EPILEPSIA COPILULUI SI ADOLESCENTULUI

Epilepsia - descris si recunoscut ca boal din antichitate, ns identificarea multiplelor sale

forme este de data recent - n secolul al XIX-lea s-a fcut mpr?irea n cele 2 mari categorii :
petit mal/grand mal
Ce este criza epileptic?
Descrcare neuronal cortical excesiv paroxistic involuntar;
Clinic semne & simptome legate de neurofiziologia zonei implicate / afectate (motorie,
senzitiv, senzorial,etc), convulsiv sau neconvulsiv, +/- pierderea con?tien?ei;
Creier normal + agresiuni externe = crize ocazionale, droguri, alcool, febr, hipoglicemie, infec?ii
cerebrale, TCC etc;
1. Epilepsia defini?ie
AFEC?IUNE/BOALA CRONIC
crize recurente;
> 2 crize epileptice spontane ntr-un interval > 24 ore;
Mecanism particular de producere;
- +/- manifestari psihice;
- vrsta de debut;
- evolu?ie;
- sensibilitate la tratament;
2.Epilepsia defini?ie
Un eveniment clinic sugestiv pentru criza epileptica + modificari EEG corespondente
CRIZA EPILEPTIC = eveniment clinic
EPILEPSIA = boala cronic
Epilepsie - caracteristici
Tendin?a la recuren? depinde de:
Anomalii structurale;
Predispozi?ii constitu?ionale (par?ial genetice);
Asocierea celor dou;
Inciden?a: 1 caz nou/2000 locuitori;
Prevalen?a: 0,5-0,8% din popula?ia general (1 bolnav cu epilepsie la 200 locuitori);
CLASIFICAREA CRIZELOR de ce?
Comunicare
Evolu?ie ?i prognostic

Evaluare: ce investiga?ii sunt necesare ?i cnd?

Tratament: cnd? ce? pt ct timp?
Cercetare identificarea genelor implicate
Comorbidit?i asociate
Schema de diagnostic propusa pentru noua clasificare a epilepsiilor
Axa 1 sunt evenimentele paroxistice crize?
daca DA clasificare semiologica conform ILAE
Axa 2 tipul crizei
Axa 3 sindrom sdr electroclinice (epi cu partic clinice si EEG)
Axa 4 etiologie (genetica, structurala, metabolica, necunoscuta)
Axa 5 afectari asociate - cognitia( op?ional)
1. Ictal
Clasificarea semiologica ( pe baza semnelor ictale! ):
Aure
Crize motorii
Crize negative ( atone, astatice, hipomotorii, akinetice)
2. Tipul crizelor
Autolimitate/ continue:
generalizate
focale
CLASIFICAREA INTERNATIONALA A CRIZELOR
Crize partiale simple:
- cu semne motorii;
- cu semne somato-senzitive sau senzor iale specifice;
- cu semne sau simptome vegetative;
- cu simptome psihice.
Crize parti ale compl exe:
- simple - complexe;
- complexe de la inceput.
1. Cri ze partiale
Crize partiale cu generalizare secundara:

- simple - generalizate;
- complexe - generalizate;
- simple - comp lexe - generalizate.

2. Crize
generalizate
Convul si ve/n econvulsive
- Absente (tipice / atipice)
- Mioclon ice;
- Tonice;
- Clonice;
- Tonico-clon ice;
- atone
3. Crize neclasifi cabile

CLASIFICAREA CRIZELOR
Focale
Descarcarea paroxistica intereseaza initial un sector cortical limitat (focarul epileptic);

Clinic - aspect focal variabil (in functie de localizare);

EEG - aspect focal +/- generalizare secundara

Generalizate
Origine incerta;
Descarcare paroxistica ambele emisfere simultan;
Clinic - aspect generalizat;
EEG
aspect
generalizat;
CLASIFICAREA SINDROMOLOGIC
Sindrom epileptic:
Grup de simptome care se produc mpreun la o anumit vrst;
Localizare anatomic;
Factori declan?atori;
Ritm circadian;
Etiologie;
Aspect EEG;
Prognostic;
SINDROAME EPILEPTICE
1. AXA SIMPTOMATICA:
Generalizate ;
In raport cu o localizare (partiale/focale);
2. AXA ETIOPATOGENICA:
Epilepsii idiopatice (20%):
Independent de orice leziune cerebrala
Antecedente heredo-colaterale pozitive pentru epilepsie;
Survin la copiii normali;
Raspund bine la tratament/vindecare spontana;
Epilepsii simptomatice (40%):
Rezultatul unei leziuni focale sau difuze, evolutive sau fixe a SNC;
Obiectivare: deficite neurologice/paraclinic;
Epilepsii criptogenice (40%):

Presupuse a fi simptomatice;
Leziunea cerebrala nu poate fi dovedita prin mijloacele de investigare existente;
Etiologia adus n prim plan
idiopatic -> genetica
simptomatic -> structurala- metabolica
criptogenic -> necunoscuta
Redefine?te caracterul focal/generalizat al crizelor, simplificarea clasificrii crizelor generalizate,
descrierea crizelor focale dup semiologia lor
No?iunea de sindroame electroclinice/epilepsii nonsindromice/ epilepsii de cauze necunoscute
Vrsta de debut criteriu major de clasificare
CRIZE EPILEPTICE FOCALE
Crize par?iale simple
debut fenomene motorii, senzitive, psihice, autonome, etc
constien? pstrat
se pot generaliza
Crize partiale complexe
episoade in care constienta este modificata, nu pierduta
stereotipe ex: senzatie de rau epigastric, dj vu
+ automatisme
>50% crize origine in lobul T aure
semiologia variaza cu zona de origine
Definitie epilepsie!
o criza epileptica ? epilepsie;
Epilepsia = boala cronica:
> 2 crize epileptice spontane;
> 1 criza epileptica + modificari EEG;
Mecanism particular de producere;
Leziuni structurale;
Macroscopice;
Microscopice;
Predispozitie constitutionala = anomalii genetice;
Crizele de lob frontal
Caractere generale:
Frecventa:
Durata:
Aura:
Evolutie:

mare: mm zi/zilnic, hipnice, salve;

scurta, <1 min;
rara, nespecifica;
brusca;

Fen motorii: precoce, predominante, tonice/clonice;

Automatisme: majore, hiperkinetice, orientate sexual;
Confuzie post: absenta/minora;
Generalizare: frecventa;
SE:
frecvent;
Crizele de lob frontal
Aria motorie primara;
Aria motorie suplimentara;
Aria frontala dorsolaterala;
Aria frontala antero-meziale;
Aria operculara;
Crize cingulate;
Crize orbitofrontale;
Crize epileptice de lob temporal
Caractere generale:
Frecventa:
mica: niciuna-cateva crize/luna;
Durata:
2-3 min;
Aura:
frecventa (80%)=senzatie epigastrica
Evolutie:
treptata;
Fen motorii:
discrete, tardive (distonie!!);
Automatisme: minore;
Confuzie postictala:marcata, prelungita;
Generalizare: ocazional;
SE:
rar;
Crize de lob parietal
Aura: Simptome somato-senzitive controlaterale (parestezii, disestezii..);
Dureri abdominale;
Halucinatii gustative/vizuale;
Vertij;
!! iradiaza in LF/LT!!
Crize de lob occipital:
Clipit fortat, devierea tonica si clonica a GO, de obicei controlat;
Frecvent elemente vizuale negative (cecitate, scotoame, hemianopsie);
Halucinatii vizuale elementare;
Iradiere: sub fisura calcarina LT, deasupra fisurii calcarine LF/LP;
CRIZE EPILEPTICE GENERALIZATE
Crize generalizate
Origine incerta;
Descarcare paroxistica ambele emisfere simultan;

ascendenta;

Clinic - aspect generalizat;

EEG - aspect generalizat;
Crize generalizate
Absente (privire fixa, neresponsivitate);
Mioclonice (tresariri);
Tonice (cresterea brusca a tonusului muscular - posturi);
Clonice;
Tonico-clonice ;
Atone (fara tonus muscular).
Crize tip absen?
ISTORIC: prima data descrise de Poupart in 1705;
CLINIC - durata scurta, debut si sfarsit brusc, fara fenomene postcritice:
Pierderea constientei oprire brusca din activitate, privire fixa
Componenta tonica/ atona/ clonica/ vegetativa ;
Automatisme minore;
TIPURI:
tipice
atipice (debut si sfirsit treptat, automatisme mai mari);
Sindroame epileptice caracteristice: epilepsia absenta a copilului, epilepsia absenta juvenila;
ELECTROENCEFALOGRAFIC: complexe varf unda de 3 cicli/secunda (hiperventilatie);
Crize clonice:
CLINIC:
Alternari rapide de contractii si relaxari musculare nu sunt influentate de contentie !
Frecvent + componenta tonica
Durata - minute;
In functie de durata crizei, postcritic avem revenire rapida, stare comatoasa sau confuzionala;
ELECTROENCEFALOGRAFIC: complexe varf-unda si polivarf unda cu frecventa din ce in ce
mai mica;
Clonusul focal valoare de localizare regiunea rolandica contralaterala !
Crize tonico-clonice:
epilepsia clasica descrisa din timpuri
biblice
pierderea constientei, faza de flexie tonica ? extensie tonica + apnee, cianoza, semne autonome;
faza clonica miscari clonice repetitive, insotite de sunete expiratorii si hipersalivatie (spume la
gura);
+/- emisie sfincteriana, somnolenta postcritic
DIAGNOSTICUL + AL EPILEPSIEI
1. ANAMNEZA

Martori vizuali/pacient;
2. DESCRIEREA CRIZEI
Brutala, neasteptata;
Episod scurt, stereotip;
Prezenta stertorului;
Obnubilare postcritica, astenie, curbatura musculara;
Circumstantele de producere (veghe/somn);
EPILEPSY - DIAGNOSTIC
3. EEG:
ajuta dg + / dg de criza epileptica;
tipul crizei;
sdr electroclinic;
uneori ofera inf-cheie pt etiologie;
supraveghere;
!! EEG normal NU exclude epilepsia
5-8% copiii normali descarcari epileptiforme
DIAGNOSTICUL + AL EPILEPSIEI
4. Imagistica : CT/IRM/SPECT/PET
IRM modalitate de electie!
anomalii structurale
NU pt toate cazurile!
5. Testarea genetica >20 genes de predispozitie SCN1A!
6. Testare metabolica pt dg etiologic (rap crescut plasma/CSF pipecolic acid & alphaaminoadipic semialdehyde ur/plasma in epilepsia pyridoxino-dep)
7. Alte evaluari: psihiatrica, oftamologica, ORL, etc
ETAPE DIAGNOSTICE
Este o criza epileptica sau o manifestare paroxistica neepileptica?
Este o criza ocazionala simptomatica?
Care sunt factorii precipitanti?
Precizarea tipului de criza!
Precizarea sindromului epileptic!
EPILEPSII GENERALIZATE CRIPTOGENICE/SIMPTOMATICESINDROM WEST
Debut: sugar (max 3-12 luni) vrf 5 luni
Clinic: crize n salve de tip tonic n flexie/extensie, la trezire SPASME EPILEPTICE;
Dezvoltare psihomotorie: anterior crizelor normala/incetinita dup debutul crizelor
regres/retard al dezvoltrii;

EEG: intercritic aspect de hipsaritmie;

Tratament: corticoterapie (ACTH-Synachten), VGB (linia I in SW din scleroza tuberoasa!),
TPM, VPA, BZD;
Prognostic: rezervat (deficite cognitive, autism, sindrom hiperkinetic, sindrom Lennox-Gastaut);
SDR WEST
TRIADA
1. SPASME EPILEPTICE
2. TRASEU EEG HIPSARITMIE
3. RETARD MENTAL /DETERIORARE
SDR WEST - MANIFESTRI CLINICE:
1. SPASME EPILEPTICE
2. RETARD MENTAL/DETERIORARE
+/- DEFICIT NEUROLOGIC
1. SPASMELE EPILEPTICE
Mi?cri bru?te
scurte 0,2-2sec
salve 1-30/zi, 1 salva = 20-150 spasme
contractii tonice axiale+membre -flexie/extensie/flexie-extensie.
simetrice( 1-30% asimetrice, cu deviere cap +GO, mi?cri nistagmoide
?leziuni cerebrale)
predominant n veghe, la trezire, sau adormire, mai rar n stadiul non REM, excep?ional n stadiul
REM

neresponsivitate( ? 90 sec)
modificarea respira?iei (rar, modificare ritm cardiac)

rs/plns post-contrac?ie
factori precipitanti: zgomote puternice, stimulare tactila (!nu fotica), alimentatia
expresii clinice subtile ale spasmelor epileptice : cascat, icnet, grimase faciale, miscari focale
motorii tranzitorii
! un istoric de cateva saptamani, sau chiar luni, de miscari subtile este prezent inaintea consultului
neurologic
alte tipuri de crize: crize focale motorii
drop attack(tonic+/- atonic)- sdr West cu debut
tardiv
SPASME IN FLEXIE

- flexia brusca cap/trunchi

bratele inaltate sau intinse lateral ,

flexia coatelor

- membrele inferioare ridicate, flectate

SPASME IN EXTENSIE

- mai putin frecvente

- miscari bruste pe spate ale capului
- hiperxtensia corpului
- extensia +abductia membrelor( ~ r Moro)

SPASME IN FLEXIE/EXTENSIE
inferioare

- 1/2 din spasme

- flexia capului, trunchiului, brate + extensia membrelor