Taus Ramona Georgiana

Cls. III K

Afectiunile aparatului genital

Malformatiile congenitale
Malformaiile congenitale sunt abateri de la dezvoltarea embrionar normal,
caracterizate prin alterarea morfologiei i funciei unui organ, sistem de organe sau a corpului n
ntregime, ntlnite la natere sau dup natere. Cu studiul lor se ocup TERATOLOGIA
general i special care s-a difereniat ca ramur a ANATOMIEI DEZVOLTRII.
Coninutul teratologiei s-a lrgit treptat i a evoluat paralel cu achiziiile dobndite n
cunoaterea DEZVOLTRII EMBRIONARE. n prezent, teratologia a devenit unul dintre cele
mai interesante i importante domenii de cercetare ale medicinei teoretice i practice, n care sunt
angrenate mai multe specialiti de grani. Creterea frecvenei malformaiilor congenitale n
epoca civilizaiei actuale i progresele realizate n biologia molecular i genetic, au determinat
extinderea factorilor cercetrii factorilor teratogeni i a mecanismelor lor de aciune sau
teratogenezei.
Malformaiile congenitale au caracter universal. Ele se ntlnesc la toate organismele
pluricelulare att n lumea animal, ct i n cea vegetal, asupra crora acioneaz factorii
teratogeni.
La om, mult vreme, malformaiile congenitale au fost considerate drept minuni ale
naturii sau greeli ale femeii n cursul gestaiei. De exemplu, n a 2 a decad a secolului al XVII
lea, genovezul Lazarus Colloredo, un toracopag parazit , care a trit mai muli ani, a fost purtat
prin Europa spre a fi vzut o asemenea minune.
n zilele noastre teratologia s-a corelat att de strns cu genetica i biologia molecular,
nct n cadrul ei o arie larg o are GENETICA TERATOLOGIC.
Concomitent, n clinic s-a individualizat o nou specialitate, ce se ocup cu PATOLOGIA
INDUS PRENATAL.
n mod curent este folosit n acest cadru i noiunea de ANOMALIE CONGENITAL
care reprezint o abatere de la dezvoltarea embrionar normal, care nu afecteaz semnificativ
funcia unui organ. Ea se refer, de regul, la defecte de un grad mai redus dect malformaia.
Mutaiile genice sunt considerate i ele anomalii produse n molecula de AND, cu urmri n
dezvoltare sau indiferente.
O clasificare cuprinztoare a malformaiilor nu s-a putut realiza din cauza variabilitii lor
mari, dei au existat multe ncercri n acest sens. Unele dintre ele intereseaz forma i structura,
altele creterea, numrul, poziia organelor, ntinderea, gradul de complexitate etc.
1)
MALFORMAII PRIN ABSEN SAU LIPS DE DEZVOLTARE pot
interesa: organe, esuturi, celule
a)
Lipsa de dezvoltare a unui organ

Absena membrelor

Absena degetelor

Absena capului

AGENEZIE poate fi:

Total

Parial
b)
Lipsa de dezvoltare a unui esut - lipsa de dezvoltare a esutului tiroidian
(AGENESIA TISULAR)
c)
La nivel celular, lipsa total a pigmentului n celulele:

Pielii

Prului

Irisului
2)
DEZVOLTAREA INCOMPLET SAU OPRIREA N DEZVOLTARE poate
interesa organismul n totalitae sau poate fi localizat la nivelul organelor i esuturilor
a)
Organismul n totalitate sau poate fi localizat la nivelul organelor i esuturilor
b)
La nivelul organelor i prilor corpului

Degete mari

Gura mic

Membre mici
c)
Deficienele tisulare pot fi exemplificate prin lipsa de cretere la nivelul
cartilajelor metafizice
3)
EXAGERAREA DEZVOLTRII SAU CRETEREA N EXCES poate s
intereseze organismul n ntregime sau numai organe i pri ale corpului
a)
Creterea n exces a ntregului organism se ntlnete n gigantism
b)
La nivelul organelor i prilor corpului, creterea n exces

Gura mare

Membrele mari
- hiperplazii viscerale

Degetele mari
- creteri numerice multiplicarea unor organe:

Membre supranumerare

Mai multe degete

- duplicaii viscerale:

Ureterul dublu

Vezica biliar dubl

- totale

Uretra dubl

Ureterul bifurcat
- pariale
4)
ATAVISMUL o malformaie caracteruzat prin apariia la om a unor formaiuni
caracteristice altor vertebrate cum este persistena mugurelui codal (rudiment de coad)

S-a ncercat stabilirea unor LEGI TERATOLOGICE, mai generale:

1.
LEGEA BALANSULUI ORGANIC (Hilaire) susine c dezvoltarea exagerat a
unor organe se nsoete de lipsa de dezvoltare a altor organe i invers
2.
LEGEA DEZVOLTRII TARDIVE organele care se dezvolt n ritm lent
prezint cea mai mare variabilitate un numr crescut de anomalii i malformaii

3.
LEGEA DEZVOLTRII CENTRIPETE (Serres) susine la rndul su c ntrun sistem de organe, organele centrale prezint mai multe malformaii dect cele periferice
TERATOGENEZA
Cercetrile de teratologie experimental iniiate nc la nceputul secolului i
altele recente au artat c esuturile, organele i sistemele de organe strbat n dezvoltarea lor
FAZE CRITICE sau sensibile la aciunea agenilor nocivi, numite i PERIOADE
TERATOGENETICE care sunt proprii fiecrui esut i organ (IMAGINE). Agenii teratogeni
care acioneaz n aceeai perioad critic produc aceleai efecte.
De precizat este faptul c momentul critic sau determinarea unei malfomaii nu se
suprapune exact apariiei morfologice a acesteia. Aciunea teratigen sau momentul critic
precede manifestarea ei morfologic. Manifestarea morfologic a malformaiei arat cel mult
termonarea perioadei teratogene.
FACTORII TERATOGENI au fost mprii n factori ereditari (endogeni) i
factori de mediu (exogeni). Dei se trateaz separat, n geneza celor mai multe malformaii,
esenial este INTERACIUNEA dintre aceti factori.
Aciunea factorilor teratogeni depinde n primul rnd de FAZA CRITIC sua
perioada teratogen. Exist, ns, i alte elemente care condiioneaz aceast aciune, cum aer fi
GRADUL DE SENSIBILITATE AL SPECIEI fa de agenii teratogeni, rasa i constituia
genetic a fiecrui individ al speciei. S-a constatat c dintre indivizii supui aciunii aceluiai
factor teratogen, unii rmn nevtmai, n timp ce alii fac malformaii.
FACTORII EREDITARI
n prezent este cunoscut c factorii ereditari determin numeroase boli moleculare
congenitale sau erori de metabolism, nsoite sau nu de malformaii congenitale.
MUTAIILE sau ANOMALIILE CROMOZOMIILE, pentru care deseori este
folosit i termenul de aberaii cromozomiale, sunt modoficri structurale, de form i numerice
ale cromozomilor.
ANOMALIILE CROMOZOMALE AUTOZOMALE pot fi numerice i structurale.
ANOMALIILE AUTOZOMALE NUMERICE
TRISOMIA 21, numit i SINDROMUL DOWN sau MONGOLISMUL
A fost descris nc din secolul trecut de Langdon Doen, care a numit-o idioenia
mongolian 1:600-700; la copii cu mame peste 45 ani la 1:50
Sindromul poate fi diagnosticat la natere, iar copii prezint ca SEMNE
ANATOMOCLINICE:

Microcefalia

ntrzierea mental

Nasul mic, cu rdcina turtit

Gura mic i ntrdeschis

Urechi mici cu pavilionul deformat

Gt scurt

Mambre scurte

Mini scurte i lite

MALFORMAII CARDIACE

Persistena canalului arterial

Debilitatea mental evolueaz prograsiv i cere colarizare special, iar copii care
supravieuiesc se integreaz greu n viaa social
Ca perspectiv PROFILAXIA GENETIC este esenial n acest domeniu, iar n
cazurile declarate rmn ca posibiliti paleative, corectarea unor malformaii pe cale operatorie.

ANOMALIILE CROMOZOMIALE GONOZOMALE

SINDROMUL TURNER sau MONOSOMIA X
A fost descris nc din 1938 de autorul cruia i poart numele (IMAGINE)
Exist i o inciden sezonier pentru c majoritatea naterilor cu acest sindrom au
loc n lunile mai octombrie
SEMNE CARACTERISTICE:

n pubertate i postpubertar:

ntrzierea maturrii sexuale

Infantilismul organelor genitale interne i externe

Nou nscutii:

Greutate i talie mic

Prezint edeme limfatice ale membrelor care dispar dup primul i al 2 lea an de
via

Toracele lit

Creterea este lent i deficitar, determin nanism armonios al fetelor cu acest

sindrom

Malformaii asociate cardiace

Dezvoltarea mental este normal