Scleroza multipla- Sindrom clinic izolat

Scleroza multipla este cea mai frecventa dintre afectiunile demielinizante ale sistemului nervos
central (SNC) , fiind o afectiune inflamatorie autoimuna , cu o evolutie de obicei cu pusee si
remisiuni , dar si cu un character constant de progresivitate , care in timp duce la acumularea de
deficite neurologice (Popescu &Bajenaru 2009). Este o boal care debuteaz la adultul tnr (2040 ani), i este de 2-3 ori mai frecvent la femei dect la brbai. Ca dispunere geografi c
predomin n regiunile nordice, prevalena mergnd de la 1 la100.000 locuitori n zonele
ecuatoriale la 80 la 100.000 locuitori n nordul Europei i Americii de Nord. Scleroza multi pl
este o afeciune cronic a sistemului nervos central (SNC), caracterizat prin episoade de
inflamaie i demielinizare focal cu localizrimulti ple diseminate n ti mp (avnd cel mai pro
babil la baz mecanisme autoimune ndreptate mpotriva proteinelor mielinei, mediate de
limfocitele T i declanate de factori exogeni nc incompletelucidai, la care se asociaz un
proces de degenerescen i o funcie oligodendrocitar anormal) i printr-un proces de
degenerescen axonal (care se desfoar n paralel, avnd ns o evoluie progresiv) la o
persoan cu suscepti bilitate genetic pentru boal. n prezent nu se poate stabili cu certi tudine
dac leziunile infl amatoare reprezint procesul patogenic primar, iar degenerescena axonal
este secundar, sau dac leziunile caracteristi ce bolii sunt cele neurodegenerati ve, n ti mp ce
procesele infl amatoare sunt doar epifenomene, sau dac ambele ti puri de leziuni sunt primare i
au o evoluie relati v independent, dar intercondiionat.Din punct de vedere al corelaiilor ntre
aceste procese patogenice i clinic, episodele de infl amaie/demielinizare focal se manifest
prin puseele clinice (recderi urmate cel mai adesea de remisiuni, cel puin n prima parte a
evoluiei bolii la majoritatea pacienilor), n ti mp ce degenerescena axonal este cauza major a
invalidit ii progresive i ireversibile, fi ind procesul dominant n formele progressive de boal
(primar i secundar), dar present nc din stadiile cele mai precoce n toate formele cunoscute
ale afeciunii (inclusiv n forma cu recderi i remisiuni).Diagnosticul este stabilit folosind
criteriile Mc Donald publicate in anul 2001, revizute in 2005 si 2010 (Fig.1), baza diagnosticului
fiind obiectivarea in timp si spatiu a leziunilor cu character inflamator.(O. Bjenaru, R.
Tnsescu et al. 2010)
In functie de evolutia semnelor si deficitelor neurologice , scleroza multipla recunoaste
urmatoarele forme clinice principale :
1. Forma recurent-remisiva (75%) caracterizeaza afectiunea in primii ani de la debut in
marea majoritate a cazurilor. Deficitul neurologic care caracterizeaza puseul se instaleaza
relative rapid(ore sau zile). Dupa un puseu, deficitul neurologic se remite, puseele fiind
separate in timp de obicei de luni sau ani
2. Forma primar progresiva (10-15%) se caracterizeaza prin deteriorare progresiva, fara
remiterea deficitelor neurologice, care se instaleaza mai lent si treptat (saptamani). In
aceasta forma a afectiunii, leziunile spinale sunt de obicei preponderente fata de cele
cerebrale. Debutul tardiv este un factor de risc pentru forma primar-progresiva.
3. Forma secundar progresiva survine la un moment dat in evolutia pacientilor cu forma
recurent-remisiva, cand deficitele neurologice din cadrul puseelor incep sa nu se mai
remita.
4. Forma recurent remisiva progresiva este rara si defineste o evolutie in pusee, a caror
remitere insa nu este complete inca de la debut. (Popescu &Bajenaru 2009)
Sindromul Clinic Izolat se defi neste un prim episode neurologic care dureaza cel puin 24 de
ore,avind substrat infl amator/demielinizant la nivelul SNC. CIS poate fi monofocal (un singur

semn sau symptom neurologic ex. nevrit opti c datorat unei singure leziuni SNC) sau multi
focal (mai multe semne sau simptome neurologice ex. nevrit op-ti c nsoit de hemiparez
datorate mai multor leziuni SNC). Pacienii cu sindrom clinic izolat (CIS) pot dezvolta
SM clinic defi nit (SMCD); majoritatea pacienilor cu CIS evaluai prin RMN lunar au dezvoltat
SM ndeplinind criteriile Mc Donald n urmtoarele 3 luni de la evaluarea iniial.
P.E., femeie caucaziana, in varsta de 27 de ani, fara antecedente personale patologice
semnificative cunoscute, cu antecedente heredocolaterale nerelevante, casnica, domiciliata in
mediul rural, se prezinta in clinica cu deficit motor la nivelul membrelor drepte, debutat
progresiv pe parcursul a trei zile , ulterior ramanand stationar. Pacienta a fost internata in sectia
de neurologie a unui spital judetean, unde a efectuat o examinare computer tomograf cerebrala ,
in baza rezultatului imagistic fiind trimisa in cadrul unui institute din Bucuresti cu suspiciunea de
metastaze cerebrale. In institut efectueaza o investigatie cu rezonanta magnetic cerebrala cu
substanta de contrast , urmeaza tratament cu hidrocortizon hemisuccinat si dexametazona , cu
evolutie usor favorabila, ulterior fiind indrumata in clinica noastra pentru continuarea
investigatiilor, stabilirea diagnosticului si initierea tratamentului de specialitate. Din datele de
anamneza nu rezulta niciun episode infectiossau febril anterior debutului simptomatologiei.
Examenul obiectiv neurologic la internare pune in evidenta pareza faciala dreapta ,
hemipareza dreapta , cu deficit motor brahial drept 3/5 pe scala BRMC (British Medical
Research Council) , predominant distal, deficit motor crural drept 4/5 BRMC , reflexe
osteotendinoase rotuliene si achileene mai vii pe dreapta , clonus plantar epuizabil drept,
indiferenta plantara bilaterala, semn Hoffman prezent pe dreapta, hipopallestezie dreapta , fara
tulburari de sensibilitate tactila, termica, sensibilitate mioartrokinetica pastrata , mers cosit in
dreapta, fara semne de iritatie medingeala, semn Lhermite absent.
Examenul obiectiv general nu evidentiaza particularitati notabile cu exceptia ritmului
cardiac regulat , cu o frecventa de 37 de batai pe minut.
Bilantul paraclinic la internare a inclus
- Probe biologice care indica hemograma cu leucocitoza 16341/ul, cu neutrofilie, ulterior
in diamica 12090/ul, fibrinogen 334mg/dl, VSH 5mm/h, proteina C 29.91mg/l ,
hipercolesterolemie 224.6mg/dl, hipertrigliceridemie 174mg/dl.
- Electrocardiograma pune in evidenta bloc atrio-ventricular grad III , un ritm de 37 de
batai pe minut, ax QRS +30 grade (fig2)
- Examinarea IRM cerebral cu substanta de contrast evidentiaza leziuni in hipersemanal T2
si FLAIR (peste 10) cu dimensiuni variabile (de la cativa milimetri la maxim 20 mm),
situate in substanta alba periventricular bilateral, substanta alba subcorticala frontotemporo-parieto-temporal bilateral, doua leziuni din cele descrise anterior , una in centrul
semioval drept cu diametrul maxim de 7mm , respectiv periventricular stang cu diametrul
maxim 20mm prezinta hipersemnal in secventa de difuzie B1000 , iar postcontrast au
discret enhacement sub forma unui inel periferic incomplet , sugerand un caracter
acut/subacut.
In contextul actual clinico-paraclinic avand in vedere coexistenta blocului atrio-ventricular
gradul III ( nedocumentata medical si necunoscuta de pacienta) si a imagisticii cerebrale se
decide recoltarea probelor biologice pentru determinarea din ser a anticorpilor Igm si IGg anti
Borellia Burgdorferi. De asemenea pentru a exclude o cauza infectioasa se recolteaza Ag/Ac
HIV, se dozeaza TPHA si VDRL. Atat anticorpii anti Borerelia Burgdorferi , HIV, sunt negativi,
de asemenea dozarea TPHA si VDRLsunt negative.

Am solicitat consult cardiologic in urma caruia se decide transferul in sectia de cardiologie

pentru monitorizarea si investigarea tulburarii de ritm. In urma evaluarii cardiologice se decide
ca pacienta nu are la momentul respectiv indicatie de cardiostimulare, urmand a fi reevaluata
dupa externarea din clinica noastra.
In acest moment se completam explorarea imagistica cu IRM medular cervical cu substanta de
contrast care indica absenta leziunilor compresive radiculare, absenta leziunilor in hipersemnal
certe la nivel cervical si a prizelor patologice de contrast .
Completam evaluarea paraclinica cu punctie lombara care are ca rezultat o biochimie a LCR in
limite normale, celularitate 2/mmc, reactie Pandy negativa , absenta benzilor oligoclonale ,
perturbare usoara a barierei hematoencefalice, nedetectandu-se o sinteza intratecala crescuta de
IgA, IgG, IgM.
In contextul clinico-paraclinic actual emitem diagnosticul pozitiv de scleroza multipla- sindrom
clinic izolat. Sustinem diagnosticul prin caracterul menifestarilor clinice, intrunirea criteriilor
Barkhof de diagnostic prin rezonanta magnetica si a criteriilor Mc Donald de diagnostic revizuite
2010.
Diagnosticele diferentiale care merita a fi luate in discutie sunt reprezentate de neuroinfectii, in
special neuroborelioza, exclusa datorita absentei anticorpilor in ser si LCR, dar care a fost
suspicionata datorita coexistentei bradicardiei si blocului atrio ventricular, a neurosifilisului care
de asemenea a fost exclus pe baza probelor biologice negative. De asemenea am considerat ca
neuromielita optica nu se sustine, dat fiind neafectarea nervilor optici sau a maduvei spinarii si a
statusului negativ al anticorpilor impotriva canalului de apa AQP-4, in pofida similitudinii
imagistice a SM si a NMO, in contextul frecventei mai mari a procentului de femei care fac
NMO fata de barbati, raport de 9/1. .(O. Bjenaru, R. Tnsescu et al. 2010)
In cazul pacientului prezentat s-a efectuat tratamentul puseului, 3g in total de
metilprednisolon i.v. fractionat in 4 prize zilnice, ziua 1 si 4 500mg metilprednisolon, ziua 2 si
ziua 3 1000mg metilprednisolon. Glucocorti coizii reprezint indicaia major de tratament al
recderilor n orice form clinico-evoluti v de scleroz multi pl, n doze mari administrate
i.v. (Nivel de Recomandare A). Tratamentul corti zonic amelioreazviteza de recuperare
funcional a pacienilor, scznd durata i severitatea puseului i numrul de leziuni captante de
gadolinium la examenul IRM cerebral. Folosirea lor ns nu diminueaz invaliditatea acumulat
prin pusee repetate .(O. Bjenaru, R. Tnsescu et al. 2010) .
Pacienta este propusa pentru initierea tratamentelor care modifica evolutia bolii , in acest
caz tratament imunomodulator(interferon beta 1a, interferon beta 1 b , glatiramer acetat ), studiile
aratand ca initierea tratamentului imunomodulator in stadiu CIS poate reduce dizabilitatea atat pe
termen scurt cat si pe termen lung.
Tratamentul simptomati c i recuperatoriu arec scop general ameliorarea calitii vieii
pacienilorcu SM, cu meninerea integrrii lor sociale ct maimult ti mp posibil. El este adaptat
n funcie destadiul clinic al bolii i de gradul de invalidare caracteristic fi ecrui pacient i se
adreseaz difereniat fi ecrui aspect clinic al bolii: invalidarea motorie, disfuncia sfi ncterian,
difi cultile de comunicare,afectarea cogniti v, disfunciile emoionale etc.
Obiecti vele acestor msuri sunt: prevenireacomplica iilor bolii, diminuarea handicapului i
limitarea dependenei pacientului prin opti mizarea uti -lizrii resurselor fi zice i psihologice
restante. Fizioterapia are c scop: meninerea stabilitiiposturale, conservarea i ameliorarea
moti litii prin exerciii regulate de cultur fi zic medical, prevenireacontracturilor, meninerea
unor posturi corecte, uti lizarea corect a ortezelor, bastoanelor etc., i gimnasti c respiratorie.
.(O. Bjenaru, R. Tnsescu et al. 2010

Concluzii si discutii