Acromegalia

Termenul de acromegalie provine din limba greaca si inseamna extremitati mari. Unul din cele
mai frecvent intalnite semne ale bolii este cresterea excesiva a mainlor si picioarelor. Alte manifestari ale
acromegaliei sunt:
-

cresterea exagerata a oaselor si a cartilajelor articulatiilor (care cauzeaza artrita, dureri de spate,
curbarea coloanei vertebrale cifoza

umflarea fetei, buzelor, limbii

probleme de respiratie in timpul somnului

ingrosarea pielii

sindrom de tunel carpian si alte sindroame ale terminatiilor nervoase

cresterea excesiva a diverse organe ale corpului (inima, glanda tiroida, ficat si rinichi).
Netratata, agromegalia determina debutul precoce al afectiunilor cardiovasculare, hipertensiunii

arteriale, tulburarilor de ritm cardiac, diabetului, aparitia polipoilor de colon (simptom

precursor cancerului de colon).
Evolutia simptomelor in acromegalie este lenta si treptata, incat uneori manifestarile conditiei nu
sunt observate ani sau chiar decenii. Multi oameni nu observa modificari ale aspectului lor fizic. Chiar
si medicul de familie, de multe ori, nu poate depista schimbarile fizice graduale specifice
acromegaliei.
Adesea, un membru al familiei sau un prieten care revede bolnavul dupa intervale lungi de timp
va semnala primele transformari ale fizionomiei acestuia. Deseori diagnosticul este stabilit destul de
tardiv, iar alteori lipseste cu desavarsire.
Timpul mediu de la debutul simptomelor la stabilirea diagnosticului afectiunii este de 12 ani.
Acromegalia este o boala destul de rara. Varsta la care conditia este depistata si confirmata de
specialisti este 40-45 ani, desi poate afecta persoane de orice varsta.
Acromegalia se poate declansa inca din copilarie, determinand cresterea anormala a oaselor
extremitatilor, iar copilul care sufera de aceasta boala va fi neobisnuit de inalt.
Persoanele care sunt diagnosticate cu acromegalie au sanse de doua ori mai mari decat oamenii
sanatosi de a deceda prematuri. Din fericire, in prezent, tratamentul disponibil poate preveveni
aparitia complicatiilor grave si moartea prematura, insa inaine de a fi tratata, boala trebuie
diagnosticata.

GIGANTISMUL , NANISMUL

ACROMEGALIA ,

Cauzele acromegaliei
Hormonii sunt substante chimice care controleaza functiile importante ale corpului, cum ar fi
functia reproductiva, metabolismul, cresterea si dezvoltarea. Hormonul de crestere, ca si alti hormoni,
este produs de glanda hipofiza (pituitara). Acesta este doar unul dintre hormonii care controleaza
cresterea tesuturilor. Hipotalamusul, o parte a creierului, produce hormonul eliberator al hormonului de
crestere (GHRH) care stimuleaza hipofiza sa produca hormoni de crestere si sa ii elibereze in sistemul
sangvin. Hipotalamusul produce si un alt hormon, numit stomatostatina, care opreste secretia de hormon
de crestere. Hormonul de crestere din fluxul sangvin stimuleaza ficatul sa produca un alt hormon numit
factor de crestere similar insulinei (IGF-1). Iar IGF-1 promoveaza cresterea oaselor si a altor
tesuturi. Nivelurile hormonului eliberator de hormoni de crestere, stomatostatinei si IGF-1 sunt controlate
si reglate de un ciclu natural al organismului, un mecanism de feedback. De exemplu, un nivel ridicat de
IGF-1 in sange suprima secretia de GHRH si a hormonului de crestere la persoanele sanatoase.
Perturbarea acestui fenomen si a functiei normale a altor hormoni cauzeaza diverse probleme medicale
sau tulburari endocrine.
Valorile hormonului de crestere si a GHRH pot fi afectate de stres, activitate fizica, somn, ingestia
de alimente si de nivelurile de zahar din sange. Excesul acestor hormoni in sange poate cauza multiple
probleme fizice specifice acromegaliei. De asemenea, o cantitate prea mare de IGF-1 determina
cresterea oaselor, fapt ce duce la modificarea aspectului fizic dar si a unora dintre functiile
organismului. Astfel are loc ingrosarea tesuturilor moi (piele, limba, muschi). Extinderea limbii poate duce
la probleme de respiratie si apnee de somn. Cresterea exagerata a muschilor poate afecta nervii si poate
declansa sindroame dureroase, cum este sindromul de tunel carpian.
Excesul de IGF-1 cauzeaza cresterea unor organe, cum ar fi inima, iar rezultatul va fi insuficienta
cardiaca si tulburarile de ritm cardiac. Valorile mari ale hormonilor de crestere schimba modul in care
organismul proceseaza glucidele si grasimile. Ca urmare a acestui lucru s-ar putea instala diabetul
zaharat, iar nivelul ridicat de trigliceride din sange ar putea sta la baza aparitiei aterosclerozei si a altor
boli cardiovasculare.
In peste 95% dintre cazurile de acromegalie hormonul de crestere in exces este produs de o
tumoare a hipofizei numita adenom. Cresterea productiei hormonului de crestere influentata de o tumoare
hipofizara nu este controlata de mecanismul de feedback. Rezultatul final este excesul de IGF-1 care
determina marirea anormala a tesuturilor.
Mai multe adenoame hipofizare ar putea fi cauza unui defect genetic, dar totusi, nu se stie ce
anume provoaca aceasta anomalie. Aceste tumori nu se regasesc in istoricul familial al unei persoane, de
exemplu. De obicei, adenoamele sunt tumori benigne, ceea ce inseamna ca nu se raspandesc in alte
parti ale corpului.
Acestea pot totusi, sa creasca in dimensiune, intr-un mod considerabil si pot determina probleme
din cauza presiunii pe care o exercita asupra tesuturilor inconjuratoare. Alte cauze ale acromegaliei sunt
tumorile care secreta hormon de crestere sau GHRH. Aceste tumori pot fi localizate in glanda pituitara
sau in alta parte a corpului.

GIGANTISMUL , NANISMUL

ACROMEGALIA ,

Simptomele acromegaliei
Unele tipuri de adenoame sunt agresive si cresc rapid, astfel ca semnele si simptomele
acromegaliei se manifesta destul de rapid, in timp ce alte tipuri de adenoame cresc mai lent, astfel ca si
simptomele apar destul de lent. In aceste cazuri, semnele si simptomele apar cu multi ani inainte ca
boala sa fie diagnosticata.
Simptomele se pot imparti in doua grupe: cele care sunt provocate de tumora care apasa pe
tesuturile din jur si cele declansate de excesul de hormoni de crestere si IGF-1 din sange.
Manifestarile datorate presiunii tumorii asupra tesuturilor din jur depind de dimensiunea tumorii.
Durerile de cap si pierderea partiala a vederii sunt cele mai comune simptome. Dezechilibrele hormonale
care rezulta pot fi responsabile pentru simptome cum ar fi: impotenta, scaderea libidoului si modificari ale
ciclului menstrual.

Simptomele ca urmare a excesului de hormoni de crestere sau de IGF-1 variaza foarte mult:
- ingrosarea degetelor
- umflarea picioarelor
- transpiratie abundenta
- asprirea si accentuarea caracteristicilor faciale
- proeminenta accentuata a maxilarului si/sau a fruntii
- piele ingrosata in special pe palme sau talpi
- ten gras sau acneic
- umflarea limbii
- ingrosarea sau umflarea gatului
- artrita
- dificultati de respiratie in timpul somnului si somnolenta excesiva in timpul zilei
- dureri, amorteli, furnicaturi sau slabiciune a mainilor si incheieturilor
- numeroase semne pe piele.
Acromegalia care afecteaza inima, influenteaza valorile tensiunii arteriale sau cauzeaza diabetul
zaharat poate avea alte simptome:
- iritabilitate
- oboseala
- lesin
- slabiciune
- senzatie accentuata de sete sau urinare
- dificultati de respiratie
- dureri in piept
- palpitatii sau batai rapide ale inimii
- toleranta scazuta la efort

GIGANTISMUL , NANISMUL

ACROMEGALIA ,

Complicatii
Evolutia agromegaliei poate determina probleme grave de sanatate. Complicatiile pot include:
- hipertensiune arteriala
- boli cardiovasculare
- artrita
- diabet
- polipi colonici
- apnee de somn
- sindrom de tunel carpian
- scaderea productiei de hormoni hipofizari
- fibroame uterine
- compresia maduvei spinarii
- pierderea vederii

Tratamentul precoce al acromegaliei previne agravarea sau aparitia complicatiilor care netratate, pot
duce la moarte prematura.

Investigatii
Acromegalia nu este o afectiune care poate fi depistata cu usurinta si deseori nu este
diagnosticata de medici. Daca medicul suspecteaza prezenta bolii, acesta poate solicita bolnavului detalii
despre bolile de care a suferit in trecut, despre simptome, despre problemele medicale acuzate in
prezent, medicamentele utilizate, obiceiuri de viata etc. Specialistul va face pacientului un examen fizic
detaliat, pentru a descoperi eventuale semne si simptome care sa clarifice diagnosticul.
In cazul in care doctorul suspecteaza ca o persoana sufera de acromegalie, va solicita efectuarea
de analize de sange pentru a confirma diagnosticul. Masurarea aleatorie a hormonului de crestere din
sange nu este relevanta, intrucat nivelurile acestora pot suferi fluctuatii imprevizibile.
Valorile IGF-1 sunt mult mai stabile si predictibile, astfel analiza acestora este considerata testul
cu acuratetea cea mai ridicata pentru acromegalie. Medicul poate decide masurarea valorilor proteinelor
de legare-3 (IGFBP-3), care interactioneaza cu IGF-1. Uneori acest lucru ajuta la confirmarea
diagnosticului de acromegalie.
Deoarece secretia hormonului de crestere este inhibata de glucoza, in unele cazuri, medicii vor
solicita analiza prin care va demonstra daca are sau nu loc supresia dupa administrarea glucozei. La
persoanele sanatoase se va inregistra o supresie a valorilor ridicate de zahar din sange de catre
hormonul de crestere, dar nu si la cei la care acest tip de hormon este prezent in exces.
Alte investigatii pe care le pot solicita medicii pentru depistarea acromegaliei sunt:
- nivelul GHRH
- analiza altor hormoni pentru a se exclude tulburari similare cu acromegalia
- valorile colesterolului si trigliceridelor.

Tratament

GIGANTISMUL , NANISMUL

ACROMEGALIA ,

Obiectivele tratamentului sunt de a ameliora si a inversa simptomele acromegaliei. Acest lucru se

va face prin normalizarea productiei de hormoni de crestere si de IGF-1 si reducerea efectelor tumorilor
pituitare asupra tesuturilor inconjuratoare.
Alegerea tipurilor de tratament in acromegalie depind de cauza acesteia. Pentru majoritatea
cazurilor provocate de adenoame hipofizare, tratamentul include interventia chirurgicala, tratament
medicamentos si radioterapie. Deseori este necesara o combinatie intre aceste terapii pentru ca boala sa
intre in remisie (revenirea la nivelurile normale de hormon de crestere si IGF-1).
Tratamentul de prima intentie este cel chirurgical. Daca prin intermediul acestuia boala nu intra in
remisie completa, va fi recomandat tratament medicamentos. Succesul oricarui tip de tratament este
evaluat prin verificarea valorilor hormonilor de crestere si IGF-1 din sange.
Analiza IGF-1, a hormonului de crestere, sau a ambelor, se repeta la intervale regulate de timp
pentru a se monitoriza eficienta tratamentului. Radioterapia este indicata pentru adenoamele care nu vor
fi tratate prin operatie si tratament medicamentos, dar si in cazul persoanelor care nu pot suporta o
interventie chirurgicala din cauza altor probleme medicale.
Tratamentele cu radiatii sunt de doua feluri: cu fascicul extern si stereotactic. Tratamentele
externe sunt mai simple, dar actioneaza mai greu, efectul acestora apare dupa o medie de 7 ani. In cazul
radioterapiei stereotactice nivelurile hormonului de crestere si a IGF-1 se normalizeaza dupa aproximativ
18 luni. Multi pacienti urmeaza radioterapie asociata cu tratamentul medicamentos.
La aproximativ 60% dintre persoanele care fac radioterapie, este afectata in mod permanent
functia hipofizara. Aceste persoane trebuie sa utilizeze tratament de substitutie hormonala pentru tot
restul vietii lor. Unele studii au constatat legatura dintre radioterapie si dezvoltarea altor tumori.

Interventia chirurgicala
Tratamentul de intentie folosit pentru majoritatea persoanelor care au un nivel excesiv de hormon
de crestere, indiferent de cauza, este cel chirurgical. Prin intermediul operatiei, acromegalia intra in
remisie la multe dintre persoane (care de obcei, nu mai au nevoie de nici un tratament).
Interventia chirurgicala este cea de hipofizectomie transsfenoidala care consta in eliminarea
tumorii prin intermediul sinusurilor nazale cu incizie in interiorul nasului.
Daca este realizata cu succes, aceasta operatie are doua avantaje: se imbunatatesc rapid
simptomele provocate de presiunea tumorii asupra tesuturilor adiacente si se normalizeaza nivelurile
hormonilor de crestere si IGF-1. Totusi unele persoane vor avea nevoie de terapie de substitutie
hormonala tot restul vietii.

Gigantismul
5

GIGANTISMUL , NANISMUL

ACROMEGALIA ,

Gigantismul este o afectiune caracterizata prin crestere staturala accelerata, ce apare la

adolescenti. Inaltimea depaseste limita superioara a normei corespunzatoare varstei si sexului. Patologic,
se considera inaltimea mai mare de 2 m la barbati si de 1,9 m la femei. Se intalneste cu precadere la
baieti, in perioada de prepubertate si pubertate.
Cauza principala a gigantismului este adenomul acidofil al hipofizei, ce secreta in exces
somatotropina (STH). Printre alte cauze se numara infectiile, traumele, hemoragiile, ce duc la hiperplazia
celulelor acidofile si, mai rar, cromofile.

Patogeneza
Productia in exces de somatotropina provoaca cresterea epifizara intensa a oaselor.
Deoarece in perioada adolescentei osificarea cartilajului epifizar nu este completa are loc
cresterea excesiva a oaselor in lungime.
Influenta stimulatoare a STH se raspandeste si la tesuturile moi si, de asemenea, la organele
interne (splanhnomegalie).

Semne si simptome
Afectiunea debuteaza atat in perioada de prepubertate, cat si in perioada de maturitate sexuala.
Se observa o crestere proportionala rapida. Datorita osificarii tarzii a cartilajului epifizar, cresterea
staturala continua mai mult decat la persoanele sanatoase. Cu timpul (ani), apar simptome ale
disproportionarii scheletului (extremitati lungi, trunchi scurt,micsorarea capului). Pot sa apara trasaturi
acromegaloide. Frecvent, forta musculara este redusa.
De multe ori, se observa semne ale hipogonadismului, mai rar - hipofunctia altor glande
endocrine (tiroida, suprarenale). In cazul unei tumori, suficient de mari, la nivelul hipofizei ce creste
progresiv, sunt posibile simptome de comprimare a chiasmei optice, cresterea presiunii intracraniene,
cefalee, fenomene de staza la nivelul fundului de ochi. Psihic, pacientii sunt astenici, imaturi, melancolici,
au complexe de inferioritate. De asemenea, pot fi depresivi.

Evolutie
Evolutia afectiunii se determina dupa caracterul procesului de la nivelul regiunii hipotalamo-hipofizare.
Prezenta tumorii crescande poate duce la dezvoltarea fenomenelor cerebrale, panhipopituitarism (casexiei
hipofizare). Adenomul benign, lent progresiv, ce provoaca dezvoltarea gigantismului, poate sa nu fie insotit de alte
simptome mai multi ani. Durata de viata depinde de caracterul tumorii.

Tratament
Pentru tratamentul adenomului hipofizar se recomanda efectuarea interventiei chirurgicala, urmata de
radioterapie. Medicamentos, se administraza agonisti de somatostatina.

Nanismul
6

GIGANTISMUL , NANISMUL

ACROMEGALIA ,

Nanismul sau nedezvoltarea staturala este de obicei consecinta secretiei insuficiente de hormon
somatotrop. Deficitul de hormon de crestere este determinat de leziuni tumo-rale sau netumorale. Din
prima categorie fac parte chisturi sau tumori situate n hipofiza sau n afara ei, cum este cazul
craniofaringiomului, care nsoteste frecvent nanismul. Tumorile hipofizare perturbeaza cresterea, dar pot
produce si alte manifestari: diabet insipid, obezitate, tulburari vizuale. n cea de-a doua categorie sunt
cuprinse leziunile netumorale, inflamatorii, ale hipofizei (encefalite, meningoencefalite) si bolile
degenerative ale sistemului nervos. n afara categoriilor mentionate, mai exista un al treilea grup -acela al
nanismelor idiopatice, denumite astfel deaorece mijloacele de investigare nu reusesc sa descopere
cauza.

Simptome
In general, copiii cu nanism au o greutate normala la nastere. Dupa vrsta de 1 an, cresterea
ncetineste, copilul ramnnd mereu n urma celor de aceeasi vrsta. naltimea definitiva nu depaseste
1,20 sau 1,50 m. Diferitele segmente ale corpului se dezvolta armonios, proportional. Ceeea ce atrage n
mod deosebit atentia este gracilitatea acestora. Capul este mic; la fel si extremitatile (acromicrie).
Expresia fetei este juvenila. Nanicii par totdeauna mai tineri dect sunt n realitate. Tegumentele sunt
fine, palide. Nu rareori apar fenomene de mbatrnire precoce a tegumentelor. Inteligenta este cel mai
des normala, dar comportamentul ramne pueril. Deseori, ajunsi la vrsta pubertatii, nanicii nu se
maturizeaza

sexual.

Aspectul

este

cunoscut

sub

denumirea

de

infantilism

sexual.

Diagnostic
Diagnosticul nanismului hipofizar se bazeaza pe talia redusa a bolnavului si pe modificarile
radiologice ale seii turcesti, care indica existenta unor leziuni sau a unei tumori hipofizare. Nu trebuie uitat
nsa ca numeroase alte afectiuni pot perturba la copil procesul de crestere. Nanismul poate nsoti, de
pilda, boli endocrine ca: mixedemul, boala Cushing, sindromul adreno-genital, pubertatea precoce sau
disgenezia gonadica. Acon-droplazia este o alta afectiune care afecteaza cresterea, dar se deosebeste
de la nceput de nanismul hipofizar prin aspectul disproportionat al corpului si prin deformarile membrelor.
Oprirea cresterii mai poate fi provocata de carente alimentare (diabet, tuberculoza, tulburari digestive),
boli de rinichi, afectiuni cardiace si infectii cu caracter cronic.

GIGANTISMUL , NANISMUL

ACROMEGALIA ,