Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Introducere
Malformaiile craniofaciale sunt numeroase, dar au o inciden redus n populaie i sunt
greu de clasificat. Pentru a nelege mecanismele de apariie a lor, este necesar un scurt rapel
anatomoembriologic.
Dezvoltarea craniului
Craniul se formeaz prin osificarea unei capsule membranoase ce nvelete creierul. n
majoritatea cazurilor, att forma ct i mrimea craniului corespund caracteristicilor encefalului, dat
fiind c acesta este cauza expansiunii sale1. Centrii de osificare apar n fiecare din oasele craniene i
se extind unii ctre alii. Pe msura ce oasele craniene fuzioneaz, poriunile reziduale ale
membranei dispar progresiv, lsnd numai membranele care formeaz fontanelele. Acest proces de
dezvoltare este complet in mod normal pn la sfritul vrstei de 2 ani.
ntre oasele craniului exist 4 suturi: sutura coronal separ oasele frontal i parietale;
sutura sagital se afl pe linia median ntre oasele parietale; sutura lambdoid delimiteaz osul
occipital de parietale i temporale, iar sutura scuamoasa delimiteaz oasele temporale de parietale
si aripa mare a sfenoidului. A cincea sutur, cea metopic este prezent dup vrsta de 5 ani numai
la 8% din populaie, persistnd pe linia median i separnd osul frontal n dou.
Dezvoltarea feei
Faa se dezvolt ntre saptmnile 4 i 8 de via intrauterin din 5 procese 1 care nconjoar
stomodeumul; aceste procese cresc inegal i fuzioneaz. Stomodeumul, denumit i gura primitiv,
este orificiul care se afl la polul cranial al embrionului. Cele 5 procese faciale care formeaz faa
sunt: procesul frontonazal formeaz marginea superioar a stomodeumului i se divide la nivelul
placodelor olfactive (viitoarele fose nazale) n procesul median nazal i procesele laterale nazale;
procesul median nazal formeaz n saptmna a-6- a premaxila cu cei 4 incisivi, filtrul buzei
superioare i poriunea palatului situat anterior de foramen incisiv, structuri care constituie palatul
primar, pe cnd procesele laterale nazale particip la formarea nasului. Dou procese maxilare
delimiteaz lateral, cte unul pe fiecare parte, stomodeumul, participnd la formarea obrajilor i a
buzei superioare, cu excepia filtrului; tot din procesele maxilare deriva crestele palatine care vor
fuziona pe linia mediana n saptmna a-7-a, dnd natere palatului, posterior de foramenul incisiv,
adic palatului secundar. Delimitnd tot lateral stomodeumul, i caudal de procesele maxilare, se
afl cele doua procese mandibulare, care vor forma buza inferioar i mandibula. Att procesele
maxilare ct i cele mandibulare au origine embriologic comun, provenind din primul arc
branhial.
Orice cauz care interfer cu dezvoltarea normal a feei sau craniului determin apariia
malformaiilor craniofaciale. Cunoscnd diferitele mecanisme morfogenetice ale fiecrei structuri
care formeaz faa sau craniul, putem determina etiopatogenia malformaiilor congenitale de la
acest nivel.
Malformaiile congenitale pot avea cauze ereditare, fiind transmise genetic, sau cauze de
natur infecioas, toxic, mecanic sau nutritiv aprute pe parcursul sarcinii in perioada embio sau
organogenezei. Cunoaterea modului de transmitere genetic este esenial pentru a stabili riscul de
recuren i pentru a formula sfatul genetic. Copiii afectai de anomalii craniofaciale i familiile
acestora necesit evaluare genetic. Malformaiile foarte grave sunt incompatibile cu viaa. n
schimb micile anomalii sunt frecvente, fiind foarte dificil de ntlnit o fa complet simetric.
Malformaiile craniofaciale apar izolate sau sunt ntlnite alturi de alte malformaii in
sindroame.
Clasificare
I. Malformaii craniene (secundare unor anormaliti n dezvoltarea calotei craniene)
Craniostenoze (craniosinostoze): apar ca urmare a nchiderii premature (sub vrsta de 6
luni) a uneia sau mai multor suturi craniene. Virchow postuleaz c n aceast situaie creterea n
forma corect este limitat la nivelul suturii interesate i exist o expansiune compensatorie la
nivelul celorlalte suturi ramase deschise, pentru a asigura creierului o dezvoltare normala 1. Dup
forma rezultant a craniului intlnim2:
plagiocefalii (osificarea prematur a unei suturi coronale): aplatizare frontal ipsilateral i
respectiv bosa frontal contralateral;
brahicefalii (nchiderea prematur a suturii coronale bilateral): diametrul anteroposterior al
craniului este redus, n favoarea diametrului transvers;
scafocefalii/dolicocefalii (nchiderea prematur a suturii sagitale, interparietale): diametrul
anteroposterior mrit, craniu alungit;
trigonocefalii (nchiderea prematur a suturii metopice);
oxicefalii si acrocefalii (craniu n turn - caracterizat prin creterea diametrului vertical al
craniului) datorate nchiderii premature a mai multor suturi.
Exista sindroame craniofaciale2 (cranio-facio-stenoze sau disostoze cranio-faciale) cu
transmitere ereditar[ care asociaz sinostoze ale oaselor craniului i feei rezultnd diformiti
complexe. Exemple:
sindromul Crouzon: transmitere autozomal dominant, asociaz: brahicefalie ca urmare a
nchiderii premature a suturii coronale bilateral, sau n formele netratate acro/oxicefalie.
Hipertelorism orbital si strabism divergent uor. Etaj mijlociu facial hipoplazic, retruzionat.
Exoftalmie impresionant si proptoz ocular. Intelect normal. Absena sindactiliei.3,4
sindromul Apert: asociaz acrocefalie grav, exoftalmie, hipertelorism i strabism divergent
uor. Etaj mijlociu facial hipoplazic, retruzionat. Frecvent retard mental. Sindactilii
complexe ale minilor i picioarelor - este criteriul cert de diagnostic diferenial cu
sindromul Crouzon. Sindromul Apert face parte din grupa acrosindactiliilor 3,6 dat fiind
asocierea craniofaciodisostozelor cu sindactilii; sindromul Pfeiffer, sindromul Carpenter,
sindromul Saethre-Chotzen pot fi considerate variante ale sindromului Apert.
Disostoze (deficite de osificare la nivelul oaselor craniene) care rmn membranoase i nu
pot asigura protecia mecanic a coninutului; n aceast situaie se impune reconstrucia calotei
craniene.
Persistena unei deschideri anormale n craniu poate determina protruzia coninutului
intracranial prin ea; n funcie de coninut este vorba de meningocel (protruzia meningelui cu LCR)
sau meningoencefalocel (n meninge se afl substan cerebral). Cea mai frecvent localizare
pentru un astfel de defect este la nivel occipital, frontoetmoidal, nazal, parietal, nazofaringeal.
Despicturile labio-maxilo-palatine
Despicturile labio-maxilo-palatine (DLMP) sau keilognatopalatoschizis (buza de iepure,
gura de lup- terminologie popular, cu nuane peiorative, ce trebuie abandonat) este cea mai
frecvent malformaie craniofacial ntlnit n practic, i una dintre cele mai frecvente anomalii
congenitale, cu o prevalen la natere de 1:500-1:2000, n funcie de tipul de populaie studiat. n
Romnia se apreciaz c 1 din 700 de copii se nate cu aceast malformaie.
Pentru a inelege modalitatea de apariie a DLMP, cu numeroasele sale variante
anatomoclinice, este important cunoaterea embriogenezei normale a feei: in sptmna a-6- a de
via intrauterin se produce acolarea mugurilor maxilari cu procesele mediale ale mugurilor nazali
pentru a forma palatul primar, i n sptmna a-7-a, unirea proceselor palatine ale mugurilor
maxilari ntre ele pentru a forma palatul secundar 1. Orice defect de fuziune la acest nivel conduce la
apariia unei forme de DLMP.
Etiologia exact a malformaiei nu poate fi stabilit cu exactitate; se consider c este vorba
de o transmitere genetic multifactorial ( multiple gene minore cu transmitere variabil) n
majoritatea cazurilor. Ali factori posibil implicai: infeciosi (rubeola), toxici (fumat, alcool,
radiaii), medicamentoi ( unele antiepileptice), vrsta avansata a genitorilor, n special a tatlui. O
treime din cazurile de DLMP recunosc un mecanism ereditar cert de transmitere, situaie n care
purttorul acestei malformaii are 50% anse de a transmite anomalia urmailor si. n restul
situaiilor (dou treimi din totalul cazurilor), DLMP este sporadic, iar riscul de recurent este de 34% pentru urmai5.
Malformaia poate aprea izolat (cazul cel mai frecvent), sau se poate asocia i cu alte
malformaii, n general locale-craniofaciale: hipertelorism , coloboma, sindrom Pierre-Robin i mai
rar malformaii generale- viscerale sau scheletice.
Diagnosticul prenatal se poate face printr-un examen echografic performant ncepnd cu
luna a cincea de sarcina, ceea ce permite, teoretic, anticiparea acestui eveniment i abordarea
interdisciplinar nc de la natere.
Din punct de vedere anatomoclinic, exist o multitudine de variante, dar toate deriv din
dou tipuri malformative, izolate sau asociate intre ele:
Despictura palatului primar (despictura de buz superioar DL): intereseaz zona
labio-nazo-maxilar, situat anterior de foramenul incisiv. Prezint variabilitate anatomoclinic
mare, de la simpla anco a buzei pn la despictura labio-alveolo-narinar total. Poate fi
unilateral sau bilateral (n aceast situaie simetric sau asimetric) i n funcie de structurile
interesate este:
- incomplet: afecteaz numai buza
- complet: afecteaz buza, planeul nazal si arcada alveolar
DL izolate reprezint cca. 20% din totalul DLMP, sunt mai frecvente la baieti (sex ratio 2:1);
formele unilaterale sunt mult mai des ntlnite dect cele bilaterale i n cazul DL unilaterale, partea
stng este mai frecvent interesat.
Despictura palatului secundar (despictura de palat DP): intereseaz zona
velopalatin, situat posterior de foramenul incisiv. Variabilitatea anatomoclinic cuprinde o
multitudine de entitai de la simpla bifiditate a luetei pn la despictura velopalatin complet.
Poate fi:
- incomplet: afecteaz palatul moale (numit si vl palatin)
- complet: afecteaz palatul moale i palatul dur)
DP izolate se ntlnesc n cca. 33% din totalul DLMP i sunt mai frecvente la fete.
Despicturi mixte ale palatului primar i secundar (DLMP): sunt formele cele mai
frecvente, asociaz despictura de buza uni sau bilateral cu despictura de palat i nsumeaz
aproximativ jumtate din totalul despicturilor labiopalatine.
Principii terapeutice n despictura palatului primar (despictura de buz superioar)
n ceea ce privete momentul optim pentru realizarea interveniei chirurgicale exist nc
diferene de opinie. Dei tehnic operaia se poate realiza imediat dup natere, s-a constatat totui ca
o asemenea abordare precoce nu conduce la rezultate mai bune i, in plus, prezena unei malformaii
impune o investigare complet a altora posibile. Despicturile labio-maxilo-palatine nu afecteaz n
nici un fel nou-nscutul (DP necesit o tehnic de alimentare mai special, care este ns invaat de
ctre mam), astfel nct expunerea acestuia la un risc anestezic i chirurgical printr-o intervenie
intempestiv nu se justifica. n majoritatea centrelor, se considera c intervenia trebuie s fie
planificat n primul an de via, dup vrsta de 3 luni, 3-6 luni fiind intervalul optim. Sugarul
Palatul dur este format din procesele palatine ale maxilarului, n partea anterioar i din
poriunea orizontal a oaselor palatine, n poriunea sa posterioar; este acoperit de periost si
mucoas. La jonciunea palatului dur i moale, arterele palatine mari ies din canalul palatin i se
ndreapt spre anterior, pe prtile laterale ale palatului dur. n interveniile practicate pentru corecia
despicturii palatine este esenial s evitm lezarea arterelor palatine.
Palatul moale este constituit din fibre musculare inserate pe partea posterioara a palatului
dur i acoperite de mucoas; el separ ca o perdea nazofaringele de orofaringe. Lateral si posterior
se formeaz doua pliuri ale mucoasei care cuprind ntre ele amigdalele palatine. Pliul anterior
conine muchiul palatoglos, iar cel posterior muchiul palatofaringian. Cinci muchi particip la
micrile palatului moale: muchiul tensor palatin, muchiul levator palatin, muchiul
palatofaringian, muchiul palatoglos i muchiul uvulei. Palatul moale separ nazofaringele de
orofaringe, intervenind n deglutiie i vorbire.
Despictura palatin (DP) poate apare n mai multe forme clinice:
despictura palatin complet: afecteaz palatul moale i palatul dur n totalitate;
despictura palatin incomplet: deoarece fuziunea pe linia median are loc dinspre
anterior spre posterior, exist despictura:
palatului moale i prtii posterioare a palatului dur;
palatului moale;
luetei (lueta bifida).
despictura palatin submucoas8: este o entitate clinic rar i const n dehiscena
muchilor levatori palatini pe linia median la nivelul vlului palatin. Provoac fonaie
modificat (nazonal) care, dac nu rspunde la tratament logopedic necesit tratament
chirurgical.
sindromul Pierre-Robin: se caracterizeaz prin:
micro si retrognatism;
glosoptoza (retropozitia limbii produce tulburri respiratorii);
despictura palatin incomplet.
iliaca. Dac se pierde momentul erupiei dentiiei definitive, grefa alveolar este indicat pentru a se
putea efectua un implant dentar.
BIBLIOGRAFIE:
1. Marks WW, Marks C, Fundamentals of Plastic Surgery, Saunders, 1997.
2. Enescu DM, Lascar I, Florescu I, Bordeianu I, Malformaii congenitale craniofaciale,
Principii de chirurgie plastica si microchirurgie reconstructiva sub redactia prof. dr. Ioan
Lascar, National, 2005.
3. Salyer KE, Atlas of Craniofacial&Cleft Surgery, Lippincott-Raven, 1999.
4. Revol M, Servant JM, Manuel de chirurgie plastique, reconstructrice et esthetique, 2002.
5. Stal S, Cherbret L, McElroy C, The Team Approach in Management of Congenital and
Acquired Deformities, Clinics in Plastic Surgery, Saunders, 1998.
6. Salyer KE, Genecov ER, Genecov DG, Unilateral Cleft Lip-Nose Repair, Long Term Outcome, Clinics in Plastic Surgery, Saunders, 2004
7. Mulliken JB, Bilateral Cleft Lip, Clinics in Plastic Surg., Saunders, 2004.
8. Sandove AM, Culp JA, Cleft Palate Repair, Art and Issue, Clinics in Plastic Surg.,
Saunders, 2004.
9. Evans CA, Orthodontics Treatment for Patients with Clefts, Clinics in Plastic Surg.,
Saunders, 2004.
10. Daw JL, Patel PK, Management of Alveolar Clefts, Clinics in Plastic Surg., Saunders,
2004.