Cod brosura: 50

---------------------------------------------------------------------

CS n ce perioad a interfazei celulele umane conin 92 molecule de ADN?

a) [ ] La sfritul fazei S i n faza G2
b) [ ] n fazele G1 i S
c) [ ] n faza G2
d) [ ] n faza G1
e) [ ] n faza S
1.

--------------------------------------------------------------------2. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:

a) [ ] PAH
b) [ ] COL1A1
c) [ ] DMD
d) [ ] HD
e) [ ] FMR1
--------------------------------------------------------------------3. CS Mutatiile genei COL1A1 determina Osteogeneza imperfecta ce se manifesta prin fragilitatea patologica a oaselor,

vaselor sanguine si pielei. Identificati proprietatea genei COL1A1 descrisa in fraza precedenta:
a) [ ] Pleiotropia secundara
b) [ ] Pleiotropia primara
c) [ ] Recombinarea
d) [ ] Polimorfismul
e) [ ] Integritatea
---------------------------------------------------------------------

CS Enzimele de restricie:
a) [ ] Se utilizeaz n tehnica PCR
b) [ ] Recunosc ADN monocatenar
c) [ ] Sunt de un singur tip
d) [ ] Se ntlnesc la eucariote
e) [ ] Recunosc secvene specifice bicatenare de ADN
4.

--------------------------------------------------------------------5. CS Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:

a) [ ] 45,XY,-21
b) [ ] 46,XX,i(21p)
c) [ ] 46,XX,i(21q)
d) [ ] 46,XY
e) [ ] 47,XY,+21
--------------------------------------------------------------------6. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [ ] Lyonizarea crs X la femei
b) [ ] Amrentarea genei materne
c) [ ] Mutatii dinamice in gena FMR1
d) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1
e) [ ] Amprentarea genei paterne
---------------------------------------------------------------------

CS Efectul mutagen se testeaz pe diverse obiecte biologice, cu excepia:

a) [ ] Culturilor de celule animale
b) [ ] Animalelor de laborator
c) [ ] Omului
d) [ ] Culturilor de celule umane
e) [ ] Microorganismelor
7.

---------------------------------------------------------------------

CS Alegei rspunsul corect caracteristic nlnuirii genelor:

Are loc numai ntre genele dominante
b) [ ] Are loc ntre genele localizate pe acelai cromozom
c) [ ] Are loc ntre genele codominante
d) [ ] Este mai frecvent complet
e) [ ] Apare ntre genele localizate pe cromozomi diferii
8.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------9. CS Identificati ordinea desfasurarii analizei RFLPs a genei PKD1:

a) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate;

autoradiografia.
b) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza; bloting-ul fragmentelor de
ADN; autoradiografia.
c) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN;bloting-ul fragmentelor de ADN; hibridarea cu sonde marcate; electroforeza;
autoradiografia.
d) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; electroforeza; hibridarea cu sonde marcate; bloting-ul fragmentelor de ADN;
autoradiografia.
e) [ ] Izolarea ADN genomic; restrictia ADN; bloting-ul fragmentelor de ADN; electroforeza;hibridarea cu sonde marcate;
autoradiografia.
--------------------------------------------------------------------10. CS Identificati gena X-lincata:
a) [ ] PKD1
b) [ ] HBB
c) [ ] FBN1
d) [ ] FMR1
e) [ ] HBA
--------------------------------------------------------------------11. CS Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
a) [ ] Exon
b) [ ] Intron
c) [ ] Terminator
d) [ ] Promotor
e) [ ] Orice regiune genica
---------------------------------------------------------------------

CS Pentru ce tip de motenire sunt caracteristice expresivitatea i penetrana?

Gonosomal dominant
b) [ ] Gonosomal recesiv
c) [ ] Codominant
d) [ ] Autozomal dominant
e) [ ] Autozomal recesiv
12.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Compoziia chimica a cromozomilor este:

a) [ ] ADN, ARN i proteine nehistonice
b) [ ] ADN i ARN
c) [ ] ADN i heterocromatin
d) [ ] ADN i proteine histonice
e) [ ] ADN, ARN, proteine histonice i nehistonice
13.

---------------------------------------------------------------------

CS Pentru genele alele NU este caracteristic:

Existena n cteva stri numite alele multiple
b) [ ] Localizarea ntr-un anumit locus pe cromozom
c) [ ] ntotdeauna determin un singur caracter
d) [ ] Interaciunea cu alte gene nealele
e) [ ] Participarea n procesul recombinrii
14.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin:

Nedisjuncie cromatidian n mitoz i meioza II
b) [ ] Nedisjuncie cromozomic n meioza I
c) [ ] Nedisjuncie cromatidian n prima mitoz a zigotului
d) [ ] Nici unul din rspunsuri nu este corect
e) [ ] Nedisjuncie cromatidian n meioza II
15.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Corpusculul F:
Se gsete n celule n numr egal cu cel al cromozomilor Y
b) [ ] Este prezent n dublu exemplar la brbaii cu sindrom Klinefelter
c) [ ] Este prezent la toate persoanele cu test BARR negativ
d) [ ] Reprezint un cromozom Y inactivat prin heterocromatinizare
e) [ ] Este fluorescent n coloraie cu reactiv CARR
16.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------17. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:

a) [ ] eroare in meioza materna
b) [ ] eroare in meioza paterna
c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] eroare la fecundare
e) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
--------------------------------------------------------------------18. CS Identificati cromozomul responsabil de sindromul Edwards
a) [ ] crs 18
b) [ ] crs 21
c) [ ] crs 5
d) [ ] crs8
e) [ ] crs 13
---------------------------------------------------------------------

CS Care afirmaie NU corespunde caracteristicii mutaiilor cromozomiale la om?

a) [ ] Frecvent au caracter adaptiv
b) [ ] Pot fi numerice
19.

Apar n celulele somatice

d) [ ] Apar sub influena factorilor mutageni
e) [ ] Pot fi structurale
c) [ ]

--------------------------------------------------------------------20. CS Cariotipul 46,XX contine:

a) [ ] 4 crs acrocentrici
b) [ ] 5 crs acrocentrici
c) [ ] 11 crs acrocentrici
d) [ ] 10 crs acrocentrici
e) [ ] 12 crs acrocentrici
--------------------------------------------------------------------21. CS Samesens mutatia poate fi:
a) [ ] semiletala
b) [ ] adaptiva
c) [ ] letala
d) [ ] evolutiva
e) [ ] neutra
--------------------------------------------------------------------22. CS Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si

degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:

a) [ ] Unul din exonii genei Htt
b) [ ] Unul din intronii genei Htt
c) [ ] Enhancerul genei Htt
d) [ ] Promotorul genei Htt
e) [ ] Terminatorul genei Htt
---------------------------------------------------------------------

CS Mozaicul cromozomic de tipul 47/46/45 se formeaz prin:

a) [ ] Nedisjuncie cromatidian n meioza II
b) [ ] Nedisjuncie cromozomic n meioza I
c) [ ] Nici unul din rspunsuri nu este corect
d) [ ] Nedisjuncie cromatidian n mitoz i meioza II
e) [ ] Nedisjuncie cromatidian n mitoz
23.

---------------------------------------------------------------------

CS Care caractere se manifest n stare hemizigot la brbai i n stare homozigot la femei?

a) [ ] Y-linkate
b) [ ] Codominante
c) [ ] Recesive gonosomale
d) [ ] Autozomale dominante
e) [ ] Recesive autozomale
24.

--------------------------------------------------------------------25. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:

a) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea

produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.

b) [ ] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR;
electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
c) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR;
vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
d) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR;

electroforeza; vizualizarea rezultatelor.

e) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea rezultatelor;
colorarea produsilor PCR; electroforeza.
---------------------------------------------------------------------

CS ADN pentru analiz se obine din:

Eritrocite
b) [ ] Mai frecvent din celulele sexuale
c) [ ] Trombocite
d) [ ] Orice celul somatic
e) [ ] Leucocite sau orice celul nucleat
26.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Probabilitatea naterii copiilor bolnavi ntr-o familie n care mama sufer de fenilcetonurie,
iar tatl este purttor al acestei gene este:
a) [ ] 25%
b) [ ] 75%
c) [ ] 50%
d) [ ] 100%
e) [ ] 0%
27.

--------------------------------------------------------------------28. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca

nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii
progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) [ ] Penetranta incompleta
b) [ ] Amprentarea genomica
c) [ ] Anticipatie
d) [ ] DUM
e) [ ] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
---------------------------------------------------------------------

CS Care cariotip se asociaz cu sindromul Patau?

47, XXX
b) [ ] 46, XX, 5pc) [ ] 47, XX,+18
d) [ ] 47, XYY
e) [ ] 47, XY,+13
29.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CS Care dintre urmtoarele propoziii NU corespund descrierii corpusculului F?

Este prezent la toate persoanele cu test Barr negativ
b) [ ] Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
c) [ ] Numrul de corpusculi F este egal cu cel al cromozomilor Y
d) [ ] Reprezint 2/3 distale ale braului q al cromozomului Y
e) [ ] Este prezent la persoane 47,XXY
30.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------31.

CS Ce msuri NU se refer la profilaxia bolilor ereditare?

Depistarea persoanelor purtroare de translocaii echilibrate

a) [ ]

Depistarea purttorilor unor alele recesive

c) [ ] Depistarea purttorilor unor alele dominante
d) [ ] Evitarea cstoriilor consanguine
e) [ ] Reducerea vrstei reproductive a prinilor
b) [ ]

--------------------------------------------------------------------32.

CS Stabiliti genotipul copilului probandei:

a) [ ]

XaY

b) [ ] AA
A
c) [ ] X Y
d) [ ] aa
e) [ ] An
---------------------------------------------------------------------

CS Fenotipuri identice, determinate de mutatii n gene diferite definesc:

a) [ ] Fenocopiile
b) [ ] Genofondul
c) [ ] Genomul
d) [ ] Genocopiile
33.

e) [ ] Genotipul
---------------------------------------------------------------------

CS In cazul unui brbat longilin, de 25 ani, cu o talie de 180cm, care prezint atrofie
testicular i ginecomastie, cariotipul cel mai probabil este:
a) [ ] 45,X
b) [ ] 47,XYY
c) [ ] 47,XXX
d) [ ] 47,XXY
e) [ ] 45,X i(Yq)
34.

---------------------------------------------------------------------

35. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [ ] Holandric
b) [ ] XR
c) [ ] XD
d) [ ] AD
e) [ ] AR
--------------------------------------------------------------------36. CS In figura A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie

lizosomal grav). Dup rezultatele electroforezei produilor PCR stabilii genotipul tuturor membrilor familiei date:

+
a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 Na; II-5 aa.
b) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 NN; II-4 aa; II-5 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 Na; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 aa; II-2 NN; II-3 Na; II-4 aa; II-5 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3aa; II-4 NN; II-5 NN.
--------------------------------------------------------------------37. CS Identificati gena autosomala:
a) [ ] COL1A1
b) [ ] FMR1
c) [ ] F8
d) [ ] F9
e) [ ] DMD
--------------------------------------------------------------------38. CS Selectati genotipul bolnavilor cu Hemofilie A:
a
a) [ ] X Y
b) [ ]

XAY

c) [ ] An
d) [ ] aa
e) [ ] AA

--------------------------------------------------------------------39. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X

a) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
b) [ ] Toaote raspunsurile sunt corecte
c) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
d) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
e) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
---------------------------------------------------------------------

CS Selectati cariotipul, care credei c se poate ncadra n variaii la persoane fenotipic

normale:
a) [ ] 46,XX,1q+
b) [ ] 46,XY,rob(21q22q),+21
c) [ ] 46,XX,9qd) [ ] 46,XX,16qh+
e) [ ] 46,X,i(Yq)
40.

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre cariotipurile de mai jos prezint aberaii cromozomiale structurale

neechilibrate?
a) [ ] 46,XY, 16qhb) [ ] 46,X,r(X)
c) [ ] 46, i(Xp) Y
d) [ ] 46, XY, 1q-, 9qh+
e) [ ] 47, XX,+21
41.

---------------------------------------------------------------------

CM Particularitile bolilor genetice:

Nu pot fi determinate prenatal
b) [ ] Pot fi familiale
c) [ ] Pot fi neereditare
d) [ ] Au transmitere exclusiv mendelian
e) [ ] Pot fi congenitale
42.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------43. CM Identificati mutatiile reglatoare:

a) [ ] -155-154delA
b) [ ] -105G>C
c) [ ] 105-107delCAG
d) [ ] 105G>C
e) [ ] 105-106insATTC
---------------------------------------------------------------------

CM Sfatul genetic include:

Aplicarea metodei genealogice
b) [ ] Diagnosticul prenatal
c) [ ] Calcularea riscului naterii unui copil bolnav
d) [ ] Precizarea diagnosticului unei boli infecioase
e) [ ] Analiza arborelui genealogic
44.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

45. CM Identificati cariotipurile ce determina anomalii letale:

a) [ ] 45,X
b) [ ] 45,XX,-21
c) [ ] 47,XX,+22
d) [ ] 47,XX,+18
e) [ ] 47,XX,+21
--------------------------------------------------------------------46. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [ ] autosom
b) [ ] acrocentric
c) [ ] grupa D
d) [ ] mare
e) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
--------------------------------------------------------------------47. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. Dup rezultatele

electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:

+
a) [ ] II-1
b) [ ] II-2
c) [ ] II-3
d) [ ] I-2
e) [ ] I-1
--------------------------------------------------------------------48. CM Identificati gene autosomale:
a) [ ] COL1A1
b) [ ] COL4A5
c) [ ] DMD
d) [ ] PKD1
e) [ ] HD
--------------------------------------------------------------------49. CM Identificati mutatiile frame shift:
a) [ ] 148-149insACC
b) [ ] 148-150delACC
c) [ ] 148-149insAC
d) [ ] 148-149insACAC
e) [ ] 148-149delAC
--------------------------------------------------------------------50. CM n fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. Dup rezultatele

electroforezei produilor PCR identificati heterozigotii:

+
a) [ ] I-2
b) [ ] II-3
c) [ ] II-2
d) [ ] II-1
e) [ ] I-1
--------------------------------------------------------------------51. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [ ] Grupa A - 6 crs
b) [ ] Grupa F - 6 crs
c) [ ] Grupa D - 6 crs
d) [ ] Grupa E - 6 crs
e) [ ] Grupa G - 6 crs
---------------------------------------------------------------------

CM ntr-o familie tatl are grupele sanguine A1, M, Rh+, iar mama este B, MN, Rh+. Care
dintre copiii cuplului sunt nelegitimi?
COPIII :
a) [ ] A2, M, Rhb) [ ] A1, M, Rhc) [ ] O, N, Rh+
d) [ ] A1, N, Rhe) [ ] A2B, MN, Rh+
52.

---------------------------------------------------------------------

CM Diagnosticul prenatal:
Se refer la investigarea membrilor unui cuplu
b) [ ] Trebuie s fie precedat de sfatul genetic
c) [ ] Poate fi direct sau indirect
d) [ ] Const n calcularea riscului genetic
e) [ ] Se refer la investigarea embrionului sau ftului
53.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------54. CM Selectati mecanismele implicate in producerea unui zigot 47,XY,+21

a) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea zigotului
b) [ ] Non-disjunctia crs 21 in AII a spermatogenezei sau ovogenezei
c) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 la diviziunea blastomerilor
d) [ ] Non-disjunctia crs 21 in AI a spermatogenezei
e) [ ] Non-disjunc'ia crs 21 in AI a ovogenezei
---------------------------------------------------------------------

CM Anomaliile cromozomiale structurale pot fi:

a) [x] Induse
b) [ ] Dinamice
c) [ ] Omogene
d) [ ] Generative
e) [ ] Inlanuite cu sexul
55.

---------------------------------------------------------------------

CM Determinai etapele PCR:

Sinteza primerilor
b) [ ] Unirea complementar a primerilor
c) [ ] Digestia cu restrictaze
d) [ ] Sinteza enzimatic a ADN
e) [ ] Denaturarea ADN nou sintetizat
56.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Variabilitatea organismelor:
Asigur adaptarea organismelor
b) [ ] Apare doar la aciunea factorilor mutageni
c) [ ] Este proprietatea universal a organismelor de a-i modifica caracterele
d) [ ] Este proprietatea universal a organismelor de a pstra i transmite informaia ereditar
e) [ ] Poate fi ereditar i neereditar
57.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Ereditatea este:
Proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele lor urmailor
b) [ ] Calitatea conservativ de a pstra caracterele sale la descendeni
c) [ ] Proprietatea care se asigur prin separarea ntmpltoare a cromozomilor n meioz
d) [ ] Proprietatea care asigur un anumit tip de dezvoltare individual (ontogeneza)
e) [ ] Proprietatea care se asigur prin autodublarea exact a moleculelor de ADN
58.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Evideniai mutaiile genice din cele menionate:

Inserie
b) [ ] Deleie
c) [ ] Transversie
d) [ ] Tranziie
e) [ ] Translocaie
59.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------60. CM Selectati proprietatile genei FBN1:

a) [ ] Pleiotropie
b) [ ] Ereditate autosomala
c) [ ] Ereditate X-lincata
d) [ ] Polimorfism
e) [ ] Plasticitate
--------------------------------------------------------------------61.

CM Studiul cromatinei X se utilizeaz n:

Identificarea corect a cariotipului persoanei

b) [ ] Stabilirea sexului celular n ambiguitile organelor genitale externe la nou-nascut
c) [ ] Stabilirea sexului persoanei n fragmente de esuturi - n criminalistica
d) [ ] Diagnosticul ferm al sindromului Down
e) [ ] Stabilirea numrului de cromozomi X ntr-o celul somatic
a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Pentru care din urmtoarele cariotipuri este valabil urmtoarea list de corpusculi F: 0, 1,
2, 0:
a) [ ] 46,XX; 47,XXX; 47,XXY; 45,X
b) [ ] 47,XX, +21; 47,XYY; 48,XXYY; 46,XX
c) [ ] 47,XXX; 47,XXY; 48,XXYY; 46,XX
d) [ ] 45,X; 46,XY; 47,XYY; 48,XXXX
e) [ ] 46,XY; 47,XXY; 47,XYY; 47,XXX
62.

---------------------------------------------------------------------

CM Conform legii Hardy-Weinberg:

Raportul dintre genotipuri este constant din generaie n generaie
b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
c) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi se menine constant
d) [ ] Procesul de motenire a genelor nu modific frecvena alelelor
e) [ ] Raportul dintre genotipuri este variabil
63.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------64. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
a) [ ] Intronii genei FBN1
b) [ ] Enhancerul genei FBN1
c) [ ] Terminatorul genei FBN1
d) [ ] Exonii genei FBN1
e) [ ] Promotorul genei FBN1
---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la cromatina Y sunt adevarate?

a) [ ] Este numit i corpuscul F
b) [ ] Se evideniaz prin colorare cu quinacrin i examinare la microscopul fluorescent
c) [ ] Este prezent n nucleul tuturor celulelor somatice la persoanele ce conin cromozom Y
d) [ ] Este reprezentat de un corpuscul de heterocromatin facultativ
e) [ ] Reprezint o secven de heterocromatin constitutiv
65.

---------------------------------------------------------------------

CM Cromozomii X si Y:
Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale brbatului i femeii
b) [ ] Conin numai gene ce determin sexul
c) [ ] Determin sexul copilului
d) [ ] Sunt prezeni numai n celulele sexuale
e) [ ] Determin sexul, care, n calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
66.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

a) [ ] Sexului viitorului copil
b) [ ] Modului de transmitere a caracterului
c) [ ] Riscului genetic de recuren a afeciunii
d) [ ] Frecvenei caracterului n familie
e) [ ] Genotipului membrilor acestei familii
67.

---------------------------------------------------------------------

CM Amprentarea genomic se caracterizeaz prin:

Reprezint fenomenul de expresie monoalelic a unui caracter
b) [ ] Reprezint fenomenul de inactivare selectiv a unor gene
c) [ ] Reprezint fenomenul de activare selectiv a unor gene
d) [ ] Este dependent de originea matern sau patern a alelei supuse amprentrii
e) [ ] Se realizeaz prin metilarea specific a unor secvene de ADN
68.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:

4 crs n grupa B
b) [ ] 6 crs n grupa A
c) [ ] 16 crs n grupa C
d) [ ] 14 crs n grupa C
69.

a) [ ]

e) [ ] 15 crs n grupa C
---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre urmtoarele afirmaii referitoare la corpusculul Barr sunt false?

Este fluorescent n coloraie cu quinacrin
b) [ ] Este un corpuscul lipit de faa intern a membranei nucleare n celulele mucoasei bucale
c) [ ] Este un apendice de heterocromatin legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
d) [ ] Se prezint n toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
e) [ ] Se coloreaz n rou-crmiziu cu verde-metil-pironin
70.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------71. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:

a) [ ] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
b) [ ] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c) [ ] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
d) [ ] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
e) [ ] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
--------------------------------------------------------------------72. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [ ] 47,XYY
b) [ ] 45,X
c) [ ] 47,XXX
d) [ ] 47,XXY
e) [ ] 45,Y
--------------------------------------------------------------------73.

CM Care dintre cariotipuri corespunde sindromulului Klinefelter?

47,XYY
b) [ ] 47,XXY
c) [ ] 47,XXX
d) [ ] 48,XXYY
e) [ ] 46,XXY,rob(21;13)
a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Ce afirmaii caracterizeaz cariotipul masculin?

a) [ ] Conine cromozomi cu centromerul situat la mijloc, deplasat spre un capt sau foarte apropiat
de el
b) [ ] Cromozomii au diferite dimensiuni
c) [ ] Conine 46 cromozomi
d) [ ] Grupa de acrocentrici mici conine 5 cromozomi
e) [ ] Cromozomii sexuali sunt identici dup lungime
74.

--------------------------------------------------------------------75. CM Identificati gene autosomale:

a) [ ] F9
b) [ ] ABL
c) [ ] CFTR
d) [ ] F8
e) [ ] TP53
---------------------------------------------------------------------

CM Analizai familia de mai jos i stabilii care copii sunt nelegitimi :

mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:
a) [ ] A2 , M , nesecretor
b) [ ] A2B, MN, secretor
c) [ ] A1B, MN, nesecretor
d) [ ] O, M, secretor
e) [ ] B, N, secretor
76.

---------------------------------------------------------------------

CM Restrictaza:
Are rol de protecie
b) [ ] Hidrolizeaz ADN celular propriu
c) [ ] Particip la ligarea secvenelor de ADN
d) [ ] Este o enzim bacterian
e) [ ] Recunoate o succesiune specific de nucleotide
77.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM O boal genetic poate s apar din cauza:

Dereglrilor de metabolism
b) [ ] Mutaiei unei gene
c) [ ] Combinaiei nereuite a genelor parentale la ft
d) [ ] Anomaliilor cromozomiale
e) [ ] Aciunei nocive a factorilor de mediu
78.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

79.

CM Care afirmaii caracterizeaz genotipul?

a) [ ] Totalitatea genelor setului haploid de cromozomi

b) [ ] Sistem de anumite gene alele ale setului diploid de cromozomi

Genele nealele localizate intr-un cromozom

d) [ ] Sistemul integru al genelor populaiei care a aprut n procesul evoluiei
e) [ ] Un ansamblu de gene ale setului diploid de cromozomi, care interacioneaz reciproc i se
realizeaz n anumite condiii ale mediului
c) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Mecanismele mutaiilor genice sunt:

Substituia nucleotidelor
b) [ ] Inversia unei secvene de nucleotide
c) [ ] Deleia sau adiia nucleotidelor
d) [ ] Deleia unui bra cromozomial
e) [ ] Modificri structurale a ADN-lui
80.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------81. CM Selectati componente

a) [ ] Sonde complementare
b) [ ] ADN-genomic
c) [ ] Taq-poloimeraza
d) [ ] dNTP
e) [ ] ddNTP

necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:

---------------------------------------------------------------------

CM Importana legii Hardy-Weinberg:

Stabilirea frecvenei aneuploidiilor n populaie
b) [ ] Determinarea raportului dintre alelele ce controleaz un caracter
c) [ ] Stabilirea frecvenei bolilor ereditare n populaie
d) [ ] Determinarea numrului purttorilor de gene recesive
e) [ ] Se aplic pentru diagnosticul bolilor ereditare
82.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Care dintre anomalie de structura implic un singur cromozom?

Cromozomul inelar
b) [ ] Isocromozomul
c) [ ] Deleia intercalar
d) [ ] Translocaia robertsonian
e) [ ] Translocaia reciproc
83.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Obiectivele sfatului genetic:

Stabilirea modului de transmitere a unei boli
b) [ ] Calcularea riscului genetic
c) [ ] Precizarea diagnosticului
d) [ ] Tratamentul bolilor
e) [ ] Fertlizarea in vitro
84.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:

a) [ ] Asigur formarea i motenirea unui caracter
b) [ ] Este elementar
c) [ ] Asigur modificarea i transmiterea unui caracter
d) [ ] Este superior
e) [ ] Asigur recombinarea efectiv a caracterelor
85.

---------------------------------------------------------------------

CM Alegei situaiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:

Tatl sntos are numai fiice sntoase
b) [ ] Mama bolnav nu poate transmite boala fiicelor
c) [ ] Mama bolnav are toi fiii bolnavi
d) [ ] Tatl bolnav are toate fiicele bolnave
e) [ ] Doi prini sntoi pot avea numai fii bolnavi
86.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Amprentarea genic sau genomic se caracterizeaz prin:

Efectul amprentrii genice se manifest numai prin disomie uniparental patern
b) [ ] Este determinat de procese specifice n ovogenez i spermatogenez
c) [ ] n cazul disomiei uniparentale (DU) a cromosomului cu genele amprentate are loc dereglarea
embriogenezei
d) [ ] Expresia monoalelic a genelor amprentate
e) [ ] n cazul DU a cromosomului fr genele amprentate dezvoltrea embrionar este normal
87.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------88. CM Selectati proprietatile genei LDLR:

a) [ ] specificitate
b) [ ] Ereditate autosomala
c) [ ] discretie
d) [ ] integritate
e) [ ] Ereditate X-lincata
--------------------------------------------------------------------89. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Sdr Marfan
b) [ ] Mucoviscidoza
c) [ ] Hemofilia B
d) [ ] Hemofilia A
e) [ ] Anemia S
---------------------------------------------------------------------

CM Alegei bolile genetice cu transmitere autozomal dominant:

Albinismul
b) [ ] Acondroplazia
c) [ ] Arahnodactilia
d) [ ] Hemofilia
e) [ ] Brahidactilia
90.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Tehnica Western-blot:
Proteinele sunt tratate cu anticorpi marcai radioactiv
b) [ ] Permite identificarea expresiei genei
c) [ ] Const n identificarea proteinei specifice
d) [ ] Permite identificarea ARN-ului celular
e) [ ] Proteinele sunt transferate pe filtre de nailon
91.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Aplicaiile practice ale tehnicii PCR:

Identificarea agenilor patogeni
b) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice
c) [ ] Identificarea persoanelor
d) [ ] Detectarea mutaiilor
e) [ ] Obinerea moleculelor de ARN
92.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------93.

CM Criterii de recunoatere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:

Tatl bolnav poate avea numai fiice bolnave

b) [ ] Doi prini bolnavi pot avea copii sntoi de ambele sexe
c) [ ] Doi prini sntoi pot avea copii bolnavi
d) [ ] Frecvena mic a anomaliei n familie
e) [ ] Tatl bolnav poate avea i fete sntoase i fete bolnave
a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Mutaiile somatice:
a) [ ] Pot fi genice: dominante sau recesive
b) [ ] Pot fi schimbri de structur a cromozomului
c) [ ] Apar n celulele generative ale organismului
d) [ ] ntotdeauna se transmit descendenilor
e) [ ] Pot fi spontane sau induse
94.

---------------------------------------------------------------------

CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conine:

a) [ ] Set haploid
b) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y
c) [ ] Cromozomi sexuali diferii
d) [ ] Gonozomi identici
e) [ ] 22 perechi de autozomi
95.

--------------------------------------------------------------------96. CM Selectati proprietatile genei CFTR:

a) [ ] Polimorfism
b) [ ] Specificitate
c) [ ] Stabilitate
d) [ ] Pleiotropie
e) [ ] Plasticitate
---------------------------------------------------------------------

CM Bolile genetice sunt determinate de:

Anomalii cromozomiale structurale
b) [ ] Mutaii ale unei gene
c) [ ] Anomalii cromozomiale numerice
d) [ ] Mutaii n mai multe gene
e) [ ] Aciunea exclusiv a factorilor de mediu
97.

a) [ ]

---------------------------------------------------------------------

CM Genetica studiaz:
Ereditatea
b) [ ] Variabilitatea
c) [ ] Structura celulelor
d) [ ] Funciile genelor
e) [ ] Anatomia genelor
98.

a) [ ]

--------------------------------------------------------------------99. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:

a) [ ] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
b) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor

c) [ ] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza

d) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
e) [ ] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor
--------------------------------------------------------------------100. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin

chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [ ] Pleiotropia primara
b) [ ] Expresivitate variabila
c) [ ] Heterogenitatea nealelica
d) [ ] Pleiotropia secundara
e) [ ] Heterogenitatea alelica