Progeria

Aceast tulburare genetic este pe ct de rar, pe att de grav. Forma clasic a bolii, numit
Progeria Hutchinson-Gilford provoac mbtrnirea accelerat. Majoritatea copiilor suferind de
Progeria mor n general din cauza unor boli legate de vrst atunci cnd au n jur de 13 ani, dar unii
pot tri pn peste 20 de ani. Moartea survine n general n urma unui atac de cord sau cerebral.
Boala afecteaz doar unul din 8 milioane de copii.
Aceasta este cauzat de o mutaie a genei LMNA, o protein care ofer sprijin nucleului celulei. Alte
simptome ale progeriei includ piele rigid (sclerotic), lipsa prului de pe suprafaa ntregului corp
(alopecie), anormaliti ale oaselor, ncetinirea procesului de cretere i un vrf al nasului specific, cu
aspect sculptat.
Progeria este un subiect de mare interes pentru geronotologi, care sper s asocieze anumii factori
genetici cu procesul de mbtrnire.
Progeria este mbtrnirea prematur. Progeria infantil se numete i sindromul Hutchinson-Gilford
Progeria. Este o boal foarte rar care const n accelerarea peste msur a unor simptome ale
btrneii. Se pare c este o maladie genetic, ce apare sporadic i atinge aproximativ 1 din 4 milioane
de nou nscui. mbtrnirea ncepe cam la vrsta de 4 ani, i la 10-12 ani copilul are toate
caracteristicile externe ale mbtrnirii, de ex. pr crunt, chelie, lipsa grsimii din corp. Schimbri
degenerative au loc i n interiorul corpului, de exemplu arteroscleroz. Foarte puini copii atini de
aceast boal grav, care provoac mbtrnirea rapid, ajung la vrsta de 13 ani. Persoana care a
trit cel mai lung cu aceast boal a fost Leon Botha, care a decedat la vrsta de 26 de ani n 5 June
2011. [1]
La cei care sufer de progeria adult (numit i sindromul Werner) mbtrnirea ncepe n timpul
maturitii timpurii i progreseaz ca i la progeria infantil.

Sindromul Uner Tan

Sindromul Uner Tan este o boal destul de controversat, care are drept manifestare evident mersul
n patru labe. SUT este un sindrom care a fost propus de biologul evoluionist turc ner Tan dup ce
acesta a studiat cinci membri ai familiei Ula dintr-o zon rural a Turciei. Aceti oameni merg n
patru labe, folosesc un limbaj primitiv i au un handicap cerebral congenital (inclusiv experiene
contiente perturbate). Familia a aprut n 2006 ntr-un documentar numit Familia care merge n
patru labe al postului BBC2. Tan descrie boala astfel:
Natura genetic a acestui sindrom sugereaz un stadiu inferior de pe scara al evoluiei umane, care
este cel mai probabil cauzat de o mutaie genetic, n lipsa creia s-ar fi fcut tranziia de la mersul
cvadruped la cel biped. Asta ar fi n acord cu teoriile de evoluie punctat.

Hipertricoza

Hipertricoza mai este numit i sindromul vrcolacului sau sindromul Ambras i afecteaz doar
unul dintr-un miliard de oameni; de fapt, doar 50 de cazuri au fost nregistrate din Evul Mediu i pn
acum.
Oamenii suferind de hipertricoz au pr n exces pe umeri, fa i urechi. Studiile au atribuit boala
unei rearanjri a cromozomului 8. Este determinat de o ntrerupere a comunicrii dintre epiderm
i derm atunci cnd foliculii de pr apar la fetusul de 3 luni de la sprncene i pn la degetele de la
picioare. n mod normal, semnalele de la derm transmit mesajele pentru formarea foliculilor. Atunci
cnd un folicul se formeaz, acesta trimite semnale pentru a evita ca zona din jurul lui s devin i ea
folicul, ceea ce determin spaierea egal a celor aproximativ 5 milioane de foliculi pe care i avem.
Majoritatea prilor corpului ignor mesajele de a forma foliculi, ceea ce explic faptul c majoritatea
dintre noi suntem relativ lipsii de pr.

Ectrodactilia

Cunoscut anterior drept boala "minii n clete de rac", aceasta face ca indivizii s aib o despictur
acolo unde ar trebui s se afle degetul mijlociu de la mn sau picior. Aceste malformaii sunt nite
diformiti rare ale membrelor care se pot manifesta n multe feluri, existnd inclusiv cazuri n care
sunt afectate doar policarul i nc unul dintre celelalte degete (de obicei, degetul mic). Boala este
asociat i cu pierderea auzului. n general, este cauzat de mai muli factori, printre care deleii,
translocaii i inversiuni la nivelul cromozomului 7.

Sindromul Proteus

Alturi de neurofibromatoza tip I, aceasta este boala care cel mai probabil l-a afectat pe Joseph
Merrick, aa-numitul "om elefant". Este o boal care face ca oasele, pielea i alte esuturi s creasc n
exces. Indivizii au n general organe i esuturi care cresc n disproporie cu restul corpului, iar din
cauza faptului c aceast cretere n exces variaz i nu prezint nicio regul aparent, ea poate duce
la trsturi ciudate i neechilibrate. Semnele bolii nu apar de obicei dect dup aproximativ 6-18 luni
de la natere. Gravitatea sindromului Proteus variaz de la individ la individ, iar boala apare la mai
puin de unul la un milion de oameni. De fapt, doar cteva sute de cazuri documentate au fost
raportate vreodat.