GENETICA

MEDICINA DENTARA

CURS

24 februarie 2014

AUTOR:
Prof.dr.Emilia Severin

ATEPTRILE NOASTRE!

V
A
R
I
A
B
I
L
I
T
A
T
E

E
R
E
D
I
T
A
T
E

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

EREDITATEA
Defineste nsuirea unui individ de a transmite la
descendeni caracterele speciei creia i aparine,
precum i o parte dintre caracterele personale.

Este un PROCES INFORMATIONAL

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

INFORMATIA GENETICA :
INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA
ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.

GENOTIP - FENOTIP
ORGANISM

ADN

CROMOZOM

Celula

SURSA: Ed Radclyffe, CSIRO

5
GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

De la GENE.. la FENOTIP

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

EREDITATE

ADN
INFORMATIA GENETICA
STOCARE

EXPRIMARE

TRANSMITERE

TRANSMITERE

STOCARE

REPLICARE

CODON

TRANSCRIPTIE

ARN

EXPRIMARE
TRANSLATIE

GENETICA MD

Diviziune celulara

PROTEINA

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

VARIABILITATEA

Reprezint
ansamblul
fenomenelor care
produc:

DIFERENTELE
GENETICE DINTRE
INDIVIZII UNEI
POPULATII

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

VARIABILITATE

MUTATII

RECOMBINARE
GENETICA

MEIOZA

Genice

Mitocondriale

MIGRATII

Cromozomiale

Recombinare
genomica

Recombinare
intracromozomiala

Genomice

FECUNDATIE
GENETICA MD

Recombinare
intercromozomiala

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

MUTATIA

U.M.F IAI

mecanism
al variabilitatii.

GENA
ADN

mutaie 1

CARACTER

Culoarea ochilor
(ochi negri)

mutaie 2

M1

Variant / alel
normal

OCHI ALBA
ALBATRI

GENETICA MD

M2

Variant / alel
anormal

ALBINISM OCULAR

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

10

FIECARE INDIVID
ARE O STRUCTURA GENETICA UNICA SI CARACTERISTICA

La nivel molecular,
secventele de ADN
au o identitate
de 99,9% intre
indivizii umani.

GENETICA MD

Identitatea genetica
UNICA se datoreaza

diferentelor de
0,1% a secventelor
ADN care produc
diferentele genetice
dintre indivizi.

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

11

CELULA
EUCARIOTA vs. PROCARIOTA

CELULA
EUCARIOTA

CELULA
PROCARIOTA

NUCLEOL

CAPSULA

NUCLEOID

PERETE
CELULAR

NUCLEU

RIBOZOMI

MEMBRANA CELULARA
FLAGEL

MITOCONDRIE

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

12

RIBOZOMI

ADN GENE - CROMOZOM

CROMOZOM
(ADN
impachetat)

DIVIZIUNE

NUCLEU

CROMATINA
(ADN extins)

GENETICA MD

INTERFAZA

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

13

FAZELE CICLULUI CELULAR

CELULA SOMATICA UMANA

FAZA S

(REPLICAREA ADN)

INTERFAZA

Celule care nu se
mai divid.

PROFAZA

TELOFAZA

ANAFAZA
GENETICA FIM

METAFAZA

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

14

RELATIA TIMP - FAZELE CICLULUI CELULAR

(CELULA SOMATICA IN CULTURA)

ORE
MINUTE

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

15

IERARHIA SPATIILOR OMICE

GENOMICA studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.

TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.

PROTEOMICA studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale a proteinelor.

INTERACTOMICA studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptom si

proteom.

METABOLOMICA studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un proces biologice.

FENOMICA studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula,

tesut, organ, organism.

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

16

GENETICA si GENOMICA
termeni similari sau distincti?

GENETICA
Studiul ereditatii si
variabilitatii.

GENOMICA
Domeniul geneticii care
se ocupa cu structura si
functia genomului .
( un hibrid rezultat din casatoria biologiei
moleculare cu genetica clasica si
adoptat de stiinta computationala).

Principala diferenta dintre GENETICA si GENOMICA:

Genetica studiaza structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiaza toate genele si
interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor combinata asupra cresterii si dezvoltarii
organismului.
GENETICA - MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

MEDICINA GENOMICA
- studiaz funciile i
interaciunile tuturor genelor
din genom i interaciunile
genomului cu mediu asupra
fenotipului normal i patologic,
n starea de sntate i boal
pentru toti indivizii.

- va fi o medicin
individualizat care va schimba
cu certitudine practica
medicinii, furniznd ngrijiri
medicale adaptate la
necesitile individului.

MEDICINA GENOMICA
Va fi o medicina prospectiv, predictiv,
personalizat, preventiv i participativ.
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA - MD

CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DE

GENETICA MD ?
FENOTIP

(caractere umane)

STRUCTURA
ADN

GENOM

FUNCTIILE
ADN

(nuclear si mitocondrial)

CROMOZOM

GENA

Imagine prelucrata
SURSA: http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/
default.stm

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

19

CAPITOLUL 1
BAZELE MOLECULARE
ALE

EREDITII

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

20

NATURA MATERIALULUI
EREDITAR:
2.

1.
Unde este stocat
informaia genetic
in celula Ek?

GENETICA MD

Ce component
nuclear are rolul
important in
ereditate?

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

21

1.
Unde este stocat informaia
genetic in celula Ek

EXPERIMENTUL
LUI
HAMMERLING

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

22

Experimentul lui HAMMERLING

Foloseste alga monocelulara marina
ACETABULARIA

Acetabularia crenulata

Acetabularia mediterranea

Interschimb nuclear
Nucleu

Nucleu
Regiune
bazala

Nucleul regenereaza
palaria

GENETICA MD

23

CONCLUZIE

La Ek informaia genetic este

stocat (pstrat) in nucleu.

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

24

CE COMPONENT NUCLEAR ARE ROL IN

EREDITATE
ACIZII NUCLEICI

GENETICA MD

SAU

PROTEINELE

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

25

2.
Ce
component
nuclear are
rolul
important
in ereditate

EXPERIMENTUL
LUI
GRIFFITH

EXPERIMENTUL
LUI
HERSHEY&CHASE

EXPERIMENTUL
LUI
AVERY

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

26

EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)

Se utilizeaza doua tulpini diferite

de pneumococi :
1. pneumococi tip S capsulati, patogeni;
2. pneumococi tip R necapsulati, nepatogeni;
3. soareci pentru testarea patogenitatii bacterilor.

Cum se poate obtine un vaccin impotriva

pneumoniei bacteriene?

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

27

TRANSFORMAREA BACTERIANA
Diplococcus (streptococcus)pneumoniae
Experimentul lui GRIFFITH, (1928)
Experiment de CONTROL

Tipul S omorat prin incalzire

Tipul R (rough): Bacterii necapsulate,
nevirulente, colonii cu aspect rugos

Tipul S (smooth): bacterii capsulate,

Virulente, colonii cu aspect neted

GENETICA MD-ES

IN VIVO

Izolare de bacterii
tip S vii,virulente

Amestec tip R
si tip S omorat
prin caldura

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

28

1. Intre cele doua tipuri de

bacterii se produce o
interactiune.

2. Tipul S omorat prin t0

contine ceva care
transforma tipul R in celule
vii, virulente de tip S.

3. Fenomenul este numit

TRANSFORMARE , dar nu
a fost explicat.

4. Soarecii au avut un rol

pasiv in experiment.

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

C
O
N
C
L
U
Z
I
I

29

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY,

(1944)

Se utilizeaza ADN izolat de la o tulpina

de pneumococi S capsulati, patogeni,
si pneumococi R necapsulati,
nepatogeni.

ADN este materialul genetic ?

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

30

EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si

McCARTY, (1944)
EXPERIMENT

Pneumococi tip S

IN VITRO

Colonie bacteriana S

Celula bacteriana este descompusa

in componentele
esentiale

ARN

proteina

ADN

lipid

carbohidrat

TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule

Bacterii tip R

GENETICA MD

Bacterii tip R Bacterii tip S

Bacterii tip R

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Bacterii tip R

31

EXPERIMENTUL
LUI
AVERY et al.

CLARIFICA
PRINCIPIUL
TRANSFORMARII
GENETICE:

ADN
este agentul
transformator.

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

32

ADN
are capacitate
de
transformare.
ADN
este
materialul
genetic.

GENETICA MD

C
O
N
C
L
U
Z
I
I

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

33

TRANSFORMAREA GENETICA

DEFINITIE: Transferul informatiei

genetice cu ajutorul ADN.

Transformarile sunt:
SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

34

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE,

1952

Se utilizeaza BACTERIOFAGUL T2 si
celula gazda, bacteria E.COLI .

ADN este materialul

genetic ?
GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

35

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952

CAP
ADN

BACTERIOFAGUL T2

GAT

Invelis
Proteic
(capsida)

COADA
CAP
coada
crosete

Celula gazda
E.coli
GENETICA MD

crosete

ADN
36

EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE

Capsida virala
marcata cu 35S

ADN viral marcat cu

32P

Bacteriofagii infecteaza
celula gazda
(E.coli)

Celulele bacteriene infectate

sunt puse intr-un
agitator pentru a desprinde
capsida virala

Mediu celular radioactiv cu 35S

GENETICA MD

Celula bacteriana radioactiva cu 32P

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

37

Trecerea ADN viral in

celula bacteriana
semnifica, in fapt,
trecerea informatiei
genetice virale in
celula gazda.
Celula bacteriana
(celula gazda) s-a
transformat si
produce ADN viral si
proteine virale.

GENETICA MD-ES

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

C
O
N
C
L
U
Z
I
I
38

ADN
este molecula EREDITATII
la
organismele Ek, Pk i
adenovirusuri !

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

39

Se utilizeaza RIBOVIRUSURI:
VMT (virusul mozaicul tutunului)
HR (virusul Holmes ribgrass)

ARN viral detine mesajul

genetic?
40
GENETICA MD CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

Proteina VMT
Degradare

ARN VMT

VMT
Degradare

HR

Virus hibrid

Proteia HR
ARN HR

Leziuni de tip VMT

Frunza de tutun
infectata

Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata

Izolare VMT
41

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

ARN poart
mesajul
genetic i NU
proteina.

ARN este
materialul
genetic al
ribovirusurilor.

C
O
N
C
L
U
Z
I
I
42

GENETICA MD

CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright

NE REVEDEM SAPTAMANA
VIITOARE !

MARI
11
martie
43

REFERINTE ELECTRONICE
Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor
moleculare prezentate s-au preluat imagini din
domeniul public.

SURSE:

http://images.google.com
www.google.com
http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html
http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm
http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html
https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes
https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/
http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf

Pentru clarificarea unor probleme legate de tematica

predata la curs se pot trimite intrebari la adresa:

geneticaintrebari@gmail.com

44