LP I , anII, sem I

1) Atrezie biliara extrahepatica. Duct hepatic accesor.

2) Hernia fiziologica. Omfalocel congenital. Hernie
ombilicala congenitala. Gastroschizis.
3) Anomalii de pozitie si structura- intestin subtire.
Diverticul intestin subtire, intestin gros
4) Maladia Hirschprung
5) Anomalii ano-rectale.

ATREZIE CAI BILIARE EXTRAHEPATICE(ACBEH)

ACBEH este o anomalie rara
dar este cea mai frecventa
anomalie a sistemului biliar
extrahepatic 1/5000
1/20000 de nasteri.
Intereseaza in totalitate CBEH
sau cel putin canalul hepatic in
intregime
Uneori atrezia este partiala,
segmentara
Caile biliare sint inlocuite fie cu
un cordon fibros, fie de un
canal gol, intrerupt din loc in
loc de portiuni atreziate sau
fibroase

ATREZIE CAI BILIARE EXTRAHEPATICE(ACBEH)

Cauze:
1) teoria malformativa explica ACBEH ca o consecinta a unei anomalii
genetice: - absenta dezvoltarii CBEH
- absenta de canalizare a schitei primitive
2) teoria inflamatorie secundar unor procese infectioase
Evolutia ACBEH- 2 etape:
I. Aspect de colestaza cronica
Clinic: icter, scaune decolorate, urini hipercrome, HM
Biologic se confirma colestaza.
II. Corespunde cirozei biliare, instalata dupa 2-3 luni de viata
Clinic: accentuarea celor de la I. si in plus SM, aparitia circulatiei
abdominale colaterale , ascita , hemoragii digestive( varice rupte)
Biologic: alterarea testelor functionale hepatice
Tratament: chirurgical - transplant hepatic

Variante anatomice ale ductului hepatic drept:

A. normal 58%;
B. drenaj aberant a D.H. dr segment post. in D.H. stg 13-19%;
C. Trifurcatie 11%;
D. confluenta distala a segmentului ant. si post. a D.H.dr. 12%;
E. Confluenta directa a segmentului post. a D.H. dr in D.H. comun 5%;
F. Confluenta distala a segmentului post. si ant. in D.H. dr., cu un duct hepatic accesor
dr. ce dreneaza in D.H. stg. rar;
G. anomalie cvadriforma foarte rar.

Hernia ombilicala fiziologica

S6 i.u. ansele mezenteronului herniaza in partea
proximala a cordonului ombilical;
Ansele comunica cu vezicula ombilicala printr-un
canal ingust duct omfaloenteric, pana in S 10
i.u.
Cauza: cresterea rapida a ficatului face ca spatiul
cavitatii abdominale sa devina insuficient pentru
a cuprinde toate ansele intestinale( creste si
intestinul primitiv), astfel incit acestea patrund in
cavitatea extraembrionara din cordonul ombilical

Hernia ombilicala fiziologica

Embrion de aprox. 8 sapt. Rotatia de
90 grd. in timpul hernierii

Imagine de microscopie electronicaembrion de soarece- intestinul

mijlociu(M) herniat.

HERNIE FIZIOLOGICA aspect ecografic

HERNIE OMBILICALA CONGENITALA

In S 10 i.u., ansele in mod normal reintra in cav.
abdominala.
Ansele pot hernia printr-un orificiu ombilical inchis
imperfect.
Masa herniara omentul mare si o parte din intestinul
subtire acoperit de tesut subcutanat si piele.
Hernia atinge dimensiunea max. la sfarsitul primei luni
de viata( diam. 1-5 cm)
Hernia se produce la nivelul liniei albe si apare in
timpul plansului, tusitului, etc, putand fi usor redusa
prin inelul fibros al ombilicului.
Trat.chirurgical daca persista dupa 3-5 ani.

HERNIE OMBILICALA CONGENITALA

OMFALOCEL CONGENITAL

Definitie: reprezinta hernierea viscerelor abdominale prin inelul

ombilical care este largit. Defectul se datoreaza absentei revenirii in
cavitatea abdominala dupa hernia fiziologica
Viscere ce pot hernia: ficat, intestinul subtire , intestinul gros,
stomacul, splina, sau vezica biliara - sint acoperite de membrana
amniotica
Herniaza intestinul ( 1/5000 nasteri), ficatul (1/ 10000) si alte
organe ocazional;
Peste 50% din cazuri au si anomalii cromozomiale : Edward's
syndrome (Trisomy 18)sau Patau Syndrome (Trisomy 13);
Omfalocel foarte larg poate asocia si hipoplazie toracica sau
pulmonara;
Defectul apare in timpul gastrulatiei, de aceea pot fi asociate si alte
malformatii: cardiovasculare(50%), urogenitale, defecte de tub
neural (40%).
Mortalitate 25%

Omfalocel: dupa hernia fiziologica ansele intestinale

( acoperite de membrana amniotica) nu au revenit in cavitatea
abdominala

OMFALOCEL CONGENITAL

GASTROSCHIZIS
Definitie: protruzia continutului cavitatii abdominale in cavitatea
amniotica printr-un defect al peretelui abdominal
- Defectul este localizat lateral de ombilic, de obicei in partea
dreapta
- Este cauzat de inchiderea anormala a peretelui abdominal in
jurul pediculului de fixatie
- Viscerele nu sint acoperite de peritoneu sau de membrana
amniotica iar intestinul poate fi lezat in urma contactului
direct cu lichidul amniotic
- Apare 1/10000 de nasteri, frecventa este in crestere in special
la copii femeilor tinere ( se asociaza cu consumul de cocaina)
- Mai frecvent la sexul masculin.

GASTROSCHIZIS
Cauze :
1. teoria ischemica absenta a.omfalomezenterice dr.;
2. ruptura peretelui abdominal anterior;
3. slabirea peretelui abdominal prin involutia anormala a v. ombilicale dr.;
4. ruptura unui omfalocel inainte ca peretele anterior sa fie format;
- Spre deosebire de omfalocel , gastroschizisul nu se asociaza cu
anomalii cromozomiale sau cu alte malformatii severe, deci rata de
supravietuire este foarte buna
- Pot aparea complicatii- volvulusul(rotatia intestinului)- conduce la
scaderea fluxului sanguin intestinal si necroza portiunii intestinale
respective si chiar decesul fatului
- Atit omfalocelul cit si gastroschizisul se asociaza cu un nivel crescut de
alfafetoproteina(AFP) in lichidul amniotic( se poate detecta prenatal)

GASTROSCHIZIS

CAZ CLINIC - gastroschizis

Fat de sex masculin cu
gastroschizis.
A: sectiune transversala la
nivelul insertiei
cordonului ombilical
defect la nivelul
peretelui anterior
partea dr.;
B: sectiune transversala
abdominala ansele
flotante (ecogenic)(1),
(2) cordon ombilical.
C, D: sectiune sagitala
evidentiind intestinul(1)
protruzionind prin
defectul parietal(2)
E:sectiune sagitala
traiectul v.ombilicale,
sup de defect

Defecte de rotatie a intestinului

NORMAL:
Rotatia intestinului mijlociu( ansa intesinala primara) se realizeaza in timpul
herniei fiziologice ( cu 90 grd ) si in timpul revenirii anselor intestinale in
cavitatea abdominala(cu 180 grd).
Rotirea se face in sensul invers acelor de ceasornic si este completa la 270 grd
Rotirea este in jurul AMS
DEFECTE DE ROTATIE:
Rotatia anormala a ansei intestinale:
- poate da rasucirea intestinului ( volvulus) si compromiterea aporului sanguin
in segmentul afectat
- Rotatie incompleta( numai 90 grd.), cecul si colonul sint primele portiuni care
reintra in cavitatea abdominala si se localizeaza in partea stanga a cavitatii
abdominale. Ansele revin ulterior in cavitate si vor fi dispuse la dreapta(A).
- Rotatie inversa ansa intestinala primara se roteste cu 90 grd. In sensul acelor
de ceasornic. Colonul transvers va fi posterior de duoden(B).

MALROTATIE TUB INTESTINAL

DIVERTICULI ILEALI
Duplicatiile anselor intestinale si chisturile intestinale
- Se pot produce la orice nivel al tubului digestiv dar cel mai frecvent in
regiunea ileonului
- forma este variabila , chiar de diverticul
- In 33% din cazuri se asociaza cu alte malformatii( atrezii intestinale, anus
imperforat, gastroschizis, omfalocel)
- Cauza de aparitie- necunoscuta
Diverticulii IS sunt dilatatii sacciforme ale peretelui intestinal care comunica
cu lumenul.
- pot fi congenitali sau dobanditi.
- diverticulii congenitali contin toate straturile peretelui fiind diverticuli
adevarati.
- cel mai frecvent diverticul adevarat este diverticulul Meckel.
- diverticulii dobanditi sunt falsi, fiind formati doar din mucoasa si
submucoasa

Diverticulul Mekel sau diverticulul ileal

la 2-4% din indivizi persista o mica

portiune din ductul vitelin si
formeaza o evaginatie a ileonululi=
diverticul Mekel
diverticulul ileal poate fi conectat cu
ombilicul printr-un cordon fibros,
care poate cauza obstructie
intestinala sau fistula omfaloenterica
La adult este situat la 40-60cm de
valva ileocecala, pe marginea
antimezenterica a ileonului
De obicei este asimptomatic, dar
uneori poate contine tesut pancreatic
ectopic sau mucoasa gastrica
ectopica ( HCl) si datorita acestora se
pot produce ulceratii, hemoragii sau
chiar perforatii diverticulare

DIVERTICULOZA COLONICA
Este o anomalie
caracterizata prin
existenta unor
buzunare de mucoasa
si submucoasa, care
traverseaza peretele si
ies din contur
Au o incidenta de pina
la 50% la adulti
Localizare: mai frecvent
la nivelul sigmoidului

BOALA HIRSCHPRUNG
gena proto-oncogena RET
1/ 5000 nou-nascuti;
Raport sex masculin: sex feminin este de 4:1
Megacolonul congenital= megacolon aganglionar= absenta
celulelor ganglionare PS pe o distanta variabila a intestinului gros, la
nivelul plexului mienteric aganglionoza, ceea ce duce la dilatarea
colonului supraiacent megacolon congenital
Acesti ganglioni sint derivati din celulele crestei neurale care
migreaza din plicele neurale catre peretele intestinului
Lipsa de migrare a celulelor de la nivelul crestelor neurale in
peretele intestinal S5 S7 duce la neformarea celulelor
ganglionare parasimpatice in plexurile Meissner si Auerbach.

BOALA HIRSCHPRUNG
In majoritatea cazurilor este
afectat rectul si in 80% din cazuri
defectul se extinde pina la
jumatatea colonului sigmoid( rar
CT+CA sau intreg colonul)
Dilatatia apare ca urmare a
insuficientei relaxari a
segmentului aganglionar si
afectarea deplasarii continutului
intestinal
Anomalii asociate: anomalii
cardiace(defecte septale
ventriculare si transpozitie de
vase mari), gastrointestinale( de
rotatie, atrezie de colon, ileon,
duoden, esofag, imperforatie
anala, diverticuloza colonica)

Anomalii anorectale
Anus imperforat- atunci
cind persista membrana
anala(D)
1/5000 nasteri, mai
frecvent la sexul
masculin;
Pot fi cauzate de anomalii
ale formarii cloacei si/sau
ale formarii septului urorectal
peste 90% din anomaliile
anorectale sunt asociate
cu fistula externa;

Anomalii anorectale
canalul anal se termina in
orb sau poate fi un anus
ectopic sau o fistula
rectoperineala care se
deschide la nivelul
perineului(C);
Stenoza anala
- anusul se afla in pozitie
normala, dar acesta si
canalul anal sunt ingustate;
- defectul se datoreaza
probabil deviatiei dorsale a
septului urorectal, atunci
cand se extinde caudal;

Anomalii anorectale
In cazul in care cloaca este
prea mica , sau daca septul
uro-rectal nu se extinde
suficient in directie caudala,
orificiul metenteronului se
deplaseaza spre anterior, in
asa fel incit de deschide in
vagin(B) sau in uretra
Clinic meconiul se
amesteca cu urina sau va fi
prezent in vestibulul
vaginal.

Anomalii anorectale
canalul anal anormal se
poate deschide in
uretra (sex masculin)(A)

Anomalii anorectale minore

Anus imperforat

1/5000nasteri, sex masculin;

canalul anal se termina in orb sau poate fi un anus ectopic sau o fistula anoperineala, care se
deschide la nivelul perineului;
canalul anormal se poate deschide in vagin (sex feminin) sau in uretra (sex masculin);
peste 90% din anomaliile anorectale sunt asociate cu fistula externa;

Stenoza anala

anusul se afla in pozitie normala, dar acesta si canalul anal sunt ingustate;
defectul se datoreaza probabil deviatiei dorsale a septului urorectal, atunci cand se extinde
caudal;

Atrezia membranoasa

anusul se afla in pozitie normala, dar un strat subtire de tesut separa canalul anal de exterior.
defectul apare prin neperforarea stratului epitelial de la acest nivel S8 i.u.

Anomalii anorectale majore

Rectul se termina superior de m.puborectal, existand agenezie anorectala;
Se asociaza cu fistula in vezica urinara fistula rectovezicala sau in uretra
fistula rectouretrala sex masculin; fistula rectovestibulara sex feminin;
Agenezia anorectala cu fistula se datoreaza unui defect al procesului de
septare al cloacei, cu evolutia anormala a septului anorectal;
Atreziile recto-anale:
- Au grade diferite de severitate si pot varia de la prezenta unui vestigiu
fibros( C), pina la disparitia unui segment rectal sau anal
- Sint probabil cauzate de accidente vasculare.
- Uneori cele doua segmente sunt conectate printr-un cordon fibros
persistenta unei portiuni rectale atretice;
- Defectul se datoreaza recanalizarii anormale a colonului asociat cu
vascularizatie defectuoasa.