Sunteți pe pagina 1din 17

15.02.

2009

Atenie test

Cromozomii umani

cariotipul normal
caracteristica fiecrui crs
clasificarea crs
cariotipuri patologice
nomenclatura crs
Metode de studiu a crs (indicaii i limite)

Cromatina sexual

Crs sexuali
Cromatina X
Cromatina Y
Testul Barr(indicaii i limite)
Testul F(indicaii i limite)

TRANSMITEREA
INFORMAIEI GENETICE
ERORI DE MITOZ I
MEIOZ

TRANSMITEREA INFORMAIEI EREDITARE


SE REALIZEAZ PRIN INTERMEDIUL
CROMOZOMILOR

DE LA O CELUL SOMATIC LA
CELULELE FIICE

Replicarea ADN dublarea IG


Segregarea IG n anafaza mitozei (diviziune
ecvaional)

DE LA PRINI LA DESCENDENI

Gametogeneza
Fecundaia

15.02.2009

G1

INTERFAZA

Sinteza ARN i proteine


2n = 2c
Crs monocromatidieni

Sinteza ADN i histone


S Dublarea centriolilor
2n = 4c
Crs bicromatidieni

Sinteza tubulinelor i
factorilor de declanare
G2 a mitozei
2n = 4c
Crs bicromatidieni

Profaza

Crs bicromatidieni se condenseaz


Apare fusul de diviziune,se maturizeaz kinetocorii, dispar nucleolii
2n = 4c
CB maximal condensai sunt

Metafaza dispui la mijlocul celulei


2n = 4c

MITOZA
Anafaza

Clivarea longitudinal a
centromerului
Disjuncie cromatidian
Migrarea simultan a CM la polii
celulei
4n = 4c
CM se decondenseaz prin citoki-

Telofaza nez se formeaz dou celule fiice


2n = 2c

15.02.2009

Mitoza este o diviziune ecvaional deoarece


dintr-o celul diploid (2n=46) rezult dou
celule fiice cu set diploid (2n=46)

Toate celulele diploide (somatice) ale unui


organism sunt genetic identice,conin
acelai numr mol. ADN = acelai numr
cromozomi i au provenit de la aceiai
celul zigot.

Clon - grup de celule rezultate prin


mitoze dintr-o singur celul
46

46
46

46

46 46

46

46 46

46

46 46

46

46 46

Celulele
rezultate se
divid ulterior
formnd o
clon

Zigot

Rolul biologic al mitozei

Transmiterea exact a informaiei


ereditare de-a lungul generaiilor de celule
Asigur creterea organismului
Rennoirea celular
Repararea leziunilor tisulare

15.02.2009

ETAPELE TRANSMITERII IG
DE LA CELUL LA CELUL:

I ETAP - DUBLAREA ADN-ului


CROMOZOMIAL N PERIOADA S A
INTERFAZEI - CB

II ETAP - DISTRIBUIA EGAL I TOTAL


A IG N ANAFAZA MITOZEI

Erori de distribuie a materialului


genetic n mitoz

A. Defecte de replicare i reparare a ADN ului care conduc la:


Apariia mutaiilor genice n celulele
somatice
Formarea clonelor celulare mutante prin
mitoze repetate cu transmiterea mutaiilor
genice

15.02.2009

B. Erori de distribuie a materialului


genetic n anafaz produse de:

Clivarea transversal a centromerului

Nedisjuncia cromatidian

ntrzierea anafazic

Dac celulele rezultate sunt viabile, prin mitoze


repetate produc clone celulare mutante (anomalii crs),
iar organismul este numit mozaic posed mai multe
linii celulare genetic diferite.

Clon mutant populaii de celule


genetic diferite ale unui organism
46

46
46

46

46 46

46

46 46

47

47 47

45

45 45

Zigot

Celulele
rezultate se
divid ulterior
formnd o
clon mutant

Mozaic 46/47/45

Mozaicurile cromozomilale pot fi:

Autosomale
Gonosomale
Mixte

15.02.2009

Consecinele fenotipice ale mozaicurilor depind de:


-

Momentul ontogenetic
-

Embriogenez
-

Anomalii congenitale

Postnatal
Neoplazii (Cancer)

Cromozomul implicat
-

Cromozom cu numr mare (mai grav) sau mic de gene

Gonozom sau autozom (mai grav)

Tipul anomaliei
-

Monosomii (mai grav) sau trisomii


Complete (mai grav) sau pariale

Clivarea transversal a centromerului:

Cauze:

- Mutaii n ADN-ul regiunii centromerice


- Defecte i asamblare incorect a proteinelor
kinetocorice
- Defecte de asamblare a fusului de diviziune
- Centriol multipolar

Clivarea transversal a centromerului:

Consecine:
Izocromozomi p (ip) duplicaie a genelor
de pe braul p i lipsa genelor de pe braul q
Izocromozomi q (iq) duplicaie a genelor
de pe braul q i lipsa genelor de pe braul p
Mosaicul: 46,ip/46,iq sau 46/46,ip/46,iq
Exemple:
46,X,i(Xp) sau 46,X,i(Xq) fenotip Turner
-

15.02.2009

Clivarea longitudinal
a centromerului

46,XY

Clivare transversal
a centromerului cu formarea
iso p i iso q

46,X,i(Yp) i 46,X,i(Yq)

Clivarea transversal a centromerului


46,XX

46,X,i(Xp)

46,XX

46,X,i(Xp)
46,XX

46,XX

46,X,i(Xp)
46,XX

46,X,i(Xp)

46,X,i(Xq)

46,XX

46,X,i(Xq)
46,X,i(Xq)

Mozaic: 46,XX/46,X,i(Xp)/46,X,(iXq)

46,X,i(Xq)

Mozaic: 46,X,i(Xp)/46,X,i(Xq)

Fenotip Turner

Fenotip Turner

Nedisjuncia cromatidian

Cauze:
Defecte a proteinelor centromerice sau
kinetocorice
Mutaii n ADN-ul centromeric

15.02.2009

Nedisjuncia cromatidian
Consecine:
Apariia celulelor anormale:
Trisomie (2n+1=47 crs) i monosomie (2n-1=45 crs)
-

Mozaicuri: 46/47/45; 47/45; 46/47


Exemple: 46,XX/47,XX,+21 s.Down
46,XY/47,XY,+13 s. Patau
46,XX/47,XXX/45,X
46,XY/47,XXY - s. Klinefelter

Disjuncia cromatidian

Nedisjuncia cromatidian

trisomie
monosomie

ntrzierea anafazic

Cauze:
Viscozitatea neomogen a citosolului
Defecte de asamblare a microtubulilor
Aciunea factorilor mutageni

15.02.2009

ntrzierea anafazic
Consecine:
apariia celulelor cu set normal de
cromozomi 2n=46 i celule cu set
anormal de crs 2n-1=45

Mozaic: 46/45
Exemple: 46,XX/45,X s.Turner

Migrarea simultan a
cromatidelor

ntrzierea anafazic

monosomie

TRANSMITEREA MATERIALULUI GENETIC


DE LA PRINI LA COPII
Mitoze,
difereniere,
cretere

Mitoze,
difereniere,
cretere

Copil
(2n)

Zigot
(2n)

Aduli
(2n)

Meioza

Spermatozoid (n)
Fecundarea

Ovul (n)

15.02.2009

Etapele transmiterii I.G. de la prini la


descendeni:

I Gametogeneza procesul de formare i maturizare


a gameilor n gonade:
Celule sexuale mature ovule i spermatozoizi ce
conin set haploid de cromozomi (n=23 crs)
Celule ce conin material genetic recombinat

II Fecundarea contopirea gametului feminin


i masculin cu formarea zigotului:
Celul cu set diploid de cromozomi 2n=46 crs
Realizeaz o structur genetic nou datorit
recombinrii materialului genetic matern i patern

Gametogeneza:
I perioada de nmulire prin mitoz a gametogoniilor
II perioada de cretere a gametociilor de ordinul I:
III Perioada de maturaie a gameilor meioza:
IV Perioada de difereniere a spermatozoizilor

10

15.02.2009

Meioza nor mal


A.Ovogeneza

23,X

23,X
46,XX
(2n = 46)

(1n = 2c)
23,X

23,X
23,X
23,X

B. Spermatogeneza

(1n = 1c)
(1n = 1c)

Gamei
monosomici

23,X
46,XY
(2n= 4c)

23,X
(1n = 2c)
23,Y

(1n = 1c)
23,X
23,Y (1n = 1c)
23,Y

Rolul biologic al meiozei

Meninerea constant a numrului de


cromozomi caracteristic speciei
Variabilitatea genetic recombinri intra
i intercromozomiale
Conservarea nsuirilor prinilor,
asigurnd legtura material ntre prini
i copii

11

15.02.2009

Tipuri erori n meioz

A. Erori de recombinare a MG:

- crossing-over inegal rezult crs cu deleii i duplicaii

Tipuri erori n meioz


B. Erori de distribuie a MG:

Nedisjuncia cromozomial n Anafaza I rezult


gamei disomici i nulisomici
Nedisjuncia cromatidian n Anafaza II rezult
gamei monosomici, disomici i nulisomici
ntrzierea anafazic n Anafaza I i Anafaza II
rezult gamei monosomici i nulisomici
Clivarea transversal a centromerului n Anafaza II
rezult gamei cu crs i(p) i crs i(q)
Nesepararea ovocitelor de ord.II rezult gamei
diploizi

ERORI PRODUSE N MEIOZ


CAUZE:
1.Vrsta mater n naintat:
Crossing-over inegal
Anomalii n for marea fusului de diviziune
2. Purttori de anomalii crs echilibrate (inv, t, rob)
3. Aciunea factorilor mutageni

12

15.02.2009

Nedisjuncia cromozomial n Anafaza I

24,XX
24,XX
24,XX

Gamei
disomici

46,XX

22

Gamei
nulisomici

22

22

Nedisjuncia cromozomial n Anafaza I

Disomici

Nulisomici

ntrzierea cromozomial n Anafaza I

23,X
23,X
23,X

Gamei
monosomici

46,XX
22

22
22

Gamei
nulisomici

13

15.02.2009

ntrzierea cromozomial n Anafaza I

Monosomici

Nulisomici

ntrzierea cromatidian n Anafaza II

23,X
23,X

Gamei
monosomici

23,X
46,XX
23,X
23,X

Gamei
nulisomici

22

ntrzierea cromatidian n Anafaza II

Monosomici
Nulisomici

14

15.02.2009

Nedisjuncia cromatidian n Anafaza II

23,X
23,X
23,X
46,XX

24,XX
23,X

22

Gamei
monosomici
Gamei
disomici
Gamei
nulisomici

Nedisjuncia cromatidian n Anafaza II


Monosomici
Disomici
Nulisomici

Clivarea transversal a centromerului

23,X

Monosomici

23,X
23,X
46,XX
23,iXp

23,X
23,iXq

15

15.02.2009

Clivarea transversal a centromerului


Monosomici

Nesepararea ovocitelor de ordinul II

23,X

Gamei
monosomici

23,X

23,X
46,XX
23,X

Gamei
diploizi

46,XX

Erori la fecundare
dispermie

diandrie

=>

=>
ovul

triploidie

ovul

triploidie

diginie
=>
ovul
triploidie

16

15.02.2009

n rezultatul erorilor meiozei n toate cazurile


se formeaz gamei anormali (neechilibrai
genetic) care prin fecundare cu gamei
normali vor forma zigoi cu anomalii
cromozomice (monosomii, trisomii, triploidii)

17