Structura ADN-ului

ADN este prescurtarea de la acidul dezoxiribonucleic (n englez: deoxyribonucleic

acid, DNA). Acesta este format din molecule organice dintre cele mai complexe. Substana se
gsete n fiecare celul a fiinelor vii i este esenial pentru identitatea oricrui organism, de
la Euglena viridis, mica fiin unicelular aflat la grania dintre plante i animale, i pn
la Homo sapiens sapiens, omul contemporan.
Din punct de vedere chimic, ADN-ul este un acid nucleic. Este o polinucleotid, adic un
compus n structura cruia se repet un set limitat de macromolecule numite nucleotide; n
acest sens, el este definit ca fiind un copolimer statistic:

un copolimer este un polimer n compoziia cruia se repet mai multe motive

(monomeri); n cazul ADN-ului, monomerii sunt nucleotidele.

iar statistic nseamn c monomerii se repet de manier aleatorie n lanul polimer, fr

ca ei s fie dispui alternativ sau dup oricare alt aranjament repetitiv (aa cum se
ntmpl, de exemplu, n etilen-acetatul de vinil (EVA) sau n acronitril-butadien-stiren
(ABS).

Nucleotida, ce reprezint unitatea de baz a ADN-ului, este o macromolecul organic (o Nglicozid) compus (prin policondensare) din:

o glucid (mai exact o monozaharid) de tipul pentoz (n form furanozic)

o baz azotat heterociclic (inel sau ciclu aromatic n 5 atomi) de tipul pirimidinei,
sau o variant a acesteia condensat cu inelul imidazolic, numit purin

i un rest de acid fosforic (esterificat cu unul din hidroxilii pentozei), adic un grup
fosfat.[A]

Pentozele care intr n structura ADN-ului sunt D-2-dezoxiriboza (pentru acidul nucleic tip
ADN) sau D-riboza (pentru acidul nucleic tip ARN).[B] Dou dintre bazele heterociclice
azotate ale ADN-ului sunt purinice (adenina i guanina), iar celelalte dou sunt pirimidinice
(citozina i timina). n ARN uracilul nlocuiete timina. n cadrul elicei caracteristice, n
form de scar spiralat, resturile pirimidinice ale monomerului sunt orientate spre interior,
formnd cu resturile purinice ale celuilalt monomer treapta scrii, n timp ce pentozele
formeaz braele acesteia, de la o dubl unitate la alta (adic de la un cuplu purinicpirimidinic la urmtorul), legtura fiind realizat de gruprile fosfat (prin atomii lor de
oxigen). Legturile dintre resturile de purine i pirimidine sunt de natur molecular i nu
chimic, ele fiind legturi de hidrogen.
O form simplificat de reprezentare a ADN-ului:Carbonat

ADN-ul este reeta necesar sintezei de proteine, molecule organice eseniale pentru
organismele vii;

O molecul de ADN conine zone numite gene, zone fr funcie, precum i zone cu un
rol nc necunoscut;

Acidul dezoxiribonucleic are o structur de dublu helix. Scara este alctuit din dou
lanuri organice elastice ce sunt conectate prin treptele realizate de legturile de
hidrogen.

Treptele sunt de fapt doar de patru feluri, unind perechi de baze azotate, ce pot fi patru
tipuri diferite de molecule organice, adenin (notat A), citozin (C), guanin (G)
i timin (T);

Cele patru baze (A, C, T i G) nu se pot combina dect ntr-un anumit mod, i
anume: adenina doar cu timina (A + T sau T + A), i citozina doar
cu guanina (G + C sau C + G); cu alte cuvinte, o baz de tip A, n orice parte a lanului sar afla ea, nu se poate combina dect cu o baz de tip T, i invers; n mod similar, G nu se
poate combina dect cu C, i invers;

Ordinea conteaz: A + T nu este acelai lucru cu T + A; vezi codul genetic care e preluat
de la ARN.

Avnd n vedere c orice baz se poate combina ntr-un singur fel, pentru notaie se poate
alege prin convenie doar o caten a dublei elici (secvena celeilalte catene rezult din
regulile de combinare);

Secvena de baze este forma canonic a informaiei, altfel spus, pentru a descrie n mod
complet o secven ADN nu este nevoie de nimic altceva;

Duplicarea moleculei de ADN este posibil prin desfacerea secvenei de-a lungul ei
(se dezintegreaz treptele) prin aciunea unor proteine; cele dou catene rezultante sunt
copiate de un complex proteic numit ADN-polimeraz. Cum fiecare baz de pe catena
iniial nu se poate combina dect cu perechea ei predeterminat, rezultatul final const
din dou secvene ADN identice, n afar de cazul n care apar unele erori ce determin
mutaiile genetice;

Trei perechi de baze azotate formeaz n mod normal un codon. Acesta codific un
aminoacid. Mai muli codoni la un loc codific o protein.

Mutaiile nu sunt altceva dect imperfeciuni n procesul de sintez al ADN-ului: o baz

este n mod accidental ignorat (srit), introdus sau copiat imperfect, sau lanul este
tiat prea devreme sau i se adaug baze la capete; aceste operaii de baz genereaz
toate mutaiile posibile.

Mutaiile genetice sunt practic o alterare a unei pri din informaia din molecula ADN.
Este suficient ca, de exemplu, s se tearg doar o pereche de baze azotate dintr-o gen,
pentru ca toat funcia genei s fie abolit. Dac este tears o pereche de baze azotate,
codonul din care fcea parte aceasta va codifica alt aminoacid, care va codifica alt
protein, fapt ce, n cele din urm (aa se ntmpl probabil cel mai adesea, ns nu n
mod obligatoriu), poate s-i altereze acesteia din urm funcia biologic. Mutaiile pot

avea trei feluri de efecte: negative, pozitive sau neutre (nu influeneaz funciile nici n
bine, nici n ru).

Aceste mutaii sunt provocate fie de aa numiii factori mutageni (radiaiile cosmice,
substane chimice .a.), fie de imperfecta fidelitate a sintezei enzimatice (ADNpolimeraza) a ADN-ului.

Mutaiile genetice pot fi i induse intenionat de ctre specialiti.

ADN-ul se gsete practic n orice celul (excepii: hematiile (eritrocitele) i celulele

(fibrele) cristalinului ocular sunt celule care nu devin funcionale dect dup ce pierd (prin
expulzare, ejecie) nucleul (i alte organite), moment n care ns nceteaz s mai
rspund la criteriile care definesc o celul vie (pentru c nu se mai pot nici divide, nici
ntreine ("repara") structural vorbind):

de la organisme unicelulare cum ar fi bacteriile sau protozoarele,

pn la organismele pluricelulare (fungi, vegetale sau animale),

precum i n structura intern a unor virusuri.

Structura ADN-ului este unic nu numai pentru o specie anume ci i pentru

orice individ al oricrei specii animale sau vegetale.

La om ADN-ul conine circa 3,27 miliarde de perechi de baze (3,27 miliarde de trepte
n helixul dublu).

Cantitatea de ADN coninut n celule (numit uneori i patrimoniu genetic) nu este

corelat cu complexitatea organismului. Astfel, de exemplu, exist specii mai puin
complexe dect omul, dar cu un patrimoniu genetic mai bogat cantitativ dect cel al
omului.

Structura ARN-ului
Acidul ribonucleic (ARN) este, ca i ADN-ul, un polinucleotid format prin copolimerizarea
ribonucleotidelor. Un ribonucleotid este format dintr-o baz
azotat (adenin A, guanin G, uracil U i citozin C), o pentoz (D-2-dezoxiriboz) i un
fosfat. n molecula de ARN uracilul nlocuiete timina.
Molecula de ARN este monocatenar (este alctuit dintr-un singur lan polinucleotidic). Este
un complex macromolecular similar, structural i funcional, n multe privine ADN-ului.
ARN-ul rezult din copolimerizarea ribonucleotidelor, care determin formarea unor lanuri
lungi, monocatenare.
Un ribonucleotid este format dintr-o baz
azotat (adenin A, guanin G, uracil U i citozin C), o pentoz (D-2-dezoxiriboz) i un
fosfat. n molecula de ARN uracilul nlocuiete timina). Polimerizarea ribonucleotidelor se
realizeaz prin legturi fosfodiesterice n poziiile 3- 5.

Compoziia nucleotidic (sau secvena, ordinea nucleotidelor n molecul) definete structura

primar a moleculei de ARN. Datorit complementaritii bazelor n unele regiuni mai mari
sau mai mici ale moleculei de ARN, n soluie i n funcie de temperatur, prin pliere i
aparierea regiunilor complementare, molecula poate capta, formnd o bucl, o structur
parial bicatenar. Aceast structur secundar este deosebit de important n funcia unor
tipuri de ARN, ca, de exemplu, ARN-ul de transfer. Molecula de ARN poate adopta o
structur tridimensional numit structur teriar ce rezult din aparieri ntre bazele
azotate diferite de aparierile clasice A-T i C-G.
ARN-ul este sintetizat prin procesul numit transcripie. n acest proces, ADN-ul are rol de
matri. Molecula dublu catenar de ADN este desfcut, pe intervalul care urmeaz a fi
transcris, de anumite complexe proteice prin ruperea punilor de hidrogen ntre bazele
azotate complementare. Un complex proteic cu funcie enzimatic numit ARN
polimeraz copiaz una din catenele de ADN pentru a produce un ARN complementar.
Catena de ADN care funcioneaz ca matri pentru sinteza ARN-ului se numete caten sens.
Sinteza ARN-ului (transcripia) se realizeaz pe baza complementaritii bazelor azotate ca i
n cazul replicrii moleculei de ADN cu o singur excepie: n dreptul adeninei de pe catena
matri a ADN-ului se va ataa uracilul n catena nou sintetizat de ARN. Polimerizarea
ribonucleotidelor n transcripie se desfoar n acelai sens ca reacia de polimerizare a
dezoxiribonucleotidelor din cadrul replicrii ADN-ului i anume de la 5' spre 3'.

Cariotipul uman
Cariotipul reprezint formula (scris cu cifre i litere) ce descrie numrul cromozomilor unei
specii. Spre exemplu, pentru specia uman cariotipul este 46,XX la femei i 46,XY la brbai.
Aranjarea ordonat a cromozomilor unei celule n funcie de mrimea lor i de
poziia centromerului (dup ce au fost fotografiai i decupai) este numit cariogram.
Frecvent, se face o confuzie ntre aceste dou noiuni.[1]
Studiul cromozomilor i obinerea cariotipului sunt folosite pentru a identifica anomaliile
cromozomale (sau aberaiile cromozomale).
Cromozomii sunt structuri vizibile numai n cursul diviziunilor celulare, mitotice sau
meiotice. De aceea, obinerea cariotipului este un proces lung i complex ce necesit
obligatoriu obinerea de celule vii. Acest lucru se poate face prin:

obinerea de celule vii de la pacient: snge, fragment tisular obinut prin biopsie;

cultura celulelor astfel obinute pentru a avea celule n diviziune n numr suficient;

blocarea diviziunii celulelor n etapa de metafaz a mitozei;

fotografierea, la microscop, a metafazelor care prezint o bun separare a cromozomilor;

decuparea cromozomilor i aranjarea lor pentru a obine cariograma;

analiza mai multor cariograme i metafaze pentru a determina cariotipul (sau formula
cromozomic).

Etapele de fotografiere, decupare i aranjare a cromozomilor sunt realizate acum de programe

informatice speciale, microscopul fiind dotat n acest scop cu un aparat de fotografiat conectat
la un calculator.
Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage,
22 de perechi autozomale, 2 cromozomi sexuali, XY la barbat, XX la femei. Determinarea
cariotipului este un test prin care se evalueaza marimea, forma si numarul cromozomilor
dintr-o proba ce contine celule umane. Insertia (cromozomi in plus), deletia (cromozomi in
minus) sau mutatia cromozomilor pot determina dificultati de crestere, dezvoltare si diferite
afectiuni.

Reglajul Genetic
Reglaj genetic la procariote
Teoria operonului
Celula vie desi are dimensiuni infime,are o activitate de mare eficienta,sintetizand o
anumita substanta in cantitatea la locul si in momentul protrivit necesitatilor sale
metabolice.De exemplu in celula bacterieri Escherichia coli,se gasesc intre 3000 si 6000 de
substante chimice diferite.Toate aceste substante sunt produse de celula bacteriana exact in
cantitatile de care are nevoie la momentul respectiv si cu consum minim de energie.Aceasta
inseamna ca nu toate cele 3000 de gene ale bacteriei functioneaza concomitent ci ele intra in
activitate sau isi intrerup functuionarea in corelatie cu necesitatile celulei.Acestea inseamna ca
activitatea celulelor este autoreglata genetica.
Geneticii francezi Jacob si Jaques Manod de la Institutul Pasteur din Paris au elaborat
in 1960 teoria reglajului genetic al activitatii celulare pe baza cercatarilor efectuare la
organismele procariote.Pentru aceasta realizare ei au fost distinsi cu premiul Nobel.
Teoria reglajului genetic al sintezei proteinice la bacterii este cunoscuta sub denumirea
de teoria operonului.Aceasta teorie porneste de la premisa ca in cromozomul bacterian exista
un opreron-unitate de transcriptie alcatuita din gene structurale,operator si promotor,dispuse
in nemijlocita continuitate,pe un acelasi segment cromozomal.
Genele structurale contin informatia genetica pentru sinteza unor proteine sau a altor
biomolecule necesare realizarii structurilor si functionarii celulei.
Operatorul ocupa un sector din cromozomul bacterian situat inaintea genelor
structurale.Jacob si Monod au dat numele de operator unui asemenea sector din cromozomul
bacterian deoarece de el depinde functionarea sau nefunctionarea genelor structurale.

Promotorul este situat inaintea genei operatoare si are rolul de a initia transcrierea
genelor structurale prin asociere cu ARN polimeraza.
Jacob si Monod au evidentiat ca functionarea normala a operonului este contitionata si de un
alt element genetic-gena reglatoare.Aceasta este situata in cromozomul bacterian la o anumita
distanta fata de regiunea cromozomiala a operonului.In secventa sa de nucleotide gena
reglatoare contine informatia genetica care dirijeaza sinteza unei proteine numita
represor.Represorul are 2 conformatii reversibile care ii dau posibilitatea sa fie activ sau
inactiv blocand sau permitand operonului sa functioneze prin asocierea sa cu operatorul.De
aceea reglajul genetic este de doua tipuri:inductibil si represibil.

Reglaj genetic la eucariote

La eucariote reglarea genetic are un caracter mult mai complex deoarece:
materialul genetic este complexat cu histone, pentru a forma fibra de cromatin;
reglajul genetic la eucariote este mai complex din cauza existenei genelor n mozaic, astfel c
sinteza ARN se realizeaz n mai multe etape prin care se elimin intronii;
reglajul genetic la eucariote este afectat de faptul c sinteza proteic se realizeaz n
citoplasm, iar ARNm trebuie s migreze din nucleu n citoplasm, la locul sintezei proteice;
reglajul genetic la eucariote are un caracter mai complex din cauza unei cantiti foarte mari
de ADN n nucleu, din care ns numai o parte este informaional.
La eucariote, genele nu sunt organizate n operoni, motiv pentru care reglajul genetic
se realizeaz la nivelul genelor individuale. Ca urmare, fiecare molecul de ARNm poart
mesajul genetic pentru o singur caten polipeptidic el fiind monocistronic.
ADN de la eucariote este permanent complexat de histone care, pe lng rolul lor structural de
a asigura stabilitatea fibrei de cromatin, joac i rol de represori nespecifici generalizai,
astfel c genele se afl ntr-o permanent stare represat. Pentru a funciona, genele trebuie s
fie induse s funcioneze, atunci cnd necesitile celulei o cer. Activarea genelor se
realizeaz cu ajutorul proteinelor nonhistonice. Deoarece la eucariote majoritatea genelor sunt
inactivate n orice moment, reglajul genetic se realizeaz nu prin blocarea activitii lor
(represie) ci prin activarea unor anumite gene (inducie), activarea i inactivarea avnd un
caracter reversibil.
Reglarea activitii genelor se poate realiza la mai multe nivele, evidente n cursul
citodiferenierii:

La eucariotele superioare, reglarea pe termen scurt (la nivelul transcrierii genetice),

este n mare parte mediat de hormoni. Un anumit hormon poate avea drept int una
sau mai multe tipuri de celule, fiecare tip rspunznd diferit la acelai hormon. Unii
hormoni regleaz activitatea genelor influennd transcrierea, traducerea sau
funcionarea unor enzime cum este adenilat ciclaza. De exemplu, cei mai muli

hormoni polipeptidici i exercit efectele lor iniiale la nivelul membranei celulelor

int, stimulnd activitatea adenilat- ciclazei. Aceasta convertete ATP la AMPc
capabil s stimuleze sinteza genelor, ca i n cazul procariotelor. Hormonii steroizi
acioneaz direct la nivelul transcrierii genetice, fr intervenia AMPc, n timp ce ali
hormoni pot afecta histonele stimulnd astfel procesul de transcriere.