Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1. ATRESIA DUODENI
a. Pengertian
Atresia duodeni adalah Suatu kondisi dimana duodenum (bagian pertama dari usus halus) tidak
berkembang dengan baik, sehingga tidak berupa saluran terbuka dari lambung yang tidak
memungkinkan perjalanan makanan dari lambung ke usus.
b. Etiologi
Penyebab yang mendasari terjadinya atresia duodenum masih belum diketahui, tapi ada beberapa
yang bisa menyebabkan atresia duodenum:
- Gangguan pada awal masa kehamilan (minggu ke-4 dan minggu ke-5 )
- Gangguan pembuluh darah
- Banyak terjadi pada bayi prematur
c. Patofisiologi
Gangguan perkembangan duodenum terjadi akibat proliferasi endodermal yang tidak adekuat
(elongasi saluran cerna melebihi proliferasinya) atau kegagalan rekanalisasi pita padat epithelial
(kegagalan proses vakuolisasi). Banyak peneliti telah menunjukkan bahwa epitel duodenum
berproliferasi dalam usia kehamilan 30-60 hari lalu akan terhubung ke lumen duodenal secara
sempurna.
Proses selanjutnya yang dinamakan vakuolisasi terjadi saat duodenum padat mengalami
rekanalisasi. Vakuolisasi dipercaya terjadi melalui proses apoptosis atau kematian sel
terprogram, yang timbul selama perkembangan normal di antara lumen duodenum. Kadangkadang, atresia duodenum berkaitan dengan pankreas anular (jaringan pankreatik yang
mengelilingi sekeliling duodenum). Hal ini sepertinya lebih akibat gangguan perkembangan
duodenal daripada suatu perkembangan dan atau berlebihan dari pancreatic buds.
Pada tingkat seluler, traktus digestivus berkembang dari embryonic gut, yang tersusun atas epitel
yang merupakan perkembangan dari endoderm, dikelilingi sel yang berasal dari mesoderm.
Pensinyalan sel antara kedua lapisan embrionik ini tampaknya memainkan peranan sangat
penting dalam mengkoordinasikan pembentukan pola dan organogenesis dari duodenum.
d. Epidemiologi
Insiden atresia duodenum di Amerika Serikat adalah 1 per 6000 kelahiran. Obstruksi duodenum
kongenital intrinsik merupakan 2/3 dari keseluruhan obstruksi duodenal kongenital (atresia
duodenal 40-60%, duodenal web 35-45%, pankreas anular 10-30%, stenosis duodenum 7-20%).
Insiden obstruksi kongenital di Finlandia (intrinsik, ekstrinsik, dan campuran) adalah 1 per 3400
kelahiran hidup. Tidak terdapat predileksi rasial dan gender pada penyakit ini.
e. Mortalitas dan Morbiditas
Jika atresia duodenum atau stenosis duodenum signifikan tidak ditangani, kondisinya akan
segera menjadi fatal sebagai akibat gangguan cairan dan elektrolit. Sekitar setengah dari
neonatus yang menderita atresia atau stenosis duodenum lahir prematur.Kemudian Hidramnion
terjadi pada sekitar 40% kasus obstruksi duodenum. Atresia atau stenosis duodenum paling
sering dikaitkan dengan trisomi 21. Dan Sekitar 22-30% pasien obstruksi duodenum menderita
trisomi 21.
f. Manifestasi Penyakit
Atresia duodenum adalah penyakit bayi baru lahir. Kasus stenosis duodenal atau duodenal web
dengan perforasi jarang tidak terdiagnosis hingga masa kanak kanak atau remaja. Penggunaan
USG telah memungkinkan banyak bayi dengan obstruksi duodenum teridentifikasi sebelum
kelahiran. Pada penelitian cohort besar untuk 18 macam malformasi kongenital di 11 negara
Eropa, 52% bayi dengan obstruksi duodenum diidentifikasi sejak in utero.
Obstruksi duodenum ditandai khas oleh gambaran double-bubble (gelembung ganda) pada USG
prenatal. Gelembung pertama mengacu pada lambung, dan gelembung kedua mengacu pada loop
duodenal postpilorik dan prestenotik yang terdilatasi. Diagnosis prenatal memungkinkan ibu
mendapat konseling prenatal dan mempertimbangkan untuk melahirkan di sarana kesehaan yang
memiliki fasilitas yang mampu merawat bayi dengan anomali saluran cerna.
g. Tanda dan gejala
- Pembengkakan abdomen Pada bagian atas
- Muntah terus-menerus, meskipun bayi dipuasakan selama beberapa jam
- Tidak memproduksi urine setelah beberapa kali buang air kecil
- Muntah banyak segera setelah lahir & berwarna hijau karena empedu
- Hilangnya bising usus setelah beberapa kali buang air besar
Tanda dan gejala yang ada adalah akibat dari obstruksi intestinal tinggi. Atresia duodenum
ditandai dengan onset muntah dalam beberapa jam pertama setelah lahir. Seringkali muntahan
tampak biliosa, namun dapat pula non-biliosa karena 15% kelainan ini terjadi proksimal dari
ampula Vaterii. Jarang sekali, bayi dengan stenosis duodenum melewati deteksi abnormalitas
saluran cerna dan bertumbuh hingga anak-anak, atau lebih jarang lagi hingga dewasa tanpa
diketahui mengalami obstruksi parsial. Sebaiknya pada anak yang muntah dengan tampilan
biliosa harus dianggap mengalami obstruksi saluran cerna proksimal hingga terbukti sebaliknya,
dan harus segera dilakukan pemeriksaan menyeluruh.
Setelah dilahirkan, bayi dengan atresia duodenal khas memiliki abdomen skafoid. Kadang dapat
dijumpai epigastrik yang penuh akibat dari dilatasi lambung dan duodenum proksimal.
Pengeluaran mekonium dalam 24 jam pertama kehidupan biasanya tidak terganggu. Dehidrasi,
penurunan berat badan, ketidakseimbangan elektrolit segera terjadi kecuali kehilangan cairan dan
elektrolit yang terjadi segera diganti. Jika hidrasi intravena belum dimulai, maka timbullah
alkalosis metabolik hipokalemi/hipokloremi dengan asiduria paradoksikal, sama seperti pada
obstruksi gastrointestinal tinggi lainnya. Tuba orogastrik pada bayi dengan suspek obstruksi
duodenal khas mengalirkan cairan berwarna empedu (biliosa) dalam jumlah bermakna.
Radiografi polos yang menunjukkan gambaran double-bubble tanpa gas pada distalnya adalah
gambaran khas atresia duodenal.
Adanya gas pada usus distal mengindikasikan stenosis duodenum, web duodenum, atau anomali
duktus hepatopankreas. Kadang kala perlu dilakukan pengambilan radiograf dengan posisi
pasien tegak atau posisi dekubitus. Jika dijumpai kombinasi atresia esofageal dan atresia
duodenum, disarankan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi.
h. Diagnosis Banding
Atresia esophagus
Malrotasi dengan volvulus midgut
Stenosis pylorus
Pankreas anular
Vena portal preduodenal
Atresia usus
Duplikasi duodenal
k. Komplikasi
Dapat ditemukan kelainan kongenital lainnya. Mudah terjadi dehidrasi, terutama bila tidak
terpasang line intravena. Setelah pembedahan, dapat terjadi komplikasi lanjut seperti
pembengkakan duodenum (megaduodenum), gangguan motilitas usus, atau refluks
gastroesofageal.
2. ATRESIA ETSOPHAGUS
a. Pengertian
- Atresia berarti buntu. Suatu keadaan yang tidak ada lubang atau muara (buntu) pada esophagus.
- Atresia Esophagus adalah perkembangan embrionik abnormal esophagus yang menghasilkan
pembentukan suatu kantong (Blind Pouch) atau lumen berkurang tidak memadai yang mencegah
perjalanan makanan atau sekresi dari piring ke perut.
- Atresia Esophagus adalah gangguan pembentukan dan pergerakan lipatan pasangan kranial dan
satu lipatan kaudal pada usus depan primitif
Pada sebagian besar kasus atresia etsophagus ujung esofagus buntu, sedangkan pada 1/4 - 1/3
kasus lainnya esophagus bagian bawah berhubungan dengan trakea setinggi karina (disebut
sebagai atresia esophagus dengan fistula).
Kelainan lumen esophagus ini biasanya disertai dengan fistula trakeoesofagus. Atresia
etsophagus sering disertai kelainan bawaan lain, seperti kelainan jantung, kelainan gastroin
distal menyebabkan pneumonitis kimia yang jauh lebih hebat mengancam jiwa penderita
tersebut.
Atresia esophagus terjadi pada 1 : 3000-4500 kelahiran hidup, kira-kira sepertiga dari bayi-bayi
tersebut lahir secara premature. Pada lebih dari 75% kasus-kasus yang ditemukan, suatu fistula di
antara trakea dan esophagus bagian distal menyertai atresia tersebut.
Anomali-anomali congenital tambahan diantaranya dapat mengencam jiwa pendererita dan
terjadi pada minimal 30% bayi denga atresia esophagus. Yang paling sering adalah anomaly
kardiovaskuler tetapi dapat pula dijumpai cacat lain pada saluran cerna, saluran kemih,
vertebrata, dan system saraf pusat.
e. Klasifikasi
1. Kalasia
Kalasia adalah kelainan yang terjadi pada bagian bawah esophagus(pada persambungan dengan
lambung) yang tidak dapat menutup rapat sehingga bayi sering regurgitasi bila dibaringkan.
2. Akalasia
Akalasia merupakan kebalikan dari kalasia, pada akalasia bagian distal esophagus tidak dapat
membuka dengan baik sehingga terjadi keadaan seperti stenosis atau atresia. Disebut pula
sebagai spasme kardio- esofagus.
Penyebab akalasia adalah adanya kartilago trakea yang tumbuh ektopik pada esofagus bagian
bawah. Pada pemeriksaan mikroskopis ditemukan jaringan tulang rawan dalam lapisan otot
esophagus.
Pertolongannya adalah tindakan bedah sebelum dioperasi pemberian minum harus dengan
sendok sedikit demi sedikit dengan bayi dalam posisi duduk.
Tapi ada juga yang mengklasifikasikan cacat pada atresia esophagus, antara lain :
1. Tipe A : Atresia esophagus tanpa fistula (7,7% dari kasus-kasus)
Atresia Esophagus adalah suatu kondisi di mana kedua segmen esophagus, atas dan bawah
berakhir dengan kantong kosong dengan tanpa segmen yang berhubungan dengan trachea.
2. Tipe B : Atresia esophagus dengan fistula distal (86,5%)
Hal ini adalah jenis paling umum dari EA/TEF, di mana segmen bagian atas esophagus berakhir
dengan kantong kosong dan segmen bagian bawah esophagus berhubungan terikat erat dengan
trachea dengan adanya fistula.
3. Tipe C : Atresia esophagus dengan fistula proximal (0,8%)
Jenis ini jarang dari EA/TEF, di mana segmen bagian atas esophagus membentuk suatu saluran
sampai trachea dan segmen yang lebih rendah dari esophagus berakhir dengan kantong kosong.
4. Tipe D : Atresia esophagus dengan fistula distal dan fistula proximal (0,7%)
Hal ini paling jarang dari EA/TEF, di mana kedua segmen kerongkongan terikat erat dengan
trachea.
5. Tipe H : Fistula traheo esophagus tanpa atresia (4,2%).
Tracheo esophagus fistula adalah satu kondisi di mana fistula berada di antara esophagus dan