Sunteți pe pagina 1din 9

CROMOZOMII

Introducere. n 1888 W. Waldeyer introduce n biologie noiunea de cromozom i


precizeaz c n timpul diviziunii nucleul se mparte constant n dou entiti egale din punct de
vedere al coninutului n aceste structuri. Cromozomii au fost ulterior identificai ca substrat al
informaiei ereditare. Waldeyer preciza c un cromozom reprezint corpusculul colorat, vizibil n
timpul diviziunii celulare.
Cromozomul este alctuit dintr-o macromolecul de ADN, n construcia cruia intr mai
multe gene linkate.

Cromozomii indiferent de modul de organizare fizic i molecular, sunt uniti genetice


permanente, care i conserv individualitatea, proprietile structural- funcionale i se transmit
prin auto-aplicare de-a lungul generaiilor celulare.
La microscop cromozomii pot fi evideniai n cursul diviziunii celulare ca nite
formaiuni avnd o structur i un numr caracteristic pentru o anumit specie.
Cromozomii asigur transmiterea informaiei genetice de la o generaie celular la alta.
La nceputul mitozei, cromozomii care au suferit o duplicaie n cursul interfazei apar la
1

microscop ca fiind formai din dou cromatide, unite ntr-un singur loc denumit centromer. Dup
aceea cromatidele se separ complet i devin cromozomi-fii, care migreaz n cele dou celule
fiice rezultate prin aceast diviziune.
Forma cromozomilor depinde de poziia centromerului, structur cu ajutorul creia
cromozomul se ataeaz de fibra fusului nuclear i are posibilitatea s migreze la polii celulei n
timpul anafazei.
Structura molecular a cromozomilor
Cromozomii au o structur foarte complex alctuii din ADN, ARN, proteine histonice i
nonhistonice. Cromozomii de tip eucariot sunt alctuii din cromatin, care este de dou feluri :
eucromatina, substan cromozomial care se coloreaz normal i care se replic de-a lungul
fazei S a ciclului mitotic i heterocromatina, mai condensat care se coloreaz mai intens n toate
fazele diviziunii celulare i se replic la sfritul fazei S a ciclului mitotic.
Tipuri de cromozomi
-metacentric-are centromerul median
-submetacentric-are centromerul plasat submedian
-subtelocentric
-acrocentric

a.

b.

c.

Tipuri de cromozomi:(a) Metacentrici; (b) Submetacentrici; (c) Acrocentrici

Cromozomii nu sunt vizibili pn cnd celulele nu ncep s se divid ; n stadiul


diviziunii celulare ,numit metafaz, atunci ei devin mai compaci i pot fi vzui la microscop.
Fiecare cromozom prezint o secven specific , un punct de constricie , numit centromer care
i d cromozomului forma lui specific i l divide. Fiecare om poarta 46 de cromozomi n celule
somatice nucleate, n 23 de perechi. Centromerul este punctul n care se unesc cele dou
cromatide ale unui cromozon. Cromozomii variaz n marime i form i de obicei apar perechi.
Structura
Materialul genetic este reprezentat dintr-un genom nuclear i un genom extranuclear
(reprezentat din genomul mitocondrial i, n cazul celulelor vegetale, i din genom cloroplastic).
Genomul nuclear cuprinde un set de molecule lineare de ADN, fiecare reprezentnd un
cromozom. Fr excepie, toate eucariotele au cel puin 2 cromozomi care ntotdeauna sunt
lineari. Singura variaie care se nregistreaz este cea referitoare la numrul de cromozomi, care
ns nu este corelat cu caracteristicile biologice sau cu poziia evolutiv a organismului
respectiv. Cromozomii eucarioi sunt separai de citoplasm prin membrana nuclear i, ca
urmare, transcrierea i traducerea sunt separate n timp i spaiu una de cealalt.
Structura cromozomului metafazic
Fiecare cromozom metafazic este format din dou subuniti separate ntre ele
longitudinal, denumite cromatide (brae), care se unesc printr-o structur numit centromer, cu
diametru mai mic decat al cromozomului, de aceea se mai numete i constricie primar. La
capetele cromozomilor se gsesc telomerii, acetia asigurnd replicaia i stabilitatea
cromozomului, totodat mpiedicnd cromozomii s se lipeasc prin capete; apr capetele
cromozomilor de aciunea degradativ a exonucleazelor, asigurnd replicarea exact a poriunilor
terminale cromozomiale. Unii cromozomi pot prezenta la capetele cromatidelor, constricii
secundare, urmate de o structur heterocromatina numit satelit. Este o formaiune sferic, avnd
rol de organizator nucleolar. De obicei, numrul de satelii coincide cu numrul de nucleoli din
nucleul celulei.
Pe cromatide exist mai multe origini de replicare repliconi, secvene de nucleotide
unde ncepe replicaia n timpul fazei S a ciclului celular.

Centromerul are rolul de a fixa cromozomul pe filamentele fusului nuclear i de a


asigura deplasarea acestuia spre cei doi poli n timpul diviziunii celulare. Are un rol deosebit n
meninerea unitii structurale a cromozomului i are o structur special. Inima centromerului
este format din ADN mare (aprox. 220 pb) i este mparit n 4 regiuni. La suprafaa
centromerului se afl kinetocorul alctuit din ADN i proteine. Exist specii (unele plante i
nevertebrate) la care centromerii sunt difuzi i ocup ntreaga suprafat a cromozomilor
(cromozomi policentrici)
Cromatidele sunt unitile morfo-functionale de recombinare i segregare cromozomial.
Observaiile electronice au evidentiat faptul c fiecare cromatid este format din cate 2
filamente fine cu diametrul de aproximativ 30 , cromoneme sau subcromatide. Cromonemele
se spiralizeaz i se scurteaz puternic n timpul diviziunii.
Pot fi colorate specific, astfel, putndu-se observa pe cromoneme poriuni mai intens
colorate, care apar ca nite ngrori pe cromozom i se numesc cromomere care le dau aspectul
unui irag de margele.
Daca se folosesc colorani bazici, se pot observa pe cromatide, zone care se coloreaz mai
intens, numite heterocromatice i zone care se coloreaz mai slab (normal) zone eucromatice.
Zonele heterocromatice au o densitate mai mare a cromonemei, deci procesele de condensare i
decondensare sunt mai intense aici, dect n restul cromozomului. Aceste zone sunt mai des
ntalnite n zona centromerului, la capetele cromatidelor n telomere i n zona organizatorilor
nucleolari. Heterocromatina poate fi de doua tipuri: constitutiva permanent condensat,
prezent de la natere pan la sfaritul vietii, de exemplu, la cromozomul Y de la Drosophila
melanogaster i facultativa - un tip de heterocromatina care sufer modificri de-a lungul
dezvoltrii individuale, de exemplu, unul din cromozomii X de la femelele vertebratelor, apare n
nucleul interfazic intens colorat, corpuscul Barr sau cromatina sexuala i care este
nefuncional din punct de vedere genetic.
Cromozomii sexuali (heterozomi)- sunt notati simbolic XX la femei i XY la brbati.
Cromozomii sexuali difer de autozomi i se comport diferit fa de acestia.
Cromozomii sexuali sunt cromozomi care sunt diferii la cele dou sexe i contribuie la
determinismul genetic al sexelor i se numesc heterozomi. Dac exist heterozomi avem un
determinism cromozomial al sexelor. Numrul haploid de cromozomi al speciilor diploide
4

strmosesti au cptat denumirea de genom i se noteaz cu X. In general numrul de cromozomi


este stabil i caractreristic pentru celulele fiecarei specii. Forma cromozomilor constituie de
asemenea o caracteristic de gen i specie.
Cromozomii sunt numerotai de la 1 la 22, att la brbai ct i la femei. Acetia se
numesc autozomali.

Perechea 23 este diferit la brbai i femei i poart denumirea de cromozomi sexuali.


Exist dou feluri de cromozomi sexuali cromozomul X i cromozomul Y . Cromozomii sexului
(heterozomii) umani au aprut printr-un proces de diversificare a unei perechi de autozomi, n
cursul evolutiei. Din pcate, nu s-au evidentiat nc etape intermediare ale procesului de
diversificare al autozomilor. Totusi, o serie de dovezi au fost aduse n sprijinul ipotezei care
sustine transformarea perechii de autozomi n gonozomi. Ipoteza arat c acum 300 milioane ani
unul dintre autozomii perechii iniiale a pierdut segmente cromozomiale reducndu-se ca mrime
i devenind cromozomul Y uman; cellalt autozom , a rmas neschimbat ca mrime, devenind la
om cromozomul X. n consecin, cromozomul X a pstrat integral setul de gene majore , ce a
existat pe perechea initial. Transformarea autozomului iniial n Y s-ar fi realizat prin modificri
structurale de tipul deleiilor, inversiilor, translocaiilor, dar i prin crossig-over inegal.

Determisismul genetic poate fi cromozomial sau genic. Cel mai comun tip de
determinism genetic este cel cromozomial.
Modificri in structura cromozomilor :
Modificrile n structura cromozomului apar cnd materialul genetic dintr-un cromozom
este rupt i rearanjat ntr-un anumit fel. Acest lucru poate cauza un plus sau o lips de material
cromozomial i se poate produce n mai multe moduri, pe care le vom discuta n cele ce urmeaz.
Modificrile n structura cromozomului pot fi foarte subtile i dificil de detectat de ctre
cercettori n laborator. Chiar i atunci cnd este descoperit modificarea n structur, este adesea
greu de anticipat efectul pe care aceasta l va avea asupra copilului. Acest lucru poate fi frustrant
pentru prinii care vor s obin ct mai multe informaii despre viitorul copilului lor.
Deleiile

Termenul de deleie cromozomial nseamn c o parte din cromozom a fost pierdut. O


deleie se poate ntmpla pe oricare din cromozomi i pe oricare parte a unui cromozom. Deleia
poate avea orice dimensiune. Dac materialul genetic (genele) care a fost deletat conine
informaii importante pentru organism, persoana n cauz poate prezenta retard mintal, tulburri
de dezvoltare i probleme de sntate. Gravitatea acestora depinde de mrimea prii din
cromozom care s-a pierdut i de locul unde deleia a avut loc.
Duplicaiile

Termenul de duplicaie cromozomial nseamn c un cromozom i-a duplicat o parte din


el nsui, astfel nct exist prea mult material genetic. Acest plus de material genetic poate
nsemna c sunt prea multe instruciuni care s poat fi procesate de organism i aceasta poate
duce la retard mintal, tulburri de dezvoltare i probleme de sntate.
Inseriile

Inseriile cromozomiale nseamn c o parte din materialul genetic se rupe i insereaz


ntr-o pozitie greit, fie n cromozomul respectiv, fie n alt cromozom. Dac nu este nici plus i
nici lips de material genetic, persoana respectiv poate fi sntoas. Dac exist plus sau lips
de material genetic, persoana respectiv poate prezenta retard mintal, tulburri de dezvoltare i
probleme de sntate.
Cromozomi inelari

Termenul de cromozomi inelari nseamn c terminaiile unui cromozom se unesc


formnd un inel. Acest lucru se ntmpl de obicei cnd cele dou terminaii ale unui
cromozom sunt deletate. Capetele care rmn sunt lipicioase i se unesc sub forma unui inel.
Efectul pe care acest fenomen l produce asupra persoanei respective depinde, de obicei, de
cantitatea de material genetic care s-a pierdut nainte de a se forma inelul.

Inversiile

Inversiile cromozomiale nseamn c o parte din cromozom s-a rsucit astfel nct
succesiunea genelor din cromozom este parial inversat. n majoritatea cazurilor acest lucru nu
detemin probleme de sntate persoanei purttoare a unei inversii.
Concluzie.
Cromozomii sunt structuri celulare cu o mare importan n determinismul genetic al
caracterelor i n transmiterea informaiei ereditare de la o generaie la alta.

Bibliografie :
1. Bara, I., Cimpeanu, Mirela, Genetica, Ed. Corson, 2003, Iasi;
2. www.wikipedia.ro;
3. http://www.microbiologyprocedure.com/genetics/chromosomes/special-types-ofchromosomes.htm;
4. http://www.scribd.com/doc/25904943/Cap-3-Cromozomul-La-Organisme-Pro-SiEucariote.