BIO CLASA a IX a

RECOMBINAREA GENETICA
reprezinta totalitatea proceselor prin care ia cnastere combinatii de gene
apare in procesele de sexualitate la procariote si eucariote
la bacterii (procariote) apare ca urmare a procesului de conjugare = transfer de gene de la un
individ la altul
la eucariote se realizeaza prin:
- recombinarea intracromozomiala = CROSSING OVER (in profaza I a meiozei)
- recombinarea intercromozomiala = DANSUL CROMOZOMILOR (in metafaza I si
anafaza I)
- conversie genica (se inlocuiesc genele)

Determinismul genetic al sexelor

- exista doua tipuri de determinare sexuala:
1. Determinsimul cromozomal al sexelor:
- sexul este determinat de prezenta unor cromozomi speciali numiti : HETEROZOMI (CROMOZOMII
SEXULUI)
- sunt doua tipuri de determinism cromozomal:
a. tipul Drosophila la insecte, mamifere (inclusive la om), la unele plante (hamei, canepa)
- indivizii masculi sunt heterogametici (au cromozomi diferiti) XY
- indivizii femeli sunt homogametice (cromozomi identici) XX
b. tipul Abraxas - la pasari, amfibieni, reptile
- indivizii masculi sunt homogametici : XX
- indivizii femeli sunt heterogametici: XY
- genele localizate pe cromozomii sexuali (in special pe cromozomul X)se transmit inlantuit in
descendenta, fenomen numit SEX-LINKAGE
- genele sex-linkate se manifesta diferit in descendenta:
- la organismele homogametice (indivizii femeli) se manifesta in stare homozigota
- la organismele heterogametice (indivizii masculi) se manifesta ori de cate ori sunt prezente
(deoarece contin un singur cromozom X), fenomen numit HEMIZIGOTIE
2. Determinismul genic al sexelor
- este intalnit la pesti si amfibieni si presupune existenta unor gene speciale situate pe cromozomii
autozomi ce intervin in dererminarea sexelor.
Mutatiile
- sunt modificari in structura si numarul cromozomilor si functiilor acestora; nu sunt consecinta
recombinarii genetice
- reprezinta sursa primara a variabilitatii genotipice a organismelor
- apar prin procesul de MUTAGENEZA
Clasificarea mutatiilor:
a. dupa cantitatea de material genetic afectat:
- genomice : afecteaza nr de cromozomi
- cromozomiale: afecteaza structura si functiile cromozomilor
- genice: afecteaza structura si functiile genelor
b. dupa modul de aparitie:
- naturale sau spontane
- artificiale
c. dupa efecte:
- folositoare
- neutre
- daunatoare
- letale provoaca moartea
d. dupa modul de manifestare:
1

- dominante
- semidominante
- recesive
e. dupa tipul celulei in care apar:
- somatice (in celulele corpului) - nu se transmit la descendenti
- gametice (in celulele sexuale) - se transmit la descendenti
f. dupa tipul cromozomilor afectati:
- autozomale - afecteaza autozomii
- heterozomale - afecteaza heterozomii (X si Y)
Factorii mutageni = factorii ce determina modificari in structura si functiile materialului genetic
1. factori fizici: radiatii X, gamma, raze ultraviolete, variatii bruste de temperature
2. factori chimici: coloranti, antibiotic, cofeina, acid nitros
3. factori biologici: virusuri, microorganisme parasite
A. Mutatii genomice - determina modificarea numarului de cromozomi din celule:
- mutatii de tip POLIPLOID
- mutatii de tip ANEUPLOID
POLIPLOIDIA = multiplicarea numarului de seturi de cromozomi din celulele unui individ,
este intalnita la plante, pesti, amfibieni,unele nevertebrate,etc.
- In mod normal celulele corpului sunt diploid, adica contin doua seturi de cromozomi (unul
matern si unul patern)
- Organismele poliploide pot prezenta: - triploidie - 3 seturi de cromozomi
- tetraploidie - 4 seturi de cromozomi, etc.
- cauza aparitiei poliploidiei este nesepararea perechilor de cromozomi in timpul formarii gametilor prin
meioza, rezulta gameti nenechilibrat genetic care participand la fecundatie dau nastere la organisme cu
diferite grade de poliploidie.
ANEUPLOIDIA = variatia numarului de cromozomi din celulele unui individ cu 1,2
cromozomi in +sau - cauza este nesepararea unui perechi sau mai multor perechi de cromozomi in timpul formarii
gametilor, resultand astfel gameti nenechilibrati genetic care participand la fecundatie dau nastere la
organisme cu diferite grade de aneuploidie:
- 2n-1 = monosomie (1 cromozom in minus dintr-o pereche)
- 2n-2 = nulisomie (lipseste o pereche de cromozomi)
- 2n+1 = trisomie (un cromozom in plus intr-o pereche)
- 2n+2 = tetrasomie (o pereche de cromozomi este dublata)
B. Mutatiile cromozomale = sunt modificari in structura si functiile unor cromozomi
- se realizeaza prin: - deletie = pierderea unui segment cromozomial
- translocatie = schimbarea unor segmente intre cromozomi neomologi
- duplicatie = dublarea unui segment cromozomial
- inversie = modificarea ordinii segmentelor unui cromozom
C. Mutatiile genice = modificari in structura si functiile unor gene
- pot afecta gena in totalitatea sau doar a anumitor perechi de nucleotide
- in mod normal ADN-ul este format dintr-o succesiune de nucleotide, orice modificare in ordinea
succesiunii acestora, duce la aparitia mutatiilor genice
- se realizeaza prin: - aditie: adaugarea unei perechi de nucleotide
- deletie: pierderea unei perechi de nucleotide
- substitutie: inlocuirea unei perechi de nucleotide
- inversie: modificarea ordinii unor perechi de nucleotide

Exemplu: o molecula de ADN cu 8 perechi de nucleotide

1 2 34 567 8

1 23 45 678 (intre perechea 3 si 4 apare o pereche noua)

Aditie:

1 2 34678
(dispare perechea a 5a)
Deletie:

1 23456 7 8
(perechea a 4a e inlocuita)
Substitutie:

1 23 54 67 8
Inversie:

GENETICA UMANA
- studiaza transmiterea ereditara a caracterelor normale si patologice
- cariotipul uman ( totalitatea cromozomilor umani) cuprinde 46 de cromozomi, grupati in 23 de
perechi, din care 44 sunt autozomi (determina caracteristicile organismului) si 2 sunt heterozomi (XX la
femeie si XY la barbat)
- aparitia unor modificari fie numerice, fie in structura si functiile cromozomilor sau genelor determina
aparitia si manifestarea unor maladii (boli) ereditare compatibile sau incompatibile cu viata
- dupa tipul modificarilor materialului genetic, maladiile se clasifica in:
1. maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale numerice
2. maladii determinate de modificari (aberatii) cromozomiale structural
3. maladii determinate de mutatii genice
Modificari (aberatii) numerice cromozomiale
- Pot fi : - poliploidii - nu permit supravietuirea
- aneuploidii - permit supravietuirea, dar produc boli grave numite sindroame
- aneuploidiile pot afecta: autozomii si heterozomii
a. Aneuploidii autozomale
- afecteaza numarul de autozomi
- apar ca urmare a nesepararii unei sau unor perechi de cromozomi autozomi in timpul formarii
gametilor, resultand astfel gameti nenechilibrati genetic care participand la fecundatie dau nastere la
organisme cu diferite grade de aneuploidie
- cele mai frecvente sunt monosomiile si trisomiile
Exemple de trisomii: formula cromozomiala umana in trisomii este: 2n=46=45+XX sau 45+XY
- Trisomia 13 = sindromul Patau (un cromozom in plus in perechea 13): malformatii ale scheletului si
sistemului nervos central, retard minta
- trisomia 18 - sindromul Edwards (un cromozom in plus in perechea 18): inapoiere mintala,
malformatii cardiac, ale capului, toracelui, fetei
- trisomia 21 = sindromul Down = mongolism (un cromozom in plus in perechea 21): anomalii cardiac,
digestive, ochi oblici, obrazi rotunzi, nas scurrt, buze groase
b. Aneuploidii heterozomale
- afecteaza numarul de heterozomi
-apar ca urmare a nesepararii cromozomilor XX la femeie si XY la barbat in timpul formarii
gametilor,rezultand gamete nenechilibrati genetic, care prin fecundatie dau nastere la indivizi cu diferite
sindroame:
3

Parinti:

XX

gameti:

XY

XX 0
XXX

XXY

X Y
X0

Y0 (letal)

Sindromul Turner = 2n=45 = 44+X0

- Afecteaza femeile: talie redusa, insuficienta dezvolate sexuala, intaziere mintala
Sindromul Klinefelter = 2n=47 = 44+ XXY
- Afecteaza barbatii: obezitate, sterilitate, glande mamare dezvoltate, inapoiere mintala, afectiuni psihice
Sindromul Triplo-X (superfemei) = 2n=47 = 44+XXX
- afecteaza femeile
Modificari structural cromozomale
- pot fi de tipul: deletiilor, inversiilor, translocatiilor
Exemplu: sindromul cri-du-chat = tipat de pisica - este determinat de deletia partial a bratului scurt a
cromozomului 5: cap mic, inapoiere mintala, intarzieri in crestere, afecteaza corzile vocale si laringele,
astfel incat orice sunet scos seamana cu un tipat de pisica
Maladii determinate de mutatii genice
- afecteaza structura si functiile genelor determinand tulburari grave de metabolism si aparitia unor
maladii metabolice ereditare
Clasificare:
1. Dupa modul de manifestare:
- Dominante: polidactilia (prezenta unor degete in plus), sindactilia (degete lipite)
- Semodominante: anemia falciforma (globulele rosii au forma de secera)
- Recesive: albinismul (lipsa pigmentilor din piele, par, ochi)
2. Dupa pozitia genelor pe cromozomi:
- Autozomale = genele sunt situate pe autozomi (albinism, cretinism, anemia falciforma)
- Heterozomale = genele sunt situate pe heterozomi, in special pe cromozzomul X: hemophilia,
daltonismul, distrofia musculare Duchenne
Hemofilia = determinate de o gena recesiva h situata pe cromozomul X si se manifesta prin deficiente
ale procesului de coagulare a sangelui, ceea ce provoaca hemoragii grave chiar dupa rani usoare.Se
manifesta diferit:
: XXXX - femeie bolnava de hemofilie
XXX - femeie sanatoasa dar purtatoare
: XXY - barbat bolnav de hemofilie
Daltonismul = incapacitatea de a deosebi rosu de verde, este determinate de gena recesiva d de pe
cromozomul X.
: XX - femeie bolnava de daltonism
XX- femeie sanatoasa dar purtatoare
: XY - barbat bolnav de daltonism

BIO CLASA a X a

CAPITOLUL: TESUTURI
TESUTUL = o grupare de celule care au aceeasi origine, forma, structura si indeplinesc aceeasi functie.
HISTOGENEZA= procesul de diferentiere si de formare a tesuturilor.
HISTOLOGIE = stiinta care se ocupa cu studiul tesuturilor
1. TESUTURI VEGETALE
- in structura organelor plantelor
- criteria de clasificare:
a. dupa forma celulelor

tesuturi parenchimatice = format din celule izodiametrice,

la care cele 3 diametre sunt egale
tesuturi prozenchimatice = format din celule
heterodiametrice, la care diametrul longitudinal este mai
mare ca cel orizontal
b. dupa gradul de diferentiere celulara:
tesuturi embrionare (meristematice)
tesuturi definitive
c. dupa functia indeplinita:
tesuturi de aparare, fundamentale, conducatoare, mecanice,
secretorii, etc.
Tesuturile embrionare:
- Celule mici, ovoide, cu pereti subtiri, fara spatii intercelulare
- celulele se divid continuu
- se intalnesc in varful radacinilor si tulpinilor, dar si la nivelul internodurilor tulpinilor articulate
Tesuturile definitive:
-celule differentiate, specializate pentru indeplinirea unor functii, nu se mai divid
- dupa functie se clasifica in:
1. Tesuturi de aparare
- au rol de protective
- uni sau pluristratificate
- la exteriorul organelor vegetative, dar si in strucutra unora dintre ele
- suntprimare (epiderma, exoderma si endoderma) si secundare (suber so felogen)
2. Tesuturi fundamentale
- celule vii, sferice sau ovoide
- au rolul de a produce sau depozita diferite substante
Tesutul asimilator:
- Rol in fotosinteza
- Celule cu cloroplaste
- In toate organele verzi, in special in frunze (mezofil = miezul frunzei)
Tesutul palisadic
Tesutul lacunar
Tesutul de depozitare
- Celule cu vacuole mari in care se depoziteaza diferite substante organice
Tesutul aerifer
- celule cu spatii intercelulare in care se acumuleaza aer
Tesutul acvifer celule cu capacitatea de a acumula apa
3. Tesuturi conducatoare:
- rol in conducerea sevelor in corpul plantei
- celule alungite = vase conducatoare
- vase lemnoase : conduc seva bruta (apa + saruri minerale)
- vase liberiene: conduc seva elaborata ( substante organice )
4. Tesuturi mecanice:
5

- au rol de sustinere si asigura rezistenta mecanica a diferitelor organe vegetale

- celule cu pereti ingrosati
- colenchim: celule cu pereti inegal ingrosati
- sclerenchim: celule cu pereti uniform ingrosati
5. Tesuturi secretorii:
- celule cu capacitatea de a produce si elimina diferite substante: arome, uleiuri eterice, rasini, taninuri
- in frunze, flori, seminte, tulpina
2. TESUTURILE ANIMALE
- se intalnesc in structura organelor metazoarelor (animale pluricelulare)
- provin din diviziunea mitotica a celulei ou sau zigotului si prin diferentierea acestora
- dupa functii se clasifica in tesut epithelial, conjunctiv, muscular, nervos
1. Tesuturile epiteliale:
- celule de forme diferite
- nu sunt vascularizate, se intalnesc prin difuziune din tesutul conjunctiv adiacent
- dupa functie se clasifica in:
Epitelii de acoperire
- sunt formate din celule de diferite forme
- uni sau pluristratificate
- au rol de protectie
- formeaza la exteriorul corpului epiderma sau captuseste interiorul organelor cavitare
formand mucoase
Epitelii glandulare
- celule cu capacitatea de a produce si elimina diferite substante
- impreuna cu tesut conjunctiv, vase de sange si nervi formeaza glande
- dupa prezenta/absenta canalelor de excretie ,glandele se clasifica in:
glande exocrine produsii sunt eliminati la exteriorul corpului (gl. sudoripare,
sebacee) sau in interiorul unor cavitati (gl. salivare, gastrice)
glande endocrine nu prezinta canale de excretie, produsii secretati = hormone se
varsa direct in sange sau limfa (tiroida, hipofiza, suprarenale, etc.)
glande mixte cu secretie endocrina si exocrine (pancreasul, testiculele, ovarele)
Epitelii senzoriale
celule care au capacitatea de a reception stimului din mediul extern si intern (epiteliul olfactiv, gustativ,
etc.)
2. Tesuturile conjunctive:
- rol de sustinere, hranire, protective, de formare a elementelor figurate ale sangelui,etc.
- sunt formate din: celule conjunctive + fibre conjunctive + substanta fundamental
- dupa tipul substantei se clasifica in:
Tesuturi conjunctive moi
Tesuturi conjunctive semidure (cartilaginoase)
Tesuturi conjunctie dure
-tesutul osos: compact si spongios
- substanta fundamental este impregnate cu saruri de Ca si P
3. Tesuturile musculare
- celule specializate = fibre musculare
Tesutul muscular striat
- celule alungite cu striatii si numerosi nuclei dispusi periferic
- formeaza muschii striati (scheletici)
Tesutul muscular neted
- celule fusiforme cu un singur nucleu dispus central
- formeaza muschii netezi din peretii organelor interne
Tesutul muscular cardiac
6

-celule musculare striate cu un singur nucleu

- formeaza miocardul = muschiul inimii
4. Tesutul nervos
- format din neuroni si celule gliale
Neuronul:
-celula nervoasa specializata in generarea si conducerea influxului nervos
- este format din: corp celular si prelungiri (dendrite si axon)
Celulele gliale:
-mai numeroase ca neuronii
- au rol de sustinere, nutritie, sinteza a mielinei, digestive a neuronilor distrusi,etc.