Sunteți pe pagina 1din 8

Chisinau 2014

Proiect la biologie

Tema: Analiza unor forme mutante

A elaborat: Cioca Ion


Liceul Teoretic Al. Ioan Cuza

Mutatiile reprezinta o schimbare in cadrul structurii AND-ului sau ARNului, produse fie in cadrul meiozei fie din cauza unui agent extern,
precum iradierea sau virusii.

Mutatii

Dupa tipul
substratului afectat

Dupa origine

Spontane

Genice

Substitutii

Delitii

Cromozomiale

Numerice(genomice)

Aditii

Structurale

Delitii

Induse

Inversii

Dublicatii

Aneuploidie

Poliploidie

Translocatii
Autopoliploidie

Allopoliploidie

Unele din posibilele mutatii ale omului:


1. Progeria
Aceast tulburare genetic este pe ct de rar, pe att de grav. Forma clasic
a bolii, numit Progeria Hutchinson-Gilford provoac mbtrnirea accelerat.
Majoritatea copiilor suferind de Progeria mor n general din cauza unor boli
legate de vrst atunci cnd au n jur de 13 ani, dar unii pot tri pn peste 20
de ani. Moartea survine n general n urma unui atac de cord sau cerebral.
Boala afecteaz doar unul din 8 milioane de copii.

Aceasta boala este cauzat de o mutaie a genei LMNA, o protein care ofer
sprijin nucleului celulei. Simptomele ale progeriei includ piele rigid
(sclerotic), lipsa prului de pe suprafaa ntregului corp (alopecie),
anormaliti ale oaselor, ncetinirea procesului de cretere i un vrf al
nasului specific, cu aspect sculptat.
Progeria este un subiect de mare interes pentru geronotologi, care sper s
asocieze anumii factori genetici cu procesul de mbtrnire.

Hipertricoza
Hipertricoza mai este numit i sindromul vrcolacului sau sindromul
Ambras i afecteaz doar unul dintr-un miliard de oameni; de fapt, doar
50 de cazuri au fost nregistrate din Evul Mediu i pn acum.

Oamenii suferind de hipertricoz au pr n exces pe umeri, fa i urechi.


Studiile au atribuit boala unei rearanjri a cromozomului 8. Este determinat
de o ntrerupere a comunicrii dintre epiderm i derm atunci cnd
foliculii de pr apar la fetusul de 3 luni de la sprncene i pn la degetele de
la picioare. n mod normal, semnalele de la derm transmit mesajele pentru
formarea foliculilor. Atunci cnd un folicul se formeaz, acesta trimite
semnale pentru a evita ca zona din jurul lui s devin i ea folicul, ceea ce
determin spaierea egal a celor aproximativ 5 milioane de foliculi pe care i
avem. Majoritatea prilor corpului ignor mesajele de a forma foliculi, ceea
ce explic faptul c majoritatea dintre noi suntem relativ lipsii de pr.

Epidermodisplazia veruciform este o tulburare extrem de rar care i


predispune pe oameni la infecia cu rspnditul virus papiloma uman
(HPV). Aceast infecie face ca macule i papule solzoase (carcinom
celular scuamos cutanat) s creasc pe mini, labele picioarelor i chiar
i pe fa. Aceste erupii cutanate arat ca nite leziuni asemntoare
negilor - i chiar ca nite excrescene asemntoare lemnului sau unor
coarne cu zone de culoare rocat-brun. n mod normal, tumorile
cutanate ncep s apar la oameni cu vrsta cuprins ntre 20 i 40 de
ani, iar excrescenele tind s apar n zonele expuse la soare. Numit i
displazia Lewandowsky-Lutz, aceasta nu are niciun remediu cunoscut,
dei exist tratamente pentru reducerea dimensiunii excrescenelor.

Tulburarea a fost adus n atenia public n noiembrie 2007, cnd o


nregistrare video a unui brbat indonezian de 34 de ani numit Dede
Koswara a aprut pe internet. n 2008, el a suferit o operaie pentru a-i fi
ndeprtate 6 kg de negi. Dup ce leziunile i coarnele au fost
ndeprtate de pe minile, capul, toracele i labele picioarelor lui, acesta
a primit grefe de piele pentru mini. n total, aproximativ 95% dintre
negi au fost ndeprtai.

Sindromul Down (trisomie 21) reprezint o afeciune cromozomial (o


afeciune din natere, care este prezent la copil nc din momentul
conceperii) cauzat de prezena unui cromozom 21
suplimentar. Numrul total al celor afectai la nivel global este estimat la
40-50 de milioane. Potrivit datelor Asociaiei Aris-Down, n Republica
Moldova sunt aproximativ 1200 de bolnavi cu sindromul Down, cel mai
vrstnic dintre ei avnd 57 de ani.

Sindromul Patau este o anomalie cromozomial, cunoscut i sub


numele de trisomia 13. Bebeluii se nasc, n mod normal, cu 46 de
cromozomi aranjai n 23 de perechi, ns copiii cu sindrom Patau au o
copie n plus a cromozomului 13 n fiecare celul a corpului.Majoritatea
copiilor cu sindrom Patau supravieuiesc mai puin de ase luni i doar
un numr mic triesc mai mult de un an. Cei care supravieuiesc, au
dizabiliti majore i probleme grave de sntate iar rata celor care
ajung s fie aduli fiind foarte mic.