Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
CS Ce risc are o femeie care a nscut un copil cu boala hemolitic a nou-nscutului i are soul
Rh+ homozigot, sa aib un alt copil cu aceeai afeciune?
a) [ ] 50%
b) [ ] 25%
c) [ ] 75%
d) [x] 100%
e) [ ] 0%
6.
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------8. CS Selectati
A
a) [x] X Y
b) [ ] An
c) [ ] aa
d) [ ] AA
a
e) [ ] X Y
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
a) [ ]
a) [ ]
Sunt aneuploidii
c) [ ] Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
d) [ ] Sunt punctiforme
e) [ ] Sunt alterri ale secvenei nucleotidice
b) [x]
---------------------------------------------------------------------
a) [ ]
---------------------------------------------------------------------
a) [x]
c) [ ] Polimorfisme ADN
d) [ ]
e) [ ]
Polimorfisme cromozomiale
Recombinari
bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [x] Anticipatia
b) [ ] Lyonizarea
c) [ ] Pleiotropia primara
d) [ ] Pleiotropia secundara
e) [ ] Amprentarea
---------------------------------------------------------------------
a) [ ]
---------------------------------------------------------------------
a) [ ]
---------------------------------------------------------------------
a) [x]
---------------------------------------------------------------------
CS O persoan ale crei celule conin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
Femeie cu sindrom Down
b) [ ] Brbat cu sindrom Klinefelter
c) [ ] Femeie 46,X,i(Xq)
d) [x] Femeie cu sindrom Turner
e) [ ] Femeie fenotipic normal
22.
a) [ ]
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
a) [ ] PCR
b) [ ] Southern-blot
c) [ ] Nothern-blot
d) [x] Sanger
e) [ ] RT-PCR
---------------------------------------------------------------------
a) [ ]
---------------------------------------------------------------------
+
a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
--------------------------------------------------------------------32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
a) [ ] AD
b) [ ] Holandric
c) [x] AR
d) [ ] XR
e) [ ] XD
--------------------------------------------------------------------33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca
nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) [ ] Amprentarea genomica
b) [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
c) [ ] Penetranta incompleta
d) [ ] DUM
e) [ ] Anticipatie
---------------------------------------------------------------------
34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR.
S ntr-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomal dominant). Indicai riscul
genetic pentru urmai:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10%
c) [ ] 75%
d) [x] 50%
e) [ ] 25%
40.
---------------------------------------------------------------------
--------------------------------------------------------------------42. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
+
a) [ ] II-3
b) [ ] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2
--------------------------------------------------------------------43. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [x] autosom
b) [x] grupa D
c) [x] acrocentric
d) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
e) [ ] mare
---------------------------------------------------------------------
CM Cromozomii X si Y:
a) [ ] Conin numai gene ce determin sexul
b) [ ] Determin sexul, care, n calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
c) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale brbatului i femeii
d) [x] Determin sexul copilului
e) [ ] Sunt prezeni numai n celulele sexuale
45.
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
a) [ ]
--------------------------------------------------------------------50.
---------------------------------------------------------------------
CM Variabilitatea:
a) [x] Este o proprietate universal a organismelor vii
b) [ ] Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
c) [x] Este asigurat de combinaii noi a materialului genetic
d) [ ] Este asigurat numai de factori mutageni
e) [x] Asigur diversitatea genetic a populaiei
51.
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
CM Panmixia asigur:
a) [ ] Apariia mutaiilor
b) [x] Adaptabilitatea i vitalitatea indivizilor
c) [x] Recombinarea genetic
d) [x] Variabilitate intrapopulaional
e) [x] Unicitatea genetic a fiecrui individ
53.
--------------------------------------------------------------------54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
a) [ ] Enhancerul genei FBN1
b) [ ] Terminatorul genei FBN1
c) [ ] Promotorul genei FBN1
d) [x] Intronii genei FBN1
e) [x] Exonii genei FBN1
---------------------------------------------------------------------
CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relev existena unui corpuscul Barr. Care din
urmtoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [ ] 47,XXX
b) [ ] 46,XY
c) [x] 47,XX,+13
d) [ ] 47,XY,+21
e) [x] 45,XX, rob(13;21)
55.
---------------------------------------------------------------------
CM Bolile genice:
ntotdeauna se manifest imediat dup natere
b) [x] Pot aprea de novo
c) [x] Exist forme omogene i n mozaic
d) [x] Pot fi genice i cromozomiale
e) [ ] ntotdeauna se transmit de la strmoi
58.
a) [ ]
---------------------------------------------------------------------
CM Variabilitatea:
Este proprietatea universal a organismelor vii de a se schimba
b) [ ] Explic apariia diferitor caractere ereditare "de familie"
c) [x] Asigur adaptarea la noile condiii de via
d) [x] Se exprim prin manifestarea diferitor caractere la reprezenanii unei populaii
e) [ ] Este nsoit ntodeauna de schimbrile programului genetic
59.
a) [x]
a) [x]
b) [ ] Pleiotropie
c) [x] Specificitate
d) [ ] Ereditate autosomala
e) [ ] Plasticitate
--------------------------------------------------------------------63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
a) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
b) [ ] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c) [ ] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
d) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
e) [ ] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
---------------------------------------------------------------------
a) [ ] Anemia S
b) [x] Distrofia musculara Duchenne
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Hemofilia A
e) [ ] Boala polichistica renala
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
CM O persoan cu fenotip normal la care se evideniaz un singur corpuscul Barr poate avea
urmtorul cariotip:
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
b) [ ] 46,XY
c) [ ] 47,XXY
d) [ ] 46,XX, 8qe) [x] 46,XX
67.
---------------------------------------------------------------------
a) [x]
a) [x]
---------------------------------------------------------------------
a) [x]
Identificarea persoanelor
b) [x] Detectarea mutaiilor
c) [x] Identificarea agenilor patogeni
d) [ ] Obinerea moleculelor de ARN
e) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice
a) [x]
--------------------------------------------------------------------74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [x] 47,XY,+18
c) [ ] 45,X
d) [x] 47,XX,+13
e) [x] 47,XX,+21
--------------------------------------------------------------------75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti
renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Heterogenitatea nealelica
---------------------------------------------------------------------
a) [x]
CM Genetica studiaz:
a) [x] Ereditatea
b) [x] Anatomia genelor
c) [x] Funciile genelor
d) [ ] Structura celulelor
e) [x] Variabilitatea
79.
---------------------------------------------------------------------
a) [x]
---------------------------------------------------------------------
a) [x]
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
CM n situaia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, tiind c primul este sigur
legitim?
Mama:
B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatl:
A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
d) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1
86.
a) [x]
e) [ ] Rasa
---------------------------------------------------------------------
CM Ereditatea poligenic:
a) [ ] Este determinat de mai multe gene alele
b) [ ] Se refer numai la transmiterea caracterelor calitative
c) [x] Se refer la transmiterea caracterelor cantitative
d) [ ] Este determinat de gene codominante
e) [x] Este determinat de mai multe gene nealele
89.
---------------------------------------------------------------------
Elemente mobile
--------------------------------------------------------------------91. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomal
+
a) [x] Genica
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva
d) [ ] Ins nucleotidica
e) [ ] Dominanta
---------------------------------------------------------------------
CM n populaia ideal:
Frecvena genelor i genotipurilor este constant
b) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene ntre indivizi
c) [x] Este absent consanguinitatea
d) [ ] Frecvena genelor i genotipurilor variaz
e) [x] Genele formeaz numeroase combinaii
92.
a) [x]
---------------------------------------------------------------------
a) [x]
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------
---------------------------------------------------------------------