotopul pateu fi reprezentat de mai
muli factori:
- Geologici: tipul de sol, roc;
- Geografici: latitudine, longitudine, altitudine;
- Mecanici: micarea aerului ,apei , substratului etc.;
- Fizici: temperatur, radiaii UV etc.;
- Chimic: concentraia O 2, CO2, compui toxici etc.
Ecosistemele pot fi de dou tipuri: naturale i antropizate (create de om n folos propriu). n cazul
ecosistemelor antropizate pot avea loc modificri pe cum scurtarea lanurilor trofice, omogenitatea
habitatelor, modificarea factorilor fizici, chimici, edafici etc.

Impactul antropic asupra ecosistemelor

Are drept efect deteriorarea acestora prin:
Eroziunea este produs de aciunea ploilor, vntului i omului, care prin lucrri agricole distruge
textura solului i n srcete de asociaiile vegetale natu rale.
Construirea de canale i baraje duce la inundarea terenurilor care i schimb componena
cantitativ i calitativ a biocenozei.
Introducerea unor specii noi n biocenoze afecteaz echilibrul dinamic al acestora prin
nmulirea excesiv a unor spec ii care nu a dumani naturali n acel ecosistem.
Supraexploatarea resurselor se realizeaz prin defriarea pdurilor, suprpunat,
supraexploatarea faunei terestre i resurselor oceanice, crescnd astfel instabilitatea
biocenozei.
Urbanizare i industrial izarea au dos la formarea noxelor n orae: smog, particule de pr af i fum
,compui chimici; o consecin ar fi slbirea imunitii naturale a speciei umane cu o explozie a
cancerului.
Poluarea fizic poate fi termic, radioactiv, sonor.
Poluarea chimic este realizat de anumii ageni chimici, pesticide, fungicide, metale grele, oxizi
i dioxizi de carbon.
Poluarea biologic se produce prin contaminarea bacteriologic a apei, ceea ce duce la
dezvoltarea exagerat a algelor, avnd drept urmare moartea petilor. Procesul poart
denumirea de eutrofizare (nflorirea apelor).